Какие паталогии можно увидеть у новорожденного. Отличия наследственных заболеваний плода от врожденных болезней

Как показывает статистика в большинстве случаев рождаются здоровые дети. Но как всегда во всех правилах есть исключения и иногда могут родиться дети с самыми разными патологиями, что конечно же вызывает сильное волнение у родителей. В данной статье мы расскажем вам какие патологии можно встретить у новорожденного ребенка и чем они опасны, если их не начать вовремя лечить. Патологий на сегодняшний день есть очень много и перечислить их все просто нереально, но стоит вспомнить о тех, которые встречаются чаще всего.

Паховая и пупочная грыжи

Дисплазия тазобедренного сустава

Заячья губа

Волчья пасть

Полидактилия

Врожденный порок сердца у новорожденного

Лечении пороков сердца будет полностью зависеть от степени выраженности заболевания. Если дефекты небольшие и ребенок сможет с ними нормально жить и развиваться, то единственное, что может назначить врач — это регулярное обследование и наблюдение за новорожденным. Дети же которые имеют серьезные патологии не могут избежать хирургического вмешательства. Как показывает современная практика, операции для избавления от пороков сердца в большинстве случаев заканчиваются успешно и отражаются на здоровье ребенка исключительно положительно.

Как правило, в большинстве случаев на свет появляются здоровые малыши. Но бывает и так, что ребенок рождается с патологиями, что вызывает беспокойство и тревогу родителей. Мы разберемся, какие же самые распространенные патологии новорожденных.

Существуют самые различные аномалии развития плода, перечислить которые практически невозможно. Но есть патологии, которые встречаются чаще остальных, о них мы и расскажем.

Паховая и попучная грыжи

Частота выявления дисплазии у новорожденных достаточно велика.

Если кроха рождается с врожденным вывихом бедра, то врач производит его вправление, а затем, как минимум на несколько месяцев, накладывает специальные фиксированные ортезы - стремена. Если этого окажется недостаточно, то ребенку возможно будет показана операция. К счастью, в большинстве случаев удается вылечить дисплазию достаточно быстро без хирургического вмешательства.

Заячья губа

Этот врожденный дефект проявляется внешним уродством, проблемами в питании новорожденного и становлении речи, однако общее психосоматическое развитие ребенка от этого обычно не страдает.

К счастью, на сегодняшний день заячья губа не является неустранимой проблемой - в первые же несколько недель крохи ему проводят операцию, которая уберет данный дефект.

Волчья пасть

Эта врожденная деформация, которая представляет собой расщепление тканей твердого и мягкого нёба, при котором имеется сообщение между ротовой и носовой полостью. Это довольно редкая патология, с которой в мире рождается 0,1% новорожденных.

Этот дефект также устраняется хирургическим путем. Если операция будет проведена качественно, внешний вид ребенка существенно не пострадает - останется несколько незаметных тонких шрамов.

Полидактилия

Это патология, при которой на ручках или ножках новорожденного ребенка присутствует лишний пальчик. Частота подобной аномалии очень высока - примерно у каждого трехсотого крохи.

Устраняется этот дефект очень быстро - простейшая хирургическая операция, которая длится всего несколько минут, небольшой реабилитационный период, и от лишнего пальчика не останется и следа. Хотя многие родители предпочитают оставлять все, как есть.

Врожденный порок сердца

Одной из самых серьезных патологий являются врожденные пороки сердца.Они могут быть самыми различными, но все связаны с неправильным формированием сердечной перегородки.

Лечение такой патологии напрямую зависит от ее степени выраженности. Если дефекты не очень значительны, врач может принять решение просто наблюдать за малышом, а с возрастом малыш просто перерастает такой врожденный дефект. А вот малышам с серьезными дефектами предстоят серьезные хирургические операции. Но, к счастью, на сегодняшний день подобные операции в большинстве случаев проходят весьма успешно.

Важно знать:

Предвидеть появление на свет малыша с патологией можно с помощью УЗИ во время беременности. А вот предотвратить его, к сожалению, нельзя. Но не стоит прежде времени расстраиваться, ведь в большинстве случаев дети с описанными патологиями живут полноценной жизнью.

Помните о том, что прежде, чем принимать какое бы то ни было решение, касающееся лечения ребенка, стоит выслушать мнения как минимум двух разных специалистов. Кроме того, не забудьте о необходимости посетить все того же врача-генетика.

Патология новорожденных

Новорожденные – от 0 до 28 дней. У каждого 5го мертвого – асфиксия(если во время реанимация то +)

Реанимация новорожденных отличается от реанимации взрослых и старших детей. Осуществляется реанимация в родильном зале или операционной.

Объем реанимационных мероприятий оценивают по 4 признакам – дыхание, сердцебиение, пульсация пуповины, двигательная активность. При отсутствие этих признаков ребенок считается мертворожденным. При наличии 1 признака – реанимация.

Живорождение – полное изгнание или извлечение из организма матери продукта зачатия вне зависимости от продолжительности беременности, который после такого отделения дышит или проявляет другие признаки жизни.

Жизнеспособный – ВОЗ – срок 20 – 22 недели и позже с массой тела 500 г и выше, у которого 1 и более признак живорожденности.

Объем и последовательность реанимационных мероприятий – зависят от степени выраженности 3 основных признаков – самостоятельное дыхание, ЧСС, цвета кожи. Терапия «шаг за шагом»

1 этап – шаг А – восстановление свободной проходимости дыхательных путей и тактильная стимуляция дыхания. 20-25с.

