Pri zdravljenju Brutonove bolezni se uporabljajo naslednja zdravila. Koncept Brutonove bolezni

Brutonova bolezen je dedna bolezen, za katero je značilna primarna imunska pomanjkljivost. Obstaja anomalija v zaščitni funkciji telesa, kar povzroči močno zmanjšanje ravni gama globulinov v krvi. Najpogosteje se bolezen manifestira v prvih letih otrokovega življenja. V tem obdobju dojenček pogosto zboli, razvijejo se sekundarne bakterijske okužbe (vnetje srednjega ušesa, sepsa, meningitis, sinusitis, pljučnica).

Bolezen se diagnosticira po pregledu in instrumentalnih in laboratorijskih testih. Prisotnost zaostanka v višini in teži, odsotnost ali majhna velikost bezgavk, dolgotrajne nalezljive bolezni so simptomi, ki kažejo na težave z imunskim sistemom.

Terapevtski ukrepi vključujejo vseživljenjsko nadomestno zdravljenje.

Etiologija

Glavni razlog za pojav Brutonove agamaglobulinemije je prisotnost mutiranega proteina v človeškem genomu. Protein kodira nereceptorsko tirozin kinazo. Okvarjeni gen se nahaja na eni od baz kromosoma X, zato se patologija imenuje X-vezana.

Imunologija to vrsto dedovanja uvršča med recesivne. Bolezen se diagnosticira le pri moških, saj sta v DNK dečkov kromosom X in kromosom Y, pri dojenčkih dva kromosoma, kjer zdravi nadomešča okvarjenega. Dekleta ne zbolijo, ampak delujejo kot nosilke bolezni.

Bolezen se razvije na naslednji način: gen tirozin kinaze nereceptorskega tipa je odgovoren za zorenje limfocitov B, pomembnih celic humoralne imunosti. Ko virus ali bakterija vstopi v celice, se del B-limfocitov spremeni v plazmatke, drugi del pa v B-spominske celice.

Bolezen agamaglobulinemije moti zorenje celic, odgovornih za razvoj zaščitnih funkcij v telesu in sposobnost upreti se okužbam. Patološki procesi v telesu lahko povzročijo postopno uničenje protiteles.

Razvrstitev

V procesu preučevanja bolezni so znanstveniki identificirali naslednje sorte:

Agamaglobulinemija švicarskega tipa. Lahko se pojavi pri dečkih in deklicah. Obstaja okvara celičnih in humoralnih komponent. Bolezen temelji na pomanjkanju ali odsotnosti B-limfocitov in T-limfocitov.
X-vezana agamaglobulinemija se pojavi pri dečkih (dekleta so lahko samo nosilke). Kot posledica okužbe telesa je prisoten imunološki odziv.

Ločena skupina vključuje stanje, povezano z začasno - prehodno (začasno) hipogamaglobulinemijo dojenčka. Za bolezen je značilno znižanje ravni enega, dveh ali treh razredov imunoglobulinov. Pri otrocih, mlajših od 5 let, so zaščitne funkcije v telesu nezrele, zato otroci pogosto zbolijo. Sčasoma se bo imunski sistem okrepil: do 10. leta starosti imunski sistem dozori.

simptomi

Brutonova bolezen se pojavi do 6 mesecev, ko se število protiteles, ki se prenašajo od matere, močno zmanjša, lastna pa se ne sintetizirajo, otrok pa pogosto trpi zaradi ponavljajočih se gnojno-vnetnih okužb. Bolezni preidejo v kronične oblike do starosti 4 let.

Zdravljenje

Brutonova bolezen nima zdravila: bolnik mora nenehno jemati zdravila, ki vsebujejo protitelesa. Pogosteje se uporabljajo intravenske injekcije z imunoglobulinom ali plazmo zdravih darovalcev.

Ko se pojavijo simptomi bolezni, ki nastanejo zaradi imunske pomanjkljivosti, se raven imunoglobulina najprej zviša na 400 mg / dl ali več, nato se preveri odsotnost gnojnega vnetja v tkivih in predpiše vzdrževalno zdravljenje.

