Dedne bolezni, pri katerih otrok ne govori. Genetske bolezni - nekatere najpogostejše bolezni

V.G. Vakharlovsky - medicinski genetik, pediatrični nevrolog najvišje kategorije, kandidat medicinskih znanosti. Zdravnik genetskega laboratorija za prenatalno diagnostiko dednih in prirojenih bolezni IAH poimenovan po. TO. Otta - že več kot 30 let se ukvarja z medicinskim in genetskim svetovanjem o prognozi zdravstvenega stanja otrok, preučevanju, diagnosticiranju in zdravljenju otrok z dednimi in prirojenimi boleznimi živčnega sistema. Avtor več kot 150 publikacij.

Vsak od nas, ko razmišlja o otroku, sanja, da bi imel samo zdravega in na koncu srečnega sina ali hčerko. Včasih se naše sanje razblinijo in se otrok rodi hudo bolan, a to sploh ne pomeni, da bo ta dragi, krvni (znanstveno: biološki) otrok v veliki večini primerov manj ljubljen in manj drag. Seveda je ob rojstvu bolnega otroka skrbi, materialnih stroškov, stresa – fizičnega in moralnega – neizmerno več kot ob rojstvu zdravega. Nekateri obsojajo mamo in/ali očeta, ki zapusti bolnega otroka. Toda kot nam pravi evangelij: »Ne sodite in ne boste sojeni«. Otroka zapustijo iz različnih razlogov, tako na strani matere in/ali očeta (socialni, materialni, starostni ...) kot otroka (resnost bolezni, možnost in obeti zdravljenja ...) . Tako imenovani zapuščeni otroci so lahko tako bolni kot praktično zdravi ljudje, ne glede na starost: tako novorojenčki in dojenčki kot tudi starejši.

Zakonca se iz različnih razlogov odločita, da otroka vzameta v družino iz sirotišnice ali neposredno iz porodnišnice. Manj pogosto to, z našega vidika, humano, pogumno civilno dejanje storijo samske ženske. Zgodi se, da invalidni otroci zapustijo sirotišnico in njihovi imenovani starši namenoma vzamejo v družino otroka z boleznijo ali s cerebralno paralizo itd.

Namen tega dela je osvetliti klinične in genetske značilnosti najpogostejših dednih bolezni, ki se pri otroku pojavijo takoj po rojstvu in nato na podlagi klinične slike bolezni postaviti diagnozo ali v naslednjih letih. otrokovega življenja, ko se patologija diagnosticira glede na čas pojava prvih simptomov, značilnih za to bolezen. Nekatere bolezni lahko pri otroku odkrijemo še pred pojavom kliničnih simptomov s številnimi laboratorijskimi, biokemijskimi, citogenetskimi in molekularno genetskimi preiskavami.

Verjetnost rojstva otroka s prirojeno ali dedno patologijo, tako imenovano populacijsko ali splošno statistično tveganje, ki je enako 3-5%, preganja vsako nosečnico. V nekaterih primerih je mogoče predvideti rojstvo otroka z določeno boleznijo in diagnosticirati patologijo že v prenatalnem obdobju. Nekatere prirojene okvare in bolezni diagnosticiramo pri plodu z laboratorijsko-biokemičnimi, citogenetskimi in molekularno genetskimi tehnikami, natančneje s sklopom prenatalnih (antenatalnih) diagnostičnih metod.

Prepričani smo, da bi morali vse otroke, ponujene v posvojitev, podrobno pregledati vsi zdravniki specialisti, da bi izključili ustrezne specializirane patologije, vključno s pregledom in pregledom pri genetiku. V tem primeru je treba upoštevati vse znane podatke o otroku in njegovih starših.

Kromosomske mutacije

V jedru vsake celice človeškega telesa je 46 kromosomov, tj. 23 parov, ki vsebujejo vse dedne informacije. Človek prejme 23 kromosomov od matere z jajčecem in 23 od očeta s semenčico. Ko se ti dve spolni celici združita, dobimo rezultat, ki ga vidimo v ogledalu in okoli sebe. Študijo kromosomov izvaja citogenetik. V ta namen se uporabljajo krvne celice, imenovane limfociti, ki so posebej obdelane. Niz kromosomov, ki ga specialist razdeli v pare in po serijski številki - prvi par itd., Se imenuje kariotip. Ponavljamo, jedro vsake celice vsebuje 46 kromosomov oziroma 23 parov. Zadnji par kromosomov določa spol osebe. Pri deklicah so to XX kromosomi, enega od njih prejmejo od matere, drugega od očeta. Fantje imajo XY spolne kromosome. Prvo prejme od matere, drugo pa od očeta. Polovica semenčic vsebuje kromosom X, druga polovica pa kromosom Y.

Obstaja skupina bolezni, ki nastanejo zaradi spremembe nabora kromosomov. Najpogostejši med njimi je Downov sindrom (eden od 700 novorojenčkov). Diagnozo te bolezni pri otroku mora postaviti neonatolog v prvih 5-7 dneh bivanja novorojenčka v porodnišnici in potrditi s pregledom kariotipa otroka. Pri Downovem sindromu je kariotip 47 kromosomov, tretji kromosom se nahaja na 21. paru. Dekleta in fantje enako trpijo zaradi te kromosomske patologije.

Shereshevsky-Turnerjevo bolezen imajo lahko samo dekleta. Prvi znaki patologije so najpogosteje opazni pri starosti 10-12 let, ko ima deklica nizko postavo, nizko nastavljene lase na hrbtni strani glave, pri 13-14 letih pa ni nobenega namiga o menstruaciji. Obstaja rahla duševna zaostalost. Glavni simptom pri odraslih bolnikih s Shereshevsky-Turnerjevo boleznijo je neplodnost. Kariotip takega bolnika je 45 kromosomov. En kromosom X manjka. Incidenca bolezni je 1 na 3000 deklet, pri dekletih z višino 130-145 cm pa 73 na 1000.

