Larsenov sindrom RNPC pediatrična kirurgija. Kakšni simptomi so opaženi pri Larsenovem sindromu in ali je bolezen ozdravljiva?

Če se otrok občasno pritožuje zaradi bolečine v kolenu in se aktivno ukvarja s športom, je to razlog za stik z ortopedom. Dejstvo je, da se tako lahko začne osteohondropatija kolenskega sklepa. Pravočasna diagnoza vam bo omogočila, da se izognete zapletom in hitro dosežete pozitivne rezultate med terapijo.

Pogost vzrok bolezni kolenskega sklepa je poškodba in prekomerna telesna aktivnost, zato za AKP pogosto trpijo aktivni najstniki in otroci. Ogroženi so tudi moški, mlajši od 30 let. Pri starejših se ta bolezen pojavlja manj pogosto.

Poleg tega se lahko pojavijo znaki osteohondropatije zaradi:

1. Nepravilna presnova.
2. debelost ( odvečne teže).
3. in druge oblike ukrivljenosti hrbtenice.
4. Motnje krvnega obtoka v nogah.
5. Dedna nagnjenost.

Vrste osteohondropatije kolenskega sklepa

OCP kolenskega sklepa delimo na vrste glede na to, kateri del kolena prizadene bolezen. Simptomi vsakega od njih imajo svoje posebnosti:

1. Osteochondritis dissecans(). Njegovi znaki so nekroza dela kosti in nastanek osteohondralnega izrastka na njem. Ko je oblika napredovala, odmrejo vedno globlji deli sklepa. Bolezen je pogosta pri starostna kategorija od 10 do 20 let. Poleg tega prizadene dečke 3-krat pogosteje kot dekleta.
2. Osgood-Schlatterjeva bolezen. Vpliva na gomoljno površino velikega golenica. Bolezen se manifestira zaradi mikrotraume kosti. Najpogosteje se ta bolezen pojavi v starosti od 8 do 16 let. Moški zaradi svoje aktivnosti pogosteje zbolijo za to boleznijo.
3. Osteohondropatija patele(Sinding-Larsen-Johansonova bolezen) izbere za poškodbo fragmentacijo patele, zgornje ali spodnje. Rizična skupina so mladostniki, stari od 10 do 15 let.

simptomi

Na samem začetku bolezni ni očitnih simptomov. Prvi "zvonec" je pojav opazne bolečine. Vklopljeno začetnih fazah bolečina se lahko pojavi le med aktivno telesno vadbo z obremenitvijo sklepa. IN mirno stanje ni bolečine.

Čez nekaj časa se bolečina pojavi in ​​se okrepi. Bolečina v sprednjem delu kolena lahko pomeni, da ima bolnik Sinding-Larsen-Johansonovo bolezen. Če je lezija lokalizirana v območju medialnega kondila, gre za osteochondritis dissecans.

Za stopnje I in II ACP je značilno uničenje sklepnega hrustanca in jih spremlja dolgočasno boleča bolečina v kolenu. V sklepu je občutek nelagodja, njegova fleksija in ekstenzija sta težka. Mišice postanejo šibke in pojavi se oteklina. Sčasoma se bolezen pokaže s škrtanjem in oseba začne šepati.

Na stopnji III se stanje še poslabša: hrustanec in kostno tkivo sta uničena, sklep je vnet in deformiran, boleče občutke postati zelo močan mišično tkivo atrofije, otekanje kolena je opazno s prostim očesom. Pri hoji bolnik močno šepa, pri upogibanju kolena se sliši stalno škrtanje.

Diagnostika

Postavljanje diagnoze sebi je nevarno. Izbere ga le specialist, odvisno od simptomov in resnosti bolezni primeren videz diagnostiko Uporablja se 5 diagnostičnih metod:

1. Ultrazvočni pregled(ultrazvok) lahko izvaja samo visoko usposobljen specialist. Sposoben je razumeti zanesljivo sliko bolezni. Takšna študija bo z veliko verjetnostjo določila bolezen in njeno stopnjo.
2. Scintigrafija. ima visoka učinkovitost, vendar ne velja za otroke. S to metodo se bolezen odkrije v vseh treh fazah.
3. Slikanje z magnetno resonanco(MRI). Omogoča temeljit pregled sklepa, ki ga prizadene Koenigova bolezen. Z njegovo pomočjo se bolezen odkrije že na samem začetku. MRI omogoča objektivno oceno stanja sklepa v tem trenutku. OCP preostalih dveh vrst je tudi potrjen, tomografija omogoča sledenje poteku bolezni in možnosti patoloških sprememb.
4. Diferencialna diagnoza relevantno na zgodnje faze osteohondropatija.
5. Artroskopija. Uporablja se predvsem za diagnosticiranje Koenigove bolezni in je učinkovit v vseh treh fazah bolezni. Omogoča vam postavitev diagnoze z največjo natančnostjo, kar vam pomaga izbrati ustrezno in učinkovit način zdravljenje v prihodnosti.

Zdravljenje

Terapija za večino obstoječe bolezni vključuje 2 vrsti terapevtski ukrepi: konzervativno (medikamentozno) in kirurško. OCP ni izjema.

Način zdravljenja se določi individualno po določitvi stopnje bolezni in možnih zapletov.

Konzervativno zdravljenje

Zdravljenje osteohondropatije Sinding-Larsen-Johanson in Osgood-Schlatter poteka po istem principu in daje predvsem pozitiven rezultat z zdravljenjem z zdravili.

Predpisano za lajšanje bolečin in oteklin analgetiki in mazila s protivnetnimi učinki( , ). V tem primeru se bolniku priporoča, da zmanjša obremenitev boleče koleno, izključuje kakršno koli gibanje v sklepu.

Mavčno opornico lahko namestimo do 2 meseca. Za spodbujanje obnove sklepnega hrustančnega tkiva, hondroprotektivna zdravila.

Veliko jih je v prodaji mazila s hondroitinom in glukozaminom(na primer hondroitin sulfat). Med terapijo se izvaja tudi fizioterapija (parafinske aplikacije in elektroforeza), predpisani so vitaminski pripravki ().

Ob upoštevanju vseh navodil se akutna kronična bolezen pozdravi v letu in pol. Če po 3 mesecih od začetka zdravljenja ni pozitivne dinamike, se odloči o kirurškem posegu.

