Zakaj imajo albini rdeče oči? "Bela vrana" ali Značilnosti zdravja in razvoja albino otroka Zakaj albino ljudje nimajo rdečih oči?
Albini so čudni in nenavadni posamezniki za našo družbo, srečanje z njimi vedno pušča občutek neke skrivnosti, prisotnosti nečesa nezemeljskega in neverjetnega.
Zunanji znaki albinov
Kar zadeva zunanje značilnosti, se ti ljudje odlikujejo po prozorni bledi barvi kože, pretirano občutljivi na sončno svetlobo, brezbarvnih trepalnicah in snežno belih laseh.
Razlog za to anomalijo je pomanjkanje melanina v telesu, posebnega zaščitnega encima. Zaradi tega je koža albinov izpostavljena neusmiljeni sončni svetlobi, ki lahko povzroči številne nevarne bolezni. To odstopanje, ki je inherentno na genetski ravni, je lahko delno (s selektivnimi madeži na koži) ali popolno, kar najpogosteje najdemo med Indijanci v Mehiki, Arizoni, severnoameriškimi črnci in prebivalci Sicilije. Albinizem, ki se manifestira ob rojstvu, ostane v človekovem življenju za vedno.
Poleg presvetle polti oči albina človeka osupnejo s svojo rdečico. Z znanstvenega vidika je to nenavadnost mogoče razložiti s svetlobnimi žarki, lomljenimi pod določenim kotom, ki prehajajo skozi krvne žile rdečega očesa. Pravzaprav ima večina teh nenavadnih ljudi sive ali svetlo modre oči, manj pogosto vijolične in zelene.
Vzroki albinizma
Vzroki albinizma so:
- dednost;
- zapleti po boleznih.
To anomalijo delimo na 10 skupin, od katerih sta najpogostejši I. in II.
Za albino I. skupino so značilni beli lasje in koža. Zaradi tega imajo veliko tveganje za razvoj kožnega raka. Druga značilnost ljudi v tej kategoriji je slab vid. Njihove oči nenehno trzajo z lahkoto.
Albini skupine II imajo barvo kože od rumenkaste do rožnate, ki v starosti postane svetlejša.
Fizične značilnosti skrivnostnih ljudi
Albini imajo pogosto zelo šibek imunski sistem in nenavaden videz ni edina stvar, po kateri se razlikujejo od ostalih. Obstajajo številne druge lastnosti, ki so značilne za te nenavadne predstavnike človeštva.
Slabo prenašajo dnevno svetlobo, za kar veljajo za sokrivce temnih sil. Albini so ljudje, katerih razlogi za obstoj so določeni na genetski ravni in nimajo nobene zveze z nezemeljskimi silami. Pomanjkanje vida je posledica pomanjkanja ali odsotnosti pigmenta zenice, zato mnogi med njimi niso sposobni niti voziti.
Na tej poti, nezadosten vid povzroči zaplete, kot so:
- fotofobija - strah pred svetlobo;
- astigmatizem - kršitev oblike leče, roženice in očesa;
- tremor - tresenje glave.
Posledice albinizma
Če se anomalija manifestira v hudi obliki, se lahko pojavijo strabizem, miopija (kratkovidnost) in znatno zmanjšanje vida (do njegove izgube). Albini imajo do 18. leta le 20% vida. Pogosto ljudje z rdečimi očmi (albini) postanejo žrtve napačne diagnoze zdravnikov, ki odkrijejo atrofijo optičnega živca pri bolnikih zaradi podobnosti simptomov: bledo fundus in slab vid. V večini primerov atrofija pri bolnikih ni potrjena.
Albini imajo poleg slabšega vida tudi težave s sluhom. Ti ljudje imajo motnje strjevanja krvi in nizko rast. Študije, izvedene v Tanzaniji, so pokazale, da imajo vsi albino otroci kožne napake v prvem letu življenja; Na vsakega 9-letnega otroka bo ena oseba zbolela za rakom. Manj kot 2 % albinov v Tanzaniji doživi 40 let.
Zdravljenje albinizma
Zdravljenje albinizma je neuspešno, saj je nemogoče nadomestiti pomanjkanje melanina in preprečiti okvaro vida. Bolniku svetujemo, da se izogiba izpostavljanju soncu in uporablja vse vrste zaščitne opreme, ko gre zunaj. Včasih se operacija uporablja za obnovitev ekstraokularnih mišic v primeru obstoječega strabizma. Nastalih patoloških sprememb mrežnice in vidnega živca običajno ni mogoče odpraviti.
Kdo so albini?
Torej, kdo so ti nerazumljivi in skrivnostni ljudje - albini? Kakšna je narava njihovega izvora? Zakaj se rodijo albini?
