Колобома зрительного диска как проверить. Колобома сетчатки (хориоретинальная колобома)

Колобома радужки глаза — это редкая патология органов зрения, диагностируется с рождения, обусловлена дефектом радужной оболочки глаза. Аномалия успешно лечится с помощью оперативного вмешательства или маскируется линзами.

Колобома – дефект радужной оболочки глаза. По МКБ-10 состоянию присвоены коды Q12, Q13, Q14, раздел зависит от расположения измененных патологией тканей. Если представить слои радужки глаза, хрусталика, зрительного нерва, то дефект означает полное или частичное отсутствие нескольких слоев органа зрения.

Врожденное заболевание развивается под действием болезней и внешних факторов, повлиявших на мать в процессе вынашивания плода на 4-5 неделе беременности, обусловлено генетическими мутациями. Аномалии развиваются во всех отделах органа зрения: от века до нервных окончаний, часто возникают вместе с недоразвитым глазным яблоком на фоне повышенного внутриглазного давления.

Приобретенный вид развивается вследствие механического повреждения глаза при аварии, операции и травмы.

Различают одностороннюю и двустороннюю колобому, образовавшуюся на обоих или одном глазу. Развитие патологии не связывают с возрастом родителей, расой, половой принадлежностью, цветом кожи и глаз, местом проживания. С аномалией рождается один из десяти тысяч новорожденных младенцев.

Симптомы и причины появления на глазах

Общая симптоматика выражается в снижении зрения, регулярных болевых ощущениях, головокружениях, раздвоении картинки. Степень выраженности связана с объемом пораженных тканей.

Внешние проявления заболевания заметны неспециалисту только при колобоме радужной оболочки и века. Уже при рождении у малыша заметна деформация формы радужки: она не круглая, как должно быть в норме, вытянута книзу, словно потекшая краска, по внешнему виду зрачок напоминает замочную скважину.

Врожденный вид виден с рождения. Чаще возникает патология верхнего века.

Симптоматика выражается в пересыхании слизистой оболочки глаза и с легкостью корректируется хирургическим вмешательством. Поставить диагноз колобомы век, хориоидеи, зрительного нерва, сетчатки может офтальмолог при осмотре и на основании жалоб пациента.

Этиологию обуславливают следующие факторы:

• цитомегаловирус, перенесенный будущей матерью на ранних сроках вынашивания ребенка;
• алкоголь, принимаемый женщиной во время беременности;
• наркотическая зависимость беременной, наркотические средства, в частности кокаин, имеют выраженный тератогенный эффект.

Врожденная патология у детей часто сопровождается сопутствующими расстройствами: синдромом Дауна, Эдвардса, Чадж, Экарди, базальным энцефалоцеле, анкилоблефароном, гетерохромией, эпидермальным невусом, заячьей губой, волчьей пастью (расщелиной твердого неба).

Виды колобомы

Помимо врожденной, приобретенной (травматической), односторонней, двусторонней колобомы описаны еще несколько видов заболевания.

По степени поражения зрительного органа выделяют:

• полную колобому, при которой отсутствуют все структуры глаза, века, проявляется наряду с прочими патологиями внутриутробного развития;
• изолированную разновидность, при которой аномалия распространена только на одну структуру: веко, хрусталик, остальные составляющие органа остаются здоровыми, а дополнительные патологии у пациента не диагностируются;
• комбинированную форму, которая отличается поражением двух или нескольких структур глаза. Степень выраженности симптомов при комбинированном виде различна, в ряде случаев сопровождается другими внутриутробными аномалиями.

Медицинская наука разделяет типичную и атипичную колобому.

Типичные случаи уже описаны учеными, атипичные — не соответствующие данным описаниям. Полная классификация заболевания составлена по месту расположения пораженных тканей глаза.

Радужки глаза

Если нарушения незначительны, эстетический дефект чаще исправляют с помощью цветных линз.

Если поражение обширное, у пациента возникает светобоязнь вследствие неспособности контролировать световые потоки, попадающие на сетчатку, вследствие чего у пациента отмечается ослепление, которое после медицинского вмешательства проходит.

Популярный способ исправления патологии — сложная хирургическая операция, при которой иссекаются деформированные края радужки, после чего формируется и сшивается нормальное кольцо радужной оболочки.

Века

Колобома на веках не причиняет ущерба зрительной функции, являясь косметическим дефектом, который исправляется хирургическим путем.

Неприятным симптомами заболевания считаются неполное смыкание век, пересыхание слизистой оболочки, травмы глазного яблока ресничным рядом, хроническими инфекциями глаз.

Блефаропластика — операция по исправлению колобомы век, длится не дольше часа, пациента ожидает минимальный восстановительный период.

