Самые редкие болезни. Самые редкие и малоизученные заболевания
Есть такие болезни, как простуда – неплохо изученные, поддающиеся лечению, не оставляющие по себе почти никаких следов. Но помимо них, существует огромное количество редких недугов, которые непонятно откуда берутся, и доктора даже не представляют, как с ними бороться.
Их симптомы бывают разными: от простых высыпаний, до деформаций костей. Одним пациентам болезни доставляют массу дискомфорта, в то время как другие благополучно живут с ними и не замечают никаких неудобств. Ниже – список самых необычных заболеваний из всех известных на сегодня.
Синдром иностранного акцента – внешнее расстройство, из-за которого человек внезапно начинает каверкать речевые обороты, как то обычно делают иностранцы. Ученые предполагают, что симптомы могут быть связаны с инсультом или множественным склерозом. Но подтверждений эта теория не имеет.
2. Синдром горящего рта
Люди, жалующиеся на регулярные приступы острой боли в слизистой, на языке, губах, деснах, щеках, могут быть жертвами синдрома горящего рта. Откуда берется недуг, и как его лечить, специалисты пока что не знают.
3. Смеющаяся смерть
Есть такое мнение, что смех – лучшее лекарство. Но оно не до конца верное. Известны случаи, когда люди от смеха умирали. Иногда слишком сильный приступ веселья может доводить до удушья и остановки сердца.
4. Аллергия на воду
Земля на 70% состоит из воды, примерно столько же жидкости и в человеческом организме. Потому людям с аллергией на воду или аквагенной крапивницей приходится несладко. Опасности подстерегают их повсюду. При соприкосновении с водой кожа людей с таким диагнозом начинает покрываться мелкой красной сыпью.
5. Шизофрения
Специалисты в поте лица работают над выяснением причин болезни. Грешить можно на гены, вирусы, родовые травмы и многие другие факторы, но ни до чего конкретного ученым пока дойти не удалось. Шизофрения по-прежнему остается неизлечимым тяжелым хроническим психическим расстройством, влияющим на мысли, чувства и поведение больного.
6. Постоянное генитальное возбуждение
Пациенты с таким диагнозом возбуждаются без видимых на то причин и могут пребывать в таком состоянии месяцами. Разумеется, это влияет на качество жизни и эмоциональное состояние больного.
7. Синдром «Алисы в стране Чудес»
Это очень интересное заболевание, из-за которого пациентам внезапно начинает казаться, что либо они сами, либо помещение, в котором они находятся, увеличивается или уменьшается в размере. Врачи склоняются к тому, что вызывают синдром такие факторы, как черепно-мозговые травмы, эпилепсия, частые мигрени.
8. Синдром Мебиуса
Это неврологическое заболевание, из-за которого человек не может двигать мышцами лица. То есть, пациенты не в состоянии улыбнуться, нахмуриться, посмотреть вбок. Доктора не знают точной причины развития синдрома Мебиуса, но грешат на генетическую предрасположенность и экологические факторы.
9. Синдром кровотечения теленка
Это относительно новое заболевание, которое впервые было диагностировано в Британии. У телят, страдающих неизвестным недугом, повышалась температура и начинала кровоточить здоровая и невредимая кожа. Несчастные с таким диагнозом, как правило, умирают. Над изучением причин и возможных методов лечения синдрома активно работают ученые.
10. Синдром рабочей руки
Странная болезнь проявляется болью, онемением, покалыванием, жжением в кистях и предплечьях. По ночам симптомы усиливаются. Ни одно из исследований при этом не подтвердило наличия мышечного или нервного повреждения, поэтому откуда берется синдром – загадка.
11. Порфирия
Развивается болезнь на фоне чрезмерного производства вещества порфирина в организме. Из-за порфирии могут развиваться серьезные проблемы. Пациенты жалуются на рвоту, зуд, судороги и многие другие симптомы. Но самое страшное – порфирия может приводить к повышению чувствительности кожи к солнечному свету. За то, что ультрафиолетовые лучи способны серьезно навредить эпидермису пациента, недуг и прозвали «болезнью вампиров».
