Буллезный эпидермолиз – можно ли вылечить болезнь бабочки у человека? Эффект Бабочки: редкое генетическое заболевание буллезный эпидермолиз.

Наверное, в зале не было ни одного человека,

который не начал бы плакать с первых минут.

Этих детей называют «дети-бабочки». За красивым названием скрывается нечеловеческая боль.

О заболевании под названием буллезный эпидермолиз мало что известно. Редкие генетические мутации приводят к тому, что на коже маленьких детей образуются пузыри, и любое прикосновение к ним вызывает нестерпимую боль. Мама даже не может обнять своего ребенка. Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но с помощью правильного ухода можно облегчить ребенку страдания.

Постановку «Эффект бабочки», срежиссированную командой Алексея Аграновича, присутствующие в зале театрального центра имени Всеволода Мейерхольда не забудут никогда. Все действие происходило внутри колючей проволоки - именно так ощущают мир «дети-бабочки». На экране - проекции трех людей: чиновника, врача и отца. Первые двое спокойно и отстраненно рассуждают о том, что у них и так хватает работы и сделать они ничего не могут. Отец, который бросил семью (по статистике, так оно чаще всего и бывает), спрашивает с экрана «А вы могли бы целовать свою жену, когда за стенкой не прекращает ни на секунду кричать от боли твой ребенок?». И на этом фоне - другое видео, знаменитые русские актрисы от Ингеборги Дапкунайте до Дарьи Мороз - зачитывают вслух письма от матерей. Наверное, девять кругов ада - ничто по сравнению с одним днем из их жизни. Чего только они не пережили: как дети кричали, когда сдирали заживо их кожу, как они не могли найти или позволить себе нужное лекарство, как неквалифицированные врачи превращали детей почти в инвалидов.. Но, несмотря ни на что, эти удивительные женщины говорят, что, даже если бы знали все до своей беременности, никогда в жизни не отказались бы от своих детей.

Photo Jan Coomans

Актер Вадим Демчог, исполняющий детей, ближе к концу спектакля сел на корточки и тихо задал вопрос: «А зачем мы здесь?... Не лучше ли нам было не жить и не родиться?». Ответ отрицательный: несмотря ни на что, в самом больном теле всегда живет жажда жизни. «Я разговаривала с людьми из фонда „Бэла“, занимающегося помощью больным детям. И они рассказывали, что дети с этим заболеванием, не знаю в силу чего - они все очень позитивные, жизнелюбивые и жизнерадостные», - рассказала нам актриса Дарья Мороз.

Очень хочется, чтобы этот спектакль ввели в постоянный репертуар. Чтобы как можно больше людей знали об этом заболевании (плохая информированность - одна из главных проблем, врачи редко умеют ставить правильный диагноз и неправильным лечением приносят нестерпимые страдания). А также, чтобы мы хоть на секунду забыли о себе и о своих проблемах. И когда в следующий раз жаловались бы на проблемы с кожей и невозможность найти хорошего косметолога, вспомнили об этих детях. И о том, что большинство талантливых специалистов идут именно в косметологию, так как там возможно заработать большие деньги. А между тем, лекарства от буллезного эпидермолиза не найдено до сих пор.

Государство в проблеме этих детей почти не участвует - лишь недавно буллезный эпидермолиз был внесен в реестр заболеваний. Но в России существует фонд «Бэла», занимающийся помощью «детям-бабочкам». Его работу поддержали многие актрисы, общественные деятели и компания Omega.

Актриса и глава попечительского совета фонда «Бэла» Ксения Раппопорт:

«Когда ко мне обратились из фонда «Бэла» с просьбой озвучить сказку для больных детей, я согласилась, и ко мне приехала представительница фонда, приехала на очень дорогой машине. Я сразу насторожилась, что это за фонд помощи детям, а она посмотрела на меня и сказала: «Это единственное, что у меня осталось от прошлой жизни». У Юлии была очень счастливая, очень обеспеченная жизнь. И родился ребенок, больной буллезным эпидермолизом... Я и не знала, что существует этот мир беспросветной боли, где врачи назначают марганоцовку и зеленку, ничего не зная о болезни, и за первые месяцы наносят невыносимые страдания, так что кожа практически полностью сходит. Когда я начала плакать, Юля сказала: «Что вы, у меня еще очень хорошая ситуация, у меня у ребенка, который в таком возрасте, у единственного в нашей стране есть ногти на руках». Как ни страшно это осознавать, история Юли - это история счастливая. Насколько она может быть такой в подобной ситуации. У некоторых детей есть кожа только на голове, у других нет денег на правильные перевязочные средства и бинты, у третьих нет информации о том, что это за болезнь и что делать. По нашим оценкам, в России около 4000 детей больны этим заболеванием, пока мы нашли только 200. Но очень надеемся найти их всех.

И напоследок расскажу хорошую историю: когда у суррогатной матери родилось двое детей - один был здоровым, другой - больным буллезным эпидермолизом. Родители приняли решение забрать домой только здорового. Антон попал в детский дом, и шансов выжить у него не было. Но тогда вмешалась судьба: Антона усыновила американская пара, сегодня мальчик живет с ними, у него есть брат, который, как выяснилось, родился с ним в один год и в один день. Недавно нам прислали его фотографии, на которых он выглядит очень счастливым и почти здоровым».

