Prednosti in slabosti mutacij. Koristne mutacije

V človeškem telesu je še vedno mogoče najti ostanke in kompromisne strukture, ki so zelo jasen dokaz, da ima naša vrsta dolgo evolucijsko zgodovino in da se ni pojavila kar od nikoder.

Še en niz dokazov za to so nenehne mutacije v človeškem genskem bazenu. Večina naključnih genetskih sprememb je nevtralnih, nekatere so škodljive, nekatere pa povzročajo pozitivne izboljšave. Takšne koristne mutacije so surovine, ki jih lahko sčasoma uporabi naravna selekcija in razdeli med človeštvo.

Ta članek vsebuje nekaj primerov koristnih mutacij...

Apolipoprotein AI-Milano

Bolezni srca so ena od nadlog industrializiranih držav. Podedovali smo ga iz naše evolucijske preteklosti, ko smo bili programirani za hrepenenje po energijsko bogatih maščobah, ki so bile takrat redek in dragocen vir kalorij, zdaj pa vzrok za zamašene arterije. Vendar pa obstajajo dokazi, da ima evolucija potencial, ki ga je vredno raziskati.

Vsi ljudje imajo gen za beljakovino, imenovano apolipoprotein AI, ki je del sistema, ki prenaša holesterol skozi krvni obtok. Apo-AI je eden od lipoproteinov visoke gostote (HDL), za katerega je že znano, da je koristen, ker odstranjuje holesterol iz sten arterij. Znano je, da obstaja mutirana različica tega proteina med majhno skupnostjo ljudi v Italiji, imenovana apolipoprotein AI-Milano ali na kratko Apo-AIM. Apo-AIM deluje celo učinkoviteje kot Apo-AI pri odstranjevanju holesterola iz celic in raztapljanju arterijskih oblog ter poleg tega deluje kot antioksidant za preprečevanje nekaterih poškodb zaradi vnetja, ki se običajno pojavi pri arteriosklerozi. V primerjavi z drugimi ljudmi imajo ljudje z genom Apo-AIM znatno manjše tveganje za srčni infarkt in možgansko kap, farmacevtska podjetja pa zdaj načrtujejo, da bodo umetno izdelano različico beljakovine dale na trg kot kardioprotektivno zdravilo.

Tudi druga zdravila se proizvajajo na podlagi druge mutacije v genu PCSK9, ki povzroča podoben učinek. Ljudje s to mutacijo imajo za 88 % manjše tveganje za razvoj bolezni srca.

Povečana kostna gostota

Eden od genov, ki nadzoruje gostoto kosti pri ljudeh, se imenuje LDL-podobni receptor 5 nizke gostote ali na kratko LRP5. Znano je, da mutacije, ki oslabijo delovanje LRP5, povzročajo osteoporozo. Toda druga vrsta mutacije lahko poveča njegovo delovanje in povzroči eno najbolj nenavadnih mutacij, ki jih poznamo pri ljudeh.

To mutacijo so odkrili po naključju, ko je mladenič s svojo družino s Srednjega zahoda doživel hudo prometno nesrečo in s prizorišča odšel brez ene zlomljene kosti. Rentgenski posnetki so razkrili, da so imeli, tako kot drugi člani te družine, veliko močnejše in gostejše kosti, kot je običajno. Zdravnik, vpleten v primer, je poročal, da "nihče od teh ljudi, katerih starost je bila od 3 do 93 let, ni nikoli zlomil kosti." Pravzaprav se je izkazalo, da niso samo imuni na poškodbe, ampak tudi na normalno starostno degeneracijo okostja. Nekateri med njimi so imeli benigno kostno tvorbo na nebu, a razen tega bolezen ni imela drugih stranskih učinkov – razen, kot je suhoparno zapisal članek, oteževala plavanje. Nekatera farmacevtska podjetja tako kot Apo-AIM raziskujejo možnost, da bi ga uporabili kot izhodišče za terapije, ki bi lahko pomagale ljudem z osteoporozo in drugimi boleznimi okostja.

Odpornost proti malariji

Klasičen primer evolucijske spremembe pri ljudeh je mutacija hemoglobina, imenovana HbS, ki povzroči, da rdeče krvne celice prevzamejo ukrivljeno srpasto obliko. Prisotnost ene kopije daje odpornost na malarijo, medtem ko prisotnost dveh kopij povzroča razvoj anemije srpastih celic. Ampak zdaj ne govorimo o tej mutaciji.