Zdravljenje vključuje obvezna imunološka sredstva, grgranje, grgranje nosu, inhalacijo ali izpiranje. Lahko se predpišejo posebne kapljice za nos, decokcije ali tinkture za izpiranje ust, antipiretiki ali ekspektoransi.

Pri gnojnih vnetjih je antibakterijska terapija obvezna vzporedno s podporno terapijo.

Možni zapleti

Brutonova bolezen ni smrtna obsodba. S pravočasnim začetkom zdravljenja se je mogoče izogniti zapletom:

pljučnica;

Če obstaja malomaren odnos do zdravja otroka, ko diagnoza zveni kot "kronično gnojno vnetje", je napoved neugodna.

Preprečevanje

Bolezen je podedovana in genskih okvar še ni mogoče preprečiti, lahko pa se zaščitite z upoštevanjem zdravniških priporočil in nadomestnim zdravljenjem.

Ne obiskujte javnih mest v obdobjih poslabšanja sezonskih bolezni, pravočasno zdravite okužbe ali vnetja. Treba je voditi zdrav življenjski slog, ne kaditi in piti ter vzdrževati dnevno rutino. Koristno je, da otroci obiskujejo izbirne predmete: ples, gimnastika.

Ali je vse v članku pravilno z medicinskega vidika?

Odgovorite le, če imate dokazano medicinsko znanje

Bolezni s podobnimi simptomi:

Vnetna obolenja, ki jih spremlja stalna bolečina v sklepih, imenujemo artritis. V bistvu je artritis bolezen, ki povzroči tanjšanje sklepnega hrustanca, spremembe vezi in sklepne ovojnice. Če se bolezen ne zdravi, se proces poslabša, kar vodi do deformacije sklepov.

Kaj je Brutonova bolezen

Brutonova bolezen (sin. agamaglobulinemija, X-vezana infantilna, kongenitalna agamaglobulinemija) je različica primarne humoralne imunske pomanjkljivosti, ki jo povzročajo mutacije v genu, ki kodira Brutonovo tirozin kinazo. Za bolezen je značilno moteno zorenje limfocitov B in skoraj popolna odsotnost plazemskih celic in imunoglobulinov.

X-vezano agamaglobulinemijo je leta 1952 prvič opisal ameriški pediater Ogden Bruton. Zdravnik je opazoval dečka, ki je bil od 4. leta starosti več kot desetkrat bolan z različnimi hudimi nalezljivimi boleznimi in v njegovi krvi niso odkrili protiteles. Genetska narava Brutonove bolezni je bila ugotovljena leta 1993.

Agamaglobulinemija prizadene samo moške. Bolezen je diagnosticirana pri 1 dečku od 250.000.

Zgodovina preučevanja bolezni

Primer bolezni je leta 1952 prvi opisal ameriški pediater Ogden Bruton. Poročal je o 8-letnem dečku, obolelem za različnimi nalezljivimi boleznimi, ki je od 4. leta starosti 14-krat prebolel pljučnico, imel vnetje srednjega ušesa, vnetje sinusov, sepso in meningitis. Med preiskavo v krvnem serumu niso našli protiteles.

Molekularni mehanizem bolezni je bil odkrit leta 1993, ko sta dve skupini znanstvenikov neodvisno dokazali, da je X-vezana agamaglobulinemija posledica mutacij v genu za nereceptorsko tirozin kinazo, ki so jo kasneje poimenovali Brutonova tirozin kinaza.

Vzroki (etiologija)

Vzrok za Brutonovo bolezen je prisotnost mutiranega proteina v genu, ki kodira nereceptorsko tirozin kinazo (Brutonova tirozin kinaza ali TKB). Ta gen se nahaja na eni od baz kromosoma X, zato se patologija imenuje X-vezana.

Bolezen se deduje po recesivnem principu. Pojavi se le pri dečkih, saj njihova DNK vsebuje en kromosom X in en kromosom Y. Dekleta imajo dva kromosoma X, zato se okvarjeni gen kompenzira z normalnim. Toda ženske so nosilke spremenjenega gena in ga prenašajo na svoje sinove.

V redkih primerih je Brutonova agamaglobulinemija nededna: spremembe v genu, ki kodira TKB, se pojavijo takoj po spočetju.

