Причина появления болезни миопатия дюшенна. Миопатия — врожденные и приобретенные формы

Миопатия глаз (окулярная миопатия, окуло-фарингеальная миопатия) проявляется нарастающим на протяжении многих лет птозом и ограничением подвижности глазных яблок, как правило, без диплопии и зрачковых аномалий. По прошествии многих лет в процесс во­влекаются иногда мышцы лица и плечевого пояса.

В прошлом миопатия глаз ошибочно трактовалаось как следствие первичного поражения глазодвига­тельных ядер. У части больных отмечается пигментная дегенерация сет­чатки. При окуло-фарингеальной миопатии наряду с наружными глазными мышцами поражаются и мышцы глотки. Заболевание возникает значительно позже, чем окулярная миопатия, обычно в возрасте около 40 лет.

Оба варианта болезни постоянно дают повод для дифференцирования с доброкачественно протекающей миастенией.

Патологическая анатомия

Для всей группы миопатий характерна полная сохранность спинного мозга и периферических нервов. Патологоанатомическую основу болезни составляют атрофия и первичное перерождение мышц. Мышечные волокна подвергаются очень большим из­менениям: меняются калибр и форма волокон, окрашиваемость их. Многие волокна подвергаются восковидному перерождению, вакуолизации. Име­ет место резкая пролиферация мышечных ядер. Повсюду между атрофиро­ванными и перерожденными мышечными волокнами и пучками появля­ются плотные полосы соединительной ткани, в которых откладывается жир. Иногда эти отложения принимают характер выраженного липоматоза.

Несравненно более значительную роль при лечении миопатии глаз по сравнению с лекарственной терапией играет лечебная гимнастика. Правильно дозированные упражне­ния несомненно продлевают способность больных к самостоятельному пере­движению и препятствуют развитию контрактур. На состоянии больных крайне неблагоприятно сказывается длительное пребывание в постели. Поэтому при инфекционных заболеваниях и после хирургических вмеша­тельств (в частности, после признанного целесообразным в последние годы для некоторых больных удлинения ахиллова сухожилия при ретракции икроножной мышцы) необходима возможно более ранняя активизация больных. Большое значение имеет профи­лактика тучности. В этих целях показано назначение диеты с большим количеством белков и витаминов при уменьшенном содержании углево­дов и жиров.

Перед тем, как назначить эффективное лечение, врач офтальмолог обязательно должен определить степени миопии. Легкая близорукость лечения не требует, среднюю степень заболевания корректируют с помощью очков и контактных линз.

Миопию по-другому можно назвать близорукостью. При этой болезни формирование изображения происходит перед сетчаткой глаза. Наиболее частая причина заболевания – дефект глазного яблока, которое вытянуто в длину.

Имеющие данную патологию хорошо видят только на близком расстоянии, часто щурятся, чтобы сфокусировать взгляд. Миопии бывают врожденными и приобретенными. Первые характеризует врожденный дефект глазного яблока, болезнь способна прогрессировать с течением времени.

Приобретенная миопия возникает после инфекционных заболеваний, или болезней, затрагивающих обменные процессы организма, например в случае эндокринных заболеваний и под воздействием внешних факторов. Как пример последнего случая миопии, заболевание, приобретенное в школе, когда доска или тетрадь на парте недостаточно освещены.

Выделяют 3 степени миопии: слабую, ограничивающуюся 3 диоптриями; среднюю – от 3 до 6 D; и сильную – свыше 6 D.

Лечение заболевания начинают в период активного роста организма, а именно в детском и юношеском возрасте, когда она наиболее прогрессирует. Для этого больного обучают специальным упражнениям, которые укрепляют зрительную мышцу и также укрепляют ресничную. Более высокие степени требуют комплексного медикаментозного лечения, ограничения физической активности.

Бывает, что развитие болезни вызывает осложнения, в виде образования катаракты или отслоения сетчатки. Такие явления требуют хирургического вмешательства. Чаще всего к операциям прибегают, если в анамнезе имеется высокая миопия. Хирургическое вмешательство осуществляют на склере, роговой оболочке и хрусталике. Основная цель операции – уменьшить преломляющую силу глаза и укрепить растянутый задний сегмент в глазном яблоке.

Операции на роговице помогают на той стадии развития болезни, когда она не прогрессирует. Во время хирургических вмешательств на поверхность глаза накладывают специальное бандажное устройство, предотвращающее дальнейшее растяжение глазного яблока. Подобные операции называются склеропластическими и предназначены они для предотвращения прогресса миопии и для восстановления коррекции зрения.

