Симптомы истинной полицитемии и прогноз на жизнь с эритремией. Полицитемия

Система кроветворения в организме обеспечивает его жизнедеятельность. От здоровья кроветворной системы зависят все без исключения составляющие тела человека. Многие наверняка слышали, что бывает заболевание крови. Разновидностей патологий кровеносной системы и причин их возникновения масса. К одному из таковых относится болезнь Вакеза, эритремия, или хронический лейкоз - все это тождественные термины, относящиеся к злокачественной патологии кроветворения. Теперь рассмотрим подробнее, эритремия - что это такое и признаки этой болезни.

Патогенез эритремии

Заболевание эритремия - что это такое? Болезнь Вакеза или эритремия, что, по сути, имеет отношение к медицинским терминам одного отклонения в деятельности кровеносной системы, характеризуются критическим увеличением вязкости крови. Сгущение крови происходит из-за разрастания форменных элементов крови (преимущественно эритроцитов), состояния именуемого истинной полицитемией. Ее также называют первичной полицитемий, термина, произошедшего от греческого «поли» - много, «цитус» - клетка.

Этиология эритремии - что это такое? Это патологическое состояние кроветворной системы, при котором костный мозг вырабатывает слишком много эритроцитов. Вследствие превышения красных кровяных и некоторых других кровяных телец, кровь становится вязкой. Загустевшая кровь с трудом циркулирует по сосудам, к тому же это чревато усиленным образованием тромбов. При таком развитии событий, ни о каком полноценном снабжении органов и тканей кислородом и питательными веществами не может быть и речи. В результате заболевания Вакеза прогрессирует гипоксия, которая со временем только нарастает и влечет за собой целый комплекс проблем со здоровьем. Эритремия подразделяется на истинную и относительную. Истинная эритремия сопровождается увеличением тромбоцитов и лейкоцитов.

Что такое эритремия впервые выяснил Вакез в 1892 году, из-за чего болезнь и получила его имя. И только в 1903 году окончательно было установлено, что обусловлена злокачественная патология увеличением активности центрального органа кроветворения, то есть костного мозга.

Именно последователем доктора Вакеза, Ослером заболевание было выделено в индивидуальную нозологическую категорию болезней кроветворной системы.

Симптомы болезни Вакеза в преобладающем количестве клинических случаев встречаются у пожилой части населения, в частности мужского, возрастом от 65 до 85 лет. У пожилых пациентов эритремия протекает длительно, часто в скрытой форме (хронический лейкоз). Среди людей, находящихся в возрастном периоде молодости или зрелости, заболевание Вакеза встречается очень редко. Но те единичные случаи, которые выявляются, свидетельствуют о скоропалительном развитии эритремии. И острая форма болезни Вакеза имеет место в основном у женщин.

Такая необычная этиология эритремии, по мнению ученых в области медицины, может быть обусловлена генетической предрасположенностью. Так, от заболевшего предка, у которого наблюдался вялотекущий хронический лейкоз, если передавалась патология потомкам. То у молодого поколения эритремия уже протекала в более быстрой форме. Но наследственность, это не единственная причина заболевания Вакеза.

Причины эритремии

Почечные патологии:

• Гидронефроз.
• Стеноз почечных артерий.
• Пересадка почек.
• Кисты.

Эритропоэтин-провоцирующие опухоли:

• Печеночно-клеточный рак.
• Онкология почек.
• Рак яичников.
• Феохромоцитома.
• Кисты и аденомы гипофиза.
• Опухолевые процессы в мозжечке.
• Маточная миома.

Стресс-эритроцитозы, одноименное название еще синдром Гайсбека или псевдополицитемия, относятся к относительному эритроцитоцу. При относительной форме эритремии увеличивается скорость оседания эритроцитов. Подобное состояние обусловлено сокращением объема плазмы, что также приводит к превышению необходимой эритроцитарной массы. Клиническая характеристика стресс-эритроцитоза охватывает ожирение, повышенное артериальное давление, реактивность сосудистой системы.

Стадии истинной эритремии

Первая стадия (начальная) эритремии характеризуется отсутствием симптоматики. Человек чувствует себя привычным образом, система кроветворения функционирует еще нормально, но процесс повышенной выработки эритроцитов уже начинает набирать обороты. На этом этапе заболевания Вакеза даже если сдать анализы, то они покажут несущественное превышение всех элементов крови, кроме лейкоцитов, по причине чего может наблюдаться усиленное кровенаполнение всех внутренних органов.

В данной фазе эритремии, как медик, так и сам пациент, не должны недооценивать на первый взгляд, якобы вполне нормальные анализы. Зная о такой патологии кроветворного аппарата, как эритремия, лучше подстраховаться и в случае малейшего подозрения продолжить исследования. Это поможет либо развеять подозрения о наличии заболевания Вакеза, либо вовремя начать лечение, чтобы избежать тяжелых последствий и существенно продлить жизнь пациенту. Первоначальная стадия эритремии при бездействии может длиться около шести лет.

Начиная со второй стадии (А), у человека уже проявляются симптомы эритремии. Заболевание Вакеза в этой фазе может находиться от 10 до 12 лет. В течение этого периода эритремии у человека постепенно разрастаются и увеличиваются в размерах органы кроветворения, такие как селезенка и печень. В анализах крови на заболевания Вакеза явно заметен дефицит железа.

В сосудистой системе при эритремии может наблюдаться тромбообразование.

Эритремия второй стадии (Б) отличается ярко выраженным увеличением печени и селезенки за счет опухолевых процессов. В костном мозге при заболевании Вакеза можно заметить множество зарубцевавшейся ткани. Пациент, находящийся в данном периоде прогрессирования заболевания Вакеза, может отмечать у себя склонность к кровотечениям. А при обследовании организма легко обнаруживается большое количество тромбов.

Третья стадия эритремии - анемическая, наступает, если пациент пренебрегает прохождением обследования и лечения. Период ее развития с момента начала эритремии составляет от 9 до 23 лет. Помимо всех вышеперечисленных отклонений, постепенно кровяные клетки перестают справляться с возложенной на них миссией, что влечет многие необратимые процессы в организме человека. К одному из подобных процессов относится масштабное рубцевание тканей головного мозга. На этом этапе эритремии шансы остаться в живых минимальные. При постоянном наблюдении медиков и непрерывном лечении заболевания Вакеза можно еще какое-то время поддерживать в теле жизнедеятельность. Но вряд ли это состояние продлиться долго.

Клинические признаки эритремии

Как уже стало понятно из предыдущего раздела, что непосредственно от стадии эритремии симптомы бывают той или иной степени выраженности. Если эритремия не набрала еще обороты, человек не сдавал анализы крови и не проходил обследований. То в таком случае заподозрить заболевание Вакеза можно по следующим признакам.