2 этап – дыхание – восстановление адекватного дыхания путем проведения вспомогательной или искусственной вентиляции легких. Продолжительность шага В – 20-30с. Кислород 60%

3 этап – шаг С – сор – сердце – восстановление и поддержание сердечной деятельности и гемодинамики. ИВЛ с использованием 100% кислорода. Адреналин эндотрахеально или в пуповину.

Адреналин можно вводить повторно через 5 минут если чсс менее 80. Одновременно введение глюкозы.

Реанимацию прекращают через 10 минут.

Ребенок перенесший тяжелую асфиксию требует выхаживание

Заболевания, диагностируемые в неонатальном периоде.

Транзиторное повышение концентрации билирубина в крови – повышение скорости образование билирубина вследствие(физиологической полицитемии, малая проолжительность жизни эритроцитов, катаболические обмены веществ). Снижение выведения печенью билирубина(снижение захвата билирубина, снижение экскреции) Повышение повторного поступления билирубина из кишечника в кровь вследствие – высокой активности в-глюкуронидазы в кишечнике, поступление части крови из кишечника через аранциев поток в нижнюю полую вену. Транзиторного дисбиоценоза кишечника.

Желтуха новрожденного – физиологическая и патоогическая(у 3-5 % доношенных и 10-120 недоношенного). Обследование – материнский анамнез, ОАК, спектрометрическое или биохимическое исследование крови на билирубин. Появляется спустя 24-36 часов после рождения Нарастает в течении первых 3-4 дней жизни. Исчезает на 2-3 неделе жизни. Общее состояние не нарушено. Концентрация гемоглобина в пуповинной крови норм. Почасовой прирост билирубина в первые сутки менее 5,1 мкмоль на л в час. Общий билирубин крови повышается за счет непрямой фракции. Нормальные анализы крови.

Виды патологических желтух. Гемолитические, коньюгационные, механические, печеночные.

Гемолитическая болезнь новорожденного. По резус фактору или АВ0- Желтуха появляется в первые 24 часа после рождения. Обычно в первые 12. Нарастает 3-5 дней. Угасает с конца первой – начала второй недели жизни.

Кожные покровы ярок желтые при резус конфликте – лимонный оттенок. Увеличение размеров печени и селезенки в первые часы и дни жизни. Нормальная окраска кала и мочи. Концентрация билирубиа в пуповинной крови 51 и более.

Для наследственных гемолитических желтух отсроченное проявление.

Механические желтухи – нарушение оттока желчи. С зеленоватым оттенком кожа. Плотная печень, селезенка. Темна моча, обесцвеченный стул. Повышение АСТ,АЛт.

Высокое повышение билирубина опасно проникновение через ГЭБ – накопление в нейронах головного мозга. Особенно – ядра головного мозга.

Клиническая картина билирубиновой энцефалопатии – 1 фаза – билирубиновая интоксикация – угнетение рефелексов, вялость сонливость, монотонный крик, срыгивание, рвота. Блуждающий взгляд.

2 фаза – спастичность, ригидность затылочных мышц, вынужденное положение, резкий мозговой крик выбухание родничка, нистагм, апноэ, брадикардия. Поражение ЦНС носит необратимый характер.

3 фаза – фаза ложного благополучия – исчезновение спастичности

4 фаза – формирование клин картины тяжелых неврологических осложнений – ДЦП, параличи, парезы, глухота и тп.

Тактика ведения – грудное вскармливание. Переливание 1 – крови, р массу. Фототерапия – уменьшение концентрации неконьюгированного билирубина в сыворотке крови.

Перинатальное поражение ЦНС – группа пат состояний обусловленных воздействием на нервную систему плода или новорожденноо неблагоприятных факторов в антенатальном периоде начиная с 22 недель, во время родов и в первые 7 дней после рождения.

Классификация перинатальных поражений ЦНС – гипоксические, травматические, дисметаболические и токсикометаболические, инфекционных заболеваниях.

Причины влияющие на возникноени перинатальных поражений ЦНС – соматические заболевания матери с влениями хронической интоксикации. Острые инфекционные заболевания или обострение хрончиеских очагов инфекции. Нарушение питания и общая незрелость. Наследственные заболевания и нарушения обмена веществ. Патологическое течение родов, недоношенность и незрелость

Интранатальные повреждающие факторы – длительный безводный период, отсутствие или слабая выаженнось схваток, стимуляция родовой деятельности, недостаточное раскрытие родовых путей, стремительные роды, кесарево, обвитие плода пуповиной, большая масса тела и размера плода

Гипоксические поражения нервной системы у новорожденных – церебральная ишемия(1,2,3), внутрижелудочковое крвооизлияние, первичное субарахноидальное кровоизлияние сочетанноые ишемические и геморанические

По периодам – острый – 7-10 дней иногда до месяца, восстановителный до 6 мес, период исходов – до 1-2лет

Степени тяжесть – легкая, средняя, тяжела. Основные клинические синдромы.

Легкая – повышенное возбудимость тонус и рефлексы. ГГоризонтальный нистагм, косоглази угнетение ЦНС, тремор рук и подбородка

Средняя – обычно симптомы угнетения ЦНС, мышечная гипотония, гипорефлексия, с гипертонусом мышц. Кратковременные судороги.

