Moč gena: najbolj zanimive in najbolj srčkane genske mutacije. Mutacija ljudi
Ko slišite besedo "mutacija", se vam v mislih pojavijo bodisi strašljive podobe dvoglavih koz ali fantastična super-bitja iz filma "Možje X". Vendar v resnici pri mutacijah ni nič nenavadnega. Ni pretiravanje, če rečemo, da smo vsi mutanti. Vprašanje je le, koliko odstotkov mutiranih genov vsebuje naša DNK.
Prvi poskus izračuna stopnje mutacije človeškega genoma je leta 1935 naredil eden od očetov sodobne genetike, Anglež John Haldane. Med pregledovanjem človeka s hemofilijo je ugotovil, da le v enem od 50.000 primerov genska mutacija povzroči hemofilijo. To ustreza mutaciji enega od 25 milijonov nukleotidov v genomu. Po Haldaneu so s primerjavo DNK človeka in šimpanzov skušali določiti stopnjo mutacije, a do natančnih podatkov seveda niso prišli.
Zmožnosti sodobne genetike pa omogočajo pridobivanje natančnih podatkov o stopnji mutacij – predstavlja jih mednarodna skupina 16 znanstvenikov v delu, objavljeno v Current Biology. Pokazali so, da približni podatki, ki jih je pred 70 leti pridobil Haldane, niso tako daleč od realnosti.
Vsak človek nosi eno mutacijo na vsakih 15-30 milijonov nukleotidov.
Za izračun stopnje mutacij so avtorji dela preučevali fragment DNK dveh moških iz kitajske vasi, katerih predniki so več sto let živeli na istem območju. Skupni prednik teh moških je od njih ločen s 13 generacijami in je živel pred približno 200 leti. Za čistost poskusa so znanstveniki pregledali delček moškega kromosoma Y. Sestavljen je iz 10.149.085 nukleotidnih parov in se prenaša z očeta na sina nespremenjen (kromosoma Y pri ženskah ni). Uporaba sodobne metode pri dekodiranju genoma so znanstveniki ugotovili, da je 10.149.073 nukleotidnih parov pri moških neločljivih, kar pomeni, da je bilo lokaliziranih skupno 12 mutacij. Osem izmed njih se je ob nadaljnji študiji izkazalo, da je nastalo v celicah odrasle osebe kot posledica njihove življenjske aktivnosti, štiri pa so se izkazale za prave mutacije, ki so nastale zaradi "napake" pri prenosu genskega materiala iz oče sinu.
Če vzamemo te podatke kot povprečje za celoten genom in jih preračunamo na skupaj geni ( popolnega genoma vsebuje več kot tri milijarde nukleotidov) in 13 generacij, ki ločujejo ljudi,
Znanstveniki so izračunali hitrost pojava mutacij v človeškem genomu: 100–200 mutacij na generacijo.
Večina teh mutacij je neškodljivih in načeloma neopaznih za človeka, za njegovo telo in zdravje. Vendar pa v v redkih primerih mutacije lahko vodijo bodisi do prirojenih hude bolezni- na primer za raka ali sladkorno bolezen ali za "izboljšanje" telesa, da postane bolj odporno.
Zanimanje za pojav mutacij in njihove stopnje rasti nikakor ni prazno. Njihova glavna vloga ni nastanek neozdravljiva bolezen za katero koli določeno osebo. Mutacije so nujni material za gibanje evolucije. Zagotavljajo genetsko raznolikost, ki omogoča živemu svetu napredek. Seveda je nemogoče slediti evoluciji v eni ali dveh generacijah, vendar so mutacije tiste, ki povzročijo spremembo genoma, ki, če je koristna za organizem, poveča njegovo odpornost. Če je mutacija koristna, potem so nosilci takšnega mutiranega gena tisti, ki preživijo generacijo za generacijo, se na koncu križajo in mutacija se uveljavi kot sistemska sprememba.
Zato lahko preučevanje hitrosti in mehanizma mutacij omogoči razpletanje verige evolucije od konca, kot zaplet, in razjasni "prazne lise" v zgodovini izvora vrst.
Vsi ljudje imamo neverjetno podobne genome. Zato že manjše spremembe v naših molekulah DNK včasih vodijo v razvoj neverjetnih sposobnosti telesa. Poleg tega ni pomembno, kako se te mutacije pojavijo: naravno ali pod vplivom posebnih zdravil. Predstavljam vam seznam fantastičnih sposobnosti, ki jih imajo genetski mutanti našega časa.
Raven holesterola ostaja enaka ne glede na hrano, ki jo jeste.
Nekateri ljudje poskušajo iz svoje prehrane izločiti ocvrto hrano, predelano hrano, slanino, jajca in drugo hrano, da bi preprečili zvišanje ravni holesterola. Drugi vse mirno pojedo in se ne obremenjujejo s posledicami. Ne glede na to, kaj jedo, niso izpostavljeni tveganju za zvišanje ravni holesterola v krvi. Kaj je narobe? Ti ljudje imajo prirojeno genetsko mutacijo v genu PCSK9.
