Kaj je Alportov sindrom ali dedni nefritis? Dedni nefritis pri otrocih Vzroki Alportovega sindroma

Ledvica je parni organ, ki opravlja funkcijo tvorbe, regulacije urina krvni tlak, metabolizem mineralov in hematopoezo.

Tvorba ledvic pri plodu se pojavi že v 4-5 tednih nosečnosti.

Če pride do okvare gena, ki je odgovoren za sintezo kolagena tipa 4, trpi žilni sistem ledvica, lečna kapsula, Cortijev organ (nahaja se na območju notranje uho).

dano dedna bolezen imenovan Alportov sindrom.

Vzroki dednih bolezni pri otrocih

Alportov sindrom imenujemo tudi dedna ledvična bolezen. Pojavlja se tako pri dečkih kot deklicah. Patologija se odkrije med preventivnimi pregledi.

Bolezen je povzročena genetska okvara beljakovinska struktura. Provocirni dejavniki, ki vodijo do genske mutacije, vključujejo:

1. Nalezljiva bolezen matere med nosečnostjo. Okužba je še posebej nevarna v prvem trimesečju, ko pride do tvorbe plodovih organov in tkiv.
2. Cepljenje za nosečnico.
3. Prekomerna telesna aktivnost in čustveni stres, ki nenehno spremljata bodočo mater.

Vrste sindroma

Razlikujejo se naslednje genetske oblike Alportovega sindroma:

• X-vezana dominantna ali klasična (osemdeset odstotkov s SA);
• avtosomno recesivno (petnajst odstotkov bolnikov);
• avtosomno dominantno (pet odstotkov z AS).

Klinična klasifikacija temelji na manifestacijah te dedne patologije:

1. Kombinirana poškodba ledvic (nefritis in), oči, notranje uho. Ustreza X-dominantni obliki Alportovega sindroma.
2. Poškodba ledvic (ki jo spremlja hematurija) brez strukturnih motenj v čutilnih organih. Tako se manifestira avtosomno recesivna oblika bolezni.
3. Družinska hematurija, ki je benigne narave.

Pri prvih dveh možnostih se razvije odpoved ledvic. V tretjem primeru bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo in njeno kakovost.

Manifestacija klinične slike

Vaš zdravnik in starši bodo morda želeli biti pozorni na naslednje znake:

• okvara vida;
• izguba sluha ali gluhost;
• razvojni zaostanek.

Starejši otrok se lahko pritožuje zaradi nespečnosti, glavobol, vrtoglavici utrujenosti že po majhni telesna aktivnost, ki je lahko simptom Alportovega sindroma.

Krvni tlak pri teh otrocih je nizek, kar ugotovimo na preventivnih pregledih.

Stopnje toka

Potek bolezni je odvisen od njegove klinične različice:

• s poškodbo ledvic, vida in notranjega ušesa patologija hitro napreduje, kar vodi v razvoj odpoved ledvic, nadaljnje zmanjšanje vidnih in slušnih funkcij;
• nefritis, ki ga spremlja (), bo sčasoma povzročil tudi zmanjšanje izločevalne funkcije;
• Benigna družinska hematurija ne vodi do življenjsko nevarnih zapletov.

Diagnostični ukrepi

Diagnoza se postavi na podlagi pritožb, objektivnih, laboratorijskih in instrumentalnih, morfoloških in genetskih študij.

Starši so pozorni na spremembe barve otrokovega urina, utrujenost, slaba toleranca za telesno aktivnost.

Zdravnik zazna zmanjšan vid in sluh ter nizek krvni tlak.

Laboratorijske raziskave

Otroku je dodeljeno:

• splošna analiza krvi in ​​urina;
• biokemijski krvni test (, elektroliti).

IN splošna analiza krvi pride do zmanjšanja števila rdečih krvničk in hemoglobina, kar kaže na slabokrvnost.

Anemija je povezana z zmanjšano tvorbo eritropoetina v ledvicah. Eritropoetin je stimulator tvorbe krvi.

Splošni test urina razkriva beljakovine (proteinurija) in rdeče krvne celice (hematurija). Z razvojem odpovedi ledvic se gostota in količina dnevnega urina zmanjšata.

Indikatorji kreatinina in sečnine odražajo izločevalno zmogljivost organa. Če pride do vztrajnega povečanja teh kazalcev, se določi stopnja odpovedi ledvic.

Instrumentalna metoda

Otroci so podvrženi ultrazvoku in radiografiji trebušna votlina, ki razkrivajo značilne spremembe.

IN obvezno otrok mora opraviti avdiometrijo, oftalmoskopijo, da ugotovi zmanjšan sluh in vidna funkcija v zgodnji fazi.

Morfološki pregled

Najbolj dragocen je pri diagnosticiranju Alportovega sindroma. Biopsija je intravitalni pregled tkiva. Morfolog opisuje strukturne značilnosti skorje in medule ledvic ter vaskulatura organ.

Genetsko prepoznavanje

Draga diagnostična metoda. Omogoča identifikacijo okvarjenega gena, ki je odgovoren za sintezo patološkega proteina.

Na koga se obrniti

Ko se pojavijo prvi znaki bolezni (kri v urinu, zmanjšan sluh in vid pri otroku), se morate posvetovati s pediatrom.

Pediater bo predpisal dodatne metode preglede, po katerih bo morda potreben posvet z oftalmologom, specialistom ORL in genetikom.

Metode terapije

Zdravljenje Alportovega sindroma vključuje dieto, zdravila, pravočasna sanacija žarišč okužbe.

Cepljenje za otroke je kontraindicirano, če obstajajo stroge indikacije.

Trenutno ne obstaja farmakološka zdravila, kar bi vplivalo na genetsko okvaro.

Presnovna zdravila se pogosto uporabljajo za povečanje... Sem spadajo kokarboksilaza, vitamini A, E, B6. Ko se v urinu pojavi beljakovina, so predpisani nefroprotektorji (zdravila, ki ščitijo ledvice).

Sem spadajo zaviralci angiotenzinske konvertaze (enalapril, lizinopril, ramipril, pirindopril) in zaviralci angiotenzinskih receptorjev (losartan).

Zgornja zdravila spadajo v skupino antihipertenzivov.

Tudi pri nizkem krvnem tlaku pri otrocih je treba jemati minimalne odmerke zdravil, da se zmanjša stopnja napredovanja odpovedi ledvic.