Зрительного нерва

Колобома зрительного нерва характеризуется его полным отсутствием или деформацией, патология развивается в глазном дне. Степень потери зрения зависит от объема деформированной или отсутствующей нервной ткани, часто развивается в комплексе с косоглазием, провоцирует возникновение скотом — слепых пятен. В зрелом возрасте у пациента развивается разрыв или отслойка сетчатки. Медицинская наука выделяет следующие виды:

• колобома хориоидеи, при которой происходит расщепление сосудистой ткани глазного яблока, вследствие чего нарушается его кровоснабжение. Такую аномалию называют сосудистой, выражается в возникновении скотом или затемненных пятнышек в поле зрения, совпадающих по размеру с площадью расщепленной ткани, в большинстве случаев приводит к развитию миопии — близорукости;
• хрусталика — характеризуется нарушением преломляющей свет функции, развитием астигматизма и катаракты. Пациент видит размытую картинку, изображение двоится;
• сетчатки — диагностируется при проявлении у пациента вторичных осложнений, когда происходит разрыв или отслойка. Первичные признаки заболевания у больного отсутствуют, при полной или комбинированной форме недуга возможна полная потеря зрения;
• диска зрительного нерва (ДЗН) — редкая патология, которая на сегодняшний момент не поддается коррекции. Диагностика дефекта проводится на приеме у офтальмолога методом офтальмоскопии. Характеризуется снижением остроты зрения, косоглазием, близорукостью, прочими оптическими расстройствами.

Методы лечения колобомы зрительного нерва

Колобому зрительного нерва лечат хирургическим путем при появлении дополнительных заболеваний — отслоения или разрыва сетчатки. Основными способами коррекции патологии считаются:

• витрэктомия — частичное или полное удаление стекловидного тела;
• тампонирование газом — замена стекловидного тела газовой смесью с целью достижения плотного контакта сетчатки и сосудистой ткани;
• фотокоагуляция — припаивание сетчатки;
• лазерокоагуляция — припаивание сетчатки с помощью лазера.

Полное излечение патологии зрительного нерва современной медицине не доступно, науке не удается синтезировать заместительную ткань, из которой формируется зрительный нерв. Лечение остается симптоматическим.

Что делать, если после операции не открывается веко

Единственным способом коррекции колобомы век является блефаропластика, при которой веку придается физиологическая форма с помощью скальпеля. Осложнением пластики является птоз век, при котором невозможно открыть глаза. Подобное последствие вмешательства означает, что в ходе операции была повреждена мышца или нерв, проводящий нервные импульсы к головному мозгу.

Состояние не пройдет самостоятельно, пациенту требуется повторное хирургическое вмешательство. Дефект может быть обусловлен внутренним отеком тканей. В первые дни после операции необходимо выполнять все рекомендации врача.

Прогноз лечения и возможные осложнения

На сегодняшний день не существует превентивных мер по коррекции патологии. Колобома считается не заболеванием, а патологией развития, не существует мер по ее лечению. Медицинская наука, несмотря на наличие подробного описания состояния органов зрения пациента, предлагает устранять проявляющиеся осложнения и последствия патологии с помощью хирургических методик и маскировать дефект с помощью линз.

При наличии диагноза пациент наблюдается у офтальмолога, проходит обследование дважды в год, чтобы вовремя обнаружить нежелательные последствия, опасные возрастные изменения зрения и пройти курс лечения. Прогноз жизни при легком поражении тканей благоприятный при ношении цветных линз, солнцезащитных / сетчатых очков в качестве мер предосторожности. Тяжелые нарушения чреваты прогрессирующей потерей зрения, что приводит к инвалидности.

Чтобы не допустить развития колобомы, беременным женщинам следует тщательнее следить за своим здоровьем, отказаться от вредных привычек, вести здоровый образ жизни, принимать витамины. Своевременная терапия избавит от опасных осложнений.

Зачатки глаза закладываются на самых ранних этапах развития эмбриона: уже к третьей неделе на головном конце нервной трубки можно заметить два глазных пузыря.

Процесс формирования органов зрения, длительный и сложный, продолжается на всем протяжении беременности, и не всегда заканчивается к моменту рождения ребенка, зачастую захватывая первые недели его жизни.

Не всегда все идет по плану: неблагоприятные внешние факторы, генетические пороки, случайные поломки ведут к врожденным дефектам развития. В их число входит колобома глаза.

Что такое колобома?

Колобома глаза – отсутствие участков тканей различных частей глаза и его придатков, чаще всего возникающее во время внутриутробного развития.

К ней ведет неправильное закрытие щели глазного бокала, которое происходит на 4-5 неделе внутриутробного развития.

Травматическая колобома встречается гораздо реже врожденной . К ней обычно приводят механические повреждения глазного яблока.

В некоторых случаях она становится следствием операции, при которой было проведено иссечение пораженных опухолевым или некротическим процессом тканей глаза.

Типы и виды колобомы

Она делится на следующие типы:

1. Колобома радужки – самый распространенный из типов данного порока. При ее врожденной форме зрачок обычно имеет форму капли или замочной скважины. Функции мышц зрачка сохранены, он реагирует на свет, поэтому при небольшом размере дефекта зрение может быть не нарушено. При приобретенной колобоме сфинктер зрачка чаще всего не работает.
2. Колобома хориоидеи – отсутствие части сосудистой оболочки глаза.
3. Колобома цилиарного тела ухудшает работу аккомодационного аппарата и ведет к нарушениям зрения.
4. Колобома хрусталика и зрительного нерва встречается значительно реже других форм. Она отрицательно влияет на зрение, сопровождается косоглазием .
5. Колобома век обычно поражает нижнее веко, при значительном размере дефекта глазное яблоко может пересыхать, что чревато язвой роговицы и другими вторичными заболеваниями.

