Presejalna diagnostika in kaj vključuje. Metodologija izvajanja diagnostičnega dela

Presejanje med nosečnostjo je sklop preiskav, ki se ne opravijo pri vseh, ampak le pri tistih ženskah, ki imajo določene indikacije- nosečnice, vključene v tako imenovano "rizično skupino". Ti testi pomagajo ugotoviti, ali je verjetno, da se bo nerojeni otrok razvil resne težave z zdravjem - hude kršitve v strukturi zunanjih oz notranji organi, Downov sindrom in tako naprej.

Kaj je presejanje?

Presejanje med nosečnostjo je sestavljeno iz ultrazvočnega pregleda, ki ga je treba opraviti z napravo strokovnjaka in ga je treba opraviti dober specialist, sposoben prepoznati najmanjše težave v razvoju ploda. tudi bodoča mati daruje kri za hormone. Običajno zdravniki najprej pregledajo ravni dveh hormonov (če so potrebni), morda bodo morali opraviti teste za 3 ali 4 hormone.

Pregled za različni datumi nosečnost omogoča zdravnikom, da takoj prepoznajo malformacije različne sisteme plodu ali nevarnosti za bodočo mater. Presejanje je sestavljeno iz ultrazvočnega pregleda in biokemičnega krvnega testa. Po odredbi Ministrstva za zdravje Ruske federacije se rutinski ultrazvok izvaja 3-krat, celovit pregled se izvaja po navodilih zdravnika.

Koliko pregledov se izvede in v kakšnem roku?

Samo zdravnik se lahko odloči, koliko pregledov mora nosečnica opraviti. Potreba po njih je določena na podlagi podatkov prejšnje raziskave. Običajna praksa je, da se med nosečnostjo opravijo trije pregledi. Upoštevanje izpitnih rokov je zelo pomembno, sicer ne boste mogli izvedeti potrebnih informacij:

  • prvo presejanje se opravi v 10-14 tednih;
  • presejanje drugega trimesečja - krvne preiskave se vzamejo v 16-18 tednih, ultrazvok pa pred 24.;
  • čas za tretji pregled - 7-8 mesec nosečnosti - 30-32 tednov.

Kakšne so indikacije za presejanje?

Opravljanje treh obveznih ultrazvočnih pregledov med nosečnostjo je že postalo običajna norma za vse bodoče matere. Drugi presejalni testi pa so predpisani le ogroženim nosečnicam. Ženske spadajo v to:

  • ki imajo podedovane patologije ali razvojne napake, pa tudi moža ali bližnje sorodnike s kakršnimi koli patologijami;
  • ki so že imele splav;
  • tiste, ki so zanosile v starosti 35 let ali več;
  • ki že imajo otroke s patologijami;
  • ozdravel od virusa ali okužbe v zgodnje obdobje nosečnost;
  • ki so po nosečnosti morale jemati zdravila;
  • ki so bile manj kot šest mesecev pred nosečnostjo izpostavljene ionizirajočemu sevanju (ogrožena je tudi nosečnica, če je bil sevanju izpostavljen bodoči oče);
  • ki je zanosila od bližnjega sorodnika;
  • ki se je rodil mrtev otrok ali je bila zamrznjena nosečnost.

Zgodi se, da se presejanje opravi glede na po volji, če želijo bodoči starši igrati na varno. Tudi presejanje med nosečnostjo se lahko usmeri po prvem načrtovanem ultrazvočnem pregledu, če je zdravnik, ki ga je opravil, sumil na možnost razvoja patologij pri plodu.

Kakšen je postopek presejanja?

Pregled poteka po urniku v porodnišnici ali v zdravstveni center, torej tiste ustanove, kjer so za to ustrezni pogoji. V enem dnevu mora nosečnica opraviti krvni test in ultrazvočni pregled, čeprav to ni potrebno.




Presejanje se lahko izvaja tudi v medicinsko genetski ustanovi ali v specializirani zdravstveni ustanovi. center opremljen s strokovnim ultrazvočnim aparatom in laboratorijem

Krv za presejalno analizo se vedno daje na prazen želodec. En dan pred opravljanjem testov mora nosečnica upoštevati posebno dieto. Ne morete jesti rib in drugih morskih sadežev, ocvrtih ali preveč mastna hrana, uživajte čokolado in izdelke, ki vsebujejo kakav, prepovedani so tudi vsi citrusi.

Ultrazvok med nosečnostjo do 3 mesecev se izvaja tudi transabdominalno (skozi anterior trebušno steno) in transvaginalno (z vnosom posebnega ozkega senzorja v nožnico). V prvem primeru mora ženska pred posegom piti vodo. Od 4. meseca se ultrazvok izvaja samo transabdominalno. Pred pregledom pa ni treba piti tekočine.