12. Синдром прыгающего француза из штата Мэн
Дернуться из-за резкого громкого звука – нормальная реакция. За небольшой испуг ответственен инстинкт самосохранения. У людей же с таким синдромом реакция преувеличена до абсурдности. Испугавшись, они отпрыгивают на довольно-таки внушительные расстояния, начинают размахивать руками, повторять какие-то фразы, ругаться. Причины такого поведения все еще остаются невыясненными, но врачи считают, что синдрому может предшествовать нейропсихиатрическое расстройство.
13. Болезнь синей кожи
Она очень редкая и передается на генном уровне. Посинение кожи происходит из-за аномально высокого уровня метгемоглобина в крови больного. Самый известный случай заболевания данным недугом – семья Фугейт из штата Кентукки. Почти у всех членов ее была синяя кожа, но при этом очень крепкий иммунитет.
14. Синдром ходячего мертвеца
Или синдром Котара. Пациенты с таким диагнозом убеждены, что они частично или полностью мертвы. Многие больные всерьез верят в то, что их больше нет в живых и отказываются принимать доказательства обратного.
15. Хронический необъяснимый кашель
Кашель – нормальное явление. С его помощью организм очищает легкие. Но если кашель продолжается дольше восьми недель и не сопровождается никакими другими симптомами, его называют необъяснимым.
16. Хроническая орхиальгия
Проще говоря – хроническая безосновательная боль в яичках. Не зная точных причин его появления, врачи не имеют возможности лечить недуг.
17. Синдром чужой руки
Или синдром доктора Стренджлава. Эта болезнь очень редкая и проявляется тем, что человек теряет контроль над своими руками. Так, например, рука одной пациентки двигалась самостоятельно и гладила «хозяйку» по волосам и лицу. Женщина не могла контролировать данный процесс, хотя это и невозможно было понять со стороны.
18. Дерматоз Дункана
Дерматологическое заболевание, при котором кожа по всему телу пациента покрывается грязным налетом. «Грязный» дерматоз Дункана часто принимают за другие болезни, потому прежде чем пациенту поставят правильный диагноз, он, как правило, проходит массу ненужных процедур и исследований.
19. Электромагнитная гиперчувствительность
Пациенты с этим диагнозом ощущают все электромагнитные импульсы в округе. Реагирует на них каждый по-своему. У одних больных краснеет кожа, другие начинают ощущать жжение и зуд. Некоторые жалуются на тошноту, головокружение, общее ухудшение самочувствия. Болезнь относится к разряду спорных, потому что ученые не могут решить, какая она – психическая или физиологическая.
20. Полидактилизм
У пациентов с таким диагнозом от рождения больше пальцев на конечностях. Большинство из них состоит только из кожи, но встречались случаи, когда отростки были полноценными – с костями и суставами. Поскольку аномалия встречается спорадически, определить ее причину медики затрудняются.
21. Гипертрихоз
Болезнь также называют синдромом оборотня. Выражается она ростом чрезмерного количества волос по телу. Лечить недуг непросто. Многие специалисты рекомендуют пациентам обратиться к помощи лазерной эпиляции.
22. Синдром Кронхит-Канада
Проявляется он по-разному: потерей аппетита, образованием полипов в кишечнике, выпадением волос, ломкостью ногтей. Чаще синдром Кронхит-Канада диагностируют у людей за 50 лет. Причины появления его все еще не изучены.
23. Болезнь Хейли-Хейли
Редкое генетическое заболевание, проявляющееся волдырями и эрозиями в зоне подмышек, на шее, в складках кожи, на половых органах.
24. Синдром Перри-Ромберга
Основной симптом синдрома – истончение тканей лица с одной его стороны. Сопровождаются деформации судорогами, сильными болями.
25. Цицеро
Развивается с детства и заключается в желании человека есть несъедобные вещи: мыло, грязь, лед, землю, пластмассу, резину и прочие. Чем сильнее развивается недуг, тем большую опасность он представляет – повышается вероятность отравления.
ВКонтакте Facebook Одноклассники
Сегодня науке известен целый ряд вполне реальных недугов, каких не выдумать даже величайшим ипохондрикам и фантазерам
Помимо шокирующих симптомов, эти болезни еще и мало изучены. Их лечение либо невозможно, либо малоэффективно, - во всяком случае, на данном этапе развития медицины.