S Kleinfelterjevo boleznijo se srečujejo samo moški, katere diagnoza se najpogosteje postavi pri 16-18 letih. Pacient ima visoko višino (190 cm in več), pogosto rahlo duševno zaostalost, dolge roke, nesorazmerne z višino, pokrivajo prsni koš, ko krožijo po njem. Pri preučevanju kariotipa opazimo 47 kromosomov - 47, XXY. Pri odraslih bolnikih s Kleinfelterjevo boleznijo je glavni simptom neplodnost. Prevalenca bolezni je 1 : 18.000 zdravih moških, 1 : 95 dečkov z motnjami v duševnem razvoju in eden od 9 moških, ki so neplodni.

Zgoraj smo opisali najpogostejše kromosomske bolezni. Več kot 5000 bolezni dedne narave uvrščamo med monogene, pri katerih pride do spremembe, mutacije v katerem koli od 30.000 genov, ki se nahajajo v jedru človeške celice. Delo določenih genov prispeva k sintezi (tvorbi) beljakovine ali beljakovin, ki ustrezajo temu genu, ki so odgovorni za delovanje celic, organov in sistemov telesa. Motnja (mutacija) gena povzroči motnje v sintezi beljakovin in nadaljnje motnje v fiziološkem delovanju celic, organov in telesnih sistemov, v katere je vključena beljakovina. Oglejmo si najpogostejše od teh bolezni.

Na začetku 21. stoletja je že več kot 6 tisoč vrst dednih bolezni. Zdaj številne ustanove po vsem svetu preučujejo ljudi, katerih seznam je ogromen.

Moška populacija ima vedno več genetskih okvar in vse manj možnosti za spočetje zdravega otroka. Vsi razlogi za vzorec razvoja napak so še vedno nejasni, vendar se lahko domneva, da bo znanost v naslednjih 100-200 letih rešila ta vprašanja.

Kaj so genetske bolezni? Razvrstitev

Genetika kot veda je začela svojo raziskovalno pot leta 1900. Genetske bolezni so tiste, ki so povezane z odstopanji v strukturi genov človeka. Odstopanja se lahko pojavijo pri enem genu ali pri več.

Dedne bolezni:

1. Avtosomno dominantno.
2. Avtosomno recesivno.
3. Prilepljen na tla.
4. Kromosomske bolezni.

Verjetnost za avtosomno dominantno motnjo je 50%. Z avtosomno recesivno - 25%. Spolno povezane bolezni so tiste, ki jih povzroči poškodovan kromosom X.

Dedne bolezni

Naj navedemo nekaj primerov bolezni v skladu z zgornjo klasifikacijo. Torej, dominantno-recesivne bolezni vključujejo:

• Marfanov sindrom.
• Paroksizmalna mioplegija.
• talasemija.
• Otoskleroza.

Recesivno:

• Fenilketonurija.
• Ihtioza.
• drugo.

Bolezni, povezane s spolom:

• hemofilija.
• Mišična distrofija.
• Farbyjeva bolezen.

Znane so tudi kromosomske dedne bolezni človeka. Seznam kromosomskih nepravilnosti je naslednji:

• Shareshevsky-Turnerjev sindrom.
• Downov sindrom.

Poligenske bolezni vključujejo:

• Dislokacija kolka (prirojena).
• Srčne napake.
• Shizofrenija.
• Razcepljena ustnica in nebo.

Najpogostejša genska nenormalnost je sindaktilija. Se pravi zlitje prstov. Sindaktilija je najbolj neškodljiva motnja in jo je mogoče zdraviti s kirurškim posegom. Vendar pa to odstopanje spremlja druge resnejše sindrome.

Katere bolezni so najbolj nevarne?

Med naštetimi boleznimi je mogoče identificirati najnevarnejše dedne bolezni človeka. Njihov seznam je sestavljen iz tistih vrst anomalij, kjer se v kromosomskem nizu pojavi trisomija ali polisomija, to je, ko je namesto para kromosomov prisoten 3, 4, 5 ali več. Prav tako je 1 kromosom namesto 2. Vsa ta odstopanja nastanejo zaradi motene delitve celic.

Najbolj nevarne dedne bolezni pri ljudeh:

• Edwardsov sindrom.
• Spinalna mišična amiotrofija.
• Patau sindrom.
• hemofilija.
• Druge bolezni.

Zaradi takšnih kršitev otrok živi leto ali dve. V nekaterih primerih nenormalnosti niso tako resne in otrok lahko dočaka 7, 8 ali celo 14 let.

Downov sindrom

Downov sindrom je podedovan, če sta eden ali oba starša nosilca okvarjenih kromosomov. Natančneje, sindrom je povezan s kromosomi (tj. 21 kromosomov 3, ne 2). Otroci z Downovim sindromom imajo škiljenje, gube na vratu, nenormalno oblikovana ušesa, težave s srcem in duševno zaostalostjo. Toda kromosomska nenormalnost ne predstavlja nevarnosti za življenje novorojenčkov.

Zdaj statistika pravi, da se od 700-800 otrok 1 rodi s tem sindromom. Ženske, ki želijo imeti otroka po 35 letih, imajo več možnosti, da bodo rodile takega otroka. Verjetnost je nekje 1 proti 375. Toda ženska, ki se odloči za otroka pri 45 letih, ima verjetnost 1 proti 30.

Akrokraniodisfalangija

Vrsta dedovanja anomalije je avtosomno dominantna. Vzrok sindroma je motnja v 10. kromosomu. V znanosti se ta bolezen imenuje akrokraniodisfalangija ali preprosteje Apertov sindrom. Zanj so značilne značilnosti strukture telesa, kot so:

• brahicefalija (kršitve razmerja med širino in dolžino lobanje);
• zlitje koronarnih šivov lobanje, kar povzroči hipertenzijo (povišan krvni tlak v lobanji);
• sindaktilija;
• vidno čelo;
• pogosto duševna zaostalost zaradi dejstva, da lobanja stisne možgane in ne omogoča rasti živčnih celic.

Dandanes imajo otroci z Apertovim sindromom operacijo povečanja lobanje, da bi obnovili krvni tlak. In duševno nerazvitost se zdravi s poživili.

