Dednost kot dejavnik razvoja. Vpliv dednosti na zdravje Možnosti starostne psihogenetike za raziskave razvoja

6 866

- to je lastnost vseh živih organizmov, da ponavljajo svoje značilnosti iz generacije v generacijo - zunanjo podobnost, vrsto metabolizma, razvojne značilnosti in druge, značilne za vsako biološko vrsto. je zagotovljen s prenosom genetske informacije, katere nosilci so geni.
Glavne lastnosti dednosti so konservativnost in stabilnost na eni strani ter sposobnost prenašanja sprememb, ki so podedovane na drugi strani. Prva lastnost zagotavlja stalnost značilnosti vrste; druga lastnost omogoča, da se biološke vrste s spreminjanjem prilagajajo okoljskim razmeram, razvijajo.

Seveda smo drugačni od svojih staršev, a je dednost določa meje te variabilnosti organizma, to je nabor tistih možnih posameznih možnosti, ki jih dopušča določen genotip. Prav tako utrjuje spremembe v genetskem materialu, kar ustvarja predpogoje za razvoj organizmov.
Organizem se vedno razvija s prepletanjem dednih genetskih dejavnikov in življenjskih razmer.

Določa konstitucijo osebe, tj. strukturne in funkcionalne značilnosti, ki zagotavljajo naravo odziva telesa na zunanje in notranje dražljaje. Konstitucija se skozi življenje ne spreminja, gre za genetski potencial človeka, ki se realizira pod vplivom okolja.

Konstitucija odraža značilnosti ne le tipa telesa, temveč tudi značilnosti metabolizma, duševne aktivnosti, delovanja živčnega, imunskega in hormonskega sistema, prilagoditvene, kompenzacijske sposobnosti in patološke reakcije osebe.
Genska komponenta je tudi osnova naših psiholoških značilnosti, potreb, osebnih preferenc in življenjskih naravnanosti, interesov, želja, čustev, volje, vedenja, sposobnosti ljubezni in sovraštva, spolnega potenciala, težav z alkoholizmom, kajenjem itd.

Zato je vsaka oseba glede na podedovano konstitucijo nagnjena k določenim boleznim. Če so notranji dejavniki dedno spremenjeni, pride do patološkega procesa.
Tako se bolezen razvije pod vplivom zunanjih in notranjih dejavnikov.
Dedni dejavniki lahko postanejo neposredni vzrok bolezni ali sodelujejo v mehanizmu razvoja bolezni. Tudi potek bolezni je v veliki meri odvisen od genetske konstitucije. Genetika v veliki meri določa umrljivost, zlasti v relativno mladih letih (20 do 60 let).

Vse bolezni, glede na pomen dednih in zunanjih dejavnikov, lahko razdelimo v 3 skupine: dedne bolezni, bolezni z dedno nagnjenostjo, nededne bolezni.
Ne bomo se zadrževali pri čisto dednih boleznih, ki temeljijo na mutacijah in niso odvisne od zunanjih dejavnikov. To so bolezni, kot so Downova bolezen, hemofilija, fenilketonurija, cistična fibroza itd. Poleg tega se lahko bolezen manifestira v kateri koli starosti v skladu s časovnimi vzorci te mutacije.

Bolezni z dedno nagnjenostjo so tiste, ki se razvijejo v določeni genetski konstituciji pod vplivom okoljskih dejavnikov. Na primer, sladkorna bolezen se pojavi pri posameznikih, ki so nagnjeni k njej zaradi prekomernega uživanja sladkorja. Za vsako od teh vrst bolezni obstaja zunanji dejavnik, ki manifestira bolezen. Takšne bolezni vključujejo protin, aterosklerozo, hipertenzijo, ekcem, psoriazo, peptični ulkus itd. Pojavijo se ravno pod vplivom zunanjih dejavnikov pri osebah z dedno nagnjenostjo.
Obstajajo tako imenovani genetski označevalci bolezni. Na primer, pri osebah s krvno skupino 0(1) sistema AB0 je rana na dvanajstniku pogostejša, ker ti sistemi povzročijo zmanjšanje zaščitnih lastnosti sluznice.

Obstajajo tudi bolezni, ki niso povezane z dednostjo. Okolje ima tukaj pomembno vlogo. To so poškodbe, nalezljive bolezni itd.

in potek bolezni.
Potek in izid vsake bolezni je v veliki meri odvisen od genetske konstitucije telesa.
Stanje imunskega, endokrinega in drugih sistemov telesa je genetsko določeno, neugodno dedno ozadje pa je lahko provocirni ali oteževalni dejavnik pri razvoju katere koli patologije.
Ista bolezen pri različnih ljudeh poteka različno, saj... Vsak organizem je genetsko edinstven.
Menijo, da se 45-50% vseh spočetij ne konča z nosečnostjo zaradi dednih motenj. To velja tudi za spontane splave in splave.
Številne bolezni z dedno nagnjenostjo so neugodno ozadje, ki poslabša potek nedednih bolezni.
Genske mutacije se lahko izrazijo ne le v zunanjih manifestacijah, temveč tudi v zmanjšanju odpornosti telesa na sočasne bolezni, zaradi česar slednje postanejo kronične.
Dedna konstitucija lahko bistveno spremeni učinkovitost ukrepov zdravljenja. To so lahko dedno pogojene patološke reakcije na zdravila, različna hitrost njihovega izločanja in spremembe v presnovi.
Tudi pri nedednih boleznih imajo genetski dejavniki velik vpliv. Na primer z zmanjšano sposobnostjo telesa, da prenese agresivne in škodljive vplive okolja. Pri takšnih posameznikih je okrevanje zakasnjeno, bolezen pa pogosto postane kronična. Vpliv dednosti na proces kronizacije nedednih bolezni se pojavi preko motenj biokemičnih reakcij, hormonskega statusa, zmanjšanega imunskega odziva itd.
Skoraj vsi bolniki pogosto ne razumejo, od kod prihaja njihova bolezen, če še nikoli niso bili bolni, ali zakaj se njihovi otroci pogosto prehladijo.
Stvar je v tem, da se nihče od nas ne rodi idealen; obstaja individualna genetska konstitucija. In ljudje svojo bolezen pripisujejo čemurkoli, a na to nikoli niso pozorni dednost.

Naši starši nam poleg zunanjih podobnosti posredujejo tudi nekatere telesne napake. Le te pomanjkljivosti se uresničujejo v različnih starostih. Na primer, lahko je nepopolna, tj. ne povsem pravilno oblikovan organ, ki sprva slabo opravlja svoje delo. Zdravniki to dobro vedo in pri razgovoru s pacientom vprašajo, kateremu od staršev je bolj podoben in kakšne bolezni so imeli njegovi starši.
Dejstvo je, da ima vsak človek svoje »šibke člene« v telesu, ki so nam jih prenesli predniki kot dediščino in so se oblikovale pod vplivom različnih življenjskih težav.

Naše bolezni so realizacija dednosti.
Večina naših bolezni ni povezana s stresom in življenjskimi razmerami.
So le realizacija sčasoma dednih predispozicij. In zunanji vplivi (nepravilen življenjski slog, vpliv ekologije in socialnih razmer) so le provocirni dejavniki za zmanjšanje ravni zdravja.

Predstavljajte si bučo in paradižnik, tj. v obeh primerih - zelenjava, vendar različnih struktur. Postavimo jih enega poleg drugega pri enaki temperaturi, vlažnosti, atmosferskem tlaku in svetlobnih pogojih. Kaj bo z njimi čez en mesec? Paradižnik bo ovenel, gnil in se nagubal, buča, zaščitena z debelo lupino, torej z dobro »dednostjo«, pa bo ostala nespremenjena. To je pomen dednosti.

Kaj storiti z dejstvom, da smo vsi genetsko nepopolni? Prvič, poznajte svoje »šibke člene«, čim bolj jim prizanesite. Drugič, potrebno je nadomestiti šibke organe s povečanjem splošne ravni zdravja.

Uvod

Telesni razvoj

Zaključek

Reference

Novorojenček nosi v sebi kompleks genov ne le svojih staršev, ampak tudi njihovih daljnih prednikov, to je, da ima svoj, edinstveno bogat dedni sklad ali dedno vnaprej določen biološki program, zahvaljujoč kateremu nastajajo in se razvijajo njegove individualne lastnosti. . Ta program se izvaja naravno in harmonično, če na eni strani biološki procesi temeljijo na dovolj kakovostnih dednih dejavnikih, na drugi strani pa zunanje okolje zagotavlja rastočemu organizmu vse, kar je potrebno za uresničevanje dednega principa.

Spretnosti in lastnosti, pridobljene v življenju, niso podedovane, znanost ni odkrila posebnih genov za nadarjenost, vendar ima vsak rojen otrok ogromen arzenal nagnjenj, katerih zgodnji razvoj in oblikovanje je odvisno od socialne strukture družbe, od pogojev vzgoje in izobraževanja, skrbi in truda staršev ter želja najmanjšega človeka.

Mladi, ki se poročijo, se morajo zavedati, da se podedujejo ne le zunanji znaki in številne biokemične značilnosti telesa (metabolizem, krvne skupine itd.), ampak tudi nekatere bolezni ali nagnjenost k bolečim stanjem. Zato mora vsaka oseba imeti splošno razumevanje dednosti, poznati svoj rodovnik (zdravstveno stanje sorodnikov, njihove zunanje značilnosti in talente, pričakovano življenjsko dobo itd.) In imeti idejo o vplivu škodljivih dejavnikov. (zlasti alkohol in kajenje) na razvoj intrauterinega ploda. Vse te podatke je mogoče uporabiti za zgodnjo diagnozo in zdravljenje dednih bolezni, preprečevanje prirojenih malformacij.

Po sodobnih znanstvenih podatkih so kromosomi jedrske snovi velikanske polimerne molekule, sestavljene iz pramenov nukleinskih kislin in majhne količine beljakovin. Vsak par kromosomov ima določen nabor genov, ki nadzorujejo manifestacijo določene lastnosti.

Rast otroka je programiran proces povečevanja telesne dolžine in teže, ki poteka vzporedno z njegovim razvojem in oblikovanjem funkcionalnih sistemov. V določenih obdobjih otrokovega razvoja se organi in fiziološki sistemi podvržejo strukturnemu in funkcionalnemu prestrukturiranju; mladi se nadomestijo z bolj zrelimi tkivnimi elementi, beljakovinami, encimi (embrionalni, otroški, odrasli).

Genetski program zagotavlja celoten življenjski cikel individualnega razvoja, vključno z zaporedjem preklopov in depresij genov, ki nadzorujejo menjavo obdobij razvoja v ustreznih razmerah otrokovega življenja. Zaradi spremenljivega medsebojnega vpliva genske in nevroendokrine regulacije so za vsako obdobje otrokovega razvoja značilne posebne stopnje telesne rasti, s starostjo povezane fiziološke in vedenjske reakcije.