Болезнь Моргеллонов
Всем знакома ситуация, когда «по коже словно мурашки бегают». Заболевшие болезнью Моргеллонов так описывают своё состояние: сильный зуд и острое ощущение того, что под кожей ползают насекомые. Причина состояния не выяснена.
При взгляде на больных этим недугом вспоминаются сцены из фильмов ужасов - у людей чешется все тело, затем появляются нарывы, а из них начинают выходить... разноцветные нити и похожие на песок темные крупинки. Раны заживают, оставляя рубцы и шрамы, но вскоре появляются в другом месте.
В результате проведенных анализов оказалось, что из пациентов выходят не текстильные волокна, не волосы и даже не насекомые, а непонятное вещество, зарождающееся в организме в результате неизвестной инфекции.
Нити были предложены для исследования криминалистам, вещество подвергли спектроскопическому исследованию. Но оно не входило в число 800 волокон, находящихся в базе данных. Результат остался нулевым: структура и состав нити не совпадали ни с одним из 90 тысяч органических веществ!
Болезнь Моргеллонов имеет и другие симптомы: снижение умственных способностей, хроническая усталость, депрессия, выпадение волос и мышечные спазмы.
Часть медиков склоняются к мнению, что это не что иное, как плод воображения пациентов. Но как же быть в этом случае разноцветными нитями? Другие утверждают, что болезнь Моргеллонов - новый вид биологического оружия.
Синдром Котара
Это редкое состояние, когда люди думают, что они либо умерли, либо что у них отмерли некоторые части тела. Согласно статье, опубликованной в «Журнале неврологии», пациенты могут полагать, что даже душа у них умерла.
В 1880 году французский невропатолог Котар впервые описал этот вариант бреда под названием бред отрицания. Впоследствии синдром был назван его именем. Некоторые психиатры о синдроме Котара говорят как о зеркальном отражении маниакального бреда величия.
Человек, страдающий таким заболеванием, ощущает себя мертвым или несуществующим. Он чувствует, что потерял жизненные силы, кровь и внутренние органы, думает, что его внутренности разлагаются. Это может быть связано с депрессией или с серьезным умственным отклонением.
Бредовые идеи при синдроме Котара отличаются яркими, нелепыми и гротескно преувеличенными утверждениями на фоне тревожного аффекта. Характерны жалобы больных на то, что, к примеру, сгнил кишечник, или что больной - величайший в истории человечества преступник.
В структуре синдрома Котара преобладают идеи отрицания внешнего мира. Иногда больные утверждают, что их ждут тяжелейшие наказания за все зло, которое они принесли человечеству. Или что все вокруг погибло и Земля опустела.
Синдром Элерса-Данлоса
Это заболевание характеризуется способностью сгибать конечности в невозможных для нормальных людей направлениях. Люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют также сверхэластичную кожу. Половину больных отличают генетические мутации.
Синдром является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Оно встречается с частотой 1 случай на 100 000 новорожденных детей. Основной признак - изменение свойств кожи, проявляющихся в повышенной ее растяжимости и легкой ранимости. Кожа у таких людей тонкая и хрупкая. Ее можно приподнять на 2 сантиметра в тех местах, где это в принципе невозможно у здорового человека. Даже при минимальном травмировании кожи возникают «рваные» раны, которые заживают крайне медленно.
Болезнь Урбаха-Вите
Чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором человек не испытывает чувства страха и не воспринимает даже источники смертельной опасности как угрозу. Ученые доказали, что подобное отклонение связано с миндалевидными структурами в головном мозге. Данное открытие может быть полезным при лечении посттравматического стрессового расстройства. Только вот как заставить таких «клинически бесстрашных» людей бояться, врачи пока еще не придумали.
Синдром устойчивого сексуального возбуждения
Людям, подверженным этому заболеванию, оргазм приносит скорее страдание, нежели приятные ощущения. Дело в том, что он случается у них часто и к тому же где и когда угодно. Интересно, что синдром был впервые диагностирован в 2001 году, наблюдается преимущественно у женщин. Характеризуется гиперчувствительностью, из-за чего причиной оргазма может стать малейшее давление со стороны. Причина заболевания не установлена.
Синдром Стендаля
Еще одна необычная болезнь, при которой человек испытывает сильное беспокойство, дрожь, галлюцинации и головокружение при взгляде на... предметы искусства. Образно говоря, глядя на картину Рафаэля, он может потерять сознание.