Če ima družina otroka z diagnozo sindroma, je verjetnost, da se bo drugi otrok rodil z isto motnjo, zelo velika.

Sindrom srečne punčke in Canavan-van-Bogaert-Bertrandova bolezen

Oglejmo si te bolezni podrobneje. Engelmanov sindrom lahko prepoznamo od 3. do 7. leta starosti. Otroci imajo krče, slabo prebavo in težave s koordinacijo gibov. Večina jih ima strabizem in težave z obraznimi mišicami, zato se pogosto nasmejijo na obrazu. Gibanje otroka je zelo omejeno. Za zdravnike je to razumljivo, ko otrok poskuša shoditi. Starši v večini primerov ne vedo, kaj se dogaja, še manj pa, s čim je to povezano. Nekoliko kasneje je opazno, da ne morejo govoriti, poskušajo le nekaj neartikulirano zamrmrati.

Razlog, zakaj otrok kaže sindrom, je težava na 15. kromosomu. Bolezen je izjemno redka - 1 primer na 15 tisoč rojstev.

Za drugo bolezen, Canavanovo bolezen, je značilno, da ima otrok šibek mišični tonus in težave pri požiranju hrane. Bolezen je posledica poškodbe centralnega živčnega sistema. Razlog je poraz enega gena na 17. kromosomu. Posledično se živčne celice v možganih uničijo s progresivno hitrostjo.

Znaki bolezni so vidni pri 3 mesecih starosti. Canavanova bolezen se kaže na naslednji način:

1. Makrocefalija.
2. Konvulzije se pojavijo pri starosti enega meseca.
3. Otrok ne more držati glave pokonci.
4. Po 3 mesecih se tetivni refleksi povečajo.
5. Mnogi otroci oslepijo do 2. leta starosti.

Kot lahko vidite, so človeške dedne bolezni zelo raznolike. Seznam, ki je naveden le v ilustrativne namene, še zdaleč ni popoln.

Opozarjam, da če imata oba starša motnjo v 1 in istem genu, potem so možnosti za rojstvo bolnega otroka velike, če pa so nepravilnosti v različnih genih, potem se ni treba bati. Znano je, da v 60% primerov kromosomske nepravilnosti v zarodku povzročijo spontani splav. A vseeno se 40% takih otrok rodi in se bori za življenje.

Genetske bolezni so bolezni, ki nastanejo pri človeku zaradi kromosomskih mutacij in okvar v genih, to je v dednem celičnem aparatu. Poškodba genetskega aparata vodi do resnih in raznolikih težav – izgube sluha, vida, zaostalega psihofizičnega razvoja, neplodnosti in številnih drugih bolezni.

Pojem kromosomov

Vsaka celica v telesu ima celično jedro, katerega glavni del sestavljajo kromosomi. Niz 46 kromosomov je kariotip. 22 parov kromosomov je avtosomov, zadnjih 23 parov pa spolnih kromosomov. To so spolni kromosomi, po katerih se moški in ženska razlikujeta drug od drugega.

Vsi vedo, da imajo ženske kromosome XX, moški pa kromosome XY. Ko se pojavi novo življenje, mati prenese kromosom X, oče pa X ali Y. S temi kromosomi, oziroma z njihovo patologijo, so povezane genetske bolezni.

Gen lahko mutira. Če je recesivna, potem se mutacija lahko prenaša iz generacije v generacijo, ne da bi se kakorkoli manifestirala. Če je mutacija prevladujoča, se bo zagotovo pokazala, zato je priporočljivo zaščititi svojo družino tako, da se pravočasno seznanite s potencialno težavo.

Genetske bolezni so problem sodobnega sveta.

Vsako leto se odkrije vse več dednih patologij. Znanih je že več kot 6000 imen genetskih bolezni, ki so povezane tako s kvantitativnimi kot kvalitativnimi spremembami v genetskem materialu. Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije približno 6% otrok trpi za dednimi boleznimi.

Najbolj neprijetno je, da se genetske bolezni lahko pojavijo šele po nekaj letih. Starši se veselijo zdravega otroka, ne da bi vedeli, da so njihovi otroci bolni. Na primer, nekatere dedne bolezni se lahko manifestirajo v starosti, ko ima bolnik sam otroke. In polovica teh otrok je lahko obsojena na propad, če ima starš prevladujoč patološki gen.

Toda včasih je dovolj vedeti, da otrokovo telo ne more absorbirati določenega elementa. Če so starši o tem pravočasno opozorjeni, potem lahko v prihodnosti, preprosto izogibanje izdelkom, ki vsebujejo to komponento, zaščitite telo pred manifestacijami genetske bolezni.

Zato je zelo pomembno, da se pri načrtovanju nosečnosti opravi test za genetske bolezni. Če test pokaže verjetnost prenosa mutiranega gena na nerojenega otroka, lahko v nemških klinikah opravijo korekcijo gena med umetno oploditvijo. Teste je mogoče opraviti tudi med nosečnostjo.

V Nemčiji vam lahko ponudimo inovativne tehnologije najnovejšega diagnostičnega razvoja, ki lahko razblinijo vse vaše dvome in sume. Pred rojstvom otroka je mogoče odkriti približno 1000 genetskih bolezni.

Genetske bolezni - kakšne so vrste?

Ogledali si bomo dve skupini genetskih bolezni (pravzaprav jih je več)

1. Bolezni z genetsko nagnjenostjo.

Takšne bolezni se lahko manifestirajo pod vplivom zunanjih okoljskih dejavnikov in so zelo odvisne od posamezne genetske predispozicije. Nekatere bolezni se lahko pojavijo pri starejših, druge pa nepričakovano in zgodaj. Tako lahko na primer močan udarec v glavo povzroči epilepsijo, jemanje neprebavljivega izdelka lahko povzroči hude alergije itd.

2. Bolezni, ki se razvijejo v prisotnosti prevladujočega patološkega gena.

Takšne genetske bolezni se prenašajo iz roda v rod. Na primer mišična distrofija, hemofilija, šestprst, fenilketonurija.

