Сила гена: самые интересные и симпатичные генетические мутации. Мутация людей

При слове «мутация» в сознании возникают либо страшноватые образы двухголовых козочек, либо фантастические сверхсущества из фильма «Люди Х». Однако на самом деле в мутациях нет ничего необычного. Без преувеличения можно сказать, что мы все мутанты. Вопрос только в том, какой процент мутировавших генов содержит наша ДНК.

Первая попытка рассчитать темпы мутации генома человека была предпринята в 1935 году одним из отцов современной генетики англичанином Джоном Холдейном. При обследовании мужчины, больного гемофилией, он пришел к выводу, что только в одном из 50000 случаев мутация гена вызывает гемофилию. Это соответствует мутации одного из 25 млн нуклеотидов генома. После Холдейна скорость возникновения мутаций пытались определить, сравнивая ДНК человека и шимпанзе, однако, конечно, точные данные не были получены.

Однако возможности современной генетики позволяют получить точные данные о скорости мутаций — их приводит интернациональная группа из 16 ученых в работе, опубликованной в Current Biology . Они показали, что приблизительные данные, полученные Холдейном 70 лет назад, оказались не так уж далеки от реальности.

Каждый человек является носителем одной мутации в каждых 15-30 млн нуклеотидов.

Для расчета скорости возникновения мутаций авторы работы изучили фрагмент ДНК двух мужчин из китайской деревни, чьи предки несколько сот лет жили в этом же регионе. Общий предок этих мужчин отделен от них 13 поколениями и жил около 200 лет назад. Для чистоты эксперимента ученые исследовали фрагмент мужской Y-хромосомы. Она состоит из 10149085 пар нуклеотидов и передается от отца к сыну в неизменном виде (Y-хромосома у женщин отсутствует). Используя современные методы расшифровки генома, ученые установили, что 10149073 нуклеотидные пары у мужчин не отличимы, то есть всего было локализовано 12 мутаций. Восемь из них при дальнейшем исследовании оказались возникшими уже в клетках взрослого человека в результате их жизнедеятельности, а четыре оказались истинными мутациями, возникшими из-за «ошибки» при передаче генетического материала от отца к сыну.

Приняв эти данные за средние по всему геному и пересчитав их на общее количество генов (полный геном содержит более трех миллиардов нуклеотидов) и 13 поколений, разделяющих мужчин,

ученые рассчитали темпы появления мутаций в человеческом геноме: 100-200 мутаций на поколение.

Большая часть этих мутаций являются безвредным и, в принципе, не заметными для человека, для его организма и здоровья. Однако в редких случаях мутации могут приводит либо к врожденным тяжелым болезням — например, к раку или диабету, либо вносить «усовершенствования» в организм, делая его более стойким.

Интерес к возникновению мутаций и темпам их роста отнюдь не является праздным. Главная их роль — отнюдь не возникновение неизлечимой болезни у какого-либо конкретного человека. Мутации являются необходимым для движения эволюции материалом. Именно они дают генетическое разнообразие, которое позволяет живому миру двигаться вперед. Конечно, на одном-двух поколениях проследить эволюцию невозможно, однако именно мутации дают изменение генома, которое, в случае выгодности его для организма, повышает его стойкость. Если мутация выгодна, то именно носители такого мутантного гена выживают поколение за поколением, в конце концов скрещиваются, и мутация закрепляется уже как системное изменение.

Поэтому изучение скорости и механизма возникновения мутаций может позволить распутать цепь эволюции с конца, как клубок, и прояснить «белые пятна» в истории происхождения видов.

Все люди имеют невероятно схожие геномы. Поэтому, даже незначительные изменения в наших молекулах ДНК порой приводят к развитию удивительных способностей организма. Причём неважно, как происходят эти мутации: естественным путём или под воздействием специальных препаратов. Представляю вашему вниманию список фантастических способностей, которыми обладают генетические мутанты нашего времени.

Уровень холестерина остаётся неизменным вне зависимости от продуктов, потребляемых в пищу

Некоторые люди стараются исключить из рациона жареную пищу, полуфабрикаты, бекон, яйца и другие продукты, чтобы не спровоцировать увеличение уровня холестерина. Другие спокойно едят всё это и не переживают о последствиях. Вне зависимости от того, чем они питаются, повышение содержания холестерина в крови им не грозит. В чём же дело? Эти люди имеют врождённую генетическую мутацию в гене PCSK9.
Взаимосвязь между этим геном и содержанием холестерина учёные выявили более десяти лет назад. Тогда же фармацевтические компании начали работу над созданием препарата, который смог бы блокировать PCSK9. Высока вероятность, что в скором времени новое лекарство будет одобрено Управлением по контролю над качеством медикаментов. По крайней мере, результаты проведённых исследований показали, что у пациентов, принимавших экспериментальный препарат, содержание холестерина в крови уменьшилось примерно на 75%.
Это интересно: Естественная же мутация, связанная с геном PCSK9, пока была обнаружена только у нескольких афроамериканцев.