Общественный деятель Валерий Панюшкин:

«Я начинал общественную деятельность по помощи детям около 15 лет назад. Страшно это вспомнить, но тогда нельзя было найти финансирование детям, у которых была неизлечимая болезнь. Люди попросту не хотели тратить свое время и деньги на тех людей, кому нельзя помочь. В лицо мне это не говорили, но все и без того было ясно. Сегодня, слава Богу, ситуация изменилась и изменились люди, которые пришли в благотворительность. Сегодня мы понимаем: да, этих детей нельзя спасти, но это не значит, что им нельзя помочь».

Актриса Дарья Мороз:

«Мне позвонил Леша Агранович, муж Вики Толстогановой и рассказал, что Ксения Раппопорт стала главой попечительского совета фонда «Бэла», который помогает детям, больным буллезным эпидермолизом. Это страшное заболевание, относящееся к разряду редких, которое толком не изучено в нашей стране - когда у ребенка отходит кожа... Заболевание редкое и неизлечимое. Он просил поучаствовать в мероприятии фонда - нужно было приехать на вечер и со сцены прочесть письма матерей этих детишек. Я согласилась. Естественно.

Несмотря на то, что это генетическое заболевание редкое, государство не дает никаких льгот матерями их больным детям, это заболевание не изучается, и не существует лекарств, чтобы его излечить. В Германии есть больницы, где могут обеспечить надлежащий уход больным детишкам, у нас же на эту болезнь и на ряд других редких болезней государство закрывает глаза.

Я приехала на вечер и, когда мы читали письма этих матерей, у меня сердце разрывалось от боли. Эти бедные женщины, нередко брошенные мужьями, которые сбежали, будучи не в состоянии участвовать, видеть страдания детей... Ведь малышей даже нельзя взять на руки, поцеловать, приласкать - кожа у них сразу отходит. Это заболевание называют еще - эффект бабочки. Это страшно. Чем мы можем помочь? Как медийные люди, мы можем говорить и писать об этом, привлекать внимание к этой проблеме, чтобы добиться участия людей, государства в жизни этих семей. Помощь нужна в перевязочных материалах, в обучении матерей, как ухаживать за этими детьми, как психологически справляться в этой ситуации. Фонд как может поддерживает этих детишек. Сейчас, надеюсь, будет создано отделение при больнице для этих детей. Нашлись врачи-активисты, которые готовы изучать эту болезнь, лечить».

Юлия Татарская (Omega):

Стефан Петер (Swatch Group), Юлия Татарская (Omega), Ксения Раппопорт и Андрей Евдокимов (Omega)

«В прошлом году Ксения стала Другом марки Omega в России. Поскольку мы, как компания, поддерживаем ряд социальных проектов, то Ксения обратилась к нам с просьбой поддержать фонд „Бэла“, российское подразделение благотворительной организации Debra International (http://www.debra-international.org). Она стала их попечителем также в прошлом году. Фонд совсем молодой и маленький. „Эффект бабочки“ - второе мероприятие, которое они провели. Но, несмотря на это, Debra International назвала их самым эффективным локальным фондом, среди тех, кто занимаемся проблемой БЭ».

Повышенная ранимость кожных покровов считается врожденным заболеванием, которое в современной медицине называется врожденный эпидермолиз. Это наследственный диагноз, при котором на дерме формируются многочисленные пузырьки с гнойным, серозным содержимым. Сначала это мокнущие ранки на теле, которые превращаются в незаживающие эрозии.

Что такое буллезный эпидермолиз

Дерма и эпидермис – это два слоя кожи, которые соединены между собой специальным склеивающим составом. При отсутствии такового имеет место серьезная патология, которая в народе называется «синдром бабочки». Болезнь БЭ чаще приобретает врожденный характер, провоцирована мутациями в генах. Буллезный эпидермолиз – это аутосомное заболевание, при котором не все пациенты доживают до трехлетнего возраста. На практике встречается крайне редко, особенности симптоматического лечения зависят от формы патологического процесса.

Врожденный

После появления ребенка на свет имеет место простая форма характерного недуга. У новорожденного появляется сыпь на теле, однако после вскрытия и удаления серозного содержимого ранки заживают без вреда для кожи, ногтей. В единичных случаях происходит обширное поражение всех слизистых оболочек. Врожденный буллезный эпидермолиз осложняется в летние периоды либо при повышенной активности малыша. Во взрослом возрасте супрабазальный эпидермолиз успешно лечится медикаментозно, симптомы могут самостоятельно исчезнуть при наступлении переходного возраста.

Приобретенный­

Такое заболевание развивается во взрослом возрасте, сопровождается особой болезненностью появившихся пузырьков на коже. При ПБЭ после их вскрытия эпидермис характерной зоны уплотняется, формируются соединительные образования. Очагами патологии становятся слизистые оболочки, пищеварительный тракт, кожные покровы стоп и ладони. Болезнь сложно поддается лечению, однако излечима путем приема синтетических гормонов. Выяснив причины, приобретенный буллезный эпидермолиз обеспечивает положительную динамику, длительный период ремиссии.