Тем, кто имеет миопатию в высокой стадии, противопоказана интенсивная физическая нагрузка. Но это не значит, что от нее требуется полностью отказаться. Специально разработанный комплекс упражнений только ограничивает физическую нагрузку по прилагаемым усилиям, включая в себя упражнения, повышающие сопротивляемость организма.

Средняя миопия корректируется с помощью специальных упражнений для ресничной мышцы, лекарственными препаратами, очками и линзами. Самое главное – остановить прогрессирование заболевания. Лазерную коррекцию можно проводить после 18 лет, когда формирование организма в целом, и в частности системы зрения, закончилось.

Медикаментозное лечение включает в себя глазные капли, предназначенные для расслабления глазных мышц и сосудорасширяющие препараты. К первым относятся: атропин, мезатон, митриацил, ко вторым – цинорезин, пирацетам, ноотропил и им подобные.

Если зрение падает более, чем на диоптрию в год, то приходится прибегать к оперативному вмешательству. Чаще всего выполняется склеропластика. Иногда при средней степени миопии страдающему заболеванием приходится ограничивать физическую нагрузку. Слабая миопия характеризуется небольшим отклонением зрения, до 3D.

Чаще всего особого лечения она не требует. Это не всегда даже считается близорукостью, ее часто определяют, как аномалию зрения. У детей заболевание иногда проходит само по себе по мере формирования органа зрения, при правильном отношении взрослых. Они должны постоянно контролировать, чтобы во время прикладных занятий ребенка свет падал под оптимальным углом, создавая достаточную освещенность.

Может возникнуть миопия слабая у женщин в период беременности или гормональных изменений. Слабая близорукость проявляется у детей и взрослых людей под воздействием внешних факторов – долгих занятий с компьютером, при чтении мелкого шрифта. Достаточно корректировать миопию в этой степени очками или контактными линзами. Ограничений физической активности заболевание не требует.

Выявляют миопию с помощью специального обследования, включающего в себя первичный осмотр офтальмолога, во время которого определяется острота зрения, его поле и внутриглазное давление. Затем проводят ультразвуковое обследование органа зрения, измеряют толщину роговицы и длину глаза и определяют уровень слезопродукции. Также исследует глазное дно и назначают компьютерную кератотопографию.полезно

МИОПАТИЯ (греч, mys, my мышца + pathos страдание, болезнь) - группа наследственных заболеваний мышц, основными клиническими проявлениями к-рых являются мышечная слабость, атрофия, снижение мышечного тонуса, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, изменение биоэлектрической активности мышц.

Первые клинико-морфол, описания заболеваний этой группы принадлежат Г. Дюшенну, Ж. Крювелье (1853), В. Эрбу (1883-1884), В. К. Роту (1876, 1895). Патология ветре-чается во всех странах мира. Частота различных форм составляет 2-6 на 100 000 населения.

Классификация

Вопросы классификации М. разрабатываются в различных направлениях. М. классифицируют но типу наследования: аутосомно-рецессивный аутосомно-доминантные, рецессивные и доминантные, сцепленные с X-хромосомой. В зависимости от времени появления первых симптомов и характера течения М. подразделяют на врожденную непрогрессирующую М. и прогрессирующую мышечную дистрофию (ранняя детская, детская, юношеская и поздняя формы). Прогрессирующая мышечная дистрофия также подразделяется на формы в зависимости от преимущественной локализации миодистрофического процесса (напр., плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи - Дежерина, тазоплечевая Миопатия Эрба - Рота, бульбарно-офтальмоплегическая М., дистальная М.), характера распространения процесса (восходящий и нисходящий варианты). В отдельную группу выделяют М. с выраженной псевдогипертрофией мышц (псевдогипертрофическая Миопатия Дюшенна, доброкачественная псевдогипертрофическая Миопатия Беккера и др.).

Этиология и патогенез

Причиной заболеваний являются генетически детерминированные дефекты метаболизма мышечной ткани или структуры мышечных клеток. Поскольку первичный молекулярный дефект не известен ни для одной из форм М., патогенез детально не изучен. По-видимому, он не однозначен для всех форм М. Известно, однако, что при всех заболеваниях этой группы в большей или меньшей степени выражены усиленный распад мышечных белков, преобладающий над их ускоренным, но неполноценным синтезом, изменения сосудов, нарушения проницаемости их стенок, нарушения структуры и проницаемости клеточных мембран, сдвиг обмена катионов, изменения в соединительной ткани и др. Предполагают, что при нек-рых формах первичный молекулярный дефект локализуется не в самой мышечной ткани (а, напр., в нервной) и служит лишь пусковым фактором указанных изменений. Возможно также, что при нек-рых формах М. эффект мутантного гена более генерализован и распространяется на мышечную, нервную и другие ткани.