Družine z velikim tveganjem za rojstvo otroka z genetsko boleznijo.

Katere družine se morajo najprej udeležiti genetske posvetovalnice in ugotoviti tveganje za dedne bolezni pri potomcih?

1. Krvne zakonske zveze.

2. Neplodnost neznane etiologije.

3. Starost staršev. Kot dejavnik tveganja se šteje, če je bodoča mamica starejša od 35 let, oče pa starejši od 40 (po nekaterih virih več kot 45). S starostjo se v reproduktivnih celicah pojavlja vse več poškodb, kar povečuje tveganje za rojstvo otroka z dedno patologijo.

4. Dedne družinske bolezni, to je podobne bolezni dveh ali več družinskih članov. Obstajajo bolezni z izrazitimi simptomi in starši ne dvomijo, da je to dedna bolezen. Obstajajo pa znaki (mikroanomalije), ki jim starši niso dovolj pozorni. Na primer, nenavadna oblika vek in ušes, ptoza, madeži barve kave na koži, čuden vonj po urinu, znoju itd.

5. Zapletena porodniška zgodovina - mrtvorojenost, več kot en spontani splav, izostala nosečnost.

6. Starši so predstavniki majhne narodnosti ali prihajajo iz enega majhnega kraja (v tem primeru obstaja velika verjetnost zakonskih zvez v sorodstvu)

7. Vpliv neugodnih gospodinjskih ali poklicnih dejavnikov na enega od staršev (pomanjkanje kalcija, nezadostna beljakovinska prehrana, delo v tiskarni itd.)

8. Slabe okoljske razmere.

9. Uporaba zdravil s teratogenimi lastnostmi med nosečnostjo.

10. Bolezni, zlasti virusne etiologije (rdečke, norice), ki jih je utrpela nosečnica.

11. Nezdrav življenjski slog. Stalni stres, alkohol, kajenje, droge, slaba prehrana lahko povzročijo poškodbe genov, saj se struktura kromosomov pod vplivom neugodnih pogojev lahko spreminja skozi vse življenje.

Genetske bolezni - kakšne so diagnostične metode?

V Nemčiji je diagnostika genetskih bolezni zelo učinkovita, saj se za ugotavljanje morebitnih dednih težav uporabljajo vse znane visokotehnološke metode in absolutno vse zmožnosti sodobne medicine (analiza DNK, sekvenciranje DNK, genetski potni list itd.). Poglejmo najpogostejše.

1. Klinična in genealoška metoda.

Ta metoda je pomemben pogoj za kakovostno diagnozo genetske bolezni. Kaj vključuje? Najprej podroben razgovor s pacientom. Če obstaja sum na dedno bolezen, potem raziskava ne zadeva le samih staršev, temveč tudi vse sorodnike, torej se zbirajo popolne in temeljite informacije o vsakem družinskem članu. Nato se sestavi rodovnik, v katerem so navedeni vsi znaki in bolezni. Ta metoda se zaključi z genetsko analizo, na podlagi katere se postavi pravilna diagnoza in izbere optimalna terapija.

2. Citogenetska metoda.

Zahvaljujoč tej metodi se ugotavljajo bolezni, ki nastanejo zaradi težav s kromosomi celice, preučujejo notranjo zgradbo in razporeditev kromosomov. To je zelo preprosta tehnika - vzame se strganje s sluznice notranje površine lica, nato se strganje pregleda pod mikroskopom. Ta metoda se izvaja s starši in družinskimi člani. Vrsta citogenetske metode je molekularna citogenetika, ki vam omogoča, da vidite najmanjše spremembe v strukturi kromosomov.

3. Biokemijska metoda.

S to metodo lahko s preiskavo materinih bioloških tekočin (kri, sline, znoja, urina itd.) ugotovimo dedne bolezni na podlagi presnovnih motenj. Ena najbolj znanih genetskih bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami, je albinizem.

4. Molekularno genetska metoda.

To je najnaprednejša metoda, ki se trenutno uporablja za identifikacijo monogenih bolezni. Je zelo natančen in zazna patologijo že v zaporedju nukleotidov. Zahvaljujoč tej metodi je mogoče določiti genetsko nagnjenost k razvoju onkologije (rak želodca, maternice, ščitnice, prostate, levkemije itd.), Zato je še posebej indicirana za osebe, katerih bližnji sorodniki so imeli endokrine bolezni. duševne, onkološke in žilne bolezni.

V Nemčiji vam bodo za diagnosticiranje genetskih bolezni ponudili celotno paleto citogenetskih, biokemičnih, molekularno genetskih študij, prenatalno in postnatalno diagnostiko ter neonatalni presejalni pregled novorojenčka. Tukaj lahko opravite približno 1000 genetskih testov, ki so odobreni za klinično uporabo v državi.

Nosečnost in genetske bolezni

Prenatalna diagnoza ponuja velike možnosti za prepoznavanje genetskih bolezni.

Prenatalna diagnostika vključuje študije kot npr

• biopsija horionskih resic - analiza horionskega tkiva ploda v 7-9 tednih nosečnosti; biopsijo lahko izvedemo na dva načina - skozi maternični vrat ali s prebadanjem sprednje trebušne stene;
• amniocenteza - pri 16-20 tednih nosečnosti se amnijska tekočina pridobi s punkcijo sprednje trebušne stene;
• kordocenteza je ena najpomembnejših diagnostičnih metod, saj preiskuje plodovo kri, pridobljeno iz popkovine.

Pri diagnostiki se uporabljajo tudi presejalne metode, kot so trojni test, fetalna ehokardiografija in določanje alfa-fetoproteina.

Ultrazvočno slikanje ploda v 3D in 4D dimenziji lahko bistveno zmanjša rojstvo otrok z razvojnimi napakami. Vse te metode imajo majhno tveganje neželenih učinkov in ne vplivajo negativno na potek nosečnosti. Če se med nosečnostjo odkrije genetska bolezen, bo zdravnik predlagal določene individualne taktike vodenja nosečnice. V zgodnjih fazah nosečnosti lahko nemške klinike ponudijo korekcijo genov. Če se genska korekcija izvede pravočasno v embrionalnem obdobju, se lahko nekatere genetske okvare popravijo.