Дистрофический

При ДБЭ опасный пузырек обнаруживается еще при рождении, по мере взросления организма пузырьковая сыпь распространяется по всему телу. Дистрофический буллезный эпидермолиз можно обнаружить на кистях, стопах, локтях и коленях, при этом в патологический процесс вовлечены слизистые оболочки, внутренние органы пищеварительной системы. При развитии осложнений не исключено укорочение конечностей с дальнейшей фиксацией в таком положении. Для слизистых имеется риск сужения ротовой щели, укорочения уздечки. Мутации происходят в гене COL7A1.

Простой­

В патологический процесс вовлечен белок альфа6-бета4-интегрин. Указанное заболевание имеет три характерные формы, среди которых Вебера-Коккейна, Кёбнера и Доулинг-Меара. Простой буллезный эпидермолиз имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но также не исключен аутосомно-рецессивный тип передачи. При дистрофическом варианте Коккейна-Турена наблюдается генная мутация коллагена VII типа, хромосома Зр21.

Если это рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, то тип его наследования определен, как аутосомно-рецессивный с генной мутацией коллагена VII типа, хромосома Зр. Вскрытие гноесодержащих пузырьков не доставляет пациенту дискомфорта, при этом не исключена ремиссия без консервативного лечения. Опасная мутация происходит KRT5 и KRT14.

Пограничный­

Это граница между простой и дистрофической формой недуга, где очагами патологии могут стать все участки кожи. Если развивается пограничный буллезный эпидермолиз, опасность заключается в осложнениях, не связанных с дерматозами. Это может быть прогрессирующая анемия, сужение пищевода и ротовой щели, прорастание языка и снижение остроты зрения. ПоБЭ имеет два подтипа, где тяжелой формой считается подтип Херлитца с высоким риском смертности. Мутации при эпидермолизе буллезной формы происходят в генах LAMB3, LAMA3.

Синдром Киндлера

При таком диагнозе ребенок появляется на свет уже с пузырьками, которые локализуются на разных частях тела. Это первые признаки недуга, которые со временем только прогрессируют. У пациента развивается светочувствительность, пигментация кожных покровов, атрофия верхнего слоя эпидермиса. Синдром Киндлера поражает ногти, оставляя на ногтевых пластинах рубцы. Среди внутренних осложнений эпидермолиза – массовое поражение пищевода, мочеполовой системы.

Причины буллезного эпидермолиза

Заболевание Epidermolysis bullosa еще называют болезнь бабочки, поскольку кожа становится излишне чувствительна, травмируется даже при легком прикосновении, подвластна активности с стороны внешних факторов. Чаще предпосылками к развитию характерного недуга становится генетический фактор, который передается от биологических родителей либо прогрессирует спонтанно. При ответе на вопрос, сколько живут дети-бабочки, врачи оговаривают разные сроки в зависимости от этиологии и характера болезни буллезный эпидермолиз.

Во взрослом возрасте патология переносится легче, а вот ребенку до трех лет с таким диагнозом живется непросто. Прогноз и продолжительность жизни пациента врачи определяют индивидуально, не последнюю роль в данном вопросе играет этиология патологического процесса. Например, при простой форме заболевания объектами атаки становятся протеины базальной мембраны и такие белки базального слоя эпидермиса, как десмоплакин, плакофиллин-1. До конца изучить клинику врачи так и не сумели, по-прежнему остается много вопросов относительно причин буллезного эпидермолиза.

Симптомы

Прежде чем приобрести в аптеке какие-либо медицинские препараты, важно подробно выяснить, как проявляется эта болезнь, когда происходит на теле вскрытие пузырьков. Данная группа заболеваний характеризуется следующими симптомами буллезного эпидермолиза, которые носят в организме взрослого и ребенка преимущественно хронический характер. Это:

• формирование мелких пузырьков на теле;
• появление язв и рубцов;
• гиперемический эффект;
• поражение слизистых оболочек;
• гипоплазия эмали;
• алопеция.

Лечение буллезного эпидермолиза

Чтобы избежать сепсиса и развития плоскоклеточного рака, требуется своевременно проводить терапевтические процедуры. Наружное лечение буллезного эпидермолиза – это часть комплекса, поскольку для решения столь глобальной проблемы со здоровьем требуется комплексный подход. Основная цель – уменьшение пузырьков, окончательное избавление от очагов патологии без формирования рубцов. Очень важно провести иммунофлуоресцентный анализ, после чего преступать к интенсивной терапии. В данном случае речь идет о таких медицинских препаратах:

1. Обработка антисептиками местного применения для уменьшения эрозий, предотвращения крайне нежелательного инфицирования и распространения ран.
2. После вскрытия пузырьков положено откачивать гнойное содержимое, а после использовать гелиомициновая мазь. Не исключено наложение повязок, но без давления бинтов на раны.
3. При развитии сепсиса и шока врач назначает антибиотики и противошоковые препараты, проводит симптоматическое лечение.
4. После подавления приступов в целях профилактики уместно проводить облучение ультрафиолетовыми лучами, наружное лечение.
5. В осложненных клинических картинах против генодерматоза врач рекомендует принимать такие синтетические гормоны, как Преднизолон, для обеспечения эффекта ремиссии.
6. При первом появлении язвочек у детей БЕЛЛА лучше не запускать патологию, положено незамедлительно обеспечить местный асептический эффект при помощи известных бактерицидных средств.
7. Если есть генетическая предрасположенность к эпидермолизу буллезной формы, биологическим родителям требуется с особой ответственностью подойти к вопросу планирования детей.