Telesna aktivnost

Otrok z Alportovim sindromom se mora vzdržati težke telesne dejavnosti. Vendar pa potrebuje vsak dan pohodništvo vsaj 40 minut.

To bo izboljšalo mikrocirkulacijo v ledvicah in spodbudilo normalen razvoj.

Prehranske zahteve

Iz prehrane je treba izključiti:

• slana, mastna in prekajena hrana;
• nezdrava hrana in začinjena hrana;
• izdelki z visoka vsebnost umetna barvila.

Potrebno je spremljati količino beljakovin, ki vstopajo v telo; če se razvije odpoved ledvic, omejite tekočino na en liter, sol na en gram na dan.

S hrano mora biti zagotovljena zadostna količina kalorij, vitaminov, makro- in mikroelementov.

Kirurški poseg

V primerih, ko se ledvice ne morejo spoprijeti s sproščanjem strupenih presnovnih produktov, se izvede presaditev ledvice.

Hemodializa se izvaja z uporabo ledvičnega aparata. Bistvo postopka je očistiti bolnikovo kri pred strupene snovi, je ključnega pomena.

Bolniku se opravi tudi presaditev ledvice, po kateri je predpisana imunosupresivna terapija za preprečitev zavrnitve presadka.

Tradicionalna medicina

Uporablja se v povezavi z tradicionalne načine po posvetu z zdravnikom. Uporabljene lastnosti zdravilne rastline, kar pomaga ublažiti klinične manifestacije bolezni.

Za izboljšanje mikrocirkulacije v ledvicah lahko uporabite nekoncentrirano in.

Plodovi brina in brezovi brsti bodo pomagali povečati hitrost glomerularne filtracije.

Zapleti in posledice

Najresnejši zaplet je odpoved ledvic. To dokazuje povečanje kazalcev, kot sta sečnina in kreatinin, ter zmanjšanje hitrosti glomerularne filtracije.

Vklopljeno začetnih fazah V primeru odpovedi ledvic je priporočljivo upoštevati dieto, jemati zdravila, v kasnejših primerih pa hemodializo itd.

Za izgubo sluha in vida se izvaja operacija. Indikacije za to dajejo specialist ORL in oftalmolog.

Prognoza in preventiva

Neugodna napoved je najverjetneje za moškega otroka, pa tudi v prisotnosti:

• visoka koncentracija beljakovin v splošnem testu urina;
• zgodnji razvoj ledvične motnje od bližnjih sorodnikov;
• izguba sluha.

Če se odkrije izolirana hematurija brez sočasne proteinurije in izgube sluha, je napoved bolezni ugodna, funkcionalna okvara razvoj ledvic je redek.

TO preventivni ukrepi vključuje načrtovanje nosečnosti (sanacija kroničnih žarišč okužbe, ženska se mora izogibati pretiranemu fizičnemu in čustvenemu stresu, se pravočasno prijaviti v zdravstveni dom) predporodna klinika, če je indicirano, opraviti medicinsko genetsko svetovanje).

Otrok mora opraviti redne preventivne preglede pri pediatru. Ko se odkrijejo prvi znaki bolezni, morajo starši obvestiti zdravnika.

Alportov sindrom je huda genetsko pogojena bolezen ledvic, vida in slušni aparat. S pravočasno diagnozo in upoštevanjem priporočil je mogoče upočasniti stopnjo razvoja ledvične odpovedi in izgube sluha.

Alportov sindrom je genetska bolezen ledvice, ki jih spremlja zmanjšanje ostrine sluha in vida. Po statističnih podatkih je diagnosticiranih približno 17 primerov na 100 tisoč ljudi. Najpogostejša je pri moških, vendar zbolijo tudi ženske. Običajno se prvi simptomi pojavijo v starosti 3–8 let, lahko pa poteka tudi brez značilnih znakov.

IN uradna medicina Obstaja več oblik in stopenj Alportovega sindroma. Vsak od njih je drugačen značilni simptomi, kot tudi resnost bolezni. Glavne oblike sindroma vključujejo:

1. Dedni nefritis pri otrocih je značilna le prisotnost ledvični simptomi. Hkrati pa pri bolnikih ni zmanjšanja sluha in vida.
2. Pri pregledu ledvičnega tkiva pride do izoliranega redčenja bazalnih membran.
3. Bolezen spremljajo ne le ledvične patologije, ampak se kaže tudi v obliki okvare sluha in vida.

Razvrstitev Alportovega sindroma je razdeljena glede na resnost in hitrost napredovanja simptomov. Obstajajo 3 vrste:

1. Bolezen izjemno hitro napreduje in napreduje do odpovedi ledvic. V tem primeru so simptomi jasno izraženi.
2. Bolezen napreduje precej hitro, vendar ne vpliva na sluh ali vid.
3. Potek bolezni je benigen. Ni značilnih simptomov ali napredovanja.

Razlogi za razvoj

Edini vzrok za Alportov sindrom pri ljudeh je genetska mutacija. Poškodovani so 3 geni, ki se nahajajo na 2. kromosomu. Shranjujejo informacije o kolagenskih verigah, ki vplivajo na delovanje ledvic.

Poškodovan gen otrok najpogosteje podeduje od staršev na kromosomu X. V zvezi s tem se lahko patologija prenese na otroke katerega koli spola od matere in od očeta - samo na deklico. Verjetnost rojstva z okvaro ledvic je večja, če so v družini ljudje z dednimi boleznimi sečil.

Za vsakega petega otroka, rojenega z Alportovim sindromom, je naključna genska mutacija. Hkrati starši in bližnji sorodniki nimajo genetske motnje in popolno zdrave ledvice.

simptomi

Klinični simptomi Alportovega sindroma so izraziti. Začetno stopnjo spremlja izguba sluha in prisotnost krvi v urinu.

Če pa bolezen napreduje, postanejo simptomi hujši. Pojavi se zastrupitev telesa in razvije se anemija. To je povezano z močan upad raven hemoglobina. Posledično se pojavijo dodatni simptomi:

• spremembe krvnega tlaka;
• pogost glavobol;
• hitro plitvo dihanje;
• tinitus;
• utrujenost.

Še ena značilna lastnost je kršitev biološki ritem. Zaspanost podnevi in ​​nespečnost ponoči se najpogosteje pojavlja pri majhnih otrocih in starejših. Splošni simptomi odvisno od starosti in zdravstvenega stanja bolnika.