Pojem "albino" je v naše besedišče uvedel Portugalec Francisco Baltazar, utemeljitelj filipinske književnosti, ki je zmotno štel "bele Afričane" za rezultat porok med Evropejci in lokalnim prebivalstvom. Čeprav so Evropejci sami izvedeli o albinih iz zgodb španskega viteza Hernana Fernanda Corteza, ki je živel v 15. stoletju, po njegovem potovanju v Severno Ameriko. Slednji je trdil, da je imela palača cesarja Montezume posebno sobo za »bela bitja«, ki so bila med sončnimi mrki žrtvovana bogovom. Nihče ni hotel priznati, da so albini ljudje! Fotografije in druge podobe teh nesrečnežev nam je ohranila zgodovina.
En angleški pirat, čigar ime ostaja neznano, je v svojih spominih opisal svoje vtise o dolgem bivanju na Panamski prevlaki, kjer je imel priložnost srečati ljudi z nenavadno mlečno belo barvo kože. To je Angleža tako presenetilo, da se je obrnil na vodjo plemena z vprašanjem o nenavadnem videzu teh ljudi. Prejeti odgovor je zvenel mistično in je govoril o moči domišljije bodoče mamice, ki v trenutku spočetja gleda v Luno.
Miti o albinih
Obstoj teh nenormalnih ljudi v naravi je obkrožen z zadostnim številom mitov, po katerih so albini:
- posledica prekletstva;
- nalezljivi nosilci bolezni. Od antičnih časov so se albinom izogibali in poskušali ohraniti razdaljo od njih; otroci z znaki albinizma pogosto niso bili sprejeti v šole in se niso smeli igrati z vrstniki;
- sterilen (ni sposoben imeti otrok);
- razvojno zaostal.
Albini so darilo z neba
Albini so bili vedno tako zanimive osebnosti, da so bili obdarjeni z najrazličnejšimi čarobnimi lastnostmi. Verjeli so, da lahko ta bitja napovedujejo prihodnost, letijo po zraku, spijo z odprtimi očmi, medtem ko se spominjajo in vidijo vse, kar se dogaja okoli njih, berejo misli tujcev, spreminjajo vodo v kri in uničujejo na daljavo. V očeh okolice so bili angeli, ki so se spustili na zemljo, sposobni zdraviti z enim dotikom in brati misli drugih ljudi.
V družbi so bili albini taka radovednost, da so služili celo kot eksponati v potujočih cirkusih in povzročali različne reakcije drugih: od popolnega zavračanja do najglobljega občudovanja. Albini so lepi ljudje, težko jih je ne opaziti v množici. Z lahkoto očarajo z nekim globokim notranjim magnetizmom. Vendar se jih pogosto bojijo, prikrivajo strah pod posmehom. In zaradi tega se ljudje z albinizmom počutijo izključene iz družbe, osamljene in zavrnjene.
Lov na albine
Albini so ljudje! Fotografije dokazujejo, da sta radikalno drugačna od drugih, a to ni razlog za posmeh ali diskriminacijo. Žal ni bilo vedno tako. V srednjem veku so jih razglasili za pomočnike hudiča in jih zažgali na grmadi.
Predstavniki afriškega prebivalstva so bili prepričani v čudežne lastnosti različnih delov telesa albinov (vključno z najbolj priljubljenimi - genitalijami). Z njihovo pomočjo so upali pridobiti srečo in bogastvo, se ozdraviti različnih bolezni, zato so na vse možne načine lovili »bele ljudi«. Na črnem trgu lahko za eno roko, ki jo izgubi črnec albino, dobite več kot 1 tisoč dolarjev, kar je nekaj več od letne plače prebivalcev te države.
Svetli albino lasje, vtkani v ribiške mreže, veljajo za učinkovito vabo za lovljenje rib. Zemlja, posuta s pepelom albinov, sežganih na grmadi, bo po nekaterih verovanjih sama začela prinašati zlato na površje in nakazala lokacijo zlatonosne žile. Afriško prepričanje, da se albino črnec po smrti razblini v zraku, prisili radovedneže, da to preizkusijo v praksi, in jih spodbudi k zločinu proti neškodljivi osebi.
Krvavi lov na albine praktično ni bil kaznovan; v najboljšem primeru so veljali za "pogrešane v akciji". Toda brutalni zločini v Tanzaniji so lokalne oblasti prisilili, da so vsaj začele sprejemati ukrepe za zaščito neobičajnih prebivalcev države. Prvo sojenje se je zgodilo leta 2009. Zaradi umora in nadlegovanja 14-letnega dečka so obesili njegove kaznovane. Toda prekleti lovci so preprosto izumili bolj sofisticirane metode lova. Zdaj so svojim žrtvam začeli preprosto rezati okončine in jih puščati žive. Zadnja 3 leta so bila žalostna za 90 albinov, katerih morilci so izgubili roke in noge.