Видео

В мире достаточно страшных заболеваний, многие из которых «рождаются» вместе с ребенком. Одна из таких патологий – буллезный эпидермолиз. Часто детей с указанным диагнозом называют «бабочками». Что общего между красивым насекомым и болезнью?

Фото: Буллезный эпидермолиз

Характеристика

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – понятие, характеризующее целый комплекс кожных патологий генетического характера. При заболевании на коже и слизистых происходит образование пузырьков . Высыпания появляются даже при незначительном давлении или травматизации кожного покрова. Проще говоря, кожа ребенка, больного БЭ, весьма схожа с крайне нежными крыльями красивого насекомого.

Почему так происходит? С научной точки зрения все просто: внешний и внутренний кожные слои здорового человека соединены между собой образующимися в результате взаимодействия белков волокнами. Дети-«бабочки» такого слоя лишены ввиду генетического дефекта. Вследствие происходит снижение уровня белка в коже, либо же соединительное волокно попросту отсутствует.

Фото: Структура кожи при буллезном эпидермолизе

К заразным заболеваниями буллезный эпидермолиз не относится . Он наследуется от родных. Единственное, что также может оказать воздействие на дальнейшее развитие у ребенка страшной патологии – инфекционные заболевания, подхваченные матерью при вынашивании.

Формы

Под термином буллезный эпидермолиз следует понимать несколько форм недуга, разнящихся в отношении течения, проявлений и прогноза.

Менее опасной считается простая врожденная форма . Передается заболевание из поколения к поколению. Диагностирование болезни у ребенка происходит сразу после его появления на свет или спустя несколько дней. Установлено, что девочки болеют реже мальчиков.

Для простой формы заболевания характерно образование пузырьков, заполненных серозной жидкостью. Они возникают на участках кожи, которые подверглись трению или давлению. Первый травмирующий фактор – процесс родов. Высыпания развиваются в местах, которые тесно соприкасались с родовыми путями. Размер пузырьков варьируется от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Близлежащие кожные покровы остаются неизмененными.

Фото: Простая врожденная форма

Часто пузырьки возникают на кистях рук, локтях, коленях и голенях. Слизистые поражаются тоже, но намного реже. Ногти и вовсе остаются целыми.

Вскрытие пузырьков происходит естественным или искусственным путем. После их исчезновения на коже не остается дефектов, однако присутствует носящая временный характер пигментация.

При простой форме недуга ребенок не отстает в развитии . А вот негативное воздействие на кожу возрастает к году, когда ребенок начинает совершать активные действия. К пубертатному периоду признаки заболевания практически исчезают.

Более опасной выглядит дистрофическая форма недуга. Ее проявление начинается спустя несколько дней после рождения. Образование высыпаний, затрагивающих значительные участки кожи, не всегда связано с механическим воздействием – они могут возникать совершенно спонтанно. Иногда пузырьки наполнены кровавым содержимым. После вскрытия на их месте образуются язвы или рубцы. Поражаются кожа и слизистые оболочки, страдают ногти (иногда их исчезновение происходит слишком быстро). В некоторых случаях развитие ребенка остается совершенно нормальным.

Фото: Дистрофическая форма

В редких случаях при такой форме недуга происходит отторжение частей тела . Особенно страдают при этом фаланги пальцев. У детей, больных дистрофической формой буллезного эпидермолиза, могут развиться зубные аномалии и гипотрихоз.

Дети с таким диагнозом не в состоянии

Смертельной формой недуга считается злокачественная . Она диагностируется сразу после появление ребенка на свет, проявляется кровоточащими ранками по всему телу. Кроме того, пузырьки образовываются на слизистых внутренних органов. Как правило, ребенок тотчас же подхватывает пиококковую инфекцию, за чем следуют сепсис и летальный исход.

Есть ли шанс на выздоровление?

К сожалению, чудесной пилюли от столь страшного недуга человечество пока не изобрело. Но, как было отмечено ранее, при простой форме заболевания ребенок и его родители вполне могут надеяться на благоприятный прогноз . Сидеть без дела при этом, безусловно, не выйдет. Недуг требует от родителей и медиков большой работы, основанной на оказании больному ребенку симптоматической помощи. Она заключается в уходе за пораженными участками кожи с целью предупреждения гнойных осложнений. Последние слишком опасны для ребенка, особенно в раннем возрасте.

Фото: Требуется особый уход за кожей ребенка

Прежде чем надеть на ребенка любую одежду, даже нательное белье, его придется перевязать специальными бинтами , которые не липнут к коже. Процесс перевязывания кропотливый и длительный, иногда отнимает по нескольку часов. При этом в исключительных ситуациях родителям ребенка приходится выполнять перевязки по 2-3 раза на день. Придется пользоваться и специальным увлажняющим кремом. Средство жизненно важно для детей с тончайшей кожей.

Наружный уход за кожей больного ребенка заключается в следующих действиях:

• пузырьки должны вскрываться посредством стерильной иглы с двух сторон;
• для обработки пораженных мест используются антисептические препараты, включая Эозин и Фуксин;
• при образовании эрозий необходимо наложение гелиомициновой мази или средств на основе антибиотиков.

