Najredkejše bolezni. Redke in najmanj raziskane bolezni
Obstajajo bolezni, kot so prehladi, ki so dobro raziskane, ozdravljive in skoraj ne puščajo sledi. Toda poleg njih obstaja ogromno redke bolezni, ki pridejo od nikoder, zdravniki pa sploh ne vedo, kako se z njimi spopasti.
Njihovi simptomi so različni: od preprostih izpuščajev do deformacij kosti. Nekaterim bolnikom bolezni povzročajo veliko nelagodja, drugi pa živijo z njimi srečno in ne opazijo nobenih neprijetnosti. Spodaj je seznam najbolj nenavadnih bolezni, ki jih danes poznamo.
Sindrom tujega naglasa je zunanja motnja, zaradi katere človek nenadoma začne izkrivljati govorne vzorce, kot to običajno počnejo tujci. Znanstveniki domnevajo, da so simptomi lahko povezani z možgansko kapjo ali multiplo sklerozo. Toda ta teorija nima potrditve.
2. Sindrom pekočih ust
Ljudje, ki se pritožujejo nad redni napadi akutna bolečina na sluznicah, na jeziku, ustnicah, dlesnih, licih so lahko žrtev sindroma pekočih ust. Strokovnjaki še ne vedo, od kod prihaja bolezen in kako jo zdraviti.
3. Smejoča se smrt
Obstaja mnenje, da je smeh - najboljše zdravilo. Vendar ni povsem pravilno. Obstajajo primeri, ko so ljudje umrli od smeha. Včasih preveč hud napad zabava lahko privede do zadušitve in srčnega zastoja.
4. Alergija na vodo
Zemlja je sestavljena iz 70 % vode, približno enake količine tekočine človeško telo. Zato imajo ljudje z alergijami na vodo ali akvageno urtikarijo težave. Nevarnosti jih čakajo povsod. Ob stiku z vodo se koža ljudi s to diagnozo začne pokrivati z majhnim rdečim izpuščajem.
5. Shizofrenija
Strokovnjaki si zelo prizadevajo ugotoviti vzroke bolezni. Lahko krivite gene, viruse, porodne poškodbe in številni drugi dejavniki, vendar znanstvenikom še ni uspelo doseči nič konkretnega. Shizofrenija ostaja neozdravljiva, huda, kronična duševna motnja, ki vpliva na misli, občutke in vedenje obolelega.
6. Stalno genitalno vzburjenje
Bolniki s to diagnozo postanejo vznemirjeni brez očitnega razloga in lahko ostanejo v tem stanju več mesecev. Seveda to vpliva na kakovost življenja in čustveno stanje bolan.
7. Sindrom Alice v čudežni deželi
To je zelo zanimiva bolezen, zaradi česar se bolniki nenadoma počutijo, kot da se bodisi oni sami bodisi prostor, v katerem so, povečujejo ali manjšajo. Zdravniki so nagnjeni k prepričanju, da dejavniki, kot so travmatske poškodbe možganov, epilepsija in pogoste migrene, povzročajo sindrom.
8. Mobiusov sindrom
to nevrološka bolezen, zaradi česar oseba ne more premikati obraznih mišic. To pomeni, da se bolniki ne morejo nasmehniti, namrščiti ali pogledati vstran. Zdravniki ne poznajo natančnega vzroka za nastanek Moebiusovega sindroma, ampak krivijo genetsko nagnjenost in okoljske dejavnike.
9. Sindrom krvavitve teleta
To je relativno nova bolezen, ki so jo prvič diagnosticirali v Veliki Britaniji. Teleta z neznano boleznijo so dobila vročino, zdrava in nepoškodovana koža pa je začela krvaveti. Nesrečni ljudje s to diagnozo običajno umrejo. Pri proučevanju vzrokov in možne metode Znanstveniki si aktivno prizadevajo za zdravljenje sindroma.
10. Sindrom delovne roke
Nenavadna bolezen se kaže z bolečino, odrevenelostjo, mravljinčenjem, pekočino v rokah in podlakteh. Ponoči se simptomi poslabšajo. Nobena od raziskav ni potrdila prisotnosti mišičnih oz poškodbe živcev, zato je skrivnost, od kod izvira sindrom.
11. Porfirija
Bolezen se razvije v ozadju prekomerne proizvodnje snovi porfirina v telesu. Porfirija lahko povzroči resne težave. Bolniki se pritožujejo nad bruhanjem, srbenjem, krči in številnimi drugimi simptomi. Najhuje pa je, da lahko porfirija povzroči povečano občutljivost kože na sončno svetlobo. Ker lahko ultravijolični žarki resno poškodujejo pacientovo povrhnjico, je bolezen dobila vzdevek "vampirska bolezen".
12. Sindrom skakajočega Francoza iz Mainea
Trzanje zaradi ostrega glasnega zvoka - normalna reakcija. Za rahel strah je odgovoren instinkt samoohranitve. Pri ljudeh s tem sindromom je reakcija pretirana do absurda. Prestrašeni odskočijo na precej impresivne razdalje, začnejo mahati z rokami, ponavljati nekatere fraze in preklinjati. Razlogi za to vedenje so še vedno nejasni, vendar zdravniki menijo, da lahko sindromu predhodi nevropsihiatrična motnja.