Kirurško zdravljenje

Sklep se kirurško obnovi z uporabo artroskopske opreme. Pri tem odstranimo okvarjeno hrustančno tvorbo in izvedemo plastično operacijo novega hrustanca.

Razlog za kirurški poseg so lahko stalne ponovitve bolezni. Ni pogosto, vendar se zgodi, da se operacija izvede za odstranitev zlomljenega dela sklepa.

Kirurški poseg je pogosto edini način za ohranitev oblike kolenskega sklepa in s tem njegovega polnega delovanja.

Po operaciji potrebuje sklep počitek s čim manjšo obremenitvijo. Kršitev navodil zdravnika lahko povzroči trajno deformacijo sklepa in povzroči zaplete v obliki sekundarne osteohondroze.

Preprečevanje

Kot že omenjeno, najpogosteje otroci, ki trpijo zaradi poškodb kolena in povečane obremenitve na nogah. Zdravljenje lahko traja več kot eno leto, vendar bo bolezen pri malem bolniku minila brez posebnih težav.

Otroške kosti in hrustanec se hitreje obnavljajo in si lahko opomorejo. Pri starejših ljudeh je zdravljenje osteohondropatije dolgo in težko.

Pri napredovali osteohondropatiji se lahko pojavijo naslednji zapleti:

1. Ena noga lahko postane krajša od druge za 1-2 cm.
2. zaradi različne dolžine okončin se lahko hrbtenica deformira, kar lahko povzroči skoliozo.
3. Brez operacije lahko šepavost ostane do konca življenja.

Zelo v redkih primerih osteohondropatija kolenskega sklepa pri otrocih lahko izgine sama, če otrok po modrici nekaj časa počiva in ne obremenjuje sklepa.

Precej težko je preprečiti poškodbe kolena, vendar lahko zmanjšate tveganje za razvoj patoloških procesov.Če želite to narediti, morate slediti preprosta priporočila v zvezi z vsemi družinskimi člani:

1. Če se pritožujete zaradi bolečin v kolenu, obvezno obiščite ortopeda.
2. Pojasnite varnostna pravila: otrok mora poznati nevarnosti padcev in hudih modric.
3. Svinec zdrava slikaživljenje, pravilno jesti, jemati vitamine.
4. Redno opravljajte zdravniške preglede, da odkrijete bolezen v zgodnji fazi.
5. Nosite udobne in kakovostne čevlje.
6. Izogibajte se preobremenitvi.

Preventivni ukrepi za preprečevanje razvoja osteohondropatije so terapevtska masaža, razredi v bazenu.

Da bi preprečili Osgood-Schlatterjevo bolezen, se športnikom priporoča, da med treningom uporabljajo ščitnike za kolena z mehkimi vložki ali pa šivajo penaste blazinice na svojo športno uniformo.

Zaključek

Po pregledu vseh vrst osteohondropatije kolenskega sklepa smo prišli do zaključka, da je ta bolezen precej nevarna, vendar takšna diagnoza ni smrtna obsodba. Bolezen ne smete prepustiti naključju, ob prvih znakih (bolečina v kolenu) se morate posvetovati s strokovnjakom.

Mišično-skeletni sistem, katerega del so naše noge, je aktivno vključen polno življenje. Pravilno zdravljenje in skladnost z vsemi zdravniški pregledi pomaga obnoviti zdravje sklepov v enem letu, s preprečevanjem bolezni pa se lahko ACP popolnoma izognemo.

Redko genetska patologija, ki se razvije kot posledica mutacije gena za filamin B, imenujemo Larsenov sindrom. Zaradi te bolezni oseba razvije patologije veliki sklepi, nenormalna ukrivljenost hrbtenice, dihalna funkcija je oslabljena. Bolezen je razvrščena kot neozdravljiva, zato se izvaja simptomatsko zdravljenje. V procesu zdravljenja sodelujejo zdravniki različnih vej medicine: ortopedi, pediatri, kraniofacialni kirurgi. Po ICD ima bolezen oznako M89 in se razlaga kot »druge bolezni kosti«.

Larsenova bolezen

Sindrom se razvije zaradi genska mutacija, za katero so značilne različne lezije kostne strukture in sistemi. Pogosto so prizadeti veliki sklepi (komolci, kolena, gležnji), obrazne kosti, opažene so težave s funkcijami okončin. Poleg tega, patološki proces lahko prizadene hrbtenico, kar se kaže s skoliozo, ukrivljenostjo cervikalni predel(kifoza). Slednje vodi v oteženo dihanje. Sekundarni simptomi bolezni so nizka rast, klupasta stopala in prisotnost dodatnih kosti v zapestjih ali gležnjih.

Spremenjeni gen se nahaja na tretjem kromosomu in je odgovoren za protein (fenamin B), ki sodeluje pri tvorbi skeletni sistem plod na celični ravni.

Razlogi

Bolezen se razvije zaradi patološke spremembe v genu, zato je glavni razlog za njen pojav dedni dejavnik. Simptomi se lahko med sorodniki in člani iste družine razlikujejo. Nekateri imajo bolj poškodovane sklepe, drugi obrazne kosti. Klasična oblika bolezni se pojavi zaradi avtosomno prevladujočega dedovanja. To pomeni, da je potreben samo en nenormalni gen, da sproži pojav bolezni. "Napačen" gen lahko otrok podeduje od staršev ali nastane kot posledica mutacije neznane etiologije. Če imajo starši zgodovino te bolezni, potem vsak naslednja nosečnost grozi prenos patologije za 50%, spol otroka pa ne igra vloge.