Различные типы врожденной колобомы нередко встречаются одновременно. Она может быть как односторонней , так и двусторонней .

Если щелевидный дефект радужной оболочки и других тканей глаза расположен в нижней его части, со стороны носа, то колобома называется типичной , если ее локализация иная – атипичной .

Распространение

Она относится к числу редких, или орфанных дефектов и встречается у одного новорожденного на десять тысяч. Заболевание не связано с расовой принадлежностью и возрастом матери.

Причины

Причиной возникновения травматической колобомы, как следует из ее названия, служат повреждения тканей глаза. Врожденная колобома может развиться вследствие причин, описанных далее.

Системные пороки развития

При синдромах Дауна, Патау и Эдвардса, частичных трисомиях, базальном энцефалоцеле, очаговой гипоплазии кожи, а также синдромах под аббревиатурами CHARGE и COACH и некоторых других чаще всего встречается колобома зрительного нерва.

Неблагоприятное воздействие на эмбрион

Риск рождения детей с колобомой и другими лицевыми деформациями, такими, как волчья пасть, заячья губа, гипертелоризм, гораздо выше у матерей, которые:

• на ранних сроках беременности употребляли алкоголь, наркотические вещества (в особенности кокаин, обладающий ярко выраженным тератогенным действием);
• были заражены цитомегаловирусной инфекцией вследствие которой произошло внутриутробное заражение плода.

Генетическая мутация

Калабома может развиваться вследствие унаследованной от родителей или возникшей de novo генетической мутации.

Наследственная колобома передается по аутосомно-доминантному типу, то есть для развития болезни достаточно одной копии поврежденного гена.

Но, так как размер дефекта у разных людей может различаться, больной родитель порой не догадывается о том, что имеет колобому: небольшая выемка в тканях глаза не заметна без осмотра и не имеет симптомов.

Крайне редко встречается колобома с X-сцепленным типом наследования. Ее ген передается так же, как ген гемофилии и других связанных с женской хромосомой заболеваний: больной отец передает дефект здоровой дочери-носительнице, чьи сыновья, в свою очередь, с вероятностью в 50% оказываются больными.

Симптомы и методы диагностики

Колобома радужки – заболевание, которое обычно видно невооруженным глазом, так же, как и дефекты век. Но другие ее разновидности могут протекать не настолько очевидно, маскируясь под другие болезни глаз. Какими симптомами проявляется колобома?

1. В случае поражения радужки косметический дефект в виде деформированного зрачка во многих случаях остается единственным симптомом, при незначительной его площади функции органа зрения не страдают. Но при большом дефекте, затрагивающем сфинктер зрачка, у больного значительно ухудшается зрение на ярком свету и в темноте.
2. При колобоме хориоидеи нарушается питание сетчатки, что ведет к скотоме – «слепому пятну», захватывающему часть поля зрения. Его размеры связаны с размерами отсутствующего участка тканей.
3. Колобома цилиарного тела проявляется нарушениями аккомодации , дальнозоркостью – больному проще сфокусировать взгляд на расположенных вдали предметах, а не на тех, что находятся вблизи.
4. При колобоме зрительного нерва наблюдается скотома, а также нарушения аккомодации и косоглазие.
5. Колобома хрусталика дает симптомы, схожие с астигматизмом из-за потери хрусталиком естественной сферической формы.

Для выявления дефектов глубоких тканей глаза необходимо его комплексное обследование, включающее в себя офтальмоскопию, рефрактометрию и биомикроскопию.

Дифференциальная диагностика проводится с атрофическими очагами, возникшими вследствие токсоплазмозной инфекции, дегенеративной миопией.

Лечение

Единственный способ лечения колобомы глаза – оперативный. Устранить тканевый дефект с помощью лекарств или физиотерапии невозможно.

Однако, операция требуется далеко не во всех случаях: при небольшой колобоме радужки, которая не влияет на зрение больного, нет необходимости подвергать глаз травматичному и сложному вмешательству извне.

Для того, чтобы деформированный зрачок не привлекал к себе внимания, часто используются цветные контактные линзы, при легкой светобоязни – темные очки в ясную погоду.

В тех случаях, когда размеры расщелины радужки достаточно велики, ее края иссекаются, после чего стягиваются и сшиваются для формирования зрачка нормальных размеров.

Подобным образом лечится и колобома века. После достаточно несложной операции защитная функция века полностью восстанавливается.

При колобоме хрусталика, как и при других его дефектах, производится его замена на искусственную линзу. Современные импланты по своим преломляющим качествам ничем не уступают хрусталику здорового глаза, а некоторые из них способны к аккомодации.