13. Bolezen modre kože
Je zelo redka in se prenaša na genetski ravni. Modro obarvanje kože se pojavi zaradi nenormalno visoke ravni methemoglobina v bolnikovi krvi. večina znan primer primeri te bolezni - družina Fugate iz Kentuckyja. Skoraj vsi njegovi člani so imeli modro kožo, a hkrati zelo močno imuniteto.
14. Sindrom Walking Dead
Ali pa Cotardov sindrom. Bolniki s to diagnozo so prepričani, da so delno ali popolnoma mrtvi. Mnogi bolniki resno verjamejo, da niso več živi, in nočejo sprejeti dokazov o nasprotnem.
15. Kronični nepojasnjen kašelj
kašelj - normalen pojav. Z njeno pomočjo telo čisti pljuča. Če pa kašelj traja več kot osem tednov in ga ne spremljajo nobeni drugi simptomi, ga imenujemo nepojasnjen.
16. Kronična orhialgija
Preprosto povedano, kronična nerazumna bolečina v modih. Zdravniki ne morejo zdraviti bolezni, ne da bi vedeli natančne razloge za njen pojav.
17. Sindrom tuje roke
Ali pa sindrom dr. Strangelove. Ta bolezen je zelo redka in povzroči, da oseba izgubi nadzor nad rokami. Na primer, ena pacientova roka se je premikala neodvisno in božala lase in obraz "gospodarice". Ženska tega procesa ni mogla nadzorovati, čeprav je bilo od zunaj nemogoče razumeti.
18. Duncanova dermatoza
Dermatološka bolezen, pri kateri se koža po celotnem telesu bolnika prekrije z umazano prevleko. Duncanovo "umazano" dermatozo pogosto zamenjujejo z drugimi boleznimi, saj preden je bolniku postavljena diagnoza pravilno diagnozo, ponavadi gre skozi kup nepotrebnih postopkov in študij.
19. Elektromagnetna preobčutljivost
Bolniki s to diagnozo čutijo vse elektromagnetne impulze v tem območju. Vsak se nanje odzove drugače. Nekateri bolniki občutijo rdečo kožo, drugi začnejo čutiti pekoč občutek in srbenje. Nekateri se pritožujejo zaradi slabosti, omotice in splošnega poslabšanja zdravja. Bolezen je razvrščena kot kontroverzna, ker se znanstveniki ne morejo odločiti, ali je duševna ali fiziološka.
20. Polidaktilizem
Bolniki s to diagnozo se rodijo z več prsti na okončinah. Večina jih je sestavljena samo iz kože, vendar so bili primeri, ko so bili procesi polnopravni - s kostmi in sklepi. Ker se anomalija pojavlja občasno, zdravniki težko ugotovijo njen vzrok.
21. Hipertrihoza
Bolezen se imenuje tudi sindrom volkodlaka. Izraža se v prekomerni rasti dlak po telesu. Zdravljenje bolezni ni enostavno. Mnogi strokovnjaki priporočajo, da se bolniki obrnejo na lasersko odstranjevanje dlak.
22. Kronhitis-Kanadski sindrom
Kaže se na različne načine: izguba apetita, nastanek polipov v črevesju, izpadanje las, lomljivi nohti. Najpogosteje se kronhitis-kanadski sindrom diagnosticira pri ljudeh, starejših od 50 let. Razlogi za njegov pojav še niso raziskani.
23. Haley-Haileyjeva bolezen
Redko genetska bolezen, ki se kaže z mehurji in erozijami v pazduhah, vratu, kožnih gubah in spolovilih.
24. Perry-Rombergov sindrom
Glavni simptom sindroma je tanjšanje obraznega tkiva na eni strani. Deformacije spremljajo krči in hude bolečine.
25. Ciceron
Razvija se od otroštva in je sestavljena iz človekove želje po uživanju neužitnih stvari: mila, umazanije, ledu, zemlje, plastike, gume in drugih. Močnejša kot se bolezen razvije, večja je nevarnost, ki jo predstavlja - poveča se verjetnost zastrupitve.
VKontakte Facebook Odnoklassniki
Danes znanost ve cela serija zelo resnične bolezni, ki si jih ne morejo izmisliti niti največji hipohondri in sanjači
Poleg šokantnih simptomov so te bolezni tudi slabo raziskane. Njihovo zdravljenje je nemogoče ali neučinkovito, vsaj na tej stopnji razvoja medicine.
Morgellonova bolezen
Vsi poznajo situacijo, ko »se naježiš na koži«. Ljudje z Morgellonovo boleznijo opisujejo svoje stanje na naslednji način: hudo srbenje in akutni občutek da žuželke lezejo pod kožo. Vzrok stanja ni jasen.
Ko gledamo bolnike s to boleznijo, se spomnimo prizorov iz grozljivk - ljudi srbi celotno telo, nato se pojavijo abscesi in iz njih začnejo izhajati ... večbarvne niti in temna zrna, kot pesek. Rane se zacelijo, pustijo brazgotine in brazgotine, vendar se kmalu pojavijo na drugem mestu.
Kot rezultat testov se je izkazalo, da iz bolnikov ne izhajajo tekstilna vlakna, ne lasje ali celo žuželke, temveč neznana snov, ki je nastala v telesu kot posledica neznane okužbe.