Тяжелая – общемозговые – угнетение ЦНС, судороги, дыхательные, сердечне, почечне парез кишечника.

Клиническая картина перинатальных поражений ЦНС – угнетение ЦНС – вялость гиподинамия, гипотония мышц. Рее – гипервозбуиомсть ЦНС.

Основные синдромы восстановительноо периода – двигательных нарушений – мышечная гипо гипер или дистонией, парезы и параличи. Гидроцефалический синдром – увеличение головы расхождение швов расширение венозной сети Вегето-висцеральный синдром – мраморность и бледность кожи, холодные кисти и стопы.

Нормализация неврологического статуса не может быть равноценна выздоровлению

Основная причина поражения спинноо мозга – травмирующие акушерские пособия при большой массе плода, неправилное вставление головки, тазовом предлежании, чрезмерных поворотах головки при ее выведении, тракции за головку.

Последствия – полное выздоровление, задержка развития, синдром нарушения внимания с гиперактивностью, невротические реакции, эпилепсия, гидроцефалия, ДЦП.

Диагностика перинатальных поражений ЦНС – может быть на основании клиника. Остальное лишь вспомогательные для уточнения характера и локализации. ЭхоЭг. Нейросонографи.

Лечение острого периода – обеспечение оптимальных условий выхаживания. Проведение адекватной легочной вентиляции.

Кормление зависит от тяжести. Лучше сам если может сосать.

Ликвидация отека мозга – дегидратация – маннитол, ГОМК, альбумин, плазма, лазикс.

Ликвидация судорожного синдрома – седуксен, фенобарбитал

Снижение проницаемости сосудистой стенки – вит С кальция глюконат

Улучшение сократительной способонойсти миокарда – карнитона хлорид, панангин. Щадящий режим

Лечение последствий поражения цнс – медикаментозная терапия, массаж, ЛФК, физо иглы, педагогческая коррекция

Респираторный дистресс синдром _РДС

Характеризуется нарушением дыхания. Формируется в пренатальном и неонатальном периоде – летальность примерно 10%. Возникает из за дефицита сурфактанта.(20-22 неделя)

Клиническая картина – дети находятся в состоянии асфиксии и врожднной гипоксии. Одышка с частотой дызхания более 60 в минуту. Цианоза, бледность кожных покрово, ригидность грудной клетки. Может быть крепитация пноэ, тахикардия.

Диагноз основывается на клинике. Можно определить концентрацию лецитина в околоплодных водах

Лечение – восстановление легочной вентиляции, ликвидацию метаболических нарушений, отсасывание из верхних дых путей слизи, ИВл.

Инфузионная терапия – реополиглюкины, глюкоза. Лазикс 2-3 мг в сут.

Внутриутробная инфекция – болезнь плода или ноороженноо вследствии анте или интранатального заражения возбудителем какого либо инфекц заболевания

Постнатальное инфицирование обычно приводит к развитию локальных гнойно воспалительных заболеваний

Лечение – АБ широкого спектра, мониторинг, уход

К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные болезни - заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями (мутациями) генетического материала. В зависимости от характера мутаций выделяют моногенные наследственные, хромосомные, митохондриальные и мультифакториальные болезни. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время.

Наследственные болезни имеют свои особенности:

1. НБ часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

2. При НБ в процесс вовлекаются сразу несколько органов и систем.

3. Для НБ характерно прогрессирующее хроническое течение.

4. При НБ бывают редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания: голубые склеры говорят о несовершенном остеогенезе, потемнение мочи на пеленках - об алкаптонурии, мышиный запах - о фенилкетонурии и др.

Этиология наследственных болезней . Этиологическими факторами наследственных болезней являются мутации (изменения) наследственного материала.

Мутации в хромосомах приводят к развитию хромосомных болезней, что может приводить к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии индивидуума. Известно около 1000 типов хромосомных нарушений, выявляемых у человека. Хромосомные заболевания редко передаются от родителей к детям, в основном это случайно возникшая новая мутация. Но около 5% людей являются носителями сбалансированных изменений в хромосомах, поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычном невынашивании или наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо исследовать хромосомы каждого из супругов

Генными болезнями называются заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации).

Моногенные заболевания (собственно наследственные заболевания) - фенотипически генные мутации - могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.

Полигенные заболевания (мультифакториальные) - болезни с наследственной предрасположенностью, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) генов и факторов окружающей среды.

Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах (по материалам ВОЗ) велик . Среди главных причин смерти в возрасте до 1 года доля перинатальных факторов составляет 28%, врожденные и наследственные болезни -25%, синдром внезапной смерти ребенка - 22%, инфекции -9%, другие - 6%. Главными причинами смерти в возрасте от 1 года до 4 лет являются несчастные случаи (31%), врожденные и наследственные болезни (23%), опухоли (16%), инфекции (11%), другие (6%).

Доказана значительная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространенных болезней (болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, эссенциальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, язвенная псориаз, бронхиальная астма и др.). Поэтому для профилактики и лечения этих болезней необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.

Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли. Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.

Сейчас сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.

Моногенные болезни (МБ) или генные (так их называют за рубежом) заболевания. В основе МБ лежат единичные генные или точковые мутации. МБ составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний. По данным литературы, в разных странах они выявляются у 30-65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0-6,5%, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%. Заболевания многочислены и отличаются выраженным клиническим полиморфизмом. Генные болезни чаще всего проявляются наследственными дефектами обмена веществ - ферментопатиями. Одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 таких мутаций, в гене фенилкетонурии - 30. В некоторых случаях мутации в разных частях одного гена могут приводить к различным болезням (например, мутации RET-онкогена).