Znanstveniki so pred več kot desetimi leti odkrili povezavo med tem genom in ravnjo holesterola. Ob istem času farmacevtska podjetja začel delati na ustvarjanju zdravila, ki bi lahko blokiralo PCSK9. Obstaja velika verjetnost, da bo novo zdravilo kmalu odobrila Uprava za zdravila. Avtor: vsaj Rezultati študij so pokazali, da se je pri bolnikih, ki so jemali eksperimentalno zdravilo, raven holesterola v krvi znižala za približno 75 %.
To je zanimivo: naravno mutacijo, povezano z genom PCSK9, so doslej našli le pri nekaj Afroameričanih.
Odpornost na okužbo s HIV
Obstaja veliko scenarijev apokalipse. Človeštvo bi lahko izginilo z obličja zemlje zaradi padca fantastično velikega asteroida, jedrska vojna, ekstremni vremenski pojavi, ki jih povzročajo sprememba podnebja ali celo zaradi kakšnega super virusa. Toda zadnja možnost je najbolj dvomljiva. Obstaja neničelna verjetnost, da bo telo celo nekaj deset ljudi na planetu uspelo premagati smrtonosni virus. Kaj naj rečemo, če so med nami ljudje, ki so odporni, na primer, na okužbo s HIV!
To je zanimivo: znanstveniki so identificirali nenavadno, lahko bi rekli fantastično, gensko mutacijo pri približno dveh ducatih ljudi. Manjka jim protein CCR5, preko katerega HIV vstopi v telesne celice. In če sama beljakovina ni prisotna, potem okužba s HIV takim ljudem ne more povzročiti nobene škode.
Toleranca na mraz
Ljudje, ki živijo v najhladnejših regijah Zemlje (na primer Eskimi) nizke temperature Fiziološko reagirajo precej drugače kot prebivalci zmernega podnebnega pasu. Izkazalo se je, da je to povezano z genetiko.
Pri Eskimih in drugih severnih ljudstvih je stopnja bazalnega metabolizma v povprečju 1,5-krat višja. Zato ne doživijo niti najmanjšega tresenja, ko so izpostavljeni celo 40-stopinjski zmrzali. Poleg tega na obrazih takih ljudi žleze znojnice veliko več kot na drugih delih telesa. Zato njihovo telo izgublja manj toplote.
Te prilagoditvene sposobnosti telesa pomagajo razložiti, zakaj na primer avstralski staroselci, ki pozimi zaspijo na golih tleh, s tem ne poškodujejo svojega telesa, Eskimi pa preživijo v najtežjih razmerah.
Prilagodljivost na življenje v visokogorju
Tibetanci živijo na nadmorski višini 4 ali več kilometrov, zato so prisiljeni dihati zrak, katerega vsebnost kisika je skoraj 1,5-krat manjša od normalne. Toda njihovo telo se je popolnoma prilagodilo takim razmeram. Celo anatomska zgradba Njihovo telo: Tibetanci imajo širok prsni koš in precej veliko kapaciteto pljuč.
Poleg tega telo prebivalcev visokogorskih območij proizvede bistveno manj rdečih krvničk kot prebivalcev nižinskih predelov. Dejstvo je, da ima oseba s povečanjem števila rdečih krvnih celic možnost, da prejme več kisika. Hkrati se kri zgosti, kar lahko povzroči nastanek krvnih strdkov in drugo nevarni zapleti. Izkazalo se je, da imajo prebivalci visokogorja redkejšo kri kot naša.
Znanstveniki so ugotovili, da so te prilagoditvene sposobnosti, ki so lastne Tibetancem, posledica številnih genetskih sprememb, ki so se zgodile v genu EPAS1. Kodira beljakovino, odgovorno za tvorbo rdečih krvničk.
Naravna zaščita pred nevarne bolezni možgani
V petdesetih letih 20. stoletja je Fore na Papui Novi Gvineji doživelo kuru epidemijo, ki jo je povzročil obredni kanibalizem.
Kuru je nevarna prionska bolezen, ki ima tudi drugo ime – bolezen norih krav. Hitro vpliva na možgane. Oseba, okužena s kurujem, začne doživljati napade, intelekt in spomin se poslabšata; se spremeni in socialno vedenje. Ljudje lahko desetletja živimo z drugimi prionskimi boleznimi, vendar je kuru ena najnevarnejših bolezni te vrste. Oseba, okužena z njo, praviloma odide na drugi svet v 6-12 mesecih po pojavu prvih simptomov. Kuru je podedovan (v zelo redkih primerih), pa tudi z uživanjem možganov ali mesa osebe ali živali, okužene s to boleznijo.
To je zanimivo: Za dolgo časa Antropologi in zdravniki niso mogli ugotoviti, zakaj se je bolezen Kuru tako hitro razširila med ljudstvom Fore. Toda v poznih 50. letih so ugotovili, da so vzrok za obsežno epidemijo pogrebne pojedine, na katerih so staroselci jedli meso svojih pokojnih sorodnikov. To je grozno, vendar menijo, da je to znak spoštovanja do osebe.
Še bolj presenetljivo je, da bolezen kuru ni prizadela vseh. Obšlo je nekatere člane plemena. Po njihovem pregledu so strokovnjaki zabeležili prisotnost sprememb v genu G127V, zaradi česar so bili ljudje imuni na bolezen.
