Katere patologije lahko opazimo pri novorojenčku. Razlike med dednimi boleznimi ploda in prirojenimi boleznimi

Kot kažejo statistični podatki, se v večini primerov rodijo zdravi otroci. Toda kot vedno obstajajo izjeme od vseh pravil in včasih se lahko otroci rodijo z različnimi patologijami, kar seveda povzroča veliko zaskrbljenost staršev. V tem članku vam bomo povedali, katere patologije lahko najdemo pri novorojenčku in kako nevarne so, če jih ne zdravimo pravočasno. Danes obstaja veliko patologij in preprosto je nerealno našteti vse, vendar je vredno zapomniti tiste, ki se pojavljajo najpogosteje.

Inguinalna in popkovna kila

Displazija kolkov

Razcepljena ustnica

Razcepljeno nebo

Polidaktilija

Prirojena srčna napaka pri novorojenčku

Zdravljenje srčnih napak bo v celoti odvisno od resnosti bolezni. Če so okvare majhne in lahko otrok z njimi normalno živi in ​​se razvija, potem lahko zdravnik predpiše le redne preglede in spremljanje novorojenčka. Otroci z resnimi patologijami se ne morejo izogniti kirurškemu posegu. Kot prikazano sodobna praksa, operacije za odpravo srčnih napak se v večini primerov končajo uspešno in izjemno pozitivno vplivajo na zdravje otroka.

Praviloma se v večini primerov rodijo zdravi otroci. Zgodi pa se tudi, da se otrok rodi s patologijami, kar pri starših povzroča zaskrbljenost in tesnobo. Ugotovili bomo, katere so najpogostejše patologije novorojenčkov.

Obstaja vrsta razvojnih nepravilnosti ploda, ki jih je skoraj nemogoče našteti. Toda obstajajo patologije, ki so pogostejše od drugih, in o njih vam bomo povedali.

Dimeljske in dimeljske kile

Pogostost odkrivanja displazije pri novorojenčkih je precej visoka.

Če se dojenček rodi s prirojenim izpahom kolka, ga zdravnik zmanjša, nato pa vsaj nekaj mesecev namesti posebne fiksne ortoze - stremena. Če to ni dovolj, je otroku morda indicirana operacija. Na srečo je v večini primerov displazijo mogoče dovolj hitro pozdraviti brez operacije.

Razcepljena ustnica

Ta prirojena napaka se kaže z zunanjo deformacijo, težavami pri prehrani in razvoju govora novorojenčka, vendar splošni psihosomatski razvoj otroka običajno ne trpi zaradi tega.

Na srečo danes razcepka ustnica ni neozdravljiva težava - že v prvih nekaj tednih dojenčka opravijo operacijo, s katero bodo to napako odstranili.

Razcepljeno nebo

Ta prirojena deformacija, ki je razcepitev tkiv trdega in mehkega neba, v katerem obstaja komunikacija med ustno in nosno votlino. Lepo je redka patologija, s katerim se rodi 0,1 % novorojenčkov na svetu.

Ta napaka se popravi tudi kirurško. Če je operacija izvedena učinkovito, videz otroka ne bo bistveno prizadet - ostalo bo več nevidnih tankih brazgotin.

Polidaktilija

To je patologija, pri kateri je na rokah ali nogah novorojenčka dodaten prst. Pogostost takšne anomalije je zelo visoka - približno vsakih tristo dojenčkov.

To napako je mogoče odpraviti zelo hitro - preprost kirurški poseg, ki traja le nekaj minut, majhen obdobje rehabilitacije, in od dodatnega prsta ne bo več sledi. Čeprav mnogi starši raje pustijo vse tako, kot je.

Prirojena srčna napaka

Ena najresnejših patologij so prirojene srčne napake. Lahko so zelo različne, vendar so vse povezane z nepravilno tvorbo srčnega septuma.

Zdravljenje takšne patologije je neposredno odvisno od njegove resnosti. Če okvare niso zelo pomembne, se lahko zdravnik odloči za preprosto spremljanje otroka in s starostjo dojenček takšno prirojeno napako preprosto preraste. Toda dojenčki z resnimi okvarami bodo podvrženi resnim kirurškim posegom. Toda na srečo so danes takšne operacije v večini primerov zelo uspešne.

Pomembno vedeti:

Z uporabo ultrazvoka med nosečnostjo lahko napoveste rojstvo otroka s patologijo. A na žalost tega ni mogoče preprečiti. Vendar se ne smete vznemirjati pred časom, saj v večini primerov otroci z opisanimi patologijami živijo polno življenje.

Ne pozabite, da je pred kakršno koli odločitvijo glede zdravljenja vašega otroka vredno poslušati mnenja vsaj dveh različnih strokovnjakov. Poleg tega ne pozabite na potrebo po obisku istega genetika.

Patologija novorojenčkov

Novorojenčki - od 0 do 28 dni. Vsak 5. umrli ima asfiksijo (če med oživljanjem +)

Oživljanje novorojenčkov se razlikuje od oživljanja odraslih in starejših otrok. Oživljanje se izvaja v porodni sobi ali operacijski sobi.

Obseg ukrepov oživljanja se ocenjuje glede na 4 znake - dihanje, srčni utrip, utrip popkovine, motorična aktivnost. Če teh znakov ni, se otrok šteje za mrtvorojenega. Če obstaja 1 znak - oživljanje.

Živorojenost je popoln izgon ali odstranitev produkta spočetja iz materinega telesa, ne glede na trajanje nosečnosti, ki po takšni ločitvi zadiha ali kaže druge znake življenja.

Življenjska - WHO - obdobje 20 - 22 tednov in kasneje s telesno težo 500 g in več, ki ima 1 ali več znakov živorojenega.

Obseg in zaporedje ukrepov oživljanja sta odvisna od resnosti treh glavnih znakov - spontanega dihanja, srčnega utripa, barve kože. Terapija "korak za korakom"

1. stopnja – stopnja A – vzpostavitev proste prehodnosti dihalni trakt in taktilna stimulacija dihanja. 20-25s.

2. stopnja – dihanje – vzpostavitev ustreznega dihanja z asistirano ali umetno ventilacijo. Trajanje koraka B je 20-30 s. Kisik 60 %

Faza 3 – korak C – leglo – srce – obnovitev in vzdrževanje srčne aktivnosti in hemodinamike. Prezračevanje s 100% kisikom. Adrenalin endotrahealno ali v popkovino.

Adrenalin lahko ponovno uvedemo po 5 minutah, če je srčni utrip nižji od 80. Istočasno se daje glukoza.

Oživljanje prekinemo po 10 minutah.

Otrok, ki je utrpel hudo asfiksijo, potrebuje nego

Bolezni, diagnosticirane v neonatalnem obdobju.

Prehodno zvišanje koncentracije bilirubina v krvi je povečana hitrost nastajanja bilirubina zaradi (fiziološke policitemije, kratke življenjske dobe eritrocitov, katabolnega metabolizma). Zmanjšano izločanje bilirubina v jetrih (zmanjšan privzem bilirubina, zmanjšano izločanje) Povečan ponovni vstop bilirubina iz črevesja v kri zaradi visoke aktivnosti β-glukuronidaze v črevesju, pretok dela krvi iz črevesja skozi arantium tečejo v spodnjo votlo veno. Prehodna črevesna disbiocenoza.

Zlatenica novorojenčka - fiziološka in patološka (pri 3-5% donošenih in 10-120% nedonošenčkov). Pregled - maternalna anamneza, CBC, spektrometrični ali biokemični krvni test za bilirubin. Pojavi se 24-36 ur po rojstvu in se poveča v prvih 3-4 dneh življenja. Izgine v 2-3 tednih življenja. Splošno stanje ni pokvarjen. Koncentracija hemoglobina v popkovnični krvi je normalna. Urno povečanje bilirubina prvi dan je manj kot 5,1 µmol na liter na uro. Skupni bilirubin krvi se poveča zaradi indirektne frakcije. Normalni krvni testi.