Синдром получил название по имени французского писателя XIX века Стендаля, описавшего свои ощущения во время визита во Флоренцию: «Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, я шёл, боясь рухнуть на землю…»
Аналогичные симптомы могут вызвать не только произведения искусства, но и красота природных явлений, животных, мужчин и женщин. Лечение синдрома Стендаля не описано, так как расстройство встречается крайне редко и только вблизи произведений искусства и других красивых явлений, коих вокруг нас не так уж много. Поэтому недуг почти не мешает полноценной жизни. Остается неясным, стоит ли вообще лечить синдром, проявляющийся у тонко чувствующих натур от переизбытка красоты?
Прогерия
Весьма редкий генетический дефект, который характеризуется комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия - синдром Гетчинсона-Гилфорда и прогерия взрослых - синдром Вернера.
Прогерия взрослых проявляется старческими изменениями кожи и скелетных мышц, развитием катаракты, преждевременного артериосклероза; наблюдают ее чаще всего у мужчин в возрасте 20-30 лет.
Прогерия детская характерна пропорциональной карликовостью, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами.
До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось, бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это страшное заболевание. Но наука не стоит на месте. Сейчас исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.
«Каменные мышцы»
55-летний англичанин Роберт Кингхорн страдает редким генетическим заболеванием, при котором организм формирует вторичный скелет и превращает мышцы в кости. Медики называют это заболевание прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ).
На сегодняшний день методы лечения этого заболевания, которым в мире страдает около 2,5 тысячи человек, отсутствуют. У таких больных происходит спонтанный рост костной ткани в районах суставов и мышц, в результате чего человек теряет способность к передвижению и попросту «каменеет» - прямо как в страшных сказках, которыми нас пугали в детстве.
Ужасный диагноз Роберту поставили уже в два года. Потом Кингхорну пришлось сделать выбор между тем, чтобы всю жизнь стоять или сидеть. Он решил, что стоять лучше, и с тех пор никогда не сидел. Врачи предсказывали пациенту быструю смерть. Но он оказался человеком с сильным характером и жив до сих пор.
Дети, у которых развивается этот недуг, рождаются нормальными, за исключением неправильного формирования больших пальцев ног. Спустя время у них образуются опухоли, которые, меняя местоположение на теле, прогрессивно парализуют тело. В настоящее время врачи ведут поиск ПОФ-гена. Его обособление может привести к нахождению методов лечения «каменных людей».
Синдром Алисы в стране чудес
Оказывается, бывает и такое! При данном нейрологическом расстройстве человек не различает объекты по размеру, считая все крохотным - микропсия, или огромным - макропсия. Чаще всего такой синдром провоцируется приемом галлюциногенных лекарств или наличием опухоли в головном мозге.
Впервые заболевание было отмечено доктором Липпманом в 1952 году.
Люди с синдромом Алисы в стране чудес видят совершенно не то, что представляют собой вещи на самом деле. Например, дверная ручка может показаться им величиной с саму дверь, пол - вертикальным, а стены комнаты приблизиться друг к другу и практически соединиться. Стулья и столы в их представлении могут летать по воздуху и даже вальсировать. Часто такие люди видят предметы гораздо меньшего размера, чем они есть на самом деле. Визуальное восприятие меняется настолько, что человек полностью теряет контроль над реальностью.
Как и в сказке Льюиса Кэрролла «Алиса в стране чудес», больные не понимают, что происходит на самом деле, а что им только кажется. Есть даже гипотеза: автор книги страдал мигренью, перед приступом которой у него начиналась микропсия.
Причин возникновении микропсии довольно много: мигрень, эпилепсия, шизофрения, лихорадка. Синдром также возникает при приёме галлюциногенных препаратов, ЛСД, иногда - под действием марихуаны.
Синдром «чужой руки»
Заболевание, именуемое также «рука-анархист» - психоневрологическое расстройство, заключающееся в нарушении способности совершать целенаправленные движения. При нем одна или даже обе руки действуют «сами по себе», вне зависимости от воли хозяина. Иногда это сопровождается приступами эпилепсии. Другое название синдрома - болезнь доктора Стрейнджлава - в честь страдавшего ею героя фильма «Доктор Стрейнджлав», рука которого сама по себе вскидывалась в нацистском приветствии.