Zaščita albinov
Sodobni svet se je v življenju teh skrivnostnih ljudi malo spremenil: še vedno so izobčenci iz družbe; Albino črnec, rojen v temnopolti družini, velja za manjvrednega od samega rojstva. Še danes so se revni ljudje prisiljeni skrivati v varovanih penzionih, ki so bili posebej ustvarjeni za njihovo zaščito. To še posebej velja za Afriko, zlasti za Tanzanijo, kjer je v zadnjih letih več kot 20 ljudi postalo žrtev vraževerja. Albini so prisiljeni ustanoviti javne organizacije, namenjene zaščiti pred diskriminacijo in predsodki do nenavadne barve kože in blond las. Vlade številnih držav, ki poskušajo podpreti albine, jim nudijo humanitarno pomoč in sponzorirajo raziskovalno delo. V državah z vročim podnebjem se aktivno spodbujajo ukrepi za preprečevanje kožnega raka. Albinom svetujemo uporabo sončnih očal, kreme za sončenje in nošenje dolgih rokavov; Otrokom, mlajšim od 3 let, se na splošno priporoča, da se čim bolj izogibajo izpostavljanju sončni svetlobi.
V Afriki je načrtovana organizacija mreže zdravstvenih ustanov, ki bodo poleg zdravstvene oskrbe nudile svetovalne storitve staršem, ki so rodili albino otroke. Takšne klinike so že vzpostavili v Tanzaniji.
V Združenih državah se za pravice albinov bori Organizacija predstavnikov albinizma in hipopigmentizma (OPAG), sicer znana kot »Zveza brezbarvnih«. Potekajo letne konference, na katerih se razpravlja o vseh težavah in težkih trenutkih v življenju ljudi v tej kategoriji.
Statistika
Po povprečnih statističnih podatkih se na vsakih 20 tisoč ljudi rodi en albino. Če to vprašanje obravnavamo z teritorialnega vidika, lahko opazimo, da je albinizem najpogostejši med avtohtonimi prebivalci panamske obale - Indijanci Kuna, katerih skupno število je približno 50 tisoč ljudi. Na vsakih 150 ljudi imajo 1 albina. To je najvišja številka na svetu. Zanimivo je, da je gen za albinizem v družbi pravzaprav precej pogost: eden od 70 ljudi je latentni nosilec.
Najpogosteje se albini (ljudje, katerih fotografije so predstavljene v članku, so njihovi najsvetlejši predstavniki) rodijo Afričanom. Poleg genetskih dejavnikov je to mogoče pojasniti tudi s porokami med sorodniki, značilnimi za Afriko. Če imajo starši različne vrste albinizma, potem obstaja možnost, da imajo normalnega, zdravega otroka.
Albinizem je genetska patologija, ki je povezana s pomanjkanjem melanina v telesu. Ta snov lahko obarva kožo, nohte, lase in šarenico očesa. Albini imajo zanimivo lastnost - pogosto imajo rdeče oči. Zakaj se to dogaja? Podrobnosti v tem gradivu.
Albinizem je dokaj redka bolezen, ki prizadene 1 osebo na 17-18 tisoč prebivalcev. Razdeljen je na dve vrsti:
- okulokutane;
- oftalmološki
Ta bolezen je posledica genetske okvare. V človeškem telesu obstajajo določeni geni, ki so odgovorni za barvo kože, oči in las. Okvara katerega od njih povzroči težave s proizvodnjo melanina, kar je sprožilec za razvoj bolezni.
Vzrok za pojav okulokutanega albinizma je pomanjkanje barvnega pigmenta v vseh strukturah človeškega telesa (koža, lasje itd.). Očesni albinizem se pojavi v situaciji, ko pomanjkanje melanina opazimo le v organih vida.
Okulokutane
Ljudje s tem stanjem imajo bele lase in kožo iste barve. Šarenica vidnega organa popolnoma prepušča svetlobo, zato beločnica zaradi prosojnih posod pridobi rožnat ali rdeč odtenek. Poleg tega svetli lasje in koža povečajo kontrast oči, zato se začne zdeti, da so slednje rdeče.
Albini pogosto trpijo zaradi občutljivosti na svetlobo in zmanjšane ostrine vida. Lahko se pojavi tudi nistagmus. Pri tej bolezni se očesna jabolka kaotično premikajo v različnih smereh.
Druga težava takih ljudi je škoda ultravijoličnega sevanja za kožo. Albini so izpostavljeni tveganju sončnih opeklin zaradi dolgotrajne izpostavljenosti na prostem.
oftalmološki
Ljudje s to boleznijo imajo lase normalne barve in teksture, njihova koža pa je dobro porjavela. Iris očesa ima sivo-moder ali svetlo rjav odtenek. Ljudje z očesnim albinizmom pogosto trpijo za boleznimi, kot so:
- astigmatizem;
- strabizem;
- fotosenzitivnost;
- ambliopija;
- nistagmus.