Leta 2001 so italijanski raziskovalci, ki so preučevali prebivalstvo afriške države Burkina Faso, odkrili zaščitni učinek, povezan z drugačno različico hemoglobina, imenovano HbC. Ljudje s samo eno kopijo tega gena imajo 29 % manjše tveganje za okužbo z malarijo, medtem ko lahko ljudje z dvema kopijama uživajo 93 % manjše tveganje. Poleg tega ta genska različica povzroča v najslabšem primeru blago anemijo in sploh ne izčrpavajočo anemijo srpastih celic.

Tetrokromatski vid

Večina sesalcev ima nepopoln kromatski vid, ker imajo samo dve vrsti retinalnih stožcev, mrežničnih celic, ki razlikujejo različne barvne odtenke. Ljudje imamo, tako kot drugi primati, tri takšne vrste, dediščino preteklosti, ko je bil dober kromatični vid uporabljen za iskanje zrelega, svetlo obarvanega sadja in je zagotovil prednost za preživetje vrste.

Gen za eno vrsto stožca mrežnice, ki je v glavnem odgovoren za modri odtenek, je bil najden na kromosomu Y. Oba druga tipa, občutljiva na rdečo in zeleno, najdemo na kromosomu X. Ker imajo moški samo en kromosom X, bo mutacija, ki poškoduje gen, odgovoren za rdeče ali zelene odtenke, povzročila rdeče-zeleno barvno slepoto, medtem ko bodo samice obdržale rezervno kopijo. To pojasnjuje dejstvo, zakaj je ta bolezen skoraj izključno omejena na moške.

Postavlja pa se vprašanje: kaj se zgodi, če mutacija gena, odgovornega za rdečo ali zeleno barvo, ne poškoduje le-tega, ampak premakne barvni razpon, za katerega je odgovorna? Geni, odgovorni za rdečo in zeleno barvo, so se pojavili natanko tako, kot posledica podvajanja in razhajanja enega samega dednega gena za stožčasto mrežnico.

Za moškega to ne bi bila bistvena razlika. Še vedno bi imel tri barvne receptorje, le nabor bi bil drugačen od našega. Če pa bi se to zgodilo z enim od stožčastih genov v ženski mrežnici, bi bili geni za modro, rdečo in zeleno na enem kromosomu X, spremenjeni četrti pa na drugem ... kar pomeni, da bi bila tam štiri različne barvne receptorje. Bila bi, tako kot ptice in želve, pravi "tetrakromat", ki bi teoretično lahko razlikoval odtenke barv, ki jih vsi drugi ljudje ne morejo videti ločeno. Ali to pomeni, da je lahko videla popolnoma nove barve, ki so vsem ostalim nevidne? To je odprto vprašanje.

Imamo tudi dokaze, da se je to v redkih primerih že zgodilo. Med študijo barvne diskriminacije je vsaj ena ženska delovala natanko tako, kot bi pričakovali od pravega tetrakromata.

Govorimo že o umetnici iz San Diega, ona je tetrakromat.

Manjša potreba po spanju

Ne potrebujejo vsi osem ur spanja: znanstveniki z Univerze v Pensilvaniji so odkrili mutacijo v malo raziskanem genu BHLHE41, ki po njihovem mnenju človeku omogoča popoln počitek v krajšem spancu. V študiji so raziskovalci prosili par neidentičnih dvojčkov, od katerih je eden imel prej omenjeno mutacijo, naj se vzdržijo spanja 38 ur. "Dvojček mutant" je v vsakdanjem življenju spal le pet ur - uro manj kot njegov brat. In po odvzemu je naredil 40% manj napak pri testih in potreboval je manj časa, da je popolnoma obnovil kognitivno funkcijo.

Po mnenju znanstvenikov, zahvaljujoč tej mutaciji, oseba preživi več časa v stanju "globokega" spanca, kar je potrebno za popolno obnovo fizične in duševne moči. Seveda ta teorija zahteva temeljitejšo študijo in nadaljnje poskuse. A zaenkrat je videti zelo mamljivo – kdo si ne želi, da bi imel dan več ur?

Hiperelastična koža

Ehlers-Danlosov sindrom je genetska bolezen vezivnega tkiva, ki prizadene sklepe in kožo. Kljub številnim resnim zapletom lahko ljudje s to boleznijo neboleče upognejo okončine pod katerim koli kotom. Lik Jokerja v filmu The Dark Knight Christopherja Nolana delno temelji na tem sindromu.

Eholokacija

Ena od sposobnosti, ki jo ima katera koli oseba v eni ali drugi meri. Slepi se ga naučijo odlično uporabljati in superjunak Daredevil v veliki meri temelji na njem. Svojo spretnost lahko preizkusite tako, da stojite z zaprtimi očmi na sredini sobe in glasno klikate z jezikom v različnih smereh. Če ste mojster eholokacije, lahko določite razdaljo do katerega koli predmeta .