Симптоматика эритремии (полнокровия):

1. Длительные кровотечения из-за малейших травм возникают ввиду переполнения тела кровью и нарушения процесса свертываемости.
2. Проявляются набухшие вены (особенно в области шеи).
3. Кожа приобретает вишневый цвет (лицо, кисти).
4. Наблюдается гиперемия губ и языка (красно-синий оттенок), а также коньюктивы глазного яблока.
5. Ощущения кожного зуда, который усиливается после водных процедур.
6. Иногда может возникать жжение на концах пальцев, носа, ушных мочек (эритромелалгия).
7. К сильной боли и жжению присоединяются цианотичные пятна.

При эритремии боль и жжение в конечностях возникают из-за микротромбов, по причине образования большого количества тромбоцитов. При болезни Вакеза симптомы могут быть в виде язв двенадцатиперстной кишки. Язвы ДПК сопровождают эритремию вследствие образования тромбов в сосудах слизистой оболочки ЖКТ, которые в свою очередь приводят к ухудшению трофики. А результатом тромбообразования в органах пищеварения, является не только язвенная болезнь, но и активация патогенных бактерий Хеликобактер пилори.

С течением заболевания Вакеза у пациента прогрессируют некротические процессы тканей верхних и нижних конечностей. Развивается это патологическое состояние, вследствие закупорки капилляров вязкой кровяной субстанцией. Некротические изменения в тканях сначала проявляются потерей чувствительности, становятся холодными на ощупь и бледными. А когда процесс насыщения тканей питательными веществами и кислородом прекращается, то эти места чернеют и подлежат иссечению или ампутации.

Что касается сердца при заболевании Вакеза, то из-за переполнения крови, происходит растяжение (дилатация) сердечных полостей. А в следствие тромбообразования нередки случаи инфарктов миокарда или инсультов головного мозга, а также тромбоэмболии легкого. Поэтому при первых признаках эритремии нужно начинать лечение, чтобы избежать инвалидности и сохранить как можно дольше себе жизнь.

Кто подвержен эритремии

В зоне риска по заболеваемости эритремией находятся лица:

1. При патологии органов дыхания.
2. Наличии онкологических процессов.
3. Подверженные постоянным стрессам.
4. При сильной интоксикации организма.
5. Если имело место радиационное облучение.
6. Вследствие масштабных хирургических операций.
7. При нарушении структуры белка гемоглобина (гемоглобинопатия).
8. При отклонениях в эндокринной системе.
9. У злостных курильщиков.

Диагностирование эритремии

Заболевание Вакеза можно диагностировать путем сдачи крови для анализа и прохождения обследования при помощи инструментальных аппаратов.

Методы диагностики эритремии:

• Обще-клинический анализ кровяной массы показывает уровень эритроцитов, гемоглобина, тромбоцитов, лейкоцитов, гематокрита и СОЭ.
• Биохимическое исследование кровяной субстанции устанавливает показатели мочевой кислоты, билирубина, железа, фосфатазы щелочной, АсАТ (аспартатаминотрансферазы) и АлАТ (аланинаминотрансферазы).
• Лабораторное исследование кровотока ОЖСС выявляет уровень общей сыворотки, связующей железо.
• Изучение образцов крови на установление уровня эритропоэтина. Благодаря определению показателей этого гормона, возможно обнаружить степень отклонений в системе кроветворения.
• Для обследования печени и селезенки применяется ультразвук (УЗИ).

Исследование костного мозга при заболевании Вакеза гистологическим или цитологическим методом. С этой целью проводят трепанобиопсию либо стернальную пункцию. В дополнение ко всему нелишне будет провести доплерографию. Данный диагностический метод показывает скорость кровотока в исследуемых органах и тканях. Благодаря доплерографии при заболевании Вакеза, доступно выявление участков кровеносной системы, пораженных тромбами.

Терапия заболевания Вакеза

Лечение эритремии сводится к поддержанию уровня гематокрита и гемоглобина. Потому как полностью заболевание Вакеза вылечить не представляется возможным, по причине скрытого развития. А в момент проявления симптомов, эритремия уже имеет необратимый процесс. Но остановить и сдерживать прогрессирование как истинного, так и относительного заболевания Вакеза вполне под силу, естественно, под неусыпным контролем лечащего врача-гематолога.

Эритремии лечение обычно подразумевает прием ряда препаратов:

• Содержащие железо препараты для поддержания уровня гемоглобина.
• Лекарства для контролирования содержания в организме мочевой кислоты.
• Препараты, угнетающие гиперплазию ростков в костном мозге.
• Лекарственные средства, снижающие процесс образования тромбов.
• Препараты для нормализации селезенки и печени.
• Цитостатики, действие которых направлено на подавление опухолевых процессов.

Препараты для лечения эритремии в большинстве своем имеют серьезные побочные эффекты. Лекарственные средства от заболевания Вакеза по своему усмотрению принимать категорически запрещено, так как вместо терапевтического эффекта, можно нанести непоправимый вред организму. Курс лечения и дозировку терапии при заболевании Вакеза нужно обязательно согласовывать с лечащим доктором. И только на основании результатов обследования с учетом всех индивидуальных особенностей организма.

Вконтакте

Полицитемия - это увеличение количества клеточных элементов крови на единицу объема. Выделяют два вида этого заболевания: истинную (или первичную) и относительную (или вторичную) полицитемию. Это заболевание может иметь множество причин: от заболеваний кроветворной системы до физиологического увеличения красных кровяных телец при гипоксии.

Определение

Истинная полицитемия - это заболевание, связанное с доброкачественными опухолевыми изменениями в кроветворной системе. Наблюдается чрезмерное деление клеток миелоидного ростка, особенно это касается пула красных кровяных телец. В периферическую кровь единовременно выбрасывается большое количество зрелых эритроцитов, тромбоцитов и нейтрофилов.

Полицитемия (МКБ-10 присваивает ей код D 45) приводит к изменению онкотического давления и повышению вязкости крови. Ввиду этого кровообращение в периферических сосудах замедляется, в капиллярах могут образовываться тромбы и сладжи. В конечном итоге органы и ткани подвергаются кислородному голоданию и ишемии.

Впервые упоминания об этом заболевании появились в 1892 году. Через десять лет было высказано предположение о причинах подобного состояния, а еще позже оно вошло в классификации как отдельная нозология. Чаще всего полицитемией болеют взрослые и пожилые люди. Как правило, долгое время симптомов заболевания нет или они незначительны и не вызывают беспокойства.

Этиология и клиника

Причины полицитемии до конца точно не известны. Ученые выдвигают несколько теорий на этот счет. Наиболее достоверная из них утверждает, что стволовые клетки подвергаются изменениям в результате мутаций. Почему же происходят сами мутации, современная медицина не знает. Но уже то, что были обнаружены точные координаты изменений, показывает, какой прорыв в изучении данного заболевания был сделан.