Неплохой эффект в уходе за ребенком с диагнозом буллезный эпидермолиз демонстрирует физиолечение.

Болезнь дети бабочки, естественно, встречается не только в России. Заграничные медики, к примеру, утверждают, что при грамотном уходе за особенным ребенком и использовании качественных перевязочных средств, в дальнейшем диагноз не станет преградой для получения образования и создания семьи. К сожалению, в России ситуация обстоит несколько иначе. Лечение назначается в большей степени экспериментальное, а отношение к детям с диагнозом «синдром бабочки» не менее специфическое, нежели к пораженным синдромом Дауна. Единственная надежда семей, которым пришлось столкнуться с непростыми испытаниями, – специальные фонды.

Что говорит нетрадиционная медицина?

Средства народной медицины в случае с таким заболеванием не могут обещать грандиозного эффекта . Тем не менее, облегчить состояние ребенка можно. С этой целью рекомендованы ванночки из ромашки, череды и отвара коры дуба . Неплохим эффектом обладают ванны с марганцовкой и маслом оливы. Масло облепихи применяется для обработки пораженных участков кожи.

Вера Костамо

Международный день больных редкими заболеваниями отмечается раз в четыре года 29 февраля, но это не повод забывать об этих людях в оставшееся время. Один ребенок на 50 тысяч родившихся — такова статистика для детей с диагнозом буллезный эпидермолиз. Только в 2012 году это заболевание было включено в список орфанных.

Ромка-"бабочка"

— Сдавайтесь! — Ромка скользит по гладкому полу в тапочках-кроксах. В руках оружие разных эпох: секира и автомат. Охаю и медленно оседаю по стенке. На войне как на войне. Ромка исчезает и выглядывает откуда-то из-за дивана.

Стараюсь не отходить от него дальше, чем на несколько шагов, чтобы вовремя протянуть руки и не дать мальчику удариться. Каждая маленькая ссадина для Ромки — серьезная травма, кожа настолько хрупка, что может порваться. Он — "ребенок-бабочка".

Истории детей с редким генетическим заболеванием, буллезным эпидермолизом (БЭ), похожи. Здоровые родители, долгожданный ребенок, шок в роддоме, месяцы в реанимации и побег домой.

"Дочке сразу сказали писать отказ от ребенка, что он жить не будет, они его не отдадут. Я в тот момент работала в детской поликлинике и по совету врачей мы завернули Стаса в одеяла и увезли домой. Попросту украли. За нами даже скорую выслали, но мы не открыли дверь…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Ромка не стал исключением. "Моя свекровь — педиатр с 40-летним стажем, сказала, что такого вообще никогда не видела", — вспоминает мама Вера.

Мы пьем чай, я наблюдаю, как Ромка осторожно макает мармелад в воду, чтобы растаял сахар. Корочка с хлеба обрезается, еда должна быть мягкой, чтобы не причинить вред слизистой. Все время в специальных перчатках или бинтах — кушать, играть, рисовать.

"Сейчас Ромке почти 5 лет, иногда на улице спрашивают: "Настоящий мужик, весь перебинтованный, в ранах. А куда это он пробирался — через кусты?". Я отвечаю: "В жизнь…", — говорит мама.

"Врач сразу сказала, что это не лечится. И в России нет медцентров, где занимаются такими больными, не проводится исследований, нет хороших медикаментов и перевязочных средств" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Вера достает большую полупрозрачную пластиковую коробку. Видно, что она до верха заполнена медикаментами. Этого запаса хватит всего на несколько дней процедур. Ромка послушно забирается на диван, показывает руки, коленки, спину. На месте много раз травмированной кожи образуется тонкая кожица. При ударе или сжатии там, где у обычного ребенка появится синячок, у Ромки мгновенно вскочит пузырь. И если мама вовремя не проткнет его стерильной иглой, он будет разрастаться.

На перевязки ребенка семьи "детей-бабочек" тратят от 30 до 150 тысяч рублей в месяц. Сумма зависит от формы заболевания.

"Мази с цинком на ссадины, гели на мелкие ранки, эпителизирующие мази на эрозированные поверхности, мази-антибиотики на инфицированные участки, жирные мази на подсыхающие корочки, мази увлажняющие на нетравмированную поверхность кожи, а еще мази и гели для десен, антисептики, 2-3 вида обезболивающих средств, повязки, салфетки, накладки, пластыри атравматические, бинты эластичные и самофиксирующиеся — вот лишь неполный список всего, что необходимо "ребенку-бабочке"…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

По статистике, "бабочки" с тяжелой формой БЭ не доживают до 25 лет. Раньше лечение сводилось к одному — заливалось зеленкой или синькой, забинтовывалось, с утра все отмачивалось и процедуры начинались сначала. И так на протяжении десятка лет. В конце концов, на этом месте образовывается незаживающая рана. Потом на слабых местах — опухоль. Все заканчивается раком кожи.

На каждом чайнике должно быть написано "БЭЛА"

Информация о новых медикаментах, правильных способах перевязки пришла в Россию с появлением фонда "БЭЛА" (Буллезный Эпидермолиз: Лечение и Адаптация) . Юридически 1 марта фонду исполнится два года, а работают они с октября 2010 года. За несколько лет существования организации волонтеры и сотрудники фонда добились того, чтобы БЭ включили в список орфанных заболеваний, объединили родителей "детей-бабочек" и сделали проблему заметной.