Značilnosti prvega presejalnega pregleda

Prvi ultrazvok med presejanjem se opravi s posebnim strokovnim aparatom. Pomaga prepoznati:

  1. triplodija;
  2. Downizem;
  3. popkovna kila;
  4. Edwardsov, Smithov, de Langejev sindrom;
  5. Patau sindrom.

Ultrazvok razkrije tudi debelino nuhalne svetline (tu gledajo nabiranje podkožne tekočine na hrbtni strani plodovega vratu) in velikost nosne kosti. Ti indikatorji lahko kažejo na kromosomske nepravilnosti:

  • TVP je normalen pri 10 tednih. se giblje od 1,5 do 2,2 mm, v 11-12 tednih. - 1,6-2,4 mm, v 13. tednu. - 1,6-2,7 mm;
  • dimenzije nosne kosti pri 10-11 tednih. niso ocenjeni, preprosto bi morali biti v 12.-13. tednu. njegova normalna dolžina je 3 mm.


Na prvem presejalnem ultrazvoku lahko zdravnik nekatere že vidi genetske patologije plod (na primer tveganje za razvoj downizma). Preveri se debelina cervikalno-ovratničnega predela in prisotnost nosnih kosti

Zdravnik opravi tudi fetometrijo ploda z ultrazvokom, pri čemer oceni različne dimenzijske parametre:

  1. dolžina od temena do repne kosti;
  2. velikosti kosti kolka, ramena in drugih;
  3. interval od čela do zadnjega dela glave;
  4. simetrija možganskih hemisfer;
  5. prostor med parietalnimi kostmi;
  6. obseg glave;
  7. velikost trebuha;
  8. struktura srca in žil, ki segajo iz njega, frekvenca srčnih utripov.

S prvim biokemičnim presejanjem določimo koncentracijo dveh hormonov v krvi. Njihovi normalni kazalci so odvisni od obdobja nosečnosti, od tega, koliko plodov se razvije, pa tudi od posamezne značilnostiženske. Prvi hormon je hCG izloča posteljica. Njegovo povečanje kažejo domači testi nosečnosti, ko sta vidni dve črti. Če analiza pokaže povečana vsebina hCG, lahko to kaže na verjetnost razvoja Downovega sindroma. Nizke ravni tega hormona lahko kažejo na Edwardsov sindrom. Zdravniki opozarjajo: odstopanja v ravni hormonov ne pomenijo posebne diagnoze, temveč le kažejo na njeno verjetnost.

Druga analiza se izvede na nivoju PAPP-A. Z nosečnostjo je povezan plazemski protein A. Dlje kot traja nosečnost, višja mora biti koncentracija PAPP-A. Če ga je malo, lahko to kaže na patologijo. Toda sklepe je treba narediti ob upoštevanju ravni drugega hormona in rezultatov ultrazvočnega pregleda.



Biokemični krvni test lahko razkrije presežek ali pomanjkanje določenih hormonov, ki jih žensko telo proizvaja med nosečnostjo. Na podlagi pridobljenih podatkov lahko zdravnik diagnosticira določeno patologijo

Kako in komu se izvaja drugi pregled?

Preiskava je sestavljena tudi iz krvodajalstva in ultrazvoka, ki se lahko opravita v enem dnevu. Za tiste kazalnike, ki so bili v prejšnji študiji normalni, če ženska želi, se pregled ne sme ponoviti. Včasih je ta presejalni pregled predpisan nosečnicam, ki so namesto prvega presejanja opravile redni ultrazvok. Presejanje pri 16-20 tednih je priporočljivo za naslednje kazalnike:

  1. po 4-4,5 mesecih nosečnosti je ultrazvočni pregled pokazal anomalijo v razvoju nerojenega otroka;
  2. nosečnica v 4-5 mesecih je trpela za nalezljivo boleznijo;
  3. Nosečnici so odkrili tumor.

Drugi ultrazvok med nosečnostjo za presejanje v drugem trimesečju je zelo pomemben. Med ultrazvokom zdravnik oceni kazalnike, kot so:

  1. dolžina telesa nerojenega otroka;
  2. njegov obseg prsni koš, pa tudi glavo in trebuh;
  3. velikost nasolabialnega trikotnika;
  4. dolžina kosti;
  5. simetrija obraza;
  6. struktura hrbtenice in lobanje;
  7. notranji organi ploda;
  8. materini organi.


Pri drugem pregledu je že mogoče določiti dolžino plodovega telesa, strukturo hrbtenice in stopnjo razvoja notranjih organov, preveriti simetrijo obraznih kosti, izmeriti dolžino hrbta nosu. Poleg tega se preveri priprava materinih organov za nadaljnjo nosečnost in porod.

Kar se tiče krvnih preiskav, je tokrat predlagano preučevanje 3 ali 4 hormonov. Prvi je hCG. V tem času je njegova norma od 10 do 35 tisoč medu / ml. Ocenjuje se samostojno in v sorazmerju z drugimi hormoni. Na primer, če je hCG normalen, vendar je fetoprotein povišan, lahko to kaže na težave s centralnim živčnim sistemom ploda.