Patogeneza

Nereceptorski gen za tirozin kinazo je odgovoren za zorenje limfocitov B – celic, ki igrajo pomembno vlogo pri delovanju humoralne imunosti. Ob stiku z antigenom (virusom ali bakterijo) se nekatere spremenijo v plazmatke, ki proizvajajo protitelesa (imunoglobuline), druge pa se spremenijo v spominske B celice.

Brutonska agamaglobulinemija kaže na okvaro humoralne imunosti. Zaradi mutacije v genu TKB je proces zorenja limfocitov B blokiran, zaradi česar telo ob stiku s povzročiteljem okužbe izgubi sposobnost polne tvorbe imunoglobulinov. Resnost patoloških sprememb se lahko razlikuje od znatnega zmanjšanja ravni protiteles v krvi do njihove popolne odsotnosti.

Običajno imajo bolniki z X-vezano agamaglobulinemijo malo ali nič limfocitov B v periferni krvi in nizke koncentracije vseh razredov imunoglobulinov ter odsotnost plazemskih celic v limfoidnem tkivu. Nezadostna sinteza protiteles povzroči, da se telo ne more spopasti s povzročitelji okužb, zlasti z bakterijami.

Za Brutonovo bolezen je značilna obstojnost imunskega odziva na virusne okužbe. To ga razlikuje od genetske patologije, imenovane agamaglobulinemija švicarskega tipa, za katero je značilna okvara celičnih in humoralnih komponent imunosti. Njegov razvoj temelji na pomanjkanju ali odsotnosti limfocitov B in T, zaradi česar je oseba dovzetna za okužbe katere koli etiologije. Bolezen prizadene oba spola.

Simptomi (klinična slika)

Simptomi Brutonove bolezni se začnejo pojavljati pri 4-6 mesecih, ko se količina protiteles, ki jih je prejela od matere, v otrokovi krvi zmanjša. Glavni simptom agamaglobulinemije s pomanjkanjem B-celic so kronične in ponavljajoče se okužbe, ki jih povzročajo piogene bakterije, to je mikroorganizmi, ki lahko povzročijo gnojno vnetje. Sem spadajo pnevmokoki, stafilokoki, hemofilus influenzae in drugi.

Otrok trpi zaradi bolezni ENT organov, dihalnih poti, prebavil, kože, podkožne maščobe itd. Najpogostejše patologije so pljučnica, vnetje srednjega ušesa, sinusitis, konjunktivitis, ekcem, dermatomiozitis, meningitis, encefalitis.

Odpornost proti virusom pri Brutonovi bolezni ostaja, vendar je oslabljena, kar povzroča zaplete. Virus hepatitisa B vodi v progresivni hepatitis, rotavirus vodi v sindrom malabsorpcije in kronično drisko, stik z virusom otroške paralize med cepljenjem vodi v otroško paralizo.

Otroci z Brutonovo boleznijo so nagnjeni k alergijskim reakcijam, avtoimunskim boleznim, rakavim patologijam in boleznim vezivnega tkiva (artritis velikih sklepov).

Druge manifestacije agamaglobulinemije:

pomanjkanje odziva limfnega sistema v akutnem obdobju bolezni;
majhna velikost tonzil;
bronhiektazija je dilatacija bronhijev, ki jo spremljajo napadi astme.

Otroci z okvaro humoralne imunosti nimajo hiperplazije nazofaringealnih in palatinskih tonzil.

Diagnostika

Brutonovo bolezen diagnosticiramo na podlagi anamneze, pregleda bolnika, instrumentalnih metod in laboratorijskih preiskav. Patologijo kažejo pogoste bakterijske bolezni v anamnezi. Drugi znaki agamaglobulinemije, ki jih je mogoče odkriti z radiografijo: nerazvitost (odsotnost) tonzil in bezgavk ter spremembe v strukturi vranice.

Najbolj informativna metoda za diagnosticiranje Brutonove bolezni je krvni test, zlasti:

pretočna citometrija - pokaže zmanjšano število ali odsotnost limfocitov B;
serumska imunoelektroforeza - dokazuje odsotnost frakcije gama globulina;
nefelometrija - omogoča odkrivanje nezadostne koncentracije imunoglobulinov (raven Ig A in Ig M se zmanjša za 100-krat, Ig G za 10-krat);
splošna analiza - dokazuje odstopanje od norme v številu levkocitov.