Nitke so ponudili v pregled forenzikom, snov pa spektroskopsko pregledali. Vendar ni bilo eno od 800 vlaken v bazi podatkov. Rezultat je ostal enak nič: struktura in sestava niti se ni ujemala z nobeno od 90 tisoč organskih snovi!
Morgellonova bolezen ima tudi druge simptome: zmanjšan mentalne sposobnosti, kronična utrujenost, depresija, izpadanje las in mišični krči.
Nekateri zdravniki so nagnjeni k prepričanju, da to ni nič drugega kot plod domišljije bolnikov. Kaj pa v tem primeru večbarvne niti? Drugi trdijo, da je Morgellonova bolezen nov videz biološko orožje.
Cotardov sindrom
To je redko stanje, ko ljudje mislijo, da so umrli ali da so nekateri deli njihovega telesa odmrli. Glede na članek, objavljen v Journal of Neuroscience, lahko bolniki verjamejo, da je celo njihova duša umrla.
Leta 1880 je francoski nevrolog Cotard prvič opisal to različico blodnje pod imenom blodnja zanikanja. Sindrom so kasneje poimenovali po njem. Nekateri psihiatri govorijo o Cotardovem sindromu kot zrcalna slika zablode veličine.
Oseba, ki trpi za to boleznijo, se počuti mrtvega ali neobstoječega. Počuti se kot izgubljenega vitalnost, krvi in notranjih organov, misli, da njegova notranjost razpada. To je lahko posledica depresije ali hude duševne zaostalosti.
Za blodnje pri Cotardovem sindromu so značilne žive, absurdne in groteskno pretirane izjave na ozadju tesnobnega afekta. Značilne pritožbe bolnikov so, da je na primer zgnilo črevesje ali da je bolnik največji zločinec v zgodovini človeštva.
V strukturi Cotardovega sindroma prevladujejo ideje zanikanja zunanji svet. Včasih bolniki trdijo, da jih čakajo najstrožje kazni za vse zlo, ki so ga prinesli človeštvu. Ali da je vse okoli umrlo in je Zemlja prazna.
Ehlers-Danlosov sindrom
Za to bolezen je značilna zmožnost upogibanja okončin na načine, za katere ni mogoče normalni ljudje smeri. Ljudje z Ehlers-Danlosovim sindromom imajo tudi hiperelastično kožo. Polovica bolnikov ima genetske mutacije.
Sindrom je ena najpogostejših dednih bolezni vezivnega tkiva. Pojavi se s pogostnostjo 1 primer na 100.000 novorojenčkov. Glavni simptom je sprememba lastnosti kože, ki se kaže v njeni povečani raztegljivosti in rahli ranljivosti. Koža takih ljudi je tanka in krhka. Lahko se dvigne za 2 centimetra na mestih, kjer je to pri zdravem človeku načeloma nemogoče. Tudi pri minimalni poškodbi kože nastanejo "raztrgane" rane, ki se celijo izjemno počasi.
Urbach-Wiethejeva bolezen
Izjemno redka genetska bolezen, pri kateri oseba ne doživlja občutka strahu in niti virov smrtne nevarnosti ne dojema kot grožnjo. Znanstveniki so dokazali, da je takšno odstopanje povezano z mandljastimi strukturami v možganih. To odkritje je lahko koristno pri zdravljenju posttravmatske stresne motnje. Toda zdravniki še niso ugotovili, kako takšne "klinično neustrašne" ljudi prestrašiti.
Sindrom vztrajnega spolnega vzburjenja
Ljudem, dovzetnim za to bolezen, prinaša orgazem več trpljenja kot prijetnih občutkov. Dejstvo je, da se jim to dogaja pogosto, poleg tega pa kjerkoli in kadarkoli. Zanimivo je, da je bil sindrom prvič diagnosticiran leta 2001 in je opažen predvsem pri ženskah. Zanj je značilna preobčutljivost, zato lahko že najmanjši zunanji pritisk povzroči orgazem. Vzrok bolezni ni ugotovljen.
Stendhalov sindrom
Še ena nenavadna bolezen, v katerem človek doživi huda tesnoba, tresenje, halucinacije in vrtoglavica ob pogledu na... umetnine. Figurativno rečeno, ob pogledu na Raphaelovo sliko lahko izgubi zavest.
Sindrom je dobil ime po francoskem pisatelju Stendhalu iz 19. stoletja, ki je opisal svoje občutke med obiskom Firenc: »Ko sem zapustil cerkev svetega Križa, mi je začelo biti srce, hodil sem, strah, da se ne zgrudim na tla. .”
Podobne simptome lahko povzročijo ne le umetniška dela, ampak tudi lepota naravnih pojavov, živali, moških in žensk. Zdravljenje Stendhalovega sindroma ni opisano, saj je motnja izjemno redka in le v bližini umetniških del in drugih lepih pojavov, ki jih okoli nas ni tako veliko. Zato bolezen skoraj ne moti polno življenje. Ostaja nejasno, ali je sploh vredno zdraviti sindrom, ki se kaže v občutljivih naravah zaradi presežka lepote?
progerija
Zelo redko genetska okvara, za katero je značilen kompleks kožnih sprememb in notranji organi, pogojeno prezgodnje staranje telo. Glavni obliki sta otroška progerija - Hutchinson-Gilfordov sindrom in progerija pri odraslih - Wernerjev sindrom.