Obstaja še en razlog za razvoj Larsenove bolezni - osteohondropatija. to distrofične spremembe, največkrat v kolenskem sklepu. Pogačica je poškodovana, spremembe prizadenejo hrustanec in kostno tkivo. Pojavi se bolečina in motena fleksiona funkcija. Ta patologija ni neobičajna za športnike, še posebej, če se intenzivno usposabljanje začne v mladosti.

simptomi

Simptomi pri bolnikih s sindromom se lahko razlikujejo tudi znotraj iste družine, saj so prizadeti različni segmenti okostja, obstajajo pa tudi druge manifestacije patoloških sprememb:

• Napaka neba;
• Klubsko stopalo;
• Skolioza, kifoza;
• Nizka rast;
• Dodatna kost v sklepih;
• Dislokacije velikih sklepov;
• Nenormalen razvoj obraznih kosti;
• Mehki sapnik;
• Motnje dihanja;
• gluhost.

večina pogosta manifestacija patologije - nizka rast, druga na seznamu je nenormalen razvoj obrazne kosti. Če je bolniku diagnosticiran sindrom v kombinaciji s spinalno displazijo, lahko povzroči paralizo. Jejte klinični primeri pri bolnikih z mehkim sapnikom, ki jih življenje ogrožajo pogoste okužbe dihalnih poti. Otroci s to patologijo zaostajajo v razvoju in se težko učijo.

Vizualno je obraz bolnika z Larsenovim sindromom drugačen:

• Široko čelo;
• Ravni osrednji del obraza;
• Ukrivljenost nosnega mostu;
• Nenormalen razvoj orbite;
• "Volčja usta."

Diagnostika

Za potrditev diagnoze zdravniki opravijo podroben pregled, vključno z:

• Odvzem anamneze;
• Rentgenski pregled;
• Laboratorijske preiskave.

Fotografije prikazujejo okvare v razvoju okostja, njihovo resnost in lokacijo.

Pozor! Molekularno genetsko testiranje lahko razkrije prisotnost gena pri bolniku, saj se veliko bolnikov z manjšo poškodbo celic v telesu ne zaveda svoje bolezni.

Ultrazvočna diagnostika nosečnic omogoča prepoznavanje patološke spremembe v plodu. V tem primeru lahko zdravnik predlaga prekinitev nosečnosti, če tega ne želite storiti, pa carski rez. Ta metoda poroda zmanjša travmo otrokovih sklepov med prehodom skozi porodni kanal.

Zdravljenje

Terapevtske metode se skrčijo na simptomatsko zdravljenje. Masaža se uporablja zelo pogosto. Krepi mišice, ki podpirajo sklepe in hrbet v želenem položaju. Glede na indikacije se izvede operacija za poravnavo hrbtenice. Če je dihalna funkcija oslabljena, se izvede intubacija. Korektivna operacija se izvaja za odpravo napak na nebu, nosu ali drugih obraznih kosteh.

Majhen zaključek

Zdravljenje sindroma - dolg proces, neprekinjeno za dolgo časa, saj bo, ko bo otrok starejši, potrebno korektivno zdravljenje (pogosto operacija).

Osteohondropatija je skupina bolezni, za katero je značilen razvoj aseptične nekroze gobaste snovi različnih skeletnih kosti, ki so podvržene velikim mehanskim obremenitvam. V predelu kolenskega sklepa iz te skupine pri otrocih in adolescenca srečati naslednje bolezni:

.Koenigova bolezen (osteochondritis dissecans)- osteohondropatija sklepnih površin kolena in patelofemoralnega sklepa

.Osgood-Schlatterjeva bolezen- osteohondropatija tibialne tuberoznosti

. Sinding-Larsen-Johansonova bolezen- osteohondropatija spodnjega ali zgornjega pola pogačice.

1. Osteochondritis dissecans je bolezen, za katero je značilna omejena subhondralna nekroza sklepne površine kosti s tvorbo osteohondralnega fragmenta in njegovo nadaljnjo migracijo v sklepno votlino.

Izraz "osteochondritis dissecans" predlagal König (1887). Pogostost pojavljanja Koenigova bolezen giblje od 15 do 30 primerov na 100.000 prebivalcev. Povprečna starost bolnikov je od 10 do 20 let, primeri so opisani tudi pri otrocih, starih 5 let. Fantje zbolijo tri do štirikrat pogosteje kot dekleta. Lokacija patološkega žarišča v 75-85% primerov je medialni kondil stegnenica, 6-13% primerov je lateralni kondil, 1-6% je sklepna površina pogačice in manj kot 1% je sklepna površina tibije. Možno je tudi dvostransko sodelovanje kolenskih sklepov- 20-30% primerov. Do danes ni enotnega mnenja o vzrokih osteohondritisa dissecans. Obstoječe teorije lahko združimo v dve glavni skupini: prva je teorija, ki podpira travmatično, druga pa je teorija ishemične etiologije.

Osteochondritis dissecans je intraartikularna lezija in Osgood-Schlatterjeva in Sinding-Larsen-Johanssonova bolezen veljajo za apofizite.

riž. 1. Lokalizacija patološkega procesa pri Osgood-Schlatterjevi bolezni in Sinding-Larsen-Johanssonovi bolezni.

2. Osgood-Schlatterjeva bolezen aseptična nekroza tibialne tuberoznosti. Bolezen sta leta 1903 opisala dva kirurga: Američan Robert Bayley Osgood (1873-1956) in nekaj mesecev kasneje Švicar Carl Schlatter (1864-1934), po katerem je dobila ime. Bolezen je značilna za otroštvo in adolescenco. V 25-50% primerov opazimo dvostransko poškodbo. Fantje zbolijo v starosti od 11 do 15 let, dekleta - od 8 do 13 let. Med primeri prevladujejo fantje, kar je razloženo z aktivnejšim vedenjem in večjim ukvarjanjem s športom. Etiologija bolezni ni znana, vendar obstaja veliko število teorije: avaskularna nekroza, endokrinopatija, strukturne spremembe patelarnega ligamenta in mnoge druge. Leta 1975 Ogden in Southwick Na podlagi dolgotrajnih histoloških študij je bilo predlagano, da je vzrok razvoja Osgood-Schlatterjeva bolezen je nastanek sekundarne točke okostenitve zaradi ločitve dela kostnega tkiva od središča okostenitve tibialne tuberoznosti. Trenutno najbolj sprejeta teorija je ponavljajoča se mikrotravmatizacija tibialne tuberoznosti zaradi povečana funkcijaštiriglava stegenska mišica.