Poleg tega se izvede molekularna genetska študija, med katero se odkrije napaka v genu, ki kodira nereceptorsko tirozin kinazo. Ta test se lahko opravi v fazi načrtovanja ali med nosečnostjo.

Zdravljenje

Osnovna načela zdravljenja agamaglobulinemije so vzdrževanje delovanja imunskega sistema skozi vse življenje in antibiotična terapija za razvoj nalezljivih patologij.

Za kompenzacijo imunske pomanjkljivosti se izvaja nadomestno zdravljenje s pripravki gama globulina. Zdravila se dajejo intravensko s hitrostjo 400 mg na 1 kg telesne mase. Cilj farmakološkega zdravljenja je doseči koncentracijo imunoglobulinov v krvi 3 g/l.

V akutnem obdobju nalezljivih bolezni z Brutonovo agamaglobulinemijo se uporabljajo antibiotiki: cefalosporini, sulfonamidi, penicilini, aminoglikozidi.

Napoved

Brutonova bolezen ima ugodno prognozo ob neprekinjenem dajanju imunoglobulinov in izvajanju ustreznega antibiotičnega zdravljenja. Nepravočasna uporaba antibakterijskih sredstev med poslabšanjem nalezljivih bolezni lahko privede do hitrega napredovanja patološkega procesa in smrti.

Preprečevanje

Ker je Brutonova agamaglobulinemija genetske narave, je njeno preprečevanje nemogoče. Pri načrtovanju nosečnosti je priporočljivo opraviti genetsko svetovanje za pare, ki imajo v družini to bolezen.

Če se pri otroku odkrije agamaglobulinemija, je treba sprejeti ukrepe za preprečevanje zapletov in ponovitev okužb. Ti vključujejo:

rehabilitacija kroničnih žarišč vnetja;
ustrezno zdravljenje bolezni;
cepljenje samo z inaktiviranimi zdravili.

Brutonova bolezen ali agamaglobulinemija je različica imunske pomanjkljivosti - njena primarna humoralna sorta. Povzroča ga genska mutacija, ki kodira Brutonovo tirozin kinazo.

Brutonova bolezen je povsem fantovska bolezen, ki zaradi značilnosti kromosomov v DNK ne prizadene deklic. Njegova razširjenost je en primer na četrt milijona mladostnikov. Ženske so lahko nosilke gena, ki povzroča težave. »Pokvarjen« gen prenesejo na svoje sinove z dedovanjem.

anamneza

Zgodovina Brutonove bolezni se je uradno začela leta 1952, ko jo je opisal Ogden Bruton, ameriški pediater. Bolezen je kasneje po njem dobila ime.

Vse se je začelo z 8-letnim dečkom. Ogden Bruton, ki ga je pregledal, je ugotovil, da je v zadnjih 4 letih prebolel 14 različnih nalezljivih bolezni. Med njimi so meningitis, sinusitis, sepsa, vnetje srednjega ušesa in celo pljučnica. Nenavaden primer je zanimal pediatra in pacientko je napotil na raziskavo. Pokazali so, da njegov krvni serum ne vsebuje protiteles.

Trajalo je več kot 40 let, da smo ugotovili, kako se Brutonova agamaglobulinemija razvije na molekularni ravni. Leta 1993 sta dve skupini znanstvenikov neodvisno ena od druge identificirali vzrok bolezni – mutacijo v določenem genu. Izkazalo se je, da je slednja nereceptorska tirozin kinaza. Mutacijo povzroči mutiran protein, ki je prisoten v genu.

Vzrok bolezni

Edini vzrok bolezni je dednost. Na otroka se prenaša kot X-vezani recesivni tip in le, če so v DNK prisotni kromosomi XY. Slednje se zgodi pri dečkih, zato se bolezen diagnosticira le pri njih. Ne vpliva na deklice, saj imajo kromosom XX v svoji DNK.

Simptomi bolezni

Prvi simptomi, ki potrjujejo prisotnost Brutonove bolezni pri otroku, so vidni že pri 3 do 6 mesecih. V njihovi krvi se zmanjša količina protiteles, ki so jih med razvojem v maternici prejeli od matere.