Ali obstaja zdravilo za albinizem?
Ker je albinizem genetska bolezen, je neozdravljiva. Vendar pa obstajajo načini zdravljenja, katerih cilj je odpraviti simptome, povezane s to boleznijo. Na primer, če obstajajo težave z vidom, se bolniku predpiše nošenje očal ali kontaktnih leč. Za očesni albinizem lahko zdravniki predpišejo betakaroten. Koži daje rumen odtenek. Odmerek zdravila se izračuna individualno.
Da bi preprečili opekline, morajo albini nositi čim bolj zaprta oblačila in uporabljati zaščito pred soncem, ne glede na letni čas.
Na splošno bolezen ljudem ne povzroča nevšečnosti, zato takšni bolniki ne potrebujejo posebnega zdravljenja.
Albinizem je genetska bolezen, ki se kaže v bleščeči bledici kože, razbarvanju las in trepalnic ter nenavadni barvi oči. To bolezen spremljajo slabovidnost, rdeče oči in fotofobija. Odtenek šarenice pri takih ljudeh je lahko zelo različen - od brezbarvne do modre ali rjave. Vse je odvisno od tega, kako močno gen blokira proizvodnjo melanina, potrebnega za barvanje.
Tako moški kot ženske so lahko nosilci gena za albinizem.
Kaj predstavlja?
Albinizem je prirojena genetska patologija, ki jo povzroča oslabljena proizvodnja melanina. To povzroči razbarvanje kože, las, trepalnic in šarenice oči. Včasih albinizem spremlja heterokromija. Ta bolezen se pojavi približno enkrat na 200.000 ljudi, predvsem pri prebivalcih južne Afrike in Tanzanije. Zdravljenje takšne bolezni je nemogoče, saj ni mogoče vzpostaviti notranje proizvodnje melanina. Albinizem na splošno ni nevaren, vendar lahko povzroči naslednje zaplete:
- težave s kožo, vključno s trdovratnimi sončnimi opeklinami, ki povzročijo rdečico kože;
- duševne motnje in depresija zaradi posmeha drugih;
- razvoj kompleksa manjvrednosti.
Razlogi za ta pojav pri ljudeh
Pri totalnem tipu sta oba starša albina.
Pomembno je razumeti, da je albinizem dedna bolezen, zato morate pred rojstvom otroka opraviti temeljit zdravniški pregled. Vzrok recesivnega gena je blokada ali odsotnost tirozinaze, encima, ki sodeluje pri sintezi kožnega pigmenta - melanina. Glede na vrsto dedovanja je albinizem razdeljen na naslednje vrste:
- Skupaj - se pojavi, ko sta oba starša nosilca napačnega gena.
- Nepopolna - dojenček podeduje 1 mutiran gen od 1 od staršev.
- Delno - dedovanje poteka po avtosomno dominantni poti.
Vrste bolezni
Pri ljudeh obstaja več vrst te bolezni. Okulokutani albinizem OCA 1, ki ima dve vrsti - OCA 1A, pri katerem melanina sploh ni, in OCA 1B - melanin se proizvaja v majhnih količinah. Glavne značilnosti si lahko ogledate v tabeli:
Včasih ima albino oseba z OCA tipa 1A rdeče oči.
Ljudje s to vrsto bolezni imajo sivo modre oči.
Okulokutani albinizem GCA 2 je najpogostejša vrsta bolezni po vsem svetu. Znaki:
- mlečni ton kože, pigmentacija se pojavi s starostjo;
- bela barva las, vendar sčasoma lahko potemni;
- barva oči ima sivo-moder odtenek;
- vid je slab, vendar se sčasoma izboljša;
- Pri neposredni izpostavljenosti sončni svetlobi se pojavijo starostne pege.
Okulokutani albinizem GCA 3 je najredkejši tip bolezni in se razlikuje od klasične prezentacije. Znaki:
- bež koža in lasje enake barve, vendar sčasoma potemnijo;
- šarenica je sestavljena iz dveh odtenkov: modrega in jantarnega;
- težave z vidom so blage ali odsotne.
Zgodi se, da se otrok rodi z zelo nenavadnim videzom. Njegovi svetli lasje, koža in oči pritegnejo pozornost drugih in sprožajo mnoga vprašanja. Čeprav so v sodobnem svetu skoraj vsi slišali za pojav albinizma, ostaja okoli te bolezni veliko mitov in neutemeljenih predsodkov. Starši "posebnih" otrok morajo vedeti, do kakšnih manifestacij, poleg zunanjih, vodi ta bolezen in kako preprečiti razvoj nevarnih zapletov bolezni.