Vrste patološke zlatenice. Hemolitična, konjugativna, mehanska, jetrna.

Hemolitična bolezen novorojenčka. Glede na Rh faktor ali AB0- Zlatenica se pojavi v prvih 24 urah po rojstvu. Običajno v prvih 12. Raste 3-5 dni. Izgine od konca prvega do začetka drugega tedna življenja.

Koža je svetlo rumena v primeru Rhesus konflikta - limonin odtenek. Povečanje velikosti jeter in vranice v prvih urah in dneh življenja. Normalna barva blata in urina. Koncentracija bilirubija v popkovnični krvi je 51 ali več.

Za dedno hemolitično zlatenico obstaja zapoznela manifestacija.

Mehanska zlatenica je kršitev odtoka žolča. Koža z zelenkastim odtenkom. Gosta jetra, vranica. Temen urin, razbarvano blato. Povečan AST, ALt.

Visoko povečanje bilirubina je nevarno za prodor skozi BBB - kopičenje v nevronih možganov. Predvsem možganska jedra.

Klinična slika bilirubinske encefalopatije – 1. faza – zastrupitev z bilirubinom – zatiranje refleksov, letargija, zaspanost, monoton jok, regurgitacija, bruhanje. Bedeči pogled.

Faza 2 – spastičnost, otrdel vrat, prisilni položaj, oster možganski jok, izbočen fontanel, nistagmus, apneja, bradikardija. Poškodba centralnega živčnega sistema je nepopravljiva.

3. faza – faza lažnega dobrega počutja – izginotje spastičnosti

4. faza - nastanek klinaste slike hudih nevroloških zapletov - cerebralna paraliza, paraliza, pareza, gluhost itd.

Taktika upravljanja: dojenje. Transfuzija 1 – kri, p masa. Fototerapija je zmanjšanje koncentracije nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu.

Perinatalna poškodba centralnega živčnega sistema je skupina patoloških stanj, ki nastanejo zaradi izpostavljenosti živčnega sistemaškodljivi dejavniki za plod ali novorojenčka v predporodnem obdobju od 22. tedna, med porodom in v prvih 7 dneh po rojstvu.

Razvrstitev perinatalnih lezij osrednjega živčevja - hipoksične, travmatične, dismetabolne in toksikometabolne, nalezljive bolezni.

Vzroki, ki vplivajo na pojav perinatalnih lezij centralnega živčnega sistema, so somatske bolezni matere s simptomi kronične zastrupitve. Akutne nalezljive bolezni ali poslabšanje kroničnih žarišč okužbe. Podhranjenost in splošna nezrelost. Dedne bolezni in presnovne motnje. Patološki potek poroda, nedonošenost in nezrelost

Intrapartalni škodljivi dejavniki - dolga brezvodna menstruacija, odsotnost ali šibkost popadkov, stimulacija poroda, nezadostna odprtost porodnega kanala, hiter porod, carski rez, prepletenost ploda s popkovino, velika telesna teža in velikost ploda.

Hipoksične lezije živčnega sistema pri novorojenčkih - cerebralna ishemija (1,2,3), intraventrikularna krvavitev, primarna subarahnoidna krvavitev, kombinacija ishemične in krvavitve

Po obdobjih - akutno - 7-10 dni, včasih do enega meseca, obdobje okrevanja - do 6 mesecev, obdobje izida - do 1-2 leti

Stopnje resnosti - blaga, zmerna, huda. Glavni klinični sindromi.

Svetloba – povečana razdražljivost tonus in refleksi. Horizontalni nistagmus, strabizem, depresija centralnega živčnega sistema, tremor rok in brade

Zmerno - običajno simptomi depresije centralnega živčnega sistema, mišična hipotonija, hiporefleksija, s hipertoničnostjo mišic. Kratke konvulzije.

Huda – cerebralna – depresija centralnega živčnega sistema, konvulzije, respiratorna, srčna, ledvična intestinalna pareza.

Klinična slika perinatalnih lezij centralnega živčnega sistema je depresija centralnega živčnega sistema - letargija, telesna nedejavnost, mišična hipotonija. Rhea - hiperekscitabilnost centralnega živčnega sistema.

Glavni sindromi obdobja okrevanja - motorične motnje - mišična hipohiperija ali distonija, pareza in paraliza. Hidrocefalni sindrom - povečana glava, razhajanje šivov, širjenje venske mreže - marmoriranje in bledica kože, hladne roke in stopala.

Normalizacija nevrološkega statusa ne more biti enakovredna okrevanju

Glavni vzrok za poškodbe hrbtenjače je travmatska porodniška oskrba z veliko maso ploda, nepravilno vstavljanje glave, predstavitev zadnice, prekomerna rotacija glave med odstranitvijo, vleka glave.

Posledice - popolno okrevanje, zaostanek v razvoju, motnje pozornosti s hiperaktivnostjo, nevrotične reakcije, epilepsija, hidrocefalus, cerebralna paraliza.

Diagnoza perinatalnih lezij centralnega živčnega sistema - lahko temelji na kliniki. Ostalo je le pomožno za razjasnitev narave in lokalizacije. EchoEg. Nevrosonografija.

Zdravljenje akutnega obdobja je zagotavljanje optimalnih negovalnih pogojev. Poskrbite za ustrezno pljučno ventilacijo.

Hranjenje je odvisno od resnosti. Bolje je, če ga lahko posesa sam.

Odprava možganskega edema - dehidracija - manitol, GHB, albumin, plazma, lasix.

Odprava konvulzivnega sindroma - seduksen, fenobarbital

Zmanjšana prepustnost žilne stene – Vit C kalcijev glukonat

Izboljšanje kontraktilnosti miokarda - karniton klorid, panangin. Nežen način

Zdravljenje posledic poškodb centralnega živčnega sistema - medikamentozna terapija, masaža, vadbena terapija, fizične igle, pedagoška korekcija

Sindrom dihalne stiske _RDS

Zanj so značilne težave z dihanjem. Nastane v prenatalnem in neonatalnem obdobju - smrtnost je približno 10%. Pojavi se zaradi pomanjkanja surfaktanta (20-22 tednov).

Klinična slika - otroci so v stanju asfiksije in kongenitalne hipoksije. Zasoplost s frekvenco dihanja več kot 60 na minuto. Cianoza, bleda koža, okorelost prsnega koša. Lahko se pojavi crepitus pnea, tahikardija.

Diagnoza temelji na kliniki. Možno je določiti koncentracijo lecitina v amnijski tekočini

Zdravljenje - obnovitev pljučne ventilacije, odprava presnovnih motenj, odsesavanje sluzi iz zgornjih dihalnih poti, mehansko prezračevanje.

Infuzijska terapija - reopoliglucini, glukoza. Lasix 2-3 mg na dan.

Intrauterina okužba - bolezen ploda ali novorojenčka zaradi antenatalne ali intrapartalne okužbe s povzročiteljem katere koli nalezljive bolezni.

Postnatalna okužba običajno vodi do razvoja lokalnih gnojnih vnetnih bolezni

Zdravljenje - ​​AB širok razpon, spremljanje, nega

Do danes je opisanih več kot 3500 dednih bolezni; približno 5-5,5% otrok se rodi z dedno ali prirojeno patologijo.

Dedne bolezni- bolezni, katerih pojav in razvoj sta povezana s spremembami (mutacijami) genetskega materiala. Glede na naravo mutacij ločimo monogene dedne, kromosomske, mitohondrijske in multifaktorske bolezni. Treba je razlikovati od dednih bolezni prirojene bolezni, ki so posledica intrauterine poškodbe, na primer zaradi okužbe (sifilis ali toksoplazmoza) ali vpliva drugih škodljivih dejavnikov na plod med nosečnostjo.