Патологические мутации могут реализовываться в разные периоды онтогенеза. Большая часть их проявляется внутриутробно (до 25% всей наследственной патологии) и в допубертатном возрасте (45%). Около 25% патологических мутаций проявляются в пубертатном и юношеском возрасте, и лишь 10% моногенных болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.

Вещества, накапливающиеся в результате отсутствия или снижения активности ферментов, либо сами оказывают токсическое действие, либо включаются в цепи вторичных обменных процессов, в результате которых образуются токсические продукты. Общая частота генных болезней в популяциях людей составляет 2-4%.

Генные болезни классифицируются: согласно типам наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т.д.); по характеру метаболического дефекта - наследственные болезни обмена -НБО (болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др.); в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс (нервные, глазные, кожные, эндокринные и др.).

Среди НБО выделяют:

Болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз и др.);

Болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы);

Болезни порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Жильбера, Криглер-Найяра, порфирии и др.);

Болезни биосинтеза кортикостероидов (адрено-генитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.);

Болезни пуринового и пирамидинового обмена (оротовая ацидурия, подагра и др.);

Болезни липидного обмена (эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы, сфинголипидозы, цереброзидозы и др.);

Болезни эритрона (анемия Фанкони, гемолитические анемии, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.);

Болезни обмена металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса, семейный периодический паралич и др.);

болезни транспорта систем почек (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, тубулопатии, вита- мин D-резистентный рахит и др.).

Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант). Если аномалия возникает в процессе эмбрионального развития при дроблении зиготы, кариотип плода будет мозаичным. Мозаичные организмы могут содержать несколько (2, 3, 4 и более) клеточных клонов с различными кариотипами. Это явление может сопровождаться мозаицизмом во всех, либо в отдельных органах и системах. При незначительном количестве аномальных клеток фенотипические проявления могут не обнаруживаться.

Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся. Большинство хромосомных аномалий (полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомий) несовместимы с жизнью - эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери, в основном, в ранние сроки беременности.

Хромосомные аномалии возникают и в соматических клетках с частотой около 2%. В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, если они проявляют себя чужеродно. Однако, в некоторых случаях (активация онкогенов) хромосомные аномалии могут быть причиной злокачественного роста. Например, транслокация между 9-й и 22-й хромосомами вызывает хронический миелолейкоз.

Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем.

Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих главных факторов: особенностей вовлеченной в аномалию хромосомы (специфический набор генов), типа аномалии (трисомия, моносомия, полная, частичная), размера недостающего (при частичной моносомии) или избыточного (при частичной трисомии) генетического материала, степени мозаичности организма по аберрантным клеткам, генотипа организма, условий среды. В настоящее время выяснилось, что при хромосомных мутациях наиболее специфичные для того или иного синдрома проявления обусловлены изменениями небольших участков хромосом. Так, специфические симптомы болезни Дауна обнаруживаются при трисомии небольшого сегмента длинного плеча 21-й хромосомы (21q22.1), синдрома кошачьего крика - при делеции средней части короткого плеча 5-й хромосомы (5р15), синдрома Эдвардса - при трисомии сегмента длинного плеча хромосомы

Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическими методами.

Трисомии. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром (болезнь) Дауна (СД) - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаицизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией хромосомы 21 составляет 1-2% (с возрастом матери риск увеличивается). Три четверти всех случаев транслокаций при болезни Дауна обусловлены мутацией de novo. 25% случаев транслокации носят семейный характер, при этом возвратный риск гораздо выше (до 15%) и во многом зависит от того, кто из родителей несет симметричную транслокацию и какая из хромосом вовлечена.

Для больных характерны: округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо, типичны эпикант, гипертелоризм, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея.

Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, фиброэластоз и др.) и органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.). Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем в популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем в популяции.

Синдром Патау (СП ) - синдром трисомии 13 - встречается с частотой 1:7000 (с учетом мертворождений). Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. 75% случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна. 25% случаев СП - следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырех таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14%.

При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются: умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, - запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея.

У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса (СЭ) - синдром трисомии 18 - встречается с частотой примерно 1:7000 (с учетом мертворождений). Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается мозаицизм. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны: часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости, мочка, а часто и козелок отсутствуют; наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует, грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной, аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен; отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии, гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес., до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.

Синдром трисомии X. Частота встречаемости 1:1000. Кариотип 47, ХХХ. В настоящее время имеются описания тетра-и пентосомий X. Трисомия по Х-хромосоме возникает в результате нерасхождения половых хромосом в мейозе или при первом делении зиготы.

Синдрому полисомии X присущ значительный полиморфизм. Женский организм с мужеподобным телосложением. Могут быть недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75% случаев у больных наблюдается умеренная степень умственной отсталости. У некоторых из них нарушена функция яичников (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза). Иногда такие женщины могут иметь детей. Повышен риск заболевания шизофренией. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы.

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Частота встречаемости 1:1000.