Enote dednosti - geni - se nahajajo na kromosomih v strogo določenem vrstnem redu, in ker so človekovi kromosomi seznanjeni, ima vsak posameznik 2 kopiji gena: gen na kromosomu, prejet od matere, in gen na kromosom, prejet od očeta. Če sta oba gena enaka, naj bi bil posameznik "homozigoten", če pa sta različna, naj bi bil posameznik "heterozigoten". Geni, ki vplivajo na manifestacijo določene lastnosti, se nahajajo v enakih regijah (lokusih) homolognih kromosomov in jih imenujemo aleli ali aleli. V heterozigotnem stanju je eden od alelnih genov prevladujoč (prevladujoč), drugi pa recesiven. Kar zadeva barvo oči, je rjava dominantna, modra pa recesivna. Recesivna lastnost v telesu je v latentnem stanju in se lahko pojavi le, če je gen za to lastnost tako na očetovem kromosomu kot na identičnem kromosomu matere. Ta narava manifestacije genov določa tudi drugačen mehanizem manifestacije dednih bolezni, med katerimi so dominantno in recesivno podedovane, pa tudi spolno povezane.

Pri ugotavljanju, ali je določena lastnost pri človeku dominantna ali recesivna, zdravniku, antropologu ali genetiku pomaga genealoška raziskovalna metoda (metoda rodovnika). Rodovnik je diagram, na katerem je s simboli označenih več generacij ene družine. V tem primeru so ženske označene s krogom, moški pa s kvadratom. Značilnost ali bolezen, ki jo proučujemo, je označena s posebno črko v sredini kroga ali kvadrata ali pa je prikazana zasenčena. Starši in njihovi bratje in sestre se nahajajo na isti črti, otroci so prav tako nameščeni vodoravno, vendar pod starši, stari starši pa nad starši. Število generacij se šteje od zgoraj navzdol po delovni dobi.

Kadar je lastnost dominantno podedovana, jo lahko najdemo pri enem ali obeh starših, pa tudi pri starih starših. Z recesivnim dedovanjem lahko lastnost odkrijemo le v eni generaciji pri 25% njenih članov. Dominantna lastnost v diagramu rodovnika je jasno prikazana navpično, medtem ko se recesivna lastnost pojavi le vodoravno. Obstajajo znaki, opaženi pri posameznikih določenega spola. To pomeni, da se gen, ki kodira takšno lastnost, nahaja na enem od spolnih kromosomov. Če je takšen gen lokaliziran na kromosomu X, bo ta lastnost opažena le pri dečkih, saj lahko pri deklicah drug identičen kromosom X nosi gen za to lastnost z drugačno lastnostjo. Pri ženskah se lastnost, ki jo nadzira X - recesivni gen, ne pojavi, ampak je v latentnem stanju in jo prenesejo na polovico svojih sinov. Lastnosti, kodirane na kromosomu Y, podedujejo samo dečki.

Vpliv dednosti na duševno zdravje otrok

Duševni razvoj otroka je kompleksen proces, na katerega skupaj vplivajo otrokova dednost, družinska klima in vzgoja, zunanje okolje, pa tudi veliko število socialnih in bioloških dejavnikov.

Obstajata dve znanstveni smeri, ki preučujeta vpliv genetskih dejavnikov na človeka. Ena je namenjena ugotavljanju kvantitativnega prispevka vpliva dednosti na nastanek bolezni, druga pa se ukvarja z iskanjem in identifikacijo genov, ki so odgovorni za nastanek duševnih motenj.

Za kvantitativno oceno vloge dednosti pri razvoju bolezni se preučujejo družine, v katerih se preučevana bolezen pogosto pojavlja (kopiči). Za pridobitev kvantitativne ocene se pregledajo tudi pari dvojčkov: ugotovi se, kako pogosto oba dvojčka trpita za duševno boleznijo (na ta način se določi odstotek sovpadanja bolezni - konkordanca), razlika v tem kazalniku pa se izračuna v enakih in večzigotnih dvojčkov. Učinkovit, čeprav nekoliko zapleten pristop je preučevanje posvojenih otrok z motnjami v duševnem razvoju ter njihovih bioloških in posvojiteljev. Ta pristop nam omogoča razlikovanje med prispevkom genetskih dejavnikov in dejavnikov ločenega (znotraj družinskega okolja) pri razvoju proučevane motnje.

Kot rezultat uporabe zgoraj opisanih pristopov lahko znanstveniki ocenijo stopnjo dednosti določene bolezni in izračunajo relativno tveganje njenega pojava pri bolnikovih sorodnikih in njegovih potomcih.

Dednost ali koeficient dednosti je kazalnik, ki odraža prispevek genetskih dejavnikov k variabilnosti proučevane lastnosti. Očitno ga je mogoče oceniti s preučevanjem parov krvnih sorodnikov, tj. ljudje, ki imajo skupne gene. Dober primer ocenjevanja dednosti je študija ločenih dvojčkov. Ker sta bila takšna dvojčka vzgojena v različnih družinah, se morebitna podobnost med njima v psiholoških, čustvenih in vedenjskih lastnostih lahko šteje za vpliv genetskih dejavnikov, katerih kvantitativni izraz je koeficient dednosti. Poudarjamo, da dednosti ne moremo identificirati z genetsko nagnjenostjo, ki jo ocenjujemo z drugimi kazalniki, na primer z vrednostjo relativnega tveganja.

Za identifikacijo genov, povezanih z duševno motnjo, znanstveniki preučujejo izolirane družbene skupnosti, v katerih se motnja kopiči. Na primer, številne tovrstne študije so bile izvedene med prebivalci pacifiških otokov, pa tudi v verskih skupnostih, zaprtih od zunanjega sveta. Prednost takšnih študij je možnost ugotavljanja skupnega prednika in sledenje prenosu bolezni iz roda v rod. Posledično lahko znanstveniki določijo regijo kromosoma, znotraj katere je gen, povezan (povezan) z boleznijo, ki zanima raziskovalca.

Druga raziskovalna metoda je izbira gena, katerega motnja v strukturi lahko domnevno povzroči razvoj bolezni (takšen gen se imenuje "kandidatni gen"), in proučevanje, kako je njegov polimorfizem povezan z razvojem bolezni. v študiji. Znano je, da je vsak gen lahko predstavljen v številnih oblikah, imenujemo jih polimorfne različice gena, sam pojav pa označujemo z izrazom molekularni genetski polimorfizem. Polimorfizem povzročijo spremembe v nukleotidnem zaporedju v DNK gena, ki ga predstavljajo različne različice. To je lahko zamenjava enega nukleotida z drugim ali odstranitev nukleotidnega zaporedja (delecija) ali sprememba števila ponavljajočih se nukleotidnih zaporedij. Takšne spremembe morda ne bodo vplivale na aktivnost (izražanje) gena, tj. nimajo nobenih posledic za telo, povezanih s spremembami biokemične aktivnosti. V drugih primerih lahko nukleotidne substitucije ali spremembe v številu njihovih ponavljajočih se zaporedij vplivajo na sintezo ustreznega encima in takrat se bodo razlike med ljudmi z različnimi polimorfnimi različicami gena pojavile na biokemični ravni. Te razlike praviloma ne povzročajo razvoja nobenih bolezni. Toda, kot bo prikazano spodaj na primeru encima monoaminooksidaze (MAO), je aktivnost encima lahko povezana z nekaterimi duševnimi lastnostmi.

Razpon duševnih manifestacij je precej širok. Duševno normalni ljudje se med seboj razlikujejo po različnih psiholoških značilnostih. Hkrati lahko z gotovostjo trdimo, da lahko pri približno polovici zdravih ljudi resnost določenih psiholoških značilnosti doseže vmesno stanje med normo in duševno motnjo (to stanje v medicini imenujemo "stopnja poudarka") . Akcentuacija je neke vrste izostritev individualnih čustvenih in vedenjskih lastnosti pri človeku, ki pa ne doseže stopnje osebnostne motnje (psihopatija). Meja med poudarjanjem in psihopatijo je zelo zabrisana, zato se zdravniki pri diagnosticiranju pacienta z osebnostno motnjo osredotočajo na možnosti prilagajanja osebe s tovrstnimi motnjami v družbi. Za ponazoritev razlike med zdravim človekom in osebo z duševno motnjo primerjajmo ljudi s paranoičnim tipom osebnosti in paranoične psihopate. Paranoični posamezniki so ljudje, za katere je značilna samovoljnost, pomanjkanje smisla za humor, razdražljivost, pretirana vestnost in nestrpnost do krivic. Pri paranoidni osebnostni motnji so glavni simptomi bolezni: stalno nezadovoljstvo z nečim, sumničavost, militanten in skrben odnos do vprašanj osebnih pravic, nagnjenost k doživljanju povečanega pomena in nagnjenost k edinstveni interpretaciji dogodkov. Skoraj vsi smo se v življenju srečali s podobnimi ljudmi in se spomnimo, v kolikšni meri lahko drugi tolerirajo ali zavračajo njihovo vedenje.

Poudarjanju duševnih manifestacij sledijo tako imenovane mejne motnje, ki vključujejo nevroze, psihogene depresije in osebnostne motnje (psihopatije). Ta spekter bolezni zapirajo endogene (tj. zaradi vpliva notranjih dejavnikov) duševne bolezni, med katerimi sta najpogostejši shizofrenija in manično-depresivna psihoza.

Poleg zgoraj naštetih odstopanj lahko otroci trpijo zaradi bolezni, ki nastanejo zaradi različnih motenj v dozorevanju duševnih funkcij (zdravniki takšne motnje imenujemo neprilagodljive ali dizontogenetske oblike razvoja). Te motnje vodijo v neustrezen intelektualni in čustveni razvoj otroka, kar se lahko izrazi v različnih manifestacijah duševne zaostalosti, hiperaktivnosti, kriminogenega vedenja, pomanjkanja pozornosti (povečana distraktibilnost), avtizma.

Razmislimo, kakšno vlogo imajo genetski dejavniki v vseh zgoraj navedenih primerih in kaj je znano o genih, ki so lahko povezani s človeškimi psihološkimi lastnostmi, pa tudi z razvojem duševnih bolezni.

Psihološke značilnosti osebe

Osebnost in psiha vsakega človeka je edinstvena kombinacija različnih lastnosti, ki se oblikujejo pod vplivom številnih dejavnikov, med katerimi dednost ne igra vedno vodilne vloge. Kljub temu znanstveniki po vsem svetu že dolgo poskušajo odgovoriti na vprašanje, katere lastnosti osebnosti osebe določa dednost in v kolikšni meri lahko zunanji dejavniki premagajo genetske pri oblikovanju človekove psihološke zasnove.

V 20. stoletju se je pojavila in razvila nova veja znanosti - psihogenetika (v zahodni znanosti jo imenujejo vedenjska genetika) in začelo se je proučevanje genetske komponente večjih duševnih bolezni - shizofrenije in manično-depresivne psihoze. Konec 80. let prejšnjega stoletja so se pojavila prva dela, posvečena molekularno genetskim študijam shizofrenije, leta 1996 pa je znanstvenikom prvič uspelo odkriti gene, ki določajo človeški temperament.

Glede na sodobne znanstvene raziskave imajo genetski dejavniki pomembno vlogo pri oblikovanju psiholoških lastnosti človekove osebnosti. Tako znanstveniki verjamejo, da človek glavne psihološke lastnosti podeduje od svojih staršev za 40-60%, intelektualne sposobnosti pa za 60-80%. Podrobnejša ideja o dednosti inteligence je podana v članku M.V. Alfimova "Vpliv genetske dednosti na vedenje otroka, spremembe vpliva s starostjo, vpliv dednosti na vedenje."