Pediater, neonatolog
Koncept albinizma združuje skupino dednih patologij, pri katerih pride do pomanjkanja ali odsotnosti pigmenta melanina v koži, laseh in šarenici očesa.
Po statističnih podatkih med Evropejci bolezen prizadene enega otroka od 37.000 novorojenčkov, med predstavniki negroidne rase ta številka doseže 1:3000. Na splošno se svetovni podatki o incidenci bolezni gibljejo od 1:10.000 do 1:200.000. Toda najvišja pojavnost albinizma je bila ugotovljena med ameriškimi Indijanci.
Indijanci Kuna so avtohtoni na obali Paname in štejejo manj kot 50.000 ljudi. Pleme je še vedno ohranilo svojo staro tradicijo in kulturo ter živi skoraj izolirano od vsega sveta. Vsak 150. predstavnik narodnosti trpi za albinizmom, kar potrjuje dedni mehanizem prenosa bolezni.
Koncept "albino" izhaja iz latinske besede albus, kar pomeni "bel". Izraz je prvi uvedel filipinski pesnik Francisco Baltazar in tako poimenoval »bele« Afričane. Pisatelj je zmotno verjel, da je nenavadna barva kože teh ljudi posledica poroke z Evropejci.
Omembe skrivnostnih ljudi je mogoče najti v zgodovini skoraj vsake države, vendar je bil odnos do njih zelo različen. Nerazumevanje problema je povzročilo različne odzive prebivalstva na albine, od čaščenja in pripisovanja magičnih lastnosti do popolnega zavračanja in prikazovanja patologije v potujočih cirkusih.
V afriških državah je življenje ljudi s dednim sindromom še danes težko. Nekatera plemena menijo, da je rojstvo albina prekletstvo, druga njegovemu mesu pripisujejo čarobne, zdravilne lastnosti, zato pogosto ubijajo nedolžne ljudi.
V sodobnem svetu je več lojalnosti do albinov. Z razvojem televizije so postale znane težave ljudi z neobičajnimi zunanjimi lastnostmi. Med albini je veliko znanih in nadarjenih ljudi: igralci, pevci, modeli (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Zakaj pride do bolezni?
Bolezen je dedna z avtosomno recesivnim mehanizmom prenosa. Čeprav je bolezen redka, se gen albinizma nahaja pri vsakem 70. prebivalcu planeta, vendar ne povzroča nobenih zunanjih manifestacij. V situacijah, ko imata oba starša to lastnost, lahko kombinacija njunih genetskih informacij vodi do rojstva otroka z albinizmom. Razvoj bolezni ni povezan s spolom otroka; bolezen je enako pogosta pri dečkih in deklicah.
Ime "melanin" izhaja iz grške besede melanos, kar pomeni črn. Ta snov je sposobna dati temno barvo tkivom živega organizma, vendar se njene lastnosti ne končajo. Zaradi prisotnosti pigmenta se izvaja zaščitna funkcija, melanin je neke vrste zaščitnik, ki ščiti tkiva pred škodljivimi učinki ultravijoličnih žarkov, rakotvornih in mutagenih dejavnikov.
Dedna napaka vodi do motenj v presnovi aminokisline tirozin, ki sodeluje pri tvorbi in odlaganju pigmenta melanina. Patološke spremembe se lahko nahajajo na različnih kromosomih in so različne resnosti, zato so manifestacije albinizma nekoliko drugačne. Ta značilnost je osnova za razvrstitev bolezni.
Razvrstitev in značilnosti manifestacij albinizma
Okulokutani albinizem (OCA) tipa 1
Ta motnja je povezana z mutacijo v genu za tirozinazo na kromosomu 11 in vodi do zmanjšanja proizvodnje ali popolne odsotnosti tirozina (aminokisline, potrebne za sintezo pigmenta melanina). Odvisno od resnosti okvare GCA razdeljen na:
To je najhujša oblika HCA, ki nastane zaradi absolutne neaktivnosti encima tirozinaze, kar povzroči popolno odsotnost pigmenta melanina. Znake te oblike je mogoče zaznati takoj po rojstvu otroka; dojenčki se rodijo z belimi lasmi in kožo ter svetlo modro šarenico. Značilen videz omogoča takojšen sum na dedno bolezen pri otroku.
Ko dojenček odraste, se značilni znaki bolezni ne spremenijo. Otrok se ne more sončiti, občutljiva koža je zelo dovzetna za opekline zaradi popolne odsotnosti melanina. Tveganje za nastanek kožnega raka je zelo veliko, zato naj se otroci izogibajo izpostavljanju soncu in uporabljajo posebna zaščitna sredstva.
