Prader-Willijev sindrom: opis, diagnoza, fotografije, zdravljenje. Prader-Willijev sindrom kot genetska patologija. Vzroki Prader-Willijevega sindroma

Prader-Willijev sindrom- redka genetska nepravilnost. Pri Prader-Willijevem sindromu manjka približno 7 genov s 15. kromosoma.

Posebnosti

Za Prader-Willijev sindrom je značilno:

• pred rojstvom: nizka mobilnost ploda;
• pogosto - nepravilen položaj ploda;

• debelost; nagnjenost k prenajedanju;
• zmanjšan mišični tonus (hipotonija); zmanjšana koordinacija gibov;
• majhne roke in noge, nizka rast;
• povečana zaspanost;
• strabizem (škiljenje);
• skolioza (ukrivljenost hrbtenice);
• zmanjšana kostna gostota;
• zmanjšano delovanje spolnih žlez (hipogonadizem); posledica je običajno neplodnost;

• zamuda govora, duševna zaostalost; zamuda pri obvladovanju grobe in fine motorike.
• poznejša puberteta.

Zunanji znaki: pri odraslih je most nosu izrazit; čelo visoko in ozko; oči so običajno mandljaste oblike; ustnice so ozke.

Diagnostika

Sindrom se diagnosticira z genetskim testiranjem, ki se priporoča pri novorojenčkih z zmanjšanim mišičnim tonusom (hipotonija). Včasih zdravniki namesto diagnoze Prader-Willijev sindrom pomotoma postavijo diagnozo Downov sindrom (ker je Downov sindrom veliko pogostejši).

Zdravljenje

Prader-Willijev sindrom je prirojena genetska nenormalnost in je zato ni mogoče pozdraviti.

Vendar pa nekateri posegi zdravljenja izboljšajo kakovost življenja ljudi s sindromom.

Zlasti dojenčki s hipotonijo morajo biti deležni masaže in drugih posebnih terapij.

Hipogonadizem se običajno kaže kot mikropenija in nespuščeni testisi pri dečkih (kriptorhizem); Zdravniki lahko priporočijo, da se počaka, dokler se testisi ne spustijo sami, ali priporočijo operacijo ali hormonsko terapijo.

Za korekcijo povečane teže se uporablja dieta, ki omejuje količino maščob in ogljikovih hidratov. Zaradi debelosti, ki spremlja sindrom, je treba skrbno spremljati količino in kakovost hrane, ki jo zaužije oseba s Prader-Willijevim sindromom (običajno lahko ljudje s tem sindromom pojedo veliko, ne da bi se nasitili).

Možen zaplet je lahko apneja (zadrževanje diha med spanjem).

Tveganja

Tveganje, da se bo tudi naslednji otrok istih staršev rodil s Prader-Willijevim sindromom, je odvisno od mehanizma, ki je povzročil genetsko okvaro.

To tveganje je manjše od 1 %, če ima prvi otrok delecijo gena ali partenogenetsko (enostarševsko) disomijo; do 50% - če je okvara posledica mutacije; do 25% - v primeru translokacije starševskih kromosomov. Staršem priporočamo genetsko testiranje.

Možnosti razvoja

Večina ljudi s Prader-Willijevim sindromom ima zapozneli duševni in govorni razvoj. Po raziskavah Kerfsa in Freema (1992),

• 5% pregledanih je pokazalo povprečno raven IQ (več kot 85 točk na lestvici);
• 27% - raven na robu povprečja (70-85 točk);
• 34% - stopnja šibkega zamika (50-70 točk);
• 27% - stopnja povprečnega zamika (35-70 točk);
• 5% - hudo zaostajanje (20-35 točk);
• manj kot 1 % je precejšen zaostanek.

Po drugih študijah (Cassidy) ima 40% bolnikov s Prader-Willijevim sindromom mejno povprečno inteligenco ali zmanjšano raven inteligence.

Običajno imajo otroci s Prader-Willijevim sindromom dober dolgoročni vidni spomin, lahko se naučijo brati in imajo lahko bogat pasivni besedni zaklad, vendar je njihov govor običajno slabši od razumevanja. Slušni spomin, matematične in pisne sposobnosti ter vizualni in slušni kratkoročni spomin so pri teh otrocih običajno bistveno slabši.

Prader-Willijev sindrom je pogosto povezan s povečanim apetitom, to je posledica dejstva, da je 15. kromosom povezan s hipotalamusom. (Vendar pa obdukcije žrtev s Prader-Willijevim sindromom niso odkrile nobenih okvar hipotalamusa.)

Povezave

• L. Z. Kazantseva, P. V. Novikov, A. N. Semjačkina, E. A. Nikolajeva, M. B. Kurbatov, E. V. Dobrinina. Prader-Willijev sindrom pri otrocih: novosti v etiologiji, patogenezi in zdravljenju. Moskovski raziskovalni inštitut za pediatrijo in pediatrično kirurgijo Ministrstva za zdravje Ruske federacije
• Enostarševska disomija na spletni strani Human Biology

Fundacija Wikimedia.

• 2010. - (Prader Mlli sindrom) prirojena bolezen, za katero je značilna debelost v kombinaciji z duševno zaostalostjo in prisotnostjo premajhnih genitalij pri osebi; Bolniki s tem sindromom pogosto razvijejo sladkorno bolezen. ..

Razlagalni slovar medicine

Prader-Willijev sindrom je genetska bolezen, ki nastane kot posledica mutacije 15. kromosoma očeta.