Drugi proučeni hormon je alfa fetoprotein. Če se njegova koncentracija zmanjša, je to lahko znak downizma ali Edvardsovega sindroma, lahko pa tudi smrt ploda. Če je raven AFP povišana, so možne patologije prebavila plodu, napake v razvoju njegovega centralnega živčnega sistema.

Tretji hormon se imenuje exriol. Znižana je pri kromosomskih nepravilnostih ploda, povečana pa pri velikem plodu oz večplodna nosečnost.

Končno, 4. hormon, ki se pregleda ob opravljeni analizi, je inhibin A. Med nosečnostjo zavira zorenje novih jajčec. Ko napreduje, se njegova koncentracija zmanjšuje. Povečana raven lahko kaže na Downov sindrom.

Kakšne so značilnosti tretje projekcije?

Tretji presejalni postopki so zadnji pred porodom celovit pregled. Predvideno je, da se izvede v 32-36 tednih nosečnosti. Ker bi morale biti vse resne težave v razvoju ploda ugotovljene že med predhodnimi pregledi, je ta diagnoza namenjena končni oceni zdravstvenega stanja matere in nerojenega otroka. Pregled se opravi z namenom oceniti stanje ploda in ugotoviti, ali je pripravljen na porod. Na podlagi prejetih podatkov bodo zdravniki ugotovili, kako več zadnjih tednih nosečnost in sam porod. Kljub pomembnosti za bodoča mati in ploda preiskave ne zahtevajo posebne priprave.

Pri tretjem presejanju se testirajo naslednji hormoni: hCG, PAPP-A in alfa-fetoprotein. Ultrazvok se opravi na isti dan kot darovanje krvi. Poleg tega se drugi dan izvajata dopplerografija in kardiotokografija.

Na tretjem načrtovanem ultrazvoku strokovnjaki s področja perinatalne diagnostike ocenijo:

  1. reproduktivni organi bodoče matere;
  2. amnijska tekočina in placenta;
  3. deformacija pri plodu srčno-žilni sistem;
  4. struktura obraza bodočega otroka;
  5. prebavni in genitourinarni sistem plod;
  6. hrbtenjače in možganov nerojenega otroka.

Nato se izvede fetalni Doppler. Tudi to je pogled ultrazvočni pregled. Uporablja se za ocenjevanje krvne žile plod, pa tudi posteljica in maternica nosečnice. Testiranje krvnega pretoka lahko pokaže, kako dobro bodoči otrok absorbira kisik, ali ga dobi dovolj. Ugotovite lahko tudi, ali so njegove krvne žile pravilno urejene.

Metoda kardiotokografije temelji tudi na uporabi ultrazvoka. Razlika od običajnega ultrazvoka je v tem, da ni vizualizacije. Študija prikazuje srčni utrip ploda. Lahko ugotovite, ali ima otrok stradanje kisika.

Zdravstveno diagnostiko je treba izvajati vsako leto, enako menijo tudi Svetovna organizacija zdravje, ki je preventivno priporočal redne preglede. kvalificirani strokovnjaki. Hkrati se ne smete omejiti na površen pregled, ampak najti čas za popoln pregled zdravniški pregled. V tem primeru so možnosti za odkrivanje resne bolezni na svojem zgodnja faza znatno poveča in posledično tudi verjetnost za to uspešno zdravljenje.

Naša klinika vam ponuja možnost, da opravite zdravniški pregled V udobne razmere v 1-2 dneh.

Opravili boste:

Prejeli boste:

  • podrobno zdravstveno poročilo
  • priporočila za zdravljenje
  • priporočila za potrebne dodatne preglede

Splošni diagnostični programi (pregledi) za odrasle

  • Check-up Premium (razširjen presejalni program za diagnosticiranje žensk)
  • Check-up Optimal (presejalni diagnostični program za ženske do 40 let)
  • Check-up Optimal (presejalni diagnostični program za ženske nad 40 let)
  • Check-up Basic (presejalni program za diagnosticiranje žensk pred in po 40. letu)
  • Check-up Premium (razširjen presejalni program za diagnosticiranje moških)
  • Check-up Optimal (presejalni diagnostični program za moške do 40 let)
  • Check-up Optimal (presejalni diagnostični program za moške nad 40 let)
  • Check-up Basic (presejalni program za diagnosticiranje moških pred in po 40. letu)

Posebni diagnostični programi (check-up) za odrasle

  • Testiranje telesne pripravljenosti in zdravniški pregled pred tekmovanjem

Splošni diagnostični program (pregled) za otroke

Kaj je presejanje?

Morda se bo marsikdo, ko bo prebral naslov, vprašal: "Kaj je presejanje?"