Устойчивость к ВИЧ-инфекции

Есть множество сценариев апокалипсиса. Человечество может исчезнуть с лица земли из-за падения фантастически крупного астероида, ядерной войны, экстремальных погодных явлений, вызванных климатическими изменениями или даже из-за какого-нибудь супервируса. Но последний вариант самый сомнительный. Есть отличная от нуля вероятность того, что организм пускай даже нескольких десятков людей на планете сумеет победить смертельный вирус. Что уж говорить, если среди нас есть люди, устойчивые, например, к ВИЧ-инфекции!
Это интересно: Примерно у двух десятков людей учёные выявили необычную, можно сказать, фантастическую генетическую мутацию. У них отсутствует белок CCR5, через который ВИЧ и проникает в клетки организма. А если самого белка нет, то и ВИЧ-инфекция не сможет причинить таким людям никакого вреда.

Терпимость к холоду

Люди, живущие в самых холодных регионах Земли (к примеру, эскимосы), на низкие температуры физиологически реагируют совсем не так, как жители умеренного климатического пояса. Оказывается, это определённым образом связано с генетикой.
У эскимосов и других северных народов уровень базального метаболизма в среднем в 1,5 раза выше. Поэтому они не испытывают ни малейшей дрожи при воздействии даже 40-градусного мороза. Кроме этого, на лицах таких людей потовых желез намного больше, нежели на других частях тела. Поэтому их организм теряет меньше тепла.
Эти адаптивные способности организма помогают объяснить, почему, например, австралийские аборигены, засыпающие зимой на голой земле, не наносят тем самым вреда своему организму, а эскимосы выживают в самых суровых условиях.

Адаптированность к жизни в высокогорных районах

Тибетцы живут на высотах в 4 и более километров над уровнем моря, из-за чего они вынуждены дышать воздухом, содержание кислорода в котором почти в 1,5 раза меньше нормы. Но их организм прекрасно адаптировался к подобным условиям. В ходе эволюции претерпело изменение даже анатомическое строение их тел: тибетцы имеют широкую грудную клетку и достаточно большой объём лёгких.
Кроме этого, в организме жителей высокогорных регионов вырабатывается значительно меньше красных кровяных клеток, нежели у обитателей низменных районов. Дело в том, что с увеличением количества эритроцитов у человека появляется возможность получать больше кислорода. В то же время кровь сгущается, а это может привести к появлению тромбов и другим опасным осложнениям. Выходит, что у жителей высокогорья кровь более жидкая, чем у нас.
Учёные выяснили, что эти адаптационные способности, присущие тибетцам, обусловлены рядом генетических изменений, произошедших в гене EPAS1. Он кодирует белок, отвечающий за формирование эритроцитов в крови.

Естественная защита от опасных заболеваний головного мозга

В пятидесятых годах ХХ столетия народ форе, населяющий Папуа-Новую Гвинею, пережил эпидемию куру, к появлению которой привёл ритуальный каннибализм.
Куру – опасная прионная болезнь, имеющая и другое название – коровье бешенство. Она быстро поражает головной мозг. У человека, инфицированного куру, начинаются судороги, ухудшаются интеллект и память; претерпевает изменение и его социальное поведение. С другими прионными заболеваниями люди могут жить десятки лет, но куру – одна из самых опасных болезней этого вида. Заразившийся ею человек, как правило, отправляется на тот свет в течение 6-12 месяцев после появления первых симптомов. Куру передаётся по наследству (в очень редких случаях), а также при поедании мозга или мяса инфицированного заболеванием человека или животного.
Это интересно: Долгое время антропологи и медики не могли выяснить, почему болезнь куру так быстро распространилась среди народа форе. Но в конце 50-х годов они поняли, что причиной масштабной эпидемии стали погребальные пиры, на которых аборигены съедали плоть своих усопших родственников. Ужасно, но у них это считается признаком уважения к человеку.
Ещё более удивительно, что болезнь куру поражала вовсе не всех подряд. Некоторых представителей племени оно обошло стороной. Исследовав их, специалисты зафиксировали наличие изменений в гене G127V, сделавших людей невосприимчивыми к заболеванию.