Različne možnosti sprememb v genetskem materialu očeta, ki vodijo v razvoj bolezni (M - mati, O - oče)

Anomalije vključujejo:

• izbris genske regije. To pomeni, da so bili ti geni med razvojem zarodne celice izgubljeni. Verjetnost, da imata v družini dva otroka s to patologijo, je manj kot 1%.
• Maternalna uniparentalna disomija (MAD). Med embrionalnim razvojem dobi otrok dva kromosoma od matere in nobenega od očeta. Tveganje za ponovitev anomalije pri drugem otroku je prav tako približno 1 %.
• Vtisnjena mutacija. Če obstaja genetski material obeh staršev, aktivnost matere zavira izražanje očetovih genov, posledično ima otrok samo en delujoč kromosom. Tveganje ponovne mutacije je do 50 %.

Opomba. Poleg Prader-Willijevega sindroma obstaja podoben Angelmanov sindrom. Razlika med to boleznijo je, da se opisane motnje pojavljajo ne v očetovem, ampak v materinem kromosomu.

Patogeneza te bolezni ni popolnoma razumljena, vendar je bilo pri analizi klinične slike ugotovljeno, da se večina simptomov pojavi kot posledica disfunkcije hipotalamusa.

Klinična slika

Prvi simptomi Prader-Willijevega sindroma se pojavijo že pred rojstvom. Prvi signal je prisotnost polihidramnija. Diagnozo postavimo z ultrazvočnim pregledom. Posledica velike količine amnijske tekočine je nepravilen položaj otroka v maternici.

Pomembno! Ne smemo pozabiti, da poleg Prader-Willijevega sindroma številne bolezni lahko povzročijo polihidramnije, na primer nalezljive bolezni, Rh konflikt, razvojne napake in druge. Ta simptom ni zelo specifičen.

V neonatalnem obdobju se bo otrok razlikoval po letargiji, šibkem joku in slabem sesanju. Vse to je povezano s hipotonijo mišic.

Pred nastopom pubertete se Prader-Willijev sindrom pri otrocih kaže kot zapozneli duševni in telesni razvoj. Otrok se težko uči in se hitro utrudi.

V starosti 10-15 let postanejo klinični simptomi:

• zapozneli spolni razvoj;
• hipogonadizem;
• zastoj rasti;
• debelost.

Pomembno! Večina ljudi s Prader-Willijevim sindromom ima blago duševno zaostalost (približno 40 %). 5% bolnikov ima povprečno raven inteligence. 20% jih ima mejne vrednosti IQ med normalnimi in zakasnjenimi. Manj kot 1 % trpi za hudo duševno zaostalostjo.

Povišane ravni grelina naj bi bile vzrok za množično debelost. Ta hormon sintetizira hipotalamus in je odgovoren za občutek lakote. Višja kot je njegova raven, več želite jesti. Pri ljudeh s Prader-Willijevim sindromom je količina grelina večkrat povečana, zaradi česar so nagnjeni k prenajedanju.

Opomba. Prvi znaki debelosti se pojavijo pri starosti približno 2 let.

Zaradi motenj v delovanju hipotalamusa hipofiza ni dovolj stimulirana, raven rastnih in spolnih hormonov pa je zelo nizka. To vodi do neplodnosti zaradi nerazvitosti reproduktivnega sistema, pa tudi do pomanjkanja impulza rasti.

Diagnostika

Kljub velikemu številu simptomov je diagnoza Prader-Willijevega sindroma precej redka. Po statističnih podatkih približno 2/3 ljudi s to genetsko anomalijo ostane brez ustreznega zdravniškega mnenja.

Najzgodnejša diagnoza se izvede v prenatalni fazi. Vendar pa zahteva stroge indikacije, na primer prisotnost otrok ali bližnjih sorodnikov s to boleznijo, polihidramnije.

Pomembno! Amniocenteza je invazivna diagnostična metoda, ki ima številne zaplete, vključno s spontanim splavom ali prezgodnjim porodom. Zato je treba skrbno preučiti potrebo po tej študiji.

Diagnozo Prader-Willijevega sindroma običajno klinično postavimo že pri približno 10-12 letih. V tem času se oblikuje določen habitus (videz) otroka, zamujata pa tudi rast in spolni razvoj. Klinično diagnozo potrdi genetska analiza.

Zdravljenje

Prader-Willijev sindrom je, kot vsaka genetska bolezen, neozdravljiv. Vendar pa je mogoče zmanjšati manifestacijo kliničnih simptomov in izboljšati bolnikovo kakovost življenja. Z zgodnjo diagnozo se začne korekcija rasti in spolnega razvoja s pomočjo sintetičnih analogov somatotropina in spolnih hormonov.

Za boj proti hipotoniji mišic se izvajajo fizioterapija in masaža. Za odpravo težav z dihanjem, zlasti ponoči, se uporablja naprava za asistirano nosno ventilacijo.

Pomembno! Otroci bi morali prejeti psihološko podporo staršev pri prilagajanju otroški ekipi in učenju.

Pričakovana življenjska doba ljudi s Prader-Willijevim sindromom je odvisna od različnih dejavnikov. Najprej je odvisno od količine odvečne teže. V povprečju ljudje s to boleznijo živijo 60 let ali več, vendar lahko debelost povzroči zgodnjo smrt zaradi bolezni srca in ožilja, pa tudi zaradi težav z dihanjem. Zato bi morali ljudje s to boleznijo redno spremljati zdravnike in se držati stroge diete.