Pravzaprav velika večina ljudi nima pojma o tem, nekateri pa sploh niso nikoli slišali za to besedo! Medtem je veliko teh ljudi pregled telesa lahko pomaga preprečiti resne zdravstvene težave! Saj je že dolgo znano, da prej kot je težava odkrita, večje so možnosti za njeno uspešno odpravo. Iz tega izhaja, da lahko občasni popoln pregled telesa ljudi, ki jim grozi določena bolezen, pomaga "ujeti" začetek razvoja patologije in aktivno in učinkovite ukrepe za njeno ozdravitev. Hkrati cena popolna diagnostikačloveškega telesa v naši kliniki v Moskvi je neizmerno nižja od stroškov zdravljenja napredovale bolezni tako finančno kot moralno!

Splošno prepričanje je, da presejanje pomeni "presejanje, selekcija". Pri upravljanju kadrov je to morda res. Toda ta beseda ima drug prevod: "Zaščita", "Zaščita nekoga pred nečim neugodnim." Ta pomen je osnova izraza "presejalne študije".

Popoln/celovit pregled telesa

Na splošno pojdite skozi od časa do časa popoln (celovit) zdravniški pregled se splača vsakemu odraslemu, ki živi v Moskvi ali drugem velikem ali industrijskem mestu, saj je okoljska situacija v takih krajih praviloma dejavnik tveganja razne bolezni. To je cena, ki jo ljudje plačajo za priložnost, da so bližje "civilizaciji".

Ne bi smel misliti tega govorimo o izključno o starejših. Na žalost težnja po »pomlajevanju« številnih grozljivih bolezni, ki so nastale z razvojem industrije in tehnologije, ne pojenja, ampak se, nasprotno, krepi. Čedalje pogosteje se ugotavlja, da imajo mladi po splošno sprejetih merilih onkološke bolezni, ki so posledica ne le neugodnih okoljskih razmer, temveč tudi nezdravega načina življenja, kršitve urnikov dela in počitka, telesne nedejavnosti, neuravnoteženega in bogatega škodljivih izdelkov dieto in podobno. Niso pa samo rakava obolenja postala »mlajša«! Bolezni srčno-žilnega sistema, pljuč, jeter in drugih organov so postale »mlajše«.

Nihče od nas ne more biti popolnoma prepričan, da se te strašne bolezni še niso ukoreninile v naše telo, zato je občasni celovit zdravniški pregled vseh organov in sistemov telesa nuja, ne luksuz (mimogrede, cena presejalni testi v Moskvi sorazmerno nizki , kot lahko vidite, če pogledate spodnjo tabelo) za vsako osebo, začenši s starostjo 30 - 35 let!

Katere presejalne programe ponuja klinika GMS?

Jasno je, da se težave, ki se pojavljajo pri ljudeh različnih spolov in različnih starostne kategorije, so drugačne narave. Da bi čim bolj učinkovito prepoznali te težave in hkrati optimizirali stroške tega postopka za naše paciente, smo strokovnjaki GMS Clinic razvili več programov, od katerih je vsak namenjen in priporočljiv za osebe določenega spola in starosti.

Treba je omeniti, da kljub nekaterim razlikam v obsegu, povezanim s posebnimi značilnostmi ljudi, vključenih v skupino, za katero je namenjen ta ali tisti presejalni program, vsi zahtevajo popoln pregled telesa, vključno z računalniško diagnostiko, vsemi potrebnimi testi. in študije , ki nam omogočajo pravilne sklepe o stanju človeškega telesa kot celote in o delovanju njegovih posameznih sistemov.

To pomeni, da lahko rečemo, da občasni prehodi ljudi popoln pregled telesa s potrebnimi raziskavami in analizami za njihovo starost in spol, nam omogoča, da zmanjšamo tveganje, da se bo oseba nenadoma znašla pred dejstvom, da ima huda bolezen v napredovali fazi.

Zakaj klinika GMS?

Presejalni pregled v sodobnem pomenu besede je kompleksen in visokotehnološki proces, ki vključuje številne laboratorijske raziskave, računalniška diagnostika telesa, v ta proces je vključena najnovejša medicinska oprema.

A seveda ne le dosežki medicinske opreme narediti presejanje učinkovito. Glavni pogoj so najvišje kvalifikacije in praktične izkušnje zdravniki in specialisti! Konec koncev računalniška diagnostika telesu nezadostna, njeni rezultati laiku ne bodo povedali ničesar. Za njihovo pravilno interpretacijo mora zdravnik pogosto imeti ne samo trdno ozadje teoretično znanje, temveč tudi intuicijo, ki pride z izkušnjami. Šele nato s pomočjo presejalne študije možna identifikacija bolezen je v najzgodnejši fazi, ko še ni očitnih simptomov, obstajajo le njeni prvi znanilci.