"Zlata" kri"
Dandanes se za najredkejšo krvno skupino šteje tista z "ničelnim" Rh faktorjem. To pomeni, da ne vsebuje nobenih antigenov. Izkazalo se je, da danes na Zemlji ne živi več kot 40-50 ljudi z ničelnim Rh faktorjem. Imenujejo se univerzalni darovalci. Kri takih ljudi je primerna za bolnike s pozitivnim in negativnim Rh faktorjem.
Na žalost na planetu ni več kot 10 darovalcev z ničelnim Rh faktorjem, zato zdravniki njihovo kri uporabljajo le v skrajnih primerih. Upoštevajte, da nekateri zdravniki zaradi nenavadnosti, redkosti in ogromne vrednosti takšne krvi imenujejo "zlato".
Odličen vid pod vodo
To je zanimivo: Ali veste, zakaj imajo ljudje težave z vidom pod vodo? Razlog je v tem, da imata voda in tekočina, iz katere so sestavljene naše oči, približno enako gostoto.
Zato se svetloba, ki doseže mrežnico, le delno lomi.
Neverjetno, na Zemlji obstajajo ljudje, ki odlično vidijo tudi na globini 22 metrov. To so pripadniki plemena Moken.
Mokeni preživijo dve tretjini svojega življenja na morju na čolnih ali v svojih hišah na kolih. Na kopno pridejo le, ko je treba svoj ulov ali redke školjke zamenjati za stvari, ki jih potrebujejo.
Z zgodnja starost otroci v tem plemenu se seznanijo z nabiranjem školjk z oceanskega dna, pa tudi morske kumare. Zanimivo je, da lahko njihove oči spontano spremenijo obliko v vodi in ustvarjajo optimalni pogoji za lom svetlobnih žarkov. Otroci moken zlahka ločijo užitno školjko od navadnega kamenčka že na globini 10 metrov.
Super močne kosti
Znano je, da s staranjem našega telesa slabša naše zdravje. Pri ljudeh v stara leta Pogosto se razvije osteoporoza (zmanjšana kostna gostota, ki povzroči prekomerno krhkost). Bolniki z osteoporozo se pogosto na videz ne izognejo zlomom kosti neškodljive situacije. Toda na svetu obstajajo ljudje, ki imajo edinstven gen. Tu se verjetno skriva odgovor. učinkovito zdravljenje te bolezni.
Ta gen je bil prvič odkrit pri Afrikanerjih (majhno ljudstvo v Južna Afrika, katerega predstavniki so potomci nizozemskih, nemških in francoskih kolonistov). Skozi življenje ne izgubljajo kostne mase kot drugi ljudje, temveč jo, nasprotno, pridobivajo. Ta lastnost je posledica mutacije v genu SOST, ki kodira protein sklerostin. Za rast kosti je odgovoren sklerostin.
Če pa Afrikanec čisto po naključju podeduje 2 kopiji mutiranega gena od svojih staršev, bo postal žrtev bolezni, kot je sklerosteoza, ki vodi do znatnih izrastkov. kostno tkivo, gigantizem, gluhost in celo prezgodnja smrt. Zdi se, da je sklerosteoza veliko hujša od osteoporoze.
Danes znanstveniki, ki so skrbno preučili genetsko kodo Afrikanerjev z mutacijo v genu SOST, razvijajo zaviralec, ki lahko spodbudi rast kostnega tkiva pri kateri koli osebi.
Minimalna zahteva po spanju
Nekateri ljudje potrebujejo le 5-6 ur spanja, da se dobro naspijo. Presenetljivo je, da ne vpliva na njihovo telo negativen vpliv. Takšni ljudje imajo redko mutacijo gena DEC2, kar zniža lestvico fiziološka potreba v sanjah.
To je zanimivo: Če običajna oseba ne bo spal več kot šest ur na dan, se bo kmalu počutil Negativne posledice Pomanjkanje spanja. IN dolgoročno vodi do povišanega krvnega tlaka, kronična utrujenost, poslabšanje mentalne sposobnosti, razvoj bolezni srčno-žilnega sistema itd. Toda ljudje z mutacijo gena DEC2 nimajo nobenih težav zaradi pomanjkanja spanja. Na žalost jih je na svetu zelo malo: ne več kot 60 milijonov, to je manj kot 1% prebivalstva našega planeta.
Mnogi verjamejo genetske mutacije nekaj gnusnega. Upamo, da se bo po branju tega članka vaše mnenje o tej zadevi dramatično spremenilo. Mutacije v določenih genih lahko človeka spremenijo v pravega supermana. Predstavljajte si, kaj se bo zgodilo, ko se bodo znanstveniki naučili nadzorovati naš DNK!
Mutacije na ravni genov so molekularne in niso vidne v svetlobni mikroskop strukturne spremembe v DNK. Ti vključujejo kakršno koli transformacijo deoksiribonukleinske kisline, ne glede na njihov učinek na sposobnost preživetja in lokalizacijo. Nekatere vrste genske mutacije ne vplivajo na funkcije in strukturo ustreznega polipeptida (proteina). Vendar pa večina teh transformacij izzove sintezo okvarjene spojine, ki je izgubila sposobnost opravljanja svojih nalog. Nato bomo podrobneje obravnavali genske in kromosomske mutacije.