На начальных стадиях заболевание себя проявляет слабо, и пациенты обращаются за помощью уже в момент появления осложнений. Как правило, это полнокровие и симптомы, связанные с тромбозом:

1. Изменение цвета кожи, появление сосудистой сетки. В местах, где кожа тонкая (на шее, щеках, животе), хорошо проступают расширенные сосуды, а покровы становятся вишневого цвета. При этом губы и язык могут быть синюшно-фиолетовыми, а также наблюдается инъекция сосудов глаз.
2. Зуд кожи. Это связано с тем, что в крови наблюдается повышенное количество медиаторов воспаления - серотонина и гистамина.
3. Боль в кончиках пальцев, сопровождающая акроцианозом. Этот симптом появляется из-за образования тромбов и участков некроза кожи.
4. Увеличение селезенки. Так как этот орган отвечает за «уничтожение» красных клеток крови, то при повышении их количества он тоже вынужден работать с большей мощностью. Это ведет к его компенсаторному увеличению.
5. Язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Этот симптом также связан с образованием тромбов. Слизистая ЖКТ очень чувствительна к гипоксии, поэтому при нарушении ее кровоснабжения язвы возникают быстрее, чем в других органах.
6. Кровотечения. Как это ни парадоксально, но при повышенной вязкости крови стенки перерастянутых сосудов становятся уязвимыми к механическим повреждениям, поэтому грубая пища может вызвать, например, кровотечение из вен пищевода.
7. Подагрические боли, связанные с увеличением количества мочевой кислоты.
8. Боли в нижних конечностях из-за тромбоза сосудов.

Кроме всех вышеперечисленных симптомов, больные могут жаловаться на ухудшение общего состояния, одышку, усталость, головокружение, шум в ушах, головную боль, повышение давление и даже снижение зрения.

Лабораторные анализы

Истинная полицитемия характеризуется не только комплексом субъективных симптомов, но и результатами объективных исследований. В общем анализе крови будет отмечено повышенное количество эритроцитов (до 6-8 млн на куб. мм при норме 4), вместе с количеством красных клеток повышается гемоглобин, а вот цветовой показатель, наоборот, уменьшается. Потому что гемоглобин оказывается рассеянным в большом пуле клеток.

Общий объем крови оказывается увеличен более чем в два раза, гематокрит становится резко сдвинутым в сторону клеточных элементов и достигает 65 процентов и больше. В периферической форме начинают появляться юные формы клеток крови - ретикулоциты. Если в норме их до одного промилле, то при болезни Вакеза этот показатель колеблется между 15 и 20. Это указывает на патологически повышенную регенерацию эритроцитов. Иногда в мазке можно обнаружить и бластные клетки. В этом случае может быть ошибочно поставлен диагноз «лейкоз».

В лейкоцитарной формуле наблюдается резкий сдвиг влево за счет палочкоядерных клеток, а также увеличение нейтрофилов и эозинофилов. Количество тромбоцитов может зашкаливать в пределах 600 миллионов. На этом фоне наблюдается замедление скорости оседания эритроцитов до одного миллиметра в час.

Осложнения

Истинная полицитемия проявляет себя не только и не столько симптомами, сколько осложнениями. Чаще всего они обусловлены повышенным тромбообразованием в сосудах, питающих центральную нервную систему, органы пищеварения и нижних конечностей. Это проявляется инфарктами и инсультами, циррозом печени, острыми и хроническими тромбозами глубоких вен.

Одновременно с последствиями тромбозов приходится бороться и с кровотечениями. Из-за постоянной ишемии на тонких участках слизистых и кожи появляются пятна некроза и язвы, которые при механическом раздражении начинают кровоточить.

В связи с повышением мочевой кислоты у пациентов часто наблюдается мочекаменная болезнь, воспаление желчного пузыря, склероз вещества почек.

Диагностика

Полицитемия - это полиэтиологическое заболевание, диагностика которого достаточно сложна. Для того чтобы убедиться в правильности диагноза, врач должен:

Оценить клинический анализ крови, биохимические показатели и гемограмму;

Увидеть характерные визуальные признаки заболевания (цвет кожи, увеличение селезенки);

Провести пробы на повышенное тромбообразование.

Болезнь Вакеза - это диагноз-исключение. Вначале специалист предполагает более распространенные патологии и должен удостовериться, что их нет. К ним относятся, например, гипоксия и неконтролируемый прием витамина В12. Для подтверждения своего заключения врачу может понадобиться пункция костного мозга. Это позволит определить функцию костного мозга. Всего для того, чтобы поставить диагноз «полицитемия», может понадобиться около двадцати различных показателей.

Формы болезни

Как же во времени развивается полицитемия? Стадии патологии, которые выделяют по клиническому течению:

1. Первая, или начальная. Может длиться более пяти лет, проявляется в виде повышенного кровенаполнения органов, общий анализ крови практически не изменен, осложнений не возникает.
2. Вторая А, или полицитемическая стадия. Развивается в промежутке от пяти до пятнадцати лет стажа болезни. У пациентов наблюдается значительное увеличение селезенки, частые артериальные и венозные тромбозы, патологические кровотечения. В анализе крови вырастает количество клеток миелоидного ростка.
3. Вторая Б стадия, или миелоидная метаплазия селезенки. Появление опухоли не только в костном мозге, но и в других кроветворных органах. Увеличение печени, постоянные тромбозы. В лабораторных анализах наблюдается анизоцитоз.
4. Третья, или анемическая стадия. Заболевание переходит в свою терминальную стадию. Гемоглобина уже не хватает на увеличившееся количество эритроцитов. Печень и селезенка сильно увеличены, в костном мозге наблюдаются рубцовые изменения. В этом периоде присоединяется лейкоз, который и становится причиной смерти больных.

Большие и малые критерии

В первую очередь нужно убедиться, что у пациента действительно полицитемия, симптомы и лечение которой рассматриваются в нашем обзоре. Чтобы не ошибиться, медики вывели целый алгоритм действий, следуя которому можно поставить диагноз.

Сначала необходимо собрать анамнез и провести исследования. Если у пациента имеются:

Повышение гемоглобина или гематокрита;

Увеличение селезенки;

Тромбоз печеночных вен, то высока вероятность верного диагноза.

Следующим этапом является исключение вторичной полицитемии. Для этого были выведены большие и малые критерии.

Большие критерии:

1. Увеличение общей массы эритроцитов в периферической крови.
2. Снижение сатурации кислородом менее 92 процентов.
3. Увеличение селезенки.