Prader-Willijev sindrom (PWS) je dokaj redka genetska motnja, pri kateri je 7 genov na 15. očetovem kromosomu izbrisanih (po možnosti delno) ali ne delujejo normalno.

Prvi, ki je leta 1956 preučeval in opisal simptome te bolezni, je bil Andrea Praderi Heinrich Willi. Pri raziskavah so sodelovali tudi Alexis Labhart, Andrew Ziegler in Guido Fanconi, ki so prav tako proučevali in prispevali k tej kromosomski motnji.

Prader-Willijev sindrom nastane, ker normalno deluje le kopija gena, ki ga je prejel od očeta. Matična kopija vsebuje nepravilnosti. V telesu zdravih ljudi je kopija genov, zahvaljujoč kateri lahko deluje brez odstopanj od norme. Pri Prader-Willijevem sindromu takšne kopije ni. Trenutno obstaja bolezen, ki je v bistvu podobna bolezni Prader Willi. Podoben mehanizem pojavljanja opazimo pri Angelmanovem sindromu, le da v tem primeru mutacija vpliva na materinski genetski material. Te bolezni se navadno kažejo v različnih oblikah in imajo različne oblike in stopnje resnosti, vendar sta obe neozdravljivi.

Vzroki za Prader-Willijev sindrom

Na forumu se pogosto razpravlja o bolezni, kot je Prader-Willijev sindrom. To je dedno določena patologija, ki se kaže le z razvojem določenih anomalij. Z drugimi besedami, pri nekaterih kromosomskih motnjah so prizadeti starševski geni, kar posledično vodi do resnih bolezni. Natančneje, klinična slika se razvije, ko manjka ali ni izraženih sedem genov na petnajstem kromosomu, ki so bili podedovani po očetovi strani. To pomeni, da se dedne informacije, ki jih vsebuje DNK, ne pretvorijo v RNK. Pri diagnosticiranju in preprečevanju je vredno zapomniti, da lahko Prader-Willijev sindrom povzroči samo izražanje očetovskih genov.

Znanstveniki, ki so poskušali ugotoviti vzroke te dedne patologije, so sprva verjeli, da gre za homozigot za to odstopanje. Nato so ugotovili, da se prevladujoče lastnosti nahajajo v avtosomih, tako da je glavna pot prenosa bolezni dedovanje. To različico je potrdilo dejstvo, da so primere sindroma Prader-Willi opazili v celih družinah. Toda večina primerov bolezni je bila izolirana, brez predpogojev.

Genetiki so izvedli citogenetsko analizo patologije. Z njegovo pomočjo je bilo ugotovljeno, da imajo očetje novorojenčkov translokacijo ali mozaicizem petnajstega kromosoma. Nato so videli mikrodelecijo tega kromosoma. Šele s prihodom molekularnih raziskovalnih metod in metod genetskega testiranja je bilo končno mogoče diagnosticirati kromosomske nepravilnosti, katerih prisotnost vodi v pojav Prader-Willijevega sindroma.

Zanimiv podatek je, da imajo tako bolniki z mikrodelecijo kot idiosomijo podobno klinično sliko.

Zdaj je natančno ugotovljeno, da ta patologija poškoduje kritično regijo petnajstega kromosoma v segmentu od q11.2 do q13. Enaka genska aberacija se pojavi v primeru Angelmanovega sindroma, vendar se ta bolezen kaže s popolnoma drugačnimi simptomi. Takšno disonanco je bilo mogoče razložiti šele pred kratkim, ko so odkrili tak pojav v genetiki, kot sta genomski vtis in uniparentalna disomija. Genomski vtis je popolnoma nov pojav, ki so ga odkrili molekularni genetiki. Pravi, da pride do sprememb v fenotipu glede na to, ali pride do izražanja na očetovih ali materinih kromosomih.

Pri uniparentalni disomiji se dedujeta oba kromosoma samo enega od staršev. Da pride do takšne razgradnje, morajo na genetski material vplivati ​​genetski in biokemični dejavniki. To smo ugotovili s prometafazno analizo in označevanjem DNA posameznih lokusov petnajstega kromosoma.

Tako Prader-Willijev sindrom nastane zaradi dveh mehanizmov: mikrodelecije petnajstega kromosoma, ki je prejet od očeta, in idiosomije materinih kromosomov (oba sta prejeta od matere). Z Angelmanovim sindromom se vse zgodi ravno nasprotno: materina mikrodelecija in očetova idiosomija. Prader-Willijev sindrom je posledica očetove mikrodelecije.

Zanimiv podatek je, da imajo bolniki z mikrodelecijo in idiosomijo podobno klinično sliko.

Prader-Willijev sindrom pri otrocih

Mehanizmi motenj, ki nastanejo v telesu bolnika s Prader-Willijevim sindromom, še niso povsem raziskani, odprtih vprašanj pa ostaja veliko. Vendar imajo bolniki številne motnje, značilne za to bolezen. Prekomerno težo naj bi pridobili zaradi povečane proizvodnje maščobe in zmanjšane lipolize. Pri tej bolezni pride do disfunkcije hipotalamusa, ki se kaže predvsem v njegovih dveh jedrih - ventromedialnem in ventrolateralnem.

To vodi do motenj v razvoju sekundarnih spolnih značilnosti, to je do hipogonadizma, ki se razvije po hipogonadotropnem tipu. Zmanjšana aktivnost tironaze ​​v melanocitih in lasnih mešičkih povzroči hipopigmentacijo kože, las in šarenice.