Značilnosti transformacij
Najpogostejše patologije, ki izzovejo mutacije človeških genov, so nevrofibromatoza, adrenogenitalni sindrom, cistična fibroza in fenilketonurija. Ta seznam lahko vključuje tudi hemokromatozo, Duchenne-Beckerjevo miopatijo in druge. To niso vsi primeri genskih mutacij. Njihovo klinični znaki običajno pride do presnovnih motenj ( presnovni proces). Genske mutacije lahko vključujejo:
- Zamenjava v osnovnem kodonu. Ta pojav se imenuje missense mutacija. V tem primeru pride do zamenjave nukleotida v kodirnem delu, kar posledično povzroči spremembo aminokisline v proteinu.
- Spreminjanje kodona na način, da se branje informacije prekine. Ta proces se imenuje nesmiselna mutacija. Pri zamenjavi nukleotida v v tem primeru nastane stop kodon in prevod se zaključi.
- Motnje branja, premik okvirja. Ta proces se imenuje "premik okvirja". Ko je DNA podvržena molekularni spremembi, se trojčki transformirajo med prevajanjem polipeptidne verige.
Razvrstitev
Glede na vrsto molekularne transformacije obstajajo naslednje genske mutacije:
- Podvajanje. V tem primeru pride do ponavljajočega se podvajanja ali podvajanja fragmenta DNK od 1 nukleotida do genov.
- Izbris. V tem primeru pride do izgube fragmenta DNK iz nukleotida v gen.
- Inverzija. V tem primeru je zabeležena rotacija za 180 stopinj. del DNK. Njegova velikost je lahko dva nukleotida ali celoten fragment, sestavljen iz več genov.
- Vstavljanje. V tem primeru se deli DNK vstavijo od nukleotida do gena.
Molekularne transformacije, ki vključujejo od 1 do več enot, se štejejo za točkovne spremembe.
Značilne lastnosti
Genske mutacije imajo številne značilnosti. Najprej je treba opozoriti na njihovo sposobnost dedovanja. Poleg tega lahko mutacije sprožijo transformacijo genetske informacije. Nekatere spremembe lahko uvrstimo med tako imenovane nevtralne. Takšne genske mutacije ne povzročajo nobenih motenj v fenotipu. Tako lahko zaradi prirojenosti kode isto aminokislino kodirata dva trojčka, ki se razlikujeta le v 1 bazi. Hkrati lahko določen gen mutira (transformira) v več različna stanja. Prav tovrstne spremembe izzovejo največ dedne patologije. Če navedemo primere genskih mutacij, se lahko obrnemo na krvne skupine. Tako ima element, ki nadzoruje njihove sisteme AB0, tri alele: B, A in 0. Njihova kombinacija določa krvne skupine. Pripadnost sistemu AB0 velja za klasično manifestacijo transformacije normalni znaki v ljudeh.
Genomske transformacije
Te transformacije imajo svojo klasifikacijo. V kategorijo genomskih mutacij spadajo spremembe v ploidnosti strukturno nespremenjenih kromosomov in anevploidija. Takšne transformacije so določene posebne metode. Aneuploidija je sprememba (povečanje - trisomija, zmanjšanje - monosomija) števila kromosomov diploidnega sklopa, ki ni večkratnik haploidnega. Ko se število poveča za večkratnik, govorimo o poliploidiji. Te in večina anevploidij pri ljudeh veljajo za smrtonosne spremembe. Med najpogostejšimi genomskimi mutacijami so:
- Monosomija. V tem primeru je prisoten samo eden od 2 homolognih kromosomov. Glede na takšno preobrazbo, zdravo embrionalni razvoj nemogoče za katerega koli od avtosomov. Edina stvar, ki je združljiva z življenjem, je monosomija na kromosomu X. Izzove Shereshevsky-Turnerjev sindrom.
- Trisomija. V tem primeru so v kariotipu odkriti trije homologni elementi. Primeri takih genskih mutacij: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom.
Provocirajoči dejavnik
Razlog za razvoj aneuploidije se šteje za nedisjunkcijo kromosomov med delitvijo celic v ozadju nastajanja zarodnih celic ali izgube elementov zaradi anafaznega zamika, medtem ko lahko homologna povezava pri premikanju proti polu zaostaja za ne - homologni. Koncept "nedisjunkcije" označuje odsotnost ločevanja kromatid ali kromosomov v mitozi ali mejozi. Ta motnja lahko povzroči mozaizem. V tem primeru bo ena celična linija normalna, druga pa monosomna.
Nedisjunkcija v mejozi
Ta pojav velja za najpogostejšega. Tisti kromosomi, ki bi se morali normalno deliti med mejozo, ostanejo povezani. V anafazi se premaknejo na en celični pol. Posledično nastaneta 2 gameti. Eden od njih ima dodaten kromosom, drugi pa manjka element. V procesu oploditve normalne celice z dodatno vezjo se razvije trisomija; gamete z manjkajočo komponento razvijejo monosomijo. Ko se za določen avtosomni element oblikuje monosomska zigota, se razvoj ustavi na začetnih stopnjah.