Večna mladost

Sliši se veliko bolje, kot je v resnici. Skrivnostna bolezen, imenovana "sindrom X", človeku preprečuje, da bi kdaj pokazal znake odraščanja. Znan primer je Brooke Megan Greenberg, ki je dočakala 20 let, hkrati pa fizično in psihično ostala na ravni dveletnega otroka. Znani so samo trije primeri te bolezni.

Neobčutljivost na bolečino

To sposobnost je pokazal superjunak Kick-Ass - to je prava bolezen, ki telesu ne dovoli občutiti bolečine, vročine ali mraza. Sposobnost je precej junaška, a zahvaljujoč njej se lahko človek zlahka poškoduje, ne da bi se tega zavedal, in je prisiljen živeti zelo previdno.

Velemoč

Ena najbolj priljubljenih sposobnosti med superjunaki, a ena redkejših v resničnem svetu. Mutacije, povezane s pomanjkanjem proteina miostatina, vodijo do znatnega povečanja človeške mišične mase s pomanjkanjem rasti maščobnega tkiva. Med vsemi ljudmi sta znana le dva primera takšnih napak, v enem od njih ima dveletni otrok telo in moč bodybuilderja.

Zlata kri

Kri z ničelnim Rh faktorjem, najredkejša na svetu. V zadnjih pol stoletja je bilo najdenih le štirideset ljudi s to krvno skupino, trenutno jih je živih le devet. Rh nič je primeren za absolutno vse, saj nima nobenih antigenov v sistemu Rh, vendar lahko njegove nosilce same reši le isti "zlatokrvni brat".

Ker znanstveniki že dolgo preučujejo podobna vprašanja, je postalo znano, da je mogoče dobiti ničelno skupino. To se naredi s pomočjo posebnih kavnih zrn, ki lahko odstranijo aglutinogen B iz rdečih krvničk. Tak sistem ni deloval razmeroma dolgo, saj so bili primeri nezdružljivosti takšne sheme. Po tem je postal znan še en sistem, ki je temeljil na delu dveh bakterij - encim ene od njih je ubil aglutinogen A, drugi pa B. Zato so znanstveniki ugotovili, da je druga metoda oblikovanja ničelne skupine najučinkovitejša in varno. Zato se ameriško podjetje še vedno trudi z razvojem posebne naprave, ki bo kri učinkovito in učinkovito pretvorila iz ene krvne skupine v nič. In taka nič krvi bo idealna za vse druge transfuzije. Tako problematika darovanja ne bo tako globalna kot je zdaj in vsem prejemnikom ne bo treba tako dolgo čakati na prejem krvi.

Znanstveniki si že stoletja razbijajo glavo, kako ustvariti eno samo univerzalno skupino, ljudi, pri katerih bo minimalno tveganje za različne bolezni in pomanjkljivosti. Zato je danes postalo mogoče "na ničlo" katere koli krvne skupine. To bo v bližnji prihodnosti bistveno zmanjšalo tveganje za različne zaplete in bolezni. Tako so študije pokazale, da imajo tako moški kot ženske najmanjše tveganje za nastanek KBS. Podobna opazovanja se izvajajo že več kot 20 let. Ti ljudje so v določenem časovnem obdobju odgovarjali na specifična vprašanja o svojem zdravju in življenjskem slogu.

Vsi obstoječi podatki so bili objavljeni na različnih virih. Vse študije so pripeljale do dejstva, da ljudje z ničelno skupino dejansko manj zbolijo in imajo najmanjšo verjetnost za nastanek bolezni koronarnih arterij. Omeniti velja tudi, da Rh faktor nima posebnega učinka. Zato ničelna krvna skupina nima nobenega Rh faktorja, ki bi lahko ločil eno ali drugo skupino. Eden najpomembnejših razlogov se je izkazal za to, da ima vsaka kri tudi drugačno koagulabilnost. To dodatno zapleta situacijo in zavaja znanstvenike. Če mešate ničelno skupino s katero koli drugo in ne upoštevate stopnje koagulacije, lahko to privede do razvoja ateroskleroze in smrti osebe. Trenutno tehnologija pretvorbe ene krvne skupine v ničelno ni tako razširjena, da bi jo lahko uporabljala vsaka bolnišnica. Zato so upoštevani le tisti običajni zdravstveni centri, ki delujejo na visoki ravni. Ničelna skupina je nov dosežek in odkritje medicinskih znanstvenikov, ki ga danes niti ne poznajo vsi.