V kliniki GMS zaposlujemo strokovnjake najvišjega standarda, mnogi izmed njih imajo izkušnje z delom na klinikah v Evropi in ZDA. Njihovo strokovnost in izkušnje harmonično dopolnjuje najsodobnejša diagnostična in laboratorijska oprema, odlični pogoji nastal na naši kliniki. Zaradi vsega tega je presejanje v naši ambulanti izjemno učinkovito! Ne bo pretirano reči, da je klinika GMS v rangu najboljših evropskih in svetovnih klinik! S tem, ko nas kontaktirate in izberete enega od naših presejalnih programov, ne zapravljate le denarja – vlagate v svoje zdravje in blaginjo!

Več o naših programih zdravniških pregledov lahko izveste iz zgornje tabele, za morebitna vprašanja pa nas kontaktirajte po telefonu +7 495 781 5577, +7 800 302 5577 . Naslov in pot do naše klinike najdete v rubriki

Mati bi morala začeti skrbeti za svojega otroka že v obdobju, ko je pod njenim srcem. Moram skrbeti za svoje zdravje, delati gimnastiko, pravilno jesti in veliko hoditi. svež zrak. Tudi med nosečnostjo so predpisani absolutno vsi predstavniki nežnejšega spola posebni pregled- presejanje. Kaj je to in zakaj so takšni postopki potrebni, bomo razpravljali v tem članku.

Zakaj je presejanje potrebno?

Presejanje je poseben zdravstveni pregled, ki je predpisan nosečnicam in novorojenčkom za identifikacijo različne patologije in dedne bolezni. Ta študija vam omogoča, da izračunate tveganje in ugotovite verjetnost, da ima plod kakršne koli razvojne nepravilnosti. Tukaj je pregled. Kaj je v resnici? Za presejanje nosečnica opravi krvni test, poleg tega pa se s pomočjo teh postopkov lahko določi spol nerojenega otroka.

Pregled novorojenčka

Če testi med nosečnostjo niso odkrili možna odstopanja v razvoju ploda, potem po rojstvu otroka pregledajo tudi. Kaj je to in kako se izvaja ta postopek?

Absolutno vsi novorojenčki so podvrženi pregledu, ki omogoča ugotavljanje, ali ga ima otrok, običajno se opravi 3-4 dan po rojstvu (pri nedonošenčkih sedmi dan). Da bi to naredili, se kri vzame iz pete novorojenčka in se nanese na poseben list. Obrazec ima natisnjene kroge, ki jih je treba izpolniti s krvjo. Nato se testni list pošlje v laboratorij, kjer se opravijo vsi potrebni testi, katerih rezultati bodo pripravljeni v desetih dneh.

Prenatalni pregled

Ta postopek je predpisan nosečnicam, vključuje in Ta pregled omogoča ugotavljanje tveganja za nenormalnosti, kot so Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, Turnerjev sindrom, sindrom Carnelia de Lange, Smith-Lemli-Opitzov sindrom, triploidija in nevralna cev napake.

Med nosečnostjo se ultrazvočni pregled izvaja v različnih obdobjih (10-14 tednov, 20-24 tednov, 30-32 tednov). Verjetno vsi vedo, kaj je to - to je običajen ultrazvok. Predpisana je tudi v določenih obdobjih nosečnosti. Za to študijo se nosečnici vzame kri.

Kaj še morate vedeti

Prvi pregled se opravi v 10-13 tednih. Rezultati tega postopka se upoštevajo tudi v drugem trimesečju. Drugi pregled se opravi pri 16-18 tednih. S tem postopkom lahko ugotovimo do 90% primerov morebitnih nepravilnosti v razvoju nevralne cevi. Upoštevati je treba, da lahko na rezultate teh testov vplivajo naslednji dejavniki:


Treba je povedati, da je največja prednost presejanja ta zgodajŽe zdaj je mogoče spremljati razvoj nerojenega otroka, mati pa se lahko na podlagi prejetih podatkov informirano odloči: prekiniti ali ohraniti nosečnost.

Testi za identifikacijo možne bolezniže postala norma v zdravniška praksa. V jeziku zdravnikov se takšni posegi imenujejo presejanje. Kaj to je, ne ve vsak povprečen človek. Kako poteka pregled in za katere vrste so namenjeni različne kategorije prebivalstvo?

Medtem ko se mnogi, ko prvič slišijo za izraz, samo vprašajo "Presejanje - kaj je to?", se postopek s tem imenom izvaja že več kot stoletje. Sama beseda "presejanje" pomeni "presejanje", tj. kot rezultat analize je skupina izločena zdravi ljudje. Ostali kažejo določena odstopanja. Celoviti preiskavi se dodaja vse več novih in naprednih metod:

Omogočajo odkrivanje bolezni, ko se človek še počuti zdravega in zunanji znaki patologije so popolnoma odsotne. Vendar pa zgodnje presejanje morda ni vedno koristno: včasih ljudje nočejo vedeti za pojav resnih bolezni. Tako preiskava izgubi vrednost, če pacient ni pripravljen na zdravljenje.