Патологическая анатомия

Морфол, изменения при М. характеризуются нарастающей атрофией скелетных мышц, к-рые уменьшаются в объеме и становятся плотными,

бурого цвета вследствие разрастания соединительной ткани или, напротив, увеличиваются в объеме за счет жировой клетчатки.

При различных формах мышечных дистрофий (псевдогипертрофических, плече-лопаточно-лицевой, тазоплечевой, офтальмоплегической, бульбарно-офтальмоплегической) определяются в основном однотипные гистол, изменения (рис. 1): уменьшение количества мышечных волокон в пучках, резкая диффузная разнокалиберность сохранившихся волокон с преобладанием среди них атрофированных, гиалиновая и вакуольная дистрофия в части мышечных волокон, дискоидный и коагуляционный некроз отдельных волокон, расщепление гипертрофированных волокон, разрастание соединительной и жировой ткани в эндо- и перимизии. В нек-рых мышечных волокнах находят саркоплазматические тельца, саркоплазматические массы, кольцевидные миофибриллы. Изредка встречаются регенерирующие волокна с круглыми сочными ядрами и богатой рибонуклеопротеидами саркоплазмой. Мышечные веретена длительное время остаются неизмененными. В части наблюдений выявляются периваскулярные лимфоидно-гистиоцитарные инфильтраты. По мере нарастания двигательных нарушений отмечается постепенное уменьшение количества мышечных волокон и нивелировка их диаметра за счет резкого уменьшения количества и калибра гипертрофированных волокон. Наиболее быстро эти изменения развиваются при миопатии Дюшенна - злокачественном варианте псевдогипертрофической М. Для доброкачественного варианта - миопатии Беккера - характерно сочетание выраженных процессов липоматоза н склероза с резкой гипертрофией части мышечных волокон. С последней особенностью связывают длительную компенсацию двигательных нарушений у таких больных. В далеко зашедшей стадии М. определяются небольшие островки из атрофированных мышечных волокон на фоне резкого склероза и липоматоза эндо- и перимизия (рис. 2), при этом гистологически не представляется возможным дифференцировать М. с нейромышечной атрофией. У пробандов при биопсии мышц находят единичные атрофированные мышечные волокна преимущественно I типа, пролиферацию ядер с переходом их в центр волокна и незначительное увеличение соединительной ткани в эндомизии.

Наиболее ранние ультраструктурные изменения в мышцах при М. характеризуются утолщением и расщеплением Z-линий с последующим разрушением миофибрилл мышечного волокна. Благодаря фазово-контрастной и электронной микроскопии выявлены дефекты в мембранных системах мышечного волокна. Гистоферменто химически отмечается ослабление реципрокных отношений между гликолитическими и окислительными ферментами в мышечных волокнах различного типа.

В центральной и периферической нервной системе изменений не обнаружено. Характерен кардиосклероз.

Клиническая картина

Ведущими симптомами заболеваний этой группы являются повышенная утомляемость и слабость мышц, симметричные мышечные атрофии, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. При отдельных формах заболевания отмечается псевдогипертрофия (рис. 3), когда объем пораженных мышц увеличен, хотя сила их снижена так же, как при атрофии. При локализации миодистрофического процесса в области лица мимика больных становится бедной. Гипомимия приводит к характерному выражению лица - «миопатическое лицо». Следствием атрофии круговой мышцы рта является «поперечная улыбка». Губы утолщены и несколько вывернуты кнаружи - «губы тапира». На лбу отсутствуют морщины - симптом «полированного лба». Поражение поперечнополосатых мышц глаз приводит к частичной или полной офтальмоплегии, птозу, экзофтальму, лагофтальму. Поражение мышц мягкого неба, глотки и гортани проявляется нарушением глотания и фонации. Симптомы поражения мышц плечевого пояса - ограничение объема активных движений в проксимальных отделах рук, отставание лопаток от туловища - симптом «крыловидных лопаток» (рис. 4), отсутствие сопротивления мышц плечевого пояса при поднимании больного за подмышки - симптом «свободных надплечий» (рис. 5.); плечи больного поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними. Атрофия длинных мышц спины и тазового пояса проявляется нарушением осанки и походки: выражен гиперлордоз позвоночника, голова несколько запрокинута назад, туловище при ходьбе ритмично раскачивается - «утиная походка». Затруднено поднимание по лестнице, вставание из сидячего положения. Для того чтобы принять вертикальное положение, больной вынужден прибегать к помощи рук, опираясь на соседние предметы или собственные бедра,- вставание «лесенкой» (симптом «лестницы» - рис. 6, а, б, в). При атрофии косых мышц живота наблюдается симптом «осиной талии». Нарушение походки по типу «степпажа» или «петушиной походки» характерно для локализации миодистрофического процесса в мышцах голени и стопы. Поражение мышц приводит к ограничению подвижности суставов вплоть до образования контрактур. Присоединяющаяся, как правило, в поздней стадии заболевания легочно-сердечная недостаточность является следствием миодистрофического процесса в миокарде и дыхательной мускулатуре. При электромиографическом исследовании выявляют снижение амплитуды осцилляций, высокую частоту полифазных потенциалов, укорочение времени отдельных осцилляций.