Toda ali ste vedeli, da obstaja tudi

Večina mutacij je škodljivih ali imajo majhen gospodarski pomen. Singleton je poudaril, da je vzreja mutacij ustvarila nekaj dragocenih rastlinskih linij.

Veliko časa in truda je porabil za preučevanje učinka stalnega ali dolgotrajnega obsevanja gama na stopnjo mutacije. To je bilo narejeno z uporabo Co 60 kot vira sevanja. Na sredino njive je bil postavljen emiter CO 60, okoli katerega so rasle rastline.

Singletonovi poskusi so pokazali, da je mogoče mutacije učinkoviteje inducirati z obdelavo koruznih rastlin za kratek čas z dokaj visokim odmerkom sevanja, pod pogojem, da je bilo to obdobje radioobčutljivo. Pri koruzi to obdobje nastopi približno teden dni pred cvetenjem metlic, vsekakor pa po mejozi, ki je obdobje občutljivosti na cvetni prah. Ker se cvetni prah med obsevanjem v času mejoze zlahka poškoduje, je treba omogočiti, da se mejoza zaključi, preden rastline postavimo v polje obsevanja. Za največjo učinkovitost povzročanja mutacij rastlin ne smemo gojiti v radiacijskem polju, temveč le za kratek čas.

Singleton je opozoril, da so švedski rejci uporabili sevanje za razvoj novih sort ječmena, pšenice in ovsa. Nekatere mutirane linije ječmena imajo gosto klasje in zelo močne stene. Druge linije so bile višje in prej dozorele kot starši. Ena vrsta je proizvedla več žita in slame kot starši. Nekatere nove linije ovsa so dozorele prej, imele boljše zrnje in dale večje pridelke. Nekatere nove linije pšenice so bile krajše rasti, višje donosne in odporne proti stebelni rji v primerjavi s starši. S pomočjo sevanja so razvili nove sorte graha, grašice in krompirja.

Genetske metode se lahko uporabljajo za obvladovanje populacij in zatiranje številnih škodljivih žuželk. Za zatiranje škodljivcev je mogoče upoštevati različne dokumentirane genetske tehnike. Za to sta dva razloga: dolga tradicija genetike žuželk, v kateri je manipulacija s kromosomi postala elegantna znanost, in dolga tradicija entomologije, ki se je razvila iz potrebe po boju proti žuželkam, ki prenašajo bolezni ali tekmujejo z ljudmi za hrano.

Wallace in Dobzhansky sta opisala pogoje, ki vodijo v genetski upad in izumrtje prebivalstva. Preučevali so inducirane recesivne smrtonosne mutacije in dominantne smrtonosne mutacije ter oblikovali idejo, da lahko izumrtje povzroči le ogromna pogostost dominantnih smrtonosnih mutacij.

Poročila o oceni in uporabi mutacij so pripravili Quinby, Gaul, Newbohm, Nelson, MacKay, Caldecott in North. Prihodnje uporabe so napovedali Smith, Nilan ter Konzak in Gregory.

Smith in von Borstel sta naštela genetske mehanizme, ki lahko povzročijo upad in uničenje populacije. Ti vključujejo: 1) mejotski drift, neločljivo povezan z geni za žensko neplodnost, 2) pogojno letalne mutacije, 3) nestabilno genetsko ravnovesje, ki ga povzročajo komponente kromosomov, translokacije.

Gregory je razpravljal o izbiri mutacije. En del njegovega prispevka se imenuje "Inducirane mutacije v kvantitativnih lastnostih." Gregory je povzročil znatno povečanje genotipske variacije pridelka arašidov z rentgenskim obsevanjem semen. Poročal je o supresivnem učinku rentgenskih žarkov na povprečni pridelek arašidov. Podobne rezultate so dobili tudi drugi raziskovalci za riž, sojo, ječmen in pšenico.

Gregory je predlagal, da razlike v mutacijskih spektrih, ki jih povzročajo različne vrste obsevanja in različne kemikalije, nakazujejo, da bi lahko omejitve mutacije, ki jih povzroča genotip, delno premagali z uporabo velikega števila mutagenov, za katere so bile razlike v specifičnosti prikazane pri nižjih organizmih. Zaključil je, da edinega velikega koraka naprej ni mogoče pričakovati od induciranih mutacij v zelo prilagojenem materialu. Gregory je poudaril potrebo po izvajanju stalnega pritiska pri izbiri zelo prečiščene vrste.