Колобома зрительного глаза и хориоидеи не лечится: восстановить затронутые данными формами нервные и сосудистые ткани глаза невозможно.

В тех случаях, когда колобома сочетается с другими заболеваниями глаз или влияет на их непосредственную функцию, лечение должно быть комплексным.

При возникшем на фоне колобомы века синдроме сухого глаза больному необходимы капли-слезозаменители, при глаукоме обязателен прием препаратов, снижающих внутриглазное давление, при сниженном зрении специалист назначает очки или линзы с соответствующим числом диоптрий, а при отслойке сетчатки обязательна процедура фотокоагуляции вокруг колобомы.

В качестве поддерживающей терапии допустимо использование поливитаминных комплексов, лютеина, благотворно влияющих на состояние глаз трав, таких, как листья черники, очанка, ромашка, липа.

Растительные средства практически безопасны, но в случае колобомы они не могут радикально изменить состояние больного.

Профилактика

Профилактические меры против врожденной колобомы в основном относятся к поведению будущей матери во время беременности. Отказ от тератогенных веществ значительно снижает вероятность развития ее у плода как в виде самостоятельного заболевания, так и в составе комплексного порока развития. Однако это не застрахует от наследственной колобомы или случайной мутации.

Прогноз

Прогноз при колобоме благоприятный, сама по себе она не угрожает здоровью и жизни больного. Опасными могут быть другие пороки, которые наблюдаются у значительной части страдающих колобомой людей.

Заключение

Подводя итоги, можно сказать следующее:

1. Колобома – отсутствие части тканей, возникающее вследствие механического повреждения глаза или врожденного порока развития.
2. Врожденная колобома очень часто сопровождается другими дефектами глаз и лица.
3. Единственный способ ее лечения - оперативное вмешательство, но не всегда лечение необходимо.
4. Заболевание может негативно влиять на зрение, но не опасно для жизни.

Колобомой называется дефект оболочек глаза. Проявляется эта болезнь отсутствием части оболочки глаза. Колобома — врожденная аномалия, которая развивается вследствие внутриутробных нарушений.

Код по МКБ-10: Q13.0 Колобома радужки. (Колобома БДУ)

Как самостоятельное заболевание проявляется редко, зачастую проявляется с такими болезнями как: заячьей губой или расщелиной твердого неба (волчьей пастью).

Однако стоит знать, что колобома также бывает приобретенной патологией.

Чем заметна колобома?

В офтальмологии выделяют следующие виды колобом:

• хрусталика;
• века;
• радужки;
• диска зрительного нерва,
• сосудистой оболочки,
• сетчатки.

При вовлечении всех вышеуказанных структур в аналогический процесс развивается полная колобома, частичная — при менее обширном поражении.

Может поражать как один так и оба глаза. Если форма типичная, то дефект локализуется в нижнем назальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Если локализация происходит в других отделах органах зрения то это Атипическая колобома .

Основные симптомы:

1. Косметический дефект (веки, радужка) с ним зачастую связаны реакции которые проявляются в эмоциях (комплекс неполноценности, депрессия, раздражительность) .
2. Люди болеющие этой болезнью не переносят яркий свет. Зрачковый сфинктер не достаточно регулирует поток света, который проникает в глаз. Появляется ослепляющий эффект.
3. Наблюдается ухудшения зрения, люди начинают не четко видеть.
4. Не возможно рассмотреть предметы которые находятся на близком расстояние! Нарушается аккомодация, так как повреждённое ресничное тело не регулирует кривизну хрусталика в том объёме, которое должно быть.
5. Ощущается сухость глаза при значительном дефекте век, дискомфорт.

При наличии хотя бы одного из этих симптомов рекомендуется немедленно обратиться к доктору. Затягивания лечения может привести к ужасным осложнениям вплоть до потери глаза!

Причины возникновения

Разделяют данную аномалию в зависимости от того когда болезнь начала проявляться:

Врожденная колобома. При воздействии на зачатки глаза факторов внутриутробного повреждения возникает это заболевании. В результате чего происходит неверное закрытие в глазном бокале зародышевой щели, это нарушает форму структуры глаза которая образовалась.

Приобретенная колобома. При травмах глазного яблока развивается эта болезнь, случается при потери жизнеспособности и некрозе некоторых структур глаза. В редких случаях случаются послеоперационный дефект (иридэктомии вследствие опухолей радужной оболочки).

Диагностика

При наружном осмотре можно диагностировать колобому века или радужки. Этот дефект трудно не заметить! С помощью воздействия света можно проверить действительно ли это врожденная колобома радужки.

При попадание лучей света на глаз происходит сокращение с хрусталиком, что позволяет ее дифференцировать от приобретенной колобомы.

Лечение

Для того что бы избежать прямого попадания солнечных лучей в глаз рекомендуется носить солнцезащитные очки. Для того что бы замаскировать черную точку в самом глазе одеваются контактные линзы!