Trenutno znanstveniki po vsem svetu aktivno preučujejo molekularno genetsko osnovo človeškega vedenja, iščejo pa tudi gene, povezane z razvojem duševnih bolezni. Strategija iskanja takšnih genov temelji na uporabi lastnosti molekularnega genetskega polimorfizma, o katerem smo že govorili, pa tudi na psihobiološkem modelu, ki ga je predlagal znani ameriški psiholog R. Cloninger. Po tem modelu so glavne lastnosti temperamenta tesno povezane z nekaterimi biokemičnimi procesi, ki se odvijajo v človeških možganih.

Na primer, takšna lastnost človekovega temperamenta, kot je želja po iskanju novih občutkov, želja po tveganju, ki jo avtor imenuje "iskanje novosti", povzroča aktivnost dopaminskega sistema možganov, medtem ko serotoninski sistem možganov je odgovoren za pojav reakcij strahu, tesnobe v določenih situacijah in ustrezne Lastnost se imenuje "izogibanje škodi".

Dopamin in serotonin sta snovi, ki igrata pomembno vlogo pri prenosu signalov po nevronskih mrežah možganov. Z drugimi besedami, te snovi so odgovorne za pojav določenih reakcij pri človeku na določeno situacijo: na primer, poslabšajo ali otoplijo občutek nevarnosti. Znanstveniki preučujejo učinke teh snovi na človeško psiho, da bi ugotovili, koliko razmerje med dopaminom in serotoninom določa človekov temperament.

Pri preučevanju gena, odgovornega za prenos serotonina, so znanstveniki tudi ugotovili, da lahko spremembe v njegovi strukturi vplivajo na človeško psiho. Izkazalo se je, da je aktivnost tega gena določena s številom ponovitev nukleotidov v njegovi strukturi, kar na koncu vpliva na raven vstopa serotonina v možgane. Najdena sta bila dva alela tega gena, imenovana dolgi in kratki. Pri proučevanju temperamenta pri nosilcih različnih alelov je bilo ugotovljeno, da so nosilci kratkega alela bolj anksiozni ljudje v primerjavi z nosilci dolgega alela. Znano je, da ima vsak gen dva alela, enega od vsakega starša. Oseba, ki je nosilec gena z dvema kratkima aleloma, bo po svojih psiholoških lastnostih precej drugačna od nosilca gena z dvema dolgima aleloma. Temperament takih ljudi bo zelo različen: dokazano je, da so v povprečju nosilci dveh dolgih alelov manj anksiozni, bolj agresivni in imajo večjo resnost shizoidnih lastnosti.

Polimorfizem drugega gena (gena za monoaminooksidazo A (MAOA)), ki prav tako vpliva na presnovo serotonina v človeških možganih, je neposredno povezan s temperamentnimi lastnostmi, kot so agresivnost, sovražnost in impulzivnost. Genetiki so odkrili več polimorfnih različic tega gena, ki se razlikujejo po dolžini in so označene kot 1, 2, 3, 4, odvisno od njegove dolžine. Za alele drugega in tretjega gena je značilno povečanje aktivnosti ustreznega encima, za alela 1 in 4 pa zmanjšanje, kar kaže na obstoj določene dolžine alela, ki je optimalna za uravnavanje aktivnosti serotonina. encim.

Da bi pridobili podatke o tem, v kolikšni meri polimorfizem tega gena vpliva na človeško psiho, je bila izvedena edinstvena študija. Proučevali smo skupine moških otrok - lastnikov določene oblike gena MAOA. Opazovali so jih od rojstva do odraslosti. Genetiki so preučevali otroke, ki so odraščali v disfunkcionalnih družinah, da bi ugotovili, zakaj nekateri ob nepravilni vzgoji izvajajo asocialna dejanja, drugi pa ne. Izkazalo se je, da nosilci genetske variante, povezane z visoko aktivnostjo encima serotonina, na splošno niso nagnjeni k antisocialnemu vedenju, tudi če so odraščali v disfunkcionalnih družinah.

Znanstveniki verjamejo, da je za nastanek določene psihološke lastnosti odgovornih vsaj 10-15 genov, medtem ko je nastanek duševne motnje (ali stabilne temperamentne lastnosti, na primer agresivnosti) možen le, če pride do številnih genetskih sprememb v oseba.

Motnje duševnega razvoja

Ena od manifestacij motenj v duševnem razvoju pri otroku, ki je lahko posledica genetskih dejavnikov, je motnja učenja. Vpliv genetike je bil najbolj temeljito raziskan pri eni od oblik disleksije, ki je povezana s specifično motnjo branja, zlasti z nezmožnostjo ujemanja napisanih in izgovorjenih besed. Ta oblika disleksije je lahko podedovana in trenutno poteka aktivno iskanje gena, odgovornega za nastanek te motnje. Zdaj obstajajo dokazi, da je lahko ena regija kromosoma 6 povezana s to obliko disleksije.

Tudi bolezen, kot je motnja pozornosti in hiperaktivnosti (ADHD), diagnosticirana pri 6-10 % otrok, je posledica genetskih sprememb. Manifestacije tega sindroma so motorična nemirnost, lahka raztresenost in impulzivno vedenje otroka. Ta motnja se najpogosteje pojavi v primeru genetske predispozicije otroka: tako se po mnenju raziskovalcev dednost ADHD giblje od 60 do 80%. Študija posvojenih otrok, ki trpijo za tem sindromom, je pokazala, da so ga imeli njihovi biološki sorodniki pogosteje kot njihovi posvojitelji. Treba je opozoriti, da se ADHD pogosto kombinira z drugimi duševnimi motnjami, na primer z depresijo, antisocialnim vedenjem in zgoraj omenjeno disleksijo, kar nam omogoča, da sklepamo o prisotnosti skupnih genetskih osnov za te motnje.

Telesni razvoj

Telesni razvoj otroka razumemo kot skupek morfoloških in funkcionalnih značilnosti telesa v njihovi medsebojni povezanosti. Intenzivni procesi rasti in zorenja otrokovega telesa določajo njegovo posebno občutljivost na okoljske razmere. Na telesni razvoj otrok opazno vplivajo podnebje, življenjski pogoji, dnevna rutina, prehranjevalni vzorci, pa tudi predhodne bolezni. Na hitrost telesnega razvoja vplivajo tudi dedni dejavniki, vrsta konstitucije, hitrost presnove, endokrino ozadje telesa, aktivnost krvnih encimov in izločkov prebavnih žlez.

V zvezi s tem velja, da je stopnja telesnega razvoja otrok zanesljiv pokazatelj njihovega zdravja. Pri ocenjevanju telesnega razvoja otrok se upoštevajo naslednji kazalniki:

1. Morfološki kazalniki: telesna dolžina in teža, obseg prsnega koša, pri otrocih, mlajših od treh let - obseg glave.

2. Funkcionalni kazalniki: vitalna kapaciteta pljuč, mišična moč rok itd.

3. Razvoj mišic in mišičnega tonusa, stanje drže, mišično-skeletnega sistema, razvoj podkožne maščobne plasti, turgor tkiva.

Menijo, da obstaja več kot 100 genov, ki uravnavajo hitrost in mejo človeške rasti, vendar je neposredne dokaze o njihovi vlogi težko dobiti. Vpliv dednosti na splošno vpliva na telesni razvoj, predvsem na rast otroka po 5. letu življenja. Obstajata dve obdobji, ko je korelacija med višino staršev in otrok najbolj pomembna. To je starost od 5. do 8. leta, ko je prizadeto delovanje ene skupine genov (prvi družinski dejavnik), in starost od 9. do 11. leta, ko je regulacija rasti odvisna od drugih genov (drugi družinski dejavnik). ). Dedni dejavniki določajo hitrost in možno mejo otrokove rasti v optimalnih življenjskih in vzgojnih razmerah.

Z geni določeni razvojni načrti določajo tako smer sprememb kot končno stanje. Stabilnost razvojne poti katere koli lastnosti je odvisna od tega, kako globoko so položene vere in kako dobro je ta lastnost zaščitena pred zunanjimi vplivi, ki bi jo lahko zapeljali na napačno pot, in če se to zgodi, ali je odstopanje mogoče odpraviti samo. Tako je razvoj nekaterih lastnosti tako močno kanaliziran, da dosegajo gensko programiran cilj v skoraj vseh okoliščinah. Vendar pa ni razloga za domnevo, da za vsako človeško lastnost obstaja ena sama kanalizirana pot, ki jo določa en ali več genov. Malo verjetno je na primer, da obstaja poseben gen, ki je skupen vsem ljudem in je odgovoren za obliko in velikost rok, držo, hojo ali govor. Verjetneje je, da je manifestacija vsake vedenjske in vsake telesne lastnosti določena s številnimi geni, zato so poti, po katerih poteka razvoj, raznolike in zapletene, vsaka pa ima svoje gibanje, organizacijo in usmerjevalno silo. S tega vidika spremembe, ki nastanejo med razvojem, temeljijo na številnih genih, ki jih nadzirajo drugi (regulatorni) geni. Čeprav je lahko splošni vzorec razvoja v bistvu enak pri vseh ljudeh, se med razvojem pojavijo precejšnje razlike v fizičnih in vedenjskih značilnostih. Natančen pregled katerega koli para novorojenčkov takoj razkrije, da si nista povsem enaka. Kljub skupnim zunanjim značilnostim in vedenju - posebnim značilnostim osebe, obstajajo individualne razlike v barvi, strukturi in količini las, v velikosti in obliki ušes in prstov, v izrazih obraza, v naravi joka in spanje, v razdražljivosti.

Na podlagi predstavljenih dejstev lahko sklepamo, da bodo informacije o prisotnosti duševnih in fizioloških bolezni v rodovniku posvojenega otroka pomagale predvideti morebitne težave v otrokovem razvoju in se jim morda izogniti.

Čeprav so duševne in fiziološke nepravilnosti podedovane, na razvoj bolezni nič manj kot genetski dejavniki ne vpliva okolje, v katerem otrok odrašča – stopnja izobrazbe, otrokovo socialno okolje, šola, predvsem pa vpliv staršev in splošno družinsko klimo. Različne duševne in vedenjske motnje pri otrocih se pojavljajo prav v sirotišnicah in otroških domovih, kar je povezano s pomanjkanjem pozornosti do otrok v teh ustanovah. Že dejstvo, da živimo v družini in ne v zavodu, odločilno vpliva na duševno zdravje otroka.

Zavedati se je treba tudi, da so molekularno-genetski testi za prepoznavanje duševnih in telesnih bolezni stvar prihodnosti. Če vam v kateri koli zdravstveni ustanovi ponudijo analizo, ne pozabite, da bo to v najboljšem primeru določitev polimorfizma genov, ki lahko vplivajo na razvoj duševnih motenj. Hkrati noben znanstvenik trenutno ne more nedvoumno reči, kakšen prispevek teh genov prispeva k razvoju bolezni.

Za zaključek bi se rad oddaljil od znanstvene predstavitve in prešel na ravnino presoje problematike z vidika zdrave vsakdanje pameti in humanitarnih stališč človeka, ki se odloči za vzgojo otroka. Ko povezujete svoje življenje z otrokom, katerega dednost je obremenjena s hudo duševno boleznijo, morate najprej prepoznati obstoj težave in biti pripravljeni, da jo rešite.