3. Sinding-Larsen-Johansonova bolezen- bolezen, za katero je značilna bolečina v sprednjem delu kolenskega sklepa in fragmentacija spodnjega ali zgornjega pola pogačice, razkrita z radiografijo. V letih 1921 in 1922 Sinding-Larsen in Johansson neodvisno opišite to patologijo. Bolezen se pojavlja pri otrocih in mladostnikih, povprečna starost od 10 do 14 let. Etiologija te bolezni ni povsem znano, vendar se domneva, da ima podobno etiologijo z Osgood-Schlatterjeva bolezen. To domnevo potrjuje opis teh bolezni pri enem bolniku. Zaradi povečane funkcije štiriglave stegenske mišice pride do rupture in ločitve dela kostnega tkiva od središča okostenitve pogačice, kar povzroči razvoj avaskularna nekroza. IN klasični opis Sinding-Larsen-Johanssonova bolezen obravnavamo kot apofizitis in domnevamo, da se žarišče aseptične nekroze pojavi v kostnem tkivu neposredno na mestu pritrditve tetive pogačice. Kasneje je bilo predlagano, da je patološko žarišče lokalizirano v proksimalnem delu tetive pogačice, kar povzroči kalcifikacijo ali okostenitev tega območja, na podlagi tega se bolezen šteje za tendinitis.

Treba je opozoriti, da so te bolezni pogostejše pri moških, ki se aktivno ukvarjajo s športom. Osgood-Schlatterjeva in Sinding-Larsen-Johanssonova bolezen opazimo le v otroštvu in adolescenci, največja incidenca pa je med puberteto in zaradi hitre rasti.

Klinika.
Klinična slika bolezni je podobna v odsotnosti očitnih simptomov v začetnih fazah bolezni, kar zahteva previdnost pediatrov, revmatologov, pediatričnih kirurgov, ortopedov in zdravnikov drugih specialnosti.
Primarne manifestacije osteohondropatija kolenskega sklepa sestojijo iz pojava bolečine. Boleče občutke se pojavijo, ko telesna aktivnost, bolečine v mirovanju ni opaziti, intenzivnost bolečine je na začetku nizka. Nekateri bolniki lahko opazijo le nelagodje v kolenskem sklepu. Postopoma bolečina postane močnejša in lokalizirana. pri osteohondritis dissecans najpogosteje je bolečina lokalizirana na območju medialnega kondila. Značilna je lokalizacija bolečine v sprednjem predelu kolenskega sklepa osteochondritis dissecans pogačice, bolezni Osgood-Schlatter in Sinding-Larsen-Johansson.
Z nadaljnjim razvojem patološkega procesa lahko sindrom bolečine postane trajen, bolniki razvijejo hromost in razvijejo omejitev aktivnih gibov v kolenskem sklepu. Posledice dolgotrajnega sindroma bolečine pri teh boleznih so lahko razvoj hipotrofije štiriglave stegenske mišice.
Značilnosti sindroma bolečine so neposredna povezava med pojavom bolečine in krčenjem štiriglave stegenske mišice (plezanje po stopnicah, tek). Bolniki opažajo nezmožnost stati na prizadetem kolenu zaradi močnega povečanja bolečine.
pri objektivni pregled Za osteohondritis dissecans za katerega je značilno povečanje volumna prizadetega sklepa zaradi razvoja sinovitisa. Opaziti je mogoče tudi povečanje volumna oziroma spremembo konfiguracije prizadetega sklepa Osgood-Schlatterjeva in Sinding-Larsen-Johanssonova bolezen, vendar bo v tem primeru posledica razvoja burzitisa in lokalnih sprememb: oteklina in hiperemija v območju tibialne tuberoznosti oziroma spodnjega pola patele.
Z palpacijo je mogoče zaznati lokalno bolečino; točka bolečine bo ustrezala lokalizaciji procesa

riž. 2. Lokalizacija točke bolečine pri Osgood-Schlatterjevi (levo) in Sinding-Larsen-Johanssonovi (desno) bolezni.

V terminalnih fazah bolezni se pojavijo stanja, ki jih je mogoče rešiti le kirurško: blokada sklepa ( osteohondritis dissecans) in apofizalne avulzije.
Zahrbtnost teh bolezni je v tem, da so lahko asimptomatske in se manifestirajo le v terminalnih fazah. Trajanje sindroma bolečine lahko traja od nekaj dni do nekaj let. Pogosto se bolezen manifestira po travmatični epizodi; tukaj je treba paziti na neskladje med travmatičnim dejavnikom in razvitimi posledicami. Takšna stanja se v odsotnosti posebnih študij razlagajo kot banalna posttravmatska stanja (hemartroza, subhondralni zlomi, avulzijski zlomi itd.).

Diagnostika.
Med fizičnim pregledom bolnika s osteohondritis dissecans Lahko izvedete Wilsonov simptom (Wilsonov test), ki je značilen za standardno lezijo medialnega kondila.
Metodologija: pacient se usede na rob mize z nogami navzdol, zarotira golenico navznoter (slika 3a) in iztegne nogo v kolenskem sklepu (slika 3b), nogo pokrči, pri naslednjem iztegu se ustavi v položaju približno 300 od polne ekstenzije, zarotira golenico navzven (slika 3c) in zravna nogo (slika 3d). Pozitiven Wilsonov znak je pojav bolečine v kolenskem sklepu v položaju okoli 300 od polne iztegnjenosti in zmanjšanje bolečine v tem položaju pri zunanji rotaciji tibije. Za stopnje 1-2 bolezni je informativnost testa 62%

riž. 3. Metoda izvajanja Wilsonovega simptoma

Za Osgood-Schlatterjeva bolezen Značilen je pojav bolečine ali njena okrepitev v predelu tibialne tuberoznosti ob vlečenju tetive kvadricepsa femorisa, za Sinding-Larsen-Johanssonova bolezen v predelu spodnjega pola pogačice z enakim delovanjem ( največja fleksija v kolenskem sklepu, ki ustvarja upor med iztegovanjem kolenskega sklepa).
Rentgenska metoda vam omogoča prepoznavanje teh bolezni, vendar je pri njegovi uporabi treba upoštevati nekatere značilnosti rentgenske slike kolenskega sklepa pri otrocih in mladostnikih ter sposobnost vizualizacije različnih struktur.
Osteochondritis dissecans: sposobnost diagnosticiranja bolezni od 2. stopnje (radiografija prikazuje območje zbijanja v subhondralnem območju epifize kosti v obliki klina, ločenega od matere s čistilnim trakom).
Na stopnji 3 je lezija jasno ločena od sosednjih delov s pasom čistine, ki je glede na trajanje bolezni in stopnjo resorpcije kostnega tkiva različne oblike in širino. Okoli sekvestra je sklerotična meja.
4. stopnja - na rentgenskem slikanju je vidna napaka na sklepni površini in delček kostnega tkiva v sklepni votlini.

riž. 4. Defekt medialnega kondila femurja z osteochondritis dissecans.