Progerija odraslih se kaže v senilnih spremembah kože in skeletne mišice, razvoj sive mrene, prezgodnja arterioskleroza; Najpogosteje ga opazimo pri moških, starih 20-30 let.
Za otroštvo progerije je značilna sorazmerna pritlikavost, odsotnost podkožnega tkiva in ponavljajočih se patoloških zlomov.
Za začetek XXI stoletja ni bilo opravljenih posebnih raziskav o vzrokih progerije; veljalo je mnenje, da je nobeno zdravilo ne more pozdraviti strašna bolezen. Toda znanost ne miruje. Zdaj se raziskovalci tesno ukvarjajo s preučevanjem vzrokov, ki povzročajo progerijo.
"Kamnite mišice"
55-letni Anglež Robert Kinghorn trpi za redko genetsko boleznijo, pri kateri telo oblikuje sekundarni skelet in mišice spreminja v kosti. Zdravniki to bolezen imenujejo progresivna fibrodisplazija ossificans (POF).
Do danes ni metod za zdravljenje te bolezni, ki prizadene približno 2,5 tisoč ljudi na svetu. Pri takih bolnikih pride do spontane rasti kostno tkivo v predelih sklepov in mišic, zaradi česar oseba izgubi sposobnost gibanja in se preprosto "okameni" - tako kot v strašnih pravljicah, ki so nas prestrašile v otroštvu.
Robert je dobil grozljivo diagnozo, ko je bil star dve leti. Nato se je moral Kinghorn do konca življenja odločiti med stanjem ali sedenjem. Odločil se je, da je bolje stati, in od takrat ni nikoli sedel. Zdravniki so bolniku napovedali hitro smrt. A izkazal se je, da je moški z močan značaj in je še vedno živ.
Otroci, pri katerih se razvije to stanje, se rodijo normalni, razen nenormalne tvorbe palcev na nogah. Sčasoma razvijejo tumorje, ki s spreminjanjem lokacije na telesu postopoma ohromijo telo. Zdravniki trenutno iščejo gen POF. Njena izolacija lahko vodi do odkritja metod za zdravljenje »kamnitih ljudi«.
Sindrom Alice v čudežni deželi
Izkazalo se je, da se to zgodi! S to nevrološko motnjo oseba ne razlikuje predmetov po velikosti, saj meni, da je vse majhno - mikropsija ali ogromno - makropsija. Najpogosteje se ta sindrom izzove zaradi jemanja halucinogenih zdravil ali prisotnosti tumorja v možganih.
Bolezen je leta 1952 prvi opazil dr. Lippman.
Ljudje s sindromom Alice v čudežni deželi vidijo stvari, ki so popolnoma drugačne, kot so v resnici. Na primer, kljuka se jim lahko zdi velika kot sama vrata, tla se zdijo navpična, stene prostora pa se približajo ena drugi in se tako rekoč povežejo. V njihovih mislih lahko stoli in mize letijo po zraku in celo zaplešejo valček. Takšni ljudje pogosto vidijo predmete veliko manjše, kot so v resnici. Vizualna percepcija se tako spremeni, da človek popolnoma izgubi nadzor nad realnostjo.
Kot v pravljici Lewisa Carrolla "Alica v čudežni deželi", bolniki ne razumejo, kaj se v resnici dogaja in kaj si samo predstavljajo. Obstaja celo hipoteza: avtor knjige je trpel zaradi migrene, pred napadom katere je začel doživljati mikropsijo.
Vzrokov za mikropsijo je kar nekaj: migrena, epilepsija, shizofrenija, vročina. Sindrom se pojavi tudi ob jemanju halucinogenih zdravil, LSD, včasih tudi pod vplivom marihuane.
Sindrom tuje roke
Bolezen, imenovana tudi "anarhistična roka", je nevropsihiatrična motnja, ki jo sestavlja oslabljena sposobnost izvajanja namernih gibov. Pri njem deluje ena ali celo obe roki »po svoje«, ne glede na voljo lastnika. Včasih to spremljajo napadi epilepsije. Drugo ime za sindrom je bolezen Dr. Strangelove, v čast junaku filma "Dr. Strangelove", ki je trpel za njo, čigar roka se je spontano dvignila v nacistični pozdrav.
Leta 1998 je revija, posvečena nevrokirurgiji, objavila zgodbo ženske, katere leva roka... jo nehote zadavil in jo udaril v obraz!
Če roka dela kaotične gibe, udarja svojega lastnika ali ga ščipa, to ni tako slabo. Včasih se začne prepirati z lastnikom - na primer, "dobri" zaveže vezalko, "zlobni" pa jo odveže.
Nekateri trdijo, da "anarhistična roka" deluje pod vplivom nezavednega, kot da kaže globok odnos osebe do določenih stvari ali dejanj. Psihiatri ta sindrom pojasnjujejo z motnjami v interakciji med hemisferami možganov.