Na koži ljudi s to obliko bolezni ni madežev ali pigmentiranih območij, lahko pa se pojavijo brezpigmentni nevusi, ki izgledajo kot asimetrična svetla točka z jasnimi robovi.
Dojenčkova šarenica je običajno zelo svetlo modre barve, vendar je lahko na močni svetlobi videti rdeča. To je razloženo s presvetlitvijo krvnih žil fundusa skozi prozoren medij očesa.
Dojenček ima pogosto težave z vidom, astigmatizem, strabizem, nistagmus, ki se pojavijo takoj po rojstvu ali vse življenje. In pojavi fotofobije so zelo značilni za to obliko bolezni.
Pomanjkanje melanina se kaže z oslabljeno vidno funkcijo, obstaja pa tudi povezava med koncentracijo pigmenta in ostrino vida. V popolni odsotnosti melanina je resnost vidnih patologij največja.
V telesu bolnega otroka deluje encim tirozinaza, vendar je njegova aktivnost zmanjšana, zato se pri otroku tvori majhna količina melanina. Glede na resnost genske okvare se spreminja tudi koncentracija proizvedenega pigmenta. Manifestacije bolezni so različne, koža pa ima lahko različne barve, od skoraj normalne do nevidne pigmentacije.
Dojenčki se rodijo brez znakov melanina v tkivih, sčasoma pa se koža nekoliko potemni, pojavijo se pigmentni in nepigmentirani nevusi. Pogosto se pod vplivom sončne svetlobe pojavijo spremembe na koži, pojavijo se znaki porjavelosti, vendar tveganje za nastanek kožnega raka ostaja veliko.
Sčasoma postanejo lasje dojenčkov rumenkaste barve, na šarenici pa se pojavijo rjavi pigmentirani predeli. Pri otrocih s to obliko bolezni so prisotne tudi okvare vida.
Temperaturno občutljiv tip
Ta oblika bolezni spada v tip 1B, pri katerem je spremenjena aktivnost tirozinaze. Encim pridobi temperaturno občutljivost in začne aktivno delovati na delih telesa z nižjo temperaturo. Bolniki s to obliko bolezni se rodijo z belo kožo in pomanjkanjem pigmentacije šarenice in las.
Sčasoma se pojavijo znaki temnenja las na rokah in nogah, v pazduhah in na glavi pa ostanejo svetli. Zaradi višje temperature zrkel v primerjavi s kožo imajo otroci s to vrsto bolezni bistveno bolj izrazite patologije vidnih organov.
Okulokutani albinizem tipa 2
Ta vrsta bolezni je najpogostejša po vsem svetu. Za razliko od GCA tipa 1 se mutacija nahaja na kromosomu 15 in nastala okvara ne zmanjša aktivnosti tirozinaze. Razvoj albinizma pri GCA tipa 2 je posledica patologije proteina P in motenega transporta tirozina.
V primeru razvoja GCA tipa 2 se kavkaški dojenčki rodijo z zunanjimi značilnostmi, značilnimi za albine - belo kožo, lase, svetlo modro šarenico. Zato je včasih težko razlikovati, kateri vrsti bolezni pripada otrokova patologija. S starostjo lasje rahlo potemnijo in barva oči se spremeni. Koža običajno ostane bela in ni sposobna porjaveti, pod vplivom sončne svetlobe pa se na njej pojavijo pigmentni madeži in pege.
Manifestacije GCA tipa 2 se med predstavniki negroidne rase razlikujejo. Ti dojenčki se rodijo z rumenkastimi lasmi, bledo kožo in modrimi šarenicami. Sčasoma se melanin kopiči, nastajajo nevusi in starostne pege.
Zgodi se, da se albinizem kombinira z drugimi dednimi boleznimi, na primer s Prader-Willijevim sindromom, Angelmanovim sindromom, Kallmanovim sindromom in drugimi. V takih primerih pridejo v ospredje znaki bolezni različnih organov, pomanjkanje melanina pa je sočasna patologija.
Okulokutani albinizem tipa 3
V tem primeru se mutacija razvije v genu TRP-1, ki ga najdemo le pri afriških bolnikih. Telo bolnega otroka je sposobno proizvajati rjavi, ne pa črni pigment melanin, zato se bolezen imenuje tudi "rdeča" ali "rdeča" GCA. Hkrati barva kože in las albina ostane rjava za vse življenje, poškodbe vidne funkcije pa so zmerne.
Očesni albinizem, povezan z mutacijo na kromosomu X
Včasih se manifestacije pomanjkanja pigmenta pojavljajo predvsem v organu vida, to se zgodi z očesnimi vrstami albinizma. Mutacija gena GPR143, ki se nahaja na kromosomu X, vodi do okvarjenih vidnih funkcij, refrakcijskih napak, nistagmusa in prosojnosti šarenice.