Kronično obliko Alportovega sindroma spremljajo simptomi, kot so:

• pogosto uriniranje, ki ne prinaša olajšave;
• slabo počutje;
• prisotnost krvi v urinu;
• konvulzije;
• splošna šibkost;
• slabost, ki jo spremlja bruhanje;
• pomanjkanje apetita;
• bolečine v prsih;
• modrice in srbeča koža.

IN v redkih primerih bolnik pri kronični sindrom Alporta pade v nezavest ali trpi zaradi zmedenosti. Vendar se pri otrocih takšni simptomi praktično ne pojavijo.

Metode zdravljenja

Alportov sindrom trenutno velja za neozdravljivo bolezen. Vendar pa obstajajo študije, na podlagi katerih (z napredovanjem odpovedi ledvic) je učinkovita uporaba zaviralci ACE- zdravila za zdravljenje in preprečevanje bolezni srca. Po drugi študiji je učinkovita uporaba antagonistov receptorjev ATII. Obe vrsti zdravil zmanjšata intraglomerularni tlak, kar lahko bistveno zmanjša proteinurijo. Poleg tega lahko zaviranje angiotenzina II zmanjša vaskularno otrdelost.

Na samem začetku je študija, katere naloga je dokazati vpliv ciklosporina na normalizacijo delovanje ledvic. Toda to zdravilo v nekaterih primerih vodi do pospeševanja intersticijske fibroze.

Sodobni laboratoriji preučujejo zdravljenje bolezni z uporabo gensko zdravljenje, vendar je o kakršnih koli rezultatih še prezgodaj govoriti.

tolkala, kompleksno zdravljenje velja le, če obstaja jasna grožnjaživljenje. V začetni fazi se bolezen ne zdravi.

Če obstajajo ledvični simptomi pri otroku se je treba držati posebnega režima in upoštevati priporočila zdravnika, ki vključujejo naslednje ukrepe:

1. Otroka je treba osvoboditi resne telesne dejavnosti - ni priporočljivo obiskovati pouka telesne vzgoje ali obiskovati športne sekcije.
2. Priporočljivi so pogosti sprehodi na svežem zraku.
3. Če se v urinu pojavi kri ali drugi simptomi, se lahko uporabi zeliščno zdravilo. Učinkovito pitje soka aronija, kot tudi decoction ali infuzijo rmana in koprive.
4. Moral bi jesti pravilno. Prehrana mora biti brez prekajenega, soljenega, maščobnega, začinjenega in začinjene jedi. Najbolje se je izogibati izdelkom, ki vsebujejo umetna barvila. Alkohol je pri tej bolezni popolnoma prepovedan, če pa se razvije anemija, lahko bolnik popije majhno količino suhega rdečega vina.
5. Za izboljšanje metabolizma morate piti kompleks vitaminov: E, A in B6. Bolje je, da vzamete tečaje za dva tedna.
6. Za povečanje metabolizma je priporočljivo tudi injiciranje kokarboksilaze.

Alportov sindrom (dedni nefritis) je redka genetska bolezen. Povezan je z okvaro genov, ki so odgovorni za strukturo določene vrste kolagena. Ta protein se nahaja v bazalnih membranah ledvic, roženice, leče in mrežnice. V tem primeru opazimo transformacije membran (predvsem glomerularnih kapilar), kar povzroči nastanek ledvične odpovedi, ki je pogosto kombinirana s patologijo vida in sluha. Bolezen je progresivna, moški so bolj dovzetni zanjo. Prvi znaki bolezni se lahko pojavijo pri otrocih, starih 3–8 let.

Edini razlog za razvoj Alportovega sindroma je genska mutacija. Otroci od staršev prejmejo kromosom s poškodovanim genom. Od matere bolezen podedujeta hči in sin, od očeta - samo deklica. Hkrati so lahko vsi sorodniki popolnoma zdravi; spontana mutacija. Obstajajo dejavniki, ki lahko izzovejo Alportov sindrom. Ti vključujejo:

• resne bakterijske in virusne okužbe;
• cepljenja;
• odveč telesna aktivnost.

Otroci, ki so genetsko nagnjeni k ta bolezen, mora občasno opraviti potrebne preglede.

Bolezen je bila prvič opažena v začetku dvajsetega stoletja. zdravnik dolgo časa spremljali družino, kjer je imelo hematurijo več generacij. Opazili so povezavo bolezni ledvic s poškodbami oči in izgubo sluha. Kasneje je bila ugotovljena genetska narava Alportovega sindroma.

Simptomi bolezni

Dedni nefritis se pojavi, ko v telesu primanjkuje kolagena - pomembnega elementa v strukturi. vezivno tkivo. Zaradi pomanjkanja kolagena se tanjšanje in postopno uničenje bazalnih membran v ledvičnih glomerulih, notranjem ušesu in očesni aparat. Organi prenehajo delovati v celoti. V ledvičnih glomerulih je proces filtracije moten, beljakovine in rdeče krvne celice pa vstopijo v urin iz krvi. Bolezen je progresivna po naravi z naraščajočimi simptomi odpovedi ledvic, ki lahko povzročijo smrt.

Bolezen se najprej pojavi v otroštvo. Začetek bolezni je lahko skriti znaki. Prisotnost hematurije pogosto postane znana po naključju zaradi respiratornih simptomov. virusne okužbe ki se pojavi pri tonzilitisu ali faringitisu. Obdobje med pojavom ARVI in pojavom hematurije je nekaj dni (običajno 1-2). Na podlagi te značilnosti je mogoče to bolezen razlikovati od infekcijskega glomerulonefritisa.

Vse manifestacije bolezni lahko razdelimo v 2 skupini:

1. Ledvični simptomi. Glavni simptom je hematurija. To je mogoče določiti s prisotnostjo kapljic krvi v urinu otroka. Med okužbami in med telesno aktivnostjo se njegova intenzivnost poveča. Pogosto se pri tej bolezni pojavi proteinurija (prisotnost beljakovin v urinu), v urinu pa lahko najdemo tudi visoko raven levkocitov. Proteinurija je pogostejša pri dečkih. V prvih fazah bolezni lahko otrok doživi asimptomatski potek bolezni (mikrohematurija).
2. Ekstrarenalne manifestacije. Vklopljeno začetnih fazah Najpogosteje pride do zmanjšanja ostrine vida in okvare sluha. Ko bolezen napreduje, se simptomi povečajo in postanejo bolj izraziti. Razvija se anemija in pride do resne zastrupitve telesa. Alportov sindrom se kaže s simptomi, kot so povečana utrujenost, glavoboli in bolečine v mišicah, spremembe krvnega tlaka, težko dihanje, motnje spanja in budnosti.