Кариотип 45,Х. У 55% девочек с этим синдромом обнаруживается кариотип 45,X, у 25% - изменение структуры одной из Х-хромосом. В 15% случаев выявляется мозаичность в виде двух или более клеточных линий, одна из которых имеет кариотип 45,X, а другая представлена кариотипами 46,XX или 46,XY. Третья клеточная линия наиболее часто представлена кариотипом 45,Х, 46^ХХ, 47,ХХХ. Риск наследования синдрома составляет 1 случай на 5000 новорожденных. Фенотип женский.

У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются признаки дисплазии (короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, вальгусная деформация стоп, множественные пигментные пятна, низкорослость. В подростковом возрасте выявляются отставание в росте (рост взрослых 135-145 см) и в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерно: низкое расположение ушных раковин, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей, у 20% больных имеются пороки сердца (коарктация аорты, стеноз аорты, пороки развития митрального клапана),у 40% - пороки почек (удвоение мочевыводящих путей, подковообразная почка).

У больных, имеющих клеточную линию с Y-хромосомой, может развиться гонадобластома, часто наблюдается аутоиммунный тиреоидит. Интеллект страдает редко. Недоразвитие яичников приводит к бесплодию. Для подтверждения диагноза наряду с исследованием клеток периферической крови проводятся биопсия кожи и исследование фибробластов. В некоторых случаях генетическое исследование позволяет выявить синдром Нунан, который имеет схожие фенотипические проявления, однако этиологически не связан с синдромом Шерешевского-Тернера. В отличие от последнего при синдроме Нунан заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки, а в клинической картине доминирует задержка умственного развития, характерен Тернер-фенотип при нормальном мужском или женском кариотипе. У большинства больных синдромом Нунан имеется нормальное половое развитие и сохранена фертильность. В большинстве случаев заболевание не сказывается на продолжительности жизни пациентов.

Синдром Клайнфелтера. Частота встречаемости 1: 1000 мальчиков. Кариотип 47,XXY. У 80% мальчиков с синдромом Клайнфелтера, в 20% случаев обнаруживается мозаицизм, при котором одна из клеточных линий имеет кариотип 47,XXY. Возвратный риск для синдрома Клайнфелтера не превышает общепопуляционные показатели и составляет 1 случай на 2000 живорожденных детей. Фенотип мужской.

Клиника отличается широким разнообразием и неспецифичностью проявлений. У мальчиков с этим синдромом рост превышает средние показатели, характерные для данной семьи, у них длинные конечности, женский тип телосложения, гинекомастия. Слабо развит волосяной покров, снижен интеллект. Вследствие недоразвития семенников слабо выражены первичные и вторичные половые признаки, нарушено течение сперматогенеза. Половые рефлексы сохранены. Иногда эффективно раннее лечение мужскими половыми гормонами. Чем больше в наборе Х-хромосом, тем значительнее снижен интеллект. Инфантильность и поведенческие проблемы при синдроме Клайнфелтера создают трудности социальной адаптации.

Иногда возможны случаи увеличения количества Y-хромосом: XYY, XXYY и др. При этом больные имеют признаки синдрома Клайнфелтера, высокий рост (в среднем 186 см) и агрессивное поведение. Могут быть аномалии зубов и костной системы. Половые железы развиты нормально. Чем больше в наборе Y-хромосом, тем значительнее снижение интеллекта агрессивность поведения.

Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Однако, эти синдромы встречаются реже одного случая на 100 000 рождений.

Диагностика НБ . В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования.

Медико-генетическое консультирование . Основная цель медико-генетические консультирования - информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, т.к. это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации.

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией, по выявлению, консультированию больных с НБ, информированию населения о НБ, а также способах его предупреждения и лечения.

Основные задачи МГК:

Установление точного диагноза наследственного заболевания и определение типа наследования заболевания в данной семье;

Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью, расчет риска повторения болезни в семье;

Определение наиболее эффективного способа профилактики, помощь семье в принятии правильного решения;

Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:

Задержка физического развития; карликовый рост (не более 140 см для взрослых), врожденные деформация верхних и/или нижних конечностей, пальцев, позвоночника, грудной клетки, черепа, деформация лица, изменение числа пальцев на руках и ногах, синдактилия, комбинации врожденных уродств, врожденная ломкость костей;

Задержка полового развития, неопределенный пол; недоразвитие НПО и вторичных половых признаков;

Задержка умственного развития, умственная отсталость, врожденная глухота или глухонемота;

Повышенное количество стигм дизэмбриогенеза;

Множественные пороки развития или сочетание изолированных пороков и малых аномалий развития;

Атрофия мышц, гипертрофия мышц, спастическое подергивание мышц, насиль-ственные движения, параличи, нетравматическая хромота, нарушение походки, неподвижность или тугоподвижность в суставах;

Слепота, микрофтальм, врожденная катаракта, врожденная глаукома, колобомы, аниридия, нистагм, птоз, прогрессирующее ухудшение сумеречного зрения;

Сухость или усиленное ороговение кожи ладоней и подошв, других участков тела, пятна коричневого цвета и множественные опухоли на коже, спонтанное или индуцированное образование пузырей, отсутствие ногтей, алопеция, непрорезывание зубов;

Хронические прогрессирующие заболевания неясного генеза;

Резкое ухудшение состояния после кратковременного периода нормального развития ребенка. Бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до недель и зависит от природы дефекта, режима питания и других факторов;

Вялость или, наоборот повышенный тонус и судороги у новорожденного, непрекращающаяся рвота у новорожденного, прогрессирующие неврологические расстройства;

Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног») и др.;

Наличие в семье наследственной патологии, пороков развития, сходные случаи заболевания в семье, случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте;

Бесплодие, привычное невынашивание, мертворождения;

Кровнородственный брак

Еще до планирования деторождения, а также при рождении больного ребенка (ретроспективно), каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование.