Številne genetsko pogojene bolezni se ne pojavijo takoj po rojstvu, ampak po nekaj, včasih zelo dolgem času.

Dedne bolezni imajo svoje značilnosti:

1. NB se pogosto nosijo družinski značaj. Hkrati pa prisotnost bolezni le pri enem od članov rodovnika ne izključuje dedne narave te bolezni (nova mutacija, pojav recesivnega homozigota).

2. Z NB je v proces vključenih več organov in sistemov.

3. Za NB je značilen napredujoč kronični potek.

4. V primeru NB so redki specifični simptomi ali njihove kombinacije: modra beločnica kaže nepopolna osteogeneza, temnenje urina na plenicah - o alkaptonuriji, vonj po miših - o fenilketonuriji itd.

Etiologija dednih bolezni. Etiološki dejavniki dedne bolezni so mutacije (spremembe) dednega materiala.

Mutacije v kromosomih vodijo v razvoj kromosomskih bolezni, ki lahko povzročijo intrauterino smrt zarodkov in plodov, prirojene malformacije in druge klinične manifestacije. Več kot je kromosomskega materiala vpletenega v mutacijo, prej se bolezen pokaže in izrazitejše so motnje v fizičnem in duševnem razvoju posameznika. Pri ljudeh je odkritih približno 1000 vrst kromosomskih motenj. Kromosomske bolezni se redko prenašajo s staršev na otroke; običajno jih povzroči naključna mutacija. Toda približno 5% ljudi je nosilcev uravnoteženih sprememb v kromosomih, zato je treba v primeru neplodnosti, mrtvorojenosti, ponavljajočega se splava ali prisotnosti otroka s kromosomsko patologijo v družini pregledati kromosome vsakega zakonca.

Genetske bolezni so bolezni, ki jih povzročijo spremembe v strukturi molekule DNA ( genske mutacije).

Monogene bolezni (pravzaprav dedne bolezni) - fenotipsko genske mutacije - se lahko manifestirajo na molekularni, celični, tkivni, organski in organizmski ravni.

Poligenske bolezni (multifaktorske) so bolezni z dedno nagnjenostjo, ki nastanejo zaradi interakcije več (ali več) genov in okoljskih dejavnikov.

Prispevek dednih in prirojenih bolezni k umrljivosti dojenčkov in otrok v razvitih državah (na podlagi gradiva WHO) je velik. Med glavnimi vzroki smrti do 1. leta starosti je delež perinatalnih dejavnikov 28 %, prirojenih in dedne bolezni-25%, sindrom nenadna smrt otrok - 22%, okužbe -9%, drugi - 6%. Glavni vzroki smrti med 1. in 4. letom starosti so nesreče (31 %), prirojene in dedne bolezni (23 %), tumorji (16 %), okužbe (11 %) in drugi (6 %).

Pomembna vloga dedne nagnjenosti pri pojavu razširjenih bolezni (bolezni želodca in dvanajstniku esencialna hipertenzija, ishemična bolezen srce, ulcerativna psoriaza, bronhialna astma itd.). Zato je za preprečevanje in zdravljenje teh bolezni nujno poznavanje mehanizmov interakcije okoljskih in dednih dejavnikov pri njihovem nastanku in razvoju.

Dedne bolezni dolgo časa niso bile ozdravljive, edina metoda preprečevanja pa je bilo priporočilo, da se vzdrži nosečnosti. Ti časi so mimo. Moderno medicinska genetika klinike oborožili z metodami zgodnje, presimptomatske (predklinične) in celo prenatalne diagnostike dednih bolezni. Metode preimplantacijske (pred implantacijo zarodka) diagnostike se intenzivno razvijajo in nekateri centri jih že uporabljajo.

Danes se je razvil skladen sistem preprečevanja dednih bolezni: medicinsko in genetsko svetovanje, preventiva pred zanositvijo, prenatalna diagnostika, množična diagnostika dednih presnovnih bolezni pri novorojenčkih, ki jih je možno korigirati z dieto in zdravili, klinični pregled bolnikov in članov njihovih družin. družine. Uvedba tega sistema zagotavlja zmanjšanje pogostosti rojstev otrok s prirojenimi malformacijami in dednimi boleznimi za 60-70%.

Monogene bolezni (MD) ali genetske (kot jim pravijo v tujini) bolezni. MB temelji na posameznem genu ali točkovnih mutacijah. MB predstavljajo pomemben delež dednih patologij in danes predstavljajo več kot 4500 bolezni. Po literaturi je v različne države odkrijejo jih pri 30-65 otrocih na 1000 novorojenčkov, kar je 3,0-6,5 %, v strukturi celotne umrljivosti otrok, mlajših od 5 let, pa predstavljajo 10-14 %. Bolezni so številne in zanje je značilen izrazit klinični polimorfizem. Genske bolezni najpogosteje se kaže z dednimi presnovnimi okvarami – fermentopatijami. Ista genska bolezen je lahko posledica različnih mutacij. Na primer, več kot 200 takih mutacij je bilo opisanih v genu za cistično fibrozo in 30 v genu za fenilketonurijo. V nekaterih primerih lahko mutacije v različnih delih istega gena povzročijo razne bolezni(na primer mutacije onkogena RET).

Lahko pride do patoloških mutacij različna obdobja ontogeneza. Večina se jih manifestira v maternici (do 25% vseh dednih patologij) in v predpuberteti (45%). Približno 25 % patoloških mutacij se pojavi v puberteti in adolescenci, le 10 % monogenih bolezni pa se razvije po 20. letu starosti.

Snovi, ki se kopičijo zaradi odsotnosti ali zmanjšanja encimske aktivnosti ali imajo same toksični učinek, ali so vključeni v sekundarna vezja presnovni procesi, kar povzroči nastanek strupenih produktov. Celotna pogostnost genskih bolezni v človeški populaciji je 2-4 %.

Genske bolezni so razvrščene: glede na tipe dedovanja (avtosomno dominantno, avtosomno recesivno, X-vezano dominantno itd.); po naravi presnovne okvare - dedne presnovne bolezni - NBD (bolezni, povezane s kršitvijo aminokislin, ogljikovih hidratov, lipidov, metabolizem mineralov, metabolizem nukleinske kisline itd.); odvisno od sistema ali organa, ki je najbolj vpleten v patološki proces (živčni, očesni, kožni, endokrini itd.).

Med NBO so:

Bolezni presnove aminokislin (PKU, tirozinoza, alkaptonurija, levcinoza itd.);

bolezni presnova ogljikovih hidratov(galaktozemija, glikogenoza, mukopolisaharidoza);

Bolezni presnove porfirina in bilirubina (Gilbertov, Crigler-Najjarjev sindrom, porfirija itd.);

Bolezni biosinteze kortikosteroidov (adrenogenitalni sindrom, hipoaldosteronizem itd.);

Bolezni presnove purina in piramidina (orotična acidurija, protin itd.);

Bolezni metabolizma lipidov (esencialna družinska lipidoza, gangliozidoza, sfingolipidoza, cerebrozidoza itd.);

Eritronske bolezni (Fanconijeva anemija, hemolitična anemija, pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze itd.);

Bolezni metabolizma kovin (Wilson-Konovalova bolezen, Menkesova bolezen, družinska periodična paraliza itd.);

transportne bolezni ledvičnega sistema (de Toni-Debreu-Fanconi bolezen, tubulopatije, rahitis, odporen na vitamin D, itd.).

Kromosomske bolezni (kromosomski sindromi) so kompleksi več prirojenih malformacij, ki jih povzročajo numerične (genomske mutacije) ali strukturne (kromosomske aberacije) spremembe v kromosomih, vidne pod svetlobnim mikroskopom.