Gregory je upošteval pogostost mutacij, obseg spremembe in verjetnost izboljšanja sorte. Po njegovih podatkih je v poligenskem sistemu število plus in minus mutacij približno enako; Obstaja velikost fenotipskega učinka mutacij, ki daje "minus" učinke in ni enosmerna. Pogostost opazovanih sprememb v populaciji arašidov narašča, ko se obseg sprememb zmanjšuje.

Potencialna uporabnost selekcije mutacij je sporna. Vendar pa je slednje še eno orodje v rejskih programih.

Če najdete napako, označite del besedila in kliknite Ctrl+Enter.

Kaj je mutacija? To v nasprotju z napačnimi predstavami ni vedno nekaj strašnega ali življenjsko nevarnega. Izraz se nanaša na spremembo genetskega materiala, do katere pride pod vplivom zunanjih mutagenov ali lastnega okolja telesa. Takšne spremembe so lahko koristne, ne vplivajo na delovanje notranjih sistemov ali, nasprotno, vodijo do resnih patologij.

Vrste mutacij

Običajno delimo mutacije na genomske, kromosomske in genske mutacije. Pogovorimo se o njih podrobneje. Genomske mutacije so spremembe v strukturi dednega materiala, ki radikalno vplivajo na genom. Ti vključujejo, najprej, povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov. Genomske mutacije so patologije, ki jih pogosto najdemo v rastlinskem in živalskem svetu. Pri ljudeh so odkrili le tri različice.

Kromosomske mutacije so vztrajne, nenadne spremembe. Povezani so s strukturo nukleoproteinske enote. Sem spadajo: delecija - izguba dela kromosoma, translokacija - premik skupine genov iz enega kromosoma v drugega, inverzija - popolna rotacija majhnega fragmenta. Genske mutacije so najpogostejša vrsta sprememb v genetskem materialu. Pojavlja se veliko pogosteje kot kromosomsko.

Koristne in nevtralne mutacije

Neškodljive mutacije, ki se pojavljajo pri ljudeh, vključujejo heterokromijo (šarenice različnih barv), transpozicijo notranjih organov in nenormalno visoko gostoto kosti. Obstajajo tudi uporabne spremembe. Na primer, odpornost na AIDS, malarijo, tetrokromatski vid, hiposomnijo (zmanjšana potreba po spanju).

Posledice genomskih mutacij

Genomske mutacije so vzroki za najresnejše genetske patologije. Zaradi sprememb v številu kromosomov se telo ne more normalno razvijati. Genomske mutacije skoraj vedno vodijo v duševno zaostalost. Ti vključujejo trisomijo kromosoma 21 - prisotnost treh kopij namesto običajnih dveh. Je vzrok Downovega sindroma. Otroci s to boleznijo imajo težave pri učenju in zaostajajo v duševnem in čustvenem razvoju. Možnosti za njihovo polno življenje so odvisne predvsem od stopnje duševne zaostalosti in učinkovitosti dejavnosti s pacientom.

Drugo grozno odstopanje je monosomija kromosoma X (prisotnost ene kopije namesto dveh). Privede do druge hude patologije - Shereshevsky-Turnerjevega sindroma. Za to boleznijo trpijo le dekleta. Glavni simptomi vključujejo nizko rast in spolno nerazvitost. Pogosto se pojavi blaga oblika oligofrenije. Za zdravljenje se uporabljajo steroidi in spolni hormoni. Kot lahko vidite, je genomska mutacija vzrok za hude razvojne patologije.

Nekatere kromosomske patologije

Dedne bolezni, ki jih povzroča mutacija več genov hkrati ali kakršna koli kršitev strukture kromosomov, se imenujejo kromosomske bolezni. Najpogostejši med njimi je Angelmanov sindrom. Ta dedna bolezen je posledica odsotnosti več genov na 15. materinem kromosomu. Bolezen se manifestira že v zgodnjem otroštvu. Prvi znaki so izguba apetita, odsotnost ali revščina govora, stalni nerazumni nasmeh. Otroci s to patologijo imajo težave pri učenju in komunikaciji. Vrsta dedovanja bolezni se še preučuje.

Bolezen, podobna Angelmanovemu sindromu, je Prader-Willijev sindrom. Tudi tu gre za pomanjkanje genov na 15. kromosomu, a ne materinem, ampak očetovem. Glavni simptomi: debelost, hipersomnija, strabizem, nizka rast, duševna zaostalost. To bolezen je težko diagnosticirati brez genetskega testiranja. Kot pri mnogih dednih boleznih popolna terapija ni bila razvita.