Этапы МГК:

1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно

наследственного).

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье.

3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз).

4. Определение способов профилактики.

5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетическойинформации.

Методы пренаталъной диагностики наследственных болезней . Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины и проведения перинатального консилиума). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Часть из них можно установить практически на любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть - после 11-12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть - только во второй половине беременности (пороки сердца, почек, ЦНС).

Показания для пренатальной диагностики:

Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

Возраст матери старше 37 лет;

Носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;

Наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений неясного генеза, детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией;

Наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей;

Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования;

Беременные из зоны повышенного радиационного фона.

Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.

Неонатальный скрининг. В рамках реализуемого Приоритетного национального проекта «Здоровье» предусмотрено расширение неонатального скрининга и сейчас проводится скриниг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) на НБО является основой профилактики наследственных болезней в популяциях. Неонатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет определить распространенность заболевания на конкретной территории, в конкретном субъекте Российской Федерации и в целом по стране, обеспечить раннее выявление детей, страдающих наследственными заболеваниями и своевременно начать лечение, предупредить инвалидность и развитие тяжелых клинических последствий, снизить детскую смертность от наследственных заболеваний, выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации, с целью предупреждения рождения детей с данными наследственными заболеваниями.

Результаты скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена в Чувашской Республике за период с 1999-2008 гг.

Лечение наследственных заболеваний . Несмотря на большие успехи в совершенствовании цитогенетических, биохимических и молекулярных методов изучении этиологии и патогенеза НЗ, по-прежнему, основным остается симптоматическое лечение, которое мало отличается от лечения любых других хронических заболеваний. И все же, в настоящее время в арсенале врачей-генетиков находится немало средств патогенетического лечения; в первую очередь это касается наследственных болезней обмена (НБО). Клинические проявления при НБО являются итогом нарушений в цепи превращений (метаболизма) продуктов (субстратов) в организме человека; мутация гена приводит к дефектной работе ферментов и коферментов. Патогенетическая терапия разработана примерно для 30 НБО. Существует несколько направлений терапии НБО:

1. Диетотерапия. Ограничение или полное прекращение поступления в организм продуктов, метаболизм которых нарушен в результате ферментативного блока. Этот прием используется в случаях, когда избыточное накопление субстрата оказывает токсичное действие на организм. Иногда (особенно когда субстрат не является жизненно необходимым и может синтезироваться в достаточном количестве обходными путями) такая диетотерапия оказывает очень хороший эффект. Типичный пример - галактоземия. Несколько сложнее дело обстоит при фенилкетонурии. Фенилаланин - незаменимая аминокислота, поэтому ее нельзя полностью исключать из пищи, а надо индивидуально подбирать для больного физиологически необходимую дозу фенилаланина. Также диетотерапия разработана для тирозинемии, лейциноза наследственной непереносимости фруктозы, гомоцистинурии и т.д.

2. Восполнение коферментов. При ряде НБО изменяется не количество необходимого фермента, а его структура, в результате чего нарушается связывание с коферментом, наступает метаболический блок. Чаще всего речь идет о витаминах. Дополнительное введение больному коферементов (чаще определенных доз витаминов) дает положительный эффект. В качестве таких «помощников» используют пиридоксин, кобаламин, тиамин, препараты карнитина, фолаты, биотин, рибофлавин и т.д.

3. Усиленное выведение токсических продуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма. К числу таких продуктов относится, например, медь при болезни Вильсона-Коновалова (для нейтрализации меди больному вводят D-пеницилламин), железо при гемоглобинопатиях (для предотвращения гемосидероза паренхиматозных органов назначают десферал.

4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции. Например, прием цитидиловой кислоты при оротоацидурии (заболевание, при котором страдает синтез пиримидинов) устраняет явления мегалобластической анемии.
5. Воздействие на «испорченные» молекулы. Этот метод применяется для лечения серповидно-клеточной анемии и направлен на уменьшение вероятности образования кристаллов гемоглобина 3. Ацетилсалициловая кислота усиливает ацетилирование HbS и таким путем снижает его гидрофобность, обусловливающую агрегацию этого белка.

6. Возмещение отсутствующего фермента. Такой метод успешно применяется при лечении адрено-генитального синдрома (введение стероидных гормонов с глюко- и минералокортикоидной активностью), гипофизарного нанизма (введение гормона роста), гемофилии (антигемофильный глобулин). Однако, для эффективного лечения необходимо знать все тонкости патогенеза заболевания, его биохимических механизмов. Новые успехи на этом пути свзаны с достижениями физико-химической биологии, генной инженерии и биотехнологии.

7. Блокирование патологической активности ферментов с помощью специфических ингибиторов или конкурентное торможение аналогами субстратов данного фермента. Этот метод лечения применяется при избыточной активации систем свертывания крови, фибринолиза, а также при освобождении из разрушенных клеток лизосомальных ферментов.