1. "Duševni razvoj otrok v normalnih in patoloških razmerah" Kolominsky Ya.L., Panko E.A., Igumnov S.A. - Sankt Peterburg: Peter, 2006. - 480 str.

2. M.V. Alfimova "Vpliv genetske dednosti na vedenje otroka, spremembe vpliva s starostjo, vpliv dednosti na vedenje" M., 2006.

3. Amonašvili Š.A. "Enotnost namena" M.: Izobraževanje, 2007. - 208 str.

4. Belov V.P. "Patološki razvoj otroka" M., 2005.

5. Volkov L.V. "Telesne sposobnosti otrok." Kijev: Zdravje. - 2004.

6. Barshay V.N., Bobkin A.I. "Fizični razvoj - Rostov na Donu, 2007. - 78 str.

Vpliv. Pri organiziranju skupinskih oblik je priporočljivo uporabiti psihološko in pedagoško klasifikacijo. Zdaj pa se osredotočimo na tiste značilnosti govornega razvoja otrok z motnjami v duševnem razvoju, ki so predlagane v literaturi. Motnje govora pri otrocih z motnjami v duševnem razvoju so zelo razširjene in zanje je značilna kompleksna patogeneza in simptomi. Govorne napake v...

2. Metoda vprašalnika. Na začetku raziskave smo izvedli anketiranje z učenci 1. razreda, njihovimi starši in učitelji, kjer smo postavljali vprašanja na temo: Domače naloge pri športni vzgoji kot sredstvo telesnega razvoja osnovnošolcev. 3. Metoda analize znanstvene in metodološke literature. Pri svojem delu smo preučili 18 virov znanstvene in metodološke literature. Najpogosteje smo...

Motnja pozornosti in hiperaktivnosti v družini 2.1 Namen, cilji in metodologija raziskave Namen raziskave je bil preučiti značilnosti družinske vzgoje osnovnošolskega otroka z motnjo pozornosti in hiperaktivnosti. Za dosego zastavljenega cilja so bile zastavljene naslednje naloge: Razviti metodologijo za diagnosticiranje značilnosti družinske vzgoje osnovnošolca...

Gibanja, z vsemi učenci brez izjeme. 4. Razvili smo eksperimentalni sklop vaj za razvoj koordinacijskih sposobnosti otrok osnovnošolske starosti. Ta sklop vaj je namenjen pouku športne vzgoje z gimnastičnim poudarkom. Vključevala je splošne razvojne vaje, akrobatske vaje, vaje za izboljšanje ...

MINISTRSTVO ZA IZOBRAŽEVANJE IN ZNANOST RUSKE FEDERACIJE

ZVEZNA AGENCIJA ZA IZOBRAŽEVANJE

DRŽAVNI IZOBRAŽEVALNI ZAVOD VISOKEGA STROKOVNEGA IZOBRAŽEVANJA

RUSKA DRŽAVNA TRGOVINSKA IN EKONOMSKA UNIVERZA

ČE GOU VPO RGTEU

Ministrstvo za trgovino, blagovno znanost in strokovno znanje o izdelkih

Akademska disciplina: Fizična kultura

Dednost in njen vpliv na zdravje

Tečajna naloga

(priimek, ime, patronim)

4 redni tečaji5

po specialnosti 080401 Raziskovanje in pregled blaga5

(šifra, ime specialnosti)

Preverjeno:

(polno ime, diploma, znanstveni naziv)

Uvod……………………………………………………………………………………….....3

Dednost…………………………………………………………………………………..5

Dedne bolezni………………………………………………………………..7

Preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni…………………………….....11

Družbeni in pravni vidik preprečevanja nekaterih dednih

bolezni in prirojene malformacije pri ljudeh………………………...14

Zaključek………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….

Bibliografija………………………………………………………….18

Uvod

Telesno in duševno zdravje je treba obravnavati dinamično, in sicer kot proces, ki se spreminja skozi človekovo življenje. Zdravje je v veliki meri odvisno od dednosti in starostnih sprememb, ki se pojavljajo v človeškem telesu med njegovim razvojem. Sposobnost telesa, da se upre učinkom škodljivih dejavnikov, je določena z genetskimi značilnostmi prilagoditvenih mehanizmov in naravo njihovih sprememb. Po sodobnih konceptih ima obdobje zgodnjega razvoja (do 5-8 let) pomembno vlogo pri oblikovanju mehanizmov prilagajanja (približno 50%). Potencialna sposobnost upora proti škodljivim dejavnikom, ki se oblikuje na tej stopnji, se spozna in nenehno izboljšuje. Toda to so le nagnjenja, ki jih je treba razvijati.

Recimo, da se je otrok rodil z družinsko anamnezo, tj. ima poškodovan mutirani gen, ki je krožil v družini že pred rojstvom, zaznamoval njegove dedne lastnosti - genotip. Ali to pomeni, da bo otrok zagotovo zbolel? Je to usodno? Izkazalo se je, da ne. To pomeni le, da ima predispozicijo, katere izvajanje zahteva določene provocirajoče dražljaje.

Delo genetikov je dokazalo, da pod ugodnimi pogoji poškodovani gen morda ne bo pokazal svoje agresivnosti. Zdrav življenjski slog in splošno zdravo stanje telesa lahko »umirita« njegovo agresivnost. Neugodne okoljske razmere skoraj vedno povečajo agresivnost patoloških genov in lahko izzovejo bolezen, ki se v drugih okoliščinah ne bi manifestirala.

In če je z dednostjo vse v redu, kako se bodo potem razvijali dogodki? Če so starši zdravi in ​​imajo zdravega otroka, ali to pomeni, da bo zdrav vse življenje?

Nikakor, saj lahko dobro zdravje podedujete po starših in ga čez nekaj let močno poslabšate. In hkrati se lahko rodiš s šibkim zdravjem, a ga s trudom okrepiš.

Tako je stopnja zdravja posameznika odvisna od genetskega "ozadja", stopnje življenjskega cikla, prilagoditvenih sposobnosti organizma, stopnje njegove aktivnosti, pa tudi od kumulativnega vpliva zunanjega (vključno s socialnim) okoljem. dejavniki.

Dednost

Dednost se nanaša na razmnoževanje bioloških podobnosti potomcev s starši.

Dednost je genetski program osebe, ki določa njegov genotip.

Dedni programi človekovega razvoja vključujejo deterministične in variabilne dele, ki določajo splošne stvari, zaradi katerih je človek človek, in posebne stvari, zaradi katerih se ljudje med seboj tako razlikujemo.

Deterministični del dednega programa zagotavlja predvsem nadaljevanje človeške rase, pa tudi specifične nagnjenosti človeka kot predstavnika človeške rase, vključno z nagnjenji govora, pokončne hoje, delovne dejavnosti in razmišljanje.

Zunanje značilnosti se prenašajo s staršev na otroke: značilnosti telesa, konstitucija, barva las, oči in kože.

Kombinacija različnih beljakovin v telesu je strogo gensko programirana, določene so krvne skupine in Rh faktor.

Krvne bolezni (hemofilija), sladkorna bolezen in nekatere endokrine bolezni - pritlikavost - so dedne.

Dedne lastnosti vključujejo tudi značilnosti živčnega sistema, ki določajo značaj in značilnosti poteka duševnih procesov.

Nagnjenja k različnim vrstam dejavnosti so podedovana. Vsak otrok ima po naravi štiri skupine nagnjenj: intelektualne, umetniške in socialne. Nagnjenja so naravni predpogoj za razvoj sposobnosti. Nekaj ​​besed je treba povedati o intelektualnih (kognitivnih, izobraževalnih) nagnjenjih. Vsi normalni ljudje naravno prejmejo visok potencial za razvoj svojih mentalnih in kognitivnih moči. Obstoječe razlike v vrstah višje živčne dejavnosti le spreminjajo potek miselnih procesov, ne določajo pa vnaprej kakovosti in ravni same intelektualne dejavnosti. Toda učitelji in psihologi priznavajo, da je lahko dednost neugodna za razvoj intelektualnih sposobnosti. Negativne predispozicije ustvarjajo na primer počasne možganske celice pri otrocih alkoholikov, porušene genetske strukture pri odvisnikih od drog, dedne duševne bolezni.

Dedne bolezni

Vse dedne bolezni, ki jih povzroča prisotnost enega patološkega gena, se dedujejo v skladu z Mendelovimi zakoni. Pojav dednih bolezni je posledica motenj v procesu shranjevanja, prenosa in izvajanja dednih informacij. Ključno vlogo dednih dejavnikov pri pojavu patološkega gena, ki vodi v bolezen, potrjuje zelo visoka pogostnost številnih bolezni v nekaterih družinah v primerjavi s splošno populacijo.

Dedne bolezni so bolezni, ki se prenašajo na potomce in so posledica sprememb dednih informacij – genskih, kromosomskih in genomskih mutacij. Izraza »dedne bolezni« in »prirojene bolezni« nista sinonima. Prirojene bolezni so tiste, ki se odkrijejo ob rojstvu; lahko so povezani tako z dednimi kot eksogenimi dejavniki. Na primer, razvojne okvare se lahko pojavijo ne samo zaradi genetskih motenj, ampak tudi kot posledica povzročiteljev okužb, ki prizadenejo zarodek. dejavniki, ionizirajoče sevanje, kemične spojine, zdravila. Dedne bolezni niso vedno prirojene, saj se mnoge od njih ne pojavijo takoj po rojstvu, ampak nekaj let, včasih desetletij kasneje. Izraza »družinske bolezni« tudi ne bi smeli uporabljati kot sinonim za izraz »dedne bolezni«, saj slednje lahko povzročijo ne le dedni dejavniki, temveč tudi življenjski pogoji ali poklicne tradicije družine.

Znanih je približno 3000 dednih bolezni in sindromov, ki določajo precej pomembno "genetsko obremenitev" človeštva. Dedne bolezni so razdeljene v tri glavne skupine:

Monogen, ki ga povzroča okvara enega gena;

Poligenski (večfaktorski), povezan z motnjami medsebojnega delovanja več genov in okoljskih dejavnikov;

Kromosomski, ki je posledica sprememb v številu ali strukturi kromosomov.

Monogene bolezni so najpogosteje posledica mutacij strukturnih genov. Glede na vrsto dedovanja delimo monogene bolezni na avtosomno dominantne, avtosomno recesivne in spolno vezane. Avtosomno prevladujoč tip je podedovan predvsem za bolezni, ki temeljijo na kršitvi sinteze strukturnih beljakovin ali beljakovin, ki opravljajo specifične funkcije (na primer hemoglobin). Sem sodijo nekatere dedne bolezni ledvic, Marfanov sindrom, hemokromatoza, nekatere vrste zlatenice, nevrofibromatoza, družinska mioplegija, talasemija itd.

Z avtosomno recesivno vrsto dedovanja se mutirani gen pojavi le v homozigotnem stanju, ko otrok prejme en recesivni gen od očeta in drugega od matere. Verjetnost, da bo otrok bolan, je 25%. Avtosomno recesivni tip dedovanja je najbolj značilen za presnovne bolezni, pri katerih je okvarjeno delovanje enega ali več encimov.