Клинико-морфологическая характеристика некоторых наиболее распространенных форм

Наряду с общими клин, и морфол, признаками, характерными для миопатий, отдельные формы имеют отличительные клин.-морфол, признаки; установление формы непрогрессирующей врожденной М. возможно лишь на основании детального гистол, исследования мышц.

Миопатия Эрба - Рота - прогрессирующая мышечная дистрофия, проксимальная, аутосомно-рецессивная. Гистологической особенностью ее является образование гигантских мышечных волокон с последующим их расщеплением, в результате к-рого образуются группы мелких волокон. Мальчики болеют несколько чаще девочек. В зависимости от времени появления первых симптомов выделяют раннюю детскую, детскую и юношескую формы. Характерно поражение гладкой мускулатуры кишечника, развитие сердечно-легочной недостаточности, контрактур крупных суставов при относительно длительной сохранности мышц дистальных отделов конечностей и лица. Форма заболевания, начинающаяся с поражения мышц тазового пояса с восходящим типом поражения, известна в литературе под названием Миопатия Лейдена - Мебиуса (см. Лейдена дистрофия).

Миопатия Дюшенна - прогрессирующая мышечная дистрофия, ранняя детская, проксимальная, псевдогипертрофическая, рецессивная, сцепленная с X-хромосомой. Болеют мальчики. Аналогичное заболевание, встречающееся у девочек, считают псевдогипертрофической аутосомно-рецессивной формой. Характерной особенностью патоморфол. изменений в мышце уже на ранних стадиях процесса является разрастание жировой и соединительной ткани и замещение ими мышечной, чем и объясняется наличие псевдогипертрофии. Заболевание характеризуется появлением слабости и атрофии мышц в возрасте до 3 лет, злокачественным течением и наличием псевдогипертрофий, особенно в икроножных мышцах. У больных могут быть нейроэндокринные нарушения в виде ожирения, гипергидроза и др.

Частый симптом заболевания - отставание в умственном развитии. Рано поражается миокард, может быть дисфункция диафрагмы и гладких мышц жел.-киш. тракта и мочевого пузыря. В плазме крови и моче значительно повышена активность мышечных ферментов.

Миопатия Беккера- прогрессирующая мышечная дистрофия, поздняя, доброкачественная, проксимальная, псевдогипертрофическая, рецессивная, сцепленная с X-хромосомой. Заболевание проявляется в возрасте 20-30 лет, прогрессирует медленно; эндокринные нарушения, поражение миокарда и снижение интеллекта не характерны.

Миопатия Ландузи-Дежерина - прогрессирующая мышечная дистрофия плече-лопаточно-лицевая, ювенильная, медленно прогрессирующая, аутосомно-доминантная. Гистологически в отличие от других прогрессирующих мышечных дистрофий обычно находят увеличение среднего диаметра волокон и появление мелких волокон, характерных для денервации.

Первые симптомы заболевания появляются обычно в возрасте 12-20 лет, характерна длительная сохранность двигательных функций. В зависимости от преимущественного поражения тех или иных групп мышц и последовательности распространения патол, процесса различают следующие формы заболевания: лице-лопаточно-плечевую, лице-лопаточно-плече-перонеальную, лице-лопаточно-плече-ягодично-бедренную, лице-лопаточно-плече-ягодично-бедренно-перонеальную и лице-лопаточно-плече-перонеально-ягодично - бедренную. Вариант заболевания с более поздним началом (27-30 лет), при к-ром первоначально поражаются малоберцовые мышцы, а затем, в меньшей степени, мышцы плечевого пояса и лица, называют лопаточно-перонеальной формой миопатии Давиденкова.

Миопатия Говерса-Веландера (Миопатия Невина) - прогрессирующая мышечная дистрофия, дистальная, поздняя, аутосомно-доминантная. Ранние гистол, изменения напоминают изменения при миотонической дистрофии (см. Миотония), но по мере прогрессирования заболевания преобладающим становится миодистрофический процесс. Симптомы поражения мышц дистальных отделов конечностей появляются в возрасте 30-60 лет, причем почти исключительно поражаются разгибатели; распространение патол, процесса, как правило, нисходящее, но если сначала поражаются мышцы ног, то быстро прогрессирует нарушение походки. Миокард поражается не постоянно.