Danes je medicina na zadostni ravni visoki ravni. Toda kljub temu so neozdravljive bolezni, katerih seznam je precej obsežen, zelo pogoste. Poglejmo jih nekaj.
otroška paraliza
Poliomielitis je akutna virusna bolezen, ki ga povzroča poliovirus, ki je zelo nalezljiv. Ko virus vstopi v človeško telo (skozi sluznico nazofarinksa), je lahko prizadet centralni živčni sistem, kar povzroči nepopravljive posledice v obliki paralize ali deformacije okončin. V najbolj hudi primeri ko pride do poraza dihalni centri ki se nahaja v medulla oblongata, je bolezen lahko usodna. Najpogosteje pa oseba, okužena z otroško paralizo, sploh ne sumi, da je bolna. Ta bolezen se običajno pojavi brez simptomov. Obstajajo tudi izbrisani obrazci, ki so priloženi črevesne motnje. Neozdravljivi primeri paralize se pojavijo pri približno 1 % obolelih. Najbolj dovzeten del populacije za otroško paralizo so predšolski otroci.
Ta bolezen spada v endokrino skupino. Povezana je s človekovo oslabljeno absorpcijo glukoze in nezadostno proizvodnjo insulina, hormona, ki je odgovoren za zmanjšanje glukoze v krvi. Poleg tega je insulin vključen v presnovni procesi telo. Zato imajo bolniki s sladkorno boleznijo razne motnje vse vrste metabolizma. Sladkorna bolezen je kronična bolezen, ki zahteva dosledno upoštevanje predpisane diete, v težjih primerih pa terapijo z inzulinskimi injekcijami. Sladkorna bolezen nevarno, saj lahko privede do resni zapleti– slepota, poraz krvne žile, koma in številni drugi.
Druga kronična bolezen, ki zahteva stalno spremljanje skozi vse življenje, je bronhialna astma. Ta bolezen je značilna vnetni procesi V dihalni trakt, zaradi česar pride do njihovega otekanja. Vse to vodi do težav z dihanjem, kot so piskajoče dihanje, zasoplost in močan, dolgotrajen kašelj. Ti simptomi se lahko pojavijo ob stiku s katerim koli alergenom, ponoči ali po njem telesna aktivnost. Bolniki z bronhialno astmo v obvezno uporabljati ne le simptomatska zdravila, ki pomagajo ublažiti napad, ampak tudi zdravila, ki lahko vplivajo na sam mehanizem te bolezni.
Onkološka bolezen je proces, v katerem nastanejo tumorji, tako benigni kot maligni. In če je benigni tumor (tj., ki ne more tvoriti metastaz) mogoče odstraniti s kirurškim posegom, potem z malignimi tumorji ni tako preprosto. Za to vrsto tumorja je značilna tvorba metastaz - rakave celice, ki se širijo iz izvira tumorski proces skozi telesna tkiva. Za to bolezen se uporablja različne vrste zdravljenje - obsevanje, kemoterapija ali operacija. A tudi če je zdravljenje uspešno, je potrebno vseskozi poznejše življenje spremljajte stanje telesa, saj se tumor lahko znova pojavi, zato je zelo pomembno, da ga spremljate začetni fazi. Če je rak diagnosticiran na zadnji, t.i končni fazi, potem ozdravitev bolnika ni več mogoča.
Sistemski eritematozni lupus (ali na kratko SLE) je avtoimunska bolezen. Zanj je značilno, da protitelesa, ki nastajajo imunski sistem, začnejo poškodovati DNK zdrave celice. Pri SLE je prizadeto predvsem vezivno tkivo. Pri večini bolnikov se na obrazu pojavi značilen rdeč izpuščaj. Pri sistemskem eritematoznem lupusu lahko bolniki občutijo bolečine v sklepih. Poleg tega lahko ta bolezen povzroči različne bolezni srca in ožilja, poškodbe ledvic, slabokrvnost, pa tudi številne duševne in nevrološke manifestacije. Sistemski eritematozni lupus je bolezen, ki je ni mogoče popolnoma odpraviti, vendar je mogoče izboljšati kakovost življenja z upoštevanjem vseh priporočil zdravnika.
To je še ena neozdravljiva bolezen kar pacientu povzroča veliko nelagodje. Revmatoidni artritis prizadene sklepe, kar povzroči hude bolečine in omejena mobilnost. Zdravljenje je pretežno simptomatsko in je namenjeno lajšanju bolečin. V nekaterih primerih je možen tudi kirurški poseg. Zelo pogosto revmatoidni artritis vodi v invalidnost. Razlogi še niso znani te bolezni. Prvi simptomi se lahko pojavijo po intenzivni telesni aktivnosti, med hormonskimi spremembami v telesu ali po okužbah.
Ta bolezen povzroča veliko težav ne samo bolniku, ampak tudi njegovim ljubljenim. Zanj so značilni simptomi, kot so izguba spomina, motnje govora in motorične koordinacije. Z napredovanjem bolezni se pojavijo tudi značajske spremembe - bolnik postane razdražljiv, včasih agresiven in se lahko upira zunanji pomoči. Za zadnjo fazo je značilno skoraj popolna izguba govor, apatija, izčrpanost. Bolnik se zelo težko premika in pogosto sploh ne zapusti postelje. Alzheimerjeva bolezen se pojavlja predvsem pri starejših ljudeh, včasih pa jo odkrijejo tudi mlajši. Trenutno ni zdravljenja, ki bi popolnoma odpravilo ali zaustavilo to bolezen. Terapija lahko pomaga le ublažiti simptome.