Neonatalni presejalni pregled otroka v Nemčiji

Neonatalni presejalni pregled novorojenčkov identificira najpogostejše genetske bolezni pri dojenčku. Zgodnja diagnoza omogoča razumevanje, da je otrok bolan, še preden se pojavijo prvi znaki bolezni. Tako je mogoče identificirati naslednje dedne bolezni - hipotiroidizem, fenilketonurijo, bolezen javorjevega sirupa, adrenogenitalni sindrom in druge.

Če te bolezni odkrijemo pravočasno, je možnost ozdravitve precej velika. Visokokakovostno presejanje novorojenčkov je tudi eden od razlogov, zakaj ženske letijo v Nemčijo, da bi tukaj rodile otroka.

Zdravljenje človeških genetskih bolezni v Nemčiji

Do nedavnega se genske bolezni niso zdravile; Zato je bila diagnoza genetske bolezni obravnavana kot smrtna obsodba in v najboljšem primeru je bilo mogoče računati le na simptomatsko zdravljenje. Zdaj se je situacija spremenila. Napredek je opazen, pokazali so se pozitivni rezultati zdravljenja, še več, znanost vedno znova odkriva nove in učinkovite načine za zdravljenje dednih bolezni. In čeprav številnih dednih bolezni danes ni mogoče pozdraviti, genetiki optimistično zrejo v prihodnost.

Zdravljenje genetskih bolezni je zelo zapleten proces. Temelji na enakih načelih vpliva kot katera koli druga bolezen - etiološka, ​​patogenetska in simptomatska. Oglejmo si na kratko vsakega.

1. Etiološki princip vpliva.

Etiološki princip vpliva je najbolj optimalen, saj je zdravljenje usmerjeno neposredno na vzroke bolezni. To dosežemo z metodami genske korekcije, izolacijo poškodovanega dela DNK, kloniranjem in vnosom v telo. Trenutno je ta naloga zelo težka, a pri nekaterih boleznih že izvedljiva

2. Patogenetski princip vpliva.

Zdravljenje je usmerjeno v mehanizem razvoja bolezni, to je spreminjanje fizioloških in biokemičnih procesov v telesu, odpravljanje napak, ki jih povzroča patološki gen. Z razvojem genetike se širi patogenetski princip vpliva in za različne bolezni se vsako leto najdejo novi načini in možnosti za popravljanje poškodovanih vezi.

3. Simptomatski princip vpliva.

Po tem principu je zdravljenje genetske bolezni usmerjeno v lajšanje bolečin in drugih neprijetnih pojavov ter preprečevanje nadaljnjega napredovanja bolezni. Simptomatsko zdravljenje je vedno predpisano, lahko se kombinira z drugimi metodami zdravljenja ali pa je samostojno in edino zdravljenje. To je predpisovanje zdravil proti bolečinam, pomirjeval, antikonvulzivov in drugih zdravil. Farmakološka industrija je zdaj zelo razvita, zato je nabor zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje (ali bolje rečeno, za lajšanje manifestacij) genetskih bolezni, zelo širok.

Poleg zdravljenja z zdravili simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo fizioterapevtskih postopkov - masaže, inhalacij, elektroterapije, balneoterapije itd.

Včasih se kirurško zdravljenje uporablja za odpravo deformacij, tako zunanjih kot notranjih.

Genetiki v Nemčiji imajo že bogate izkušnje z zdravljenjem genetskih bolezni. Glede na manifestacijo bolezni in posamezne parametre se uporabljajo naslednji pristopi:

• genetska prehrana;
• genska terapija,
• presaditev matičnih celic,
• presaditev organov in tkiv,
• encimska terapija,
• hormonsko in encimsko nadomestno zdravljenje;
• hemosorpcija, plazmaforeza, limfosorpcija - čiščenje telesa s posebnimi pripravki;
• kirurško zdravljenje.

Seveda je zdravljenje genetskih bolezni dolgotrajno in ni vedno uspešno. A novih pristopov k terapiji je vsako leto več, zato so zdravniki optimistični.

Genska terapija

Zdravniki in znanstveniki po vsem svetu polagajo posebne upe na gensko terapijo, zahvaljujoč kateri je mogoče v celice bolnega organizma vnesti kakovosten genski material.

Korekcija genov je sestavljena iz naslednjih stopenj:

• pridobivanje genetskega materiala (somatskih celic) od pacienta;
• vnos terapevtskega gena v ta material, ki popravi gensko napako;
• kloniranje popravljenih celic;
• vnos novih zdravih celic v bolnikovo telo.

Genska korekcija zahteva veliko previdnost, saj znanost še nima popolnih informacij o delovanju genetskega aparata.

Seznam genetskih bolezni, ki jih je mogoče identificirati

Obstaja veliko klasifikacij genetskih bolezni, so poljubne in se razlikujejo po principu gradnje. Spodaj navajamo seznam najpogostejših genetskih in dednih bolezni:

• Guntherjeva bolezen;
• Canavanova bolezen;
• Niemann-Pickova bolezen;
• Tay-Sachsova bolezen;
• bolezen Charcot-Marie;
• hemofilija;
• hipertrihoza;
• barvna slepota - neobčutljivost za barve, barvna slepota se prenaša samo z ženskim kromosomom, vendar bolezen prizadene samo moške;
• zmota Capgras;
• Pelizaeus-Merzbacherjeva levkodistrofija;
• Blaškove črte;
• mikropsija;
• cistična fibroza;
• nevrofibromatoza;
• povečana refleksija;
• porfirija;
• progerija;
• spina bifida;
• Angelmanov sindrom;
• sindrom eksplozivne glave;
• sindrom modre kože;
• Downov sindrom;
• sindrom živega trupla;
• Joubertov sindrom;
• sindrom kamnitega moža
• Klinefelterjev sindrom;
• Klein-Levinov sindrom;
• Martin-Bellov sindrom;
• Marfanov sindrom;
• Prader-Willijev sindrom;
• Robinov sindrom;
• Stendhalov sindrom;
• Turnerjev sindrom;
• elefantiaza;
• fenilketonurija.
• cicerona in drugih.