Množični pregled postane nesmiseln v drugih primerih:

  • če patologija ni zelo pogosta med prebivalstvom;
  • če bolezen ni nevarna;
  • če je pregled predrag;
  • če je zdravljenje enako učinkovito tako pred odkritjem simptomov kot po njem;
  • če je veliko lažno pozitivnih ali lažno negativnih rezultatov.

Na žalost včasih sodobne tehnike medicinske raziskave so povezani z nekaterimi zapleti in neugodjem pri bolnikih:

  • Če je rezultat lažno pozitiven, morajo ljudje porabiti čas in denar za dodatne teste. Bolniki začnejo skrbeti za svoje zdravje in posledično diagnoza ni potrjena.
  • pri lažno negativen rezultat oseba ni pravočasno obveščena o prisotnosti bolezni, zato diagnoze ni mogoče postaviti v času, ko je mogoče preprečiti resne zaplete.

Danes se zdravniki vse bolj nagibajo k množičnim pregledom le v primerih resnične nevarnosti za zdravje mnogih ljudi.

Preberite tudi:

Najpomembnejši postopek je pregled nosečnice glede možnosti nepravilnosti v razvoju ploda. Danes se večina pregledov izvaja za odkrivanje številnih bolezni pri otroku v maternici:

  • Downov sindrom;
  • Edwardsov sindrom;
  • okvare nevralne cevi.

Če je bodoča mamica ogrožena, to ne pomeni, da bo njen otrok po rojstvu nujno zbolel za eno od teh bolezni. Ob istem času negativen rezultat prav tako ne velja za 100% zanesljivo. Kandidati za uvrstitev v rizično skupino so:

  • ženske, starejše od 35 let;
  • bolniki, ki so prej rodili otroke z razvojnimi napakami;
  • bodoče mamice, ki imajo velika razlika stara z otrokovim očetom;
  • starši z genetsko nagnjenostjo;
  • ženske z večplodno nosečnostjo ali oplojene z IVF;
  • nosečnice, ki so v tem obdobju jemale prepovedana zdravila.

Najpogosteje prepoznana težava je Downov sindrom. Ta bolezen se razvije pri eni od 600-700 žensk. Območje tveganja so bodoče matere, mlajše od 17-18 let in starejše od 35 let. Pri ženskah po 40 letih ta številka postane zaskrbljujoča - 1:20. Sindroma Edwards in Patau sta manj pogosta, diagnoza pa je zgodnja faza potrebno.

Med nosečnostjo se opravijo trije genetski pregledi.

  • Prvič: med 11. in 13. tednom. Za njegovo izvedbo se vzame kri iz vene. Hkrati se izvede ultrazvok, ki bo morda potreben za izvedbo izračunov v laboratoriju. Krv analizirajo na prisotnost beljakovin ter hormona b-hCG in PAPP-A, zato test imenujemo tudi dvojni test. Če je raven beljakovin pod normalno vrednostjo, je možno, da se bo otrok rodil z Downovim, Edwardsovim, Langeovim sindromom ali pa je možen zastoj rasti ploda. Rezultat testa je pravilen v 80-90 primerih od 100. Če je patologija potrjena, se bodoča mati napoti k genetiku. Morda bo priporočil biopsijo posteljice in amniocentezo.
  • Drugič: med 20. in 24. tednom. V tem obdobju se krv, odvzeta iz vene, analizira na količino 3 hormonov: b-hCG, estriola in ACE. Povišan oz zmanjšana raven hormoni kažejo na fizične bolezni bodočega otroka ali genetske motnje.
  • Tretjič: med 30. in 34. tednom. Ta test določa prisotnost istih hormonov kot v drugem trimesečju nosečnosti. Če pride do odstopanj, lahko zdravnik priporoči Doppler in kardiotokografijo, da preuči proces krvnega pretoka ploda, maternice in posteljice.

Genetski pregled med nosečnostjo je pomemben postopek, ki vam omogoča, da z 90% verjetnostjo določite malformacije ploda. Toda na žalost rezultati raziskav niso vedno zanesljivi. Z lažno pozitivnimi indikatorji začnejo nosečnice zelo skrbeti. Včasih morajo skozi tako boleče in nevaren postopek, kot biopsija posteljice. V 10% primerov se ta analiza konča s prezgodnjim izdihom amnijska tekočina. Brez tehtnih razlogov so ženske z lažnim rezultatom prisiljene v to pristati.

Poleg genetskega presejanja ženska med nosečnostjo opravi tri ultrazvočne preiskave. Praviloma se izvajajo hkrati z odvzemom krvi iz vene. Vsakič med ultrazvočnim pregledom zdravnik pregleda različne kazalnike.