To je nevrološka bolezen, ki ima kronične narave, najpogosteje pri starejših ljudeh. Parkinsonovo bolezen povzroča smrt nevronov, ki proizvajajo nevrotransmiter dopamin. Glavni simptomi te bolezni so hudi mišični tonus, tremor, okorelost gibov. Poleg tega se pri bolnikih pojavljajo presnovne motnje, ki lahko vodijo do nenadnega povečanja ali izgube teže, pa tudi različne duševne motnje (kot so nerazumni občutki strahu, nespečnost, halucinacije itd.). Zdravljenje Parkinsonove bolezni je v glavnem simptomatsko, včasih je potrebna operacija.
To so bolezni, ki jih trenutno ni mogoče zdraviti, čeprav je s pravočasno diagnozo in pravilno izbrano terapijo mogoče bistveno podaljšati in izboljšati kakovost bolnikovega življenja.
HIV je virus, ki ga povzroča okužba s HIV, aids pa je njegova zadnja faza. HIV se lahko pojavi brez simptomov ali pa ga spremljajo vročina, otekle bezgavke, splošno slabo počutje, močan upad teža. Za AIDS je značilna huda, več kot 10-odstotna izguba teže in različne pridružene bolezni. Sekundarne okužbe so glavni vzrok smrti pri bolnikih z diagnozo aidsa.
Vse to niso neozdravljive človeške bolezni. Seznam se lahko nadaljuje s takšnimi neobvladljivimi sodobna medicina bolezni, kot so shizofrenija, herpes, Creutzfeldt-Jakobova bolezen in druge. Pomembno pa je vedeti, da se lahko s pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem v večini primerov bolnikovo življenje znatno podaljša.
Takoj je treba omeniti, da so nekatere bolezni na tem seznamu zelo neprijetne na pogled, zato previdno odprite fotografije. Na srečo so izjemno redki in dandanes jih zdravniki veliko bolje razumejo. Zdravje in moč tistim, ki jih trpijo in njihovim družinam!
2. Sindrom volkodlaka (hipertrihoza)
Hipertrihoza je lahko prirojena ali pridobljena. Prirojena vrsta bolezni je neverjetno redka - od srednjega veka je bilo prijavljenih le 50 primerov. Zdravljenje prirojena bolezen običajno vključuje lasersko odstranjevanje lase. Pridobljena bolezen je običajno povezana z zunanji dejavnik, na primer reakcija na zdravila, najpogosteje minoksidil. Na srečo je za ozdravitev pridobljene bolezni dovolj, da jo odpravimo eksogeni dejavnik. Tudi mačke so dovzetne za bolezen, čeprav so takšni primeri neverjetno redki.
3. Vampirski sindrom (porfirija)
Porfirija vključuje najmanj 8 motenj, ki so združene povečana vsebina porfirinov v telesu. Čeprav so to naravne spojine, bolniki s to motnjo ne morejo nadzorovati njihovih ravni in kasnejše kopičenje vodi v razvoj bolezni. Razmerje bolnikov s porfirijo po vsem svetu se giblje od 1 do 500–50.000 zdravi ljudje, a sem spadajo tudi blage oblike bolezni. Fotografija prikazuje najhujši primer, vendar lahko tudi pri indolentnih oblikah bolezni obstajajo simptomi duševne motnje, paraliza, rdeč urin, občutljivost na sončno svetlobo, tanjša koža in srbeči mehurji, ki se celijo tedne.
4. Mikrocefalija
Za to motnjo ni široke definicije, vendar se na splošno diagnosticira, ko je obseg glave vsaj dve standardni deviaciji pod normo, primerno za starost in spol. Motnjo lahko povzroči več različni dejavniki. Mikrocefalijo običajno spremlja krčenje povprečno trajanježivljenje in duševna prizadetost - čeprav je to že odvisno od prisotnosti določenih odstopanj.
5. Sindrom statue (progresivna fibrodysplasia ossificans)
Fibrodisplazija ali FOP je bolezen, pri kateri sčasoma mišice in vezivna tkiva, kot so kite in vezi, okostenijo – torej se dobesedno spremenijo v kosti. To omejuje gibanje in povzroči popolno nepremičnost. Operacija odstranitve prizadetih območij samo prisili telo, da se »popravi« s še intenzivnejšo tvorbo kosti. Običajno se prvi simptomi bolezni pojavijo pri starosti 10 let. Po vsem svetu je bilo prijavljenih le približno 700 primerov FOP, kar ga uvršča med največ redke bolezni. Ni znanih primerov ozdravitve, vse zdravljenje pa je usmerjeno le v izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.
6. Sindrom živih mrtvecev (Cotardova blodnja)
Cotardova blodnja, znana kot sindrom hodečih mrtvih, je redka duševna motnja, ki pacienta prisili v prepričanje, da je mrtev. Čeprav, nenavadno, v 55% primerov pacienti menijo, da so tudi nesmrtni. Bolniki s to motnjo verjamejo, da gnijejo in da so izgubili kri in notranje organe. Zdravljenje vključuje oboje zdravljenje z zdravili, in psihoterapijo. Učinkovito se je izkazalo tudi elektrokonvulzivno zdravljenje. Ta motnja, ki se zdi nenavadna, je bila omenjena v priljubljenih televizijskih serijah Hannibal, Black Box in Scrubs.