Nekatere genske bolezni

Genske bolezni vključujejo presnovne motnje, ki jih povzroči monogenska mutacija. To so motnje presnove ogljikovih hidratov, beljakovin, lipidov in sinteze aminokislin. Mnogim poznana bolezen, fenilketonurija, je posledica mutacije enega od mnogih genov na 12. kromosomu. Zaradi te spremembe se ena od esencialnih aminokislin, fenilalanin, ne pretvori v tirozin. Bolniki s to genetsko boleznijo se morajo izogibati hrani, ki vsebuje tudi majhne količine fenilalanina.

Eno najhujših bolezni vezivnega tkiva, fibrodisplazijo, prav tako povzroča monogena mutacija na 2. kromosomu. Pri bolnikih sčasoma mišice in vezi okostenijo. Potek bolezni je zelo hud. Popolno zdravljenje ni bilo razvito. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna. Druga nevarna bolezen je Wilsonova bolezen, redka patologija, ki se kaže kot motnja presnove bakra. Bolezen je posledica genske mutacije na 13. kromosomu. Bolezen se kaže s kopičenjem bakra v živčnem tkivu, ledvicah, jetrih in roženici oči. Na robovih šarenice lahko vidite tako imenovane Kayser-Fleischnerjeve obroče - pomemben simptom pri diagnozi. Običajno je prvi znak Wilsonovega sindroma nenormalno delovanje jeter, njegovo patološko povečanje (hepatomegalija), ciroza.

Kot je razvidno iz teh primerov, je genska mutacija pogosto vzrok za resne in trenutno neozdravljive bolezni.

Koristne mutacije

Katerinka

Seveda obstajajo, s pomočjo mutacij lahko nastanejo novi sevi bakterij, ki so rezistentne (rezistentne) na antibiotike. S pomočjo mutacij so se razvile številne sorte rastlin in živalskih pasem (čeprav je to uporabno samo za ljudi). Mutacije ustvarjajo rezervo dedne variabilnosti. Ko se okoljske razmere spremenijo, se nekatere mutacije izkažejo za koristne ... Na primer muhe na pacifiških otokih. Ob močnejših nevihtah jih je večina poginila – odneslo jih je v morje in jim polomilo krila, nekatere muhe s kratkimi krili (mutanti) pa so preživele.

Aleksander Igošin

Vsa evolucija torej temelji na koristnih mutacijah. Na primer, vzemimo populacijo nekaterih živali, nenadoma jim je iz nekega razloga začelo primanjkovati hrane, tu bi bila koristna mutacija, povezana z zmanjšanjem telesne velikosti. Ali pa ima neka skupina živali sovražnega plenilca, potem je koristna mutacija povečanje hitrosti teka.

Larisa Krushelnitskaja

No, na primer, ljudje imamo 5-krat večje možgane od šimpanzov. To je koristna mutacija. Gen, ki je odgovoren za to mutacijo, so odkrili s primerjavo genoma ljudi in šimpanzov.

In na splošno je skoraj vsak znak, ki razlikuje posameznika od precej oddaljenih prednikov, posledica mutacije. Krila pri pticah, okostje pri ribah, mlečne žleze pri sesalcih, pljuča pri pljučnih ribah itd.

Najnovejša razširitev za EVE Online: Into The Abyss uvaja nove funkcije za pilote. Eden glavnih so mutaplazmidi, ki vam omogočajo, da spremenite lastnosti modulov, povečate njihovo učinkovitost ali jih, nasprotno, spremenite v nepotreben kup smeti. Mutacija v EVE Online znatno pomagal pilotom v Novem Edenu.

Igralci so okrepili svoje ladje. Vendar pa obstaja eno opozorilo - pridobivanje mutaplazmidov ni poceni in precej tvegano. Iz tega vodnika boste izvedeli, kaj je nov material za nadgradnjo in kako spreminja module. Registrirajte se za EVE Online na uradni spletni strani igre in od samega začetka prejmite dodatnih 250.000 točk spretnosti.

Splošne značilnosti mutacije v EVE Online

Piloti aktivirajo mutaplazmide s katerega koli mesta, pa naj bo to hangar ali skladišče vesoljske ladje. Module preprosto povlečete v okno vmesnika, ki se prikaže. Ko sta izbrana mutaplazmid in modul, uporabnik zažene ukaz »Mutiraj«. Posledično boste videli, da so bili parametri posodobljeni na plus ali minus (proces igre mutacije v teku je nepovraten).

Predmeti, spremenjeni med udarcem, prejmejo posebno ikono na ikoni zaslona: svetel trikotnik na bordo zastavi. Takšnih predmetov ni mogoče prepakirati/prodati na trgu iger na srečo. Informacijska tabla mutiranega modula prikazuje tako nove lastnosti elementa kot tiste, ki so bile prvotno prisotne. Tukaj lahko izveste ime pilota, ki je sprožil mutacijo. Igralcem EVE Online svetujemo, da prejete module uporabljajo šele potem, ko se naučijo novih nastalih lastnosti, saj vsak element edinstveno mutira.