  • Prvi ultrazvok. Pomembno je, da zdravnik ugotovi, ali obstaja zunajmaternična nosečnost, koliko plodov je v maternici. Nato se upoštevajo parametri zarodka: rast od temena do kokciksa, vzamejo se zametki kosti, okostje, telesna struktura, lokacija organov, meritve ovratnice, debelina vratnih gub itd. Ocenjuje se tudi struktura in tonus maternice ter stanje, v katerem se nahajajo jajčniki.
  • Drugi ultrazvok. Izvaja se v 19-24 tednih. Namen te študije je oceniti razvoj ploda, spol otroka, ugotoviti kromosomske nepravilnosti, pa tudi malformacije notranjih organov ploda ter določiti stanje amnijske tekočine in posteljice.
  • Tretji ultrazvok. Opravljeno v 32-34 tednih. V tem času niso toliko pomembni parametri razvoja ploda kot stanje posteljice in napoved morebitnega prepletanja popkovine okoli otrokovega vratu. Ti kazalniki so potrebni za načrtovanje poroda - ali bo ženska rodila sama ali bo potreben carski rez.

V kombinaciji z biokemičnim krvnim testom ultrazvok zagotavlja zanesljive rezultate o patologiji ploda. Zlasti nevarni primeri v zgodnjih fazah nosečnosti se lahko pojavi vprašanje njene prekinitve.

Po rojstvu bo moral dojenček opraviti tudi vrsto pregledov - pregledov za prirojene bolezni. Zvočni pregled vključuje testiranje sluha dojenčkov. Danes je ta postopek obvezen za vse otroke.

Presejanje se izvaja v porodnišnici 3-4 dni ali v bolnišnici. Če otrok iz nekega razloga ne opravi tega testa, ga pošljejo na kliniko na analizo. Za preučevanje patologij sluha se v ušesni kanal otroka vstavi elektroakustična sonda z miniaturnim telefonom in mikrofoni. Sonda je povezana z napravo, ki beleži OAE. Preverjanje mora potekati v popolni tišini. Najbolje je, če dojenček v tem trenutku spi.

Naprava nudi odgovor v dveh oblikah: na zaslonu se prikažeta obvestili »Uspešno« ali »Neuspešno«. V drugem primeru, če zdravniki ne vidijo očitne težave, bodo morali opraviti dodatne teste.

Presejalne preiskave so kot obvezen poseg za vse nosečnice uvedli pred 20 leti. Glavna naloga Izvajanje takšnih testov je odkrivanje genetske nepravilnosti v razvoju nerojenega otroka. Najpogostejši so Downov sindrom, Edwardsov sindrom in motnja tvorbe nevralne cevi.

Presejanje - kaj je to

Vse mlade mamice bi morale vedeti, da je presejanje beseda, ki se iz angleščine prevaja kot "presejanje". Na podlagi rezultatov študije se določi skupina zdravih ljudi. Vsem ostalim so predpisani testi, ki pomagajo pri ugotavljanju bolezni. Celovit pregled je sestavljen iz različne metode, na primer:

  • mamografija;
  • genetski pregled;
  • računalniška tomografija itd.

Vse zgoraj opisane tehnologije pomagajo pri prepoznavanju bolezni pri ljudeh, ki še ne sumijo na prisotnost patologije. V nekaterih primerih takšne študije vplivajo čustveno stanje oseba, ne želijo vsi vnaprej vedeti o razvoju resne bolezni. To razvrednoti pregled, še posebej, če se bolnik ne namerava zdraviti. IN sodobna medicina množični pregledi se izvajajo le, če obstaja realna nevarnost za zdravje velika količina ljudi.

Presejanje med nosečnostjo

Kaj je presejanje za bodoče matere? V tem primeru je potreben celovit pregled za spremljanje razvoja ploda in oceno, ali glavni kazalniki ustrezajo normi. Ko govorimo o prenatalnem presejanju, govorimo o ultrazvoku in biokemijski preiskavi, za katero se odvzame venska kri. Vzeti ga je treba na prazen želodec zgodaj zjutraj, da snovi, ki so prišle s hrano, ne spremenijo sestave. Presejalni test bo pokazal raven fetalnega A-globulina, nosečniškega hormona, estriola.

Presejanje nosečnic vključuje ultrazvočni pregled, ki vam omogoča vizualno ugotavljanje nepravilnosti v razvoju otroka. Ultrazvok pokaže glavne pokazatelje normalne rasti - nosno kost, predel ovratnika. Za pridobitev najbolj zanesljivih rezultatov raziskav mora bodoča mati dosledno in jasno upoštevati vsa pravila perinatalnega pregleda.

Kako poteka pregled med nosečnostjo?

Starše, ki jih skrbi genetika in tveganje za razvoj bolezni pri otroku, zanima, kako poteka presejanje. Na prvi stopnji mora zdravnik natančno določiti obdobje. To vpliva na normalne kazalnike, biokemični parametri krvi, se bo debelina ovratnice zelo razlikovala glede na trimesečje. Na primer, TVP v 11. tednu mora biti do 2 mm, v 14. tednu pa od 2,6 mm. Če je rok nastavljen nepravilno, bo pokazal ultrazvočni pregled nezanesljiv rezultat. Krv je treba darovati isti dan kot ultrazvočni pregled, da se podatki ujemajo.