V prihodnosti pogoste nalezljive bolezni, ki so lahko kronične in ponavljajoče se, začnejo kazati na agamaglobulinemijo pri otroku. Za Brutonovo prirojeno agamaglobulinemijo je značilen naslednji simptom - izzovejo jih piogene bakterije. Raziskava odkrije pnevmokoke, Haemophilus influenzae, stafilokoke itd. Našteti mikroorganizmi lahko povzročijo razvoj gnojnega vnetja.

Za Brutonovo bolezen je značilno, da se prizadeti dečki pritožujejo zaradi težav z ORL organi. Poleg tega se lahko pojavijo težave s kožo (dermatitis, ekcem, pioderma) in maščobnim tkivom pod njo. Opazimo jih v dihalih, želodcu in črevesju (na primer kronična driska). Včasih opazimo konjunktivitis.

Stalne nalezljive bolezni in počasna rast, ki so značilne za Brutonovo bolezen, vodijo k dejstvu, da bolni fantje fizično izgledajo manj kot njihovi vrstniki.

Seznam nalezljivih bolezni, s katerimi lahko trpijo otroci z X-vezano agamaglobulinemijo, vključuje sinusitis, encefalitis, pljučnico, meningitis, vnetje srednjega ušesa (običajno v srednjem ušesu). Ti fantje imajo večjo verjetnost za alergije in avtoimunske bolezni. Veliko pogosteje kot drugi naletijo na onkološke patologije in artritis, ki prizadene velike sklepe.

Seznam simptomov lahko vključuje zmanjšane tonzile in bezgavke. Včasih so lahko popolnoma odsotni. Za Brutonovo bolezen je značilno tudi to, da pri cepljenju bolnega otroka proti hepatitisu B ali otroški paralizi pogosto pride do hitrejšega razvoja vseh zgoraj naštetih bolezni.

Diagnoza bolezni

Brutonovo bolezen je mogoče diagnosticirati le z ustreznimi preiskavami. In to je treba storiti že zelo zgodaj. To omogoča preprečevanje prihodnjih bolezni, povezanih s sekundarno okužbo, in zmanjšanje verjetnosti smrti pri bolnikih z agamaglobulinemijo.

Običajno se pregleda kri. Brutonova bolezen imunske pomanjkljivosti se kaže v odsotnosti gamaglobulina v proteinogramu. Raven lg G se lahko zmanjša do desetkrat, lg A pa stokrat. V študijah je zabeleženo tudi znatno zmanjšanje B-limfocitov.

Za diagnozo se uporabljajo tudi rentgenski žarki. To vam omogoča, da vidite odsotnost tonzil ali njihovo nerazvitost. Rentgen prikazuje spremembe v vranici in patologijo bezgavk. Po 5. letu starosti se dečkom opravi bronhoskopija. Omogoča vam prepoznavanje morebitnih težav z dihali. Z endoskopijo in kolonoskopijo pregledamo tudi črevesje in želodec ter hitro ugotovimo nastale spremembe v njih.

Zdravljenje bolezni

Pri agamaglobulinemiji je predpisano samo vzdrževalno zdravljenje. Sestavljen je iz pripravkov gama globulina v vodi za bolno osebo. Njegovi odmerki so izbrani za vsakega bolnika posebej. Skupno je, da je treba zaradi tega odmerek gama globulina v njihovi krvi vzdrževati na ravni 3 g/l.

Poleg tega mora bolnik do konca svojega življenja jemati zdravila, ki podpirajo njegovo imuniteto. Vse terapevtske ukrepe je treba začeti že zelo zgodaj - od 9 do 12 tednov.

V primeru nalezljivih bolezni se izvaja antibiotična terapija za odpravo simptomov Brutonove bolezni.

Zdravljenje med nosečnostjo

Tukaj je bolje izvajati dejavnosti že v fazi načrtovanja nosečnosti. Ženska opravi molekularno genetsko testiranje. Omogoča vam, da ugotovite prisotnost okvarjenega gena, ki kodira nereceptorsko tirozin kinazo.