V tem poglavju bomo podrobno opisali vsako bolezen in vam povedali, kako je nekatere od njih mogoče pozdraviti. A genetske bolezni je bolje preprečiti kot zdraviti, še posebej, ker sodobna medicina mnogih bolezni ne zna pozdraviti.

Genetske bolezni so skupina bolezni, ki so po svojih kliničnih manifestacijah zelo raznolike. Glavne zunanje manifestacije genetskih bolezni:

• majhna glava (mikrocefalija);
• mikroanomalije (»tretja veka«, kratek vrat, nenavadno oblikovana ušesa itd.)
• zapozneli telesni in duševni razvoj;
• spremembe v genitalnih organih;
• prekomerna sprostitev mišic;
• sprememba oblike prstov na nogah in rokah;
• kršitev psihološkega statusa itd.

Genetske bolezni - kako do nasveta v Nemčiji?

Pogovor na genetski posvetovalnici in predporodna diagnostika lahko prepreči hude dedne bolezni, ki se prenašajo na genski ravni. Glavni cilj genetskega svetovanja je ugotoviti stopnjo tveganja za genetsko bolezen pri novorojenčku.

Da bi prejeli kakovostno posvetovanje in nasvete o nadaljnjih ukrepih, morate resno komunicirati s svojim zdravnikom. Pred posvetom se morate odgovorno pripraviti na pogovor, se spomniti bolezni, ki so jih imeli vaši sorodniki, opisati vse zdravstvene težave in zapisati glavna vprašanja, na katera želite dobiti odgovore.

Če je v družini že otrok z anomalijo, s prirojenimi malformacijami, ga fotografirajte. Nujno je treba govoriti o spontanih splavih, primerih mrtvorojenosti in o tem, kako je (poteka) nosečnost.

Zdravnik genetske posvetovalnice bo lahko izračunal tveganje za rojstvo otroka s hudo dedno patologijo (tudi v prihodnosti). Kdaj lahko govorimo o velikem tveganju za razvoj genetske bolezni?

• genetsko tveganje do 5 % velja za nizko;
• ne več kot 10% - rahlo povečano tveganje;
• od 10% do 20% - povprečno tveganje;
• nad 20% - visoko tveganje.

Zdravniki svetujejo, da tveganje okoli ali nad 20 % upoštevate kot razlog za prekinitev nosečnosti ali (če še ne obstaja) kot kontraindikacijo za zanositev. A končno odločitev sprejmeta seveda zakonca.

Posvetovanje lahko poteka v več fazah. Pri diagnosticiranju genetske bolezni pri ženskah zdravnik razvije taktiko upravljanja pred nosečnostjo in po potrebi med nosečnostjo. Zdravnik podrobno govori o poteku bolezni, pričakovani življenjski dobi za to patologijo, vseh možnostih sodobne terapije, cenovni komponenti in prognozi bolezni. Včasih korekcija genov med umetno oploditvijo ali med embrionalnim razvojem omogoča, da se izognemo manifestacijam bolezni. Vsako leto se razvijajo nove metode genske terapije in preprečevanja dednih bolezni, zato se možnosti za ozdravitev genetske patologije nenehno povečujejo.

V Nemčiji se aktivno uvajajo in že uspešno uporabljajo metode boja proti genskim mutacijam z uporabo izvornih celic, razmišljajo pa se tudi o novih tehnologijah za zdravljenje in diagnosticiranje genetskih bolezni.

Vsak zdrav človek ima 6-8 poškodovanih genov, ki pa ne motijo ​​delovanja celic in ne povzročajo bolezni, saj so recesivni (nemanifestni). Če oseba od matere in očeta podeduje dva podobna nenormalna gena, zboli. Verjetnost takšnega naključja je izjemno majhna, vendar se močno poveča, če sta starša sorodnika (to je, da imata podoben genotip). Zaradi tega je pojavnost genetskih nepravilnosti v zaprtih populacijah visoka.

Vsak gen v človeškem telesu je odgovoren za proizvodnjo določenega proteina. Zaradi manifestacije poškodovanega gena se začne sinteza nenormalnega proteina, kar vodi v moteno delovanje celice in razvojne napake.

Zdravnik lahko ugotovi tveganje za morebitno genetsko anomalijo tako, da vas povpraša o boleznih sorodnikov »do tretjega kolena« tako po vaši kot po moževi strani.

Obstaja veliko genetskih bolezni, od katerih so nekatere zelo redke.

Seznam redkih dednih bolezni

Tu so značilnosti nekaterih genetskih bolezni.

Downov sindrom (ali trisomija 21)- kromosomska bolezen, za katero je značilna duševna zaostalost in moten telesni razvoj. Bolezen se pojavi zaradi prisotnosti tretjega kromosoma v 21. paru (skupaj ima oseba 23 parov kromosomov). Je najpogostejša genetska motnja, ki prizadene približno enega od 700 rojstev. Incidenca Downovega sindroma se poveča pri otrocih, rojenih ženskam, starejšim od 35 let. Bolniki s to boleznijo imajo poseben videz in trpijo zaradi duševne in telesne zaostalosti.

Turnerjev sindrom- bolezen, ki prizadene dekleta, za katero je značilna delna ali popolna odsotnost enega ali dveh kromosomov X. Bolezen se pojavi pri enem od 3000 deklet. Dekleta s tem stanjem so običajno zelo nizka in njihovi jajčniki ne delujejo.

Sindrom trisomije X- bolezen, pri kateri se deklica rodi s tremi kromosomi X. Ta bolezen se v povprečju pojavi pri enem od 1000 deklet. Za sindrom trisomije X je značilna rahla duševna zaostalost in v nekaterih primerih neplodnost.