С февраля 2012 года, с подачи фонда, БЭ внесли в список орфанных заболеваний. Благодаря этому, мамы, наконец, перестали слышать, что заболевания нет в списке. Теперь при желании чиновники в регионах могут выделять деньги на больных БЭ. Сейчас фонд совместно с МНПЦ дерматовенерологии и косметологии занимается программой, направленной на выделение средств из бюджета на обеспечение медикаментами московских "бабочек".

ДНК-анализ основных генов, отвечающих за развитие большинства форм БЭ, который необходим для назначения адекватного лечения, раньше можно было сделать только в Германии. С 28 февраля этого года его будут делать в России.

"Фонд вложил деньги в научно-исследовательскую работу по поиску мутаций в генах, — рассказывает Алена — Если вы приходите в обычную лабораторию и хотите сделать анализы на буллезный эпидермолиз, вас прогонят по 5 генам. Стоимость такого исследования примерно 450 тысяч рублей. Теперь мы упростили задачу и по направлению от генетика можно исследовать ген, который отвечает за ту или иную форму БЭ, и заплатить в разы меньше. Лаборатория расположена при РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского РАМН, стоимость анализа с направлением от фонда будет со скидкой в 30%. К сожалению, нет возможности покрывать все расходы. Более того, мы не можем помочь родителям, которые потеряли ребенка и хотят пройти обследование".

Для тех семей, где есть "ребенок-бабочка", и родители хотят второго малыша, появилась возможность пренатальной диагностики. На 10 неделе беременности делается анализ, и на 12-14 неделе мама получает результаты. Кто-то из мам говорит, что, даже зная, что ребенок болен, они все равно его ждут. Кто-то, напротив, зная, какие страдания ждут малыша, прерывает беременность. Существует и эмбриональная диагностика, но в России ее не делают.

"Саша постоянно испытывал боль, он так кричал, что соседи стучали нам в стену… (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

У только что родившихся "бабочек" появился шанс избежать глубокой инвалидизации, которая есть у ребят старше семи лет. Для этого нужна система, которая работает, например, в Германии. Когда к новорожденному с БЭ сразу выезжает патронатная медсестра, учит перевязывать, наблюдает ребенка.

"Для того, чтобы вместо "отпечатков пальцев" медперсонала остались белые рубцы, у нас ушло полгода. Других рубцов у Насти нет. Все ногти, которые сошли — от тех ран. За первый месяц ее жизни коже был нанесен такой вред, что даже трудно представить" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

"Позиция фонда построить что-то в России. Можно до бесконечности отправлять детей на лечение заграницу, но потом они возвращаются, а здесь нет даже системы реабилитации", — продолжает Алена Куратова. — Мы занимаемся выстраиванием системы патроната для всей страны. В идеале хотелось бы видеть патронатных сестер в каждой области. Наша цель, чтобы на каждом чайнике было написано "БЭЛА". Чтобы в любом городе знали, что есть такой фонд, и мы можем помочь".

Абсолютный информационный вакуум, который был все эти годы вокруг детей с БЭ, удалось преодолеть. Есть выписки из детских медицинских карт, где врачи после рекомендаций по лечению, предлагают обратиться в фонд "БЭЛА".

"Осенью мне позвонил мужчина из небольшого города под Уфой и рассказал, что его третья дочь родилась с БЭ, уже два месяца они с матерью лежат в больнице. И семья хочет от девочки отказаться. Без подробностей я ему рассказала, что ожидает их дочь в доме ребенка. Он спросил, что же ему делать. Я посоветовала забрать жену и дочь домой. А фонд научит ухаживать за ребенком. Через месяц он прислал нам документы на регистрацию девочки в фонде. Все наладилось", — говорит Алена.

Фонд ежемесячно высылает родителям посылки с медикаментами, круглосуточно консультирует по телефону и скайпу.

Есть недорогие средства, например, "Бранолинд", который применяется в ожоговой практике. Есть дорогие от производителя Molnlycke Health Care. Фонд старается закупать достаточное количество этих препаратов, которые приходят в Россию.

"Есть у мамы деньги — ребенок обеспечен перевязками, нет денег — как можете, так и живите. Страшно, когда деньги кончаются… совсем… и тогда ваш ребенок ночью кричит от боли, отрывая от ран, прилипшую к ним простыню или одеяло, а днём к телу прилипает одежда и опять — боль и крики. Поверьте, это страшно…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Сейчас в фонде 25 человек и около 150 волонтеров. По большей части, это люди от 25 до 35 лет.

"Мне очень хочется поменять именно систему. Точнее в системе создать возможность, чтобы там были и люди с БЭ. Сейчас их там нет", — говорит Алена.

В планах фонда — спектакль в Малом драматическом театре Санкт-Петербурга, посвященный людям с БЭ, обучающая мультимедийная программа, работа с регионами, праздник в честь двухлетия фонда, на который приедет порядка 60 "бабочек".