Osgood-Schlatterjeva bolezen pri rentgenskem pregledu je značilno redčenje ali razdrobljenost trupa v obliki sprednje epifize golenice; nekateri fragmenti se lahko premaknejo navzgor in naprej; možne so periostalne plasti. V končni fazi lahko pride do popolne obnove normalne strukture kosti. Ker obstaja podobnost med normalnimi različicami okostenitve in patološkim procesom, je nemogoče postaviti diagnozo le na podlagi rentgenske slike brez kliničnih podatkov.

riž. 5. Tibialna tuberoznost je normalna (levo) in z Osgood-Schlatterjevo boleznijo (desno).

Sinding-Larsen-Johanssonova bolezen. Stranski rentgenski posnetek kaže uzuracijo anteroinferiorne konture in fragmentacijo spodnjega pola pogačice (slika 6). Pri analizi rentgenskega posnetka se je treba spomniti na anatomijo patellae patellae bipartite in patellae tripartite.

riž. 6. Rentgenska slika 11-letnega dečka s Sinding-Larsen-Johanssonovo boleznijo.

Računalniška tomografija.
Metoda omogoča natančnejšo vizualizacijo patološkega procesa pri obravnavanih boleznih, vendar ne omogoča prepoznavanja osteohondritisa dissecans na 1. stopnji in težave se pojavijo pri določanju stanja mehkih tkiv. Načela analize pridobljenih podatkov so podobna rentgenski metodi.

Slika 7. Računalniška tomografija za osteohondritis dissecans patele.

Slikanje z magnetno resonanco.
V diagnostiki osteohondritis dissecans Metoda je zelo informativna, omogoča diagnosticiranje bolezni v začetnih fazah, omogoča vizualizacijo in oceno stanja sklepnega hrustanca. V diagnostiki Osgood-Schlatterjeva in Sinding-Larsen-Johanssonova bolezen Pri prepoznavanju anatomskih variant in patologije ni težav, saj je z metodo mogoče vizualizirati območje vnetne infiltracije, prav tako pa je mogoče ugotoviti vpletenost sklepnih ovojnic in tetiv v patološki proces.
Ultrazvočni pregled.
Možnosti Ultrazvok diagnostika vam omogoča diagnosticiranje osteohondropatija predelu kolenskega sklepa z veliko natančnostjo je mogoče oceniti tudi stanje RTG negativnih struktur kolenskega sklepa. Vse možnosti ta metoda lahko izvaja le visokokvalificiran strokovnjak.
Scintigrafija.
Metoda je uporabna za diagnosticiranje te skupine bolezni pri različne stopnje vendar se v pediatrični praksi redko uporablja.
Artroskopija.
Uporablja se v diagnostiki osteohondritis dissecans, ima visoko diagnostično vrednost na vseh stopnjah bolezni in omogoča tudi oceno stanja sklepnega hrustanca, kar je pomembno pri izbiri taktike zdravljenja. Druga prednost je možnost hkratnega izvajanja terapevtskih ukrepov v enem kompleksu z diagnostičnimi.
Diferencialna diagnoza.
Potreba po diferencialni diagnozi med osteohondropatija kolenskega sklepaše posebej pomembno v začetnih fazah bolezni.
Osteochondritis dissecans, Osgood-Schlatterjeva bolezen in Sinding-Larsen-Johanssonova bolezen večinoma najdemo v enaki skupini bolnikov - to so otroci, stari od 10 do 15 let, pogosteje moški in vodilni aktivna slikaživljenju ali poklicnih športnikov. Upoštevati je treba, da osteohondritis dissecans se lahko razvije v širšem starostnem razponu, za razliko od osteohondropatija tuberoziteti tibije in pogačice, ki se pojavijo predvsem v puberteti.
Bolezni se začnejo s pojavom bolečine v kolenskem sklepu, povezane z telesna aktivnost in mine v mirovanju. Osgood-Schlatterjeva bolezen in Sinding-Larsen-Johanssonova bolezen manifestirajo se kot bolečina v sprednjem delu kolenskega sklepa; enaka lokalizacija bolečine je značilna za osteohondritis dissecans patele in površine stegnenice. Najbolj značilno mesto bolečine za Königova bolezen bo območje medialnega kondila stegnenice. Značilne lastnosti osteohondritis dissecans pojavili se bodo simptomi sinovitisa, "mini hemartroze".
Z vidika diferencialne diagnoze je ročni pregled kolenskega sklepa precej informativen: osteohondritis dissecans bolečina pri palpaciji medialnega kondila; Osgood-Schlatterjeva bolezen- lokalna bolečina in oteklina v predelu tibialne tuberoznosti; Sinding-Larsen-Johanssonova bolezen- bolečina se pojavi pri palpaciji spodnjega, redkeje zgornjega pola pogačice. Zgoraj opisani pomagajo tudi pri krmarjenju s patologijo. Wilsonov znak in obremenitev tetive kvadricepsa.
Dokaj dobra informativnost rentgenskega pregleda omogoča dokončno izključitev ali potrditev bolezni. Izjema je osteohondritis dissecans, še posebej, če je patološko žarišče lokalizirano na sklepni površini patele, je v tem primeru upravičeno izvesti dodatne metode diagnostiko