Pri otrocih se z napredovanjem bolezni pojavijo naslednji simptomi:

• zamuda v fizičnem razvoju različnih stopenj resnosti;
• manifestacije izgube sluha - otrok preneha zaznavati razlike v višini zvokov in nato ne more razločiti običajnega govora;
• zvišan krvni tlak (običajno se pojavi v adolescenci);
• povečanje miopije in razvoj nenormalnosti leče;
• manifestacija anatomskih nepravilnosti ( visoko nebo, zraščeni prsti, malokluzija, deformirana ušesa);
• zelo redko lahko opazimo leiomiomatozo bronhijev ali požiralnika (znatna proliferacija gladkih mišičnih vlaken).

Ko bolezen napreduje, postane kronična oblika, za katerega so značilne naslednje lastnosti:

• šibkost in stalni občutek bolezni;
• zmanjšanje količine urina;
• izguba apetita in hujšanje;
• srbenje kože;
• suh in bled ton kože;
• žeja in suhost ustne sluznice;
• slabost in slab okus v ustih;
• prekomerno zaviranje ali prekomerno vzburjenje bolnika.

V odsotnosti ustreznega zdravljenja se povečajo simptomi ledvične odpovedi, za katero so značilne manifestacije, kot so otekanje obraza in okončin, znižana telesna temperatura in hripavost. Hkrati se znatno zmanjša proizvodnja urina. Če se tvorba urina ustavi, pride do zastrupitve z razpadnimi produkti. IN v tem primeru napoved je neugodna.

Diagnostične metode

Najprej se pri pregledu otrok upošteva družinska anamneza. Alportov sindrom pri otrocih je priporočljivo diagnosticirati na podlagi naslednjih meril:

• v družini so bili primeri hematurije ali kronične odpovedi ledvic (zlasti primeri smrti);
• drug otrok v družini je bil predhodno diagnosticiran s hematurijo;
• analiza biopsije je pokazala spremembe v strukturi bazalna membrana ledvice;
• prirojene nenormalnosti vida ali sluha;
• zmanjšan vid ali zmanjšan sluh.

Za postavitev diagnoze zadostuje prisotnost 3 od 5 predstavljenih znakov. Če obstaja sum na dedni nefritis, se uporabljajo laboratorijske in instrumentalne metode. Po pregledu in zbiranju anamneze specialist (pediater) običajno izda napotnico za splošno analizo urina in krvi ter prosi za darovanje krvi v biokemičnem laboratoriju. Od instrumentalne metode najpogosteje se uporabljajo ultrazvok, rentgen in biopsija ledvic. Včasih diagnoza bolezni zahteva posebne genetske študije in posvetovanje z visoko specializiranimi strokovnjaki - nefrologom in genetikom.

Vrste dednega nefritisa

Obstaja več oblik bolezni:

1. Bolezen spremljajo težave s sluhom, vizualni aparat in ledvice. Ta različica Alportovega simptoma se pojavi pri večini bolnikov (približno 80%) in spada v X-dominantno vrsto patologije. Bolezen napreduje do razvoja akutne odpovedi ledvic.
2. Nefritis se pojavi s simptomi hematurije, vendar senzorični organi niso prizadeti. To je avtosomno recesivna oblika okvare. Opazimo ga pri 15–20% bolnih otrok. Kot v prejšnji različici se razvije odpoved ledvic.
3. Družinska benigna hematurija. Nima značilnih simptomov, ni progresivnega razvoja. Ta oblika bolezni ima ugodno prognozo in nikakor ne vpliva na kakovost ali pričakovano življenjsko dobo.

Kako poteka zdravljenje bolezni?

Posebna zdravila, namenjena zdravljenju te bolezni, ne obstaja. Zdravila je treba kombinirati s posebnimi dietna prehrana. Zdravljenje je namenjeno normalizaciji delovanja ledvic. V začetnih fazah ni potrebno zdravljenje z zdravili. Za otroke so predvideni naslednji terapevtski ukrepi:

• osvoboditev otroka od telesne dejavnosti, vključno s poukom telesne vzgoje;
• redne sprehode na svežem zraku;
• strogo upoštevanje prehrane, ki jo je predpisal zdravnik (običajno jo je treba upoštevati vse življenje);
• za odpravo simptomov hematurije je predpisana zeliščna medicina: infuzije koprive, rmana, aronije;
• seveda vnos vitaminov A, E, B6, ki bo izboljšal celotno presnovo v telesu.

Kasneje, ko bolezen napreduje, simptomatsko zdravljenje. Uporabljajo se zdravila, kot so zaviralci ACE, zaviralci angiotenzinskih receptorjev in sredstva za korekcijo acidoze. Za upočasnitev destruktivni procesi in izboljšati dobro počutje bolnikov, je priporočljivo jemati naslednja zdravila:

• Furosemid (za bolnike, pri katerih diureza ni oslabljena);
• intravensko dajanje fiziološke raztopine (za preprečevanje dehidracije);
• Veroshpiron, glukoza in kalcijev glukonat - za obnovitev metabolizma mineralov;
• vitamini skupine D;
• anabolični hormoni in pripravki, ki vsebujejo železo, potrebni za pospešeno tvorbo rdečih krvničk.

Če je potrebno, se uporablja hemodializa. Zlasti hudi primeri Morda bo potrebna presaditev ledvice. Takšni posegi se lahko izvajajo pri otrocih ne prej kot 15–18 let. Po presaditvi se bolnikovo stanje bistveno izboljša, še posebej, če je nefritis potekal brez motenj čutil.

Prehrana za Alportov sindrom

Zdravljenje bolezni je treba izvajati v kombinaciji z dieto. Iz prehrane je treba izključiti naslednja živila:

• vse prekajeno meso in začimbe;
• preveč slana in mastna hrana;
• pikantne začimbe;
• alkoholne pijače;
• izdelki z nenaravnimi barvili.