Все большее применение в лечении НЗ находит трансплантация клеток, органов и тканей. Тем самым в организм больного вместе с органом или тканью вводится нормальная генетическая информация, обеспечивающая правильные синтез и работу ферментов и предохраняющая организм от последствий произошедшей мутации. Аллотрансплантация используется для лечения: синдромов Ди Джорджи (гипоплазия тимуса и паращитовидных желез) и Незелофа - пересадка тимуса; остеопетроза рецессивного, мукополисахаридозов, болезни Гоше, анемии Фанкони - пересадка костного мозга; первичных кардиомиопатий - пересадка сердца; болезни Фабри, амилоидозе, синдроме Альпорта, наследственного поликистоза почек - пересадка почек и т.д.

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденности. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

1. вариантом нормы;

2. симптомом заболевания;

3. самостоятельным синдромом.

Перинатальная патология новорожденного - самая частая нозо­логи­чес­кая форма у детей, находящихся в отделениях реанимации в тяжелом состоянии, она также занимает одно из ведущих мест в структуре детской смертности. Важность изучения данной патологии неоднократно подчер­кивалась ведущими учеными всего мира.

До 1979-1980 гг. в клинической практике для обозначения перинатальной патологии мозга широко применялся термин "внутричерепная родовая травма", у детей первых дней жизни - "нарушение мозгового кровообращения", "нарушение гемоликвородинамики". С 1979 г. используется терминология и клиническая классификация, предложенная Ю.А.Якуниным. в соответствии с этой классификацией введен термин "перинатальная энцефалопатия" - для новорожденных детей начиная с конца второй недели жизни (для детей первых дней жизни сохраняется термин "гипоксия" и "асфиксия"). Классификация позволяет определить преимущественный уровень и этиологию поражения (гипоксическую, травматическую, смешанную; уровень - энцефалопатия, миелопатия, энцефаломиелопатия), период течения заболевания и ведущий клинико-неврологический синдром, от которого зависит посиндромная терапия.

Среди причин перинатальных поражений мозга ведущее место занимает внутриутробная и интранатальная гипоксия плода, второе по значимости место принадлежит фактору механической травматизации ребенка во время родов - как правило, в сочетании с той или иной степенью выраженности предшествующей внутриутробной гипоксии плода.

Механизмами, способствующими травматизации ребенка, как правило, бывают анатомическое несоответствие головки плода размерам таза женщины, быстрые или затяжные со стимуляцией роды, длительный безводный период, роды в тазовом или ножном предлежании, акушерские пособия, поворот головки без учета позиции плода, разгибательные и сгибательные вставления головки, чрезмерная защита промежности.

Возникновение и тяжесть родовой травмы головного и спинного мозга зависят от течения антенатального периода и выраженности гипоксии. Возникшие на фоне хронической внутриутробной гипоксии плода или асфиксии кровоизлияния имеют более выраженный характер. На момент рождения все кровоизлияния имеют, как правило, гипоксически–ишемическую природу, однако на 2-3 день жизни могут усугубиться нарастающим дефицитом витамина К и витамино-К зависимых факторов.

Внутричерепные кровоизлияния . По локализации кровоизлияния могут быть:

Þ эпидуральными,

Þ субдуральными,

Þ внутрижелудочковыми,

Þ субарахноидальными,

Þ внутримозговыми,

Þ смешанными.

Остановимся вначале на общих клинических симптомах, характерных для всех перинатальных поражений головного мозга.

Клиническое течение перинатальных энцефалопатий подразделяется на 3 основных периода: острый (первый месяц жизни ребенка), восстановительный (выделяют ранний - до 4-5 мес, и поздний - до 1 года, у недоношенных - до 2 лет) и остаточные явления (или последствия) - патология у ребенка за пределами двухлетнего возраста.

В остром периоде по степени выраженности выделяют:

· легкая форма энцефалопатии, отражающая преходящие нарушения гемоликвородинамики;

· средне–тяжелая энцефалопатия, морфологическим субстратом которой преимущественно являются отечно–геморрагические изменения в мозге;

· тяжелая форма, характерная для отека или ишемии головного мозга и массивных кровоизлияний.

Для оценки степени тяжести асфиксии и выраженности нарушений гемоликвородинамики вследствие нее у ребенка в первые минуты жизни может быть использована шкала Апгар, хотя у недоношенных детей она может быть использована лишь условно.

В остром периоде выделяются следующие основные клинико–неврологические синдромы:

· повышения нервно–рефлекторной возбудимости,

· судорожный,

· гипертензионно–гидроцефальный,

· синдром вегето–висцеральных нарушений,

· синдром угнетения,

· коматозный синдром.

У многих детей отмечается сочетание указанных синдромов; для недоношенных характерна смена ведущего синдрома на протяжении первого месяца жизни, для них также характерно преобладание общемозговых симптомов без выраженных локальных симптомов.

Основные проявления синдрома повышенной нервно–мышечной возбудимости - это: усиление спонтанной двигательной активности, поверхностный сон, немотивированный плач, оживление врожденных и сухожильных рефлексов, мышечная дистония, частый тремор конечностей и подбородка. Более выраженными симптомами данного синдрома являются судороги, судорожная готовность.

Повышенная возбудимость у детей может сопровождать гипертензионно–гидроцефальный синдром, для которого характерно нарастание окружности головы за 1 неделю более, чем на 1 см., раскрытие стреловидного шва более, чем на 0,5 см, увеличение размеров родничка, раскрытие других швов черепа. Постепенно нарастает выраженность симптома Грефе ("заходящее солнце"), появляется нистагм, сходящееся косоглазие, спонтанный рефлекс Моро, вздрагивания, соматовегетативные нарушения - срыгивания, рвота, "мраморность", сердечная аритмия и т.д.