«Золотая» кровь»

В наше время самой редкой считается группа крови с «нулевым» резус-фактором. Это значит, что в ней нет никаких антигенов. Оказывается, на Земле сегодня живут не более 40-50 человек, имеющих нулевой резус-фактор. Их называют универсальными донорами. Кровь таких людей подходит пациентам как с положительным, так и с отрицательным резус-фактором.
К сожалению, на планете есть не более 10 доноров с нулевым резус-фактором, поэтому медики используют их кровь лишь в экстремальных случаях. Отметим, что некоторые врачи ввиду необычности, редкости и огромной ценности такой крови называют её «золотой».

Прекрасное зрение под водой

Это интересно: Знаете ли вы, почему люди плохо видят под водой? Причина заключается в том, что вода и жидкость, из которой состоят наши глаза, имеют примерно одинаковую плотность.
Поэтому свет, добравшийся до сетчатки глаза, преломляется лишь частично.
Поразительно, но на Земле есть люди, которые отлично видят даже на 22-метровой глубине. Это члены племени мокен.
Две трети своей жизни представители племени мокен проводят в море на лодках или в своих домах на сваях. Выходят же на сушу они лишь тогда, когда возникает необходимость обменять улов или редкие ракушки на необходимые им вещи.
С раннего возраста детей в этом племени приобщают к сбору с океанского дна двухстворчатых моллюсков, а также морских огурцов. Интересно, что их глаза могут самопроизвольно менять форму, находясь в воде, создавая оптимальные условия для преломления световых лучей. Дети мокен могут с лёгкостью отличить съедобный моллюск от обычного камешка даже на 10-метровой глубине.

Сверхпрочные кости

Известно, что когда наш организм стареет, здоровье ухудшается. У людей в преклонном возрасте часто развивается остеопороз (уменьшение плотности костей, ведущее к их чрезмерной хрупкости). Больным остеопорозом часто не удаётся избежать перелома костей в, казалось бы, безобидных ситуациях. Но в мире встречаются люди, обладающие уникальным геном. Вероятно, именно в нём заключена разгадка эффективного лечения данного заболевания.
Этот ген был впервые обнаружен у африканеров (малочисленный народ в Южной Африке, представители которого являются потомками голландских, немецких и французских колонистов). Всю свою жизнь они не теряют костную массу подобно другим людям, а, напротив, набирают её. Эта особенность обусловлена мутацией гена SOST, кодирующего белок склеростин. Именно склеростин отвечает за рост костей.
Но если африканер чисто случайно унаследует от родителей сразу 2 копии мутированного гена, он станет жертвой такого заболевания, как склеростеозис, приводящего к значительным разрастаниям костной ткани, гигантизму, глухоте и даже преждевременной смерти. Склеростеозис, по всей видимости, намного хуже остеопороза.
В наше время учёные, тщательно исследовав генетический код африканеров с мутацией гена SOST, разрабатывают ингибитор, которой сможет стимулировать рост костной ткани у любого человека.

Минимальная потребность в сне

Некоторым людям для того, чтобы хорошо выспаться, хватает всего лишь 5-6 часов сна. Удивительно, но это не оказывает на их организм негативного влияния. У таких людей наблюдается редкая мутация гена DEC2, снижающего планку физиологической потребности во сне.
Это интересно: Если обычный человек будет спать не более шести часов в сутки, он вскоре ощутит негативные последствия недосыпания. В долгосрочной перспективе оно приводит к повышению давления, хронической усталости, ухудшению умственных способностей, развитию болезней сердечно-сосудистой системы и т. д. Но люди с мутацией гена DEC2 не испытывают никаких проблем из-за недостатка сна. К сожалению, в мире их очень мало: не более 60 миллионов, то есть менее 1% населения нашей планеты.
Многие люди считают генетические мутации чем-то отвратительным. Надеемся, после прочтения данной статьи ваше мнение на этот счёт кардинально изменится. Мутации в определённых генах могут превращать человека в настоящего супермена. А представьте, что будет, когда учёные научатся управлять нашим ДНК!