Малые или дополнительные критерии:

1. Повышение числа других форменных элементов (тромбоцитов, лейкоцитов).
2. Повышение уровня щелочной фосфатазы.
3. Увеличение витамина В12 в сыворотке крови.

Если у пациента присутствуют все большие критерии или два больших и два малых, то с вероятностью 90 процентов можно утверждать, что это истинная полицитемия.

Лечение

Для того чтобы выбрать верную тактику, врачу нужно вспомнить, какие патофизиологические процессы запускает полицитемия. Симптомы и лечение тесно связаны между собой. В первую очередь терапия направлена на борьбу с чрезмерной вязкостью крови и кровотечениями.

Для уменьшения количества красных клеток крови используют флеботомию, или, проще говоря, кровопускание. Несмотря на то что метод это старый, если не сказать древний, он отлично работает в данном случае. Из сосудистого русла уходит лишняя жидкость и форменные элементы. Порционно убирают до полулитра крови каждые два - четыре дня до тех пор, пока гематокрит не будет держаться в пределах сорока пяти процентов, а уровень гемоглобина не вернется к норме. Для улучшения текучести крови перед процедурой пациенту вводят 400 миллилитров реополиглюкина и пять тысяч единиц гепарина.

Второй метод лечения - эритроцитофорез. Современные технологии позволяют удалить из организма какой-то один вид клеток, в данном случае - эритроциты. Для того чтобы ограничить продукцию клеток крови, также применяют химиотерапию.

Существуют различные комбинации методов, которые индивидуально подбираются для каждого случая заболевания. Это позволяет достичь максимального успеха.

Что же ждет людей с диагнозом полицитемии? Прогноз нельзя назвать фатальным, но и оптимистичным он тоже не будет. В будущем этих людей ждет склерозирование костного мозга и цирроз печени. Если же болезнь начнет прогрессировать, что все закончится хроническим миелобластным лейкозом. Пациенты в среднем живут не больше десяти лет.

Вторичная полицитемия

Принципиальных отличий в патогенетическом плане между истинной и ложной (или относительной) полицитемией нет. Кровь становится густой, вязкой, заполняет мелкие сосуды и приводит к тромбообразованию. Вторичная полицитемия - это синдром Гайсбека, она же стрессовая псевдополицитемия, может быть как врожденной, так и приобретенной, но функции красного мозга при этом не изменены.

Почему же появляется вторичные расстройства кроветворения? Наиболее часто это связано с пороками сердечно-сосудистой системы, которые появились внутриутробно или в раннем детстве. Наличие наследственных болезней крови у ближайших родственников тоже увеличивает вероятность проявления патологии. Но, как правило, у пациентов со вторичными полицитемиями семейный анамнез не отягощен. В таком случае врачу нужно искать причины кислородного голодания тканей.

Симптомы и лечение

Диагноз полицитемии выставляется на основании наличия ряда симптомов. К сожалению, патогномоничных среди них нет, поэтому диагностика данного заболевания достаточно трудоемкое дело.

К наиболее распространенным проявлениям относятся:

Частое тромбообразование;

Боли в суставах и костях (не связанные с травмами);

Упорные головные боли, головокружение;

Зуд после банных процедур;

Бессонница, усталость, одышка;

Потеря веса, необоснованная потливость;

Увеличение печение селезенки.

Это далеко не полный перечень возможных жалоб пациентов. Как видно из списка, по отдельности они могут встречаться в клинической картине неврологических, кардиологических, ревматологических заболеваний.

Как и при истинной полицитемии, для устранения симптомов болезни используется гирудотерапия, донорство и разжижители крови. Изъятие относительно небольшого количества крови позволяет снизить системное давление, улучшить кровообращение в тканях, увеличить доставку кислорода к органам. У пациентов проходят головокружения и головные боли, нормализуется сон, исчезает одышка. Но это паллиативные меры, проводить их до бесконечности нельзя, поэтому врач должен все-таки найти причину гипоксии и, по возможности, устранить ее как можно быстрее.

Полицитемия у новорожденных

Болезнь полицитемия встречается не только у взрослых людей. В очень редких случаях ей могут быть подвержены и дети. Если плод в течение беременности страдал от тяжелой гипоксии, то после рождения у него будет определяться повышенное количество красных клеток крови. Кислородное голодание ребенка может быть вызвано разными причинами:

Наличие экстрагенитальной патологии у матери (заболевания сердца, почек, анемия);

Эклампсия;

Фето-фетальный синдром;

Плацентарная недостаточность и другие.

После рождения спровоцировать полицитемию могут врожденные пороки сердца, которые трудно поддаются коррекции, например транспозиция магистральных сосудов или открытый аортальный проток. Маленькие дети тяжелее переносят гипоксию, поэтому своевременность лечения играет большую роль. Из осложнений этого состояния выделяют гипоплазию костного мозга, необратимую дегенерацию нервной и дыхательной системы.

Этот процесс в большей степени затрагивает эритробластический росток. В крови появляется избыточное количество эритроцитов , но также увеличивается, но в меньшей степени, количество тромбоцитов и нейтрофильных лейкоцитов . Клетки имеют нормальный морфологический вид. За счет увеличения числа эритроцитов повышается вязкость крови, возрастает масса циркулирующей крови. Это ведет к замедлению кровотока в сосудах и образованию тромбов, что приводит к нарушению кровоснабжения и гипоксии органов.

Заболевание впервые было описано Вакёзом (Vaquez) в году. В году Ослер высказал предположение, что в основе болезни лежит повышенная активность костного мозга. Им же эритремия выделена в отдельную нозологическую форму.

Истинная полицитемия болезнь взрослых, чаще лиц пожилого возраста, но встречается и у молодых и детей. Долгие годы болезнь не даёт о себе знать, протекает без симптомов. По разным исследованиям средний возраст заболевших колеблется от 60 лет до 70-79 лет. Молодые люди болеют реже, но болезнь у них протекает тяжелее. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины, соотношение приблизительно 1,5:1,0, среди больных молодого и среднего возраста преобладают женщины. Установлена семейная предрасположенность к этому заболеванию, что говорит генетической предрасположенности к ней. Среди хронических миелопролиферативных заболеваний эритремия встречается чаще всего. Распространенность составляет 29:100000.

Причина полицитемии

В последнее время на основе эпидемиологических наблюдений выдвигаются предположения о связи болезни с трансформацией стволовых клеток . Наблюдается мутация тирозинкиназы JAK 2 (Янус киназы), где в позиции 617 валин заменён фенилаланином , Однако, эта мутация встречается и при других гематологических заболеваниях , но при полицитемии наиболее часто.