Klinefelterjev sindrom- bolezen, pri kateri ima deček en dodatni kromosom. Bolezen se pojavi pri enem dečku od 700. Bolniki s Klinefelterjevim sindromom so praviloma visoki in nimajo opaznih zunanjih razvojnih nepravilnosti (po puberteti je otežena rast obraza in mlečne žleze so rahlo povečane). Inteligenca bolnikov je običajno normalna, pogoste pa so motnje govora. Moški s Klinefelterjevim sindromom so običajno neplodni.

Cistična fibroza- genetska bolezen, pri kateri je moteno delovanje številnih žlez. Cistična fibroza prizadene samo ljudi bele rase. Približno eden od 20 belcev ima en poškodovan gen, ki lahko povzroči cistično fibrozo, če je prisoten. Bolezen se pojavi, če oseba prejme dva taka gena (od očeta in od matere). V Rusiji se cistična fibroza po različnih virih pojavi pri enem novorojenčku od 3500-5400, v ZDA - pri enem od 2500. S to boleznijo je gen, odgovoren za proizvodnjo beljakovine, ki uravnava gibanje natrija in klor skozi celične membrane je poškodovan. Pride do dehidracije in poveča se viskoznost izločkov žlez. Zaradi tega gost izloček blokira njihovo delovanje. Pri bolnikih s cistično fibrozo se beljakovine in maščobe slabo absorbirajo, posledično se močno zmanjšata rast in pridobivanje telesne teže. Sodobne metode zdravljenja (jemanje encimov, vitaminov in posebna prehrana) omogočajo, da polovica bolnikov s cistično fibrozo živi več kot 28 let.

hemofilija- genetska bolezen, za katero je značilna povečana krvavitev zaradi pomanjkanja enega od faktorjev strjevanja krvi. Bolezen se deduje po ženski liniji in prizadene veliko večino dečkov (v povprečju enega od 8500). Hemofilija se pojavi, ko so poškodovani geni, odgovorni za delovanje faktorjev strjevanja krvi. Pri hemofiliji opazimo pogoste krvavitve v sklepih in mišicah, kar lahko na koncu privede do njihove pomembne deformacije (to je do invalidnosti osebe). Ljudje s hemofilijo se morajo izogibati situacijam, ki bi lahko povzročile krvavitev. Osebe s hemofilijo ne smejo jemati zdravil, ki zmanjšujejo strjevanje krvi (na primer aspirin, heparin in nekatera zdravila proti bolečinam). Za preprečitev ali zaustavitev krvavitve bolnik dobi plazemski koncentrat, ki vsebuje veliko količino manjkajočega koagulacijskega faktorja.

Tay Sachsova bolezen- genetska bolezen, za katero je značilno kopičenje fitanske kisline (produkt razgradnje maščob) v tkivih. Bolezen se pojavlja predvsem pri aškenaških Judih in francoskih Kanadčanih (eden od 3600 novorojenčkov). Otroci s Tay-Sachsovo boleznijo že zgodaj zaostajajo v razvoju, nato pride do paralize in slepote. Praviloma bolniki živijo do 3-4 leta. Za to bolezen ni zdravil.

Otrok lahko od staršev pridobi ne samo določeno barvo oči, višino ali obliko obraza, temveč tudi podedovane. Kaj so? Kako jih lahko odkrijete? Kakšna klasifikacija obstaja?

Mehanizmi dedovanja

Preden govorimo o boleznih, je vredno razumeti, kaj so. Vse informacije o nas so shranjene v molekuli DNK, ki je sestavljena iz nepredstavljivo dolge verige aminokislin. Menjava teh aminokislin je edinstvena.

Fragmenti verige DNK se imenujejo geni. Vsak gen vsebuje popolne informacije o eni ali več značilnostih telesa, ki se prenašajo s staršev na otroke, na primer barva kože, las, značajske lastnosti itd. Ko so poškodovani ali je njihovo delo moteno, se genetske bolezni, ki so podedovane pojavijo.

DNK je organizirana v 46 kromosomov ali 23 parov, od katerih je eden spolni kromosom. Kromosomi so odgovorni za aktivnost genov, kopiranje in okrevanje po poškodbah. Zaradi oploditve ima vsak par en kromosom od očeta in drugega od matere.

V tem primeru bo eden od genov prevladujoč, drugi pa bo recesiven ali potlačen. Preprosto povedano, če se izkaže, da je očetov gen, odgovoren za barvo oči, prevladujoč, bo otrok to lastnost podedoval od njega in ne od matere.

Genetske bolezni

Dedne bolezni nastanejo, ko pride do motenj ali mutacij v mehanizmu za shranjevanje in prenos genetske informacije. Organizem, katerega gen je poškodovan, ga bo posredoval svojim potomcem na enak način kot zdrav material.

V primeru, da je patološki gen recesiven, se morda ne bo pojavil v naslednjih generacijah, vendar bodo njegovi nosilci. Možnost, da se ne bo manifestirala, obstaja, ko se izkaže, da je prevladujoč tudi zdrav gen.

Trenutno je znanih več kot 6 tisoč dednih bolezni. Mnogi od njih se pojavijo po 35 letih, nekateri pa se lastniku morda nikoli ne bodo predstavili. Sladkorna bolezen, debelost, psoriaza, Alzheimerjeva bolezen, shizofrenija in druge motnje se pojavljajo izjemno pogosto.

Razvrstitev

Genetske bolezni, ki se prenašajo z dedovanjem, imajo ogromno število sort. Da bi jih razdelili v ločene skupine, je mogoče upoštevati lokacijo motnje, vzroke, klinično sliko in naravo dednosti.

Bolezni lahko razvrstimo glede na vrsto dedovanja in lokacijo okvarjenega gena. Pomembno je torej, ali se gen nahaja na spolnem ali nespolnem kromosomu (avtosomu) in ali je supresiven ali ne. Bolezni se razlikujejo:

• Avtosomno dominantno - brahidaktilija, arahnodaktilija, ektopija leče.
• Avtosomno recesivno - albinizem, mišična distonija, distrofija.
• Omejeno glede na spol (opaženo samo pri ženskah ali moških) - hemofilija A in B, barvna slepota, paraliza, fosfatni diabetes.