В 1998 году в одном из журналов, посвященном нейрохирургии, была опубликована история женщины, чья левая рука... непроизвольно душила ее и ударяла по лицу!
Если рука совершает хаотичные движения, бьет своего владельца или щипает, это еще полбеды. Иногда она начинает спорить с хозяином - например, «добрая» завязывает шнурок, а «злая» развязывает.
Некоторые утверждают, что «рука-анархист» действует под влиянием бессознательного, как бы проявляя глубинное отношение человека к определенным вещам или действиям. Психиатры объясняют этот синдром нарушениями во взаимодействии между полушариями головного мозга.
На сегодняшний день медицина находится на достаточно высоком уровне. Но, несмотря на это, неизлечимые , список которых достаточно обширен, встречаются очень часто. Рассмотрим некоторые из них.
Полиомиелит
Полиомиелит – это острое вирусное заболевание, вызываемое полиовирусом, которое характеризуется высокой контагиозностью. При проникновении вируса в организм человека (через слизистые оболочки носоглотки) может быть поражена центральная нервная система, вследствие чего возникают необратимые последствия в виде паралича или деформации конечностей. В самых тяжелых случаях, когда происходит поражение дыхательных центров, находящихся в продолговатом мозге, заболевание может закончиться летальным исходом. Но чаще всего человек, зараженный полиомиелитом, даже не подозревает того, что он болен. Это заболевание, в основном, протекает без каких-либо симптомов. Бывают и стертые формы, которые сопровождаются кишечными расстройствами. Неизлечимые случаи паралича встречаются примерно у 1% заболевших. Самая восприимчивая часть населения к полиовирусу – это дети дошкольного возраста.
Это заболевание относится к эндокринной группе. Оно связано с нарушением у человека усвоения глюкозы и недостаточной выработкой инсулина – гормона, который отвечает за снижение глюкозы в крови. Кроме того, инсулин участвует в обменных процессах организма. Именно поэтому у больных сахарным диабетом отмечаются различные нарушения всех видов обмена веществ. Диабет – это хроническое заболевание, которое требует точного соблюдения назначенной диеты, а в более тяжелых случаях – терапии с использованием инъекций инсулина. Сахарный диабет опасен тем, что может привести к серьезным осложнениям – слепоте, поражению кровеносных сосудов, коме и ряду других.
Еще одно хроническое заболевание, которое требует постоянного контроля в течение всей жизни – бронхиальная астма. Эта болезнь характеризуется воспалительными процессами в дыхательных путях, в результате которых происходит их отек. Все это приводит к таким проблемам с дыханием, как хрипы, одышка, сильный продолжительный кашель. Эти симптомы могут появляться при контакте с каким-либо аллергеном, в ночное время или после физических нагрузок. Больные бронхиальной астмой в обязательном порядке должны использовать не только симптоматические препараты, которые помогают облегчить приступ, но и лекарства, способные воздействовать на сам механизм этого заболевания.
Онкологическое заболевание – это процесс, при котором происходит образование опухолей, как доброкачественного, так и злокачественного характера. И если доброкачественную (т.е. не способную к образованию метастаз) опухоль можно удалить с помощью хирургической операции, то со злокачественными - не все так просто. Такой вид опухоли характеризуется образованием метастаз – раковых клеток, которые распространяются из очага опухолевого процесса по тканям организма. При таком заболевании применяют различные виды лечения – облучение, химиотерапия или хирургическая операция. Но даже если лечение прошло успешно, необходимо в течение всей дальнейшей жизни отслеживать состояние организма, так как опухоль может возникнуть снова, и очень важно отследить ее на начальной стадии. Если рак диагностирован на последней, так называемой терминальной стадии, то излечение пациента уже невозможно.
Системная красная волчанка (или сокращенно СКВ) является аутоиммунным заболеванием. Оно характеризуется тем, что антитела, которые вырабатываются иммунной системой, начинают повреждать ДНК здоровых клеток. При СКВ, в основном, поражается соединительная ткань. У большинства больных на лице появляется характерная красная сыпь. При системной красной волчанке у пациентов могут возникнуть боли в суставах. Кроме того, это заболевание может привести к различным сердечно-сосудистым заболеваниям, поражению почек, анемии, а также ряду психических и неврологических проявлений. Системная красная волчанка – это заболевание, от которого нельзя избавиться полностью, но возможно улучшить качество жизни, соблюдая все рекомендации врача.