Клиническая картина

В клинических проявлениях болезни преобладают проявления плеторы и осложнения, связанные с тромбозом сосудов. Основные проявления болезни следующие:

• Расширение кожных вен и изменения цвета кожи

• Наличие эритромелалгии

Это кратковременные нестерпимые жгучие боли в кончиках пальцев рук и ног, сопровождающиеся покраснением кожи и появлением багровых цианозных пятен. Появление болей объясняется повышенным количеством тромбоцитов и возникновением в капиллярах микротромбов. Хороший эффект при эритромелалгии отмечается от приёма аспирина

• Увеличение селезёнки (спленомегалия)

Частый симптом эритремии - увеличение селезенки разной степени, но может быть увеличена и печень . Это обусловлено чрезмерным кровенаполнением и участием гепато-лиенальной системы в миелопролиферативном процессе.

• Развитие язв в двенадцатиперстной кишке и желудке

• Возникновение тромбов в сосудах

• Боли в ногах

Многие больные жалуются на упорные боли в ногах, причиной которых является облитерирующий эндартериит, сопутствующий эритремии, и эритромелалгия.

• Болезненность плоских костей

При поколачивании плоских костей и давление на них они болезненны, что часто наблюдается при гиперплазии костного мозга.

• Общие жалобы

Ухудшение кровообращения в органах ведёт к жалобам больных на усталость, головную боль, головокружение, шум в ушах, приливы крови к голове, утомляемость, одышку, мелькание мушек в глазах, нарушение зрения. Артериальное давление повышено, что является компенсаторной реакцией сосудистого русла на увеличение вязкости крови. Часто развиваются сердечная недостаточность , миокардиосклероз.

Лабораторные показатели при истинной полицитемии

Количество эритроцитов увеличено и обычно составляет 6×10¹²-8×10¹² в 1 л и более.
Гемоглобин повышается до 180-220 г/л, цветовой показатель меньше единицы (0,7-0,6).
Общий объем циркулирующей крови значительно увеличен - в 1,5 -2,5 раза, в основном за счет увеличения количества эритроцитов. Показатели гематокрита (соотношение эритроцитов и плазмы) резко меняются за счет повышения эритроцитов и достигает значения 65% и более.

Число ретикулоцитов в крови повышено до 15-20 промилле, что свидетельствует об усиленной регенерации эритроцитов.

Отмечается полихромазия эритроцитов, в мазке можно обнаружить отдельные эритробласты.

Увеличено количество лейкоцитов в 1,5-2 раза до 10,0 ×10 9 -12,0 × 10 9 в литре крови. У некоторых больных лейкоцитоз достигает более высоких цифр. Увеличение происходит за счет нейтрофилов , содержание которых достигает 70-85%. Наблюдается палочкоядерный, реже миелоцитарный сдвиг. Увеличивается количество эозинофилов , реже и базофилов .

Число тромбоцитов увеличено до 400,0×10 9 -600,0×10 9 в литре крови, а иногда и больше. Вязкость крови значительно повышена, СОЭ замедлена (1-2 мм за час).

Увеличивается уровень мочевой кислоты

Осложнения полицитемии

Осложнения болезни возникают из-за тромбозов и эмболий артериальных и венозных сосудов головного мозга, селезенки, печени, нижних конечностей, реже - других областей тела. Развиваются инфаркт селезенки, ишемический инсульт, инфаркт сердца , цирроз печени , тромбоз глубоких вен бедра. Наряду с тромбозами отмечаются кровотечения, эрозии и язвы желудка и двенадцатиперстной кишки , анемии . Очень часто развиваются желчнокаменная и мочекаменная болезнь из-за повышения концентрации мочевой кислоты. нефросклероз

Диагностика

Большое значение при постановке диагноза истинной полицитемии имеет оценка клинических, гематологических и биохимических показателей болезни. Характерный внешний вид больного (специфической окраски кожи и слизистых оболочек). Увеличение селезенки, печени, склонность к тромбозам. Изменение показателей крови: гематокрита, количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Увеличение массы циркулирующей крови, повышение её вязкости, низкая СОЭ, увеличение содержания щелочной фосфатазы , лейкоцитов, сывороточного витамина В 12 .Необходимо исключить заболевания, где есть гипоксия и неадекватное лечение витамином В 12 .
Для уточнения диагноза необходимо проведение трепанобиопсия и гистологическое исследование костного мозга.

Для подтверждения истинной полицитемии наиболее часто используются показатели:

1. Увеличение массы циркулирующих эритроцитов:
   • для мужчин - 36 мл/кг,
   • для женщин - более 32 мл/кг
2. Увеличение гематокрит >52% мужчин и >47% у женщин, увеличение гемоглобин > 185 г /л у мужчин и > 165 г/ л у женщин
3. Насыщение артериальной крови кислородом (более 92 %)
4. Увеличение селезёнки - спленомегалия.
5. Снижение веса
6. Слабость
7. Потливость
8. Отсутствие вторичных эритроцитозов
9. Наличие генетических аномалий в клетках костного мозга, кроме наличия хромосомной транслокации Филадельфийской хромосомы или с перестроенным геном BCR ABL
10. Образование колоний эритроидными клетками in vivo
11. Лейкоцитоз более 12,0×10 9 л (при отсутствии температурной реакции, инфекций и интоксикаций).
12. Тромбоцитоз более 400,0×10 9 в литре.
13. Увеличение содержания щелочной фосфатазы нейтрофильных гранулоцит ов более 100 ед. (при отсутствии инфекций).
14. Уровень сывороточного витамина В 12 - больше 2200 нг
15. Низкий уровень эритропоэтина
16. Пункция костного мозга и гистологическое исследование пунктата, полученного с помощью трепанобиопсии, показывают увеличение мегакариоцитов.

Алгоритм постановки диагноза

Алгоритм постановки диагноза следующий:

1. Определить имеет ли пациент:
   • А. увеличение гемоглобина или Б. увеличение гематокрита
   • В. спленомегалию с увеличением или без увеличения тромбоцитов или лейкоцитов
   • Г.тромбоз портальных вен
2. Если имеет, то следует исключить вторичные полицитемии
3. При исключении вторичной полицитемии продолжить алгоритм:

Большие критерии :

• увеличение массы циркулирующих эритроцитов:
  • для мужчин - 36 мл/кг,
  • для женщин - более 32 мл/кг
• насыщение артериальной крови кислородом (более 92 %)
• увеличение селезёнки – спленомегалия

Малые (дополнительные) критерии

• увеличение числа тромбоцитов
• увеличение числа лейкоцитов
• величение щелочной фосфатазы
• увеличение витамина В 12

то имеется истинная полицитемия и необходимо наблюдение у гематолога.

Дополнительно можно определить наличие роста колоний эритроидов в среде без эритропоэтина, уровень эритропоэтина (чувствительность анализа 70%, специфичность 90%), провести гистологию пунктата костного мозга,

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится со вторичными (абсолютными и относительными) эритроцитозами.