Kaj so mutaplazmidi v virtualnem svetu Eve

Mutaplazmidi so skupina predmetov, namenjenih izboljšanju lastnosti modulov za ladje. Mutaplazmide lahko dobite v Evi from the Abyss, kjer ta material obstaja v treh različicah:

• Gravid;
• Nestabilen
• Razpadlo.

Višje ravni mutaplazmida prispevajo k večjim pozitivnim/negativnim učinkom na module. Če želite izvedeti podrobne informacije o možnih spremembah po mutaciji, pojdite na zavihek "Lastnosti"- na voljo so na vsakem mutaplazmidu, samo prikličite informacijsko okno o tem artiklu. Prosimo, upoštevajte: mutaplazmide je mogoče uporabiti samo z ustreznimi moduli – seznam le-teh boste našli v zavihku "Uporablja se z".

Kako pridobiti mutaplazmide na razpolago

Mutaplazmide za mutirajoče module v EVE Online lahko dobite na dva načina - kupite na trgu iger (po možnosti v sistemu Jita) ali pa ga pridobite sami iz plena v Breznu. Uporaba trga ni težka, samo vnesite zgoraj opisane sorte v iskanje izdelkov - Gravid, Unstable ali Decayed. Težje bo pridobiti dragocene predmete v breznu:

1. Kupite ključ za vstop v Abyss na trgu iger v razdelku »Blago« → »Nitke brezna«.
2. Medtem ko ste v vesolju na ladji s ključem v prtljažniku, lahko vstopite v zaprto območje - Brezno. Različne tipke so namenjene conam različnih vrst (vrsta cone je prikazana v imenu tipke).
3. Po aktiviranju ključa se igralec premakne v prvi žep brezna. Ima NPC sovražnike in nudi tudi vrata v naslednji žep. V vsakem breznu so trije.
4. Vsak žep vsebuje strukturo, ki jo je mogoče in treba uničiti. To je preprosto narediti. Posledično pogosto odpadejo mutaplazmidi, pa tudi novi ključi, risbe in materiali za izdelavo novih triglavskih ladij.

Prednosti in slabosti mutacije

Modul, obdelan z mutaplazmidom, daje le možnost za uspeh. To lahko primerjate z igranjem rulete - v primeru smole se lastnosti vojaške opreme zmanjšajo. Druga možnost: nekatere nastajajoče priložnosti se slabšajo, druge pa se, nasprotno, izboljšujejo. Linija modulov zdaj vključuje različne nepredvidljive možnosti, s katerimi najverjetneje ni mogoče trgovati prek trga - samo prek pogodb. To pomeni, da se igralci tukaj soočajo s popolnoma drugačnimi spodbudami za razvijalce pri oblikovanju iger.

Igralci verjamejo, da je mutacija v MMORPG EVE Online popolnoma spremenila igro. Včerajšnje smeti zdaj pridobijo večjo vrednost in tisto, kar je bilo priljubljeno, postane nepotrebna smeti. Podrobnejše informacije lahko najdete v samem odjemalcu igre, pa tudi na uradnem forumu EVE Online. Vaše mnenje je za nas pomembno - pustite komentar o tej novi funkciji v igri.

Znanstveniki so preučevali pse, ki so se zaradi genske mutacije izognili smrtni bolezni

Eden od 3500 dečkov, rojenih po vsem svetu, podeduje mutacije, zaradi katerih telo proizvaja napačno različico beljakovine distrofina. Posledično se pri takem otroku razvije Duchennova mišična distrofija, ki je trenutno ni mogoče zdraviti.

Bolezen se manifestira pri dečkih, saj se gen distrofina nahaja na kromosomu X. To pomeni, da mora deklica za razvoj bolezni podedovati dve kopiji mutantnega gena.

Protein distrofin pomaga mišičnim vlaknom, da se držijo skupaj, njegova odsotnost pa moti regenerativni cikel, ki obnavlja mišično tkivo. Sčasoma se mišice v telesu obolelega nadomestijo z maščobnim in vezivnim tkivom, ljudje z Duchennovo mišično distrofijo pa se v adolescenci pogosto znajdejo priklenjeni na invalidski voziček. Večina na koncu ne doživi več kot 30.