Это еще одно неизлечимое заболевание, которое доставляет больному большой дискомфорт. При ревматоидном артрите поражаются суставы, что приводит к сильным болям и ограничению подвижности. Лечение, в основном, симптоматическое и направлено на облегчение боли. В некоторых случаях возможно и хирургическое вмешательство. Очень часто ревматоидный артрит приводит к инвалидности. До сих пор неизвестны причины данного заболевания. Первые симптомы могут появиться после интенсивных физических нагрузок, при гормональной перестройке организма, после перенесенных инфекций.
Это заболевание доставляет множество хлопот не только самому пациенту, но и его близким. Оно характеризуется такими симптомами, как потеря памяти, нарушение речи и координации движений. С течением болезни появляются и изменения в характере – пациент становится раздражительным, иногда агрессивным, он может сопротивляться посторонней помощи. Последняя стадия характеризуется практически полной потерей речи, апатией, истощением. Передвигается больной с большим трудом и часто вообще не покидает кровати. Болезнь Альцгеймера встречается, в основном, у лиц пожилого возраста, но иногда она диагностируется и у молодых людей. Никакого лечения для того, чтобы полностью избавиться или приостановить эту болезнь, на данный момент не существует. Терапия только может помочь смягчить симптомы.
Это неврологическое заболевание, имеющее хронический характер, чаще всего встречается у лиц пожилого возраста. Болезнь Паркинсона вызывается гибелью нейронов, которые вырабатывают нейромедиатор дофамин. Основными симптомами данного заболевания являются сильный мышечный тонус, тремор, скованность в движениях. Кроме того, у пациентов отмечается нарушение обмена веществ, что может привести к резкому набору или снижению веса, а также различные психические расстройства (такие, как необоснованное чувство страха, бессонница, галлюцинации и пр.). Лечение болезни Паркинсона, в основном, симптоматическое, иногда необходимо хирургическое вмешательство.
Это те заболевания, которые в настоящее время не поддаются лечению, хотя, при своевременной диагностике и правильно подобранной терапии, возможно значительно продлить и улучшить качество жизни больного.
ВИЧ – это вирус, возбудителем которого является ВИЧ-инфекция, а СПИД является ее конечной стадией. ВИЧ может протекать без каких-либо симптомов, а может сопровождаться лихорадкой, увеличением лимфоузлов, общим недомоганием, резким снижением веса. СПИД характеризуется сильной, более 10%, потерей веса и различными попутными заболеваниями. Именно вторичные инфекции и являются основной причиной смертности больных с диагнозом СПИД.
Это не все неизлечимые болезни человека. Список можно продолжить такими неподвластными современной медицине заболеваниями, как шизофрения, герпес, болезнь Крейтцфельдта-Якоба и другими. Но важно помнить, что при своевременной диагностике и правильно назначенном в большинстве случаев можно значительно продлить жизнь пациенту.
Стоит сразу заметить, что некоторые заболевания в этом списке очень неприятны на вид, так что открывайте фотографии с осторожностью. К счастью, они безумно редкие, и в наше время врачи стали разбираться в них гораздо лучше. Здоровья и сил тем, кто ими страдает, и их родным!
2. Синдром оборотня (гипертрихоз)
Гипертрихоз может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный тип заболевания невероятно редкий – со средних веков было зарегистрировано лишь 50 случаев. Лечение врожденного заболевания обычно включает лазерное удаление волос. Приобретенное заболевание обычно связано с внешним фактором, например, реакцией на лекарства, чаще всего миноксидил. К счастью, для излечения приобретенного заболевания достаточно устранить экзогенный фактор. Заболеванию также подвержены кошки, хотя такие случаи невероятно редкие.
3. Синдром вампира (порфирия)
Порфирия включает в себя как минимум 8 расстройств, которые объединяет повышенное содержание порфиринов в организме. Хотя это природные соединения, страдающие этим расстройством не могут контролировать их уровень, и последующее их накопление приводит к развитию болезни. Соотношение больных порфирией во всем мире колеблется в диапазоне 1 к 500-50 000 здоровых людей, но это включает и легкие формы болезни. На фото показан тяжелейший случай, однако и при вялотекущих формах заболевания симптомы могут включать психические отклонения, паралич, красную мочу, чувствительность к солнечному свету, истончение кожи и зудящие волдыри, на лечение которых уходят недели.