Забинтованная реальность

"Он мечтает о том, что для других детей настолько естественно, что они об этом даже не задумываются. Без помощи близких принимать пищу, писать, рисовать, бегать, прыгать, посещать школу, кататься на велосипеде, коньках…" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Все кофточки швами наружу, обувь только мягкая — одеваемся на прогулку. Мы с Ромкой топаем по улице в центр развития для малышей. Переживает ли Ромка, мы с мамой не знаем, а вот мы боимся очень. Вопросов и объяснений, детей, быстро бегающих и играющих, других родителей.

"Стоит выйти на улицу, — все сверлят глазами мою крошку, морально это очень тяжело, особенно когда постоянно спрашивают: что с вашим ребенком? Детишки толпятся и пальцами тыкают, кричат нам вслед, мол, посмотрите, ее, наверное, мама бьет!" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Ромка, умница и молодец, счастлив в окружении детей. Когда его толкают и нечаянно делают больно — только улыбается. Вообще, за те месяцы, что я знаю Ромку, он ни разу не плакал. Хотя даже не знает, как это — жить без боли.

"Нет, я не посвятила ей свою жизнь, скорее она стала смыслом моей жизни. Я не задумываясь касаюсь ее правильно, я твердой рукой беру канюлю и освобождаю пузыри от жидкости. И я не плачу. При ней — никогда! Она должна видеть только мою улыбку! И как заклинание, я произношу: скоро, очень скоро, они найдут это чертово лекарство!" (из писем матерей в фонд "БЭЛА).

Каждый из нас когда-нибудь слышал выражение «дети-бабочки». Почему так называют этих малышей и с какими трудностями им приходиться сталкиваться на протяжении всей жизни? Малейшее прикосновение или поцелуй матери вызывают у них сильную боль, так как кожа у таких детей нежная и хрупкая, как крылышки насекомого. Именно данное сравнение и послужило мотивом для ассоциативного названия буллезного эпидермолиза.

Понятие буллезного эпидермолиза и причины его возникновения

Буллезный эпидермолиз – хроническая патология, которая передается на генном уровне. Главный признак – возникновение на поверхности эпидермиса и слизистых мокнущих язвочек и пузырей. Кожа становится абсолютно незащищенной от механических прикосновений, это вызывает незамедлительную реакцию – образование высыпаний.

Болезнь «бабочки» передается по наследству, на ее развитие не влияет течение беременности и перенесенные инфекционные заболевания матери в данный период. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми, но у одного из них или у обоих есть мутация генов. Это главный фактор появления буллезного эпидермолиза у ребенка. Во время зачатия происходит особое комбинирование генов, что вызывает недуг.

По типу сочетания генов выделяют два пути наследования патологии – доминантный и рецессивный. Проявляться она может в первые дни жизни малыша или в течение нескольких месяцев с момента рождения.

Формы заболевания и его симптомы

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Буллезный эпидермолиз протекает у всех по-разному. Это зависит от типа и тяжести течения болезни, поэтому выделяют несколько основных форм.

При тяжелом ходе патологического процесса совместно возникают инфекционные осложнения. Тогда все заканчивается летальным исходом практически после появления ребенка на свет либо он навсегда остается инвалидом. С легкой формой можно прожить полноценную жизнь, но периодически требуется проводить соответствующую терапию.

Основной симптом буллезного эпидермолиза – это появление на коже и слизистых пузырчатых высыпаний, которые возникают при незначительном воздействие на нее. Поражение распространяется по всей поверхности эпидермиса, слизистых оболочек, кистей рук, ступней и ногтей.

После лечения образования заживают. Рубцы остаются не всегда, иногда процесс проходит без изменения кожных покровов.

Простой

Простой буллезный эпидермолиз делится на два типа – локализованный (болезнь Вебера Койкена) и генерализованный:

1. Первый вид характеризуется образованием пузырей на стопах и кистях. В младенческом возрасте патология практически не проявляет себя, иногда могут возникать эрозии на языке без видимых на то причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
2. При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвочки могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Данная разновидность заболевания нередко приводит к раку кожи.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляет себя сразу после рождения малыша. Эрозийные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После проведения медикаментозной терапии образования успешно проходят, не оставляя следа.

Летом и при чрезмерной активности ребенка врожденный буллезный тип эпидермолиза развивается активнее, поэтому родителям стоит уделить особое внимание таким обстоятельствам. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто отступают самостоятельно, также корректное лечение успешно помогает остановить врожденный эпидермолиз.

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза проявляется с первых дней жизни малыша. Характеризуется она формированием эрозийных образований, которые охватывают масштабные участки.

С ростом ребенка высыпания распространяются по всей поверхности тела. Дистрофический эпидермолиз поражает кожные и слизистые покровы, внутренние органы. Пузырьки можно найти на ступнях, кистях рук, коленях и т. д.

Со временем стремительное течение и разрастание язвочек приводит к осложнениям:

• укорочению конечностей с закреплением на определенном уровне;
• сжатию пищевода;
• проблемному глотанию;
• уменьшению уздечки и суживанию ротовой щели (рекомендуем прочитать: ).

При дистрофическом типе буллезного эпидермолиза сохраняется риск формирования рака кожи, что приводит к увеличению смертности среди больных.

Пограничный

Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Выделяют два подтипа – Гертлица и Не–Гертлица. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высоким уровнем смертности.