Prognoza bolezni

Napoved razvoja Brutonove bolezni in njenih posledic je lahko pozitivna. To je mogoče le, če ni kršen režim, ki ga je določil zdravnik za dajanje gama globulinov, in so pravočasno predpisana antibakterijska zdravila. Če tega ne storite, običajno povzroči močno poslabšanje bolnikovega stanja. Lahko pride do nepopravljive patologije, celo do smrti bolnika.

Preprečevanje bolezni

Brutonova bolezen temelji na dednosti, zato je preventiva neuporabna. Pari, ki imajo to bolezen, naj načrtujejo spočetje otroka šele po pregledih in posvetovanju z genetikom.

Če starši niso vedeli za prisotnost okvarjenih genov, se lahko otrok pojavi z agamaglobulinemijo. V tem primeru se preventiva zmanjša na sprejetje ukrepov za zaščito pred okužbami.

Brutonova bolezen je primarna humoralna imunska pomanjkljivost, ki nastane zaradi mutacij v genu, ki se deduje, zaradi česar je človeško telo bolj dovzetno za različne nalezljive bolezni, saj v telesu pride do nezadostnega sproščanja imunskih molekul, t.i. imunoglobulini, ki so dolžni zaščititi telo pred bakterijami.

To bolezen je leta 1952 prvi opisal ameriški pediater Ogden Bruton. Bil je deček z Brutonovo boleznijo, ki je bil bolan za različnimi nalezljivimi boleznimi. Približno pri 4 letih je približno 14-krat prebolel pljučnico, zdravili so ga zaradi vnetja srednjega ušesa, meningitisa in sepse. Analiza pri njem ni pokazala protiteles. Skupina znanstvenikov je leta 1993 neodvisno izvedla poskus, ki je dokazal, da je kromosom, vezan na X, nastal zaradi mutacije v genu za nereceptorsko tirozin kinazo, ki je kasneje postala znana kot Brutonova tirozin kinaza.

Razlogi

Agamaglobulinemija (Brutonova bolezen) je precej redka bolezen, ki prizadene predvsem moške, v posameznih primerih lahko prizadene ženske. Izzvana je na genetski ravni; ta bolezen je omejena s kromosomom X, kar ima za posledico blokado rasti popolnoma zdravih imunskih pre-B celic, tako imenovanih B limfocitov. To je neposredno povezano s pojavom okvare tirozin kinaze. Sodeluje pri transdukciji zorenja B-limfocitov. Gen z okvaro se nahaja na kromosomu Xq21. Da bi imunoglobulini popolnoma zaščitili telo pred različnimi virusi in bakterijami, je potrebna njihova zadostna proizvodnja v krvi. Toda zaradi te bolezni se proizvodnja imunoglobulinov upočasni ali popolnoma ustavi. Praviloma se bolezen pojavi, ko je otrok star več kot šest mesecev in ima značaj kronične in ponavljajoče se bolezni bronhopulmonalnega aparata. Pogosto se pojavijo alergijske reakcije na zdravila.

Ljudje, ki so izpostavljeni tej bolezni, imajo zelo veliko tveganje za okužbo z bakterijami, kot so Haemophilus influenzae, streptokoki, pnevmokoki. Zelo pogosto so zaradi sočasnih okužb prizadeti prebavila, pljuča, koža, zgornja dihala in sklepi. Obstaja velika verjetnost, da lahko za to boleznijo zbolijo tudi bolnikovi sorodniki, saj je Brutonova bolezen dedna.

simptomi

Bolezen lahko spremljajo številni naslednji simptomi: bolezni zgornjih dihalnih poti, kožne lezije, konjunktivitis (vnetje zrkla), bronhitis, pljučnica itd. Najpogosteje so ti simptomi opaženi pri otrocih, starih 4 leta. Bronhiektazijo lahko opazite tudi v številnih simptomih - dilatacija bronhijev in napadi astme brez vzroka. V obdobju bolezni bolniki ne doživijo povečanja bezgavk, ne trpijo zaradi hiperplazije tonzil ali adenoidov. Agamaglobulinemija nastane zaradi mutacije v genu kromosoma X, ki kodira Brutonovo tirozin kinazo (Btk – Brutontirozinkinaza). TKB je zelo pomembna pri razvoju in zorenju limfocitov B. Protitelesa in celice B ne morejo nastati brez TCB, zato imajo lahko dečki zelo majhne tonzile in bezgavke, ki se ne razvijejo. Ta bolezen je običajno nagnjena k ponavljajočim se gnojnim okužbam pljuč, obnosnih votlin, kože z inkapsuliranimi bakterijami (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae), velika pa je tudi verjetnost okvare osrednjega živčevja zaradi cepljenja z živim peroralnim cepivom proti otroški paralizi. virusi Echo in Coxsackie. Običajno se te okužbe pojavijo kot progresivni dermatomiozitis, ki se lahko pojavi z ali brez encefalitisa.