Recesivno dedovanje, povezano s kromosomom X, je, da se učinek mutantnega gena kaže samo z nizom spolnih kromosomov XY, to je pri dečkih (dekleta imajo spolni niz XX). Ta vrsta dedovanja je značilna za progresivno mišično distrofijo tipa Duchenne, hemofilijo A in B, Guntherjevo bolezen itd.

Dominantno dedovanje, vezano na kromosom X, pomeni, da se učinek dominantnega mutantnega gena kaže v katerem koli naboru spolnih kromosomov (XX, XY, XO itd.), tj. ne glede na spol. To vrsto dedovanja lahko zasledimo pri rahitisu podobni bolezni - fosfatni diabetes.

Monogene dedne bolezni glede na fenotipsko manifestacijo delimo na presnovne bolezni, ki nastanejo zaradi odsotnosti ali zmanjšanja aktivnosti enega ali več encimov; bolezni, povezane z oslabljeno sintezo strukturnih beljakovin; imunopatologija; bolezni, ki jih povzroča oslabljena sinteza transportnih beljakovin; patologija koagulacijskega sistema krvi, transport snovi skozi celične membrane, sinteza hormonov, popravljanje DNK. Najbolj obsežna in raziskana skupina monogenih dednih bolezni so presnovne bolezni (encimopatije). Okvarjena sinteza strukturnih proteinov (proteinov, ki opravljajo plastične funkcije) je verjeten vzrok bolezni, kot sta osteodisplazija in osteogenesis imperfecta. Obstajajo dokazi o določeni vlogi teh motenj v patogenezi dednih bolezni, podobnih nefritisu - Alportov sindrom (za katerega je značilna hematurija, izguba sluha) in družinska hematurija. Genska mutacija lahko povzroči patologijo imunskega sistema; Gamaglobulinemija je najhujša, zlasti v kombinaciji z aplazijo timusa. Kršitev sinteze hemoglobina, transportnega proteina v krvi, ki ga povzroča genska mutacija, je osnova za razvoj anemije srpastih celic. Znane so številne mutacije genov, ki nadzorujejo sintezo faktorjev strjevanja krvi. Gensko pogojene motnje sinteze krvnih koagulacijskih faktorjev VIII, IX oziroma XI vodijo v razvoj hemofilije A, B ali C. Primer bolezni, ki jo povzroča dedna okvara v transportu snovi skozi celične membrane, je cistinurija. , ki jih povzroča motnja membranskega transporta cistina in diaminokarboksilnih kislin (arginin, lizin in ornitin) v ledvicah in črevesju. Bolezen se deduje avtosomno recesivno in se kaže s povečanim izločanjem cistina z urinom, razvojem nefrolitiaze in intersticijskega nefritisa. Bolezni, povezane z genetsko okvaro v sintezi hormonov, vključujejo dedni hipotiroidizem, ki nastane zaradi motene sinteze ščitničnih hormonov. Preučujejo se bolezni, ki temeljijo na nezadostnosti mehanizmov za popravilo DNK (obnova njene spremenjene molekule). Okvarjeno popravljanje DNK je bilo ugotovljeno pri pigmentni kserodermi, Fanconijevi anemiji, sistemskem eritematoznem lupusu in nekaterih drugih boleznih.

Poligene (multifaktorske) bolezni ali bolezni z dedno nagnjenostjo so posledica medsebojnega delovanja več genov (poligenih sistemov) in okoljskih dejavnikov. Te bolezni vključujejo protin, nekatere oblike sladkorne bolezni, konstitucionalno eksogeno debelost, hipertenzijo, številne kronične bolezni ledvic, bolezni jeter, alergijske bolezni itd. Poligenske bolezni opazimo pri približno 20% prebivalstva; njihova patogeneza ni dovolj raziskana. Domneva se, da se pogosteje pojavijo ob stalni izpostavljenosti neugodnim okoljskim dejavnikom (slaba prehrana, prekomerno delo itd.). Odstopanja od normalnih variant strukture strukturnih, zaščitnih in encimskih beljakovin lahko določijo obstoj diateze pri otrocih.

Kromosomske bolezni so posledica genomskih (spremembe skupnega števila kromosomov) in kromosomskih (strukturna preureditev kromosomov) mutacij. Če se pojavijo v zarodnih celicah, se spremembe prenesejo na vse celice telesa – razvijejo se tako imenovane oblike kromosomskih bolezni. V primerih, ko je mutacija nastala v zgodnjih fazah razdrobljenosti zarodka, bodo nepravilnosti v številu ali strukturi kromosomov opazili le v delu telesnih celic, bolezen pa se bo pokazala v nepopolni ali mozaični obliki. obliki.

Klinična klasifikacija dednih bolezni temelji na organskem in sistemskem principu in se ne razlikuje od klasifikacije pridobljenih bolezni. Po tej klasifikaciji ločimo dedne bolezni živčnega in endokrinega sistema, pljuč, srca in ožilja, jeter, prebavil, ledvic, krvnega sistema, kože, ušes, nosu, oči itd. Ta klasifikacija je pogojna, saj v večini Dedne bolezni vključujejo v patološki proces več organov ali opazimo sistemsko poškodbo tkiva.

Preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni

Zaradi nezadostnega poznavanja patogenetskih mehanizmov številnih dednih bolezni in posledično nizke učinkovitosti njihovega zdravljenja je preprečevanje rojstva bolnikov s patologijo še posebej pomembno.

Primarnega pomena je izključitev mutagenih dejavnikov, predvsem sevanja in kemičnih dejavnikov, vključno z vplivom farmakoloških zdravil. Zelo pomembno je voditi zdrav način življenja v širšem pomenu besede: redno se ukvarjati s telesno aktivnostjo in športom, se prehranjevati racionalno, odpraviti negativne dejavnike, kot so kajenje, pitje alkohola, droge in strupene snovi. Navsezadnje imajo mnogi od njih mutagene lastnosti.

Preprečevanje dednih bolezni vključuje celo vrsto ukrepov tako za zaščito človekovega genetskega sklada s preprečevanjem izpostavljenosti kemičnim in fizikalnim mutagenom na genetski aparat kot za preprečitev rojstva ploda, ki ima okvarjen gen, ki določa določeno dedno bolezen.

Druga naloga je še posebej težka. Če želite sklepati o verjetnosti bolnega otroka pri določenem zakonskem paru, morate dobro poznati genotipe staršev. Če eden od zakoncev trpi za eno od prevladujočih dednih bolezni, je tveganje za bolnega otroka v tej družini 50-odstotno. Če se fenotipsko zdravim staršem rodi otrok z recesivno dedno boleznijo, je tveganje, da bo otrok znova zbolel, 25 %. To je zelo visoka stopnja tveganja, zato je nadaljnje rojstvo otrok v takih družinah nezaželeno.

Težava je zapletena zaradi dejstva, da se vse bolezni ne pojavijo v otroštvu. Nekateri se začnejo v odrasli dobi, v rodnem obdobju življenja, kot je Huntingtonova horea. Zato bi lahko ta subjekt še pred diagnozo bolezni imel otroke, ne da bi sumil, da bodo med njimi kasneje lahko bolniki. Zato je še pred poroko treba zagotovo vedeti, ali je določen subjekt nosilec patološkega gena. To ugotavljamo s preučevanjem rodovnikov poročenih parov, podrobnim pregledom bolnih družinskih članov za izključitev fenokopij ter kliničnimi, biokemičnimi in elektrofiziološkimi študijami. Upoštevati je treba kritična obdobja, v katerih se določena bolezen manifestira, pa tudi penetracijo določenega patološkega gena. Za odgovor na vsa ta vprašanja je potrebno znanje klinične genetike.

Osnovna načela zdravljenja: izključitev ali omejitev izdelkov, katerih preoblikovanje v telesu v odsotnosti potrebnega encima vodi do patološkega stanja; nadomestno zdravljenje primanjkljaja encima v telesu ali normalnega končnega produkta popačene reakcije; indukcija pomanjkanja encimov. Velik pomen je pripisan dejavniku pravočasnosti terapije. Zdravljenje je treba začeti, preden se pri bolniku pojavijo izrazite motnje v primerih, ko se bolnik še rodi fenotipsko normalen. Nekatere biokemične okvare se lahko delno kompenzirajo s starostjo ali kot posledica posega. V prihodnosti veliko upanja polagamo na genski inženiring, kar pomeni ciljno poseganje v strukturo in delovanje genetskega aparata, odstranjevanje ali popravljanje mutantnih genov in njihovo zamenjavo z normalnimi.

Razmislimo o metodah zdravljenja:

Prva metoda je dietna terapija: izključitev ali dodajanje nekaterih snovi v prehrano. Primer bi bile diete: za galaktozemijo, za fenilketonurijo, za glikogenozo itd.

Druga metoda je nadomeščanje snovi, ki se v telesu ne sintetizirajo, tako imenovano nadomestno zdravljenje. Pri diabetes mellitusu se uporablja insulin. Znani so tudi drugi primeri nadomestnega zdravljenja: dajanje antihemofilnega globulina pri hemofiliji, gama globulina pri imunsko pomanjkljivih stanjih itd.

Tretja metoda je mediometoza, katere glavna naloga je vplivati ​​na mehanizme sinteze encimov. Na primer, dajanje barbituratov za Crigler-Nayar bolezen spodbuja indukcijo sinteze encima glukoronil transferaze. Vitamin B6 aktivira encim cistationin sintetazo in ima terapevtski učinek pri homocistinuriji.

Četrta metoda je izogibanje jemanju zdravil, kot so barbiturati za porfirijo, sulfonamidi za glukoza-6-fosfat dehidrogenazo.

Peta metoda je kirurško zdravljenje. V prvi vrsti to velja za nove metode plastične in rekonstruktivne kirurgije (razcepe ustnice in neba, razni kostni defekti in deformacije).

Družbeni in pravni vidik preprečevanja nekaterih dednih bolezni in prirojenih malformacij pri človeku

Državna politika na področju preprečevanja nekaterih dednih bolezni in prirojenih malformacij pri ljudeh je sestavni del državne politike na področju varovanja zdravja državljanov in je usmerjena v preprečevanje, pravočasno odkrivanje, diagnosticiranje in zdravljenje fenilketonurije, prirojene hipotiroidizem, adrenogenitalni sindrom in prirojene malformacije ploda pri nosečnicah.

Državna politika na področju preprečevanja dednih bolezni in prirojenih napak pri ljudeh, določenih s tem zakonom, temelji na načelih varstva javnega zdravja, ki jih določa zakon.

Na področju preprečevanja dednih bolezni in prirojenih malformacij pri človeku država zagotavlja:

a) dostopnost državljanom za diagnosticiranje fenilketonurije, prirojenega hipotiroidizma, adrenogenitalnega sindroma, prirojenih malformacij ploda pri nosečnicah;

b) brezplačno izvajanje določene diagnostike v organizacijah državnega in občinskega zdravstvenega sistema;

c) razvoj, financiranje in izvajanje ciljnih programov za organizacijo medicinske in genetske pomoči prebivalstvu;

d) nadzor kakovosti, učinkovitosti in varnosti preventivne, terapevtske in diagnostične oskrbe;

e) podpora znanstvenim raziskavam pri razvoju novih metod za preprečevanje, diagnosticiranje in zdravljenje dednih bolezni in prirojenih malformacij pri ljudeh;

f) vključitev vprašanj preprečevanja dednih bolezni in prirojenih malformacij pri ljudeh v državne izobraževalne standarde za usposabljanje zdravstvenih delavcev.