Миопатия Кило-Невина - прогрессирующая мышечная дистрофия, офтальмоплегическая, ювенильная, аутосомно-доминантная. Отличительной гистол, особенностью офтальмоплегической М., в частности бульбарно-офтальмоплегической формы, является присутствие в мышечных волокнах большого количества так наз. окаймленных вакуолей, к-рые выглядят как отверстия от компостера, окруженные материалом, окрашивающимся трихромовым красителем в ярко-красный цвет. Первые симптомы заболевания в виде двустороннего птоза появляются в возрасте до 20 лет. По мере прогрессирования заболевания поражаются мышцы глазного яблока, что приводит к полной наружной офтальмоплегии. В 25% случаев процесс распространяется на круговую мышцу глаза, другие лицевые мышцы, мышцы глотки и гортани (бульбарно-офтальмоплегическая форма М.) и мышцы плечевого пояса. В поздней стадии заболевания могут поражаться также мышцы плечевого и тазового пояса. Описаны также случаи заболевания с более поздним началом и более доброкачественным течением.

Миопатия непрогрессирующая врожденная - группа заболеваний, характеризующихся врожденными нарушениями структуры или метаболизма мышечной ткани, диффузным поражением мышц, отсутствием прогрессирования или очень медленно прогрессирующим течением, в редких случаях с возрастом симптомы заболевания могут становиться менее выраженными.

Среди заболеваний этой группы на основе гистол, данных выделяют несколько форм.

1. Болезнь центрального стержня, гистологически характеризующаяся присутствием в мышечных волокнах центральных участков, к-рые окрашиваются эозином интенсивнее, чем остальная саркоплазма, лишены гликогена и ферментативной активности. Электронно-микроскопически стержень представлен аморфными и неправильно расположенными фрагментами миофиламентов и Z-линий, митохондрии и саркоплазматическим ретикулум отсутствуют.

2. Немалиновая М., характеризующаяся наличием в субсарколеммных зонах части мышечных волокон нитевидных структур (рис. 7). Гистохимически в них выявлены рибонуклеопротеиды и высокая активность тирозиназы.

3. Миотубулярная (центронуклеарная) М., характеризующаяся тем, что 30-85% мышечных волокон содержат центрально расположенные ядра, вокруг к-рых отсутствуют миофибриллы (рис. 8); в целом такие волокна напоминают миотубулы мышц плода, что послужило основанием для предположения о том, что в основе заболевания лежит отсутствие созревания и дифференцировки мышечной ткани.

4. Врожденная диспропорция типов волокон, характеризующаяся небольшим уменьшением диаметра волокон I гистол, типа и увеличением диаметра волокон II гистол, типа.

5. Митохондриальные миопатии - группа врожденных медленно прогрессирующих заболеваний, при которых основные изменения в мышечной ткани связаны с аномалиями митохондрий. Среди заболеваний этой группы выделяют: 1) плеокониальную М., характеризующуюся тем, что митохондрии мышечных волокон содержат множественные кристы и иногда круглые осмиофильные включения; 2) мегакониальную М., характеризующуюся присутствием в мышечных волокнах скоплений увеличенных причудливой формы митохондрий, к-рые могут содержать необычные включения; 3) митохондриальную М. с гиперметаболизмом, характеризующуюся присутствием в перинуклеарных участках мышечной клетки гигантских митохондрий, к-рые могут быть трех типов: 1-й Тип - с тубулярным типом крист, 2-й тип - с непрозрачными тельцами, 3-й тип- состоящие из плотных концентрических тяжей. Гистохимически в мышцах выявляется высокая активность окислительно - восстановительных ферментов.