1. Хирургическое лечение

• пластическая операция (удаляется сшиванием);
• фотокоагуляция — назначается при осложненном поражении зрительного нерва;
• протезирование – замена дефектного хрусталика;
• коллагенопластика для препятствия увеличению выпуклости глазного яблока;
• пластика век;
• блефаропластика применяется при колобоме век.

2.Медикаментозное лечение

• Капли-слезозаменители;
• при глаукоме обязателен прием препаратов, которое снижает внутриглазное давление;
• при сниженном зрении специалист назначает очки или линзы с соответствующим числом диоптрий;
• при отслойке сетчатки обязательна процедура фотокоагуляции вокруг колобомы;
• для поддерживающей терапии назначается использование поливитаминных комплексов, лютеина, благотворно влияющих на состояние глаз трав: листья черники, ромашка, липа.

3. Коллагенопластика

Из коллагеноподобного вещества создается искусственный каркас, который препятствует увеличению глазного яблока, в дальнейшем, увеличению дефекта.

Диагностика

Когда вы обнаружите подозрительные признаки, которые связаны со зрительным аппаратом, нужно сразу же обратиться к опытному специалисту в этой сфере врачу — офтальмологу.

Это позволит во время обнаружить болезни, а так же назначить правильное лечение и терапию, которое позволит избавиться от не желаемой болезни.

Операции при врожденной колобоме века возможны, начиная с 1 года. Накоплен богатый опыт оказания необходимой помощи, разработаны разнообразные способы лечения, в том числе щадящие и очень эффективные хирургические способы лечения этой аномалии органов зрения.

Осложнения

• Прогрессирующее расширение экскавации даже при нормальном внутриглазном давлении с истончением нейрального пояска.
• Отслойка сетчатки.
• В случае, когда данное заболевание сопровождается хориоретинальной колобомой, может произойти регматогенная отслойка сетчатки.

Профилактика

Специфических мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром нарушений.

Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна.

Если глазное яблоко расщеплены незначительно, то прогноз для жизни благоприятный. Обширное поражение может привести к снижения остроты зрения до ослепления, что может привести к инвалидности.

Заключение

Болезнь колобома может быть как врожденной так и приобретенной с травмами. Проявляется с такими болезнями как: заячьей губой или расщелиной твердого неба (волчьей пастью).

Эту болезнь можно лечить в основном хирургическим путем, в некоторых случаях назначается медикаментозное лечение. Люди болеющие этой болезнью носят солнцезащитные очки либо линзы.

Во время обнаружив болезнь, возможно ее лечение до полного выздоровления, главное не запускать!

Вконтакте

Нередко у новорожденных глаза формируются даже после родов. В первые недели жизни ребенок начинает привыкать к новой среде, его органы окончательно формируются и готовятся к активному росту. Формирование зрительной системы – сложный процесс. Иногда развитие происходит с нарушениями, когда на плод влияли внешние факторы, генетика и другие дефекты роста. Колобома представляет собой полиэтиологическое состояние: расщепление века, радужки, сетчатки, оболочки с сосудами, зрительного нерва. Может быть изолированное или комбинированное поражение.

Что такое колобома глаза

Колобомой глаза называют отсутствие участка ткани в различных частях глазной системы. Зачастую такое отклонение является последствием неправильного внутриутробного развития человека: на 3-4 неделе происходит дефектное образование щели глазного бокала.

Дефект может возникнуть в любой части глаза: от зрительного нерва до века. Чаще всего мутация сочетается с микрофтальмом (уменьшение глазного яблока) и высоким внутриглазным давлением.

Болезнь может быть также приобретенной, ее называют травматической колобомой. Появляется такой дефект чаще всего при механическом воздействии на глазное яблоко. Реже, но бывает, что мутация появляется после операции с вовлечением тканей глаза (удаление опухоли или некротического поражения).

Также один из десяти тысяч младенцев появляется на свет с врожденной колобомой. Ее считают редким (орфанным) явлением. Болезнь не связана с полом и расой.

Классификация колобом

Нередко диагностируют сразу несколько типов колобом у одного пациента. Дефект может быть односторонним и двусторонним.

Типы колобом человека:

1. Колобома радужки. Этот тип порока является самым распространенным. Врожденная колобома радужки похожа на замочную скважину или каплю. Функциональность зрачка и восприятие света сохраняются, поэтому при незначительном поражении зрение не ослабевает. Если колобома радужки была приобретена в течение жизни, чаще всего это приводит к дисфункции сфинктера зрачка.
2. Колобома хориоидеи. Состояние, при котором отсутствует часть сосудистой оболочки глаза.
3. Колобома цилиарного тела. Патология, которая характеризуется нарушением работы аккомодационного аппарата, что приводит к угнетению зрительной функции.
4. Колобома хрусталика, зрительного нерва. Самый редкий тип патологии. Состояние плохо влияет на зрение, сочетается с косоглазием.
5. Колобома века. Гораздо чаще болезнь поражает нижнее веко. При сильном дефекте происходит пересыхание глазного яблока, что постепенно вызывает язву роговицы и другие отклонения.

Виды колобом:

1. Типичный, когда мутация затронула нижнюю часть радужки и тканей со стороны носа.
2. Атипичный, когда наблюдается другая локализация патологии.