Мутации на генном уровне являются молекулярными, не видимыми в световом микроскопе структурными изменениями ДНК. К ним относят любые трансформации дезоксирибонуклеиновой кислоты, вне зависимости от их влияния на жизнеспособность и локализации. Некоторые виды генных мутаций не оказывают никакого воздействия на функции и структуру соответствующего полипептида (белка). Однако большая часть таких трансформаций провоцирует синтез дефектного соединения, утратившего способность выполнять свои задачи. Далее рассмотрим генные и хромосомные мутации более подробно.

Характеристика трансформаций

Наиболее распространенными патологиями, которые провоцируют генные мутации человека, являются нейрофиброматоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия. В этот список можно также включить гемохроматоз, миопатии Дюшенна-Беккера и прочие. Это далеко не все примеры генных мутаций. Их клиническими признаками выступают обычно нарушения метаболизма (обменного процесса). Генные мутации могут состоять в:

• Замене в кодоне основания. Такое явление именуют миссенс-мутацией. При этом в кодирующей части происходит замена нуклеотида, что, в свою очередь, приводит к смене аминокислоты в белке.
• Изменении кодона таким образом, что приостанавливается считывание информации. Этот процесс называют нонсенсмутацией. При замене нуклеотида в данном случае происходит формирование стоп-кодона и прекращение трансляции.
• Нарушении считывания, сдвиге рамки. Этот процесс именуют "фреймшифтом". При молекулярном изменении ДНК трансформируются триплеты в ходе трансляции полипептидной цепочки.

Классификация

В соответствии с типом молекулярной трансформации существуют следующие генные мутации:

• Дупликация. В этом случае происходит повторное дублирование либо удвоение фрагмента ДНК от 1 нуклеотида до генов.
• Делеция. В этом случае имеет место утрата фрагмента ДНК от нуклеотида до гена.
• Инверсия. В этом случае отмечается поворот на 180 град. участка ДНК. Его размер может быть как в два нуклеотида, так и в целый фрагмент, состоящий из нескольких генов.
• Инсерция. В этом случае происходит вставка участков ДНК от нуклеотида до гена.

Молекулярные трансформации, захватывающие от 1 до нескольких звеньев, рассматриваются как точечные изменения.

Отличительные черты

Генные мутации имеют ряд особенностей. В первую очередь следует отметить их способность переходить по наследству. Кроме того, мутации могут спровоцировать трансформацию генетических сведений. Некоторые из изменений могут быть отнесены к так называемым нейтральным. Такие генные мутации не провоцируют каких-либо нарушений в фенотипе. Так, благодаря врожденности кода одна и та же аминокислота может кодироваться двумя триплетами, имеющими отличия только по 1 основанию. Вместе с тем определенный ген может мутировать (трансформироваться) в несколько разных состояний. Именно такого рода изменения провоцируют большую часть наследственных патологий. Если приводить примеры генных мутаций, то можно обратиться к группам крови. Так, у элемента, контролирующего их системы АВ0, присутствует три аллеля: В, А и 0. Их сочетание определяют группы крови. Относящаяся к системе АВ0 считается классическим проявлением трансформации нормальных признаков у людей.

Геномные трансформации

Эти трансформации имеют свою классификацию. В категорию геномных мутаций относят изменения в плоидности не измененных структурно хромосом и анеуплоидии. Такие трансформации определяются специальными методами. Анеуплоидия представляет собой изменение (увеличение - трисомию, уменьшение - моносомию) количества хромосом диплоидного набора, некратное гаплоидному. При кратном увеличении числа говорят о полиплоидии. Они и большая часть анеуплоидий у людей считаются летальными изменениями. Среди наиболее распространенных геномных мутаций выделяют:

• Моносомию. В этом случае присутствует только одна из 2 гомологичных хромосом. На фоне такой трансформации здоровое эмбриональное развитие невозможно по любой из аутосом. В качестве единственной совместимой с жизнью выступает моносомия по хромосоме Х. Она провоцирует синдром Шерешевского-Тернера.
• Трисомия. В данном случае в кариотипе выявляется три гомологичных элемента. Примеры таких генных мутаций: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Провоцирующий фактор

Причиной, по которой развивается анеуплоидия, считается нерасхождение хромосом в процессе клеточного деления на фоне формирования половых клеток либо утрата элементов вследствие анафазного отставания, в то время как при движении к полюсу гомологичное звено может отстать от негомологичного. Понятие "нерасхождение" указывает на отсутствие разделения хроматид либо хромосом в митозе либо мейозе. Это нарушение может привести к мозаицизму. В этом случае одна клеточная линия будет нормальной, а другая - моносомной.