Лечение

В основе лечения лежат уменьшение вязкости крови и борьба с осложнениями – тромбообразованием и кровотечениями. Вязкость крови, напрямую связанная с количеством эритроцитов, поэтому кровопускание и химиотерапия (циторедуктивная терапия), уменьшающие массу эритроцитов, нашли применение при лечении истинной полицитемии. Кровопускание остаётся ведущим методом лечения эритремии. Дополнительно применяют средства симптоматического действия. Лечение больного и его наблюдение должно осуществляться гематологом .

Кровопускание

Эритроцитоферез

Кровопускание с успехом можно заменить эритроцитоферезом.

Циторедуктивная терапия

У лиц с высоким риском тромбозов совместно с кровопусканием или в случае не эффективности поддержания гематокрита только кровопусканием проводят циторедуктивную терапию.

Для подавления пролиферации тромбоцитов и эритроцитов применяют препараты из разных фармакологических групп: антиметаболитов, алкилирующих и биологических веществ . Каждый препарат имеет свои особенности применения и противопоказания.

Назначают имифос, миелосан (бусульфан , милеран), миелобромол, хлорамбуцил (лейкеран). В последние годы применяют гидроксимочевину (гидреа, литалир, сиреа), пипоброман (верците, амедел). Применение гидроксимочевины показано лицам старших возрастных групп. Из биологических веществ применяют рекомбинантный интерферон α-2b (интрон), который подавляет миелопролиферацию. При применении интерферона в большей степени снижается уровень тромбоцитов. Интерферон предотвращает развитие тромбогеморрагических осложнений, уменьшает кожный зуд.

В последние годы сужается применение радиоактивного фосфора (32 P)

Лечение осложнений полицитемии

Для профилактики тромбирования и эмболий применяют дизагрегационную терапию: ацетилсалициловая кислота в дозе (от 50 до 100 мг на день), дипиридамол, тиклопедина гидрохлорид, трентал . Одновременно назначают гепарин или фраксипарин.
Применение пиявок малоэффективно.
Для уменьшения зуда кожи нашли применения антигистаминные препараты – блокаторы антигистаминных систем H1 систем - (зиртек) и параксетин(паксил).

При дефиците железа применяют:

• андрогенные препараты: винобанин (Winobanin (Danazol®)
• эритропоэтин
• талидомид (отдельно или совместно с кортикостероидными гормонами)
• леналидамид (ревлемид) в комбинации с кортикостероидными гормонами

При развитии аутоиммунной гемолитической анемии показано применение кортикостероидные гормоны.

Для снижения уровня мочевой кислоты - аллопуринол , интерферон α.

Пересадка костного мозга при полицитемии применяется редко, так как пересадка костного мозга сама по себе может привести к неблагоприятным исходам.

При цитопении, анемических и гемолитических кризах показаны кортикостероидные гормоны (преднизолон), анаболические гормоны, витамины группы В.

Спленэктомия возможна только в случае выраженного гиперспленизма. При предположении развития - см.Полицитемия истинная.

Истинная полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза) относится к миеопролиферативным заболеваниям, в течение которых при поражении стволовой клетки происходит пролиферация трёх её ростков. Происходит повышенное образование эритроцитов, в меньшей степени - лейкоцитов и тромбоцитов. Почти всегда при данном заболевании наблюдается миелоидная метаплазия селезёнки.

Число случаев эритремии составляет 1 на 100 тысяч населения, причём у мужчин эта патология встречается несколько чаще, чем у женщин. Среди лиц старше 60 лет болезнь Вакеза встречается чаще, чем в других возрастных группах.

Этиология и патогенез истинной полицитемии

Основу заболевания составляет трансформация кроветворной стволовой клетки, что даёт право рассматривать болезнь Вакеза как клональное неопластическое заболевание.

Злокачественной трансформации подвергается полипотентная стволовая клетка, что ведёт к вовлечению в процесс всех трёх ростков кроветворения. Наибольшей пролиферации достигают клетки эритроидного ростка. Так как это происходит в отсутствии эритропоэтина, этот признак является специфическим для эритремии.

Характерным признаком для болезни Вакеза являются также скопления полиморфных мегакариоцитов.

С повышением массы циркулирующих эритроцитов повышается гематокрит, кровь становится более вязкой. Сочетание этих факторов вместе с тромбоцитозом приводит к нарушению микроциркуляции и частым тромбоэмболическим осложнениям. Параллельно происходит развитие миелоидной метаплазии селезёнки.

Клиническая картина болезни Вакеза

Заболевание протекает в 4 стадии , отражающих патологические процессы, происходящие в костном мозге и селезёнке.

В первую стадию заболевания отмечается эритроцитоз, в костном мозге - панмиелоз. Длительность данной стали - до 5 лет.

Заболевание в этой стадии сопровождается плеторой, акроцианозом, жгучими болями и парестезиями в кончиках пальцев. Некоторые пациенты отмечают появление кожного зуда после мытья. Увеличение объёма циркулирующих эритроцитов приводит к появлению артериальной гипертензии у пациентов, которые до начала заболевания не жаловались на данный симптом, либо усугубление уже имеющейся гипертонической болезни, которая плохо поддаётся лечению традиционными гипотензивными препаратами. Более выраженными становятся симптомы ишемической болезни сердца, церебрального атеросклероза.

Так как заболевание развивается постепенно, от его начала до постановки диагноза проходит от 2 до 4 лет.

Вторая А стадия болезни Вакеза называется эритремической и длится от 10 до 15 лет. Кроме эритроцитоза наблюдается повышение содержания нейтрофилов со сдвигом влево. Картина костного мозга в эту стадию заболевания характеризуется тотальной трёхростковой гиперплазией с выраженным мегакариоцитозом. Миелоидная метаплазия селезёнки ещё отсутствует, но имеется спленомегалия, обусловленная усиленной секвестрацией эритроцитов и тромбоцитов.

Данная стадия заболевания сопровождается более тяжёлыми и более частыми сосудистыми осложнениями. Более высок риск развития тромботических осложнений у пациентов пожилого возраста, имеющих предшествующие тромбозы в анамнезе.

Наиболее часто тромбируются сосуды головного мозга, коронарные артерии и сосуды, питающие органы брюшной полости.

Нередко при истинной полицетимии несмотря на повышенное количество тромбоцитов наблюдается геморрагический синдром, проявляющийся носовыми кровотечениями и обильной кровопотерей после экстракции зуба. Это происходит из-за медленного превращения фибриногена в фибрин и нарушения ретракции кровяного сгустка.

Висцеральными осложнениями при болезни Вакеза могут быть эрозии и язвы желудка и двенадцатиперстной кишки . Они являются следствием нарушения кровотока и трофики слизистой желудка и кишечника.