Hkrati je pacientova koža praktično nespremenjena, možna je bledica v primerjavi z barvo kože vrstnikov.
Ker je mutacija povezana s kromosomom X, se bolezen pojavi le pri dečkih. Dekleta so asimptomatski nosilci te mutacije in imajo le manjša odstopanja v obliki povečane preglednosti šarenice in madežev na očesnem dnu.
Avtosomni recesivni očesni albinizem (AROA)
Manifestacije te bolezni so enako pogoste pri dečkih in deklicah, v klinični sliki pa prevladujejo očesne manifestacije. Vendar trenutno ARGA ni bila povezana z nobeno specifično mutacijo; različne kromosomske napake najdemo pri različnih bolnikih. Obstaja teorija, da je ta bolezen očesna oblika GCA tipa 1 in 2.
Motnje pigmentacije niso vedno enakomerno porazdeljene po telesu. Včasih se pri otrocih pojavi delni albinizem ("piebaldizem"). Ta vrsta patologije se pojavi že ob rojstvu, otrok ima depigmentirane predele na koži trupa in okončin ter bele pramene las. Bolezen se podeduje avtosomno dominantno od staršev in običajno ne povzroča zdravstvenih težav ali poškodb notranjih organov.
Prve znake bolezni je mogoče zaznati po rojstvu otroka, saj ima videz takšnih otrok značilne značilnosti. Za pojasnitev diagnoze zdravnik opravi anketo staršev majhnega bolnika, da bi odkril dedne dejavnike tveganja za razvoj albinizma.
Posvetovanja z oftalmologom, dermatologom in genetikom so podlaga za predhodno diagnozo in določitev vrste albinizma. Patologijo je mogoče natančno določiti z genetskimi diagnostičnimi testi in testiranjem DNK.
Določanje aktivnosti tirozina v tkivih je učinkovita metoda za ugotavljanje vrste albinizma in prognoze bolezni, vendar je njena uporaba omejena zaradi visokih stroškov študije.
Zdravljenje in napoved albinizma
Specifičnega zdravljenja bolezni ni, starši posebnih otrok bi morali sprejeti to posebnost otroka in mu pomagati preprečiti zaplete bolezni. Nezadostna količina melanina v tkivih naredi otroka preveč dovzetnega za sončno svetlobo, poveča tveganje za razvoj kožnega raka in odstop mrežnice.
Za to bolezen je zelo značilna fotofobija, zato otroci potrebujejo posebna kakovostna sončna očala. Otroci morajo pred odhodom ven uporabiti zaščito pred soncem za kožo in nositi pokrivala.
Otrok mora biti registriran pri oftalmologu ali dermatologu, opraviti redne preglede in upoštevati vsa zdravniška priporočila. Otroci pogosto potrebujejo korekcijo vida s posebnimi očali in kontaktnimi lečami. Ob upoštevanju teh pravil živi bolnik z dedno boleznijo dolgo in polno življenje.
Afriške države veljajo za najbolj neprimeren kraj za življenje albinov. Žgoče sonce in pomanjkanje kvalificirane zdravstvene oskrbe vodi do izgube vida in razvoja kožnega raka pri 70% bolnih ljudi.
Miti o albinizmu
Nenavadna bolezen ima dolgo zgodovino. Čeprav se zavedanje ljudi o tej bolezni povečuje, napačne predstave ostajajo stereotipi o tej bolezni.
1. Vsi albini imajo rdeče oči.
Nekateri starši verjamejo, da morajo imeti dojenčki za diagnozo albinizma rdeče oči. Toda to je napačno prepričanje, barva šarenice je lahko različna: od svetlo modre do sive in celo vijolične. Ta znak je odvisen od oblike bolezni. Oči pridobijo rdeč odtenek pod določeno osvetlitvijo, ko postanejo žile fundusa vidne skozi prozorne medije.
2. Albini nimajo melanina, ne morejo se sončiti.
V nekaterih primerih imajo posebni otroci v tkivih majhno količino melanina in lahko pride do porjavelosti, ko so izpostavljeni ultravijoličnim žarkom. Toda takšni poskusi so nevarni za zdravje otroka, saj je tveganje za razvoj kožnega raka v vsakem primeru veliko. Bolan otrok mora nenehno uporabljati posebne kreme za sončenje.
3. Beli lasje so trajni znak albinizma.
Barva las otrok z dedno patologijo je lahko drugačna: bela, slamnato rumena, svetlo rjava. Pogosto, ko otrok raste, se zunanje manifestacije spremenijo in pride do zmerne pigmentacije tkiva.
Kljub temu se otroci z albinizmom po videzu opazno razlikujejo od svojih vrstnikov.