Kromosomske mutacije
Te transformacije predstavljajo strukturne spremembe elementi. Običajno jih vizualiziramo s svetlobnim mikroskopom. Kromosomske mutacije običajno vključujejo desetine do stotine genov. To povzroča spremembe v normalnem stanju diploidni niz. Običajno takšne aberacije ne povzročijo transformacije zaporedja v DNK. Ko pa se število genskih kopij spremeni, se zaradi pomanjkanja ali presežka materiala razvije genetsko neravnovesje. Obstajata dve široki kategoriji teh transformacij. Zlasti ločimo intra- in interkromosomske mutacije.
Vpliv okolja
Ljudje so se razvili kot skupine izoliranih populacij. Dolgo so živeli v enakih okoljskih razmerah. Govorimo zlasti o naravi prehrane, podnebnih in geografskih značilnostih, kulturnih tradicijah, povzročiteljih bolezni itd. Vse to je vodilo do utrjevanja kombinacij alelov, značilnih za posamezno populacijo, ki so bile najprimernejše za življenjske razmere. Vendar pa so se zaradi intenzivnega širjenja območja, selitev in ponovne naselitve začele pojavljati situacije, ko uporabne kombinacije določenih genov, ki so bili v enem okolju v drugem, niso več zagotavljale normalnega delovanja številnih telesnih sistemov. V zvezi s tem je del dedne variabilnosti posledica neugodnega kompleksa nepatoloških elementov. Tako so vzrok genskih mutacij v tem primeru spremembe zunanje okolje, Življenjski pogoji. To pa je postalo osnova za razvoj številnih dednih bolezni.
Naravna selekcija
Sčasoma je evolucija potekala v bolj specifičnih vrstah. To je prispevalo tudi k širjenju raznolikosti prednikov. Tako so se ohranila tista znamenja, ki bi lahko izginila pri živalih, in nasprotno, kar je ostalo pri živalih, je bilo pometeno. Med naravno selekcijo so ljudje pridobili tudi nezaželene lastnosti, ki so bile neposredno povezane z boleznimi. Na primer, med človeškim razvojem so se pojavili geni, ki lahko določajo občutljivost na otroško paralizo ali toksin davice. Postati Homo sapiens, biološke vrste ljudje so na nek način »plačali svojo inteligenco« s kopičenjem in patološkimi transformacijami. Ta določba velja za osnovo enega od osnovnih konceptov doktrine genskih mutacij.
Človeštvo se sooča s ogromno količino vprašanj, od katerih jih je veliko še neodgovorjenih. In tisti, ki so najbližje človeku, so povezani z njegovo fiziologijo. Vztrajna sprememba dednih lastnosti organizma pod vplivom zunanjih in notranje okolje– mutacija. tudi ta dejavnik- pomemben del naravne selekcije, ker je vir naravne variabilnosti.
Precej pogosto se rejci zatekajo k mutirajočim organizmom. Znanost deli mutacije na več vrst: genomske, kromosomske in genetske.
Genetska je najpogostejša in z njo se najpogosteje srečujemo. Gre za spreminjanje primarna struktura, in zato aminokisline, prebrane z mRNA. Slednji so urejeni komplementarno eni od verig DNA (biosinteza proteinov: transkripcija in translacija).
Ime mutacije se je sprva nenadoma spremenilo. Ampak sodobne ideje informacije o tem pojavu so se pojavile šele v 20. stoletju. Sam izraz »mutacija« je leta 1901 uvedel Hugo De Vries, nizozemski botanik in genetik, znanstvenik, čigar znanje in opazovanja so razkrila Mendelove zakone. On je bil tisti, ki je oblikoval sodoben koncept mutacije in se tudi razvili teorija mutacije, a približno v istem obdobju ga je leta 1899 oblikoval naš rojak Sergej Koržinski.
Problem mutacij v sodobni genetiki
Toda sodobni znanstveniki so dali pojasnila glede vsake točke teorije.
Izkazalo se je, da obstajajo posebne spremembe, ki se kopičijo skozi generacije. Prav tako je postalo znano, da obstajajo mutacije obraza, ki so sestavljene iz rahlega izkrivljanja prvotnega izdelka. Določba o ponovnem nastanku novih biološke značilnosti zadeva izključno genske mutacije.
Pomembno je razumeti, da je določanje, kako škodljivo ali koristno je, v veliki meri odvisno od genotipskega okolja. Številni okoljski dejavniki lahko motijo urejenost genov, strogo uveljavljen proces njihove samoreprodukcije.
V procesu naravne selekcije je človek pridobil ne le uporabne lastnosti, pa tudi ne najugodnejših, povezanih z boleznimi. IN človeška vrsta plača tisto, kar prejme od narave, s kopičenjem patoloških znakov.
Vzroki genskih mutacij
Mutageni dejavniki. Večina mutacij ima škodljiv učinek na telo in moti lastnosti, ki jih uravnava naravna selekcija. Vsak organizem je nagnjen k mutaciji, vendar se pod vplivom mutagenih dejavnikov njihovo število močno poveča. Ti dejavniki vključujejo: ionizirajoče, ultravijolično sevanje, povišana temperatura, veliko povezav kemične snovi, kot tudi virusi.
Antimutagene dejavnike, torej dejavnike, ki ščitijo dedni aparat, lahko mirno pripišemo degeneraciji. genetski kod, odstranitev nepotrebnih delov, ki ne nosijo genetskih informacij (intronov), kot tudi dvojne verige molekule DNA.