Zdravljenje.
Za zdravljenje teh bolezni obstajajo konzervativne in kirurške metode. Pristop k izbiri zdravljenja je odvisen predvsem od stopnje bolezni, pa tudi od prisotnosti zapletov.
Konzervativno zdravljenje osteohondritis dissecans je sestavljen iz omejevanja aktivnosti in razbremenitve sklepa, najbolj optimalno v otroštvo to lahko dosežemo z imobilizacijo uda. Z izginotjem simptomov bolezni in pozitivno dinamiko v diagnostične študije dovoljeno je postopno povečanje obremenitve sklepa. Če v 3 mesecih ni pozitivne dinamike, je indicirano kirurško zdravljenje. Pri zdravljenju osteohondritis dissecans V v zadnjem času je uvedeno več aktivno uporabo kirurške metode v zgodnjih fazah kot učinkovitejši.
Kirurško zdravljenje se izvaja z uporabo artroskopski opremo in obsega osteoperforacijo, mikrofrakturo, fiksacijo fragmenta, odstranitev prostega osteohondralnega telesa, ki mu sledi abrazivno mehansko hondroplastika. Absolutna indikacija za kirurško zdravljenje je prisotnost prostega osteohondralnega telesa v sklepni votlini.
Zdravljenje je podobno in je v večini primerov omejeno na konzervativne ukrepe. Bolniki morajo zmanjšati aktivnost v kolenskem sklepu: izključeni so vsi gibi, ki povzročajo napetost v kvadricepsu in bolečino. Z izrazitim sindrom bolečine uporablja se imobilizacija kratki roki. Za lajšanje bolečin in vnetni sindrom predpisani so analgetiki in nesteroidna protivnetna zdravila.
Indikacije za kirurško zdravljenje so avulzije apofiz in ponavljajoča se poslabšanja med zdravljenjem. konzervativno zdravljenje. V redkih primerih se uporabi tudi odstranitev ločenega kostnega fragmenta ali resekcija tibialne tuberoze, če bolečina ne preneha in za kozmetične namene.
Napoved.
pri osteohondritis dissecans, Mlajši kot je bolnik, ugodnejši je izid bolezni. Napoved je odvisna tudi od stopnje bolezni in velikosti patološkega žarišča. Pri otrocih, ko je bolezen prepoznana in ustrezno zdravljena v začetni fazi, popolno okrevanje. Nastanek velikih defektov sklepne površine v adolescenci vodi do hitrega razvoja gonartroze.
Napoved Osgood-Schlatterjeva bolezen in Sinding-Larsen-Johanssonova bolezen ugodno, simptomi bolezni izzvenijo v enem letu z popolna obnova funkcije kolenskega sklepa. Približno 2 do 3 leta lahko pride do nelagodja v kolenskem sklepu. V redkih primerih lahko pri ločevanju kostnega fragmenta in fiksiranju v tetivo pogačice bolnika dolgo časa motita bolečina in nelagodje.

Naš genetski kod tako zapleteno, da lahko skoraj vsaka resna okvara povzroči verižno reakcijo in prizadene osebo, ki ni najboljša najboljša stran. Znanstveniki nenehno odkrivajo nove bolezni, vendar po lastnih besedah ​​devetdeset odstotkov genoma ostaja neraziskanega.

Opis

Larsenov sindrom (ICD 10 - oznaka M89) je redek genetska bolezen, ki ima širok razpon fenotipskih manifestacij. večina značilne lastnosti Upoštevajo se dislokacije in subluksacije velikih sklepov, prisotnost malformacij in težave s funkcijami okončin. Manjše manifestacije vključujejo skoliozo, klupska stopala, nizko rast in težave z dihanjem.

Larsenov sindrom povzročajo bolezni, ki se lahko pojavijo spontano ali pa so podedovane avtosomno dominantno. Spremembe v genu FLNB so povezane s celo skupino bolezni, ki se kažejo z motnjami v skeletnem sistemu. Posebne manifestacije se lahko razlikujejo tudi med sorodniki.

Razlogi

Kaj se mora zgoditi v razvijajočem se organizmu, da pride do Larsenovega sindroma? Vzroki za to bolezen so še vedno skriti v znanstveni temi. Znano je le, da je značilno avtosomno dominantno dedovanje. To pomeni, da bo samo ena kopija spremenjenega gena dovolj, da se patologija prenese na vaše otroke in morda celo vnuke. Gen je lahko prejet od staršev (od obeh ali od enega) ali pa je posledica tveganja za dedovanje te bolezni - 50/50, ne glede na spol otroka in število nosečnosti.

Spremenjeni gen se nahaja na kratkem kraku tretjega kromosoma. Po želji lahko raziskovalci natančno določijo lokacijo, kjer so bile dedne informacije spremenjene. Običajno ta gen kodira beljakovino, ki je v znanstvenih krogih znana kot filamin B. Ima pomembno vlogo pri razvoju citoskeleta. Mutacije vodijo do dejstva, da beljakovina preneha opravljati svoje funkcije in zaradi tega trpijo celice telesa.

Ljudje s tem sindromom imajo lahko mozaicizem. To pomeni, da sta resnost in število manifestacij bolezni neposredno odvisna od tega, koliko celic je prizadetih. Nekateri ljudje se morda niti ne zavedajo, da imajo okvaro tega gena.

Epidemiologija

Larsenov sindrom se enako pogosto razvije pri moških in ženskah. Po zelo grobih ocenah se ta bolezen pojavi pri enem novorojenčku od sto tisoč. To je na srečo zelo redko. Ocene veljajo za nezanesljive, ker obstajajo določene težave pri prepoznavanju tega sindroma.

Bolezen je bila prvič opisana v medicinski literaturi sredi dvajsetega stoletja. Lauren Larsen in soavtorji so našli in dokumentirali šest primerov sindroma pri otrocih.

simptomi

Larsenov sindrom, kot je navedeno zgoraj, se lahko manifestira drugače tudi med bližnjimi sorodniki. Najbolj značilni znaki bolezni so spremembe na kosteh obraza. Ti vključujejo: širok, nizek most nosu in široko čelo, raven obraz, prisotnost nezveze zgornja ustnica ali trdega neba. Poleg tega imajo otroci izpahe velikih sklepov (kolka, kolena, komolca) in subluksacije ramen.

Prsti takih ljudi so kratki, široki, s šibkimi, ohlapnimi sklepi. V zapestjih so lahko dodatne kosti, ki se s starostjo združijo in motijo ​​biomehaniko gibanja. Nekateri ljudje doživljajo redek pojav, imenovan traheomalacija (ali zmehčanje trahealnega hrustanca).