Ta sindrom je mogoče odkriti v zgodnjih fazah nosečnosti. Ultrazvočna diagnostika vam bo omogočila, da opazite nepravilen položaj ploda in njegovo nizko mobilnost. Poleg tega se pri nosečnici bistveno spremeni raven hormona gonadotropina, ki ga proizvajajo horionske celice. Intrauterini znaki so poleg zmanjšane aktivnosti ploda tudi njegov nepravilen položaj in polihidramnij. Na podlagi teh znakov je nemogoče postaviti natančno predhodno diagnozo, vendar so zadostna podlaga za nadaljnjo diagnozo.

Pri dojenčkih se Prader-Willijev sindrom izraža v prisotnosti prirojene dislokacije kolka (displazije), oslabljenega mišičnega tonusa in oslabljene koordinacije. Obstajajo primeri, ko otrok ne more sam sesati in pogoltniti materinega mleka, zato se hranjenje izvaja s pomočjo sonde. Pojavijo se lahko tudi težave z dihanjem, ki so lahko tako hude, da bo morda potrebna umetna ventilacija.

Poleg vsega zgoraj navedenega obstajajo tudi drugi simptomi Prader-Willijevega sindroma. Na primer, otrok lahko občuti povečano zaspanost. Kar zadeva zunanje znake, ima zaostanek v razvoju, zato so za takšne bolnike značilni nizka rast, pa tudi majhne roke in noge. Pogosto se pojavi strabizem. Za postavitev diagnoze obstaja več meril, ki so razdeljena na glavne in manjše.

Zahvaljujoč tem merilom se postavi diagnoza Prader-Willijevega sindroma pri novorojenčkih.

Za bolezen so značilni tudi naslednji simptomi:

• ukrivljenost hrbtenice (skolioza);
• karies mlečnih zob, povečana gostota sline;
• nagnjenost k uživanju odvečne hrane;
• hipofunkcija spolnih žlez, ki posledično vodi do neplodnosti;
• visoka stopnja debelosti;
• pozne fine motorične sposobnosti, zapozneli razvoj govora.
• zaostajanje za vrstniki v psihomotoričnem razvoju;
• zapoznela puberteta.

Določeni so vizualno.

Med adolescenco se pri otrocih s Prader-Willijevim sindromom pojavijo naslednji simptomi:

• zapoznele govorne sposobnosti;
• prekomerna teža; nizka rast;
• nenaravna prožnost;
• zmanjšana inteligenca, težave pri učenju.

Kombinacije takih znakov lahko služijo kot osnova za postavitev končne diagnoze.

Psihomotorični razvoj otrok z omenjenim sindromom vedno zaostaja za starostno normo. Njihov IQ se giblje od 20 do 80 enot. Norma za njihovo starost je 85-115 enot. Ti otroci imajo težave z govorom in bistveno zmanjšan besedni zaklad. Frimm in Kurf pa sta opravila primerjalno analizo različnih stopenj duševne prizadetosti in težav, ki se pojavljajo pri poučevanju ljudi s Prader-Willijevim sindromom. Dobili so naslednje rezultate: približno pet odstotkov bolnikov ima IQ, ki presega 85 enot. Njihova raven inteligence je podpovprečna. Sedemindvajset odstotkov jih ima lažjo duševno zaostalost, njihov IQ pa se giblje od 70 do 85. To je meja intelektualne dejavnosti. Devetintrideset odstotkov oseb je imelo rahlo duševno zaostalost - IQ takih bolnikov praviloma ne presega 70. Prav tako je imelo 27% bolnikov nekoliko izrazitejšo duševno zaostalost, njihov IQ je bil 35-50. Pri enem odstotku posameznikov je bila diagnosticirana huda in globoka duševna zaostalost.

Po podatkih, ki jih je pridobil Cassidy, ima 40% bolnikov s Prader-Willijevim sindromom dokaj nizko raven inteligence, ki je opredeljena kot podpovprečna ali na meji intelektualnih sposobnosti. To so ljudje s prehodno stopnjo inteligence.

Otroci s Prader-Willijevim sindromom razvijejo precej nenavaden kognitivni profil. Pogosto imajo dobro razvito vidno zaznavanje, dobro berejo in imajo dober besedni zaklad, vendar so njihove govorne sposobnosti nižje od razumevanja pomena tega, kar želijo povedati. Otroci s Prawer-Willijevim sindromom so tudi slabi pri obdelavi slušnih informacij in nimajo sposobnosti za matematiko in kaligrafijo. Ti otroci imajo slab vizualni in slušni kratkoročni spomin ter slušno pozornost. S starostjo so v nekaterih primerih pri otrocih, ki trpijo za to boleznijo, opazili izboljšanje intelektualnih sposobnosti.

Glavne duševne motnje, ki se pojavljajo pri bolnikih s Prader-Willijevim sindromom, se kažejo v kompulzivnem vedenju. Običajno se kaže kot povečana tesnoba in vlečenje kože. Te psihološke težave vodijo v dejstvo, da morajo biti takšni bolniki neprostovoljno hospitalizirani v psihiatrični bolnišnici. Video posnetke bolnikov s Prader-Willijevim sindromom si lahko ogledate na številnih spletnih straneh.

Pri bolnikih lahko vizualno opazite ozko in visoko čelo, oči v obliki mandljev, velik nos in tanke ustnice. Neplodnost razvijejo zaradi nerazvitosti spolnih organov in debelosti, nagnjenosti k hipotenziji in povečane tolerance za glukozo. Bolniki s Prader-Willijevim sindromom imajo zelo tanke sramne dlake in nerazvite genitalije. En bolnik s tem sindromom pa nikoli nima več kot pet znakov bolezni.