Klasifikacija mutacij
1. Podvajanje. V tem primeru pride do kopiranja od enega nukleotida v verigi do fragmenta verige DNK in samih genov.
2. Izbris. V tem primeru se del genskega materiala izgubi.
3. Inverzija. S to spremembo se določeno območje zavrti za 180 stopinj.
4. Vstavljanje. Opazimo vstavljanje iz posameznega nukleotida v dele DNK in gen.
IN sodobni svet vedno bolj se soočamo z manifestacijo sprememb razna znamenja tako pri živalih kot pri ljudeh. Mutacije pogosto navdušijo izkušene znanstvenike.
Primeri genskih mutacij pri ljudeh
1. progerija. Progerija velja za eno najredkejših genetske okvare. Ta mutacija se pojavi v prezgodnje staranje telo. Večina bolnikov umre, preden dopolni trinajst let, redkim uspe rešiti življenje do dvajsetega leta. Ta bolezen razvije možganske kapi in bolezni srca, zato je najpogosteje vzrok smrti srčni infarkt ali kap.
2. Yuner Tanov sindrom (YUT). Ta sindrom je specifičen po tem, da se zanj dovzetni gibljejo po vseh štirih. Običajno ljudje s SUT uporabljajo najpreprostejši, najbolj primitiven govor in trpijo zaradi prirojene možganske odpovedi.
3. Hipertrihoza. Imenuje se tudi "sindrom volkodlaka" ali "Abramsov sindrom". Ta pojav so izsledili in dokumentirali že od srednjega veka. Za ljudi, dovzetne za hipertrihozo, je značilna količina, ki presega normo, zlasti na obrazu, ušesih in ramenih.
4. Težko kombinirana imunska pomanjkljivost
. Dovzetni ta bolezen so že ob rojstvu prikrajšani za učinkovito imunski sistem ki jih ima povprečen človek. David Vetter, po čigar zaslugi je leta 1976 ta bolezen pridobila slavo, je umrla pri trinajstih letih, po neuspešnem poskusu kirurški poseg z namenom krepitve imunskega sistema.
5. Marfanov sindrom. Bolezen se pojavlja precej pogosto in jo spremlja nesorazmeren razvoj okončin in prekomerna gibljivost sklepov. Precej manj pogosta je deviacija, izražena v zlitju reber, kar ima za posledico izbočenje ali ugrezanje prsnega koša. Pogosta težava dovzetni za spodnji sindrom je ukrivljenost hrbtenice.
Neverjetna dejstva
V primerjavi z mnogimi drugimi vrstami imamo vsi ljudje zelo podobne genomov
Vendar že manjše spremembe v naših genih oz okolju lahko prispeva k razvoju lastnosti v osebi, ki jo bodo naredile edinstveno.
Te razlike se lahko kažejo na običajne načine, kot so barva las, višina ali zgradba obraza, včasih pa oseba ali določena skupina ljudi razvije nekaj, kar jo jasno razlikuje od drugih.
Genetske mutacije
10. Ljudje, ki niso genetsko nagnjeni k "predoziranju" holesterola
Medtem ko mora večina od nas skrbeti za količino ocvrte hrane, ki jo zaužijemo, in kaj je na seznamu živil, ki zvišujejo holesterol, Malokdo lahko poje vse in ne skrbi za to.
Pravzaprav ne glede na to, kaj takšni ljudje jedo, njihov " slab holesterol« (količina lipoproteinov nizke gostote v krvi, ki je povezana s srčnimi boleznimi) tako rekoč ne obstaja.
Ti ljudje so bili rojeni z genetsko mutacijo. Natančneje, manjka jim delovna kopija gena, znanega kot PCSK9, in čeprav velja za smolo, če se rodiš z manjkajočim genom, se v tem primeru zdi, da obstaja nekaj pozitivne stranske učinke.
Potem ko so znanstveniki pred približno 10 leti odkrili povezavo med odsotnostjo tega gena in holesterolom, so farmacevtska podjetja začela aktivno delati na ustvarjanju tablete, ki bi lahko blokirati delovanje PCSK9 v navadni osebi.
Delo na ustvarjanju to zdravilo skoraj dokončan. IN zgodnje študije, se je pri bolnikih, ki so ga prejemali, raven holesterola znižala za 75 odstotkov. Doslej je znanstvenikom uspelo odkriti to prirojeno mutacijo pri več Afroameričanih, njihovo tveganje za razvoj srčno-žilnih bolezni 90 odstotkov nižje v primerjavi z navadnim človekom.
Odpornost na bolezni
9. Odpornost na HIV
Različne stvari lahko uničijo človeštvo: asteroid, jedrska eksplozija ali ekstremne podnebne spremembe. Toda najbolj grozna grožnja je več vrst super-virulentnih virusov. Če bolezen napade človeštvo, potem Le tisti redki, katerih imuniteta ima super moč, bodo imeli možnost preživeti.
Na srečo vemo, da res obstajajo ljudje, ki so odporni na določene bolezni. Vzemimo za primer HIV. Nekateri ljudje imajo genetsko mutacijo, ki onemogoči protein CCR5.