Kvantitativno-kvalitativna klasifikacija dednih bolezni razlikuje genetske, kromosomske in mitohondrijske tipe. Slednje se nanaša na motnje DNA v mitohondrijih zunaj jedra. Prva dva se pojavljata v DNK, ki se nahaja v celičnem jedru, in imata več podtipov:

Vzroki

Naši geni ne težijo le k kopičenju informacij, ampak jih tudi spreminjajo in pridobivajo nove lastnosti. To je mutacija. Pojavi se zelo redko, približno 1-krat na milijon primerov, in se prenaša na potomce, če se pojavi v zarodnih celicah. Pri posameznih genih je frekvenca mutacij 1:108.

Mutacije so naraven proces in tvorijo osnovo evolucijske variabilnosti vseh živih bitij. Lahko so koristne in škodljive. Nekateri nam pomagajo, da se bolje prilagodimo okolju in načinu življenja (na primer nasprotni palec), drugi vodijo v bolezni.

To lastnost imajo nekateri alkaloidi, nitrati, nitriti, nekateri aditivi za živila, pesticidi, topila in naftni derivati.

Med fizikalnimi dejavniki so ionizirajoče in radioaktivno sevanje, ultravijolični žarki, previsoke in prenizke temperature. Kot biološki povzročitelji delujejo virusi rdečk, ošpic, antigeni itd.

Genetska predispozicija

Starši na nas ne vplivajo samo z vzgojo. Znano je, da nekateri ljudje zaradi dednosti pogosteje zbolijo za določenimi boleznimi kot drugi. Genetska nagnjenost k boleznim se pojavi, ko ima eden od sorodnikov nepravilnosti v genih.

Tveganje za določeno bolezen pri otroku je odvisno od njegovega spola, saj se nekatere bolezni prenašajo le po eni liniji. Odvisno je tudi od rase osebe in stopnje odnosa z bolnikom.

Če oseba z mutacijo rodi otroka, bo možnost dedovanja bolezni 50-odstotna. Gen se morda ne manifestira na noben način, saj je recesiven, v primeru poroke z zdravo osebo pa bodo njegove možnosti, da se prenesejo na potomce, že 25%. Če pa ima zakonec tudi takšen recesivni gen, se bodo možnosti njegove manifestacije pri potomcih spet povečale na 50%.

Kako prepoznati bolezen?

Genetski center bo pomagal pravočasno odkriti bolezen oziroma nagnjenost k njej. Običajno obstaja ena v vseh večjih mestih. Preden opravite teste, se posvetujte z zdravnikom, da ugotovite, kakšne zdravstvene težave opazite pri sorodnikih.

Medicinsko genetski pregled se opravi z odvzemom krvi za analizo. Vzorec se skrbno pregleda v laboratoriju za morebitne nenormalnosti. Bodoči starši se običajno udeležijo tovrstnih svetovanj po nosečnosti. Vendar pa je vredno priti v genetski center med načrtovanjem.

Dedne bolezni resno vplivajo na duševno in telesno zdravje otroka ter vplivajo na pričakovano življenjsko dobo. Večino jih je težko zdraviti, njihovo manifestacijo pa je mogoče popraviti le z medicinskimi sredstvi. Zato je bolje, da se na to pripravite že pred spočetjem otroka.

Downov sindrom

Ena najpogostejših genetskih bolezni je Downov sindrom. Pojavi se v 13 primerih od 10.000. To je anomalija, pri kateri oseba nima 46, ampak 47 kromosomov. Sindrom je mogoče diagnosticirati takoj ob rojstvu.

Glavni simptomi vključujejo sploščen obraz, dvignjene kotičke oči, kratek vrat in pomanjkanje mišičnega tonusa. Ušesa so običajno majhna, oči so poševne, oblika lobanje je nepravilna.

Bolni otroci doživljajo sočasne motnje in bolezni - pljučnico, ARVI itd. Lahko pride do poslabšanj, na primer izgube sluha, vida, hipotiroidizma, bolezni srca. Pri downizmu je upočasnjena in pogosto ostaja na ravni sedmih let.

Stalno delo, posebne vaje in zdravila bistveno izboljšajo stanje. Obstaja veliko primerov, ko so ljudje s podobnim sindromom lahko živeli samostojno življenje, našli delo in dosegli poklicni uspeh.

hemofilija

Redka dedna bolezen, ki prizadene moške. Pojavi se enkrat na 10.000 primerov. Hemofilija ni ozdravljiva in se pojavi kot posledica spremembe enega gena na spolnem kromosomu X. Ženske so samo prenašalke bolezni.

Glavna značilnost je odsotnost beljakovine, ki je odgovorna za strjevanje krvi. V tem primeru že manjša poškodba povzroči krvavitev, ki je ni enostavno ustaviti. Včasih se manifestira šele naslednji dan po poškodbi.

Angleška kraljica Viktorija je bila nosilka hemofilije. Bolezen je prenesla na številne svoje potomce, vključno s carjevičem Aleksejem, sinom carja Nikolaja II. Zahvaljujoč njej se je bolezen začela imenovati "kraljevska" ali "viktorijanska".

Angelmanov sindrom

Bolezen pogosto imenujemo "sindrom srečne punčke" ali "Peteršijev sindrom", saj bolniki doživljajo pogoste izbruhe smeha in nasmeha ter kaotične gibe rok. Za to anomalijo so značilne motnje spanja in duševnega razvoja.

Sindrom se pojavi enkrat na 10.000 primerov zaradi odsotnosti določenih genov na dolgem kraku 15. kromosoma. Angelmanova bolezen se razvije le, če na kromosomu, podedovanem od matere, manjkajo geni. Če v očetovem kromosomu manjkajo isti geni, se pojavi Prader-Willijev sindrom.

Bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, je pa mogoče ublažiti simptome. V ta namen se izvajajo fizični postopki in masaže. Bolniki ne postanejo popolnoma samostojni, vendar med zdravljenjem lahko skrbijo sami zase.

domov » Vprašanja o zdravju otrok » Dedne bolezni, pri katerih otrok ne govori. Genetske bolezni - nekatere najpogostejše bolezni