Gene je treba vklopiti, ko je to potrebno. Na primer, rast las se začne pravočasno in pojavijo se sekundarne spolne značilnosti. Če se to ne zgodi, potem govorijo o Prader-Willijevem sindromu. Po mnenju različnih raziskovalcev se pojavi v enem primeru na deset ali petnajst tisoč novorojenčkov. Obstaja veliko fotografij otrok s Prader-Willijevim sindromom. Debelost je glavni simptom številnih dednih bolezni. Prader-Willijev sindrom zavzema vodilno mesto med njimi.

Sindromi, za katere je značilna debelost

Na to dedno patologijo lahko sumimo že med intrauterinim razvojem ploda. Med ultrazvočnim pregledom nosečnice zdravnik opazi odvečno amnijsko tekočino, zmanjšano gibljivost ploda in nenormalen položaj. V tem primeru se ženski priporoča prenatalna diagnostika, po potrebi se lahko uporabijo invazivne metode.

Po rojstvu otroka lahko izkušeni genetik že ob prvem pregledu otroka diagnosticira Prader-Willijev sindrom. Ti otroci so si tako podobni, da diagnoza ni dvomljiva. Za potrditev te dedne bolezni pa je treba opraviti genetsko testiranje, s katerim lahko postavimo natančno diagnozo. Mati lahko daruje tudi kri za raven humanega horionskega gonadotropina. Rezultati so lahko dobri, kar pomeni, da je Prader-Willijev sindrom izključen.

Sodobni genetiki diagnosticirajo Prader-Willijev sindrom z uporabo markerjev DNK in molekularno bioloških tehnologij. Zahvaljujoč tem metodam je mogoče določiti submikroskopsko in funkcionalno patologijo na ravni DNK tudi pri bolnikih, ki nimajo vidne kromosomske patologije. Diagnoza se postavi na podlagi kliničnih meril, kot so:

• zmanjšanje telesne mase in višine ob rojstvu v primeru donošene nosečnosti;
• nepravilen položaj ali predstavitev ploda;
• nekatere mikroanomalije razvoja;
• huda mišična hipotonija;
• zmanjšana pigmentacija kože, šarenice in las;
• debelost, ki se razvije v šestih mesecih;
• zapozneli psihološki, govorni in motorični razvoj.

Otroci s Prader-Willijevim sindromom pogosto skrivajo hrano, nenehno zahtevajo hrano in se malo gibljejo. Zaradi čezmernega pridobivanja telesne teže se pri njih pojavi tako resen zaplet, kot je spalna apneja. Lahko umrejo v spanju.

Genetski pregled - fotografija

Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma

Do danes ni posebnega zdravljenja za Prader-Willijev sindrom pri otrocih. Če ima novorojenček težave z dihanjem, ga damo na ventilator. Če ima težave s požiranjem, dobi želodčno sondo, po kateri se izvaja enteralna prehrana. V primeru zmanjšanega mišičnega tonusa se bolnikom s Prader-Willijevim sindromom priporočajo masaža in fizioterapevtski postopki.

Otroci s Prader-Willijevim sindromom dnevno prejemajo rekombinantni rastni hormon (GH). Ohranja stalno povečanje mišične mase in lahko zmanjša bolnikov apetit. Nadomešča se tudi humani horionski gonadotropin. S tem sindromom opazimo hipogonadizem, kar pomeni insuficienco spolnih žlez in motnje reproduktivnega sistema kot celote. V tem primeru se izvaja hormonsko nadomestno zdravljenje, ki pomaga spodbuditi rast in pravočasno puberteto. Če ima otrok nespuščene testise, ga najprej spremlja pediater androlog in po potrebi kirurško zniža moda ob hormonskem zdravljenju.

Včasih je za bolnike s Prader-Willijevim sindromom morda potreben znani psihiater. Otroci z zaostanki v govornem in psihološkem razvoju bodo potrebovali psihološko pomoč. Seveda morate nadzorovati količino hrane, ki jo otrok zaužije. Ti otroci lahko zaužijejo neverjetne količine hrane, kar vodi v hudo debelost. Če je prekomerna teža že pridobljena, je otrokom s Prader-Willijevim sindromom predpisana dietna terapija pod nadzorom nutricionista.

Starši bi morali razumeti značilnosti svojega otroka in na vse možne načine preprečiti prenajedanje. V predšolski dobi prepoved prehranjevanja ne sme biti zelo stroga, saj mora otrok s Prader-Willijevim sindromom prejeti pravo količino beljakovin, vitaminov in mineralov. Vendar mora biti prehrana uravnotežena. In mlajšim šolarjem je treba zagotoviti hipokalorično, uravnoteženo prehrano, ki ne presega tisoč kalorij na dan. Vsebovati mora dovolj kalcija in vitaminov.

Dostop do izdelkov mora biti omejen, omara s hrano in hladilnik naj bosta zaklenjena. Otrokom je treba zagotoviti maksimalno telesno aktivnost, ne smejo sedeti pred TV zaslonom ali računalniškim monitorjem. Ukvarjanje z aktivnim športom in največja izpostavljenost svežemu zraku sta ključ do normalizacije teže. Tveganje za drugega otroka s Prader-Willijevim sindromom je zelo veliko. Starši se morajo vsekakor udeležiti medicinskega genetskega posveta, kjer bodo strokovnjaki opravili celovit pregled in izračunali tveganja.