Вне зависимости от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своей масштабностью.

Нередко появляются дополнительные сложности – анемия, микростомия, сужение пищевода, закупоривание верхних дыхательных путей, отставание в развитии.

Что такое синдром Киндлера?

При синдроме Киндлера малыш появляется на свет уже со сформировавшимися на коже пузырьками. В дальнейшем поражение охватывает еще большие участки эпидермиса. У ребенка развивается чувствительность к свету, пигментация и атрофия верхнего слоя кожного покрова, на ногтях образуются рубцы. Осложнения переходят и на внутренние органы больного (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система).

Диагностические методы

Диагностика буллезного эпидермолиза проводится до и после рождения ребенка. Постнатальное обследование осуществляется двумя методами - иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.

Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. Затем, выявляется присутствие специфических белков кожи и определяется ее компонентный состав для установления причины развития буллезного эпидермолиза.

Если были обнаружены определенные мутации, то дополнительно проводят анализ ДНК, устанавливают генетические изменения и путь наследования. Для постановки диагноза до рождения малыша исследуют околоплодные воды, забор которых осуществляют после 17 недель беременности. С помощью ДНК-анализа определяется поврежденный ген.

Особенности лечения

Лечение буллезного эпидермолиза назначают только после проведения иммунофлюоресцентного анализа. Независимо от формы и течения патологии, терапия таких пациентов всегда включает в себя несколько методов. Они позволяют добиться длительной ремиссии, но для полного выздоровления их недостаточно.

Так как это системная патология, то курированием пациентов занимается команда врачей (хирург, гастроэнтеролог, дерматолог, онколог, психолог и т. д.). Применяют иммуностимулирующие препараты и лекарства, улучшающие процессы метаболизма.

Необходимо следить за питанием. В ежедневном рационе должно присутствовать большое количество белков, в приоритете калорийная пища.

Родителям с детства нужно тщательно следить за гигиеной ротовой полости малыша. Гигиенические средства и принадлежности подбираются индивидуально.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение применяют в виде оральных препаратов и лекарства местного действия. Используют такие медикаменты, как:

• анальгетики;
• поливитамины;
• антибиотики;
• препараты, действующие на генном уровне.

Врачи оценивают общее состояние пациента и степень поражения кожных покровов. Обычно лекарства назначают комплексно. Основная цель терапии – добиться ремиссии (для этого назначают гормоны) и устранить все неприятные симптомы. При сохранении опасности формирования сепсиса и иных осложнений врач прописывает антибиотики и противошоковые препараты.

Поддержание состояния кожных покровов

Обязательно нужно производить наружную обработку эрозий несколько раз в день, чтобы не допустить развития сепсиса и рака кожи, устранить образования без рубцевания эпидермиса. Маленьким детям дополнительно бинтуют обработанные участки - это позволяет избежать повышенного травмирования ран.

Образовавшиеся пузыри вскрывают и откачивают содержимое. Затем обрабатывают специальными растворами и мазями, после чего накладывают не прилипающие материалы и бинтуют.

Иные методы лечения

Современные методы терапии применяют и для профилактики повторного поражения эпидермиса. К ним относятся:

• использование стволовых клеток;
• протеиновая терапия (помогает эффективно восстановить коллагеновые волокна);
• клеточная терапия (ввод донорских клеток);
• генная терапия (ввод здорового гена, который поврежден у пациента).

Сколько живут «дети-бабочки»?

Прогноз при буллезном эпидермолизе и продолжительность жизни зависят от формы патологии. Сложно сказать, сколько живут такие больные. Многие «дети-бабочки» умирают еще в младенчестве или в возрасте до трех лет.

Осложненное протекание заболевания приводит к иным печальным последствиям, например, к инвалидности с детства (при дистрофическом типе).

При простом течении буллезного эпидермолиза наблюдается положительный прогноз - больные проживают обычную жизнь. Периодически необходимо проводить соответствующую терапию и не забывать о мерах профилактики, чтобы патология находилась в стадии ремиссии.

В России нет надлежащих условий для таких пациентов, поэтому не все родители в состоянии справиться с болезнью и помочь своему малышу. Так известна история мальчика по имени Николоз, который страдает буллезным (врожденным) эпидермолизом. Он живет в одном из домов ребенка города Санкт-Петербурга. Сейчас ему уже шесть лет, и по своему развитию он ничуть не уступает своим сверстникам. Вместе с фондом «Дети БЕЛА» Николоз успешно справляется с буллезным эпидермолизом.

Возможные осложнения болезни

При появлении ран следует тщательно следить за их состоянием и уделять большое внимание их обработке, так как существует опасность инфицирования. Некоторые виды буллезного эпидермолиза могут привести к следующим осложнениям:

• сужение/непроходимость пищевода;
• нарушение работы ЖКТ;
• дистрофия мышц;
• нарушение глотания;
• деформация век;
• сердечно-сосудистые патологии;
• сращение пальцев;
• укорочение конечностей;
• поражение ногтей;
• заболевания ротовой полости.

Профилактические меры по предупреждению осложнений

Главная » Гала » Буллезный эпидермолиз – можно ли вылечить болезнь бабочки у человека? Эффект Бабочки: редкое генетическое заболевание буллезный эпидермолиз.