Нерасхождение при мейозе

Такое явление считается наиболее частым. Те хромосомы, которые должны в норме делиться при мейозе, остаются соединенными. В анафазе они отходят к одному клеточному полюсу. В результате формируется 2 гаметы. В одной из них присутствует добавочная хромосома, а в другой не достает элемента. В процессе оплодотворения нормальной клетки с лишним звеном развивается трисомия, гаметы с недостающим компонентом - моносомия. При формировании моносомной зиготы по какому-нибудь аутосомному элементу развитие прекращается на начальных этапах.

Хромосомные мутации

Эти трансформации представляют собой структурные изменения элементов. Как правило, они визуализируются в световой микроскоп. В хромосомные мутации обычно вовлекается от десятков до сотен генов. Это провоцирует изменения в нормальном диплоидном наборе. Как правило, такие аберрации не вызывают трансформации последовательности в ДНК. Однако при изменении количества генных копий развивается генетический дисбаланс из-за недостатка либо переизбытка материала. Существует две большие категории данных трансформаций. В частности, выделяют внутри- и межхромосомные мутации.

Влияние среды

Люди эволюционировали в качестве групп изолированных популяций. Они достаточно долго проживали в одинаковых условиях среды. Речь, в частности, идет о характере питания, климатогеографических характеристиках, культурных традициях, возбудителях патологий и прочем. Все это привело к закреплению специфических для каждой популяции сочетаний аллелей, являвшихся наиболее соответствующими для условий проживания. Однако вследствие интенсивного расширения ареала, миграций, переселения стали возникать ситуации, когда бывшие в одной среде полезные сочетания определенных генов в другой перестали обеспечивать нормальное функционирование ряда систем организма. В связи с этим часть наследственной изменчивости обуславливается неблагоприятным комплексом непатологических элементов. Таким образом, в качестве причины генных мутаций в данном случае выступают изменения внешней среды, условий проживания. Это, в свою очередь, стало основой для развития ряда наследственных заболеваний.

Естественный отбор

С течением времени эволюция протекала в более специфичных видах. Это также способствовало расширению наследственного разнообразия. Так, сохранялись те признаки, которые могли исчезать у животных, и наоборот, отметалось то, что оставалось у зверей. В ходе естественного отбора люди приобретали также и нежелательные признаки, которые имели прямое отношение к болезням. К примеру, у человека в процессе развития появились гены, способные определять чувствительность к полиомиелиту либо дифтерийному токсину. Став Homo sapiens, биологический вид людей в некотором роде "заплатил за свою разумность" накоплением и патологических трансформаций. Данное положение считается основой одной из базовых концепций учения о генных мутациях.

Человечество сталкивается с огромным количеством вопросов, многие из которых до сих пор остаются без ответа. И самые близкие человеку – связанные с его физиологией. Стойкое изменение наследственных свойств организма под влиянием внешней и внутренней среды – мутация. Так же данный фактор – важная часть естественного отбора, ведь это источник естественной изменчивости.

Достаточно часто к мутированию организмов прибегают селекционеры. Наука разделяет мутации на несколько видов: геномная, хромосомная и генная.

Генная — наиболее распространенная, и именно с ней приходится сталкиваться чаще всего. Она заключается в изменении первичной структуры , а следовательно и аминокислот, считываемых с иРНК. Последние выстраиваются комплементарно одной из цепей ДНК (биосинтез белка: транскрипция и трансляция).

Название мутации изначально имели любые скачкообразные изменения. Но современные представления об этом явлении сложились только к XX веку. Сам термин «мутация” был введен в 1901 году Хьюго Де Фрисом, голландским ботаником и генетиком, ученым, знания и наблюдения которого приоткрыли законы Менделя. Именно он сформулировал современное понятие мутации, а так же разработал мутационную теорию, но примерно в тот же период она была сформулирована нашим соотечественником – Сергеем Коржинским в 1899 году.

Проблема мутаций в современной генетике

Но современными учеными были сделаны уточнения относительно каждого пункта теории.
Как оказалось, имеют место особые изменения, которые накапливаются во время жизни поколений. Также стало известно, что существуют ликовые мутации, заключающиеся в незначительном искажении исходного продукта. Положение о повторном возникновении новых биологических признаков касается исключительно генных мутаций.

Важно понимать, что определение того, насколько она вредна или полезна, во многом зависит от генотипической среды. Многие факторы внешней среды способны нарушать упорядоченность генов, строго установленного процесса их самовоспроизведения.