Otroci s Prader-Willijevim sindromom potrebujejo redno spremljanje endokrinologov in nevrologov.

Izboljšanje splošnega stanja pri Prader-Willijevem sindromu

Pri ljudeh s Prader-Willijevim sindromom se stopnja somatske obolevnosti močno poveča, komunikacija je otežena. Potrebujejo specifično zdravstveno oskrbo, ki je odvisna od značilnosti njihove osnovne bolezni. Pogosto ne razumejo, zakaj morajo skrbeti za svoje zdravje, in ne dobijo ustrezne zdravstvene oskrbe, ko trpijo zaradi hude somatske patologije. Obstaja velika razlika v njihovem zdravstvenem stanju in ostalem prebivalstvu.

Ustrezen cilj za vse ljudi je dobro zdravje. To bi morala biti tudi motivacija za bolnike s Prader-Willijevim sindromom. Takšni ljudje imajo oslabljeno sposobnost učenja. Njihove potrebe se nenehno spreminjajo, vendar potrebujejo tako rekoč enako zdravstveno oskrbo. Na njihovo zdravstveno stanje v veliko večji meri kot na zdrave ljudi vplivajo tako socialni kot okoljski dejavniki. Odprava takšnih neenakosti v fizičnem zdravju bolnikov z učnimi težavami in ostalega prebivalstva v državi je nujno potrebna. Če je somatsko zdravstveno stanje zadovoljivo in se človek dobro počuti, se izboljša tako kakovost življenja kot tudi njegovih družinskih članov.

Domnevamo lahko, da je somatsko zdravstveno stanje ljudi z zmanjšano sposobnostjo učenja, vključno s tistimi, ki trpijo za Prader-Willijevim sindromom, mogoče izboljšati z obravnavo tistih področij, kjer obstajajo pomembne neenakosti v zdravstvenem stanju in zagotavljanju somatskih medicinska pomoč je nedvomna. Odpraviti je treba naslednje dejavnike:

• tveganje povečane umrljivosti;
• verjetnost povečane obolevnosti;
• povečanje števila dejavnikov, ki določajo zdravje (materialno blagostanje);
• neenak dostop do zdravstvenih storitev;
• neenakosti v zdravstveni oskrbi.

Odpraviti jih je mogoče le skupaj.

Področja vpliva na kakovost življenja bolnikov Spregovorimo o tistih področjih, ki lahko s spremembo izboljšajo zdravstveno stanje bolnikov s Prader-Willijevim sindromom. Na prvem mestu je neenakost v zdravju.

Koncept neenakosti v somatskem in duševnem zdravju oseb s Prader-Willijevim sindromom je zelo pomemben. Poveča pozornost javnosti pri načrtovanju različnih storitev. Toda hkrati ta koncept povzroča številne težave. To se zgodi, ko poskušamo upoštevati, kako vzroki za invalidnost posameznika prispevajo k kakršni koli določeni neenakosti. To se na primer zgodi, ko poskušamo ugotoviti, kako skrajšanje pričakovane življenjske dobe vpliva na bolnike s hudimi učnimi težavami. Za rešitev tega konkretnega problema je treba primerjati posameznike znotraj tistih skupin, v katerih imajo udeleženci popolnoma enako stopnjo prizadetosti.

Kakšne so zdravstvene značilnosti ljudi s Prader-Willijevim sindromom? Na to vprašanje je mogoče odgovoriti s preučitvijo rezultatov študije takih bolnikov v Walesu s posebnim vprašalnikom. Raziskovalci so dobili naslednje rezultate:

• zbolijo veliko pogosteje kot ostala populacija;
• ti ljudje imajo pogosto nizko ostrino vida;
• pogosto so prisiljeni stopiti v stik z družinskim zdravnikom;
• Velika večina takih bolnikov ima čezmerno telesno težo ali hudo debelost.

Te študije so izjemno pomembne za izboljšanje kakovosti življenja teh bolnikov.

Bolniki s Prader-Willijevim sindromom imajo splošne in posebne potrebe, ki so pomembne za njihovo osnovno bolezen. Potrebujejo zdravljenje akutnih ali kroničnih bolezni, pomoč pri izboljšanju zdravstvenega stanja in ustrezno napotitev v bolnišnico. Njihove potrebe je treba zadovoljevati predvsem v ustanovah primarnega zdravstvenega varstva. Specializirana oskrba je lahko sestavljena iz: zdravljenja osnovne patologije in somatskih bolezni, ki so povezane z osnovno boleznijo.

Nekateri sindromi, ki povzročajo učne težave, so povezani s povečanim tveganjem za specifične bolezni. Na primer, pri Downovem sindromu obstaja povečano tveganje za razvoj patologij kardiovaskularnega sistema, vida, levkemije in hipotiroidizma. Pri ljudeh s sindromom krhkega X je bilo veliko več možnosti za diagnosticiranje bolezni vezivnega tkiva. Še posebej hude motnje nadzora sitosti se pojavljajo pri bolnikih s Prader-Willijevim sindromom. Povezani so s tveganjem za razvoj debelosti. Ta bolezen vodi do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe bolnikov do šestdesetega leta starosti. Toda na splošno je napoved za okrevanje takih bolnikov razočarajoča.