Диагноз

Диагноз ставится на основании клинической картины и данных гистологического исследования мышечной ткани (при непрогрессирующей врожденной М. диагноз в основном базируется на данных гистологии биоптата мышц). Заболевания из группы М. следует дифференцировать со спинальными и невральными амиотрофиями (см.), миозитами (см.), дерматомиозитом (см.), врожденными атрофиями мышц (см. Атрофия мышечная), последствиями полиомиелита (см.), врожденным миосклерозом Ловенталя, к-рый характеризуется врожденной симметричной тугоподвижностью суставов вследствие склерозирования мышц и кожи. От М. следует отличать также клинически сходные заболевания из группы гликогенозов и М., обусловленные нарушением обмена липидов с известными первичными молекулярными дефектами. Среди первых наиболее распространенной и изученной является болезнь Мак-Ардла (см. Гликогенозы). К миопатиям, обусловленным накоплениями липидов, относятся наследственный дефицит карнитина, наследственный дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы, наследственный дефицит пируватдекарбоксилазы, болезнь накопления нейтральных липидов. Заболевания этой группы проявляются мышечной слабостью и (или) миоглобинурией, атрофией мышц, анорексиeй, гипотрофиeй, возможны увеличение печени и признаки сердечной и почечной недостаточности. Патоморфологически при них выявляются дистрофические изменения в поперечнополосатых мышцах, в миокарде и отложение в них липидов, некроз и дистрофия почечных канальцев, накопление в них жиров, жировая инфильтрация печени. Для диагностики этих заболеваний необходимо исследование активности ферментов. Материалом для исследования могут служить кожные фибробласты, мышцы, лимфоциты крови.

Лечение

Лечение всех форм М. является патогенетическим и должно быть направлено на улучшение трофики мышечной ткани и проведения импульса по нервному волокну и через мионевральный синапс. Для улучшения трофики мышц назначают комплексы аминокислот (глутаминовую к-ту, лейцин, метионин), АТФ, анаболические стероиды, оротат калия, антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин, оксазил, нивалин, калимин), витамины группы В. Рекомендуются повторные переливания донорской крови, электростимуляция мышц, прозерин-электрофорез. С целью улучшения местного кровообращения применяют оксигенобаротерапию, ультразвук, массаж, тепловые процедуры, бальнеолечение. Лечение проводят постоянно курсами, препараты назначают с учетом возраста больного, формы заболевания, степени тяжести клин, проявлений М.

Прогноз

Прогноз определяется быстротой прогрессирования дистрофических изменений в скелетной мускулатуре, а также возрастом, в к-ром начинается заболевание. При наиболее злокачественной форме миопатии Дюшенна уже в детском возрасте развивается полная обездвиженность больных. Летальный исход может быть обусловлен нарастанием легочной и сердечной недостаточности, гиповентиляционной и гипостатической пневмонией. При поздних формах, начинающихся после 20- 30 лет, течение относительно доброкачественное, больные могут длительное время сохранять трудоспособность. Миотубулярная, немалиновая М., «болезнь центрального стержня», митохондриальные М. обычно отличаются медленным прогрессированием, с возрастом могут приобретать стационарный характер.

Библиография: Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания, пер. с польск., Варшава, 1971; Копье-в а Т. Н. и П о т о м с к а я Л. 3. Особенности метаболизма скелетных мышц при прогрессирующей дистрофии формы Дюшенна, Арх. патол. , т. 36, в. 2, с. 35, 1974, библиогр/. К р ы ж а н о в с к и й Г. Н., П о з д н я к о в О. М. и П о л г а р А. А. Патология синаптического аппарата мышцы, М., 1974; Миопатии, под ред. С. Божи-нова и др., пер. с болг., София, 1977, библиогр.; Наследственные болезни нервно-мышечной системы, под ред. Л. О. Бадаляна, М., 1974; Adams R. Diseases of muscle, N.Y., 1975; B e t h-1 e m J. Muscle pathology, Amsterdam -L., 1970; D u b o w i t z Y. a. B r o o- k eM. H. Muscle biopsy, a modern approach, L., 1973; Mair W. G. P. a. Tome F. M. S. Atlas of the ultrastructure of diseased human muscle, Edinburgh - L., 1972; New developments in electromyography and clinical neurophysiology, ed. by J. E. Desmedt, v. 1-3, Basel, 1973.

Л. О. Бадалян, Т. H. Копьева (пат. ан.).

Миопатия – это болезнь, при которой вследствие отмирания нервных окончаний деградируют мышечные волокна, и происходит атрофия мышц. До недавнего времени считалось, что такое заболевание, как миопатия, имеет только наследственный характер. Однако доказано, что травмы и инфекции, нехватка витаминов, воспалительные процессы также могут спровоцировать развитие дистрофии мышц.

Развитие недуга начинается в раннем возрасте. Однако при негенетических причинах возникновения миопатии возможно ее развитие и в более зрелом возрасте.

У больного наблюдается слабость и атрофия мышц в определенном участке. В зависимости от вида заболевания, в основном, поражению подвергаются мышцы плечевого пояса и таза, а также конечностей. Развитие атрофии происходит симметрично. На этом фоне могут гипертрофированно увеличиваться другие группы мышц за счет жировой и соединительной ткани. Такие увеличенные мышцы имеют большую плотность.

Итак, что это такое миопатия, и какие виды заболевания встречаются чаще всего, разберемся далее.