Kromosomske aberacije in spremembe v številu kromosomov ter genske mutacije se lahko pojavijo na različnih stopnjah razvoj organizma. Če se pojavijo v gametah staršev, bo anomalija opažena v vseh celicah razvijajočega se organizma (popolni mutant). Če se med postopkom pojavi anomalija embrionalni razvoj ko je zigota razdrobljena, bo kariotip ploda mozaičen. Mozaični organizmi lahko vsebujejo več (2, 3, 4 ali več) celičnih klonov z različnimi kariotipi. Ta pojav lahko spremlja mozaizem v vseh ali posameznih organih in sistemih. Pri majhnem številu nenormalnih celic fenotipske manifestacije morda ne bodo odkrite.

Kromosomske bolezni pri novorojenčkih se pojavljajo s pogostnostjo približno 2,4 primera na 1000 rojstev. Večina kromosomskih nepravilnosti (poliploidija, haploidija, trisomija na velikih kromosomih, monosomija) je nezdružljiva z življenjem - zarodki in plodovi se izločijo iz materinega telesa, predvsem v zgodnjih fazah nosečnosti.

Kromosomske nepravilnosti se pojavljajo tudi v somatskih celicah s pogostnostjo približno 2 %. Običajno takšne celice izloči imunski sistem, če se pokažejo kot tuje. Vendar pa lahko v nekaterih primerih (aktivacija onkogenov) kromosomske nepravilnosti povzročijo maligno rast. Na primer, translokacija med kromosomoma 9 in 22 povzroči kronično mieloično levkemijo.

Vsem oblikam kromosomskih bolezni je skupna množica lezij. To so kraniofacialne lezije, prirojene malformacije organskih sistemov, počasna intrauterina in postnatalna rast in razvoj, duševna zaostalost, disfunkcija živčnega, imunskega in endokrinega sistema.

Fenotipske manifestacije kromosomskih mutacij so odvisne od naslednjih glavnih dejavnikov: značilnosti kromosoma, vključenega v anomalijo (specifičen nabor genov), vrsta anomalije (trisomija, monosomija, popolna, delna), velikost manjkajočega ( z delno monosomijo) ali presežkom (z delno trisomijo) genetskega materiala, stopnjo mozaičnosti organizma v aberantnih celicah, genotip organizma, okoljske razmere. Zdaj je postalo jasno, kdaj kromosomske mutacije Najbolj specifične manifestacije za določen sindrom so posledica sprememb v majhnih odsekih kromosomov. Tako so specifični simptomi Downove bolezni odkriti s trisomijo majhnega segmenta dolgega kraka 21. kromosoma (21q22.1), sindroma jokajoče mačke - z izbrisom srednjega dela kratkega kraka 5. kromosoma. (5p15), Edwardsov sindrom - s trisomijo segmenta dolgega kraka kromosoma

Končno diagnozo kromosomskih bolezni postavimo s citogenetskimi metodami.

Trisomija. Najpogostejše trisomije pri ljudeh so 21., 13. in 18. par kromosomov.

Downov sindrom (bolezen) (DS)- sindrom trisomije 21 je najpogostejša oblika kromosomske patologije pri ljudeh (1:750). Citogenetsko je Downov sindrom predstavljen s preprosto trisomijo (94% primerov), translokacijsko obliko (4%) ali mozaicizmom (2% primerov). Pri dečkih in deklicah se patologija pojavi enako pogosto.

Zanesljivo je ugotovljeno, da se otroci z Downovim sindromom pogosteje rodijo starejšim staršem. Možnost ponovnega primera bolezni v družini s trisomijo 21 je 1-2% (tveganje narašča s starostjo matere). Tri četrtine vseh primerov translokacij pri Downovi bolezni povzroči de novo mutacija. 25 % primerov translokacije je družinskih, medtem ko je tveganje za ponovitev veliko večje (do 15 %) in je v veliki meri odvisno od tega, kateri starš je nosilec simetrične translokacije in kateri kromosom je vpleten.

Za bolnike so značilni: okrogla oblika glava s sploščenim zatilnikom, ozko čelo, širok, ploščat obraz, tipičen epikantus, hipertelorizem, ugreznjen nosni most, poševni (mongoloidni) rez palpebralnih fisur, Brushfieldove pege ( svetlobne lise na šarenici), debele ustnice, odebeljen jezik z globokimi žlebovi, ki štrlijo iz ust, majhna, zaobljena, nizko nastavljena ušesa z visečim kodrom, nerazvita zgornja čeljust, visoko nebo, nepravilna rast zob, kratek vrat.

Od okvar notranjih organov so najbolj značilne okvare srca (ventrikularne ali atrijske septalne okvare, fibroelastoza itd.) in prebavnih organov (atrezija dvanajstnika, Hirschsprungova bolezen itd.). Med bolniki z Downovim sindromom z več visoka frekvenca kot v populaciji se pojavljajo primeri levkemije in hipotiroidizma. Pri majhnih otrocih je izrazita mišična hipotonija, pri starejših pa se pogosto odkrijejo katarakte. Že zelo zgodaj je opažena duševna zaostalost. Povprečni IQ je 50, vendar je pogostejša blaga zaostalost duševni razvoj. Povprečno trajanje pričakovana življenjska doba z downovim sindromom je bistveno nižja (36 let) kot v splošni populaciji.

Patauov sindrom (SP)) - sindrom trisomije 13 - pojavlja se s frekvenco 1:7000 (vključno z mrtvorojenostjo). Obstajata dve citogenetski različici Patauovega sindroma: preprosta trisomija in Robertsonova translokacija. 75 % primerov trisomije 13 je posledica pojava dodatnega kromosoma 13. Obstaja povezava med pojavnostjo Patauovega sindroma in starostjo matere, čeprav je manj stroga kot v primeru Downovega sindroma. 25 % primerov SP je posledica translokacije, ki vključuje kromosome 13. para, vključno s tremi od štirih takšnih primerov de novo mutacijo. V četrtini primerov je translokacija, ki vključuje kromosome 13. para, dedna po naravi s tveganjem ponovitve 14 %.

Pri SP opazimo hude prirojene okvare. Otroci s Patauovim sindromom se rodijo s telesno težo pod normalno (2500 g). Imajo diagnozo: zmerna mikrocefalija, razvojna motnja različne oddelke Centralni živčni sistem, nizko nagnjeno čelo, zožene palpebralne razpoke, katerih razdalja je zmanjšana, mikroftalmija in kolobom, zamegljenost roženice, ugreznjen greben nosu, široko dno nosu, deformirana ušesa, razcep. zgornja ustnica in neba, polidaktilija, fleksorni položaj rok, kratek vrat.

80 % novorojenčkov ima srčne napake: okvare medprekatne in interatrijalne pregrade, transpozicijo krvnih žil itd. popkovna kila. Ledvice so povečane, imajo povečano lobulacijo in ciste v kortikalni plasti, zaznane so malformacije spolnih organov. Za SP je značilna duševna zaostalost.

Večina bolnikov s Patauovim sindromom (98 %) umre pred dopolnjenim enim letom starosti, preživeli trpijo zaradi hudega idiotizma.

Edwardsov sindrom (ES)- sindrom trisomije 18 - pojavlja se s pogostnostjo približno 1:7000 (vključno z mrtvorojenostjo). Otroke s trisomijo 18 pogosteje rodijo starejše matere, povezava s starostjo matere je manj izrazita kot pri trisomiji 21 in 13. Pri ženskah, starejših od 45 let, je tveganje za rojstvo prizadetega otroka 0,7 %. . Citogenetsko je Edwardsov sindrom predstavljen s preprosto trisomijo 18 (90%), mozaicizem opazimo v 10% primerov. Pri deklicah se pojavlja veliko pogosteje kot pri dečkih, kar je verjetno posledica večje vitalnosti ženskega telesa.