• pojavila so se vprašanja glede rezultatov prenatalne diagnostike;
• slabi rezultati presejanja

*posvetovanje poteka za prebivalce katere koli regije Rusije prek interneta. Za prebivalce Moskve in Moskovske regije je možen osebni posvet (s seboj prinesite potni list in veljavno polico obveznega zdravstvenega zavarovanja)

Debelost je v sodobni civilizirani družbi postala epidemija. Vedno več ljudi trpi zaradi pomanjkanja gibanja in prekomerne telesne teže. Med debelimi bolniki so posebna skupina otroci in mladostniki. Razlogi za razvoj bolezni v tem primeru niso le sedeči življenjski slog in neuravnotežena prehrana, temveč tudi genetske nepravilnosti. Podobne patologije vključujejo Prader-Willijev sindrom.

Dedna debelost: definicija in verjetnost razvoja

Vse informacije o videzu osebe in naravi presnovnih procesov v telesu so vsebovane v molekuli deoksiribonukleinske kisline (DNK). Odseki DNK, ki kodirajo določene lastnosti (lasje, oči, barva kože), se imenujejo geni. Ves človeški dedni material je združen v šestinštirideset kromosomov, ki so pod mikroskopom jasno vidni v celičnem jedru.

Bodoči otrok jih prejme polovico od očeta, drugo od matere. Kromosomi so na začetku vsebovani v zarodnih celicah - jajčecu in semenčici.

Sindrom sta leta 1956 prva opisala znanstvenika Andreas Prader in Heinrich Willi. Razširjenost patologije je en primer na deset do dvajset tisoč novorojenčkov. Bolezen je enako pogosta pri dečkih in deklicah. V literaturi so opisani družinski primeri Prader-Willijevega sindroma.

Dednost kot glavni vzrok bolezni

Glavni razlog za razvoj Prader-Willijevega sindroma je motnja v strukturi genov, ki se nahajajo na petnajstem kromosomu. Dve vrsti napak vodita do nastanka bolezni:

• izguba velikega dela molekule DNA (mikrodelecija) očetovega izvora;
• dedovanje obeh petnajstih kromosomov po materi (izodizomija).

Približno dve tretjini primerov patologije povzroči mikrodelecija, ostalo pa materina izodizomija.

Obstaja genetska nasprotna napaka: mikrodelecija materinega izvora ali očetova disomija. Oba vzroka vodita v razvoj dedne patologije, imenovane Angelmanov sindrom. Za klinično sliko te bolezni je značilna upočasnitev telesnega in intelektualnega razvoja, motnje koordinacije gibov in epileptični napadi.

Pred razvojem molekularne genetike je veljalo, da dedovanje obeh parov kromosomov od enega starša ni mogoče. S pojavom sodobnih analiznih metod pa to dejstvo ni bilo samo dokazano. V procesu tekočih genetskih raziskav je bila ovržena trditev o enakem vplivu dednih informacij očeta in matere na zunanje značilnosti in naravo otrokovega metabolizma.

Klinični vidiki genetskih bolezni - video

Značilnosti patologije

Glavna posledica genetskih nepravilnosti pri Prader-Willijevem sindromu je nenavaden metabolizem maščob v telesu, kar vodi v desetkratno prevalenco njihovega odlaganja v podkožnem maščevju pred razgradnjo. Drug pomemben mehanizem za razvoj bolezni je kršitev izmenjave spolnih hormonov, zaradi česar ima reproduktivni sistem številne nepravilnosti anatomske strukture.

Poleg tega se pri Prader-Willijevem sindromu znatno poveča tveganje za nastanek malignih tumorjev zaradi genetsko programiranega šibkega sistema za zaščito molekule DNK pred poškodbami.

Simptomi bolezni

Klinična slika Prader-Willijevega sindroma pri otrocih različnih starosti se zelo razlikuje.

Znaki Prader-Willijevega sindroma v različnih starostnih skupinah - tabela

Med intrauterinim razvojem ima plod s Prader-Willijevim sindromom manjše anatomske značilnosti v obliki ozkega obraznega skeleta.

Videz bolnikov s Prader-Willijevim sindromom - fotografija

Genetska napaka na petnajstem kromosomu vodi do številnih zunanjih manifestacij bolezni
Debelost pri Prader-Willijevem sindromu prizadene predvsem trup, ramena in boke Debelost je najbolj značilna zunanja značilnost bolezni
Širok nos, ozke oči in ustnice so značilne poteze obraza bolnikov s Prader-Willijevim sindromom.

Diagnostične metode

Za postavitev diagnoze se uporabljajo naslednje metode:

• obvezen je temeljit pregled pri zdravniku z razjasnitvijo vseh podrobnosti bolezni, vključno z značilnostmi nosečnosti, poroda in zgodnjih stopenj otrokovega razvoja;
• merjenje višine in teže, dolžine segmentov okončin - se izvaja za določitev najpomembnejših znakov bolezni: prekomerna teža, nizka rast, nesorazmernost okončin;
• nevrološki pregled - pri dojenčku lahko razkrije oslabljene reflekse in zmanjšan mišični tonus. V starejši starosti je namen pregleda ugotoviti stopnjo intelektualne okvare;
• krvni test za raven hormonov - vam omogoča, da ugotovite disfunkcijo testisov in jajčnikov;
• biokemični krvni test - omogoča prepoznavanje znakov sočasnega diabetesa mellitusa v obliki povišane ravni glukoze;
• ultrazvočni pregled notranjih organov - omogoča prepoznavanje spremljajočih anatomskih nepravilnosti njihove strukture;
• pregled pri oftalmologu - vam omogoča, da ugotovite zmanjšanje ostrine vida;
• elektroneuromiografija - omogoča grafični prikaz prehoda živčnega signala skozi mišična vlakna;
• molekularno genetske raziskave so zlati standard in vam omogočajo natančno prepoznavanje napake v strukturi petnajstega kromosoma.