Kot je znano, se številne bolezni in načini njihovega zdravljenja zgledujejo po živalih. Za mišično distrofijo se uporabljajo psi. Nekatere samice zlatih prinašalcev nosijo mutacijo distrofina, ki povzroča bolezen pri mladičih samcev. Vzreditelji psov lahko tovrstna tveganja praviloma odpravijo z genetskim testiranjem posameznikov. Vendar pa Mayana Zatz, genetičarka na Univerzi v Sao Paulu, in njeni kolegi posebej vzrejajo mladičke z mutacijami. Jasno je, da so taki psi obsojeni na smrt v imenu znanosti.

Pred kratkim so brazilski raziskovalci proučevali in opisali zlatega prinašalca Ringa, skotenega v psarni leta 2003. On je, za razliko od mnogih njegovih bratov, preživel: Ringove mišice, tako kot drugim mladičkom iz istega legla, niso degradirale.

Testiranje DNK je pokazalo, da so Ringo in njegovi bratje kljub čudežni rešitvi še vedno podedovali mutacije distrofina. Zmedeni raziskovalci so se odločili skrbno opazovati nenavadne pse v posebej za ta namen opremljenem laboratoriju, v katerem bolne živali živijo bolj ali manj udobno, poudarjajo znanstveniki.

Ringo je skotil skupno 49 mladičkov od 4 različnih samic. Eden od teh kužkov, po imenu Suflair, prav tako ni razvil mišične distrofije, čeprav je podedoval okvarjen gen.

Znanstveniki so primerjali genoma Ringa in Prompterja z genoma drugih zlatih prinašalcev, ki so trpeli za mišično distrofijo, in ugotovili mutacijo v genu, ki kodira protein Jagged1, kar ni bilo značilno za druge pse v koloniji (skupaj 31 osebkov).

Mišice Ringa in njegovega sina so pokazale višje ravni proteina Jagged1 v primerjavi z mišicami prizadetih psov. Ko so raziskovalci uvedli to mutacijo v zarodke cebrice, ki prav tako niso imeli distrofina, je manipulacija ribo zaščitila pred raztrganinami mišic in drugimi simptomi mišične distrofije.

Znanstveniki še vedno niso povsem prepričani, kako višje ravni beljakovine Jagged1 ščitijo pse pred mišično distrofijo. Ta beljakovina je vključena v številne biološke procese, vključno z razvojem in regeneracijo mišic.

Morda ta mutacija nekako kompenzira težave z regeneracijo, ki jih povzroča pomanjkanje distrofina.

Brazilski znanstveniki trenutno poskušajo najti zdravila, ki bodo proizvedla višje ravni Jagged1 pri miših in cebricah (oboje sta tudi modelna organizma, ki ju je lažje gojiti in opazovati zaradi relativno kratkega življenja).

Strokovnjaki verjamejo, da bi lahko mutacija proti mišični distrofiji kazala na nova zdravljenja ne le Duchennove mišične distrofije, ampak tudi drugih vzrokov za izgubo mišic, vključno s starostjo.

Ringo je umrl lani pri 11 letih, kar je običajna življenjska doba zlatih prinašalcev. Sufler je trenutno star 10 let - še vedno hodi, čeprav ne more več skakati.

Portal “Večna mladost” http://site

Preberite tudi:

Skrita tveganja darovanja mitohondrijev

Čeprav obstajajo dvomi o varnosti kombiniranja genomske DNK s poljubno mitohondrijsko DNK, je možno izbrati darovalca z mtDNK iste haploskupine kot prejemnik. Britanski zdravniki nameravajo storiti prav to.

Pomemben korak k zdravljenju mitohondrijskih bolezni

Raziskovalcem je uspelo ustvariti zdrave embrionalne matične celice iz donorskih jajčec in celičnih jeder bolnikov z mitohondrijskimi boleznimi.

Je gen FOXG1 vzrok za avtizem?

Z uravnavanjem ravni izražanja FOXG1 so raziskovalci lahko preprečili prekomerno produkcijo zaviralnih nevronov iz pacientovih celic, prav tako pa so našli povezavo med spremembami v izražanju tega gena ter resnostjo makrocefalije in avtizma.

Povedali vam bomo o genih :)

Znanost ne pozna niti enega značilnega gena, ki bi bil najden samo pri Judih in se ne bi manifestiral pri drugih etničnih skupinah. Toda člani judovskih skupnosti po vsem svetu si delijo podobne dedne lastnosti.

Okolje in dednost - zač

Prirojena ali pridobljena? Koliko je prirojeno in koliko pridobljeno? Tovrstni spori se vodijo o skoraj vseh lastnostih človeškega telesa in, še posebej vneto, o odstopanjih od norme.

domov » Irina » Prednosti in slabosti mutacij. Koristne mutacije