Вторая Б стадия эритремии отличается присоединением миелоидной метаплазии селезёнки. Спленомегалия становится более выраженной. В периферической крови наблюдается лейкоцитоз, сдвиг формулы влево происходит до юных форм. Костный мозг характеризуется панмиелозом. Некоторая стабилизация состояния больных на данном этапе заболевания может быть обусловлена понижением уровня эритроцитов благодаря повышенному их разрушению селезёнкой.

Третья стадия болезни Вакеза получила называние анемической. Кроме явления анемии в периферической крови наблюдается тромбоцитопения, панцитопения. Параллельно нарастает спленомегалия и кахексия.

Диагностика эритремии

Критерии, позволяющие диагностировать истинную полицитемию , подразделяются на главные и дополнительные.

К первым относят увеличение массы циркулирующих эритроцитов при нормальном насыщении артериальной крови кислородом, а также спленомегалию.

Дополнительными симптомами служат тромбоцитоз и лейкоцитоз при отсутствии признаков инфекции, повышение активности щелочной фосфатазы выше 100 ед, высокое содержание витамина B12.

В настоящее время большое значение в диагностике эритремии придаётся картине костного мозга.

Лечение истинной полицетимии

Для профилактики тромбозов назначается аспирин в дозе от 50 до 250 мг в сутки.

Часто с коррекцией микроциркуляции проходят и симптомы кожного зуда после горячей ванны. Однако в ряде случаев для устранения этого симптома приходится прибегать к ультрафиолетовому облучению аутокрови.

Для снижения содержания количества эритроцитов применяются кровопускания, которые требуется проводить крайне осторожно. Частые кровопускания могут привести к дефициту железа, который не требует коррекции без признаков тканевого недостатка этого элемента.

Выраженная эритремия требует применения медикаментозных методов снижения количества эритроцитов. Для этого используют препараты гидроксимочевины, альфа-интерферон, миелосан.

Несмотря на то, что заболевание протекает длиетельно и относительно благоприятно, фатальные исходы при болезни Вакеза возможны ввиду развивающихся осложнений заболевания. Наиболее часто угрозу жизни пациента несут тромбозы и тромбоэмболии, а также трансформация заболевания в острый лейкоз.

Профилактика истинной полицетимии

Профилактические мероприятия при эритремии направлены на раннее выявление заболевания и недопущение развития осложнений болезни.

Кровь человека имеет не очень сложный состав, благодаря которому функционирует организм человека. Если хоть что-то меняется, страдают многие органы и сбиваются важные функции.

Например, если увеличивается число эритроцитов, это значит, что развивается полицитемия.

Этим словом называется группа патологий, характеристика которой приведена в предыдущем предложении. Причем это слово не распространяется главным образом на описание числа тромбоцитов и лейкоцитов, ведь это, как говорится, совсем другая история, точнее, другие заболевания.

Это заболевание имеет и другое название – болезнь Вакеза. Дело в том, что ее впервые описал французский клиницист Вакез, а произошло это в 1892 году. Она считается болезнью второй половины жизни, так как в основном поражает людей, возраст которых составляет от 40 до 50 лет. Редкие случаи зафиксированы в отношении молодых пациентов, начиная с 25 лет. Мужчины больше подвержены этому состоянию, нежели женщины. Есть случаи, когда заболевание поражало несколько членов одной семьи.

Причины

Как мы выяснили, главная проблема заключается в нарастании числа эритроцитов. На это есть свои объяснения. Число эритроцитов обычно увеличивается в том случае, если кроветворение нормальное, а степень кроверазрушения при этом уменьшается. Однако при болезни Вакеза кроверазрушение не уменьшается, а увеличивается. Тогда почему становится больше красных кровяных клеток? Такое состояние наблюдается при удлиненной жизни каждого эритроцита, однако даже эта теория не имеет места при интересующем нами заболевании.

Может быть, есть еще причина изменения количества клеток? Есть. Ее можно описать как усиленное производство эритроцитов, которое превышает их разрушение, даже если оно усиленное.

Именно это и происходит при болезни Вакеза. Тогда возникает другой вопрос: почему эритроциты производятся в огромном количестве? Назвать точную причину этого состояния невозможно. В течение нескольких лет специалисты обнаруживали, что на это могут влиять различные факторы, например:

• увеличение селезенки;
• повышенное артериальное давление;
• наследственная предрасположенность.

Масса эритроцитов увеличивается лишь при одной форме заболевания – истинной полицитемии, о которой мы поговорим чуть ниже. Причем таким состоянием характеризуется как первичная, так и вторичная полицитемия.

Было сделано еще одно интересное открытие. У одного больного, который погиб при явлениях полицитемии, было найдено большое количество мегакариоцитов в легочных капиллярах. Исследовательница, выявившая это, предположила, что усиленное размножение этих частиц в костном мозге вызывает неизвестный раздражитель, как и усиленное вымывание их из него. Они, застревая в легочных капиллярах, приводят к нарушению обмена кислорода, аноксемии и стойкому увеличению эритроцитов. Однако пока такое наблюдение остается единичным.

Есть две основные формы болезни Вакеза:

• относительная форма;
• истинная полицитемия.

Последняя форма считается уже прогрессирующим хроническим заболеванием миелопролиферативного типа. Оно характеризуется абсолютным повышением массы красных кровяных клеток. Относительную форму можно также определить как ложную и стрессовую.

Истинная полицитемия считается довольно редким заболеванием. Американские ученые выяснили, что от трех до пяти случаев заболевания на один миллион человек регистрируется каждый год. Болезнь, как мы уже говорили вначале, в основном развивается у лиц среднего и пожилого возраста, причем средний возраст постепенно растет. Кроме того, исследования показали, что евреи заболевают чаще, а африканцы реже, хотя пока что эти наблюдения не доказаны научным путем.

Важно подразделять причины заболевания две группы.

1. Первичные причины. Это приобретенные или врожденные нарушения, связанные с производством эритроцитов и приводящие к болезни Вакеза. В этой группе есть два главных состояния. Первое из них — болезнь Вакеза вера, которая связана с мутацией в JAK2 гене, повышающем чувствительность в ЭПО клеток костного мозга. Это как раз и приводит к увеличению числа эритроцитов. Для этого состояние часто характерно увеличение других клеток, например, тромбоцитов. Второе – первичное врожденное или семейное состояние. В этом случае мутация происходит в гене EPOR. В ответ на ЭПО происходит увеличение эритроцитов.
2. Вторичные причины. Они основаны на образовании избыточного количества эритроцитов из-за высокого уровня ЭПО, которые циркулируют в кровяном русле. При этом конкретными причинами являются хроническая гипоксия, плохое поступление кислорода, а также опухоли, продуцирующие слишком большое количество ЭПО. Можно выделить несколько условий, приводящих к повышению эритропоэтина по причине недостаточного снабжения кислородом или гипоксии: , хронический бронхит, эмфизема легких, ХОБЛ, синдром гиповентиляции, проживание в высоких горах, апноэ, застойная сердечная недостаточность, плохой кровяной приток к почкам.