Otroci s trisomijo 18 se rodijo z nizko porodno težo (povprečno 2177 g), čeprav je nosečnost normalna ali celo daljša od običajne.

Fenotipske manifestacije Edwardsovega sindroma so raznolike: pogosto opazimo anomalije možganov in obrazne lobanje, možganska lobanja je dolihocefalne oblike, spodnja čeljust in ustna odprtina sta majhni, palpebralne razpoke so ozke in kratke, ušesne školjke so deformirane in v veliki večini primerov se nahajajo nizko, nekoliko podolgovate v vodoravni ravnini, reženj , pogosto pa je tragus odsoten; zunanji ušesni kanal zožena, včasih odsotna, prsnica je kratka, zato so medrebrni prostori zmanjšani, prsni koš pa širši in krajši od običajnega, nenormalen razvoj stopala: peta močno štrli, lok se povesi (zibalna noga), palec je odebeljena in skrajšana; opažene so okvare srca in velikih žil: defekt ventrikularnega septuma, aplazija enega leta aortnih ventilov in pljučna arterija, cerebelarna hipoplazija in corpus callosum, spremembe v strukturi oljk, huda duševna zaostalost, zmanjšan mišični tonus, ki se spremeni v povečanje s spastičnostjo.

Pričakovana življenjska doba otrok z Edwardsovim sindromom je kratka: 60 % otrok umre pred dopolnjenim 3 mesecem, le en otrok od desetih preživi eno leto; preživeli so globoko duševno zaostali.

Sindrom trisomije X. Pogostnost pojavljanja je 1:1000. Kariotip 47, XXX. Trenutno obstajajo opisi tetra- in pentosomije X. Trisomija na kromosomu X se pojavi kot posledica neločevanja spolnih kromosomov v mejozi ali med prvo delitvijo zigote.

Za sindrom polisomije X je značilen pomemben polimorfizem. Žensko telo z moško postavo. Primarne in sekundarne spolne značilnosti so lahko nerazvite. V 75% primerov imajo bolniki zmerno stopnjo duševne zaostalosti. Nekatere od njih imajo moteno delovanje jajčnikov (sekundarna amenoreja, dismenoreja, zgodnja menopavza). Včasih imajo takšne ženske lahko otroke. Povečano tveganje za razvoj shizofrenije. S povečanjem števila dodatnih kromosomov X se stopnja odstopanja od norme poveča.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom(monosomija X). Pogostnost pojavljanja je 1:1000.

Kariotip 45,X. 55 % deklet s tem sindromom ima kariotip 45.X, 25 % pa spremenjeno strukturo enega od kromosomov X. V 15% primerov se odkrije mozaicizem v obliki dveh ali več celičnih linij, od katerih ima ena kariotip 45,X, druga pa je predstavljena s kariotipi 46,XX ali 46,XY. Tretjo celično linijo največkrat predstavlja kariotip 45,X, 46^XX, 47,XXX. Tveganje za dedovanje sindroma je 1 primer na 5000 rojstev. Fenotip je ženski.

Pri novorojenčkih in otrocih otroštvo opazimo znake displazije (kratek vrat z odvečno kožo in pterigoidnimi gubami, limfno otekanje stopal, nog, rok in podlakti, hallux valgus stop, več starostne pege, nizke rasti. IN adolescenca odkrita je zaostalost rasti (višina odrasle osebe je 135-145 cm) in v razvoju sekundarnih spolnih značilnosti. Za odrasle je značilno: nizek položaj ušesa, nerazvitost primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti, gonadna disgeneza, ki jo spremlja primarna amenoreja, 20% bolnikov ima srčne napake (koarktacija aorte, aortna stenoza, malformacije mitralne zaklopke), 40% ima okvare ledvic (podvojitev urinarni trakt, podkvasta ledvica).

Bolniki, ki imajo celično linijo s kromosomom Y, lahko razvijejo gonadoblastom in pogosto opazimo avtoimunski tiroiditis. Inteligenca je redko prizadeta. Nerazvitost jajčnikov vodi v neplodnost. Za potrditev diagnoze skupaj s pregledom celic periferne krvi Izvede se biopsija kože in testiranje fibroblastov. V nekaterih primerih genetske raziskave razkrivajo Noonanov sindrom, ki ima podobne fenotipske manifestacije, vendar ni etiološko povezan s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom. Za razliko od slednjega so pri Noonanovem sindromu za bolezen dovzetni tako dečki kot dekleta, pri klinična slika prevladuje duševna zaostalost, Turnerjev fenotip je značilen za normalen moški ali ženski kariotip. Večina bolnikov z Noonanovim sindromom ima normalen spolni razvoj in ohranjeno plodnost. V večini primerov bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.

Klinefelterjev sindrom. Pogostost pojavljanja je 1: 1000 dečkov. Kariotip 47,XXY. Pri 80% dečkov s Klinefelterjevim sindromom se v 20% primerov odkrije mozaicizem, pri katerem ima ena od celičnih linij kariotip 47,XXY. Ponovno tveganje za Klinefelterjev sindrom ne presega kazalcev splošne populacije in je 1 primer na 2000 živorojenih otrok. Fenotip je moški.

Za kliniko je značilna široka raznolikost in nespecifičnost manifestacij. Fantje s tem sindromom imajo višino, ki presega povprečje, značilno za to družino, imajo dolge okončine, ženski tip telesa in ginekomastijo. Slabo razviti lasje, zmanjšana inteligenca. Zaradi nerazvitosti testisov so primarne in sekundarne spolne značilnosti slabo izražene, potek spermatogeneze je moten. Spolni refleksi so ohranjeni. Včasih je učinkovito zgodnje zdravljenje z moškimi spolnimi hormoni. Več kot je kromosomov X v nizu, bolj je zmanjšana inteligenca. Infantilnost in vedenjske težave pri Klinefelterjevem sindromu povzročajo težave pri socialni prilagoditvi.

Včasih se lahko pojavijo primeri povečanja števila kromosomov Y: XYY, XXYY itd. V tem primeru imajo bolniki znake Klinefelterjevega sindroma, visoko višino (povprečno 186 cm) in agresivno vedenje. Lahko pride do zobnih nepravilnosti in skeletni sistem. Gonade so normalno razvite. Več kot je kromosomov Y v nizu, pomembnejše je zmanjšanje inteligence in agresivnega vedenja.

Poleg popolnih trisomij in monosomij so znani sindromi, povezani z delnimi trisomijami in monosomijami na skoraj vseh kromosomih. Vendar se ti sindromi pojavijo manj kot pri enem od 100.000 rojstev.

Diagnoza NB. V klinični genetiki za diagnozo različne oblike dedna patologija uporablja: klinično in genealoško metodo, posebne in dodatne (laboratorijske, instrumentalne) raziskovalne metode.

Medicinsko genetsko svetovanje. Glavni cilj medicinsko genetskega svetovanja je obveščanje zainteresiranih o verjetnosti tveganja za pojav bolnikov pri potomcih. Medicinsko genetske dejavnosti vključujejo tudi promocijo genetskega znanja med prebivalstvom, saj to spodbuja odgovornejši pristop k rojevanju otrok. Medicinsko genetsko posvetovanje se vzdrži prisilnih ali spodbujevalnih ukrepov v zadevah rojstva otroka ali zakonske zveze, prevzema le funkcijo obveščanja.

Medicinsko genetsko svetovanje (MGC) je specializirana pomoč prebivalstvu za preprečevanje pojava bolnikov z dedno patologijo v družini, odkrivanje in svetovanje bolnikom z NB, obveščanje prebivalstva o NB, pa tudi o metodah njegovega preprečevanja in zdravljenja.