Pri izvajanju preprečevanja dednih bolezni in prirojenih napak pri ljudeh iz tega zakona imajo državljani pravico do:

a) pravočasno, popolno in objektivno obveščanje zdravstvenih delavcev o potrebi po preventivni, terapevtski in diagnostični oskrbi ter o posledicah zavrnitve;

b) preventivno varstvo zaradi preprečevanja dednih bolezni iz tega zakona pri potomcih in rojstva otrok s prirojenimi napakami;

c) ohranjanje zaupnosti podatkov o zdravstvenem stanju, diagnozi in drugih podatkih, pridobljenih med njegovim pregledom in zdravljenjem;

d) brezplačni zdravstveni pregledi in pregledi v državnih in občinskih ustanovah, zdravstvenih organizacijah;

e) brezplačno zagotavljanje zdravil za fenilketonurijo.

2. Državljani so dolžni:

a) skrbeti in biti odgovoren za svoje zdravje in zdravje svojih potomcev;

b) če v rodu ali družini obstajajo dedne bolezni, ki vodijo do invalidnosti in umrljivosti, se nemudoma obrnite na medicinsko genetsko službo;

Odgovornosti zdravstvenih delavcev

Zdravstveni delavci morajo:

a) spoštovati poklicno etiko;

b) hraniti zaupne podatke o prisotnosti dednih bolezni pri bolniku;

c) izvaja dejavnosti za diagnosticiranje, identifikacijo, zdravljenje fenilketonurije, prirojenega hipotiroidizma, adrenogenitalnega sindroma pri novorojenčkih, zdravniški pregled novorojenčkov, pa tudi za diagnosticiranje prirojenih malformacij ploda pri nosečnicah.

Zaključek

Vzorec dedovanja lastnosti, kot so teža, višina, krvni tlak, odpornost ali nagnjenost k različnim boleznim, je določen s kompleksno interakcijo genov, ki sodelujejo pri njihovem nastanku. Hkrati je razvoj teh lastnosti v veliki meri odvisen od vpliva in vpliva okolja.

Manifestacija dednosti pred starostjo samozavedanja se pojavi kot samodejno, popolnoma pod vplivom okolja, ki ga zagotavljajo starši. Od trenutka samozavedanja človek pridobi sposobnost vplivanja na potek lastnega razvoja, duševne in motorične dejavnosti. Človekove dednosti ni mogoče obravnavati ločeno od celovitosti njegovega fizičnega bistva, zato uporaba telesne vzgoje v eni ali drugi meri nedvomno vpliva na ohranjanje zdravja ljudi. Vprašanje je le, kako ugotoviti, ali je uporaba sredstev športne vzgoje zadostna, da ne povzroči škode. Spomnimo se osnovnih sredstev telesne kulture. To vključuje higieno, postopke utrjevanja in telesno vadbo. Ne smemo pozabiti, da higiena ni le ključ do zdravja in moči, ampak tudi nujen pogoj za preprečevanje poškodb in doseganje največje koristi od vsakega treninga.
Če so telesne vaje pametno strukturirane, obremenitve postopoma naraščajo, intervali počitka zagotavljajo normalno in pravočasno obnavljanje moči in energije, potem ne morejo biti vzrok za bolezni in poškodbe. Le z napačnim režimom in metodologijo vadbe, uporabo prevelikih obremenitev, vadbo v bolečem stanju ali drugimi kršitvami režima (kombinacije velikega fizičnega in duševnega stresa, uživanja alkohola in drog, motenj spanja, prehrane itd.) se lahko različni pojavijo se motnje, ki jih spremlja zmanjšana zmogljivost, kar negativno vpliva na zdravje ljudi.

Bibliografija

1) N.P.Sokolov. "Dedne človeške bolezni." Objava: Moskva, "Medicina", 1965

2) "Velika sovjetska enciklopedija", 2, 16, 17 zvezkov. Glavni urednik A.M.Prokhorov. Izdaja: Moskva Založnik: "Sovjetska enciklopedija", 1974.

3) Popov S.V. Vrednotenje v šoli in doma (O telesnem počutju šolarjev). – SPb.: SOYUZ, 2007. – 256 str.

4) Bočkov N.P. Človeška genetika (dednost in patologija) - M., 1978

5) Ginter A.V. Dedne bolezni v človeški populaciji. – M.: Medicina, 2002.

6) Kozlova S.I. Dedni sindromi in medicinsko genetsko svetovanje - M., 1996

Kaj je v človekovem razvoju odvisno od njega samega in kaj od zunanjih pogojev in dejavnikov? Pogoji so skupek razlogov, ki določajo razvoj, dejavnik pa je pomemben prepričljiv razlog, vključno s številnimi okoliščinami. Kateri splošni pogoji in dejavniki določajo potek in rezultate razvojnega procesa?

Predvsem s skupnim delovanjem treh splošnih dejavnikov – dednosti, okolja in vzgoje. Osnovo tvorijo prirojene, naravne lastnosti človeka, tj. dednost, ki se nanaša na prenos določenih lastnosti in lastnosti s staršev na otroke. Nosilci dednosti so geni (v prevodu iz grščine "gen" pomeni "roditi"). Sodobna znanost je dokazala, da so lastnosti organizma šifrirane v nekakšni genski kodi, ki shranjuje in prenaša informacije o lastnostih organizma. Genetika je razvozlala dedni program človekovega razvoja.

Dedni programi človekovega razvoja vključujejo deterministične (konstantne, nespremenljive) in variabilne dele, ki določajo tako splošne stvari, ki človeka delajo kot posebne stvari, zaradi katerih se ljudje med seboj tako razlikujemo. Deterministični del programa zagotavlja predvsem nadaljevanje človeške rase, pa tudi specifične nagnjenosti človeka kot predstavnika človeške rase - govor, pokončna drža, delovna aktivnost, mišljenje. Starši na otroke prenašajo tudi zunanje značilnosti: telesne značilnosti, konstitucijo, barvo las, oči in kože. Kombinacija različnih beljakovin, krvnih skupin in Rh faktorja v telesu je strogo genetsko programirana.

Dedne lastnosti vključujejo tudi značilnosti živčnega sistema, ki določajo naravo duševnih procesov. Napake in pomanjkljivosti v živčnem delovanju staršev, vključno s patološkimi boleznimi, ki povzročajo duševne motnje (na primer shizofrenija), se lahko prenesejo na potomce. Bolezni krvi (hemofilija), diabetes mellitus in nekatere endokrine bolezni - na primer pritlikavost - so dedne. Alkoholizem in odvisnost od drog staršev negativno vplivata na potomce.

Variabilni (variantni) del programa zagotavlja razvoj sistemov, ki pomagajo človeškemu telesu pri prilagajanju spreminjajočim se pogojem njegovega obstoja. Obsežna nezapolnjena področja dednega programa so predstavljena za nadaljnje izobraževanje. Vsak izvaja ta del programa samostojno. S tem narava daje človeku izjemno priložnost, da uresniči svoj potencial skozi samorazvoj in samoizpopolnjevanje. Tako je potreba po izobraževanju v človeku vgrajena po naravi.

Kaj otroci podedujejo od svojih staršev – že pripravljene sposobnosti za miselno dejavnost ali le predispozicije, nagnjenja, potencialne možnosti za njihov razvoj? Analiza dejstev, zbranih v eksperimentalnih študijah, nam omogoča, da na to vprašanje nedvoumno odgovorimo: sposobnosti niso podedovane, temveč samo nagnjenja. Nato se lahko razvijejo ali v neugodnih okoliščinah ostanejo neuresničene. Vse je odvisno od tega, ali bo človek dobil možnost, da dedno moč prenese v posebne sposobnosti, in določajo okoliščine: življenjski pogoji, vzgoja, potrebe osebe in družbe.

Normalni ljudje dobijo od narave visoke potencialne možnosti za razvoj svojih miselnih in spoznavnih moči in so sposobni skoraj neomejenega duhovnega razvoja. Razlike v vrstah višje živčne dejavnosti spreminjajo le potek miselnih procesov, ne določajo pa vnaprej kakovosti in ravni same intelektualne dejavnosti. Hkrati se pedagogi po vsem svetu zavedajo, da je dednost lahko neugodna za razvoj intelektualnih sposobnosti. Negativne predispozicije ustvarjajo na primer počasne celice možganske skorje pri otrocih alkoholikov, porušene genetske strukture pri odvisnikih od drog in nekatere duševne bolezni. Kajenje staršev lahko povzroči pljučne bolezni. Da je temu res tako, je potrdila nedavna študija, ki jo je izvedla skupina britanskih zdravstvenih delavcev. Po raziskavi 5126 učencev iz 65 šol na severu Anglije so ugotovili, da je 42 % fantov z vsaj enim staršem kadilo in 48 % z obema staršema tožilo nad pogostim kašljem. Starši in dekleta ne trpijo nič manj zaradi te slabe navade. Kajenje mater še posebej slabo vpliva na zdravje otrok.

Poleg splošnih nagnjenj k intelektualni dejavnosti se dedujejo tudi posebne nagnjenosti k določeni vrsti dejavnosti. Ugotovljeno je bilo, da otroci, ki jih imajo, dosegajo višje rezultate in hitreje napredujejo na izbranem področju dejavnosti. Kadar so takšna nagnjenja močno izražena, se pokažejo že v mladosti, če so človeku zagotovljeni potrebni pogoji. Posebne sposobnosti so glasbena, likovna, matematična, jezikovna, športna in druga nagnjenja.

Avstrijska učitelja F. Hecker in I. Ziegen sta preučevala, kako se glasbena nagnjenja prenašajo s staršev na otroke. V ta namen so zbrali impresivno statistiko in pregledali približno 5 tisoč posameznikov. Njihovi sklepi so naslednji:

Če sta oba starša glasbena, potem med njunimi otroki (%):

muzikal – 86,

nekaj glasbenih – 6,

sploh ni glasbeno – 8.

Če oba starša nista glasbena, potem med njunima otrokoma (%):

muzikal – 25,

nekaj glasbenih - 16,

sploh ni glasbeno - 59.

Če je eden od staršev glasbenik, drugi pa ne, potem med njihovimi otroki (%):

muzikal – 59,

nekaj glasbenih - 15,

sploh ni glasbeno – 26.

Večkrat so bile izvedene raziskave prenosa matematičnih, likovnih, literarnih, tehničnih in rokodelskih veščin. Zaključek je vedno enak: otrok se rodi z nagnjenostjo k lastnostim, ki prevladujejo pri njegovih starših.

Kakšna je dednost visoko nadarjenih otrok? To vprašanje si je zastavil ameriški raziskovalec K. Theremin. On in njegovi pomočniki so s psihološkimi testi pregledali 180 otrok, izbranih izmed 250 tisoč ameriških šolarjev. Izkazalo se je, da so imeli že ob rojstvu večjo težo od normalne, začeli so hoditi in govoriti prej kot običajno ter so začeli prej izraščati zobke. Redkeje so bili bolni, njihov spanec pa je bil daljši za 30–60 minut. Otroci so pokazali veliko iniciativo za učenje in so se običajno učili sami. 29 % vseh izbranih otrok je znalo pismenosti pred 5. letom, 5 % pred 4. letom in 9 oseb pred 3. letom starosti. 80 % nadarjenih otrok prihaja iz kulturnih, izobraženih družin. Družine s slabo izobraženimi starši predstavljajo le 1–2 %. Med sorodniki nadarjenih otrok je veliko pisateljev, znanstvenikov in državnikov.