Hrana mora vsebovati dovolj kalorij in vitaminov. Beljakovine morajo biti prisotne, vendar ne v velikih količinah. Za vsakega bolnika se prehrana razvije individualno, ob upoštevanju funkcionalnih sposobnosti ledvic. Pacienta spremljamo vse življenje.

Alportov sindrom je dedna bolezen, pri kateri nenehno napreduje upadanje delovanja ledvic. Poleg tega se skupaj s sindromom razvijeta gluhost in slepota.

Takšne sindrome povzroča gen, ki se nahaja v dolgem kraku kromosoma X v območju 21-22 q. Alport se pojavi, ko je porušena struktura kolagena tipa IV – beljakovine, ki tvori osnovo vezivnega tkiva in je odgovorna za njihovo moč in elastičnost. Tako z boleznijo pride do okvare kolagena žilnih sten ledvic, Cortijevih organov v ušesih in lečnih kapsul v očeh.

Razvrstitev in simptomi

Dedni nefritis ima tri različice:

V prvi različici Skupaj s sindromom se pojavijo nefrotski sindromi, hematurija, naglušnost in prizadetost oči. V tem primeru nefritis napreduje v kronično odpoved ledvic. Deduje se dominantno. Bazalne membrane so stanjšane in razcepljene, njihova struktura je motena.

Druga možnost se razvije skupaj z nefritisom in hematurnimi manifestacijami, vendar se sluh ne zmanjša. Nefritis tudi napreduje in doseže kronično odpoved ledvic. Stanjšane so tudi bazalne membrane glomerularnih kapilar.

Tretja vrsta značilna je benigna družinska hematurija. Potek bolezni je benigni, kronične odpovedi ledvic ne pride.

Alportov sindrom pri otrocih se lahko precej manifestira različni simptomi. Najpogosteje postanejo manifestacije bolezni opazne do 5-10 let. Prvi simptomi Alportovega sindroma (izoliranega urinskega sindroma) se pojavijo v prvih treh letih otrokovega življenja. Najpogosteje se bolezen odkrije naključno med rutinskim pregledom otroka. V tem obdobju se otrok počuti popolnoma normalno in samo urinski sindrom ne izgine.

Glavni simptom bolezni je hematurija. Lahko se manifestira različne stopnje, in se VEDNO UPOŠTEVA! Med in po njem se lahko okrepi nalezljive lezije ki vplivajo dihalni trakt, kot tudi med telesno aktivnostjo. Predvsem ekscesnih. Pogosto lahko starši po tem zazvonijo alarm rutinska cepljenja- ker izzovejo tudi poslabšanje hematurije.

Opažena je tudi nestalnost proteinurije, zlasti ko se bolezen šele začne razvijati. In bolj očitni postanejo simptomi osnovne bolezni, močnejša je proteinurija. Včasih v urinskem sedimentu najdemo levkocite, vendar v urinu ni bakterij.

Sčasoma se delno zmanjša delovanje ledvic, bolnikovo stanje se poslabša - opazimo zastrupitev (bolniki postanejo bledi, hitro utrujeni, se pritožujejo zaradi glavobolov), pojavi se šibkost v mišicah, povečajo se znaki hipertenzije, poslabšata se sluh in vid.

V zgodnjih fazah bolezni se izguba sluha določi le med posebnim testom - avdiografijo.

Izguba sluha je možna v kateri koli starosti. Najpogosteje se gluhost pojavi pri otrocih, starih 6-10 let, v nekaterih primerih pa hitreje urinski sindrom.

Približno 20% bolnikov ima zmanjšan vid. Najpogosteje se to zgodi zaradi poškodbe leče. Zelo pogosto člani družine, v kateri je Alportov sindrom dovzeten, trpijo zaradi kratkovidnosti.

Mnogi otroci trpijo zaradi dednega nefritisa, zlasti če povzroča odpoved ledvic. Zaostajanje v telesni razvoj. Arterijska hipertenzija se pogosto razvije v ozadju odpovedi ledvic.

Večina bolnikov z Alportovim sindromom ima stigme disembriogeneze (več kot sedem). Kažejo se kot majhna zunanja odstopanja, vendar praktično ne vplivajo na funkcije telesa. Takšne stigme so epikantus (gube na notranjem kotu očesa), deformirana ušesa, visoko nebo, zraščeni prsti ali povečano število le-teh.

Torej, dedni nefritis poteka v stopnjah - najprej v latentni obliki, ko klinični simptomi so skrite, urinski sindrom pa je minimalno izražen. Nato se začnejo dekompenzacijski procesi, med katerimi se zmanjša delovanje ledvic in pojavijo se očitni klinični simptomi.

Diagnostika

Dedni nefritis pri otrocih je enostavno domnevati, če je rodovnik znan in so bili enaki simptomi prisotni pri drugih družinskih članih. Za diagnosticiranje bolezni morajo biti izpolnjeni vsaj trije od možnih petih kriterijev:

1. Hematurija pri sorodnikih ali smrt zaradi kronične odpovedi ledvic
2. Hematurija in/ali proteinurija pri sorodnikih
3. Spremembe specifične narave, ki jih določi biopsija
4. gluhost
5. Patološki vid (najpogosteje prirojen)

če govorimo o Kar zadeva dedne bolezni, vključno s prirojenimi, mora biti diagnoza vedno celovita. Pri sestavljanju otrokovega rodovnika je treba biti še posebej previden.

Klinične in genetske raziskovalne metode so obvezne za Alportov sindrom in morajo vsekakor vključevati anamnezo, pa tudi splošni pregled bolnika.

V kompenzacijskih fazah bolezni jo lahko odkrijemo le na podlagi dedne obremenjenosti, hipotenzije, multiplih stigm in sindroma spremenjenega urina.

To je izjemno potrebno in diferencialna diagnoza. Najprej ne smete zamenjati hematurične oblike glomerulonefritisa z Alportom, sicer bo terapija, izbrana zaradi napačne diagnoze, popolnoma neučinkovita. Poleg tega je treba od Alportovega sindroma razlikovati dismetabolično nefropatijo in druge bolezni ledvic.

Terapevtski ukrepi

Najprej je treba bolnika zaščititi pred prekomernim fizičnim naporom; otroci s patologijo so oproščeni pouka telesne vzgoje. Priporočljivi so pogosti in dolgi sprehodi svež zrak. Prehrana mora biti popolna, vsebovati mora beljakovine, maščobe in ogljikove hidrate. Toda prehrana je razvita in izbrana ob upoštevanju vseh funkcij ledvic.