Glavne naloge MGK:

Postavitev natančne diagnoze dedne bolezni in določitev vrste dedovanja bolezni v dani družini;

Izdelava prognoze za rojstvo otroka z dedno boleznijo, izračun tveganja ponovitve bolezni v družini;

Opredelitev najbolj učinkovit način preventiva, pomoč družinam pri posvojitvah prava odločitev;

Promocija medicinskega in genetskega znanja med zdravniki in prebivalstvom.

Indikacije za MGC:

Zakasnjen telesni razvoj; pritlikava višina (ne več kot 140 cm za odrasle), prirojena deformacija zgornje in/ali spodnje okončine, prsti rok, hrbtenica, prsni koš, lobanja, deformacija obraza, sprememba števila prstov na rokah in nogah, sindaktilija, kombinacije prirojenih deformacij, prirojena krhkost kosti;

Zakasnjena puberteta, nedoločen spol; nerazvitost NPO in sekundarnih spolnih značilnosti;

Duševna zaostalost, duševna zaostalost, prirojena gluhost ali gluhonem;

Povečano število stigm disembriogeneze;

Več malformacij ali kombinacija izoliranih malformacij in manjših razvojnih nepravilnosti;

Mišična atrofija, mišična hipertrofija, spastično trzanje mišic, nasilni gibi, paraliza, netravmatska šepavost, motnje hoje, nepremičnost ali okorelost sklepov;

Slepota, mikroftalmus, prirojena katarakta, prirojeni glavkom, kolobomi, aniridija, nistagmus, ptoza, progresivno poslabšanje vida v somraku;

Suha ali povečana keratinizacija kože dlani in podplatov, drugih delov telesa, rjave lise in številni tumorji na koži, spontano ali povzročeno nastajanje mehurčkov, odsotnost nohtov, alopecija, neizraščanje zob;

Kronične progresivne bolezni neznanega izvora;

Močno poslabšanje otrokovega stanja po kratkem obdobju normalnega razvoja. Asimptomatski interval lahko traja od nekaj ur do tednov in je odvisen od narave okvare, prehrane in drugih dejavnikov;

Letargija ali obratno povečan ton in konvulzije pri novorojenčku, vztrajno bruhanje pri novorojenčku, progresivne nevrološke motnje;

Nenavaden vonj po telesu in/ali urinu (»sladek«, »miš«, »kuhano zelje«, »potne noge«) itd.;

Prisotnost dedne patologije, razvojne napake v družini, podobni primeri bolezni v družini, primeri nenadne smrti otroka v zgodnji starosti;

Neplodnost, ponavljajoči se splavi, mrtvorojenost;

Krvno sorodstvena poroka

Že pred načrtovanjem poroda, pa tudi ob rojstvu bolnega otroka (za nazaj), mora vsak zakonski par opraviti medicinsko in genetsko svetovanje.

Stopnje MGC:

1. Preverjanje klinična diagnoza dedno (ali domnevno

dedno).

2. Ugotavljanje narave dedovanja bolezni v družini, ki se posvetuje.

3. Ocena genetskega tveganja za ponovitev bolezni (genetska prognoza).

4. Določitev metod preprečevanja.

5. Prosilcem razloži pomen zbranih in analiziranih medicinskih in genetskih informacij.

Metode prenatalne diagnoze dednih bolezni. Prenatalna diagnoza je povezana z odločitvijo številnih bioloških in etični problemi pred otrokovim rojstvom, saj hkrati govorimo o ne o zdravljenju bolezni, temveč o preprečevanju rojstva otroka s patologijo, ki je ni mogoče zdraviti (običajno s prekinitvijo nosečnosti s privolitvijo ženske in obporodnim posvetovanjem). pri sodoben nivo razvojem prenatalne diagnostike je mogoče postaviti diagnozo vseh kromosomskih bolezni, večine prirojenih malformacij, encimopatij, pri katerih je znana biokemična napaka. Nekatere od njih je mogoče odkriti v skoraj vseh fazah nosečnosti (kromosomske bolezni), nekatere - po 11-12 tednih (okvare okončin, atrezija, anencefalija), nekatere - šele v drugi polovici nosečnosti (srce, ledvice). , okvare centralnega živčnega sistema).

Indikacije za prenatalno diagnozo:

Prisotnost jasno opredeljene dedne bolezni v družini;

Starost matere je več kot 37 let;

Materino prenašanje gena za X-vezano recesivno bolezen;

Nosečnice imajo v anamnezi spontane splave v zgodnji nosečnosti, mrtvorojenost neznanega izvora, otroke z več malformacijami in kromosomskimi nepravilnostmi;

Prisotnost strukturnih preureditev kromosomov (zlasti translokacij in inverzij) pri enem od staršev;

Heterozigotnost obeh staršev za en par alelov v patologiji z avtosomno recesivno vrsto dedovanja;

Nosečnice iz območja povečanega sevanja ozadja.

Nadaljnji razvoj in širjenje metod za prenatalno diagnozo dednih bolezni bo znatno zmanjšalo pojavnost dedne patologije pri novorojenčkih.

Neonatalni pregled. V okviru prednostnega nacionalnega projekta »Zdravje«, ki je v teku, je zagotovljena širitev neonatalnega presejanja in trenutno poteka presejanje za fenilketonurijo, prirojeni hipotiroidizem, adrenogenitalni sindrom, galaktozemijo in cistično fibrozo. Množični pregled novorojenčkov (neonatalni presejalni test) na NBD je osnova za preprečevanje dednih bolezni v populaciji. Neonatalna diagnoza dednih bolezni nam omogoča, da ugotovimo razširjenost bolezni na določenem ozemlju, pri določenem subjektu. Ruska federacija in po vsej državi kot celoti, zagotoviti zgodnje odkrivanje otroke, ki trpijo zaradi dednih bolezni, in pravočasno začeti zdravljenje, preprečiti invalidnost in razvoj hudih klinične posledice, zmanjšanje umrljivosti otrok zaradi dednih bolezni, prepoznavanje družin v stiski genetsko posvetovanje, da bi preprečili rojstvo otrok s temi dednimi boleznimi.

Rezultati presejanja novorojenčkov za dedne presnovne bolezni v Čuvaški republiki za obdobje 1999-2008.

Zdravljenje dednih bolezni. Kljub velik uspeh Pri izboljševanju citogenetskih, biokemičnih in molekularnih metod za preučevanje etiologije in patogeneze ND ostaja glavno simptomatsko zdravljenje, ki se malo razlikuje od zdravljenja katerega koli drugega kronične bolezni. In vendar je trenutno v arzenalu genetikov veliko načinov patogenetskega zdravljenja; Tu gre predvsem za dedne presnovne bolezni (HMD). Klinične manifestacije pri NBO so posledica motenj v verigi pretvorb (metabolizma) produktov (substratov) v človeškem telesu; genska mutacija vodi do okvarjenega delovanja encimov in koencimov. Patogenetska terapija razvit za približno 30 NBO. Obstaja več področij NBO terapije:

1. Dietna terapija. Omejitev ali popolna prekinitev uživanja živil, katerih presnova je motena zaradi encimskega bloka. Ta tehnika se uporablja v primerih, ko ima prekomerno kopičenje substrata toksičen učinek na telo. Včasih (zlasti kadar substrat ni vitalen in ga je mogoče sintetizirati v zadostnih količinah po krožnih poteh) ima takšna dietna terapija zelo dober učinek. Tipičen primer je galaktozemija. Nekoliko bolj zapletena je situacija s fenilketonurijo. Fenilalanin je esencialna aminokislina, zato je ni mogoče popolnoma izključiti iz hrane, vendar je treba fiziološko potreben odmerek fenilalanina individualno izbrati za bolnika. Dietoterapija je bila razvita tudi za tirozinemijo, levkinozo, dedno intoleranco za fruktozo, homocistinurijo itd.