Синдром угнетения проявляется вялостью, гиподинамией, снижением спонтанной двигательной активности, мышечной гипотонией, гипорефлексией. На фоне общего угнетения могут отмечаться периоды двигательного возбуждения, соматовегетативные нарушения, также могут отмечаться бульбарные и псевдобульбарные нарушения.

Коматозный синдром является как бы крайней степенью синдрома угнетения и наблюдается при очень тяжелых поражениях мозга. Клиника такова: кома, мышечная атония, глаза и рот часто открыты, редкое мигание, "плавающие" глазные яблоки. Выражены полисистемные соматические нарушения: аритмия дыхания и пульса, брадикардия, артериальная гипотония, вялая перистальтика, задержка мочеотделения, метаболические нарушения.

Синдром вегето–висцеральных нарушений, как правило, сочетается с одним из вышеперечисленных синдромов. Наиболее часто он проявляется дискинезией желудочно–кишечного тракта (задержка стула, метеоризм, усиленная перистальтика, желудочно–пищеводный рефлюкс).

Теперь остановимся на каждом из видов кровоизлияний подробнее.

Эпидуральные кровоизлияния возникают из сосудов надкостницы вследствие перелома или трещины костей свода черепа. Располагаются между внутренней поверхностью костей черепа и твердой мозговой оболочкой, как правило, сочетаются с наружной кефалогематомой. В клинике после "светлого промежутка" от 3 до 6 часов развивается синдром сдавления мозга - резкое беспокойство, мидриаз на пораженной стороне, судороги чаще клонико-тонического характера, гемипарез на противоположной стороне, брадикардия, брадипноэ вплоть до асфиксии, снижение артериального давления. Лечение нейрохирургическое.

Субдуральные кровоизлияния всегда имеют травматическую природу. Источником их являются вены, впадающие в верхний сагиттальный синус, сосуды мозжечкового намета. Супратенториальные субдуральные кровоизлияния характеризуются нарастанием гипертензионно–гидроцефального синдрома через 2-4 дня "светлого промежутка", мидриазом на пораженной стороне, стойкой девиацией глазных яблок в сторону поражения, гемипарезом на противоположной стороне, судорогами, комой, выбуханием и пульсацией родничков, брадикардией, нарушением терморегуляции.

При нераспознанной гематоме через 7-10 дней происходит ее инкапсуляция с последующей атрофией мозговой ткани. Лечение нейрохирургическое. Субтенториальные субдуральные кровоизлияния (кровоизлияния в заднюю черепную ямку) характеризуются особой тяжестью. С момента рождения нарастают симптомы сдавления ствола мозга: ригидность затылочных мышц, анизокория, стойкое отведение глаз в сторону, грубый нистагм, тонические судороги. Прогрессируют брадикардия, расстройство дыхания, вялость, гипо- и арефлексия, расстройство сосания и глотания.

Тяжесть и прогноз определяются своевременностью диагностики и нейрохирургического лечения. Возможен благоприятный исход, но с последующим появлением гидроцефалии, минимальной мозговой дисфункции.

Лечение: поверхностная субдуральная гематома дает благоприятный исход, если своевременно произведен субдуральный прокол, удалена кровь и снижено внутричерепное давление. Хирургическое лечение необходимо, если прокол неэффективен.

Разрыв мозжечкового намета составляет 90-93% смертельных родовых травм. может быть одно- и двусторонним, полным и неполным (разрывается только верхний листок, излившаяся кровь при этом располагается супратенториально), при полном - супра- и и инфратенториально (в средней и задней черепной ямках). Субдуральные кровоизлияния в средней черепной ямке наблюдаются также при разрывах нижних мозговых вен, впадающих в поперечный синус, разрывах поперечного синуса. Субдуральные кровоизлияния, располагающиеся на своде мозга и в верхней продольной щели, обусловлены разрывом серпа (2,5-8% смертельных родовых травм), верхних мозговых вен, впадающих в верхний сагиттальный синус. Особенно массивные субдуральные кровоизлияния в продольной щели мозга бывают при разрыве большой вены мозга (вены Галена). При этом возникают также субарахноидальные кровоизлияния, а в случае затекания крови в желудочки мозга - внутрижелудочковые. Если кровоизлияния массивные, смерть наступает интранатально или вскоре после рождения. При субдуральных кровоизлияниях кровь может затекать под твердую мозговую оболочку спинного мозга, а из желудочков - в спинномозговой канал.

Рис. 1 Субдуральная гематома.

Внутрижелудочковые и перивентрикулярные кровоизлияния чаще диагностируются у глубоко недоношенных и у доношенных, но незрелых детей, у детей с задержкой внутриутробного развития, от матерей с сопутствующим сахарным диабетом. Большой удельный вес в этой группе составляют новорожденные, перенесшие хроническую внутриутробную гипоксию с 26 по 34 неделю. В этот период при нормальном развитии в перивентрикулярной зоне функционирует значительная сосудистая система, которая в дальнейшем рудиментируется. Если на данном этапе беременности возникают осложнения, формируется перивентрикулярное кровоизлияние, которое усугубляется вторичными механическими факторами в родах.

Главная » Безопасность детей в транспорте » Какие паталогии можно увидеть у новорожденного. Отличия наследственных заболеваний плода от врожденных болезней