V primeru Alportovega sindroma je treba pravočasno identificirati in sanirati vsa možna žarišča okužbe.

Med zdravila Najpogosteje se uporabljajo ATP, kokarboksilaza, piridoksin (do 50 mg/dan) in karnitin klorid.

Hematurija se zdravi z zeliščnimi zdravili. V te namene se uporabljajo kopriva, sok aronije in rman. Na primer, mogoče je pripraviti nekaj takega tinkture. Zmešajte koprivo z pastirska torba in preslica. Potrebujete 10 g mešanice vseh zelišč, odmerite dve majhni žlički, prelijte z dvema kozarcema vrele vode in pustite stati vsaj 8 ur. Nato ga precedimo skozi gazo, v kozarce dodamo vodo in vzamemo 100 ml vsak drugi dan.

Bolnikom s kronično odpovedjo ledvic je indicirana hemodializa, pri kronični odpovedi ledvic pa je skoraj vedno potrebna presaditev organa.

Specifične terapije, ki bi lajšala dedni nefritis, ni. Terapevtski ukrepi zasledovati en cilj – preprečiti in upočasniti upadanje delovanja ledvic.

Predpogoj je omejitev stika bolnih otrok z nalezljivimi bolniki, pa tudi zmanjšanje tveganja za nastanek akutnih okužb dihal pri takih otrocih. Proti dednemu nefritisu otrok ne cepimo, možno pa je epidemiološko cepljenje.

Hormoni in imunosupresivna zdravila za sindrom nimajo želenih učinkov. Če pa predolgo uporabljate ciklosporin A in zaviralce ACE, lahko dosežete nekaj pozitivnega učinka - zmanjšate raven proteinurije, nekoliko upočasnite napredovanje bolezni.

Toda uporaba zdravil, ki jih izboljšam presnovni procesi, prikazano. V zvezi s tem so piridoksin, kokarboksilaza, ATP, vitamini A in E lahko učinkoviti za izboljšanje splošnega stanja in zmanjšanje tubularne disfunkcije. Sprejeta sta posebni tečaji trikrat na leto.

Vendar najbolj učinkovita metoda Edino zdravljenje dednega nefritisa je danes presaditev ledvice. V presajenih organih se bolezen praviloma ne ponovi. In le občasno (v približno 5% primerov) se razvije nefritis. Vendar pa je povezan z antigeni glomerularne bazalne membrane.

Prenatalna diagnostika in zdravljenje z genskim inženiringom sta izjemno pomembna in obetavna. V zadnjih letih je bilo na živalih izvedenih veliko poskusov, ki so pokazali in dokazali učinkovitost prenosa normalnih genov, ki so odgovorni za sintezo a-verig kolagena tipa IV v ledvično tkivo. Po tem se skoraj v vseh primerih sintetizirajo normalne kolagenske strukture.

Napovedovanje

Pri Alportovem sindromu je težko karkoli predvideti. Edina stvar, ki jo je mogoče reči, je, da takšne napovedi niso vedno ugodne. Zlasti če je bolnik moški, se mu je zgodaj pojavila odpoved ledvic, ima hudo proteinurijo, zadebeljene glomerularne bazalne membrane, nevritis slušni živci. Napoved benigne družinske hematurije je veliko bolj ugodna.

Alportov sindrom - genetsko pogojen vnetna bolezen ledvic, ki jih spremlja poškodba slušnih in vizualni analizatorji. To je dokaj redka dedna patologija, ki se pojavi pri 1 od 10 tisoč novorojenčkov. Po podatkih WHO ljudje z Alportovim sindromom predstavljajo 1% vseh bolnikov z ledvično disfunkcijo. Po ICD-10 ima bolezen oznako Q87.8.

Pri Alportovem sindromu je prizadet gen, ki kodira strukturo proteina kolagena, ki se nahaja v bazalni membrani. ledvičnih tubulih, notranje uho in organ vida.

Glavna naloga bazalne membrane je podpiranje in ločevanje tkiv med seboj. Dedna neimunska glomerulopatija se kaže s hematurijo, senzorinevralno izgubo sluha in okvaro vida. Z napredovanjem sindroma bolniki razvijejo odpoved ledvic, ki jo spremljajo bolezni oči in ušes. Bolezen je progresivna in je ni mogoče pozdraviti.

Dedni nefritis ali družinski glomerulonefritis sta imena iste patologije. Prvič ga je leta 1927 opisal britanski znanstvenik Arthur Alport. Opazoval je člane ene družine, ki so imeli izgubo sluha in so imeli v testih urina rdeče krvne celice. Nekaj ​​let kasneje so pri posameznikih s to boleznijo odkrili očesne lezije. Šele leta 1985 so znanstveniki ugotovili vzrok takšnih anomalij. Šlo je za mutacijo gena, odgovornega za sintezo in strukturo kolagena tipa IV. Najpogosteje ta bolezen povzroči hudo ledvično disfunkcijo pri moških. Ženske lahko prenesejo mutirani gen na svoje otroke, ne da bi imele. Sindrom se kaže od prvih let življenja. Najpogosteje pa ga najdemo pri otrocih, starih 3-8 let. Pri bolnih otrocih se najprej pojavijo znaki okvare ledvic. Težave s sluhom in vidom se pojavijo nekoliko kasneje. V poznem otroštvu in adolescenci se razvije huda patologija ledvic, izguba vida in sluha.

Glede na način dedovanja anomalije ločimo 3 oblike patologije: X-vezano dominantno, avtosomno recesivno, avtosomno dominantno. Vsaka oblika ustreza določenim morfološkim in funkcionalne spremembe notranji organi. V prvem primeru se razvije klasična oblika, v kateri je vnetje ledvičnega tkiva se kaže kot kri v urinu in ga spremljata zmanjšan sluh in vid. V tem primeru ima bolezen napredujoč potek in hitro se razvije odpoved ledvic. Histološka značilnost Podoben proces je tanjšanje bazalne membrane. V drugem primeru je prirojena bolezen veliko blažja in je značilna izolirano vnetje ledvic s hematurijo. Avtosomno dominantna oblika se prav tako šteje za benigno, ima ugodno prognozo in se kaže le s hematurijo ali je asimptomatska.