2. Dopolnitev koencimov. Pri številnih NBO se ne spremeni količina potrebnega encima, temveč njegova struktura, zaradi česar je vezava na koencim motena in pride do presnovne blokade. Najpogosteje govorimo o vitaminih. Dodatno dajanje koencimov bolniku (običajno določenih odmerkov vitaminov) daje pozitiven učinek. Kot taki "pomočniki" se uporabljajo piridoksin, kobalamin, tiamin, karnitinski pripravki, folati, biotin, riboflavin itd.

3. Okrepljeno izločanje toksičnih produktov, ki se kopičijo, ko je njihova nadaljnja presnova blokirana. Takšni izdelki vključujejo na primer baker za Wilson-Konovalovo bolezen (pacientu dajemo D-penicilamin za nevtralizacijo bakra), železo za hemoglobinopatije (za preprečevanje hemosideroze). parenhimskih organov Desferal je predpisan.

4. Umetno vnašanje produkta blokirane reakcije v pacientovo telo. Na primer, jemanje citidilne kisline za orotoacidurijo (bolezen, pri kateri je prizadeta sinteza pirimidinov) odpravi pojave megaloblastne anemije.
5. Vpliv na "pokvarjene" molekule. Ta metoda se uporablja za zdravljenje srpastocelične anemije in je namenjena zmanjšanju verjetnosti nastanka kristalov hemoglobina 3. Acetilsalicilna kislina poveča acetilacijo HbS in tako zmanjša njegovo hidrofobnost, ki povzroča agregacijo tega proteina.

6. Nadomeščanje manjkajočega encima. Ta metoda se uspešno uporablja pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma (uvod steroidni hormoni z gluko- in mineralokortikoidnim delovanjem), hipofizna pritlikavost (injekcija rastnega hormona), hemofilija (antihemofilni globulin). Vendar pa je za učinkovito zdravljenje potrebno poznati vse podrobnosti patogeneze bolezni in njenih biokemičnih mehanizmov. Novi uspehi na tej poti so povezani z dosežki fizikalne in kemijske biologije, genski inženiring in biotehnologija.

7. Blokiranje patološke aktivnosti encimov s specifičnimi inhibitorji ali kompetitivno inhibicijo z analogi substratov danega encima. Ta metoda zdravljenja se uporablja za prekomerno aktivacijo koagulacijskih sistemov krvi, fibrinolizo, pa tudi za sproščanje lizosomskih encimov iz uničenih celic.

Vse večjo uporabo Pri zdravljenju ND se uporablja presaditev celic, organov in tkiv. Tako se v pacientovo telo skupaj z organom ali tkivom vnese normalna genetska informacija, ki zagotavlja pravilno sintezo in delovanje encimov ter ščiti telo pred posledicami nastale mutacije. Alotransplantacija se uporablja za zdravljenje: DiGeorgejevega sindroma (hipoplazija timusa in obščitnične žleze) in Nezelofa - presaditev timusa; recesivna osteopetroza, mukopolisaharidoza, Gaucherjeva bolezen, Fanconijeva anemija - presaditev kostni mozeg; primarne kardiomiopatije - presaditev srca; Fabryjeva bolezen, amiloidoza, Alportov sindrom, dedna policistična bolezen ledvic - presaditev ledvice itd.

Prirojena patologija v obliki prirojenih malformacij se lahko pojavi v kritična obdobja intrauterini razvoj pod vplivom dejavnikov zunanje okolje(fizikalne, kemične, biološke itd.). V tem primeru ne pride do poškodb ali sprememb v genomu.

Dejavniki tveganja za rojstvo otrok z motnjami v razvoju različnega izvora so lahko: starost nosečnice nad 36 let, predhodna rojstva otrok z motnjami v razvoju, spontani splavi, zakonska zveza v sorodstvu, somatska in ginekološke bolezni mati, zapletena nosečnost (grožnja splava, prezgodnji porod, porod, zadnica, nizek in polihidramnij).

Odstopanja v razvoju organa ali organskega sistema so lahko huda s hudo funkcionalno insuficienco ali samo kozmetična napaka. Prirojene malformacije se odkrijejo v neonatalnem obdobju. Manjša odstopanja v strukturi, ki v večini primerov ne vplivajo na normalno delovanje organa, imenujemo razvojne anomalije ali stigme disembriogeneze.

Stigme pritegnejo pozornost v primerih, ko jih je pri enem otroku več kot 7, v tem primeru lahko govorimo o displastični konstituciji. Obstajajo težave pri klinični oceni displastične konstitucije, saj je lahko ena ali več stigm:

1. različica norme;

2. simptom bolezni;

3. neodvisen sindrom.

Perinatalna patologija novorojenčka je najpogostejša nozološka oblika pri otrocih v enotah intenzivne nege v v resnem stanju, zavzema tudi eno vodilnih mest v strukturi umrljivosti otrok. Pomen preučevanja te patologije so večkrat poudarili vodilni znanstveniki po vsem svetu.

Do 1979-1980 v klinični praksi za določitev perinatalna patologija možganov se je pri otrocih prvih dni življenja pogosto uporabljal izraz "intrakranialna porodna poškodba"; možganska cirkulacija"," okvara dinamike hemocerebrospinalne tekočine ". Od leta 1979 je terminologija in klinična klasifikacija, predlagal Yu.A. Yakunin. v skladu s to klasifikacijo je bil uveden izraz "perinatalna encefalopatija" - za novorojenčke od konca drugega tedna življenja (za otroke v prvih dneh življenja sta izraza "hipoksija" in "asfiksija" ohranjena). Razvrstitev omogoča določitev prevladujoče stopnje in etiologije lezije (hipoksična, travmatična, mešana; stopnja - encefalopatija, mielopatija, encefalomielopatija), obdobje bolezni ter vodilni klinični in nevrološki sindrom, od katerega je odvisna sindromska terapija.

Med vzroki perinatalne poškodbe možganov je vodilno mesto intrauterina in intrapartalna fetalna hipoksija, drugo najpomembnejše mesto pripada dejavniku mehanske poškodbe otroka med porodom - običajno v kombinaciji z različnimi stopnjami resnosti predhodnega intrauterinega ploda. hipoksija.

Mehanizmi, ki prispevajo k travmatizaciji otroka, so praviloma anatomsko neskladje med glavo ploda in velikostjo medenice ženske, hiter ali dolgotrajen porod s stimulacijo, dolgo brezvodno obdobje, porod v medeničnem ali nožnem predališču, porodniški pripomočki. , vrtenje glave brez upoštevanja položaja ploda, ekstenzije in fleksije vstavitve glave, pretirana zaščita presredka.

Pojav in resnost porodne poškodbe možganov in hrbtenjače sta odvisna od poteka predporodnega obdobja in resnosti hipoksije. Krvavitve, ki se pojavijo v ozadju kronične intrauterine fetalne hipoksije ali asfiksije, so bolj izrazite. Ob rojstvu so vse krvavitve praviloma hipoksično-ishemične narave, vendar se lahko 2-3 dni življenja poslabšajo zaradi naraščajočega pomanjkanja vitamina K in dejavnikov, odvisnih od vitamina K.

Intrakranialne krvavitve. Glede na lokacijo krvavitve je lahko:

Þ epiduralna,

Þ subduralno,

Þ intraventrikularno,

Þ subarahnoidno,

Þ intracerebralno,

Þ mešano.

Poglejmo najprej na splošno klinični simptomi, značilno za vse perinatalne možganske lezije.

Klinični potek perinatalne encefalopatije je razdeljen na 3 glavna obdobja: akutno (prvi mesec otrokovega življenja), okrevanje (zgodnje - do 4-5 mesecev in pozno - do 1 leta, pri nedonošenčkih - do 2 let) in preostali učinki ( ali posledice) - patologija pri otroku, starejšem od dveh let.