В зависимости от генетических преобразований ряда мышц, подвергшихся патологии, и возраста больного, миопатию разделяют на несколько форм.

Ювенальная форма Эрба

Наследственная форма миопатии Эрба проявляется ближе ко второму десятилетию и поражает мышцы таза, затем распространяясь на плечевой пояс. Нередко наблюдается гиперлордоз – искривление позвоночника вперед вследствие атрофии мышц спины и живота. Нарушаются мимические мышцы рта, оттопыриваются губы, больной не имеет возможности улыбаться. Изменяется походка.

Миопатия Беккера

Доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия Беккера затрагивает проксимальные мышцы ног. Начало болезни протекает медленно с явным увеличением икроножных мышц и дальнейшим распространением атрофии на группу мышц тазобедренного пояса.

Некоторое время больной имеет возможность самостоятельного передвижения. Для миопатии Беккера характерна .

Миопатия Ландузи-Дежерина

Проявление болезни начинается в подростковом возрасте и характеризуется атрофией мимических мышц лица. При этом у больного наблюдается выворачивание губ, веки не опускаются, и лицо практически обездвижено.

Атрофия распространяется на мышцы плечевого пояса, однако работоспособность сохраняется на долгое время.

Миопатия глаз

Миопатия глаз – это постепенное уменьшение подвижности глазных яблок с полным или частичным сохранением зрения, и иногда присутствует разрушение пигментации сетчатки. Что такое миопатия глаз ученые выявили не сразу, ошибочно полагая, что такие симптомы характерны первичному поражению глазодвигательных яблок.

Различают два вида патологии:

• окулярная миопатия;
• окуло-фаренгеальная.

Во втором случае поражаются и мышцы глотки.

Воспалительная миопатия

При инфицировании организма некоторыми видами бактерий и протеканием воспалительного процесса в скелетных мышцах возникает миопатия, при которой характерна слабость в теле, боль в тканях, отечность и снижение активности. Такой вид заболевания поддается лечению с применением глюкокортикостеоидов.

Встречаются различные формы воспалительной миопатии:

Хроническое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей атрофией мышц. Выделяют приобретённые и наследственные миопатии (мышечные дистрофии). Наследственные миопатии могут быть вызваны как первичным поражением мышц, так и денервацией мышц в результате поражения нервной системы.

Приобретённые миопатии:

• тиреоидная миопатия;
• стероидная миопатия;
• алкогольная миопатия;
• полимиозит (идиопатический или связанный с опухолью).

Мышечные дистрофии редко начинаются после 30 лет, к ним относятся:

• Миодистрофия Дюшенна - болеют мальчики, заболевание начинается в первые годы жизни, летальный исход наступает к 20 годам.
• Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, начало заболевания в возрасте между 10 и 20 годами.
• Конечностно-поясная миодистрофия - болезнь поражает мышцы плечевого и тазового пояса, начало заболевания в возрасте между 15 и 25 годами.
• Дистрофическая миотония - заболевание чаще проявляется в юношеском и молодом возрасте миотонией, похуданием дистальных мышц, эндокринопатиями, импотенцией, лобным облысением, катарактой. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.
• Миастения - как правило, поражаются наружные мышцы глаза; симптоматика довольно изменчива; как и при миопатии, страдают преимущественно проксимальные (расположенные ближе к центру тела) мышцы.

Симптомы и диагностика миопатии

Если больной жалуется на мышечную слабость, то в пользу миопатии могут свидетельствовать следующие признаки:

1. Мышечная слабость развивается постепенно и имеет симметричный характер.
2. Отсутствуют парестезии в конечностях.
3. Слабость наиболее выражена в проксимальных отделах конечностей, в результате такие действия, как подъём по лестнице и расчесывание волос вызывают у больного значительные затруднения.
4. Функции тазовых органов обычно не нарушены.
5. Слабость обычно не сопровождается болью, однако возможны и болезненные судороги (кампри).

При обследовании больного с подозрением на миопатию врач должен решить три основные задачи:

1. выяснить, действительно ли слабость вызвана первичным поражением мышц;
2. установить, имеет ли миопатия приобретённый или врождённый характер;
3. в случае приобретенной миопатии - выяснить, не связана ли она с другим заболеванием.

Следует выяснить:

• Наличие в семейном анамнезе других случаев подобного заболевания.
• Наличие нарушения глотания (признак полимиозита), двоения (признак миастении), непостоянной слабости в течение дня.
• Миотонический феномен - сильно сжав кулак, больной не может затем быстро разжать его.
• Отличить врождённую миопатию от приобретённой помогает знание возраста больного, в котором возникли первые симптомы заболевания.