Dedno vnetje ledvic se odkrije naključno, na zdravniškem pregledu oz diagnostični pregled druge bolezni.

Etiologija

Pravi etiopatogenetski dejavniki patologije še niso v celoti raziskani. Menijo, da je Alportov sindrom dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena, ki se nahaja na dolgem kraku kromosoma X in kodira protein kolagena tipa IV. Glavna naloga kolagena je zagotavljanje trdnosti in elastičnosti vlaken vezivnega tkiva. pri ta sindrom Opažena je poškodba žilne stene ledvic, Cortijevega organa in lečne kapsule.

Mutirani gen se najpogosteje prenaša s staršev na otroke. Obstajajo glavne oblike dedovanja patologije:

• Za prevladujoč X-vezan tip dedovanja je značilen prenos prizadetega gena z matere na sina ali hčer in z očeta na edinko. Sindrom je hujši pri dečkih. Bolni očetje rojevajo zdrave sinove in bolne hčere.
• Za avtosomno recesivni tip je značilno prejemanje enega gena od očeta in drugega od matere. Bolni otroci se rodijo v 25% primerov, enako pogosto med deklicami in dečki.

V družini z dednimi boleznimi sečil se verjetnost za nastanek bolnih otrok znatno poveča. Če se v družini, kjer imajo vsi člani popolnoma zdrave ledvice, rodi bolan otrok, je vzrok za sindrom spontana genetska mutacija.

Dejavniki, ki prispevajo k razvoju bolezni:

1. sorodniki z ledvičnimi patologijami;
2. zakonske zveze v sorodstvu;
3. spremembe v imunskem sistemu;
4. izguba sluha v mladosti;
5. akutne okužbe bakterijskega ali virusnega izvora;
6. cepljenje;
7. fizični stres.

Izražanje mutantnega gena pri različnih posameznikih se razlikuje od šibke do pomembne resnosti kliničnih manifestacij dednega nefritisa. Proces uničenja bazalne membrane je neposredno odvisen od resnosti patološkega procesa.

Patogeneza

Patogenetske povezave sindroma:

• kršitev biosinteze kolagena ali njegovo pomanjkanje,
• uničenje bazalne membrane ledvic, notranjega ušesa in očesnega aparata,
• kalitev kolagenskih vlaken Vrste V in VI,
• poškodbe ledvičnih glomerulov,
• imunonegativni glomerulitis,
• glomerularna hialinoza, tubularna atrofija in ledvična stromalna fibroza,
• glomeruloskleroza,
• kopičenje lipidov in lipofagov v ledvičnem tkivu,
• znižanje ravni Ig A v krvi, povečanje IgM in G,
• zmanjšana aktivnost T- in B-limfocitov,
• okvarjeno delovanje ledvične filtracije,
• disfunkcija organov vida in sluha,
• kopičenje toksinov in presnovnih produktov v krvi,
• proteinurija,
• hematurija,
• razvoj akutne odpovedi ledvic,
• smrt.

Bolezen se razvija postopoma z ledvičnimi simptomi. Vklopljeno zgodnje faze ledvične patologije delujejo polno, v urinu so sledi beljakovin, levkocitov in krvi. Polakiurijo in nokturijo spremljata hipertenzija in drugi znaki urinskega sindroma. Pri bolnikih se razširijo čašice in pelvis ledvic, pojavi se aminoacidurija. Čez nekaj časa pride do izgube sluha nevrogenega izvora.

Moški so najbolj dovzetni za razvoj motenj delovanja ledvic. Če se ne zdravi, smrt nastopi med 15. in 30. letom starosti. Ženske običajno trpijo zaradi latentne oblike patologije z znaki sindroma hematurije in rahle izgube sluha.

simptomi

Dedni nefritis pri otrocih se lahko pojavi po glomerulonefrotičnem ali pielonefrotičnem tipu. Klinični znaki Alportov sindrom je konvencionalno razdeljen na dva velike skupine– ledvična in ekstrarenalna.

Glavni znaki ledvičnih simptomov so: hematurija - kri v urinu in proteinurija - beljakovine v urinu. Rdeče krvne celice se pojavijo v urinu bolnih otrok takoj po rojstvu. Sprva je asimptomatska mikrohematurija. Bližje do 5-7 let postane kri v urinu jasno vidna. To je patognomonični znak Alportovega sindroma. Intenzivnost hematurije se poveča po akutni nalezljive bolezni- ARVI, norice, ošpice Aktivna telesna dejavnost in preventivna cepljenja lahko povzroči tudi znatno povečanje rdečih krvnih celic v krvi. Pri fantih se proteinurija pojavi nekoliko redkeje. Dekleta običajno nimajo tega simptoma. Izgubo beljakovin v urinu spremljajo edemi, zvišan krvni tlak in splošna zastrupitev telesa. Možna levkociturija brez bakteriurije, anemija.

Ko Alportova bolezen napreduje, je zapletena zaradi razvoja ledvične odpovedi. Njegovi klasični znaki so suha, rumenkasta koža, zmanjšan turgor, suha usta, oligurija, tresenje rok, bolečine v mišicah in sklepih. V odsotnosti pravilno zdravljenje nastopi končna faza patologije. V takih primerih bo pomagala podpora vitalnost telo samo hemodializa. Pravočasno nadomestno zdravljenje ali presaditev obolele ledvice lahko bolnikom podaljša življenje.

Ekstrarenalni simptomi vključujejo:

1. izguba sluha zaradi akustičnega nevritisa;
2. motnje vida, povezane s katarakto, spremembe v obliki leče, pojav belih ali rumenih madežev na mrežnici v območju makule, miopija, keratokonus;
3. zamuda v psihofizičnem razvoju;
4. prirojene napake - visoko nebo, sindaktilija, epikantus, deformacija ušesa, malokluzija;
5. leiomiomatoza požiralnika, sapnika, bronhijev.

Nespecifični znaki splošne zastrupitve patologije vključujejo:

• glavobol,
• mialgija,
• vrtoglavica,
• ostra nihanja krvnega tlaka,
• dispneja,
• pogosto, plitvo dihanje,
• tinitus,
• bleda koža,
• pogosta želja po uriniranju,
• dispepsija,
• izguba apetita,
• motnje spanja in budnosti,
• srbeča koža,
• konvulzije,
• bolečine v prsih,
• zmedenost.