В процессе и естественного отбора человек приобрел не только полезные особенности, но и не самые благоприятные, относящиеся к болезням. И человеческий вид расплачивается за полученное от природы за счет накопления патологических признаков.

Причины генных мутаций

Мутагенные факторы. Большинство мутаций губительно влияют на организм, нарушая отрегулированные естественным отбором признаки. Каждый организм предрасположен к мутации, но под воздействием мутагенных факторов их число резко увеличивается. К таким факторам относят: ионизирующее, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру, многие соединения химических веществ, а так же вирусы.

Антимутагенными факторами, то есть факторами защиты наследственного аппарата, смело можно отнести вырожденность генетического кода, удаление ненужных участков, не несущих генетическую информацию (интронов), а также двойная цепь ДНК молекулы.

Классификация мутаций

1. Дупликация . При этом происходит копирование от одного нуклеотида в цепи до фрагмента цепи ДНК и самих генов.
2. Делеция . В таком случае происходит утрата части генетического материала.
3. Инверсия . При таком изменении определенный участок поворачивается на 180 градусов.
4. Инсерция . Наблюдается вставка от одного нуклеотида до частей ДНК и гена.

В современном мире мы все чаще сталкиваемся с проявлением изменения различных признаков как у животного, так и у человека. Зачастую мутации будоражат видавших виды ученых.

Примеры генных мутаций у людей

1. Прогерия . Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ) . Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
3. Гипертрихоз . Так же имеет название “синдром оборотня” или же — ”синдром Абрамса”. Данное явление прослеживается и документируется со времен Средневековья. Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством , превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши и плечи.
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит . Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек. Дэвид Веттер, благодаря которому в 1976 году данная болезнь получила известность, скончался в возрасте тринадцати лет, после неудачной попытки хирургического вмешательства с целью укрепления иммунитета.
5. Синдром Марфана . Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.

Невероятные факты

По сравнению со многими другими видами, у всех людей очень схожие геномы .

Тем не менее, даже несущественные изменения в наших генах или окружающей среде могут способствовать развитию в человеке черт, которые сделают его уникальным.

Эти различия могут проявляться обычным образом, к примеру, через цвет волос, рост, или структуру лица, но порой человек или определённая группа людей развивают что-то такое, что отчётливо отличает его/их от остальных.

Генетические мутации

10. Люди, которые генетически не предрасположены к "передозировке" холестерином

В то время, как большинству из нас приходится беспокоиться о количестве потребляемой жареной пищи, и всего того, что входит в список продуктов, повышающих уровень холестерина, мало кто может есть всё и не беспокоиться об этом.

В действительности, независимо от того, что такие люди употребляют в пищу, их "плохой холестерин" (количество в крови липопротеинов низкой плотности, связанных с болезнями сердца) практически не существует.

Эти люди родились с генетической мутацией. В частности, у них отсутствует рабочая копия гена, известного как PCSK9, и хотя считается невезением родиться с отсутствующим геном, в данном случае, судя по всему, есть некоторые положительные побочные эффекты.

После того, как около 10 лет назад учёные обнаружили связь между отсутствием этого гена и холестерином, фармацевтические компании начали активно работать над созданием пилюли, которая бы смогла блокировать работу PCSK9 у обычного человека.

Работа над созданием данного препарата почти завершена. В ранних исследованиях, у пациентов, получавших его, наблюдалось снижение уровня холестерина на 75 процентов. До сих пор учёным удалось обнаружить эту врождённую мутацию у нескольких афро-американцев, их риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 90 процентов ниже по сравнению с обычным человеком.

Устойчивость к болезням

9. Устойчивость к ВИЧ

Разные вещи могут уничтожить человечество: астероид, ядерный взрыв или экстремальные изменения в климате. Но самая страшная угроза - это несколько типов супер-вирулентных вирусов. Если болезнь нападёт на человечество, то шанс на выживание получат лишь те немногие, иммунитет которых обладает супер-силой.

К счастью, нам известно, что действительно есть такие люди, которые устойчивы к определённым болезням. Возьмём, к примеру, ВИЧ. У некоторых людей есть генетическая мутация, которая отключает работу белка CCR5.

Вирус ВИЧ использует этот белок как дверь доступа в клетки человека. Если же у человека не работает этот белок, то ВИЧ не может проникнуть в клетки, и вероятность заразиться этим вирусом крайне мала.

Учёные говорят, что люди с этой мутацией скорее устойчивы к вирусу, чем обладают иммунитетом к нему, потому как несколько человек без этого белка даже умерли от СПИДа. По-видимому, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать другие белки CCR5, чтобы проникнуть в клетки. ВИЧ очень изобретателен, поэтому он настолько страшен.