Для миопатии характерны следующие признаки:

1. Слабость проксимальных отделов конечностей выражена в большей степени, чем дистальных (исключение составляет миотоническая дистрофия). Проверяют силу дельтовидных и подвздошно-поясничных мышц. Снижение силы дистальных отделов конечностей более характерно для полиневропатий.
2. Мышцы-сгибатели шеи слабее мышц-разгибателей.
3. Глубокие рефлексы сохранены или слегка снижены (исключение составляет поздняя стадия заболевания).
4. Чувствительность не нарушена - в отличие от невропатий.

Отличить одну миопатию от другой помогают следующие признаки:

1. Слабость мимических мышц - больному трудно зажмуриться, надуть щёки, свистнуть. Поражение мимической мускулатуры характерна для лицелопаточно-плечевоймышечной дистрофии.
2. Мышечная утомляемость, особенно наружных глазных мышц. Практически у всех больных миастенией с той или иной стадией заболевания возникает птоз или двоение, при этом наблюдается изменчивость симптоматики. Помимо этого возможны дизартрия и дисфагия.
3. Поражение преимущественно мышц тазового пояса и бёдер - признак конечностно-поясной мышечной дистрофии.
4. Пробы на миотонию. Исследуют перкуторную миотонию в языке и тенаре, проверяют наличие миотонии век - больного просят зажмуриться, а затем быстро открыть глаза. Больные миотонией также не могут быстро распрямить ладонь после сжатия её в кулак (миотонический феномен).

Лечение миопатии

Лечение наследственных миопатий главным образом направлено на коррекцию метаболизма в нервной и мышечной тканях. Лечение миопатии проводят с помощью анаболических средств, витаминов, биогенных стимуляторов, препаратов калия, антихолинэстеразных препаратов, вазоактивных средств, препаратов трофотропного действия.
В лечении приобретённых миопатий также применяется указанная терапия, однако основной акцент делается на устранение основного заболевания. Лечение обычно длительное.

Заболевания, поддающиеся лечению:

Стероидная миопатия . Больной может принимать кортикостероиды для лечения другого заболевания. Особенно часто миопатия бывает вызвана применением фторсодержащих кортикостероидов. Следует проверить присутствуют ли симптомы болезни Иценко-Кушинга .

Алкогольная миопатия . В анамнезе возможны указания на алкоголизм; выясняют наличие признаков кардиомиопатии. В некоторых случаях алкогольная миопатия может сопровождаться болевым синдромом.

Тиреоидная миопатия . Заболевание может сопровождать как гипотиреоз , так и тиреотоксикоз.

Полимиозит . Идиопатинеский полимиозит характеризуется повышением уровня креатинфосфокиназы (КФК). Иногда выявляются признаки других заболеваний соединительной ткани (ревматоидный артрит, системная красная волчанка). При дерматомиозите, кроме симптомов, свойственных полимиозиту, отмечаются характерные изменения кожи. Лечение заключается в назначении кортикостероидов. В случае, если кортикостероиды оказываются неэффективны либо оказывают токсическое действие, их заменяют метотрексатом или циклофосфамидом.

Периодический паралич . Приступы заболевания могут быть спровоцированы холодом, приёмом пищи или физической нагрузкой. Во время приступа следует проверить уровень калия в крови. В семейном анамнезе могут присутствовать указания на другие случаи этого заболевания. При гиперкалиемической форме заболевания возможна миотония.

Ревматическая полимиалгия . Для этого заболевания мышечная слабость не характерна, тем не менее, больные нередко жалуются на боли в мышцах и суставах. Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) повышена. Положительный эффект даёт назначение кортикостероидов в низких дозах.

Миастения . Для миастении характерны колебания мышечной слабости в течение дня. Для подтверждения диагноза обычно используют прозериновую пробу, ЭМГ с ритмической стимуляцией двигательных нервов, ЭМГ одиночного мышечного волокна. Также проводят исследование крови на наличие антител к ацетилхолиновым рецепторам. Лечение миастении заключается в назначении антихолинэстеразных препаратов, преднизона, проведении тимэктомии, в некоторых случаях применяют иммуносупрессоры и плазмаферез. Некоторые специалисты рассматривают миастению в одном ряду с миопатиями.

Синдром Итона-Ламберта - редкая паранеопластическая патология, связанная с нарушением нервно-мышечной передачи. В основе патологии чаще всего лежит злокачественное заболевание лёгких. В отличие от миастении наружные глазные мышцы редко вовлекаются в патологический процесс.

Главная » Школа » Причина появления болезни миопатия дюшенна. Миопатия — врожденные и приобретенные формы