Diagnostika

Diagnoza Larsenovega sindroma se postavi šele po popolnem pregledu bolnika, temeljiti študiji njegove anamneze in prisotnosti značilnih radiološki simptomi. Poleg tega lahko celoten radiografski pregled razkrije sočasne anomalije razvoja okostja, ki so posredno povezane z boleznijo.

Ultrazvočna diagnostika tudi v prenatalnem obdobju lahko odkrije Larsenov sindrom. Fotografija kostne tvorbe Za dobro usposobljenega specialista je ultrazvok lahko izhodišče za iskanje genetskih nepravilnosti pri plodu. Ker je na prvi pogled nemogoče ugotoviti, kakšna bolezen je povzročila patologijo obrazne lobanje in kosti okončin, se bodoči mamici priporoča amniocenteza in genetski pregled za iskanje mutacije v tretjem kromosomu.

Če je bolezen potrjena, vendar sta se zakonca odločila nadaljevati nosečnost, se bodoči mamici priporoča, da opravi postopek. carski rez da ne poškoduje otrokovih kosti, ko gre skozi porodniško medenico med naravnim porodom.

Zdravljenje

Ukrepi zdravljenja niso usmerjeni v odpravo bolezni, ampak v zmanjšanje klinične manifestacije. To delajo pediatri, ortopedi specialisti v maksilofacialna kirurgija in genetika. Po oceni otrokovega začetnega stanja in oceni vseh tveganj lahko začnejo odpravljati obstoječe motnje.

Najbolj nežna možnost za zdravljenje Larsenovega sindroma je masaža. Bistvenega pomena je za krepitev mišic in vezi, ki podpirajo sklepe, ter za izboljšanje hrbtne opore in poravnave hrbtenice. Toda preden začnemo terapevtske metode, bo potrebnih več operacij. Potrebni so za korekcijo hudih skeletnih deformacij ali deformacij in stabilizacijo vretenc. Pri traheomalaciji je potrebna intubacija, nato pa namestitev dihalne cevke (trajno), ki bo vzdrževala prehodnost zgornjih dihalnih poti.

Zdravljenje te bolezni je dolgotrajen proces, ki lahko traja leta. Z odraščanjem otroka se povečuje obremenitev kosti in lahko ponovno potrebuje fizikalno rehabilitacijo, fizikalno terapijo in morda celo operacijo.

Larsenov sindrom povzročajo mutacije v genih in je redka genetska nenormalnost. Kaže se z razvojem izpahov velikih sklepov, okvarami skeletnih struktur, značilnim videzom in motnjami v delovanju okončin. Poleg tega lahko bolnik doživi druge dodatne manifestacije bolezni: nizko rast, motnje dihanja itd.

V tem članku vas bomo seznanili z vzroki, manifestacijami, metodami diagnoze in zdravljenja Larsenovega sindroma. Ti podatki vam bodo pomagali posumiti na prve znake te bolezni, zdravniku pa lahko postavite vsa vprašanja.

To bolezen je kot samostojno motnjo leta 1950 prvič opisal zdravnik Lauren Larsen in po njem dobila ime.

Mutacije v genih, ki povzročajo ta sindrom, se lahko prenašajo s staršev na otroka na avtosomno dominanten način ali se pojavijo spontano. Verjetnost prenosa takšnih mutacij z očeta ali matere je 50%. Bolezen se enako pogosto odkrije pri ženskah in moških. Po statističnih podatkih je incidenca Larsenovega sindroma 1 primer na 100 tisoč ljudi. Ta številka je približna, saj je to bolezen težko diagnosticirati in ni vedno odkrita.

Razlogi

Znanstveniki so uspeli ugotoviti vzroke za razvoj klasične oblike Larsenovega sindroma - povzroča ga mutacija gena filamina B (FLNB), ki se nahaja v kratkem kraku kromosoma 3p14. Ta gen vpliva na protein filamin B, ki igra pomembno vlogo pri tvorbi celičnega ogrodja ali skeleta, ki se nahaja v citoplazmi žive celice. Ko pride do mutacije, postane sintetizirana beljakovina nefunkcionalna in posledično osteoartikularni sistem in ligamentni aparat se nepravilno razvijejo.

Pri klasični obliki sindroma se mutirani gen podeduje od staršev avtosomno dominantno, verjetnost prenosa pa je 50% za vsako nosečnost, ne glede na spol ploda. Včasih se takšna mutacija pojavi spontano (to je, da je nova).

Medtem ko znanstveniki nadaljujejo s preučevanjem Larsenovega sindroma in vloge disfunkcije filamina B, domnevajo, da imajo nekateri posamezniki s to boleznijo mozaicizem (v človeških tkivih so prisotne genetsko različne celice), v takih primerih pa je resnost bolezni odvisna od števila celice z gensko napako.

simptomi

Resnost in manifestacije Larsenovega sindroma so lahko zelo različne, tudi med bližnjimi sorodniki. Na primer, v eni družini imajo nekateri njeni člani le blage anomalije v obliki nizke rasti, skrajšanja distalnih falang in prisotnosti dodatnih kosti v gležnju in zapestju, drugi pa imajo neposamične dislokacije velikih sklepov. strukture in malformacije neba.

Ena najpogostejših manifestacij Larsenovega sindroma je nizka rast. Ta simptom se odkrije pri približno 70% bolnikov. tudi pogoste posledice genske mutacije, ki se odkrijejo že ob rojstvu otroka, so izpahi velikih sklepov:

• koleno – 80%;
• kolk - 80%;
• komolci – v 65 %.

Pogost simptom tega sindroma je subluksacija rame. V 75% primerov se odkrije varus ali valgus.

Skoraj 84% bolnikov kaže znake ukrivljenosti hrbtenice:

• skolioza - nenormalna bočna ukrivljenost;
• cervikalna kifoza - anteriorna/posteriorna ukrivljenost v vratu.

Takšna spinalna displazija v 15% primerov poveča tveganje za poškodbe možganov in razvoj paralize.

Sklepne strukture pri bolnikih z Larsenovim sindromom so pogosto izjemno šibke, kar povzroča pogoste izpahe, subluksacije itd. Ti bolniki imajo lahko dodatne kosti v gležnjih in zapestjih, ki se s starostjo zlijejo z normalnimi kostnimi strukturami in povzročijo izgubo gibanja sklepov. Prsti takih bolnikov so pogosto kratki, široki, z zaobljenimi ali kvadratnimi konicami.