Люди с двумя копиями дефектного гена максимально устойчивы к ВИЧ. В настоящее время, эта мутация присутствует у 1 процента людей кавказской национальности, и ещё реже её можно найти у представителей других этносов.

8. Устойчивость к малярии

Те, кто обладают высокой устойчивостью к развитию малярии, являются носителями другой смертельной болезни: серповидно-клеточной анемии. Безусловно, никому не хочется быть защищённым от малярии, но, при этом, умереть от болезни клеток крови.

Однако, существует одна ситуация, когда наличие гена серповидно-клеточной болезни окупается. Чтобы понять, как это работает, мы должны изучить основы обеих болезней.

Серповидно-клеточная анемия вызывает изменения в форме и составе красных кровяных телец, что затрудняет их проходимость через поток крови, вследствие чего они не получают достаточное количество кислорода.

Но вы можете обладать иммунитетом от малярии и без того, чтобы болеть анемией. Чтобы серповидно-клеточная малярия развилась, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя.

Если человек является носителем только одного, то у него достаточно гемоглобина, чтобы противостоять малярии, в то же время полноценная анемия у него никогда не разовьётся.

Из-за своей способности бороться с малярией, эта мутация весьма географически избирательна, и распространена в основном в тех регионах мира, где о малярии знают не понаслышке. В таких районах носителями мутационного гена являются 10-40 процентов людей.

Мутации генов

7. Устойчивость к холоду

Эскимосы и другие группы населения, которые проживают в чрезвычайно холодных погодных условиях, приспособились к такому образу жизни. Эти люди просто научились выживать, или же они биологически устроены по-другому?

Жители холодных условий обладают отличными физиологическими реакциями на низкие температуры по сравнению с теми, кто живёт в более мягких условиях.

И судя по всему, в этих реакциях задействованы и генетические компоненты, потому что даже если человек переедет в более холодную среду обитания, и проживёт там несколько десятилетий, его организм всё равно никогда не достигнет того уровня адаптации, с которым живут местные жители.

К примеру, исследователи обнаружили, что коренные сибиряки гораздо лучше приспособлены к холодным условиям по сравнению с русскими, проживающими в той же общине, но не родившимися в этих условиях.

У людей, для которых холодных климат – родной, более высокий базальный уровень метаболизма (примерно на 50 процентов выше) , по сравнению с теми, кто привык к умеренному климату. Кроме того, они умеют хорошо поддерживать температуру тела, у них меньше потовых желез на теле и больше на лице.

В одном из исследований эксперты протестировали представителей различных рас, чтобы сравнить, как изменяется их температура кожи под воздействием холода. Выяснилось, что эскимосы способны удерживать максимально высокую температуру тела.

Эти типы приспособлений частично могут объяснить, почему коренные австралийцы могут спать на земле во время холодных ночей (без специальной одежды и крова над головой), и при этом не заболеть, а также, почему эскимосы могут жить большую часть своей жизни при отрицательных температурах.

Человеческое тело гораздо лучше воспринимает тепло, чем холод, поэтому удивительно, что люди умудряются жить на морозе, не говоря уже о том, чтобы прекрасно себя при этом чувствовать.

6. Хорошая приспособленность к высоким широтам

Большинство альпинистов, которые совершили восхождение на Эверест, не сделали бы этого без одного из местных гидов Шерпа. Удивительно, но шерпы зачастую идут впереди авантюристов, с целью установить веревки и лестницы для того, чтобы у других альпинистов была возможность покорить скалы.

Нет сомнений в том, что тибетцы и непальцы физически более приспособлены к жизни в таких условиях, но что именно позволяет им активно работать в бескислородных условиях, в то время как обычный человек должен бороться, чтобы выжить?

Тибетцы живут на высоте более 4000 метров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40 процентов меньше кислорода, чем воздух, в обычных условиях.

На протяжении веков их тела приспосабливались к этой среде, поэтому у них развились большие грудные клетки и большой мощности лёгкие, что позволяет им с каждым вдохом впускать в организм больше воздуха.

В отличие от жителей равнин, чьи тела вырабатывают больше красных кровяных телец, находясь в условиях пониженного содержания кислорода в воздухе, "высотные люди" эволюционировали, чтобы делать прямо противоположное: их организмы вырабатывают меньшее количество кровяных телец.