7. Sindrom pospešenega staranja (progerija)
Progerija je izjemno redka genetska motnja, ki povzroči, da se simptomi staranja pojavijo že v mladosti. To motnjo pogosteje povzroči genetska mutacija kot dednost, saj njeni nosilci običajno ne živijo dovolj dolgo za razmnoževanje. Stopnja pojavnosti je zelo nizka, motnja prizadene le 1 od 8 milijonov rojstev. Trenutno je po vsem svetu prijavljenih 100 primerov, čeprav jih približno 150 velja za neprepoznanih. Kljub prizadevanjem se nobeno zdravljenje še ni izkazalo za učinkovito, zato se zdravniki osredotočajo na zdravljenje zapletov, kot so bolezni srca. Večina bolnikov doživi 13 let in umre zaradi stanj, ki prizadenejo starejše odrasle, kot sta srčni napad in možganska kap.
8. Bolezen človeškega drevesa (epidermodysplasia verruciformis)
Epidermodysplasia verruciformis, imenovana "bolezen drevesnega človeka", je neverjetno redka genetska kožna motnja. Običajno je značilna visoka dovzetnost za kožna oblika virus HPV. Ogromen neobvladljiv okužbe s HPV vodi do hitra rast luskaste lise in bradavice, ki spominjajo na drevesno lubje. Popolna ozdravitev še ni mogoča, zdravniki lahko le predlagajo odstranitev "lubja". Na zgornji fotografiji je Indonezijec Dede Koswara, ki je postal tema oddaje na Discovery Channelu. Kanal je leta 2008 plačal operacijo odstranjevanja bradavic - z njegove kože so odstranili 95% bradavic, težkih 6 kg. Žal so spet zrasle in da bi jih obvladal, mora Dede dvakrat na leto pod nož.
Genetske bolezni so edinstvene v tem, da niso odvisne od človekovega življenjskega sloga; proti njim se ni mogoče zavarovati zgolj s tem, da prenehamo jesti mastna hrana ali začnete izvajati vaje zjutraj. Nastanejo kot posledica mutacije in se lahko prenašajo iz roda v rod.
Redka dedna bolezen, pri kateri oseba umre zaradi nezmožnosti spanja. Do sedaj so ga praznovali le v 40 družinah po svetu. Usodna nespečnost se običajno pojavi med 30. in 60. letom (najpogosteje po 50. letu) in traja od 7 do 36 mesecev. Ko bolezen napreduje, ima bolnik vse hujše motnje spanja, pri čemer mu ne pomagajo nobena uspavala. Na prvi stopnji nespečnost spremljajo napadi panike in fobije; povečano potenje. Na tretji stopnji bolezni oseba popolnoma izgubi sposobnost spanja in začne izgledati precej starejša od svojih let. Nato se razvije demenca in bolnik umre, običajno zaradi izčrpanosti ali pljučnice.
Sindrom narkolepsije-katapleksije, za katerega je značilno nenadni napadi spanja in sprostitve mišic telesa, ima tudi genetsko naravo in nastane zaradi motenj hitra faza spati. Pojavlja se veliko pogosteje kot usodna družinska nespečnost: pri 40 od vsakih 100 tisoč ljudi, enako pri moških in ženskah. Oseba z narkolepsijo lahko sredi dneva nenadoma zaspi za nekaj minut. "Napadi spanja" spominjajo na fazo REM spanje in se lahko zgodi zelo pogosto: do 100-krat na dan, z ali brez glavobola pred njimi. Pogosto jih sproži neaktivnost, lahko pa se pojavijo v povsem neprimernem času: med spolnim odnosom, športom, vožnjo. Človek se zbudi spočit.
Za sindrom Yuner Tan (UTS) je značilno predvsem to, da ljudje, ki trpijo za njim, hodijo po vseh štirih. Odkril ga je turški biolog Yuner Tan po študiju petih članov družine Ulas v podeželska območja Turčija. Najpogosteje ljudje s SUT uporabljajo primitiven govor in imajo prirojeno odpoved možganov. Leta 2006 je bil posnet film o družini Ulas dokumentarec imenovano "Družina, ki hodi na vseh štirih". Tan to opisuje takole: »Genetska narava sindroma kaže na obrat človeške evolucije, ki ga je najverjetneje povzročila genska mutacija, ki obrne prehod iz štirinožja (hoja po štirih okončinah) v bipedalizem (hoja po dveh okončinah). V tem primeru sindrom ustreza teoriji pikčastega ravnovesja.
To vrsto nevropatije, eno najredkejših bolezni na svetu, diagnosticirajo pri dveh od milijona ljudi. Anomalija nastane zaradi poškodbe perifernega živčnega sistema, ki je posledica preobilja gena PMP22. Glavni znak razvoja dedne senzorične nevropatije tipa 1 je izguba občutljivosti v rokah in nogah. Oseba preneha čutiti bolečino in občutiti spremembo temperature, kar lahko povzroči nekrozo tkiva, na primer, če zloma ali druge poškodbe ne prepoznamo pravočasno. Bolečina je ena od telesnih reakcij, ki signalizira kakršne koli "težave", zato je izguba občutljivosti za bolečino polna prepoznega odkrivanja nevarne bolezni, pa naj gre za okužbe ali razjede.