V knjigi "Duševno nadarjen otrok" Yu.Z. Gilbukh je identificiral naslednje kazalnike splošne nadarjenosti:

– izjemno zgodnja manifestacija visoke kognitivne aktivnosti in radovednosti;

– hitrost in natančnost izvajanja miselnih operacij zaradi stabilnosti pozornosti in delovnega spomina;

– razvoj sposobnosti logičnega mišljenja;

– bogastvo aktivnega besednega zaklada, hitrost in izvirnost besednih asociacij;

– usmerjenost v ustvarjalno izpolnjevanje nalog, razvoj mišljenja in domišljije;

– obvladovanje temeljnih komponent učne zmožnosti.

Kako visoko nadarjeni otroci preživijo redno šolanje? Skoraj vsi »prestopijo« razred, včasih tudi po dva ali tri. Na primer, Ilya Frolov, ki je postal študent pri 14 letih, je obvladal program petega razreda v četrtem razredu in takoj prešel iz osmega v deseti. Moskovčan Savely Kosenko je pri 11 letih postal študent Moskovske državne univerze. Začel brati pri dveh letih. Pri treh letih je tekoče obvladal štiri računske operacije. Pri petih letih sem prebral vsega Julesa Verna, pri sedmih pa sem na računalnik pisal daleč od otroških programov. Ko je napočil čas za odhod njegovih vrstnikov v šolo, je kot eksterni dijak opravil izpite za pet razredov. Šolski program sem opravil do desetega leta.

Kdaj otrok odraste pametnejši? Ameriški profesor A. Zainz je dokazal, da edini otrok v družini, ki komunicira samo z odraslimi, pridobi inteligenco veliko hitreje kot tisti, ki ima brate in sestre. Najmlajši otrok je v razvoju vedno slabši od najstarejšega, razen če je razlika med njima 12 let.

Znanstveniki z Inštituta za psihologijo Ruske akademije znanosti so ugotovili še en vzorec. Po njihovih ugotovitvah so bili otroci, ki so jih vzgajali starši, bolj inteligentni od tistih, ki so jih vzgajali stari starši. Toda nadarjeni umetniki in izvajalci pogosto izhajajo iz ljubljenih vnukov. Psihologi so ugotovili tudi resničnost stare resnice o otrocih genijev: potomci zelo pametnih staršev nikoli ne dosežejo višine svojih staršev, potomci zelo neumnih pa se vedno dvignejo nad njihovo raven.

Poleg biološkega ima socialna dednost pomemben vpliv na človekov razvoj, zaradi česar novorojenček aktivno asimilira socialno-psihološke izkušnje staršev in vseh okoli sebe (jezik, navade, vedenjske značilnosti, moralne lastnosti itd.). Posebno pomembno je vprašanje dedovanja moralnih nagnjenj. Dolgo časa je veljalo prepričanje, da se človek ne rodi ne zloben ne prijazen, ne radodaren ne skopuh, še manj zlobnež ali zločinec, in da otroci ne dedujejo moralnih lastnosti svojih staršev.

Zakaj potem mnogi znanstveniki zagovarjajo teorijo o »inherentnem zlu«? In ali drži pregovor, ki je prišel do nas že od nekdaj, da jabolko ne pade daleč od drevesa? Danes se vse več znanstvenikov in pedagogov nagiba k temu, da so človekove moralne lastnosti biološko določene. Ljudje se rodijo dobri ali zli, pošteni ali lažnivi, narava daje človeku borbenost, agresivnost, krutost, pohlep (M. Montessori, K. Lorenz, E. Fromm, A. Micherlik itd.).

Človek postane oseba šele v procesu socializacije, tj. interakcije z drugimi ljudmi. Zunaj človeške družbe duhovni, socialni in duševni razvoj ne more potekati. Spomnite se pravljice o Mowgliju, ki ga je vzgojil trop volkov, spomnite se, kako malo človečnosti je ostalo v njem, in strinjali se boste, da zunaj človeške družbe človek nima možnosti postati posameznik.

Na razvoj človeka poleg dednosti pomembno vpliva okolje – realnost, v kateri se razvoj dogaja, t.j. različne zunanje razmere – geografske, socialne, šolske, družinske. Nekatere zadevajo vse otroke določene regije (geografski dejavniki), druge odražajo značilnosti okolja (recimo mesta ali vasi), tretje so pomembne le za otroke določene družbene skupine, tretje pa so povezane z splošno blaginjo ljudi (ni presenetljivo, da vojne in leta pomanjkanja vedno najbolj slabo vplivajo predvsem na otroke).

Glede na intenzivnost stikov ločimo bližnje in daljno okolje. Ko učitelji govorijo o njegovem vplivu, imajo v mislih predvsem družbeno in domače okolje. Prvi se nanaša na daljno okolje, drugi na bližnje: družino, sorodnike, prijatelje. Domači (vsakdanji) dejavniki določajo razvoj določenega otroka, stopnja tega razvoja pa govori predvsem o tem, kako je njegova prehrana vzpostavljena v družini, ali se upošteva urnik dejavnosti in počitka, ali je fizični in duševni stres. je pravilno odmerjen. Ostra odstopanja od norme telesnega razvoja so signal za starše in učitelje: tukaj pogrešajo nekaj pomembnega, treba je sprejeti vse ukrepe za izboljšanje otrokovega zdravja. Koncept "družbenega okolja" vključuje takšne splošne značilnosti, kot so družbeni sistem, sistem proizvodnih odnosov, materialni življenjski pogoji, narava proizvodnih in družbenih procesov in nekatere druge.

Kakšen je vpliv okolja na oblikovanje človeka? Njegov ogromen pomen priznavajo pedagogi po vsem svetu. Kot veste, abstraktnega medija ni. Obstaja poseben družbeni sistem, specifični življenjski pogoji za človeka, njegovo družino, šolo, prijatelje. Človek seveda doseže višjo stopnjo razvoja tam, kjer mu bližnje in daljno okolje zagotavlja najugodnejše pogoje.

Domače okolje ima velik vpliv na človekov razvoj, še posebej v otroštvu. Družina običajno gosti prva leta človekovega življenja, ki so odločilna za oblikovanje, razvoj in oblikovanje. Otrok je običajno dokaj natančen odraz družine, v kateri raste in se razvija. Družina v veliki meri določa obseg njegovih interesov in potreb, pogledov in vrednotnih usmeritev. Zagotavlja tudi pogoje za razvoj naravnih sposobnosti. V družini se vzpostavljajo tudi moralne in socialne kvalitete posameznika.

Sedanja družina preživlja težke čase. Narašča število ločitev, enostarševskih družin, socialno ogroženih otrok. Družinska kriza je po mnenju strokovnjakov postala vzrok številnih negativnih družbenih pojavov, predvsem pa temeljni vzrok porasta kriminala med mladoletniki. Mladostniški kriminal v Rusiji še ne upada.

Precejšnje število kaznivih dejanj v državi storijo najstniki in mladostniki, stari od 14 do 18 let. To pomeni, da se vpliv okolja slabša, s tem pa bodo slabši tudi razvojni rezultati.

Kaj je bolj pomembno – okolje ali dednost? Mnenja strokovnjakov so bila deljena. Vpliv okolja lahko po nekaterih ocenah doseže 80 % skupnega vpliva vseh dejavnikov. Drugi verjamejo, da 80% osebnostnega razvoja določa dednost. Angleški psiholog D. Shuttleworth (1935) je prišel do zaključka, da:

– 64 % dejavnikov duševnega razvoja je posledica dednih vplivov;

– 16 % – na razlike v ravni družinskega okolja;

– 3 % – za razlike pri vzgoji otrok v isti družini;

– 17% – zaradi mešanih dejavnikov (interakcija dednosti z okoljem).

Vsak človek se razvija na svoj način in vsak ima svoj delež vpliva dednosti in okolja. V kolikšnih razmerjih se prepletajo aktivni vzroki in do kakšnega rezultata bo privedlo njihovo medsebojno delovanje, je odvisno tudi od številnih naključnih dejavnikov, katerih delovanja ni mogoče upoštevati ali izmeriti.

Tako proces in rezultate človekovega razvoja določa skupno delovanje treh splošnih dejavnikov - dednosti, okolja in vzgoje. Niso podedovane sposobnosti, ampak samo nagnjenja. Poleg biološke dednosti obstaja socialna dednost, zahvaljujoč kateri novorojenček aktivno asimilira socialno-psihološke izkušnje svojih staršev in vseh okoli sebe (jezik, navade, vedenjske značilnosti, moralne lastnosti itd.). Na njen razvoj poleg dednosti pomembno vpliva okolje.

5054 0

Angleški pisatelj Holmes je dednost slikovito opisal z naslednjimi besedami: »Dednost je omnibus, v katerem nas spremljajo naši predniki, vsake toliko pa eden od njih štrli od tam in nas osupne s svojim obnašanjem.«

Najprej je treba razlikovati med prirojenimi malformacijami in dednimi boleznimi. Med vzroki prirojenih malformacij ločimo eksogene (kemične, fizikalne, biološke), endogene (materine bolezni) in genetske dejavnike. Velika večina malformacij je povezana z genetskimi dejavniki in le 3-5 % s teratogenimi.

Zakaj je potrebno poznavanje medicinske genetike? Prvič, vse razvojne anomalije je treba obravnavati kot kršitve v določenih fazah izvajanja takšnega genetskega programa. Drugič, relativni pomen genetsko pogojenih bolezni v človeški patologiji vztrajno narašča. Tako se po svetovni statistiki približno 5% vseh novorojenčkov rodi z eno ali drugo genetsko napako. Hkrati je znanih približno 2500 dednih bolezni, ki prizadenejo vse organe in sisteme telesa. Tretjič, pomembno vlogo igra dedna nagnjenost k pojavu številnih bolezni (hipertenzija, ateroskleroza itd.). Četrtič, bistveno so se razširile možnosti za zgodnjo diagnozo, zdravljenje in preprečevanje dedne patologije.

Nekaj ​​primerov razširjenosti dedne patologije. Približna pogostnost vseh monotonih dednih bolezni je 1-2% med celotno populacijo. Ta indikator se postopoma povečuje. 4-krat več otrok umre zaradi prirojenih malformacij kot zaradi nalezljivih bolezni. Prirojene malformacije povzročijo do 25 % umrljivosti otrok in hude invalidnosti. Dedne bolezni so človeštvu znane že od antičnih časov. Domači klinik A. Florinsky (konec 18. stoletja) je postavil temelje za klinično študijo dednih bolezni. V svoji knjigi "Izboljšanje in degeneracija človeške rase" je pravilno ocenil zunanje okolje pri oblikovanju dednih lastnosti in opisal dedovanje številnih patoloških značilnosti. Angleški biolog Galton je prvi postavil vprašanje človeške dednosti kot predmeta znanstvenega preučevanja. Ruski kliniki (A.A. Ostroumov in drugi) so pripisovali velik pomen dednosti pri razvoju in poteku številnih bolezni.