Diagnostika

Diagnozo opravimo s pretočno citometrijo za merjenje števila limfocitov B, ki krožijo v krvi. Izvaja se serumska imunoelektroforeza z uporabo nefelometrije za merjenje količine imunoglobulinov v krvi.

Zdravljenje

Med zdravljenjem bolniku dajemo intravenske pripravke imunoglobulina 400 mg na 1 kg telesne teže za krepitev in vzdrževanje imunskega sistema v celoti, uporabljamo pa tudi antibiotike, ki zavirajo in upočasnjujejo širjenje in razvoj različnih bakterij. Pravočasna antibiotična terapija je še posebej pomembna, če infekcijski proces nenadoma napreduje, z zamenjavo antibiotikov pa je priporočljivo zdraviti bronhiektazije. Z intravenskim zdravljenjem se počutje bolnikov z agamaglobulinemijo dovolj izboljša. Napoved okrevanja bo ugodna, če je v zgodnjih fazah bolezni predpisano ustrezno in ustrezno zdravljenje. Če pa se zdravljenje ne začne pravočasno, obstaja velika verjetnost, da lahko hude sočasne bolezni povzročijo smrt bolnika.

Za dedno hipogamaglobulemijo je potrebna parenteralna protimikrobna terapija. Za najboljši rezultat ga je treba izvajati sočasno s sočasno ali nadomestno terapijo. Trajanje zdravljenja z antibiotiki je približno 10-14 dni, vendar se lahko podaljša na 21 dni. Najpogostejša protimikrobna zdravila, ki se uporabljajo pri zdravljenju, so cefalosporini, aminoglikozidi, sulfonamidi in penicilinski antibiotiki.

Iz zdravstvene anamneze

Primer, ki je bil zabeležen leta 1985. Moški dojenček se je rodil z normalno težo 3500 g in višino 53 cm, porod je bil uspešen brez odstopanj od norme. Mati, ki je bila noseča, je pri 4 mesecih zbolela za ARVI. V prvem mesecu življenja so fantku diagnosticirali konjunktivitis. Po 1 letu je deček postal stalni bolnik z diagnozo akutne okužbe dihal, bronhitis z zadušljivim kašljem in stabilen enterokolitis. Pri 2 letih otrok zboli za pnevmokoknim meningitisom. In se bo srečal s splošnim edemom pri starosti 5 let, obstaja tudi hitra zasoplost in cianoza. Čuti bolečine v sklepih in srcu. Pregledali so jetra in vranico in se večkrat povečali, otroka so nujno hospitalizirali. Po temeljitem pregledu so bile v laboratoriju odvzete preiskave, ki so pokazale hudo limfocitopenijo in sledi imunoglobulinov vseh razredov. Pred hospitalizacijo so ga zdravili z antibiotiki, da bi odstranili vir okužbe. Ob upoštevanju te bolezni so uporabili intravenski imunoglobulin, vključno z antibiotično terapijo. Bolnikovo stanje se je po ustreznem zdravljenju izboljšalo, žarišč okužbe v telesu skoraj ni bilo več. In leto po bolezni je bil bolnik ponovno hospitaliziran, vendar z dvostranskim konjunktivitisom, pa tudi z bronhopnevmonijo. Ponovno je bilo predpisano zdravljenje z intravenskim gamaglobulinom, sočasno z antibiotično terapijo. Po zdravljenju je bil bolnik odpuščen z naslednjimi priporočili: stalen vnos gamaglobulina ob skrbnem spremljanju ravni krvi. Hkrati so fantovi starši popolnoma zdravi.