Pri bolnikih se razvije kompenzirana glomerularna in tubularna odpoved, moteni so transport aminokislin in elektrolitov, koncentracijska sposobnost ledvic, acidogeneza in prizadet je tubularni sistem nefrona. Z napredovanjem patologije se znaki urinskega sindroma dopolnjujejo s hudo zastrupitvijo, astenizacijo in anemijo telesa. Podobni procesi se razvijejo pri dečkih, ki imajo prizadet gen. Pri deklicah je bolezen veliko blažja in pri njih ne pride do trajne ledvične disfunkcije. Samo med nosečnostjo dekleta trpijo zaradi simptomov bolezni.

Zapleti Alportovega sindroma se razvijejo brez ustreznega zdravljenja. Pri bolnikih se povečajo znaki odpovedi ledvic: pojavijo se otekanje obraza in okončin, hipotermija, hripavost, oligurija ali anurija. Sekundarno je pogosto dodano bakterijska okužba– razvije se pielonefritis oz gnojno vnetje srednjega ušesa. V tem primeru je napoved neugodna.

Diagnostika

Pri diagnostiki in zdravljenju Alportovega sindroma sodelujejo pediatri, nefrologi, genetiki, ORL zdravniki in oftalmologi.

Diagnostični ukrepi se začnejo z zbiranjem anamneze in poslušanjem bolnikovih pritožb. Družinska zgodovina je še posebej pomembna. Strokovnjaki ugotavljajo, ali so bili pri sorodnikih hematurija ali proteinurija, pa tudi primeri smrti zaradi ledvične disfunkcije. Za postavitev diagnoze sta pomembni genealoška analiza in porodniška anamneza.

1. Specifične poškodbe bazalne membrane pri bolnikih se odkrijejo z rezultati biopsije.
2. V splošni analizi urina - rdeče krvne celice, beljakovine, levkociti.
3. Genetske raziskave – ugotavljanje genskih mutacij.
4. Avdiometrija odkrije okvaro sluha.
5. Pregled pri oftalmologu lahko razkrije prirojena patologija vizija.
6. Dodatne diagnostične metode so ultrazvočni pregled ledvic in sečevodov, slikanje z magnetno resonanco, rentgen in scintigrafija.

Zdravljenje

Alportov sindrom - neozdravljiva bolezen. Pomaga upočasniti razvoj odpovedi ledvic naslednja priporočila specialisti:

• Racionalna in obogatena prehrana,
• Optimalna telesna aktivnost
• Pogosti in dolgi sprehodi na svežem zraku,
• Sanacija žarišč kronične okužbe,
• Preprečevanje nalezljivih bolezni,
• Prepoved rutinskega cepljenja bolnih otrok
• Zeliščna zbirka koprive, rmana in aronije je indicirana za bolne otroke s hematurijo,
• Vitaminoterapija in biostimulanti za izboljšanje metabolizma.

Pravilna prehrana je sestavljena iz prehranjevanja lahko prebavljiva živila z zadostno vsebnostjo esencialnih hranil. Iz prehrane bolnikov je treba izključiti soljeno in prekajeno hrano, začinjene in vroče jedi, alkohol ter izdelke z umetnimi barvili, stabilizatorji in aromami. V primeru okvarjenega delovanja ledvic je treba omejiti vnos fosforja in kalcija. Takšna priporočila morajo bolniki upoštevati vse življenje.

Simptomatsko zdravljenje z zdravili:

1. Za odpravo hipertenzije so predpisani zaviralci ACE - kaptopril, lizinopril in zaviralci angiotenzinskih receptorjev - Lorista, Vasotens.
2. Pielonefritis se razvije kot posledica okužbe. V tem primeru se uporabljajo antibakterijska in protivnetna zdravila.
3. Za odpravo motenj v presnovi vode in elektrolitov so predpisani furosemid, veroshpiron, intravenska fiziološka raztopina, glukoza in kalcijev glukonat.
4. Za pospešitev tvorbe rdečih krvničk so indicirani anabolični hormoni in zdravila, ki vsebujejo železo.
5. Imunomodulatorna terapija - Levamisol.
6. Antihistaminiki - Zirtek, Cetrin, Suprastin.
7. Kompleks vitaminov in zdravil, ki izboljšajo presnovo.

Hiperbarična kisikova terapija ima pozitiven učinek na resnost hematurije in delovanje ledvic. Ko ledvična odpoved napreduje v končni fazi potrebna je hemodializa in presaditev ledvice. Kirurgija izvaja se po tem, ko bolniki dopolnijo petnajst let. V presadku ni ponovitve bolezni. V nekaterih primerih se lahko razvije nefritis.

Trenutno se aktivno razvija genska terapija za sindrom. Njegov glavni cilj je preprečiti in upočasniti propadanje delovanja ledvic. To obetavno možnost zdravljenja zdaj uvajajo v medicinsko prakso zahodni medicinski laboratoriji.

Prognoza in preventiva

Alportov sindrom je dedna bolezen, katere pojav je preprosto nemogoče preprečiti. Skladnost z vsemi zdravniškimi navodili in upravljanjem zdrava slikaživljenje bo pomagalo izboljšati splošno stanje bolnikov.

Napoved sindroma velja za ugodno, če imajo bolniki hematurijo brez proteinurije in izgube sluha. Ledvična odpoved se tudi ne razvije pri ženskah brez lezije slušni analizator. Tudi v prisotnosti vztrajne mikrohematurije njihova bolezen praktično ne napreduje in se ne poslabša splošno stanje bolan.

Dedni nefritis v kombinaciji s hitrim razvojem odpovedi ledvic ima pri dečkih neugodno prognozo. Zgodaj razvijejo disfunkcijo ledvic, oči in ušes. V odsotnosti pravočasnega in kompetentnega zdravljenja bolniki umrejo v starosti 20-30 let.

Alportov sindrom – nevarna bolezen, ki brez zagotavljanja kvalificiranih zdravstvena oskrba poslabša kakovost življenja bolnikov in se konča z njihovo smrtjo. Da bi ublažili potek dednega nefritisa, je treba dosledno upoštevati vsa zdravniška priporočila.

Video: predavanje o Alportovem sindromu

domov » Vrtec » Kaj je Alportov sindrom ali dedni nefritis? Dedni nefritis pri otrocih Vzroki Alportovega sindroma