Virus HIV uporablja to beljakovino kot vrata za vstop v človeške celice. Če ta protein ne deluje pri človeku, potem HIV ne more prodreti v celice in Verjetnost okužbe s tem virusom je izjemno majhna.
Znanstveniki pravijo, da so ljudje s to mutacijo bolj odporni na virus kot pa imuni nanj, saj je več ljudi brez te beljakovine celo umrlo zaradi aidsa. Očitno nekaj nenavadne vrste HIV je ugotovil, kako uporabiti druge proteine CCR5 za vstop v celice. HIV je zelo iznajdljiv, zato je tako strašljiv.
Ljudje z dvema kopijama okvarjenega gena so najbolj odporni na HIV. Trenutno je ta mutacija prisotna pri 1 odstotku ljudi kavkaške narodnosti, še redkeje pa jo najdemo pri predstavnikih drugih etničnih skupin.
8. Odpornost na malarijo
Tisti, ki so zelo odporni na razvoj malarije, so nosilci druge smrtna bolezen: anemija srpastih celic. Seveda si nihče ne želi biti zaščiten pred malarijo, a hkrati umrejo zaradi bolezni krvnih celic.
Vendar pa obstaja ena situacija, ko se gen srpastih celic izplača. Da bi razumeli, kako to deluje, se moramo naučiti osnov obeh bolezni.
Anemija srpastih celic povzroča spremembe v obliki in sestavi rdeče barve krvne celice, ki otežuje prehajanje v krvni obtok posledično ne dobijo dovolj kisika.
Toda na malarijo ste lahko imuni, ne da bi postali anemični. Za razvoj srpastocelične malarije, oseba mora podedovati dve kopiji mutantnega gena, eno od vsakega starša.
Če je oseba nosilec samo enega, potem ima dovolj hemoglobina, da se hkrati upre malariji. Nikoli ne bo razvil popolne anemije.
Zaradi sposobnosti boja proti malariji je ta mutacija zelo geografsko selektivna in je razširjena predvsem v tistih regijah sveta, kjer je malarija znana iz prve roke. Na takih območjih je 10-40 odstotkov ljudi nosilcev mutacijskega gena.
Genske mutacije
7. Odpornost na mraz
Na ta način življenja so se prilagodili Eskimi in druge populacije, ki živijo v izjemno mrzlih vremenskih razmerah. Ali so se ti ljudje preprosto naučili preživeti ali pa so biološko zastavljeni drugače?
Prebivalci hladnih razmer imajo odlične fiziološke reakcije na nizke temperature v primerjavi s tistimi, ki živijo v milejših razmerah.
In očitno so v te reakcije vpletene tudi genetske komponente, kajti tudi če se človek preseli v hladnejše okolje in tam živi več desetletij, bo njegovo telo še vedno ne bo nikoli dosegel te stopnje prilagajanja s katerimi živijo domačini.
Raziskovalci so na primer ugotovili, da so avtohtoni Sibirci veliko bolje prilagojeni na mrzle razmere v primerjavi z Rusi, ki živijo v isti skupnosti, vendar niso rojeni v teh razmerah.
Za ljudi, ki jim je hladno podnebje domače, višji bazalni nivo presnova (približno 50 odstotkov večja), v primerjavi s tistimi, ki so navajeni zmernega podnebja. Poleg tega lahko dobro vzdržujejo telesno temperaturo; na telesu imajo manj žlez znojnic in več na obrazu.
V neki študiji so strokovnjaki testirali ljudi različnih ras, da bi primerjali, kako se je temperatura njihove kože spremenila, ko so bili izpostavljeni mrazu. Izkazalo se je, da Eskimi so sposobni zadržati maksimum visoka temperatura telesa.
Te vrste prilagoditev lahko delno pojasnijo, zakaj lahko avtohtoni Avstralci mrzle noči spijo na tleh (brez posebnih oblačil ali zavetja), ne da bi zboleli, in tudi zakaj Eskimi lahko živijo večino svojega življenja pri temperaturah pod ničlo.
Človeško telo veliko bolje zaznava toploto kot mraz, zato je presenetljivo, da ljudje živijo v mrazu, da ne rečem, da se ob tem počutijo odlično.
6. Dobra prilagoditev na visoke zemljepisne širine
Večina plezalcev, ki so se povzpeli na vrh Everesta, tega ne bi storili brez enega od lokalnih vodnikov šerp. Presenetljivo je, da gredo šerpe pogosto pred pustolovci, da bi namestite vrvi in lestve tako da imajo drugi plezalci možnost osvajati skale.
Nobenega dvoma ni, da so Tibetanci in Nepalci fizično bolje sposobni živeti v takih razmerah, toda kaj točno jim omogoča, da aktivno delajo v anoksičnih pogojih, medtem ko se mora povprečen človek boriti za preživetje?
Tibetanci živijo na nadmorski višini nad 4000 metrov in so navajeni dihati zrak, ki vsebuje 40 odstotkov manj kisika, kot zrak v normalnih pogojih.
Skozi stoletja so se njihova telesa prilagodila temu okolju, zato so se razvili veliki skrinje in velika moč pljuč, ki jim omogoča, da z vsakim vdihom spustijo v telo več zraka.