Brutonova bolezen

meddocs 2017-10-16

Brutonova bolezen (sin. agamaglobulinemija, X-vezana infantilna, prirojena agamaglobulinemija) je različica primarne humoralne imunske pomanjkljivosti, ki jo povzročajo mutacije v genu, ki kodira Brutonovo tirozin kinazo. Za bolezen je značilno moteno zorenje limfocitov B in skoraj popolna odsotnost plazemskih celic in imunoglobulinov.

Zgodovina preučevanja bolezni

Etiologija

Mutantni protein - Brutonova tirozin kinaza. Mutantni gen BTK je preslikan v Xq21.3-22.2.

Dedovanje

Brutonova bolezen se deduje recesivno vezano na X: znaki bolezni se odkrijejo le pri dečkih (nabor spolnih kromosomov XY). Dekleta ne zbolijo, ker tudi če so heterozigotne, se recesivni gen enega X kromosoma kompenzira z normalnim genom homolognega X kromosoma. Bolezen se pri dečkih pojavlja s pogostnostjo 1:250.000.

Klinične manifestacije

Prvi simptomi bolezni se praviloma pojavijo pri starosti manj kot 1 leto, najpogosteje po 3-4 mesecih življenja. To je posledica postopnega zmanjševanja količine protiteles, prejetih od matere. Bolniki trpijo zaradi ponavljajočih se okužb, ki jih povzročajo pnevmokoki, stafilokoki in druge piogene bakterije. Cepljenje proti otroški paralizi je lahko zapleteno zaradi otroške paralize. Virus hepatitisa B povzroča napredujoč, pogosto usoden virusni hepatitis. Okužba z rotavirusom ali giardijo povzroči kronično drisko in malabsorpcijski sindrom. Prizadeta so predvsem pljuča in paranazalni sinusi. Klinična slika vključuje povišano telesno temperaturo, sindrom malabsorpcije, konjunktivitis, lezije centralnega živčnega sistema (encefalitis), avtoimunske bolezni in maligne neoplazme. Možne so sistemske revmatične manifestacije tipa difuznih bolezni vezivnega tkiva. Za sklepni sindrom je značilna epizodna migrirajoča poliartralgija ali artritis velikih sklepov. Tudi pri dolgotrajnem poteku artritis ne povzroči radioloških sprememb v prizadetih sklepih. Obstajajo kožne lezije - ekcem, dermatomiozitis.

Laboratorijska diagnostika

Laboratorijska preiskava krvi razkrije odsotnost frakcije gamaglobulina v proteinogramu. Raven Ig A in Ig M se zmanjša za 100-krat, raven Ig G pa za 10-krat. Število limfocitov B je zmanjšano. Število plazemskih celic v kostnem mozgu se zmanjša do popolne odsotnosti. V periferni krvi opazimo levkopenijo ali levkocitozo.

Timus ni spremenjen, poškodovana pa je struktura bezgavk (v biopsijskem vzorcu je zožitev kortikalne plasti, primarni folikli v njej so redki in nerazviti) in vranice. Rentgensko slikanje razkrije hipoplazijo ali odsotnost limfoidnega tkiva (bezgavke), hipoplazijo ali odsotnost faringealnega limfoidnega tkiva (tonzile, adenoidi).

Zdravljenje

Zdravljenje je nadomestno zdravljenje z gama globulinom in plazmo. Odmerek je izbran tako, da je raven imunoglobulinov v krvnem serumu 3 g/l (prvi odmerek - 1,4 ml/kg, nato 0,7 ml/kg vsake 4 tedne). Gama globulin je treba dajati vse življenje. V obdobjih poslabšanja se uporabljajo antibiotiki, najpogosteje polsintetični penicilini in cefalosporini v običajnih odmerkih.

Informacije, predstavljene na spletnem mestu, so samo za referenco in ne predstavljajo priporočila za zdravljenje. Z uporabo spletnega mesta se uporabnik strinja, da nosi osebno odgovornost za morebitne posledice uporabe teh materialov brez posveta z zdravnikom. Ne samozdravite se, posvetujte se s strokovnjakom.Uporaba gradiva spletnega mesta brez soglasja uprave je prepovedana.

domov » Skupine » Pri zdravljenju Brutonove bolezni se uporabljajo naslednja zdravila. Koncept Brutonove bolezni