Полная колобома вовлекает в патологический процесс радужку, сетчатку, зрительный нерв, хрусталик, сосудистую оболочку и прочие элементы глаза. Частичная характеризуется дефектами меньшей обширности.

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Симптомы колобомы

Обычно колобому радужки или века видно с первого взгляда. Другие разновидности патологии не так очевидны. Часто они похожи на другие болезни глазной системы.

Специфические симптомы колобомы:

1. При деформации радужки какие-либо еще симптомы нередко отсутствуют. Необычная форма зрачка никак не влияет на зрение, если патология незначительна. Большая мутация, касающаяся сфинктера зрачка, способна привести к сильному падению зрения в условиях яркого освещения и при его отсутствии.
2. Колобома цилиарного тела сопровождается нарушением адаптация зрения, дальнозоркостью (пациенту легче фокусироваться на предметах, размещенных в отдалении, чем на ближайших).
3. Колобома хориоидеи мешают полноценному питанию сетчатки, образуются (слепые, затемненные пятна на поле зрения). Размеры скотомы будут аналогичны размерам отсутствующей части тканей.
4. Колобома хрусталика по симптомам похожа на астигматизм. Это обусловлено тем, что хрусталик теряет сферическую форму. При колобоме, спровоцировавшей расщепление хрусталика, нарушается преломление света, в разных зонах световосприятие отличается.
5. Дефект зрительного нерва также провоцирует , косоглазие и нарушение адаптации. При этой колобоме степень угнетения зрительной функции зависит от объема дефекта.
6. Колобома века сопровождается травмами конъюнктивы ресницами, эрозиями, конъюнктивитом.

Многие пациенты отмечают раздвоение зрения, головокружение. При двусторонней колобоме радужки развивается нистагм (непроизвольное колебание глаз). Болезнь может быть симптомом синдромов Чардж и Экарди.

Изолированная колобома сетчатки имеет скрытый характер. Выраженные симптомы появляются только при вторичном осложнении (разрыв или отслоение сетчатки). Изолированный дефект может не влиять на зрение. При сочетании с микрофтальмом или расщеплением двух элементов глаза возможна полная слепота.

Диагностика дефекта

Диагностировать мутацию можно только при комплексном офтальмологическом обследовании.

Методы диагностики колобомы:

1. Осмотр.
2. Гистологический анализ выявляет концентрические волокна гладкой мускулатуры.
3. – определение остроты зрения. При колобоме сосудов диагностируют миопию.
4. Офтальмоскопия. Показывает увеличение диаметра при колобоме зрительно нерва, появляются светлые округлые углубления с четкими границами. При колобоме сосудов она выглядит, как белое пятно с фестончатым очертанием.
5. Ультразвуковая биомикроскопия. Показывает гипоплазию цилиарного тела, отростки короткие и широкие, волокна хаотичные, структура цинновой связки нечеткая. При колобоме хрустали определяет расщепление в нижневнутреннем квадранте, деформацию экватора хрусталика.
6. УЗИ в В-режиме обнаруживает глубокие дефекты западного полюса глаза.
7. КТ и МРТ определяют гипоплазию внутричерепного участка зрительного нерва, макулярный отек при углублении патологии в диск.

Лечение колобомы глаза

Единственным методом лечения колобомы глазной системы является операция. Избавить пациента от дефекта медикаментозно или при помощи физиотерапии не представляется возможным.

Однако же не всем пациентам с колобомой требуется хирургическое вмешательство. Если деформация незначительна и не влияет на зрение, врачи не рекомендуют подвергать себя риску. Операция на глазах – большая опасность. Хирургия всегда травмирует глазную систему, просто в некоторых случаях польза пересиливает вред.

Замаскировать мутацию можно при помощи цветных контактных линз. Иногда при колобоме развивается легкая светобоязнь, которую можно ограничить солнцезащитными очками.

Методы лечения колобомы:

1. Перитомия с последующим сшиванием краев радужки. Показана при сильном снижении остроты зрения. При больших колобомах радужки во время операции края дефекта отсекают, потом стягивают заново и сшивают. Таким образом, формируется нормальный зрачок. Аналогично устраняют колобомы века. Операция несложная, но позволяющая полностью восстановить защиту глазного яблока веком.
2. Лазерокоагуляция требуется только тем пациентам, у кого формируется субретинальная неоваскулярная мембрана при деформации зрительного нерва.
3. Коллагенопластика – формирование каркаса из коллагена, который будет тормозить прогрессирование болезни.
4. нужна при угнетении зрения до 0,3 диоптрии при макулярной отслойке сетчатки. После процедуры рекомендована лазерная коагуляция сетчатки.
5. Эндодренирование сквозь мембрану показано при колобоме хориоидеи. Также в комплекс лечения входит лазерная фотокоагуляция сетчатки вокруг.
6. – устранение расщепления века.
7. Имплантация интраокулярной линзы рекомендована при деформации хрусталика. Современная медицина предлагает пациентам искусственные хрусталики, которые практически ничем не отличаются от естественных. Некоторые достижения науки даже могут адаптироваться, все из них обладают хорошими преломляющими качествами.