4. Vsi albini bodo sčasoma oslepeli.
Čeprav so motnje vida pri tej genetski bolezni zelo pogoste, oftalmološke težave le redko povzročijo slepoto. Dejansko otroci z albinizmom skoraj vedno potrebujejo korekcijo vida z očali in kontaktnimi lečami, vendar če se sprejmejo potrebni ukrepi, vidna funkcija ne bo izgubljena.
5. Otroci z dedno boleznijo zaostajajo v razvoju.
Pomanjkanje ali odsotnost melanina nikakor ne vpliva na duševni razvoj otroka. Včasih obstaja kombinacija albinizma z drugimi genetskimi sindromi, ki jih spremljajo poškodbe notranjih organov in zmanjšanje intelektualnega in duševnega razvoja.
Toda patologija sinteze melanina je v takih primerih sekundarna.
6. Albini ne vidijo v temi.
Zaradi pomanjkanja zaščitnega pigmenta v šarenici je albinom težko biti na prostem in razvijejo fotofobijo. V zatemnjenih prostorih ali oblačnem vremenu otroci lažje opazujejo svet okoli sebe. Ne smemo pa pozabiti, da posebni otroci skoraj vedno trpijo zaradi motenj vida, katerih manifestacije niso odvisne od osvetlitve prostora.
Če nisi kot vsi drugi, si v primitivni družbi tarča. Na primer v Tanzaniji V zadnjih letih je bilo ubitih več kot 20 albinov.
Tu so dejstva o albinizmu skupaj s fotografijami:
Albini v Tanzaniji postali žrtve prepričanj in vraževerja, po katerih se lahko koža, meso in kosti albinov uspešno uporabljajo za zdravljenje najrazličnejših bolezni. Te govorice včasih namerno širijo lokalni zdravilci in so se postopoma začele širiti v sosednji Keniji.. V Izraelu je bil primer odobritve azila begunski družini iz Slonokoščene obale, v kateri se je rodila albino deklica.
Zdravljenje albinizma je neuspešno. Nemogoče je nadomestiti pomanjkanje melanina ali preprečiti okvaro vida, povezano z albinizmom.
Za albine je pomembno, da se izogibajo izpostavljanju soncu in pri izhodu zunaj uporabljajo sredstva za zaščito pred svetlobo: filtre, sončna očala ali zatemnjena stekla. Običajno te funkcije opravlja melanin.
Griffin, glavni lik v romanu H.G. Wellsa The Invisible Man, je albino.
Včasih albini potrebujejo operacijo, zlasti za korekcijo zunajočesnih mišic zaradi strabizma, ki je pogost pri albinih.
Na splošno imajo albini težave z vidom, kot je nistagmus - nehoteni nihajoči gibi oko visoka frekvenca (do nekaj sto na minuto).
Za albine je značilno tudi pomanjkanje pigmentacije šarenice (običajno sivo-modra ali svetlo rjava) in njena prosojnost.
Rdeča barva oči albino živali je barva krvi v žilah njihove mrežnice. Albini imajo zelo redko rdeče oči; človekovo oko praviloma vedno vsebuje senčilni pigment, ki obarva šarenico bledo modro ali rumenkasto.
Zaradi preobčutljivosti kože na sončno svetlobo je med albini povečano tveganje za nastanek malignih tumorjev.
V srednjem veku so albine sežigali na grmadi, ker so veljali za pomočnike hudiča.
Statistika pravi, da se »brezbarvni« rodijo 6-krat pogosteje med črnci kot med Evropejci. Na vsakih 3000 temnopoltih potomcev pride 1 albino.
Gen za albinizem je recesiven. To pomeni, da ko se rodi nenavaden otrok, je gen prisoten pri obeh starših.
Ljudje z albinizmom živijo dolgo in zdravo življenje tako kot drugi. Največja nevarnost zanje je kožni rak, ki se lažje razvije zaradi izpostavljenosti sončnemu sevanju.
Ljudje z albinizmom sintetizirajo vitamin D petkrat hitreje kot ljudje s temno kožo. Ker vitamin D nastane, ko UVB žarki zadenejo kožo, pomanjkanje pigmentacije pomeni, da svetloba veliko lažje prodre.
V povprečju ima 1 od 17.000 ljudi neko obliko albinizma. Pri moških je pogostejši očesni albinizem – odsotnost pigmenta v očeh.
Ena najresnejših vrst albinizma je znana kot Hermansky-Pudlakov sindrom. Ljudje s to motnjo so nagnjeni h krvavitvam, modricam in težavam s pljuči.
Nekateri ljudje, rojeni z manj hudimi oblikami albinizma, imajo bele lase in kožo, ki s staranjem nekoliko potemni.
Znanstveniki lahko preverijo, ali imajo starši gen za albinizem, tako da preverijo, ali lasni mešiček proizvaja melanin.