Ljudje z Larsenovim sindromom imajo videz, značilen za to genetsko bolezen:

• hipertelorizem (nenormalno povečana razdalja med očmi);
• depresija (sploščitev in razširitev) nosnega mostu;
• široko čelo.

S takšnimi spremembami videza je srednji del obraza videti raven.

V 15 % primerov imajo ljudje z Larsenovim sindromom razcep ustnice ali trdega neba (razcepa ustnice ali razcepa neba). Včasih bolniki doživijo traheomalacijo - mehčanje hrustančnega tkiva sapnika.

Približno 21% bolnikov razvije prevodno gluhost, ki je lahko posledica malformacij kostnih struktur srednjega ušesa.

V nekaterih hudi primeri Manifestacije Larsenovega sindroma vključujejo razvojne zaostanke, učne težave in pojav smrtno nevarnih dihalnih nenormalnosti in srčnih napak.

Diagnostika

Larsenov sindrom je mogoče odkriti med razvojem ploda. Izkušen specialist ultrazvočna diagnostika lahko opazite motnje kostnih struktur obraza in okončin, značilne za genetske bolezni:

• tipična sprememba obrazni skelet(sploščen in razširjen nosni most, široko razmaknjene očesne orbite, široko čelo);
• bifurkacija humerusa;
• hiperekstenzija;
• nenormalnosti prstov.

Za razjasnitev diagnoze matere se lahko priporoča amniocenteza za odvzem vzorcev, potrebnih za genetsko testiranje za identifikacijo mutacije v kromosomu 3 (sekvenciranje gena FLNB). Če se otrokovi starši odločijo za nadaljevanje nosečnosti, je za porod priporočljivo, da ženska opravi carski rez, ki preprečuje poškodbe okončin in vratne hrbtenice otroka.

Za prepoznavanje Larsenovega sindroma po rojstvu zdravnik izvaja skrbno preučevanje družinsko zgodovino in klinični pregled. Pacientu je predpisan rentgenski pregled skeletnih struktur, ki omogoča identifikacijo sprememb, značilnih za ta sindrom. Poleg tega rentgenski žarki omogočajo oceno resnosti prisotnih nenormalnosti. Za potrditev diagnoze se opravi genetsko testiranje za odkrivanje mutacije v genu FLNB.

Zdravljenje

Doslej znanstveniki niso mogli razviti posebnih metod za zdravljenje Larsenovega sindroma, ki bi odpravile vzrok za nastale anomalije. Za zdravljenje manifestacij te bolezni se uporabljajo metode, namenjene odpravljanju ali zmanjšanju kliničnih simptomov. Pri izdelavi načrta tovrstnih posegov sodelujejo genetiki, pediatri (oz. terapevti), maksilofacialni in plastični kirurgi ter ortopedi. Taktika zdravljenja je odvisna od obstoječih motenj.

Najbolj nežne metode zdravljenja tega sindroma sta masaža in fizikalna terapija. Te tehnike vam omogočajo krepitev ligamentnega aparata in mišic, ki držijo sklepne površine v želenem položaju. Pomagajo zravnati hrbtenico z izboljšanjem stanja mišic, ki podpirajo hrbet. Vendar pa mora veliko bolnikov pred imenovanjem opraviti kirurško zdravljenje.

1. Za odpravo subluksacij in dislokacij kolenskih sklepov so včasih učinkovite terapevtske metode postopnega popravljanja s postopnim upogibanjem, vendar je pri nekaterih bolnikih potrebna operacija. Enake motnje kolčnih sklepov je mogoče odpraviti terapevtsko, vendar včasih zahtevajo kirurški poseg. Subluksacije ulne je težko popraviti z neinvazivnimi tehnikami, zato se pogosteje izvaja resekcija glavice te kosti.
2. Za odpravo destabilizacije vratne hrbtenice je mogoče uporabiti terapevtske metode. Vendar pa so v nekaterih primerih neučinkoviti in zahtevajo ortopedsko kirurško zdravljenje.
3. Deformacije stopal se lahko odpravijo s korektivnim preoblačenjem (nalaganjem mavca – »škornja«), včasih pa takšni ukrepi zahtevajo dodatne kirurška korekcija. Po zdravljenju otrokom priporočamo, da nosijo posebne ortopedske čevlje. V najhujših primerih je potrebna protetika.
4. Če odkrijemo traheomalacijo, bolnika intubiramo, čemur sledi namestitev trajne dihalne cevke, ki zagotavlja normalen pretok zraka v dihalni trakt. Če se odkrijejo resne respiratorne nepravilnosti, bo morda potrebna dolgotrajna podporna terapija (do trajne mehanske ventilacije).
5. Po potrebi odpravite anomalije neba in razcepljena ustnica Bolnikom se priporoča zdravljenje pri maksilofacialnem kirurgu. Za njihovo odpravo se izvajajo posegi za obnovo teh struktur obraznega skeleta in mehkih tkiv obraza. V nekaterih primerih, da bi popravili obliko nosu, plastična kirurgija na rinoplastiki.

Zdravljenje Larsenovega sindroma je skoraj vedno dolgotrajno in postopno. Običajno traja več let. Ko otrok raste, se obremenitev okostja nenehno povečuje in bolnik potrebuje ponavljajoče se tečaje rehabilitacije, masaže, fizikalna terapija in včasih dodatne kirurške posege.

Na katerega zdravnika naj se obrnem?

Za prepoznavanje in zdravljenje Larsenovega sindroma so vključeni zdravniki različnih specializacij: genetik, ortoped, maksilofacialni in/ali plastični kirurg, fizioterapevt, pediater ali splošni zdravnik. V nekaterih primerih lahko to genetsko motnjo diagnosticira ultrazvočni zdravnik med presejalnim ultrazvokom med nosečnostjo. Po rojstvu otroka se opravijo testi za identifikacijo znakov Larsenovega sindroma in oceno njihove resnosti. Rentgenske študije in genetski testi za odkrivanje mutacij v genu FLNB.

domov » Literarni klub » Larsenov sindrom RNPC pediatrična kirurgija. Kakšni simptomi so opaženi pri Larsenovem sindromu in ali je bolezen ozdravljiva?