При возникновении колобомы, как симптома другой болезни глаза, требуется комплексная терапия. Эта же методика нужна при негативном влиянии дефекта на зрительную функцию.

При синдроме сухого глаза, который является следствием сильной колобомы века, врачи назначают слезозаменители в каплях. При глаукоме показаны средства, снижающие внутриглазное давление. При угнетении зрения нужно носить очки или линзы с правильно выбранным числом диоптрий. При отслойке сетчатки нужна срочная фотокоагуляция вокруг дефекта.

В дополнительную терапию включают поливитамины. Рекомендованы травы, укрепляющие глазную систему: ромашка, черника, очанка, липа. Препараты растительного происхождения при колобоме малоэффективны, но полностью безопасны.

Профилактика дефектов глаза и прогноз

Меры, способные защитить ребенка от колобомы, должна исполнять будущая мама. Ей нужно избегать тератогенных веществ. Они не только вызывают дефекты глаза, но также влияют на процесс развития малыша в целом. Стоит знать, что никакие рекомендации не помогут на 100% уберечь ребенка от колобомы.

При колобоме прогноз в большинстве случаев благоприятен. Мутация не угрожает здоровью и жизни человека. Единственная опасность – сопутствующие пороки, преследующие большую часть пациентов с колобомой.

Румянцева Анна Григорьевна

Время на чтение: 4 минуты

А А

Колобома – дефект, затрагивающий разные части глаза (чаще это отсутствие части оболочки).

Обычно этот недуг проявляется с рождения и нередко идет в совокупности с такими пороками развития, как заячья губа, но не обязательно.

При колобоме глаза наблюдается повреждение тканей век, радужной оболочки, сетчатки, хрусталика или зрительного нерва.

Справка! Обычно в разных случаях проявляется недуг по-разному: это может быть опущение одного из элементов органа зрения или отсутствие одной из его частей (возможно, частичное), но каждый из таких случаев можно классифицировать либо как приобретенное, либо как врожденное заболевание.

Причины заболевания

Если речь идет о врожденной колобоме – дело в нарушении глаз эмбриона или их повреждение . Это может случиться по ряду внутренних факторов, но все они вызывают неправильное закрытие в глазном бокале зародышевой щели.

В результате будущий ребенок будет иметь неправильную структуру глаза.

Во время травм и увечий здоровый человек может также приобрести это заболевание, но некротические процессы в глазу будут связаны исключительно с воздействием внешних факторов.

Нередко причиной такого дефекта становится неудачная офтальмологическая операция (в частности, заболевание может возникнуть после иридэктомии (операция по лечению глаукомы).

Симптомы колобомы

В зависимости от участка глаза, пораженного заболеванием, симптоматика может сильно отличаться, но в целом для любого вида колобомы характерны такие признаки:

• ухудшение зрения и потеря четкости при попытке сфокусировать взгляд;
• плохая переносимость пациентом яркого освещения (в частности, из-за невозможности регулировать больным глазом проникающий в него поток света);
• нарушение аккомодационных механизмов;
• яркие проявления астигматизма .

Для разных видов заболевания также характерны собственные признаки и симптомы , которые могут проявляться не всегда или иметь разную степень выраженности.

Виды заболевания

Колобома глаза может проявляться на разных участках и элементах глаза , и в соответствии с этим заболевание будет носить свое название и иметь характерные для такого типа недуга внешние проявления.

Колобома радужки глаза

Это наиболее распространенный вид заболевания, при котором нарушается целостность радужной оболочки глаза .

Обратите внимание! При таком заболевании колобома обычно наблюдается в нижней части радужки, при этом дефекты могут быть как односторонними, так и двусторонними.

Колобома радужки глаза может быть врожденной или приобретенной .

И если в первом случае недуг возникает по причине влияния неблагоприятных внутренних факторов во время развития плода, то приобретенная форма всегда является следствием разных видов травм глаза.

Колобома хориоидеи

Хориоидея – это сосудистая оболочка глаза, расположенная по большей части внизу глазного яблока.

Обычно при таком виде колобомы проявляются и дефекты сетчатки , от состояния которой зависит, насколько сильно у пациента будет падать зрение.

В настоящее время полное излечение такого вида заболевания не представляется возможным.

Колобома хрусталика

Колобома хрусталика проявляется сходно с атигматизмом , так как при этом нарушении возникают участки с различным светопреломлением, в той области где не достает части хрусталика.

Встречается эта форма значительно реже других и может сопровождаться косоглазием .

Колобома зрительного нерва

При такой патологии изменяется форма соска нерва , и на этом участке можно наблюдать образование углублении или своеобразной выемки.

В большинстве случаев размеры самого образования превышают размеры нерва.

Колобома ресничного тела

Это сложное заболевание, которое не только невозможно обнаружить по прямым признакам, но и лечение также представляется бесперспективным .