Biokemijski pregled

večina natančen način pridobitev odgovora na prisotnost kromosomskih bolezni - biokemični pregled. Krv se odvzame isti dan kot ultrazvok, zgodaj zjutraj prazen želodec. Izpolnjevanje teh zahtev je zelo pomembno za pridobitev zanesljivih rezultatov raziskav. Vzorec vzamemo iz vene in material pregledamo na prisotnost določene snovi, ki jo izloča posteljica. Ocenjuje se tudi koncentracija in razmerje markerskih snovi in ​​posebnih proteinov v plazmi.

Pomembno je, da se izognete kršitvam med dostavo v laboratorij in shranjevanjem za raziskave. Na recepciji bo deklica prejela vprašalnik, ki vsebuje naslednja vprašanja:

  • o prisotnosti v družini otrokovega očeta ali njenih ljudi z genetskimi nepravilnostmi;
  • ali že imate otroke, ali so zdravi;
  • ali ima bodoča mati diagnozo ali ne diabetes mellitus;
  • ali ženska kadi ali ne;
  • podatke o višini, teži, starosti.

Presejalni ultrazvok

To je prva faza pregleda bodoče matere. Presejalni ultrazvok se ne razlikuje od drugih ultrazvočnih preiskav. Med postopkom specialist oceni splošno stanje zarodek, stopnja razvoja otroka v skladu z gestacijsko starostjo, prisotnost hudih razvojnih napak in kakršna koli druga zunanja odstopanja. Odsotnost slednjega ne kaže pri polnem zdravju plodu, zato se izvaja biokemična analiza kri za natančnejšo študijo.

Presejanje v 1. trimesečju

To je prvi presejalni pregled med nosečnostjo, ki ga je treba opraviti v 11-13 tednih nosečnosti. Zelo pomembno je, da pravilno ugotovite trajanje nosečnosti vnaprej. Prvi pregled nujno vključuje ultrazvočni pregled. Laboratorij včasih zahteva rezultate ultrazvoka za natančne izračune. Opravi se tudi krvni test za beljakovine in hormone: PAPP-A in prosti b-hCG. Ta test se imenuje "dvojno". Če se najde nizka raven najprej, potem to lahko pomeni:

  1. Verjetnost razvoja Downovega sindroma, Edwards.
  2. Možnost razvoja nepravilnosti na kromosomski ravni.
  3. Nosečnost se je ustavila.
  4. Obstaja možnost rojstva otroka s sindromom Cornelie de Lange.
  5. Obstaja nevarnost spontanega splava.

Ultrazvok bo zdravniku pomagal vizualno oceniti potek nosečnosti, ali je prišlo do zunajmaternične zanositve, število plodov (če jih je več kot 1, bo lahko povedal, ali bodo enojajčni ali enojajčni dvojčki). Če je položaj otroka uspešen, bo zdravnik lahko ocenil polnost srčnega utripa, pregledal samo srce in gibljivost ploda. V tej fazi je otrok popolnoma obdan z amnijsko tekočino in se lahko premika kot majhna riba.

Presejanje v 2. trimesečju

Drugi pregled med nosečnostjo se opravi med 20. in 24. tednom. Zopet je naročen ultrazvočni pregled in biokemična analiza, vendar tokrat na 3 hormone. Poleg preverjanja b-hCG je dodan še pregled ravni ACE in estriola. Povečan indikator prvega kaže na napačno določitev termina ali večplodne nosečnosti ali lahko potrdi tveganje za nastanek genetske motnje, fetalne patologije.

Pregled v 3. trimesečju

Tretji presejalni program nosečnosti se izvaja med 30. in 34. tednom. Ko zdravniki opravijo ultrazvok, ocenijo položaj ploda, prisotnost ali odsotnost nepravilnosti pri oblikovanju otrokovih notranjih organov, ali je popkovina zapletena in ali obstajajo zaostanki v razvoju otroka. V tem obdobju so organi jasno vidni, kar pomaga natančno določiti in dati priložnost za odpravo odstopanj. Strokovnjaki ocenijo zrelost posteljice, količino amnijske tekočine in lahko povedo spol otroka.

Transkript predvajanja

Vsaka stopnja nosečnosti ima določene kazalnike norme razvoja otroka in sestavo krvi. Vsakič, ko bo test pokazal skladnost ali odstopanja od standardnih kazalnikov. Presejanje dešifrirajo strokovnjaki, ki ocenjujejo glavne kazalnike. Starši niso dolžni sami razumeti vrednosti TVP ali ravni hormonov v krvi. Zdravnik, ki spremlja nosečnost, bo pojasnil vse kazalnike v rezultatih študije.

Video: pregled v prvem trimesečju