IN akutno obdobje Glede na stopnjo resnosti jih ločimo:

· blaga oblika encefalopatije, ki odraža prehodne motnje dinamike hemocerebrospinalne tekočine;

· zmerno huda encefalopatija, katere morfološki substrat so pretežno edematozno-hemoragične spremembe v možganih;

· huda oblika, za katero so značilni možganski edem ali ishemija in obsežne krvavitve.

Za oceno resnosti asfiksije in resnosti motenj dinamike hemolitične tekočine, ki izhajajo iz nje pri otroku v prvih minutah življenja, je mogoče uporabiti Apgarjevo lestvico, čeprav se pri nedonošenčkih lahko uporablja le pogojno.

V akutnem obdobju se razlikujejo naslednji glavni klinični in nevrološki sindromi:

· povečana nevrorefleksna razdražljivost,

· konvulzivno,

hipertenzivno-hidrocefalna,

sindrom vegetativno-visceralnih motenj,

depresivni sindrom

· komatozni sindrom.

Mnogi otroci imajo kombinacijo teh sindromov; za nedonošenčke je značilna sprememba vodilnega sindroma v prvem mesecu življenja; zanje je značilna tudi prevlada splošnih možganskih simptomov brez izrazitih lokalnih simptomov.

Glavne manifestacije sindroma povečane nevromuskularne razdražljivosti so: povečana spontana motorična aktivnost, plitek spanec, nemotiviran jok, oživitev prirojenih in kitnih refleksov, mišična distonija, pogosti tremorji okončin in brade. Bolj izraziti simptomi tega sindroma so konvulzije in konvulzivna pripravljenost.

Povečana razdražljivost pri otrocih lahko spremlja hipertenzivno-hidrocefalni sindrom, za katerega je značilno povečanje obsega glave v 1 tednu za več kot 1 cm, odprtje sagitalnega šiva za več kot 0,5 cm, povečanje velikosti fontanele in odpiranje drugih šivov lobanje. Resnost Graefejevega simptoma ("zahajajoče sonce") se postopoma povečuje, pojavijo se nistagmus, konvergentni strabizem, spontani Morov refleks, tresenje, somatovegetativne motnje - regurgitacija, bruhanje, "marmoriranje", srčna aritmija itd.

Sindrom depresije se kaže v letargiji, telesni nedejavnosti, zmanjšani spontani motorični aktivnosti, mišični hipotoniji in hiporefleksiji. V ozadju splošne depresije se lahko pojavijo obdobja motoričnega vzburjenja, somatovegetativne motnje, bulbarne in psevdobulbarne motnje.

Komatozni sindrom je skrajna stopnja depresivnega sindroma in se pojavi pri zelo hudi poškodbi možganov. Klinična slika je naslednja: koma, mišična atonija, oči in usta so pogosto odprti, redko utripanje, "lebdeča" zrkla. Izražene so multisistemske somatske motnje: aritmija dihanja in pulza, bradikardija, arterijska hipotenzija, počasna peristaltika, zastajanje urina, presnovne motnje.

Sindrom vegetativno-visceralnih motenj se običajno kombinira z enim od zgornjih sindromov. Najpogosteje se kaže kot diskinezija prebavil (zastajanje blata, napenjanje, povečana peristaltika gastroezofagealni refluks).

Oglejmo si vsako vrsto krvavitve podrobneje.

Epiduralne krvavitve nastanejo iz žil periosteuma zaradi zloma ali razpoke v kosteh lobanjskega oboka. Nahajajo se med notranjo površino lobanjskih kosti in dura mater, praviloma v kombinaciji z zunanjim kefalohematomom. V kliniki se po "lahkem intervalu" od 3 do 6 ur razvije sindrom kompresije možganov - huda anksioznost, midriaza na prizadeti strani, konvulzije pogosto klonično-tonične narave, hemipareza na nasprotni strani, bradikardija, bradipneja do asfiksija, zmanjšana krvni tlak. Zdravljenje je nevrokirurško.

Subduralne krvavitve vedno imajo travmatično naravo. Njihov vir so žile, ki tečejo v zgornji del sagitalni sinus, žile cerebelarnega tentorija. Za supratentorialne subduralne krvavitve je značilno povečanje hipertenzivno-hidrocefalnega sindroma po 2-4 dneh "svetlega intervala", midriaza na prizadeti strani, vztrajno odstopanje zrkla proti prizadeti strani, hemipareza na nasprotni strani, konvulzije, koma, izbočenje in pulzacija fontanel, bradikardija, motena termoregulacija.

Če hematoma ne prepoznamo, po 7-10 dneh pride do inkapsulacije, ki ji sledi atrofija možganskega tkiva. Zdravljenje je nevrokirurško. Za subtentorialne subduralne krvavitve (krvavitve v zadnji lobanjski fosi) je značilna posebna resnost. Od trenutka rojstva se simptomi kompresije možganskega debla povečajo: otrdelost vratu, anizokorija, vztrajno odstopanje oči na stran, hud nistagmus, tonične konvulzije. Napredujejo bradikardija, dihalna stiska, letargija, hipo- in arefleksija, motnje sesanja in požiranja.

Resnost in prognozo določata pravočasnost diagnoze in nevrokirurškega zdravljenja. Ugoden izid je možen, vendar s kasnejšim pojavom hidrocefalusa in minimalno cerebralno disfunkcijo.

Zdravljenje: površinski subduralni hematom daje ugoden izid, če se subduralna punkcija opravi pravočasno, odstrani kri in intrakranialni tlak. Kirurško zdravljenje potrebno, če je punkcija neučinkovita.

Ruptura tentorija predstavlja 90-93 % smrtnih porodnih poškodb. lahko eno- in dvostranski, popolni in nepopolni (samo zgornji list je raztrgan, razlita kri se nahaja supratentorialno), s popolno - supra- in infratentorialno (v srednji in zadnji lobanjski fosi). Subduralne krvavitve v srednji lobanjski fosi opazimo tudi pri rupturah spodnjih možganskih ven, ki tečejo v transverzalni sinus, rupturah transverzalnega sinusa. Subduralne krvavitve, ki se nahajajo na možganskem oboku in v zgornji vzdolžni fisuri, so posledica rupture falksa (2,5-8% smrtnih porodnih poškodb), zgornjih možganskih ven, ki se izlivajo v zgornji sagitalni sinus. Med rupturo se pojavijo zlasti obsežne subduralne krvavitve v vzdolžni razpoki možganov. velika žila možgani (Galenove žile). V tem primeru se pojavijo tudi subarahnoidne krvavitve, v primeru dotoka krvi v možganske prekate pa intraventrikularne krvavitve. Če so krvavitve velike, nastopi smrt med porodom ali kmalu po rojstvu. Pri subduralnih krvavitvah lahko kri teče pod dura mater hrbtenjače in iz ventriklov v hrbtenični kanal.

riž. 1 Subduralni hematom.

Intraventrikularne in periventrikularne krvavitve se pogosteje diagnosticirajo pri zelo nedonošenčkih in donošenih, a nezrelih otrocih, pri otrocih z intrauterinim zaostankom rasti in pri materah s sočasno sladkorno boleznijo. Velik delež te skupine predstavljajo novorojenčki, ki so imeli kronično intrauterino hipoksijo od 26 do 34 tednov. V tem obdobju pri normalen razvoj v periventrikularni coni deluje pomemben žilni sistem, ki kasneje postane rudimentaren. Če se v tej fazi nosečnosti pojavijo zapleti, nastane periventrikularna krvavitev, ki jo med porodom poslabšajo sekundarni mehanski dejavniki.

domov » Varnost otrok v prometu » Katere patologije lahko opazimo pri novorojenčku. Razlike med dednimi boleznimi ploda in prirojenimi boleznimi