4. Микроцефалия
Для этого расстройства не существует широкого определения, но, как правило, такой диагноз ставят, когда окружность головы как минимум на два стандартных отклонения меньше нормы, соответствующей возрасту и полу. Расстройство может быть вызвано целым рядом различных факторов. Микроцефалия обычно сопровождается сокращением средней продолжительности жизни и умственной недостаточностью – хотя это уже зависит от наличия определенных отклонений.
5. Синдром статуи (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая)
Фибродисплазия или ФОП – заболевание, при котором в течение времени мышцы и соединительные ткани, такие как сухожилия и связки, окостеневают – то есть, буквально превращаются в кости. Это ограничивает движение и в результате приводит к полному обездвиживанию. Операция по удалению пострадавших участков лишь вынуждает тело «ремонтировать» себя еще более интенсивным образованием костей. Обычно первые симптомы болезни проявляются в возрасте 10 лет. Всего около 700 случаев ФОП было зарегистрировано в мире, что делает его одним из самых редких заболеваний. Случаи исцеления не известны, и все лечение направлено лишь на улучшение качества жизни больных.
6. Синдром живого мертвеца (бред Котара)
Бред Котара, известный как синдром ходячего мертвеца – редкое психическое расстройство, которое вынуждает больного верить, что он мертв. Хотя, как ни странно, в 55% случаев больные также считают себя бессмертными. Страдающие этим расстройством верят, что они гниют, лишились крови и внутренних органов. Лечение включает в себя как лекарственную терапию, так и психотерапию. Также эффективной показала себя электроконвульсивная терапия. Это расстройство, которое вроде бы кажется диковинным, упоминалось в популярных сериалах «Ганнибал», «Черный ящик» и «Клиника».
7. Синдром ускоренного старения (прогерия)
Прогерия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, в результате которого симптомы старения проявляются в молодом возрасте. Это расстройство чаще вызвано генетической мутацией, чем наследственностью, так как его носители обычно живут недостаточно долго, чтобы размножаться. Уровень заболеваемости очень низкий, расстройство затрагивает лишь 1 из 8 миллионов новорожденных. На данный момент в мире насчитывается 100 зарегистрированных случаев, хотя около 150 считают нераспознанными. Несмотря на усилия, еще ни один метод лечения не показал себя эффективным, так что врачи сосредотачиваются на устранении осложнений, таких как заболевания сердца. Большинство больных доживают до 13 лет и умирают от нарушений, встречающихся у пожилых людей, таких как сердечный приступ и инсульт.
8. Болезнь человека-дерева (эпидермодисплазия верруциформная)
Эпидермодисплазия верруциформная, получившая прозвище «болезнь человека-дерева» – невероятно редкое генетическое заболевание кожи. Обычно характеризуется высокой восприимчивостью к кожной форме вируса ВПЧ. Массовые неконтролируемые инфекции ВПЧ приводят к быстрому росту чешуйчатых пятен и бородавок, которые напоминают кору дерева. Полное исцеление пока невозможно, врачи могут предложить лишь удаление «коры». На фото выше изображен индонезиец Деде Косвара, который стал героем шоу на канале Discovery. Канал оплатил операцию по удалению бородавок в 2008 году – с его кожи было удалено 95% бородавок весом в 6 кг. Увы, они выросли вновь, и, чтобы их контролировать, Деде приходится ложиться под нож дважды в год.
Генетические заболевания уникальны тем, что не зависят от образа жизни человека, от них нельзя застраховаться просто перестав есть жирную пищу или начав делать зарядку по утрам. Они возникают в результате мутации и могут передаваться из поколения в поколение.
Редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в 40 семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего - после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того, как заболевание прогрессирует, пациент страдает от всё более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает - как правило, от истощения или пневмонии.
Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из–за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у 40 из каждых 100 тыс. человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто: до 100 раз в день, с предшествующей им головной болью, либо без неё. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22. Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.
Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает. Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости - оссификаты - в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
ФОП возникает из–за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит. Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов. Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.