Для справки! Диагностировать такую форму патологии можно только посредством (лазерное обследование сетчатки). Обычно при такой форме практически полностью отсутствуют или существенно ослабляются аккомодационные функции глаза.

Колобома века

В этом случае отсутствует определенная часть века, а на периферии заболевания ткани истонченные. Иногда при таком виде часть кожи века может срастаться со слизистой оболочкой глаза .

Обычно патология характерна для верхнего века и бывает как частичной, так и полной. В большинстве случаев заболеванию подвергается только одно веко, хотя бывают исключения.

Диагностика колобомы

Диагностика состоит из нескольких этапов, которые составляют сложный диагностический комплекс:

1. Сначала производится внешний осмотр глазного яблока, после чего выполняется проверка остроты зрения пациента . При небольших дефектах в виде слабовыраженной колобомы радужки падение зрения в большинстве случаев отсутствует или является незначительным. Небольшое снижение может наблюдаться при врожденной патологии, которая затрагивает еще и сосудистую оболочку. В случае, если зрение резко снижается и практически полностью пропадает – скорее всего, у пациента колобома хориоидеи или диска зрительного нерва .
2. При первичном диагностировании колобомы хориоидеи или зрительного нерва проводится осмотр глазного дна , на котором при таких болезнях проступают светлые пятна, имеющие четкие границы. Если заболевание затрагивает зрительный нерв – его диск может быть увеличен в размерах, а в его нижней части могут проступать округлые углубления серого цвета.
3. Некоторые дефекты радужной оболочки и хрусталика, характерные для колобомы, можно определить методом биомикроскопии. В случае наличия заболевания хрусталик будет иметь деформированные контуры и углубления , а если поражено стекловидное тело – специалист увидит волокнистые нити соединительной ткани.
4. Параллельно происходит проверка реакции глаза на свет . Обычно это помогает установить форму колобомы радужки: если реакция на свет отсутствует полностью — заболевание приобретенное, в случае, если зрачок хотя бы немного расширяется или сужается при попадании на него света – ставится диагноз «врожденная колобома радужки».
5. При колобоме хориоидеи проводится дополнительная проверка осей зрения , которая помогает установить, насколько сужено поле зрения пациента. В случае, если «слепые» участки затрагивают не только периферию, но и центр взгляда, диагностируется колобома зрительного нерва.
6. При помощи таких методов, как сканирование глаза, МРТ и КТ можно точно установить локализацию дефектов, если визуально сделать это невозможно.

При подозрении на врожденный вид заболевания помимо обследования самого пациента происходит обследование и осмотр близких родственников человека , чтобы подтвердить такое предположение происхождения заболевания.

Фото

Лечение заболевания

В зависимости от локализации и характера заболевания могут предприниматься разные методы лечения, но все они ориентированы на предотвращение распространения поражения на роговицу .

Медикаментозное лечение

Если удается установить врожденную колобому у новорожденного, могут применяться витаминизированные мази и мази-керапротекторы (последние служат для увлажнения роговицы, что усиливает ее защитные свойства).

Параллельно с этим в курс лечения входит использование антисептических мазей.

Важно! Обычно медикаментозное лечение применяется только в случае с маленькими детьми, и если при закрытом веке сквозь него не просвечивает склера глаза – хирургическое вмешательство производится на усмотрение родителей для достижения исключительно косметического эффекта.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство – единственный эффективный метод лечения , если ее размеры не слишком большие.

В таких случаях при колобоме века ее края срезаются и сшиваются в нужных участках.

При показаниях к операции такое лечение нужно проводить при первой возможности , в раннем возрасте, что позволит избежать таких последствий в будущем, как заворот и птоз век.

Если при закрытых веках область роговицы полностью ими не закрывается – необходима пересадка тканей с тела самого пациента.

Введение нерассасывающихся компонентов в веко

В последние годы проводятся эксперименты по введению в участок локализации колобомы нерассасывающихся компонентов .

Предполагается, что такие вещества, которые являются нейтральными и нетоксичными, позволят увеличивать толщину века без необходимости хирургического вмешательства .

Пока такой метод только проходит испытания, и говорить о возможности его широкого применения в ближайшем будущем нельзя.

Вне зависимости от вида и степени тяжести заболевания, своевременная операция всегда позволяет достичь необходимого косметического эффекта и предотвратить возникновение проблем со зрением у пациента.

Полезное видео

На видео вы увидите базальную колобому радужки:

Прогнозы лечения колобомы и меры профилактики

Насколько удачным будет лечение колобомы, в основном зависит от своевременной и правильной диагностики, которая позволит вовремя предотвратить развитие недуга.

При этом необходимо не только уделять внимание исправлению внешних дефектов патологии, но и проводить лечение зрения : учитывая, что при колобоме часто развивается астигматизм, нужно подобрать соответствующую корригирующую оптику , а сам пациент должен находиться под наблюдением офтальмолога и регулярно проходить осмотры, чтобы избежать развития болезни.

Вконтакте

Главная » Детский сад » Колобома зрительного диска как проверить. Колобома сетчатки (хориоретинальная колобома)