Za razliko od prebivalcev ravnic, katerih telo proizvede več rdečih krvničk, ko so izpostavljene zmanjšana vsebina kisika v zraku, so se "ljudje na visoki nadmorski višini" razvili tako, da delajo ravno nasprotno: njihova telesa proizvajajo manj krvnih celic.
To je zato, ker bo povečanje števila rdečih krvnih celic v pogojih z nizko vsebnostjo kisika za kratek čas pomagalo osebi dobiti več zraka, ki rešuje življenje. Vendar se sčasoma kri zgosti, kar lahko privede do nastanka krvni strdki in druge smrtonosne zaplete.
Poleg tega Šerpe imajo boljši pretok krvi v možgane in so na splošno bolj dovzetne za višinsko bolezen.
Tudi če se Tibetanci preselijo živeti na nižje nadmorske višine, ohranijo te značilnosti. Strokovnjaki so ugotovili, da mnoge od teh značilnosti niso le fenotipska odstopanja (to je izginjanje na nizkih nadmorskih višinah), temveč popolne genetske prilagoditve.
Ena posebna genetska sprememba se je zgodila v delu DNK, znanem kot EPAS1, ki kodira regulatorni protein. Ta protein zaznava kisik in nadzoruje proizvodnjo rdečih krvnih celic. To pojasnjuje, zakaj Tibetanci ne proizvajajo več rdečih krvnih celic, če jim primanjkuje dovolj kisika.
Kitajci Han, nižinski sorodniki Tibetancev, nimajo teh genetskih značilnosti z njimi. Obe skupini sta se med seboj ločili pred približno 3000 leti. To nakazuje, da so se prilagoditve razvijale v približno 100 generacijah (glede na kratek čas z evolucijskega vidika).
Redke genetske mutacije
5. Odpornost na možganske bolezni
V primeru, da potrebujete še en razlog, da nehate jesti svoje vrste, tukaj je: kanibalizem ni najbolj zdrava izbira. Analiza ljudstva Fore Papue Nove Gvineje sredi 20. stoletja nam je pokazala, da so doživljali epidemijo Kuru je degenerativna in smrtonosna možganska bolezen, ki je pogosta pri tistih, ki jedo druge ljudi.
Kuru je prionska bolezen, povezana s Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo pri ljudeh in spongiformno encefalopatijo (bolezen norih krav) pri govedu. govedo. Kot vse prionske bolezni, Kuru izprazni možgane in jih napolni z gobastimi luknjami.
U okužena oseba Spomin in intelekt se poslabšata, začnejo ga pestiti krči, poslabša se tudi njegova osebnost. Včasih lahko ljudje živijo s prionsko boleznijo več let, v primeru kuruja pa oboleli običajno umreti v enem letu.
Pomembno je omeniti, da lahko oseba še vedno podeduje prionsko bolezen, čeprav zelo redko. Najpogosteje pa se prenaša z uživanjem okuženega človeškega ali živalskega mesa.
Sprva antropologi in zdravniki niso vedeli, zakaj se je kuru razširil po plemenu Fore. V poznih petdesetih letih se je končno vse postavilo na svoje mesto. Ugotovljeno je bilo, da se okužba prenaša med absorpcijo »pogrebna torta« – uživanje pokojnega sorodnika v znak spoštovanja.
V kanibalskem obredu so večinoma sodelovale ženske in majhni otroci. Posledično so bile glavne žrtve. Tik pred prepovedjo tega pokopavanja so v nekaterih forskih vaseh Mladih deklet praktično ni več.
Možgansko tkivo okužene osebe, bele luknje - delci, ki jih je požrla bolezen
Vendar niso vsi, ki so imeli kuru, zaradi tega umrli. Preživele so našli spremembe v genu, imenovanem G127V, kar jim je dalo imunost na možganske bolezni. Danes je gen zelo razširjen med Fore ljudmi, pa tudi med plemeni, ki živijo v neposredni bližini.
To je presenetljivo, ker se je kuru pojavil v regiji okoli leta 1900. Ta dogodek je eden najmočnejših in najnovejših primerov naravne selekcije pri ljudeh.
Najredkejša kri
4. Zlata kri
Čeprav so nam pogosto govorili, da je krvna skupina O univerzalna krvna skupina, ki ustreza vsem, temu ni tako. Pravzaprav, celoten sistem je več zapleten mehanizem kot mnogi izmed nas verjamemo.
Čeprav se večina ljudi zaveda obstoja samo osmih krvnih skupin (A, B, AB in O, od katerih je vsaka lahko Rh pozitivna ali Rh negativna), trenutno obstajajo 35 znanih sistemov krvne skupine, z milijoni različic v vsakem sistemu.
Kri, ki ne vstopi v sistem ABO, je izjemno redka in oseba s takšno skupino zelo težko najde darovalca, če nenadoma potrebuje transfuzijo.
Daleč največ nenavadna kri- To "Rh - nič". Kot že ime pove, ne vsebuje nobenih antigenov v sistemu Rh. To ni isto kot odsotnost Rh faktorja, ker se kri ljudi, ki nimajo Rh D antigena, imenuje "negativna" (A-, B-, AB-, O-).
V tej krvi ni prav nobenega antigena Rh. To je tako nenavadna kri na našem planetu Obstaja nekaj več kot 40 ljudi, katerih kri je "Rh-nič".