Ljudje, ki trpijo za to nenavadno boleznijo, so videti veliko starejši od svojih let, zato se včasih imenuje "sindrom povratnega Benjamina Buttona". Zaradi dednega genetska mutacija, včasih pa tudi kot posledica uporabe določenih zdravila v telesu so kršene avtoimunski mehanizmi, kar vodi v hitro izgubo zalog podkožne maščobe. Najpogosteje trpi maščobno tkivo obraz, vrat, zgornjih udov in trupa, kar ima za posledico gube in gube. Doslej je bilo potrjenih le 200 primerov progresivne lipodistrofije, razvije pa se predvsem pri ženskah. Pri zdravljenju zdravniki uporabljajo insulin, lifting obraza in injekcije kolagena, vendar to daje le začasen učinek.
Hipertrihoza se imenuje tudi "sindrom volkodlaka" ali "Abramsov sindrom". Prizadene le eno osebo na milijardo, od srednjega veka pa je dokumentiranih le 50 primerov. Ljudje, ki trpijo za hipertrihozo, imajo prekomerno količino las na obrazu, ušesih in ramenih. To se zgodi zaradi motenj v povezavah med povrhnjico in dermisom med nastajanjem trimesečnega ploda. lasnih mešičkov. Praviloma signali iz razvijajočega se dermisa foliklom »povejo« njihovo obliko. Folikli pa tudi signalizirajo kožnim plastem, da je na tem področju že en folikel, kar povzroči, da dlake rastejo na telesu na približno enaki medsebojni razdalji. Pri hipertrihozi so te povezave motene, kar vodi v nastanek pregostega linija las na tistih delih telesa, kjer ne bi smelo biti.
Če ste že slišali za kozjo sinkopo, približno veste, kako izgleda prirojena miotonija – zaradi mišični krči zdi se, da oseba za nekaj časa zmrzne. Vzrok kongenitalne (prirojene) miotonije je genetska deviacija: zaradi mutacije je moteno delovanje kloridnih kanalov skeletnih mišic. Mišično tkivo se izkaže za »zmeden«, pride do prostovoljnih kontrakcij in sprostitev, patologija pa lahko prizadene mišice nog, rok, čeljusti in diafragme.
Redka genetska bolezen, pri kateri začne telo oblikovati nove kosti – zakostenitve – na napačnih mestih: znotraj mišic, vezi, kit in drugih vezivnih tkiv. Vsaka poškodba lahko povzroči njihov nastanek: modrica, ureznina, zlom, intramuskularna injekcija ali operacijo. Zaradi tega okostenelosti ni mogoče odstraniti: po kirurški poseg kost se lahko le krepi. Fiziološko se osifikacije ne razlikujejo od običajnih kosti in lahko prenesejo znatne obremenitve, vendar se ne nahajajo tam, kjer bi morale biti.
FOP nastane zaradi mutacije v genu ACVR1/ALK2, ki kodira kostni morfogenetski proteinski receptor. Oseba jo podeduje po enem od staršev, če je tudi bolan. Ne morete biti nosilec te bolezni: bolnik je bolan ali ne. Medtem ko FOP velja za neozdravljivo bolezen, trenutno poteka druga serija preskušanj zdravila, imenovanega palovaroten, ki omogoča blokiranje gena, odgovornega za patologijo.
to dedna bolezen koža se kaže v povečani občutljivosti osebe na ultravijolične žarke. Nastane zaradi mutacije proteinov, odgovornih za popravljanje poškodb DNK, ki nastanejo ob izpostavljenosti ultravijolično sevanje. Prvi simptomi se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu(do 3 let): ko je otrok na soncu, že po nekaj minutah izpostavljenosti dobi hude opekline sončni žarki. Za bolezen je značilen tudi pojav peg, suha koža in neenakomerna sprememba barve. kožo. Po statističnih podatkih so ljudje s pigmentno kserodermo bolj izpostavljeni tveganju za nastanek onkološke bolezni: v odsotnosti ustreznega preventivni ukrepi, približno polovica otrok, ki trpijo za kserodermo, razvije eno ali drugo do desetega leta starosti rak. Obstaja osem vrst te bolezni z različno resnostjo in simptomi. Po mnenju evropskih in ameriških zdravnikov se bolezen pojavi pri približno štiri osebe od milijona.
Zanimivo ime za bolezen, kajne? Vendar pa obstaja znanstveni izraz za to "bolečino" - deskvamativni glositis. Geografski jezik se pojavi pri približno 2,58 % ljudi, najpogosteje pa ima bolezen kronične lastnosti in se poslabša po jedi, ob stresu oz. hormonski stres. Simptomi se kažejo v pojavu razbarvanih gladkih madežev na jeziku, ki spominjajo na otoke, zato je bolezen dobila tako nenavaden vzdevek, sčasoma pa nekateri "otočki" spremenijo svojo obliko in lokacijo, odvisno od tega, katera brbončica ki se nahajajo na jeziku, se zacelijo, nekateri pa se, nasprotno, razdražijo.
Geografski jezik je praktično neškodljiv, če ga ne upoštevate povečana občutljivost Za začinjena hrana ali nekaj nelagodja, ki ga lahko povzroči. Medicina ne pozna vzrokov za to bolezen, vendar obstajajo dokazi genetska predispozicija njegovemu razvoju.