Всё потому, что увеличение количества красных кровяных телец в условиях пониженного содержания кислорода в течение короткого периода времени поможет человеку получить больше спасительного воздуха. Однако, с течением времени кровь густеет, что может привести к образованию кровяных сгустков и других смертельно опасных осложнений.

Кроме того, у шерпов кровоток в мозге лучше, и в целом они лучше восприимчивы к высотной болезни.

Даже если тибетцы переезжают жить на более низкие высоты, у них эти особенности остаются. Эксперты выявили, что многие из этих особенностей не просто фенотипические отклонения (то есть исчезающие на малых высотах), а полноценные генетические адаптации.

Одно конкретное генетическое изменение произошло в участке ДНК, известном как EPAS1, который кодирует регуляторный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует производство красных кровяных телец. Это и объясняет, почему тибетцы не производят больше красных кровяных телец, когда лишены достаточного количества кислорода.

Ханьцы, равнинные родственники тибетцев, не разделяют с ними эти генетические характеристики. Две группы были отделены друг от друга примерно 3000 лет назад. Это свидетельствует о том, что приспособления развились в течение около 100 поколений (относительно короткое время с точки зрения эволюции).

Редкие генетические мутации

5. Иммунитет к заболеваниям мозга

В случае, если нужна ещё одна причина, чтобы перестать есть себе подобных, вот она: каннибализм – это не самый здоровый выбор. Анализ жителей племени Форе в Папуа-Новой Гвинеи в середине 20 века показал нам, что они переживали эпидемию куру – дегенеративное и смертельное заболевание мозга, распространённое у тех, кто ест других людей.

Куру – это прионное заболевание, связанное с болезнью Крейтцфельдта-Якоба у людей и губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством) у крупного рогатого скота. Как и все прионные заболевания, куру опустошает мозг, наполняя его губчатыми отверстиями .

У инфицированного человека ухудшается память и интеллект, его начинают одолевать судороги, а сама личность деградирует. Иногда люди могут жить с прионным заболеванием в течение многих лет, но в случае с куру, страдающие, как правило, умирают в течение года.

Важно отметить, что хоть и очень редко, но человек всё же может унаследовать прионную болезнь. Однако, чаще всего оно передаётся через поедание заражённого мяса человека или животного.

Изначально антропологи и врачи не знали, почему куру распространилось по всему племени Форе. В конце 1950-х годов, наконец, всё встало на свои места. Было обнаружено, что инфекция передаётся во время поглощения "погребального пирога" - употребление в пищу умершего родственника в знак уважения.

В людоедском ритуале в большинстве своём принимали участие женщины и маленькие дети. Следовательно, они и были основными пострадавшими. Незадолго до запрещения такой погребальной практики, в некоторых деревнях племени Форе практически не осталось молодых девушек.

Ткань мозга заражённого человека, белые отверстия – съеденные заболеванием частички

Однако, не все, кто болел куру, умер от неё. У оставшихся в живых были найдены изменения в гене под названием G127V, которые подарили им иммунитет к заболеванию мозга. Сегодня ген широко распространён среди людей Форе, а также у жителей племён, живущих в непосредственной близости.

Это удивительно, потому что куру появилась в регионе примерно в 1900 году. Этот инцидент является одним из самых сильных и самых последних примеров естественного отбора у человека.

Самая редкая кровь

4. Золотая кровь

Несмотря на то, что нам часто говорили, будто группа крови О является универсальной, подходящей всем, это не так. На самом деле, вся система – это более сложный механизм, чем многие из нас полагают.

Хотя большинство знают о существовании лишь восьми типов крови (А, В, АВ и О, каждая из которых может быть резус – положительной или резус – отрицательной), в настоящее время есть 35 известных систем групп крови, с миллионами вариаций в каждой системе.

Кровь, которая не попадает в систему АВО, крайне редко можно встретить, а человеку с такой группой очень проблематично найти донора, если вдруг он будет нуждаться в переливании.

На сегодняшний день самая необычная кровь – это "резус - ноль". Как следует из названия, она не содержит никаких антигенов в системе Rh. Это не тоже самое, что и отсутствие резус фактора, потому что кровь людей, которые не имеют Rh D антиген, называется "отрицательной" (А-, В-, АВ-, О-).

В этой крови нет абсолютно никакого Rh антигена. Это настолько необычная кровь, что на нашей планете существует чуть больше 40 людей, кровь которых "резус – ноль".

Главная » Елена Березовская » Сила гена: самые интересные и симпатичные генетические мутации. Мутация людей