Poglobljeno preučevanje dednosti se je začelo šele v 19. stoletju, pomemben napredek na tem področju pa je bil dosežen šele v tem stoletju. Po tem, ko je T. Mendel odkril osnovne zakonitosti dednosti, je postalo nesporno, da dednost določajo materialni dejavniki, pozneje imenovani geni. Pri razvoju doktrine dednosti je bilo zelo pomembno ustvarjanje kromosomske teorije dednosti T. Morgana in njegove šole, ko je bilo ugotovljeno, da je gen materialna struktura v kromosomih celičnega jedra.

V poznih 20-ih - zgodnjih 50-ih. XX stoletje Prikazana je bila fragmentabilnost gena, ugotovljeni so bili pojavi učinka položaja gena in povezanost genetskih elementov z DNK. Po odkritju strukturne in funkcionalne narave molekul DNK kot nosilcev genetske informacije leta 1953 se je začela sodobna faza proučevanja problema dednosti. Najpomembnejši dosežek te stopnje je vzpostavitev univerzalnosti materialnih temeljev dednosti na podlagi molekul DNA in RNA, zaradi česar je zmagalo načelo univerzalne povezanosti v organskem svetu. Kasneje so bili odkriti mehanizmi genetskega kodiranja, uveden je bil koncept "molekularnih bolezni" (kršitev zaporedja aminokislin v polipeptidni verigi) in določene so bile možnosti kartiranja kromosomov.

Torej, glavna sestavna enota življenja je celica, ki ima jedro in citoplazmo, jedro in ne citoplazma igra glavno vlogo pri zagotavljanju kontinuitete znakov in razvojnih značilnosti. Jedro vsebuje nitaste strukture – kromosome, ki so strukture, sestavljene iz DNK in beljakovin.

Dednost

Dedne informacije, ki jih vsebujejo geni vsakega posameznika, so rezultat zgodovinskega razvoja dane vrste in materialna podlaga za prihodnji razvoj. Pojav dednosti se zdaj obravnava v obliki kompleksnega molekularnega znotrajceličnega sistema, ki zagotavlja shranjevanje in izvajanje informacij, v skladu s katerimi poteka življenje celice, razvoj posameznika in njegova vitalna aktivnost. Izvajanje dednih informacij, zabeleženih z menjavo nukleotidov v DNK zigote, se pojavi kot posledica neprekinjenega odnosa med jedrom in citoplazmo, zunajceličnih interakcij in hormonske regulacije genske aktivnosti.

Dedne bolezni so bolezni človeka, ki jih povzročajo genske ali kromosomske mutacije. Obstajata kromosomska (povezana s porazdelitvijo nosilcev dednih informacij - genov) in ekstrakromosomska (dedovanje lastnosti, ki jih nadzirajo citoplazmatski dedni dejavniki, lokalizirani v mitohondrijih) dednost. Vedeti morate, da geni vsebujejo informacije za prenos ne samo normalnih, ampak tudi patoloških lastnosti. Za človeka so značilne vse vrste dedovanja lastnosti: kodominantno, avtosomno dominantno, avtosomno recesivno in spolno vezano (s kromosomom X). Za dominantno dedne bolezni je značilna poškodba več generacij iste družine zapored. Z recesivnim dedovanjem pogosto trpi eden ali več otrok zdravih staršev.

Mutacija

Mutacija v strukturnem genu povzroči spremembo strukture specializiranega proteina. Mutacija v kontrolnem genu spremeni stopnjo delovanja enega ali več proteinov, ne da bi spremenila njihovo strukturo. Poleg mutacij, ki škodljivo vplivajo na telo (razvoj dednih bolezni), obstajajo številne mutacije, ki so koristne za človekovo življenje, ki se utrdijo s selekcijo in prispevajo k boljši prilagoditvi telesa na zunanje okolje.

Dedna patologija se lahko manifestira v različnih starostih. Številne dedne bolezni in razvojne napake nastanejo v embrionalnem obdobju, druge - v poporodnem obdobju, pogosto v otroštvu, pogosto pa v odrasli dobi in celo v starosti.

Stopnja manifestacije genskih mutacij je v veliki meri odvisna od vpliva okoljskih dejavnikov (podnebje, poklicna izpostavljenost, okoljske razmere itd.). In to ni presenetljivo, saj je razvoj katerega koli organizma rezultat interakcije njegovih dednih lastnosti in okoljskih dejavnikov. Človeštvo je postavljeno pred nalogo zmanjšati genetsko obremenitev dednih bolezni in dedne nagnjenosti ter zaščititi svojo dednost pred škodljivimi učinki sevanja in kemičnih spojin, ki se z znanstvenim in tehnološkim procesom vztrajno povečujejo.

Med razvojem je človekov genotip v stalni interakciji z okoljem. Nekatere dedne lastnosti, na primer barva oči ali krvna skupina, niso odvisne od okoljskih razmer. Hkrati pa na razvoj kvantitativnih lastnosti, kot sta višina in telesna teža, ki jih določa poligenski sistem, močno vplivajo okoljski dejavniki. Manifestacija učinkov genov, ki povzročajo na primer debelost, je v veliki meri odvisna od prehrane, zato se je s pomočjo ustrezne diete mogoče v določeni meri boriti proti dedno pogojeni debelosti.

Običajno je razlikovati med dednimi boleznimi in boleznimi z dedno nagnjenostjo. Med drugimi dejavniki tveganja je delež dednosti približno 8-9%.

Velik pomen ima dedna nagnjenost k določenim boleznim. Tako je lahko pri moških, ki so sorodniki (sinovi, bratje) anketiranih, pri katerih se pojavi koronarna bolezen v starosti pod 55 let, tveganje smrti zaradi koronarne bolezni 5-krat večje od pričakovane stopnje za populacijo in pri sorodnikih žensk, pri katerih se koronarna bolezen razvije v isti starosti, že 7-krat večja.

Glede na razmerje med vlogo dednih dejavnikov in vplivi okolja v mehanizmih razvoja različnih bolezni lahko vse človeške bolezni razdelimo v 4 skupine.

Prva skupina človeških bolezni- to so dedne bolezni, pri katerih manifestacija nenormalne mutacije kot vzročnega dejavnika ni odvisna od okolja, ki v tem primeru določa le resnost simptomov bolezni. Bolezni v tej skupini vključujejo vse kromosomske bolezni, na primer hemofilijo, Downovo bolezen itd. Treba je opozoriti, da se izraza "dedna bolezen" in "prirojena bolezen" pogosto uporabljata kot sopomenki.

Vendar pa so prirojene bolezni bolezni, ki so prisotne ob rojstvu otroka: lahko jih povzročijo tako dedni kot zunanji dejavniki (na primer malformacije, povezane z izpostavljenostjo zarodka sevanju, kemičnim spojinam in zdravilom), pa tudi intrauterino. okužbe.

V drugi skupini bolezni dedne spremembe so tudi vzročni dejavnik, vendar so za manifestacijo mutantnih genov potrebni ustrezni vplivi okolja. Takšne bolezni vključujejo protin in nekatere oblike sladkorne bolezni. Takšne bolezni se pogosteje pojavijo ob stalni izpostavljenosti neugodnim ali škodljivim okoljskim dejavnikom (telesna ali duševna utrujenost, motnje hranjenja itd.). Te bolezni lahko uvrstimo v skupino bolezni z dedno nagnjenostjo: za nekatere je okolje večje, za druge manjše.

V tretji skupini bolezni Vzročni dejavnik je okolje, vendar sta pojavnost bolezni in resnost njihovega poteka odvisna od dedne nagnjenosti. Bolezni v to skupino vključujejo hipertenzijo, aterosklerozo, peptični ulkus želodca in dvanajstnika itd.

Četrta skupina bolezni je povezana izključno z vplivom neugodnih okoljskih dejavnikov; dednost pri njihovem nastanku dejansko ne igra nobene vloge. V to skupino spadajo opekline, poškodbe in nalezljive bolezni. Določen vpliv na potek bolezni pa imajo lahko genetski dejavniki, tj. na hitrost okrevanja, prehod akutnih procesov v kronične, razvoj dekompenzacije funkcij prizadetih organov.

Vsa človeška patologija je neprekinjen niz, kjer so na enem koncu bolezni strogo dedne narave, malo odvisne od okoljskih razmer, na drugem koncu pa bolezni, povezane z vplivi okolja, ki so malo odvisne od genotipa, čeprav lahko slednji vpliva narava poteka bolezni in hitrost njenega razvoja.

Bolezni z dedno nagnjenostjo se od genetskih in kromosomskih razlikujejo po tem, da za svojo manifestacijo zahtevajo delovanje okoljskih dejavnikov. Dedna nagnjenost ni uresničena v vseh primerih. Nujen pogoj za uveljavitev takšne nagnjenosti k bolezni je stik posameznika, ki je nagnjen k bolezni, z določenimi patogenimi okoljskimi razmerami. Številne raziskave kažejo, da je v družinah bolnikov s temi boleznimi večja pojavnost teh bolezni v primerjavi s kontrolnimi družinami.

Genetika danes šteje več kot 2000 dednih bolezni. Vendar pa je analiza pokazala, da resnične genetske poškodbe predstavljajo le 5 % primerov, ki se štejejo za dedne. Vse druge poškodbe se pojavijo v prenatalnem obdobju pri nerojenem otroku, katerega starši so dedno precej zdravi. Zato je treba posebno pozornost nameniti meseci intrauterinega razvoja in predvsem zdravemu življenjskemu slogu nosečnice ter obdobju pred nosečnostjo. Če zakonca, ki želita postati starša, pijeta, kadita, sta podvržena hipokineziji in nista kaljena, potem tvegata, da bosta v prihodnosti imela šibkega, bolečega otroka. Starodavna Rusija je bila znana po svojih junakih. Eden od pomembnih razlogov je modra navada, da mladoporočencema na poroki ne pijejo alkoholnih pijač. Zapomniti si moramo besede Kvinta Kurcija: »Potomci se odkupijo za krivdo svojih prednikov.«

Živčna preobremenjenost in fizična preobremenitev, onesnažen zrak v velikih mestih, kajenje in alkoholizem odraslih - vsi ti stroški civilizacije še posebej boleče prizadenejo še vedno krhko telo otroka. In manjši kot je otrok, hujše so posledice takih udarcev. Dojenčki in nerojeni otroci so še posebej ranljivi. Devet mesecev intrauterinega razvoja v veliki meri določa usodo nerojenega otroka. V tem prvem življenjskem obdobju je človeško telo najbolj dovzetno za vse vrste poškodb.

Svetovne statistike kažejo, da je število otrok, rojenih z različnimi stopnjami fiziološke nezrelosti, blizu 90%. To pomeni, da se v povprečju le en otrok od desetih rodi popolnoma zdrav. Ti nekdanji fiziološko nezreli otroci bodo glavni kandidati za aterosklerozo, diabetes mellitus in koronarno arterijsko bolezen. Zmanjšana odpornost telesa na škodljive vplive zunanjega okolja, vnaprej določena že v obdobju intrauterinega razvoja, človeka razoroži pred grozljivimi boleznimi civilizacije.

Lisovski V.A., Evseev S.P., Golofejevski V.J., Mironenko A.N.

domov » Amatersko fotografiranje » Dednost kot dejavnik razvoja. Vpliv dednosti na zdravje Možnosti starostne psihogenetike za raziskave razvoja