Diferencialna diagnoza se izvaja z naslednjimi boleznimi, pri katerih so glavni simptomi debelost, nizek mišični tonus in zapozneli intelektualni razvoj:

• Downov sindrom;
• miopatija;
• spinalna amiotrofija;
• Lawrence-Moonov sindrom;
• Bardet-Biedlov sindrom;
• Alströmov sindrom;
• Opitz-Friasov sindrom.

Dedni sindromi - fotogalerija

Downova bolezen je genetska okvara, povezana s spremembo števila kromosomov
Bolniki s sindromom Lawrence-Moon imajo značilen videz
Alströmov sindrom spremlja razvoj debelosti

Zdravljenje dedne debelosti

Zdravljenje bolezni je namenjeno izboljšanju kakovosti življenja bolnika, saj genetske okvare na sedanji stopnji razvoja medicine ni mogoče popraviti. Terapija Prader-Willijevega sindroma je kompleksna, vključuje korekcijo prehrane in teže, mišičnega tonusa, spolnega razvoja, pa tudi začetnih intelektualnih sposobnosti.

Zdravljenje z zdravili

Zdravila se uporabljajo za doseganje sprejemljive stopnje rasti, pa tudi za pravilno oblikovanje spolnih organov v puberteti.

Hormon somatotropin spodbuja rast mišic in skeleta. Zdravilo se uporablja, dokler se ne zaprejo hrustančne cone dolgih kosti rame, stegnenice, golenice in podlakti.

Pravilen spolni razvoj pri Prader-Willijevem sindromu dosežemo z dajanjem hormona gonadotropina. Zdravilo zagotavlja normalen proces nastajanja sekundarnih spolnih značilnosti.

Pomembno si je zapomniti, da lahko le zdravnik določi trajanje zdravljenja in predpiše ustrezna zdravila.

Fizioterapija

• Fizioterapevtski postopki, ki se uporabljajo v zgodnji starosti za korekcijo mišičnega tonusa:
• električna stimulacija;

elektroforeza. Te metode temeljijo na blagodejnih učinkih električnega toka različnih oblik in polarnosti. Masaža vam omogoča ustvarjanje harmoničnega tona v različnih mišičnih skupinah. Terapevtske vaje so nujen ukrep pri zdravljenju bolnikov s Prader-Willijevim sindromom. Največji učinek dosežemo pri plavanju in vodni aerobiki.

Zadostna stopnja telesne aktivnosti je ključnega pomena za bolnika v boju proti prekomerni teži.

Dieta Racionalna prehrana je glavni način za korekcijo posebnega metabolizma maščob pri bolnikih.

• Najprej je treba otroka naučiti, da se ne prenajeda, zato morajo starši izključiti prost dostop do hrane.
• polnozrnat kruh;
• svetlo obarvane jagode;
• sveže stisnjeni sokovi;
• fermentirani mlečni izdelki;
• morske ribe;
• morski sadeži;
• sveža zelenjava in sadje;
• morski ohrovt.

Polnozrnat kruh je vir dragocenih ogljikovih hidratov
Naravni sadni sokovi vsebujejo veliko različnih vitaminov
Morski sadeži so vir dragocenih beljakovin
Zeleni čaj vsebuje velike količine antioksidantov
Morske alge so idealen vir joda za podporo delovanja ščitnice.
Fermentirani mlečni izdelki vsebujejo kalcij, potreben za rast kosti

Živila, ki se jim je treba izogibati:

• sladkor;
• gazirane pijače;
• hitra hrana;
• mastno meso in ribe;
• beli kruh;
• krompir;
• čokolada;
• slaščice s smetano;
• sveže pecivo.

Fotogalerija: živila, ki se jim je treba izogibati

Popravek intelektualnega razvoja otroka

Ustrezna raven inteligence je ključ do socializacije bolnikov s Prader-Willijevim sindromom. Razvoj začetnih sposobnosti v razredih z logopedom-defektologom in učiteljem omogoča, da so otroci sprejeti v kateri koli tim.

Zapleti in prognoza bolezni

Pravočasna diagnoza in ustrezno zdravljenje omogoča bolnikom s Prader-Willijevim sindromom, da dosežejo sprejemljivo raven kakovosti življenja. Če je potek bolezni neugoden, se razvijejo naslednji zapleti:

• diabetes mellitus;
• hude oblike prenehanja dihanja med spanjem (apneja);
• izrazita ukrivljenost hrbtenice;
• uničenje hrustančnega tkiva sklepov pod vplivom prekomerne teže;
• srčno popuščanje;
• maligne neoplazme.

Preprečevanje

Edina učinkovita metoda preprečevanja je prenatalna genetska diagnoza z določitvijo značilnosti kromosomskega niza fetalnih celic, pridobljenih iz amnijske tekočine. Nato se opravi posvetovanje z genetikom.

Prader-Willijev sindrom je resna genetska bolezen. Za ohranjanje ustrezne kakovosti življenja je potrebno dolgotrajno vztrajno sodelovanje med otrokom, njegovimi starši in zdravniki. Samo disciplinirano izvajanje vseh priporočil bo bolnika naredilo polnopravnega člana sodobne družbe.

domov » Irina » Prader-Willijev sindrom: opis, diagnoza, fotografije, zdravljenje. Prader-Willijev sindrom kot genetska patologija. Vzroki Prader-Willijevega sindroma