Заболевание может возникнуть из-за хронической окиси углерода. У гемоглобина отмечена более высокая способность присоединять молекулы окиси углерода, а не молекулы кислорода. Эритроцитоз может возникнуть как реакция на присоединение молекул моноксида углерода к гемоглобину. Получается, что происходит компенсация недостатка кислорода существующим гемоглобином, точнее, его молекулами.

Кстати, похожая картина наблюдается с диоксидом кислорода, когда человек обладает такой вредной привычкой, как курение. Есть и так называемые мягкие состояния, способные привести большой секреции ЭПО – это почечная обструкция и кисты почек. Все перечисленные причины в основном относятся к зрелым в отношении возраста людям.

Полицитемия у новорожденных может возникнуть из-за передачи крови матери из плаценты, а также при переливании. Если происходит внутриутробная гипоксия по причине недостаточности плаценты, также может развиться болезнь Вакеза.

Симптомы

Заболевание начинает развиваться постепенно. Сначала сложно выявить конкретные симптомы. Наблюдаются такие симптомы, как:

• потеря трудоспособности;
• нарастающая утомляемость;
• тяжесть в голове;
• приливы к голове;
• головокружения;
• одышка при сильных движениях;
• судороги в икрах;
• мурашки в ногах;
• необычно здоровый цвет лица;
• носовые кровотечения;
• зябкость.

Объективное исследование выявляет необычную окраску кожи, она становится багрово-красной и темно-красной. Она похожа на цвет лица при вдыхании амилнитрита, сильного опьянения, после парной бани и так далее. Однако не стоит путать это с цианозом.

Своеобразная окраска особенно видна на кистях рук, шее и лице, но ярче всего окрашены раковины ушей. Губы сине-красные, я зев и язык темно-красные. Если обратить внимание на дно глаза, можно увидеть, что сосуды в нем резко увеличены, то их больше, и они переполнены кровью.

Со стороны сосудов и сердца наблюдается расширение сердечных границ и отеки. Однако явления этих частей организма появляются поздно или отсутствуют вообще, потому что система кровообращения умеет удивительно приспосабливаться к медленно развивающимся изменениям, происходящим в крови.

Со стороны пищеварения присутствуют частые запоры, ощущение тяжести и боли в животе. Это объясняется увеличением селезенки. Иногда описываются нарушения психической деятельности. Например, может наблюдаться забывчивость или более глубокие изменения, такие как состояние оглушения или возбуждения. Пациент может жаловаться на преходящую слепоту и ослабление зрения, а также на шум в ушах. При давлении кости болезненны. Температура находится в пределах нормы.

Диагностика

Чаще всего истинная полицитемия обнаруживается случайно, при обследовании образцов крови, анализы которой врач назначается по различным медицинским причинам.

После того, как анализы крови выявили отклонения, связанные с болезнью Вакеза, необходимо провести дальнейшие исследования.

Важно провести диагностику легких и сердца. Характерной особенностью заболевания является увеличение селезенки, поэтому необходимо тщательно исследовать состояние брюшной полости.

Основными компонентами тестов, проводимых в лаборатории, являются:

• клинический анализ крови;
• анализ на метаболический состав крови;
• анализ на свертываемость крови.

Также проводятся:

• рентгенография грудной клетки;
• эхокардиография;
• анализ на оценку уровня окиси углерода;
• анализ на гемоглобин.

Иногда необходимо исследовать костный мозг, поэтому проводят биопсию или аспирацию костного мозга. Также рекомендуется проверить ген JAK2. Необязательно проверять уровень ЭПО, хотя иногда это может помочь в постановке диагноза. Обычно первичная форма заболевания характеризуется низким уровнем ЭПО, однако, при опухолях, выделяющих ЭПО, уровень может быть, наоборот, выше.

Интерпретировать результаты нужно осторожно, потому что высокий уровень ЭПО может являться ответом на хроническую гипоксию в том случае, если этот фактор является главной причиной болезни Вакеза.

Лечение

Лечение вторичной формы болезни Вакеза зависит от причины. Если у пациента имеется хроническая гипоксия, можно предоставит дополнительный кислород. Другие способы лечения обычно направляются на причину заболевания.

Для тех, у кого выявлена первичная форма заболевания, важно принять некоторые простые способы, которые помогут облегчить свое состояние в домашних условиях. Например, следует поддерживать достаточный баланс воды в организме, так как это поможет избежать обезвоживания и повышенной концентрации крови.

Ограничений в отношении физической активности нет. При увеличенной селезенке важно избегать контактных видов физической активности и спорта, так как нельзя допустить разрыв или повреждение селезенки. Также важно не употреблять продукты, в которых содержится железо.

Основной терапией является кровопускание, цель которого является сохранение приемлемого гематокрита, у женщин он должен составлять 42%, у мужчин 45%. Первоначально кровопускание делается каждые два или три дня, при этом удаляется 250-500 миллилитров крови, имеется в виду каждая процедура. Если цель достигнута, процедура выполняется реже для того, чтобы только поддерживать достигнутый уровень.

При лечении также используется аспирин, снижающий риск свертываемости крови, а, значит, и образования тромбов. Однако этот препарат нельзя употреблять людям, которые имели в анамнезе кровотечения.

Последствия

Течение заболевания подразделяется на три фазы.

1. Начальная фаза длится несколько лет. В это время симптомы полицитемии выражены слабо или отсутствуют вообще.
2. Эритремическая фаза. В этом периоде развиваются не только классические признаки, но и основные осложнения. Эта фаза может протекать несколько лет, в ней умирает основная часть пациентов.
3. Возникновение миелосклероза, а иногда и лейкоза.

Можно сказать, что срок выживаемости увеличился, это особенно касается более молодых пациентов. Средняя продолжительность жизни, если считать от момента постановки диагноза, — 13 лет. Основная причина смерти – сосудистые осложнения.

Профилактика

Истинная полицитемия – опасное заболевание. Некоторые причины предотвратить невозможно, хотя есть несколько потенциальных профилактических мер:

• управление заболеваниями легких, апноэ и болезными сердца;
• избегание продолжительного воздействия окиси углерода;
• отказ от курения.

Конечно, если заболевание основано на мутации генов, предотвратить последствия невозможно, однако нужно приложить все усилия, чтобы сохранять положительный настрой и постараться прожить любой жизненный срок, радуя себя и своих близких.

Главная » Группы » Симптомы истинной полицитемии и прогноз на жизнь с эритремией. Полицитемия